Luận án tiến sĩ kết quả phẫu thuật một thì điều trị bệnh hirschsprung thể kinh điển được chẩn đoán bằng sinh thiết hút

Luận án tiến sĩ nghiên cứu kết quả phẫu thuật một thì điều trị bệnh Hirschsprung thể kinh điển, chẩn đoán qua sinh thiết hút, mang lại hiệu quả cao.

• Tác giả: Hồ Trần Bản
• Người hướng dẫn: Trương Nguyễn Uy Linh
• Trường học: Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh
• Chuyên ngành: Ngoại tiêu hóa
• Đề tài: Kết quả phẫu thuật một thì điều trị bệnh Hirschsprung thể kinh điển qua sinh thiết hút
• Loại tài liệu: Luận án tiến sĩ y học
• Năm xuất bản: 2022
• Địa điểm: Thành phố Hồ Chí Minh

Mục lục chi tiết

• LỜI CAM ĐOAN
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
• 1.1. Giải phẫu đại tràng sigma - trực tràng
• 1.2. Giải phẫu bệnh
• 1.3. Biểu hiện lâm sàng
• 1.4. Các phương pháp chẩn đoán
• 1.5. Tình hình nghiên cứu liên quan đến luận án
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Thiết kế nghiên cứu. Tiêu chuẩn chọn và loại mẫu
• 2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu. Xác định các biến số độc lập và phụ thuộc
• 2.3. Phương pháp và công cụ đo lường, thu thập số liệu
• 2.4. Phương pháp phân tích dữ liệu
• 2.5. Đạo đức trong nghiên cứu
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đặc điểm nhóm nghiên cứu
• 3.2. Các phương pháp chẩn đoán bệnh Hirschsprung
• 3.3. Đánh giá kết quả phẫu thuật
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Đặc điểm nhóm nghiên cứu
• 4.2. Đặc điểm sinh thiết hút
• 4.3. Đánh giá kết quả phẫu thuật một thì
• 4.4. Điểm mạnh và yếu của đề tài
• DANH MỤC CÔNG TRÌNH CÔNG BỐ CỦA TÁC GIẢ
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• Phụ lục 1: Phiếu thu thập số liệu
• Phụ lục 2: Bản thông tin dành cho đối tượng nghiên cứu và chấp nhận tham gia nghiên cứu
• Phụ lục 3: Quy trình xử lý mẫu sinh thiết hút
• Phụ lục 4: Nong hậu môn
• Phụ lục 5: Phương pháp phẫu thuật
• Phụ lục 6: Biến chứng tái khám
• Phụ lục 7: Danh sách bệnh nhân

Tóm tắt

I. Phẫu thuật một thì điều trị bệnh Hirschsprung

Phẫu thuật một thì là phương pháp hiện đại trong điều trị bệnh Hirschsprung, đặc biệt là thể kinh điển. Phương pháp này loại bỏ đoạn ruột vô hạch và nối ruột lành trong một lần mổ duy nhất, giảm thiểu số lần can thiệp. Kết quả nghiên cứu cho thấy, phẫu thuật một thì mang lại hiệu quả cao, giảm thời gian nằm viện và chi phí điều trị. Phương pháp này cũng giúp bệnh nhi phục hồi nhanh chóng, giảm nguy cơ biến chứng như viêm ruột non - đại tràng và són phân.

1.1. Ưu điểm của phẫu thuật một thì

Phẫu thuật một thì có nhiều ưu điểm vượt trội so với phương pháp nhiều thì. Đầu tiên, phương pháp này giảm số lần mổ, giúp bệnh nhi tránh được các rủi ro liên quan đến gây mê nhiều lần. Thứ hai, thời gian nằm viện ngắn hơn, giảm chi phí điều trị. Kết quả nghiên cứu cũng chỉ ra rằng, phẫu thuật một thì giúp bệnh nhi phục hồi nhanh chóng, giảm nguy cơ biến chứng như viêm ruột non - đại tràng và són phân. Phương pháp này cũng mang tính thẩm mỹ cao do không để lại sẹo lớn ở bụng.

1.2. So sánh với phương pháp nhiều thì

So với phẫu thuật nhiều thì, phẫu thuật một thì có nhiều ưu điểm vượt trội. Phương pháp nhiều thì đòi hỏi bệnh nhi phải trải qua nhiều lần mổ, tăng nguy cơ biến chứng và kéo dài thời gian điều trị. Kết quả nghiên cứu cho thấy, phẫu thuật một thì giúp bệnh nhi phục hồi nhanh hơn, giảm nguy cơ viêm ruột non - đại tràng và són phân. Ngoài ra, phương pháp này cũng giúp giảm chi phí điều trị và thời gian nằm viện.

II. Sinh thiết hút trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung

Sinh thiết hút là phương pháp chẩn đoán quan trọng trong bệnh Hirschsprung, đặc biệt khi kết hợp với nhuộm calretinin. Phương pháp này cho phép lấy mẫu mô từ lớp niêm mạc và dưới niêm mà không cần gây mê, giảm thiểu rủi ro cho bệnh nhi. Kết quả nghiên cứu chỉ ra rằng, sinh thiết hút kết hợp với nhuộm calretinin có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, giúp chẩn đoán chính xác bệnh Hirschsprung.

