CHƯƠNG 1 TỎNG QUAN TÀI LIỆU 1. Bệnh động kinh 1. Một số khái niệm Cơn động kinh: Là biểu hiện lâm sàng gây ra do sự phóng điện bất thường kịch phát và quá mức của một nhóm nơ ron ở não [ 1 ] Các biểu hiện trên lâm sàng xảy ra đột ngột, tạm thời, thường bao gồm biến đổi ý thức, vận động, cảm giác, tự động hoặc tâm thần mà người bệnh và những người xung quanh nhận biết được. Bệnh động kinh: là một quá trình bệnh lý mạn tính đặc trưng bằng sự tái diễn từ hai cơn động kinh trở lên cách nhau trên 24 giờ, không phải do sốt cao, các nguyên nhân cấp tính hay rối loạn chuyển hóa, ngừng thuốc.
Tuy nhiên với điều kiện trang thiết bị chẩn đoán và điều trị của nước ta hiện nay, việc tìm ra nguyên nhân và can thiệp phẫu thuật còn gặp nhiều khó khăn, chưa thể áp dụng được rộng rãi [1] Hội chứng động kinh: là một nhóm các triệu chứng và dấu hiệu luôn xuất hiện cùng nhau chứ không phải do ngẫu nhiên [1] LL2. Chẩn đoán và phân loại động kinh Năm 1981 Liên hội chống động kinh quốc tế đã đưa ra phân loại cơn động kinh dựa vào hai tiêu chí: triệu chửng lâm sàng và hình ảnh điện não đồ. Phân loại quốc tế các cơn động kinh (1981) - Các cơn động kinh toàn bộ Bao gồm các cơn vắng ý thức (điển hình và không điển hình), các cơn giật cơ, giật rung, giật cứng hoặc phổi họp cả cơn giật cứng - giật rung, cơn mất trương lực. - Các cơn động kinh cục bộ - Các cơn động kinh cục bộ đơn thuần: dựa vào các dấu hiệu về vận động, cảm giác thân thể hoặc giác quan, thực vật, tâm thần - Các cơn động kinh cục bộ phức hợp: Khởi đầu là cục bộ đơn thuần tiếp theo là những rối loạn ý thức và các động tác tự động.
Rối loạn ý thức ngay lúc bắt đầu có cơn, có hoặc không có động tác tự động kèm theo - Các cơn cục bộ toàn bộ hóa thứ phát + Các cơn cục bộ đơn thuần toàn bộ hóa thứ phát + Các cơn cục bộ phức hợp toàn bộ hóa thứ phát + Các cơn cục bộ đơn thuần tiến triển thành cơn cục bộ phức hợp sau đó tiến triển thành cơn toàn bộ hóa thứ phát. * Các cơn động kinh không phân loại Phân loại động kinh ở trẻ em Do những đặc thù về phát triển và biệt hóa hệ thần kinh trung ương ở trẻ em, các bệnh và hội chứng động kinh ở trẻ thay đổi theo từng nhóm tuổi [26] * Lứa tuổi sơ sinh Co giật sơ sinh lành tính có tính chất gia đình Bệnh não rung giật cơ sớm Bệnh não gây động kinh ở trẻ nhũ nhi khởi phát sớm * Lứa tuôi nhũ nhi (1-24 tháng) Co giật do sốt Bệnh não gây động kinh ở trẻ nhũ nhi (hội chứng West) Động kinh co giật cơ lành tính Động kinh giật cơ nặng (hội chứng Dravet) Động kinh cục bộ di trú 6 Co giật cục bộ lành tính Co giật lành tính có tính chất gia đình * Lứa tuổi tiền học đường (2-6 tuổi) Động kinh cơ vắng ý thức kèm giật cơ (hội chứng Tassinari) Bệnh não gây động kinh ở trẻ tiền dậy thì (hội chứng Lennox - Gastaut) Động kinh với các cơn co giật cơ mất đứng (hội chứng Doose) Động kinh thất ngôn mắc phải (hội chứng Landau - Kleffner) Động kinh với các sóng gai nhọn liên tục trong giấc ngủ Các động kinh cục bộ triệu chứng/ căn nguyên ẩn * Lứa tuổi học đường và vị thành niên (trên 6 tuối) Động kinh cơn vắng Động kinh cục bộ lành tính với các nhọn ở trung tâm thái dương (ĐK Rolando) Động kinh thùy chẩm lành tính Động kinh toàn thể kèm co giật do sốt Các động kinh phản xạ (ĐK nhạy cảm ánh sáng, ĐK khi đọc) Động kinh cơn co cứng - co giật toàn thể khi thức dậy Động kinh giật cơ tuổi thiếu niên Động kinh thùy trán ban đêm di truyền trội nhiễm sắc thể thường Các động kinh giật cơ tiến triển * Mọi lứa tuôi Các động kinh cục bộ triệu chứng/căn nguyên ẩn Động kinh với các cơn giật cứng giật rung toàn thể Viêm não Rasmussen Động kinh cơn cười do u mô thừa vùng dưới đồi 1. Điều trị bệnh động kinh 1. Mục tiêu của điều trị 7 Động kinh là một bệnh xã hội, có liên quan đến gia đình, học tập và làm việc, tương lai của người bệnh.
