Nghiên cứu lâm sàng và điều trị bệnh tăng sinh tủy ác tính (2015-2018) tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương

LỜI CẢM ƠN

LỜI CAM ĐOAN

1. ĐẶT VẤN ĐỀ

2. TỔNG QUAN TÀI LIỆU

2.1. Lịch sử xếp loại bệnh tăng sinh tủy ác tính

2.2. Cơ sở di truyền và sinh học phân tử của bệnh tăng sinh tủy ác tính

2.3. Con đường tín hiệu JAK-STAT

2.4. Đột biến gen JAK2

2.5. Đột biến gen MPL

2.6. Đột biến gen CALR

2.7. Hoạt hóa con đường JAK-STAT bởi các đột biến trong bệnh tăng sinh tủy ác tính

2.8. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát

2.8.1. Dịch tễ học

2.8.2. Triệu chứng lâm sàng

2.9. Bệnh tăng tiểu cầu tiên phát

2.9.1. Dịch tễ học

2.9.2. Triệu chứng lâm sàng

2.10. Bệnh xơ tủy nguyên phát

2.10.1. Dịch tễ học

2.10.2. Triệu chứng lâm sàng

2.11. Tình hình nghiên cứu về bệnh tăng sinh tủy ác tính ở trong và ngoài nước

3. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

3.1. Đối tượng nghiên cứu

3.2. Địa điểm và thời gian nghiên cứu

3.3. Phương pháp nghiên cứu

3.3.1. Thiết kế nghiên cứu

3.3.2. Mẫu và cách chọn mẫu

3.4. Nội dung và các thông số nghiên cứu

3.5. Vật liệu và kỹ thuật nghiên cứu

3.6. Các tiêu chuẩn xếp loại và đánh giá đáp ứng

3.7. Xử lý và phân tích số liệu

3.8. Đạo đức nghiên cứu

4. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

4.1. Đặc điểm chung của nhóm bệnh nhân nghiên cứu

4.2. Phân bố bệnh nhân theo thể bệnh

4.3. Đặc điểm về tuổi và giới

4.4. Một số đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm của bệnh nhân tăng sinh tủy ác tính

4.4.1. Một số đặc điểm lâm sàng

4.4.2. Một số đặc điểm xét nghiệm

4.5. Liên quan giữa các đột biến gen và một số biểu hiện lâm sàng và xét nghiệm

4.6. Kết quả điều trị và sống thêm toàn bộ của bệnh nhân tăng sinh tủy ác tính

4.6.1. Kết quả điều trị của bệnh nhân ET

4.6.2. Kết quả điều trị của bệnh nhân PV

4.6.3. Kết quả điều trị của bệnh nhân PMF

4.6.4. Sống thêm toàn bộ của bệnh nhân và một số yếu tố liên quan

4.7. Đặc điểm đột biến gen

4.8. Liên quan giữa đột biến gen với một số đặc điểm sinh học của bệnh nhân

4.9. Đáp ứng điều trị về huyết học của nhóm bệnh nhân nghiên cứu

4.10. Sống thêm toàn bộ của nhóm bệnh nhân nghiên cứu

4.11. Liên quan giữa đột biến gen với sống thêm toàn bộ

DANH MỤC CÁC BÀI BÁO ĐÃ CÔNG BỐ LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN

TÀI LIỆU THAM KHẢO

PHỤ LỤC

I. Giới thiệu về bệnh tăng sinh tủy ác tính

Bệnh tăng sinh tủy ác tính (Myeloproliferative Neoplasms - MPN) là nhóm bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của các tế bào máu trong tủy xương. Nghiên cứu lâm sàng tại Viện Huyết học Truyền máu Trung ương giai đoạn 2015-2018 đã chỉ ra sự phổ biến của các bệnh như đa hồng cầu nguyên phát (PV), tăng tiểu cầu tiên phát (ET), và xơ tủy nguyên phát (PMF). Bệnh nhân thường gặp phải triệu chứng như lách to và giảm chất lượng cuộc sống do biến chứng huyết khối. Theo các tài liệu, đột biến gen JAK2 V617F là yếu tố chính trong sự phát triển của các bệnh này. Việc hiểu rõ về cơ chế bệnh sinh và các đặc điểm lâm sàng là cần thiết để cải thiện việc chẩn đoán và điều trị.

II. Đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm

Nghiên cứu đã mô tả các đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân MPN, bao gồm triệu chứng toàn thân, lách to, và các chỉ số huyết học như số lượng bạch cầu, tiểu cầu. Việc phân tích các kết quả xét nghiệm cho thấy mối liên quan giữa các đột biến gen và các biểu hiện lâm sàng. Các phương pháp điều trị đã được áp dụng cho từng thể bệnh, từ liệu pháp điều trị tối ưu (BAT) đến các phương pháp điều trị hỗ trợ. Đặc biệt, sự theo dõi bệnh nhân sau điều trị rất quan trọng để đánh giá hiệu quả và điều chỉnh phương pháp điều trị phù hợp.

III. Kết quả điều trị và sống thêm toàn bộ

Kết quả điều trị cho thấy tỷ lệ sống thêm của bệnh nhân MPN phụ thuộc vào nhiều yếu tố như độ tuổi, giới tính, và loại bệnh. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng bệnh nhân PV có tỷ lệ sống thêm cao hơn so với bệnh nhân PMF. Việc đánh giá hiệu quả điều trị cần được thực hiện định kỳ và theo dõi lâu dài để đảm bảo chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Các yếu tố liên quan đến sống thêm như tình trạng đột biến gen cũng được phân tích để đưa ra các khuyến nghị điều trị cá thể hóa.

IV. Tính ứng dụng thực tiễn của nghiên cứu

Nghiên cứu này không chỉ cung cấp cái nhìn sâu sắc về điều trị bệnh mà còn giúp nâng cao năng lực chẩn đoán cho các bác sĩ. Việc hiểu rõ về các bệnh lý huyết học và các phương pháp điều trị hiện có sẽ hỗ trợ trong việc đưa ra quyết định lâm sàng. Ngoài ra, kết quả nghiên cứu có thể được áp dụng để cải thiện quy trình chăm sóc sức khỏe cho bệnh nhân MPN, từ đó nâng cao chất lượng sống cho họ. Điều này đặc biệt quan trọng trong bối cảnh gia tăng số lượng bệnh nhân mắc bệnh tăng sinh tủy ác tính.

Luận án tiến sĩ về đặc điểm lâm sàng và điều trị bệnh tăng sinh tủy ác tính giai đoạn 2015-2018