2.1. Vai trò của nhuộm calretinin

Nhuộm calretinin là phương pháp hiện đại trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung. Kết quả nghiên cứu cho thấy, nhuộm calretinin có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn so với các phương pháp nhuộm truyền thống như hematoxylin - eosin. Phương pháp này cũng giúp chẩn đoán chính xác các trường hợp vô hạch toàn bộ đại tràng và trẻ sơ sinh non tháng, những trường hợp mà các phương pháp khác khó phát hiện.

2.2. So sánh với các phương pháp chẩn đoán khác

So với các phương pháp chẩn đoán truyền thống như X-quang đại tràng và sinh thiết Swenson, sinh thiết hút kết hợp với nhuộm calretinin có nhiều ưu điểm vượt trội. Phương pháp này không cần gây mê, giảm thiểu rủi ro cho bệnh nhi. Kết quả nghiên cứu cũng chỉ ra rằng, sinh thiết hút có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn, giúp chẩn đoán chính xác bệnh Hirschsprung.

III. Đánh giá kết quả điều trị bệnh Hirschsprung

Kết quả điều trị bệnh Hirschsprung được đánh giá dựa trên hiệu quả của phẫu thuật một thì và độ chính xác của sinh thiết hút. Nghiên cứu cho thấy, phẫu thuật một thì giúp bệnh nhi phục hồi nhanh chóng, giảm nguy cơ biến chứng như viêm ruột non - đại tràng và són phân. Sinh thiết hút kết hợp với nhuộm calretinin cũng giúp chẩn đoán chính xác, hỗ trợ quá trình điều trị hiệu quả.

3.1. Hiệu quả lâu dài của phẫu thuật một thì

Kết quả nghiên cứu cho thấy, phẫu thuật một thì mang lại hiệu quả lâu dài trong điều trị bệnh Hirschsprung. Bệnh nhi phục hồi nhanh chóng, giảm nguy cơ biến chứng như viêm ruột non - đại tràng và són phân. Phương pháp này cũng giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhi, giảm chi phí điều trị và thời gian nằm viện.

3.2. Vai trò của sinh thiết hút trong điều trị

Sinh thiết hút kết hợp với nhuộm calretinin đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị bệnh Hirschsprung. Kết quả nghiên cứu chỉ ra rằng, phương pháp này giúp chẩn đoán chính xác, hỗ trợ quá trình điều trị hiệu quả. Sinh thiết hút cũng giúp giảm thiểu rủi ro cho bệnh nhi, đặc biệt là trẻ sơ sinh và trẻ non tháng.

Nội dung chính

Tổng quan luận án

Bệnh Hirschsprung (vô hạch đại tràng bẩm sinh) là nguyên nhân thường gặp nhất gây tắc ruột sơ sinh và rối loạn nhu động tiêu hóa ở trẻ em, với tần suất xuất hiện khoảng 1/5.000 trẻ sinh sống. Bệnh sinh bắt nguồn từ sự vắng mặt bẩm sinh của các tế bào hạch thần kinh thuộc các đám rối cơ ruột (Auerbach và Meissner) ở đoạn cuối ống tiêu hóa, làm mất sóng nhu động bình thường, dẫn đến tình trạng co thắt liên tục đoạn ruột bệnh và gây ứ đọng phân, trướng hơi ở các quai ruột phía trên. Nếu không được chẩn đoán và xử trí kịp thời, ứ đọng phân kéo dài khiến trẻ bị ngộ độc phân, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất và đối mặt với các biến chứng đe dọa tính mạng như viêm ruột non - đại tràng hay thủng đại tràng.

Tại Việt Nam, phương pháp chẩn đoán xác định truyền thống trước đây chủ yếu dựa vào chụp X-quang đại tràng và sinh thiết toàn bộ bề dày thành trực tràng theo kỹ thuật Swenson. Kỹ thuật này đòi hỏi bệnh nhi phải trải qua gây mê toàn thân để phẫu tích lấy lớp cơ trực tràng, tiềm ẩn nguy cơ tai biến gây mê và thời gian nằm viện kéo dài. Việc ứng dụng kỹ thuật sinh thiết hút trực tràng lấy lớp niêm mạc và dưới niêm mạc kết hợp nhuộm hóa mô miễn dịch calretinin không cần gây mê là một hướng đi cần được đánh giá chuẩn xác về độ nhạy, độ đặc hiệu.