Do việc xác định nguyên nhân để điều trị triệt để động kinh khá khó khăn và tốn kém nên hiện nay điều trị chủ yếu nhằm đến mục tiêu cuối cùng là kiểm soát cơn giật, nâng cao chẩt lượng cuộc sổng cho người bệnh với tác dụng phụ và số lượng thuốc sử dụng ít nhất [1, 11, 30]. Điều trị bằng thuốc kháng động kinh [1, 11] Nguyên tắc điều trị: Chỉ chỉ định điều trị khi đã chắc chắn loại cơn và hội chứng Nếu chỉ có cơn trên điện não thì không điều trị Chọn thuốc đặc trị theo từng loại cơn Bắt đầu bằng liệu trình một thuốc, liều phù họp phương thức điều trị. Trên thực tế, quan niệm chọn thuốc không hoàn toàn giổng nhau giữa thầy thuốc và bệnh nhân. Người thầy thuốc ưu tiên chọn loại thuốc điều trị được nhiều loại động kinh trong khi bệnh nhân thường quan tâm chọn thuốc ít tác dụng phụ, rẻ tiền và dễ sử dụng [1].
Đặc biệt, nểu bệnh nhân là trẻ ở lứa tuổi học đường thì việc cân nhắc kê liều thuốc, hạn chế vệc dùng thuốc 3 lần/ ngày mà nên chia 2 lần/ngày để có thể hạn chế tối đa việc quên uống thuốc của trẻ [30], cần kết hợp điều trị với chăm sóc toàn diện (quản lý sử dụng thuốc, chăm sóc tâm lý.) Thuốc phải sử dụng đều đặn, không ngừng đột ngột. Thời gian dùng điều trị bệnh động kinh thường kéo dài từ 2 - 5 năm sau khi có cơn động kinh lần cuối cùng và dù ngừng thuốc bệnh nhân vẫn phải được theo dõi định kỳ [1]. Bên cạnh đó, các tác dụng phụ của thuốc phải được tư vấn cho người bệnh và thân nhân để họ theo dõi, ghi chép lại để thông báo với bác sỹ. Phẫu thuật điều trị động kinh [1, 30] Được thực hiện dựa trên việc tìm ra nguyên nhân động kinh và cân nhắc kỹ lưỡng từng bệnh nhân cụ thể để chỉ định và chỉ thực hiện ở trẻ dưới 10 tuổi Bao gồm 2 loại: 8 - Phẫu thuật điều trị bệnh: cắt bỏ một phần não để loại bỏ điểm bắt đầu các cơn ĐK và các đường phóng chiếu tức thời hoặc phẫu thuật tia xạ để điều trị các khối u, dị dạng mạch máu não.
- Phẫu thuật tạm thời: hạn chế sự lan rộng của các sóng gây động kinh. Chế độ sinh hoạt, nghỉ ngơi [5, 30] Người bệnh cần thức ngủ đúng giờ để não hoạt động theo nề nếp, không thức quá khuya, tránh làm việc trên cao, gần lửa, dưới nước, lái tàu/xe để tránh chấn thương. Tránh làm việc ngoài nắng chói, hạn chế nhịn đói, tuyệt đối kiêng rượu (kể cả để xoa bóp ngoài da) 1. Thực trạng bệnh động kinh trên thế giói và Việt Nam 1.
