MỞ ĐẦU Dị dạng hậu môn-trực tràng (HMTT) là dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa đứng thứ hai ở trẻ em sau bệnh Hirschsprung, bao gồm các khiếm khuyết liên quan đến đoạn cuối ống tiêu hóa, hậu môn và phần thấp của trực tràng. Tần suất bệnh vào khoảng 1/5.000 trẻ sinh ra sống [3], [61]. Phần lớn trẻ có dị dạng HMTT cần được can thiệp ở thời kì sơ sinh, với lựa chọn điều trị ban đầu phụ thuộc vào phân loại dị dạng. Theo cách tiếp cận kinh điển, đối với dị dạng thể thấp, trẻ được phẫu thuật tạo hình hậu môn một thì; đối với dị dạng thể trung gian hoặc cao, trẻ được phẫu thuật làm hậu môn tạm, sau đó phẫu thuật thì hai để tạo hình hậu môn [61], [79].
Levitt và Alberto Peña cho rằng nếu túi cùng trực tràng dưới đường mu-cụt trên X-quang (thể thấp hoặc trung gian) và bệnh nhân không có dị tật phối hợp nặng, không bất sản xương cùng, có thể thực hiện tạo hình hậu môn một thì [59], [61], [79]. Có tác giả cho rằng có thể tạo hình hậu môn một thì ở dị dạng thể cao, tuy nhiên có rất ít báo cáo về kết quả sau phẫu thuật ngắn cũng như dài hạn đối với hướng điều trị này [105]. Dù chọn lựa phương pháp nào thì mục tiêu cuối cùng của điều trị là sự kiểm soát chức năng hậu môn-trực tràng, tiết niệu và sinh dục [79]. Do đó, việc xác định được phân loại dị dạng ở trẻ sơ sinh là rất cần thiết và quan trọng.
Hiện nay, giải pháp để phân loại dị dạng HMTT ở trẻ sơ sinh gồm thăm khám tầng sinh môn để phát hiện đường rò hay phân su trong nước tiểu và chụp X-quang thế chúc ngược đầu hoặc thế nằm sấp để xác định vị trí túi cùng trực tràng [5], [35], [42], [108]. Chụp X-quang thế nằm sấp được sử dụng phổ biến vì có độ chính xác cao hơn và dễ thực hiện hơn so với X-quang thế ngược đầu [5], [75]. Tuy nhiên, độ chính xác của X-quang thế nằm sấp vẫn còn tương đối thấp, chỉ khoảng 45% theo Hosokawa T. Một số nhược điểm khác của chụp X-quang là phơi nhiễm tia X, không xác định được đường rò và kỹ thuật viên cần được đào tạo riêng để chụp đúng kỹ thuật [5], [42], [75], [102].
2 Siêu âm đã được đề cập như một giải pháp thay thế giúp phân loại dị dạng HMTT. Thông qua việc đo khoảng cách túi cùng trực tràng-tầng sinh môn và xác định đường rò, một số tác giả đã báo cáo siêu âm có độ chính xác đến 90% [35], [42]. Một số ưu điểm khác của siêu âm so với X-quang là không tiếp xúc tia X, có thể giúp phát hiện được đường rò và khảo sát các dị dạng tủy sống hay tiết niệu đi kèm [44], [47], [51]. Nhược điểm của siêu âm là kết quả phụ thuộc vào kinh nghiệm của bác sĩ siêu âm.
Trên thế giới, ngày càng có nhiều nghiên cứu về dị dạng HMTT, từ chẩn đoán đến điều trị, chứng tỏ mối quan tâm về nhóm bệnh này. Trên phương diện xác định phân loại dị dạng HMTT, các nghiên cứu của Kim [51], Haber [35], Choi [20] và gần đây là của Hosokawa [42], [44] cho thấy siêu âm có độ nhạy và độ đặc hiệu tương đối cao trong xác định phân loại dị dạng HMTT ở trẻ sơ sinh. Tại Việt Nam, hầu hết các nghiên cứu tập trung đánh giá đặc điểm lâm sàng của các dị dạng HMTT [3], [4]. Nghiên cứu của Bùi Hải Trung [5] cho thấy việc thực hiện X-quang thế nằm sấp có ưu thế hơn so với X-quang ngược đầu trong phân loại dị dạng HMTT.