Về phương diện ngoại khoa, xu hướng điều trị bệnh Hirschsprung đã chuyển dịch từ phẫu thuật nhiều thì kinh điển sang phẫu thuật triệt để một thì ít xâm lấn. Hai kỹ thuật nổi bật nhất hiện nay là hạ đại tràng qua ngả hậu môn (HĐTQNHM - kỹ thuật de La Torre) và phẫu thuật nội soi kết hợp hạ đại tràng qua ngả hậu môn (phương pháp Georgeson). Mặc dù phẫu thuật Georgeson đã chứng minh ưu thế rõ rệt ở thể vô hạch dài vượt quá đại tràng sigma, việc lựa chọn giữa HĐTQNHM đơn thuần và phẫu thuật Georgeson đối với thể kinh điển (đoạn vô hạch chỉ khu trú tại trực tràng và đại tràng sigma) vẫn còn nhiều quan điểm thảo luận giữa các phẫu thuật viên nhi khoa. Luận án tiến sĩ y học của tác giả Hồ Trần Bản, chuyên ngành Ngoại tiêu hóa tại Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh (năm 2022), dưới sự hướng dẫn khoa học của PGS.TS. Trương Nguyễn Uy Linh và PGS.TS. Trương Quang Định, được thực hiện nhằm giải quyết các vấn đề trên.

Câu hỏi nghiên cứu của luận án là: Kết quả của phương pháp hạ đại tràng qua ngả hậu môn và phẫu thuật Georgeson trong điều trị bệnh Hirschsprung ở thể kinh điển như thế nào, và vai trò của sinh thiết hút kết hợp nhuộm hóa mô miễn dịch calretinin trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung ra sao?

Luận án xác định hai mục tiêu nghiên cứu cụ thể:

1. Xác định độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán âm, giá trị tiên đoán dương của sinh thiết hút kết hợp với nhuộm calretinin trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung.
2. So sánh kết quả sớm và lâu dài sau phẫu thuật một thì giữa hai phương pháp HĐTQNHM và Georgeson trong điều trị bệnh Hirschsprung thể kinh điển.

Đối tượng và phạm vi nghiên cứu: Nghiên cứu được tiến hành trên nhóm bệnh nhi mắc bệnh Hirschsprung thể kinh điển được chẩn đoán và can thiệp phẫu thuật một thì bằng một trong hai phương pháp HĐTQNHM hoặc Georgeson, đồng thời đánh giá giá trị bộ công cụ chẩn đoán sinh thiết hút nhuộm calretinin tại cơ sở y tế chuyên khoa nhi ở Thành phố Hồ Chí Minh với thời gian theo dõi chức năng đại tiện kéo dài đến 3 năm sau mổ.

Tổng quan tài liệu và vị trí của luận án

Về lịch sử bệnh học, bệnh Hirschsprung được thầy thuốc người Đan Mạch Harald Hirschsprung mô tả lần đầu vào năm 1886. Đến năm 1901, Tittel xác định sự vắng mặt của tế bào hạch thần kinh là bản chất bệnh lý. Năm 1940, Tiffin, Chandler và Faber đưa ra giả thuyết rằng tình trạng dãn đại tràng thứ phát bắt nguồn từ rối loạn nhu động tại đoạn ruột vô hạch. Năm 1948, Swenson và Bill đề xuất kỹ thuật phẫu thuật cắt bỏ đoạn vô hạch và nối đại tràng lành với ống hậu môn, mở ra kỷ nguyên điều trị ngoại khoa triệt để. Các phương pháp mổ kinh điển tiếp tục ra đời gồm phẫu thuật Duhamel (1956), phẫu thuật Soave (1964) và Soave - Boley (1968).

Tác giả / Công trình	Năm	Nội dung và đóng góp chính
Swenson & Bill	1948	Đề xuất phẫu thuật cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch và nối trực tràng - ống hậu môn
Duhamel	1956	Phát minh kỹ thuật hạ đại tràng sau trực tràng, bảo tồn một phần trực tràng vô hạch
Soave / Soave - Boley	1964 / 1968	Kỹ thuật bóc tách thanh cơ trực tràng kéo đại tràng có hạch qua cổ lồng cơ
Georgeson	1995	Ứng dụng nội soi ổ bụng di động đại trực tràng kết hợp thì kéo qua ngả hậu môn
de La Torre & Ortega	1998	Mô tả phương pháp hạ đại tràng hoàn toàn qua ngả hậu môn không mở bụng
Barshack	2004	Báo cáo đầu tiên về vai trò của hóa mô miễn dịch calretinin ở bệnh Hirschsprung người
de Lorijn	2006	Tổng quan hệ thống về giá trị chẩn đoán của XQĐT, ĐALHMTT và sinh thiết hút
Yong Chen	2012	Phân tích gộp so sánh HĐTQNHM với các phương pháp mổ mở kinh điển
Van	2013	Ghi nhận phẫu thuật Georgeson giúp tránh biến chứng xoắn ruột và cắt ruột ngắn hơn
David Thomson	2015	Phân tích gộp so sánh thời gian mổ và kết quả giữa HĐTQNHM và Georgeson
Trần Quốc Việt và cs.	2015	Ứng dụng sinh thiết hút nhuộm calretinin tại BV Nhi Đồng 2 (Độ nhạy 96,7%, độ đặc hiệu 98,2%)
Nguyễn Thanh Liêm	2011	So sánh ban đầu giữa HĐTQNHM và Georgeson tại BV Nhi Trung Ương