Tình hình mắc bệnh động kinh trên thế giới Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ mắc động kinh (ĐK) trên thế giới chiếm khoảng 0,5% dân số, thay đổi tùy theo các vùng địa lý như tại Pháp và Mỹ khoảng 0,85%, Canada là 0,6%, tại các nước đang phát triển tỷ lệ mới mắc động kinh từ 49,3 - 190/100.000 dân, cao hơn tại các nước phát triển (24 - 53/100. Ở trẻ em, tỷ lệ mắc ĐK nói chung ở các nước phát triển dao động từ 3-7/1000 dân. tăng ở trẻ nhỏ, giảm dân khi trưởng thành và lại có khuynh hướng tăng ở lứa tuõi già. Tỷ lệ ĐK trẻ em ở các nước đang phát triển cao hơn, khoảng 9-12/1000 dãn vã giảm dần theo tuổi.
Nhiều nghiên cứu cho thấy rằng tỷ lệ mắc ĐK tăng lên ở các vùng có tỷ lệ nhiễm ký sinh trùng cao [1,5] 1. Tinh hĩnh mắc bệnh động kỉnh tại Việt Nam Tại Việt Nam hiện chưa có điều tra quy mô toàn quốc về tỷ lệ mắc động kinh và chưa có nhiều nghiên cứu dịch tễ học động kinh tại cộng đồng. Một số nghiên cứu triển khai tại từng khu vực như Dương Hữu Lễ, Vũ Anh Nhị (2006) khảo sát về tình 9 hình quản lý động kinh tại Châu Thành-Tiền Giang đưa ra tỷ lệ hiện mắc là 0,07%, tỷ lệ mới mắc là 9,6/100. Một nghiên cứu khác của Nguyễn Văn Hướng (2003) tại Phù Linh, Sóc Sơn, Hà Nội trên 7852 người cho thấy tỷ lệ hiện mắc điểm là 7,5/1000 dân [12].
Nói chung các tỷ lệ này tương đương thống kê của WHO tại các nước đang phát triển. Tình hĩnh bệnh động kinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương Theo báo cáo tổng hợp hoạt động của bệnh viện năm 2010 và 2011 thì công tác khám và điều trị ngoại trú năm 2011 tăng 87,37% so với năm 2010, đáng chú ý là khám và điều trị ngoại trú đối với các bệnh lý mạn tính như ung thư, động kinh, các bệnh về máu. [3, 4], Riêng đối với bệnh lý thần kinh, theo số liệu của Khoa Thần kinh - bệnh viện Nhi Trung ương thì trung bình 1 năm có khoảng trên 3000 trẻ khám và điều trị động kinh, trong đó có gần 80% là trẻ điều trị động kinh ngoại trú. Ngoài phương pháp điều trị bằng thuốc kết họp chế độ nghỉ ngơi, vui chơi phù họp thì bệnh viện cũng đang quan tâm nghiên cứu ứng dụng phương pháp phẫu thuật để điều trị ĐK ở trẻ dưới 10 tuổi.
Với các trường họp điều trị ngoại trú, người bệnh thường được điều trị giai đoạn đầu tại bệnh viện Nhi Trung ương để tìm được phác đồ phù họp, sau đó được chuyển quản lý ở các bệnh viện tuyến dưới. Tuy vậy thực tế có rất nhiều cha mẹ đã cho con tiếp tục điều trị tại tuyển Trung ương dẫn đến số bệnh nhi khám quá đông, điều này khiến cho thời gian được tư vấn. hướng dẫn của mỗi người bệnh bị rút ngắn. Tuân thủ điều trị và các yếu tổ ảnh hưởng đến tuân thủ điều trị 1.
Khải niệm tuân thủ điểu trị Theo các nhà nghiên cứu trên thế giới có nhiều khái niệm về tuân thủ điều trị và không có một khái niệm chuẩn nào đầy đủ về tình trạng tuân thủ điều trị cùa bệnh nhân ĐK.