Phạm Quốc Tùng [6] đã báo cáo về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và dị tật phối hợp của dị dạng hậu môn-trực tràng, trong đó có giới thiệu về siêu âm tầng sinh môn là phương pháp có giá trị giúp chẩn đoán phân loại. Mặc dù siêu âm đã được sử dụng tại một số trung tâm nhưng vẫn chưa có nghiên cứu cụ thể về giá trị của siêu âm cũng như so sánh siêu âm với các cận lâm sàng khác. Từ thực tế nêu trên, chúng tôi thực hiện đề tài với câu hỏi nghiên cứu “Siêu âm có giá trị cao hơn so với X-quang thế nằm sấp trong chẩn đoán dị dạng HMTT ở bệnh nhi sơ sinh hay không?”. 3 MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU MỤC TIÊU TỔNG QUÁT So sánh giá trị của siêu âm tầng sinh môn và X-quang thế nằm sấp trong phân loại dị dạng HMTT ở trẻ sơ sinh.
MỤC TIÊU CHUYÊN BIỆT - Xác định điểm cắt (cut-off) tối ưu của đặc điểm khoảng cách túi cùng-tầng sinh môn trên siêu âm tầng sinh môn trong phân loại dị dạng HMTT ở trẻ sơ sinh. - So sánh độ chính xác của siêu âm tầng sinh môn và X-quang thế nằm sấp trong phân loại dị dạng HMTT ở trẻ sơ sinh. 4 CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU Dị dạng hậu môn-trực tràng là một trong số nhiều dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ em với tỉ lệ mắc phải ước tính từ 1/5.000 trẻ sinh ra sống. Hầu hết các trường hợp đều được chẩn đoán trong giai đoạn sớm sau sinh thông qua việc thăm khám kỹ lưỡng.
Nguyên nhân của dị dạng HMTT chưa được xác định. Điều trị dị dạng HMTT đã trải qua một thời kì phát triển vượt bậc. Ban đầu, mục đích của điều trị là cứu sống trẻ, nhưng hiện nay, hướng tiếp cận là điều trị toàn diện dị dạng HMTT với mục tiêu đạt được sự kiểm soát đại tiện và tiểu tiện cũng như chất lượng cuộc sống tốt [48], [68], [79]. Lịch sử Dị dạng hậu môn-trực tràng là một mối quan tâm trong nhiều thế kỷ, được ghi nhận từ rất sớm và trải qua một thời kỳ ảm đạm.
Khoảng từ thế kỷ II trước Công Nguyên, Aristotle ghi nhận dị dạng này trên động vật. Soranus khuyên nên khám hậu môn ở tất cả trẻ sơ sinh, đồng thời ông cho rằng trẻ sơ sinh dị dạng HMTT không đáng để nuôi dưỡng. Đến thế kỷ thứ VII, Paulus Aegineta đã điều trị bằng cách rạch thủng một hậu môn nắp màng và nong rộng lỗ đã chọc [3]. Đến năm 1693, Saviard là người đầu tiên điều trị dị dạng thể cao bằng cách xuyên một nòng ống qua đáy chậu.
Năm 1787, Benjamin Bell lần đầu tiên thực hiện bóc tách vùng đáy chậu ở hai trẻ sơ sinh, tìm thấy túi cùng trực tràng với khoảng cách khác nhau từ trên vùng hậu môn đến xương cụt. Một ống thông được cắm vào túi cùng để thoát phân và lỗ thoát phân được duy trì bằng cách sử dụng miếng bọt, rễ cây hoặc các vật liệu dễ trương lên khi gặp ẩm [3]. Duret đã thực hiện thành công trường hợp đầu tiên làm hậu môn tạm (HMT) đại tràng xích ma trên một bé gái nhũ nhi vào năm 1793, bệnh nhân này sống đến tuổi trưởng thành. Năm 1835, Amussat thực hiện phẫu thuật di động túi cùng trực tràng qua vết mổ ở tầng sinh môn và khâu lỗ mở túi cùng trực tràng với da, lần đầu tiên tạo hình hậu môn được thực hiện và tránh được biến chứng chít hẹp thường thấy ở.