Trước đây, tiêu chuẩn vàng giải phẫu bệnh dựa trên nhuộm men acetylcholinesterase đòi hỏi mô tươi đông lạnh bằng Nitơ lỏng, quy trình kỹ thuật phức tạp và dễ gặp sai số ở trẻ sơ sinh hoặc thể vô hạch toàn bộ đại tràng. Nhuộm Hematoxylin - Eosin (HE) thông thường đòi hỏi mẫu mô dày có lớp cơ và kinh nghiệm chuyên sâu của bác sĩ giải phẫu bệnh. Hóa mô miễn dịch calretinin cố định trong Formol và đúc khối parafin xuất hiện như một dấu ấn sinh học có độ tin cậy cao, do calretinin (calbindin 2) là protein gắn canxi xuất hiện sớm ở các sợi thần kinh và hạch thần kinh bình thường nhưng hoàn toàn biến mất ở đoạn vô hạch của bệnh Hirschsprung.

Về can thiệp ngoại khoa tại Việt Nam, kỹ thuật HĐTQNHM được triển khai từ năm 2002 và báo cáo rộng rãi bởi Nguyễn Kinh Bang (2004), Trương Nguyễn Uy Linh (2005), Vũ Tuấn Ngọc (2005), Tạ Huy Cần (2009), Bùi Đức Hậu (2011), Phạm Anh Vũ. Phẫu thuật nội soi theo Georgeson được phát triển và đánh giá bởi Nguyễn Thanh Liêm (2011), Vũ Hồng Anh (2012), Phạm Trung Vỹ (2018). Tuy nhiên, các nghiên cứu trong nước trước đây chủ yếu dừng lại ở việc đánh giá đơn lẻ từng kỹ thuật hoặc so sánh ngắn hạn. Khoảng trống nghiên cứu mà luận án này tập trung giải quyết là:

• Đánh giá có hệ thống độ chính xác chẩn đoán của sinh thiết hút kết hợp hóa mô miễn dịch calretinin so với các phương pháp chẩn đoán khác (X-quang đại tràng, đo áp lực hậu môn - trực tràng, nhuộm HE).
• So sánh trực tiếp, toàn diện kết quả phẫu thuật một thì giữa HĐTQNHM và phẫu thuật Georgeson trên cùng nhóm bệnh nhân thể kinh điển, bao gồm các chỉ số phẫu thuật, biến chứng chu phẫu và theo dõi chức năng đại tiện lâu dài đến 3 năm sau mổ theo thang điểm Teitelbaum.

Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Cơ sở lý thuyết và giải phẫu bệnh học

Bệnh Hirschsprung đặc trưng bởi tình trạng không có tế bào hạch thần kinh ở cả hai đám rối Meissner (lớp dưới niêm mạc) và Auerbach (lớp cơ giữa cơ vòng và cơ dọc), kèm theo sự hiện diện của các thân thần kinh phì đại. Về mặt đại thể, bệnh gồm 3 đoạn ruột:

1. Đoạn vô hạch phía dưới: khẩu kính nhỏ, co thắt liên tục, không có nhu động.
2. Đoạn chuyển tiếp: có hình phễu, tế bào hạch thưa thớt.
3. Đoạn dãn phía trên: thành ruột phì đại dày thô do tăng co bóp cơ học để thắng cản trở phía dưới.

Cơ sở giải phẫu của sinh thiết hút trực tràng dựa vào cấu trúc "vùng giảm tế bào hạch" sinh lý. Ở trẻ bình thường, từ đường lược lên trên khoảng 1 - 2 cm là vùng thưa thớt tế bào hạch bẩm sinh (dưới 1 tế bào/mm² ở 1 cm đầu tiên). Do đó, vị trí lấy mẫu sinh thiết hút bắt buộc phải thực hiện ở thành sau trực tràng, cách đường lược từ 2 cm trở lên (nơi mật độ tế bào hạch đạt 17 - 18 tế bào/mm²) để tránh hiện tượng dương tính giả.

Chỉ số trực tràng - đại tràng sigma (Recto - Sigmoid Index - RSI) trên phim X-quang đại tràng được tính theo công thức: $$\text{RSI} = \frac{A}{B}$$ Trong đó:

• $A$: Đường kính ngang lớn nhất của bóng trực tràng.
• $B$: Đường kính lớn nhất của quai đại tràng sigma (đo tại vị trí lớn nhất trong 3 điểm: đoạn gần, đỉnh quai hoặc đoạn xa).
• Tiêu chuẩn chẩn đoán: Nếu $\text{RSI} < 1$, hình ảnh được xác định là hướng tới bệnh Hirschsprung (đại tràng sigma dãn lớn hơn trực tràng).

Phương pháp nghiên cứu

• Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu can thiệp lâm sàng so sánh, kết hợp nghiên cứu đánh giá giá trị công cụ chẩn đoán.
• Cỡ mẫu và chọn mẫu: Bệnh nhi được chọn theo tiêu chuẩn chọn mẫu xác định bệnh Hirschsprung thể kinh điển (đoạn vô hạch giới hạn ở trực tràng và đại tràng sigma) được chẩn đoán xác định bằng mô bệnh học và điều trị phẫu thuật một thì. Loại trừ các trường hợp có biến chứng nặng cần mở hậu môn tạm trước đó, bệnh nhi vô hạch thể dài hoặc thể toàn bộ đại tràng.
• Công cụ và quy trình thu thập dữ liệu:
  • Sinh thiết hút trực tràng: Sử dụng kềm chuyên dụng Scheye với đầu kềm cắt kích thước 3 mm, lấy mẫu mô niêm mạc và dưới niêm mạc cách đường lược 2 cm.
  • Xử lý mô bệnh học: Mẫu mô được cố định Formol, nhuộm Hematoxylin - Eosin và nhuộm hóa mô miễn dịch với kháng thể đơn dòng kháng calretinin (SP65).
  • Thu thập thông tin lâm sàng: Lý do nhập viện, thời gian chậm tiêu phân su, triệu chứng trướng bụng, nôn ói, dấu hiệu tháo cống khi thăm trực tràng hoặc đặt ống thông.
  • Thăm dò chức năng: Đo áp lực hậu môn - trực tràng đánh giá sự hiện diện hay mất phản xạ ức chế hậu môn - trực tràng (RAIR).
  • Đánh giá phẫu thuật: Thu thập thời gian mổ, chiều dài đoạn vô hạch và chiều dài đoạn ruột cắt bỏ, thời gian có trung tiện/đại tiện trở lại, thời gian bắt đầu ăn đường miệng (một phần và hoàn toàn), tai biến chu phẫu.
  • Theo dõi sau mổ: Ghi nhận biến chứng nằm viện và tái khám định kỳ (viêm ruột non - đại tràng, hăm da quanh hậu môn, rò/hẹp miệng nối, xoắn ruột).
  • Đánh giá chức năng đại tiện lâu dài: Theo thang điểm Teitelbaum tại các thời điểm tái khám sau mổ đến 3 năm, bao gồm số lần đại tiện/ngày, độ đặc của phân, mức độ són phân và tình trạng táo bón tái phát.
• Phân tích thống kê: Tính toán các chỉ số độ nhạy (Se), độ đặc hiệu (Sp), giá trị tiên đoán dương (PPV), giá trị tiên đoán âm (NPV) và khoảng tin cậy 95% (95% KTC). So sánh các biến định lượng và biến định loại giữa hai nhóm phẫu thuật HĐTQNHM và Georgeson.

Nội dung chính theo từng chương

Chương 1 - Tổng quan

Chương 1 trình bày chi tiết và có hệ thống về cơ sở giải phẫu học, sinh lý bệnh học, các phương pháp chẩn đoán và chiến lược điều trị ngoại khoa bệnh Hirschsprung.

• Giải phẫu học đại tràng sigma và trực tràng: Mô tả chi tiết nguyên ủy, đường đi, liên quan giải phẫu của quai đại tràng sigma và bóng trực tràng; hệ thống tưới máu gồm động mạch mạc treo tràng dưới, các nhánh động mạch đại tràng trái, động mạch sigma, cung mạch bờ đại tràng, động mạch trực tràng trên, trực tràng giữa và trực tràng dưới. Về thần kinh, mô tả phân bố của hệ giao cảm (đám rối hạ vị trên, hạch thắt lưng) và phó giao cảm (thần kinh tạng chậu - thần kinh cương). Tác giả nhấn mạnh nguyên tắc phẫu tích phải bám sát thành trực tràng để bảo tồn thần kinh vùng chậu, tránh gây rối loạn cương dương ở nam và rối loạn chức năng bàng quang.
• Giải phẫu bệnh và phân loại thể bệnh: Dựa vào mức độ lan rộng của đoạn vô hạch, phân chia thành:
  • Thể kinh điển: Đoạn vô hạch khu trú ở trực tràng và đại tràng sigma (chiếm đa số).
  • Thể toàn bộ đại tràng: Vô hạch toàn bộ khung đại tràng.
  • Thể vô hạch dài: Đoạn vô hạch vượt quá đại tràng sigma, có thể kéo dài lên đại tràng ngang hoặc đại tràng lên.
  • Thể cực ngắn: Tổn thương chỉ giới hạn ở phần thấp trực tràng.
• Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán phân biệt: Trình bày triệu chứng điển hình ở sơ sinh (chậm tiêu phân su sau 24 - 48 giờ, trướng bụng, nôn dịch mật, dấu hiệu tháo cống khi thăm trực tràng). Ở trẻ lớn, biểu hiện táo bón mạn tính, thể trạng suy dinh dưỡng, bụng trướng to hình bè, phân ứ đọng trong đại tràng dãn nhưng bóng trực tràng rỗng; phân biệt với táo bón vô căn (có u phân lớn tích tụ ngay trong bóng trực tràng và thường kèm són phân).
• Các phương pháp chẩn đoán: Phân tích cơ chế và giá trị của X-quang bụng đứng/nghiêng tia ngang, X-quang đại tràng cản quang Barium (tìm dấu hiệu hình phễu, vùng chuyển tiếp và chỉ số RSI < 1), đo áp lực hậu môn - trực tràng (mất phản xạ ức chế hậu môn - trực tràng), sinh thiết Swenson mổ mở và sinh thiết hút trực tràng. Đối với mô học, phân tích cơ chế nhuộm HE, nhuộm acetylcholinesterase và hóa mô miễn dịch calretinin.
• Các phương pháp phẫu thuật và biến chứng: Phân tích kỹ thuật mổ Swenson, Duhamel, Soave/Soave - Boley, phẫu thuật nội soi Georgeson và kỹ thuật hạ đại tràng qua ngả hậu môn của de La Torre. Phân loại biến chứng sau mổ thành hai nhóm:
  • Biến chứng có thể đề phòng được: Đại tiện không tự chủ (do tổn thương vùng cơ thắt và niêm mạc cảm giác trên đường lược 1 cm), xì/rò miệng nối (do thiếu máu nuôi hoặc miệng nối quá căng), táo bón sau mổ (do cắt chưa hết đoạn vô hạch hoặc hạ đoạn ruột dãn mất nhu động), xoắn đại tràng hạ xuống.
  • Biến chứng không thể đề phòng: Viêm ruột non - đại tràng (enterocolitis) - biến chứng nhiễm trùng nguy hiểm nhất, đòi hỏi phát hiện sớm qua X-quang và xử trí tích cực bằng giải áp thụt tháo trực tràng kết hợp kháng sinh Metronidazole.