5 những phương pháp phẫu thuật trước đó. Đến năm 1879, McLoed mô tả phương pháp tạo hình hậu môn kết hợp ngả bụng đối với những trường hợp túi cùng trực tràng không tìm thấy được ở vùng thấp [3]. Cột mốc trong lĩnh vực chẩn đoán hình ảnh là năm 1930, Wangensteen và Rice đã mô tả X-quang thế chúc ngược đầu để xác định khoảng cách từ túi cùng trực tràng đến da tầng sinh môn. Đến năm 1983, Narasimharao giới thiệu phương pháp chụp X-quang thế nằm sấp thay cho X-quang thế chúc ngược đầu để phân loại thể dị dạng [5], [73].
Rhoads và Norris báo cáo trường hợp dị dạng HMTT thể cao được tạo hình hậu môn thành công bằng phương pháp kết hợp đường bụng với đường tầng sinh môn vào năm 1948 [83]. Phương pháp này vẫn còn được sử dụng đến ngày nay. Năm 1979, Schuster và Teele đã mô tả kỹ thuật siêu âm chẩn đoán thể dị dạng HMTT thông qua xác định khoảng cách giữa túi cùng trực tràng và tầng sinh môn [87]. Sau đó, nhiều nghiên cứu báo cáo về kỹ thuật siêu âm theo các hướng tiếp cận khác nhau (trên xương mu, tầng sinh môn, dưới xương cụt), với những ưu nhược điểm khác nhau [29], [35], [37], [47], [92].
Phương pháp tạo hình hậu môn ngả dọc sau được mô tả bởi Peter de Vries và Alberto Peña năm 1982 là một mốc lịch sử quan trọng trong điều trị dị dạng HMTT. Phương pháp này đã nhanh chóng được chấp nhận rộng rãi trên thế giới vì cho phép quan sát trực tiếp, đầy đủ phức hợp cơ thắt và cho thấy sự tương quan giữa túi cùng trực tràng với hệ tiết niệu [61], [80]. Năm 1998, Willital đã mô tả kỹ thuật nội soi hạ bóng trực tràng để tạo hình hậu môn trong điều trị hai trường hợp dị dạng HMTT thể cao. Phẫu thuật nội soi cho phép quan sát rõ các cấu trúc vùng chậu hông hơn phẫu thuật mở, do đó giảm nguy cơ tổn thương thần kinh chi phối cơ quan tiết niệu và sinh dục [3], [12], [39], [75], [87].
Từ đó đến nay, ứng dụng kỹ thuật nội soi trong dị dạng HMTT vẫn tiếp tục được nghiên cứu và cải thiện [28], [82]. Phôi thai và giải phẫu học Sự phát triển phôi thai của dị dạng HMTT vẫn còn chưa rõ ràng. Trực tràng và hậu môn được cho là phát triển từ phần lưng của ruột sau hoặc ổ nhớp. Ruột sau là một ống kín, tận cùng bởi màng nhớp.
Trong khi đó, sự phát triển của trung bì hình thành nên vách niệu-trực tràng ở đường giữa. Thành phần của vách niệu-trực tràng do 3 nếp hợp lại. Nếp Tourneux, xuất hiện trước trong tuần lễ thứ tư, là một nếp gấp hình bán nguyệt nằm phía đầu ổ nhớp, phát triển dần từ trên xuống dưới cho đến khi gặp màng nhớp; hai nếp gấp bên gọi là nếp Rathke, xuất hiện sau, phát triển từ hai nếp trung bì từ hai bên thành ổ nhớp và hòa vào nhau ở đường giữa [3]. Vách niệu-trực tràng chia trực tràng và ống hậu môn ở phía sau, xoang niệu-dục nguyên thủy ở phía trước.
Kênh ổ nhớp là một kênh thông thương nhỏ giữa hai phần của ruột sau. Sự phát triển xuống dưới vách niệu-trực tràng sẽ đóng kênh này lại vào tuần thứ 7 của thai kì. Vách niệu-trực tràng tiến đến và dính vào màng nhớp và chia màng nhớp thành hai phần, phần trước là màng niệu-dục và phần sau là màng hậu môn. Hậu môn được hình thành bởi sự hợp nhất của phần xa ruột sau và sự lõm vào từ bên ngoài của màng nhớp, được gọi là hố hậu môn hay hậu môn nguyên thủy [3].