Chương 2 - Đối tượng và phương pháp nghiên cứu

Chương 2 mô tả chi tiết quy trình tổ chức nghiên cứu lâm sàng, tiêu chuẩn thu thập bệnh nhân và các kỹ thuật can thiệp:

• Thiết kế nghiên cứu và đối tượng: Bệnh nhi nghi ngờ Hirschsprung được đưa vào quy trình chẩn đoán bằng sinh thiết hút nhuộm calretinin kết hợp HE, chụp X-quang đại tràng và đo áp lực hậu môn - trực tràng. Những bệnh nhi xác định thể kinh điển được phân vào hai nhóm phẫu thuật: HĐTQNHM hoặc Georgeson.
• Quy trình sinh thiết hút trực tràng: Sử dụng kềm Scheye đưa vào lòng trực tràng qua ngả hậu môn không gây mê, định vị cách đường lược 2 cm ở thành sau, áp lực hút tạo nếp niêm mạc - dưới niêm mạc và bấm cắt lấy mẫu bệnh phẩm kích thước khoảng 3 mm. Mẫu mô được xử lý cố định Formol, đúc khối parafin và cắt lát nhuộm HE cùng hóa mô miễn dịch calretinin.
• Quy trình phẫu thuật:
  • Phẫu thuật HĐTQNHM (de La Torre): Bộc lộ ống hậu môn bằng van tự giữ Lone Star, rạch vòng niêm mạc trên đường lược 0,5 - 1 cm, phẫu tích khoang dưới niêm mạc lên cao khoảng 6 cm, xẻ vòng lớp cơ trực tràng giải phóng cổ lồng cơ, kéo đại tràng xuống qua ngả hậu môn, phẫu tích triệt mạch mạc treo sát thành ruột, sinh thiết lạnh kiểm tra có tế bào hạch, cắt bỏ đoạn vô hạch và đoạn dãn, khâu nối đại tràng lành với ống hậu môn trên đường lược.
  • Phẫu thuật Georgeson: Đặt 4 trocar nội soi vào ổ bụng (rốn, hông trái, hông phải, dưới sườn phải). Tiến hành sinh thiết thanh cơ làm sinh thiết lạnh xác định đoạn có hạch. Phẫu tích mở cửa sổ mạc treo đại tràng sigma, giải phóng đại tràng và mạch máu mạc treo dưới nội soi, hạ xuống tiểu khung dưới nếp phúc mạc. Sau đó chuyển sang thì tầng sinh môn: bộc lộ hậu môn bằng vòng Lone Star, rạch niêm mạc trên đường lược, kéo đoạn đại tràng đã giải phóng qua ống hậu môn, cắt bỏ đoạn ruột bệnh và tạo miệng nối tận - tận với ống hậu môn.
• Biến số nghiên cứu và thang điểm Teitelbaum: Ghi nhận biến số nhân khẩu, đặc điểm cận lâm sàng, thời gian phẫu thuật, biến chứng nội viện và tái khám. Chức năng đại tiện được đánh giá chi tiết theo tiêu chuẩn Teitelbaum bao gồm số lần đi tiêu mỗi ngày, độ đóng khuôn của phân, mức độ són phân và khả năng tự chủ đại tiện.

Chương 3 - Kết quả nghiên cứu

Chương 3 trình bày toàn bộ số liệu thu thập được thông qua hệ thống các bảng thống kê từ chẩn đoán đến kết quả điều trị:

• Đặc điểm dân số và lâm sàng: Bệnh Hirschsprung thể kinh điển chiếm ưu thế ở trẻ nam với tỷ lệ nam/nữ điển hình khoảng 4/1. Các triệu chứng lâm sàng phổ biến nhất gồm chậm tiêu phân su sau sinh, bụng trướng, nôn dịch tiêu hóa và dấu hiệu tháo cống dương tính khi thăm khám trực tràng. Dị tật kết hợp được ghi nhận ở một tỷ lệ bệnh nhi, bao gồm dị tật hệ tiêu hóa, tim mạch, tiết niệu và hội chứng Down.
• Giá trị của các phương pháp chẩn đoán:
  • Sinh thiết hút nhuộm calretinin đạt độ nhạy, độ đặc hiệu, giá trị tiên đoán dương và giá trị tiên đoán âm cao trong chẩn đoán xác định bệnh Hirschsprung, vượt trội so với nhuộm HE đơn thuần và chụp X-quang đại tràng. Nhuộm calretinin cho hình ảnh âm tính hoàn toàn (vắng mặt sợi thần kinh và tế bào hạch) ở đoạn vô hạch, giúp phân định rõ ràng mẫu bệnh lý.
  • Tỷ lệ tai biến của sinh thiết hút rất thấp, chủ yếu là chảy máu nhẹ tự cầm tại chỗ, không ghi nhận trường hợp thủng trực tràng hay nhiễm trùng vùng chậu nghiêm trọng.
• So sánh các đặc điểm phẫu thuật giữa hai phương pháp (HĐTQNHM vs Georgeson):
  • Thời gian phẫu thuật: Nhóm HĐTQNHM có thời gian phẫu thuật trung bình ngắn hơn so với nhóm phẫu thuật Georgeson ở các nhóm tuổi.
  • Phục hồi sau mổ: Thời gian có trung tiện/đại tiện trở lại, thời gian bắt đầu cho ăn đường miệng một phần và nuôi ăn hoàn toàn ở cả hai nhóm đều diễn ra sớm.
  • Chiều dài đoạn ruột cắt bỏ: Mối liên quan giữa chiều dài đoạn ruột hẹp vô hạch và chiều dài đoạn ruột được cắt bỏ có sự khác biệt giữa hai phương pháp; nhóm Georgeson kiểm soát chiều dài đoạn ruột cắt sát với ranh giới vùng chuyển tiếp hơn dưới sự hỗ trợ quan sát trực tiếp của nội soi ổ bụng.
• Đánh giá biến chứng và chức năng đại tiện sau mổ:
  • Biến chứng sớm trong thời gian nằm viện: Tỷ lệ rò miệng nối, xì miệng nối và chảy máu sau mổ ở mức thấp ở cả hai nhóm.
  • Biến chứng theo dõi tái khám: Viêm ruột non - đại tràng hậu phẫu, hăm da quanh hậu môn (đặc biệt trong 14 ngày đầu sau mổ do số lần đi tiêu tăng), táo bón tái phát và hẹp miệng nối được theo dõi sát. Biến chứng xoắn đại tràng hạ xuống không xuất hiện ở nhóm Georgeson nhờ việc kiểm soát trục mạc treo qua nội soi ổ bụng.
  • Chức năng đại tiện theo thang điểm Teitelbaum: Theo thời gian tái khám từ ngắn hạn đến 3 năm sau mổ, số lần đại tiện/ngày giảm dần về mức sinh lý bình thường (1 - 2 lần/ngày), độ đặc của phân cải thiện từ phân lỏng/sệt sang phân khuôn mềm, mức độ són phân giảm rõ rệt. Đa số bệnh nhi ở cả hai nhóm phẫu thuật đạt kết quả chức năng đại tiện từ tốt đến rất tốt sau 3 năm theo dõi.

Chương 4 - Bàn luận

Chương 4 tập trung phân tích, biện giải các kết quả đạt được và so sánh đối chiếu với y văn trong nước và quốc tế:

• Về giá trị của sinh thiết hút kết hợp hóa mô miễn dịch calretinin: Kết quả của nghiên cứu khẳng định sinh thiết hút là kỹ thuật an toàn, có thể thực hiện dễ dàng tại giường bệnh mà không cần gây mê toàn thân, khắc phục hoàn toàn các nhược điểm của sinh thiết mở Swenson. Nhuộm calretinin giải quyết được các khó khăn của nhuộm men acetylcholinesterase (không cần máy cắt lạnh, không cần nitơ lỏng, mẫu mô parafin lưu trữ lâu dài) và hạn chế tối đa nguy cơ đọc sai sót của nhuộm HE khi mẫu sinh thiết chỉ có lớp dưới niêm mạc. Độ nhạy và độ đặc hiệu của phương pháp tương đồng với các công bố của de Lorijn (2006), Yadav (2014) và Trần Quốc Việt (2015).
• Về kỹ thuật và kết quả phẫu thuật một thì:
  • Ưu điểm của HĐTQNHM: Là kỹ thuật hoàn toàn qua ngả hậu môn, không để lại sẹo bụng, xâm lấn tối thiểu, thời gian mổ ngắn, ít đau sau mổ, trẻ hồi phục nhu động ruột sớm, giảm chi phí điều trị. Tuy nhiên, kỹ thuật này đòi hỏi kéo căng và banh hậu môn kéo dài, tiềm ẩn nguy cơ tổn thương cơ thắt nếu không tuân thủ mốc rạch niêm mạc trên đường lược 0,5 - 1 cm; đồng thời khó kiểm soát xoắn trục mạc treo khi kéo đoạn ruột dài.
  • Ưu điểm của phẫu thuật Georgeson: Nội soi ổ bụng cho phép quan sát trực tiếp toàn bộ khung đại tràng, đánh giá chính xác vùng chuyển tiếp, thực hiện sinh thiết thanh cơ làm sinh thiết lạnh trước khi di động đại tràng, giải phóng mạc treo an toàn dưới tầm nhìn rõ nét, tránh hoàn toàn nguy cơ xoắn ruột và giảm thiểu thời gian banh ống hậu môn ở thì tầng sinh môn.
• Về các biến chứng và phục hồi chức năng đại tiện lâu dài: Phân tích nguyên nhân viêm ruột non - đại tràng hậu phẫu và tầm quan trọng của việc theo dõi, hướng dẫn nong hậu môn định kỳ đúng kỹ thuật để phòng ngừa hẹp miệng nối. Đánh giá sự hồi phục cơ thắt và chức năng giữ phân theo thang điểm Teitelbaum qua các mốc thời gian, chứng minh cả hai phương pháp đều mang lại kết quả chức năng tiêu hóa lâu dài khả quan cho bệnh nhi mắc bệnh Hirschsprung thể kinh điển.
• Điểm mạnh và điểm hạn chế của đề tài: Đề tài đã xây dựng được quy trình chuẩn hóa từ chẩn đoán sinh thiết hút nhuộm calretinin đến phẫu thuật một thì và theo dõi dọc chức năng đại tiện trong thời gian dài (3 năm).

Kết quả và những đóng góp mới

1. Đóng góp về mặt chẩn đoán: Luận án đã chứng minh giá trị của kỹ thuật sinh thiết hút trực tràng kết hợp nhuộm hóa mô miễn dịch calretinin trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung. Phương pháp này đạt độ nhạy, độ đặc hiệu và độ chính xác cao, thực hiện đơn giản, không cần gây mê toàn thân, có thể thay thế cho sinh thiết mở Swenson truyền thống và nhuộm acetylcholinesterase phức tạp tại các cơ sở ngoại nhi.
2. Đóng góp về mặt phẫu thuật và điều trị: Cung cấp bằng chứng thực nghiệm so sánh kết quả sớm và lâu dài (3 năm) giữa hai phương pháp phẫu thuật một thì xâm lấn tối thiểu (HĐTQNHM và Georgeson) ở bệnh nhi thể kinh điển. Kết quả khẳng định cả hai phương pháp đều an toàn, hiệu quả, tỷ lệ biến chứng thấp và giúp trẻ hồi phục chức năng đại tiện bình thường theo tiêu chuẩn Teitelbaum. Phẫu thuật HĐTQNHM có ưu thế về thời gian mổ và tính thẩm mỹ hoàn toàn không sẹo mổ bụng; trong khi phẫu thuật Georgeson có ưu thế về khả năng quan sát giải phẫu, kiểm soát mạch máu mạc treo, tránh xoắn ruột và giảm thời gian can thiệp trực tiếp lên ống hậu môn.
3. Kiến nghị thực tiễn: Đề xuất áp dụng thường quy sinh thiết hút trực tràng nhuộm calretinin như công cụ chẩn đoán đầu tay tại các bệnh viện có chuyên khoa ngoại nhi. Tùy thuộc vào kinh nghiệm phẫu thuật viên và trang thiết bị, cả hai phương pháp HĐTQNHM và Georgeson đều có thể áp dụng hiệu quả cho bệnh Hirschsprung thể kinh điển, trong đó Georgeson là lựa chọn ưu tiên khi nghi ngờ đoạn vô hạch dài hoặc gặp khó khăn khi hạ đại tràng qua ngả hậu môn đơn thuần.

Hạn chế và hướng nghiên cứu tiếp

• Hạn chế: Nghiên cứu tập trung chuyên sâu vào nhóm bệnh nhi mắc bệnh Hirschsprung thể kinh điển (vô hạch trực tràng và đại tràng sigma), chưa mở rộng so sánh trên các thể vô hạch dài hoặc vô hạch toàn bộ đại tràng do tính chất đặc thù về chỉ định phẫu thuật.
• Hướng nghiên cứu tiếp: Tiếp tục theo dõi chức năng tự chủ đại tiện và chất lượng cuộc sống của bệnh nhi ở tuổi vị thành niên và trưởng thành; mở rộng nghiên cứu ứng dụng hóa mô miễn dịch calretinin kết hợp các dấu ấn sinh học phân tử khác trong chẩn đoán các thể bệnh vô hạch phức tạp hoặc rối loạn nhu động ruột bẩm sinh hiếm gặp.

Giá trị tham khảo

Luận án là tài liệu tham khảo chuyên khảo dành cho:

• Bác sĩ chuyên khoa Ngoại nhi, Ngoại Tiêu hóa: Tham khảo chi tiết quy trình kỹ thuật, các bước phẫu tích, các mốc giải phẫu an toàn của phẫu thuật hạ đại tràng qua ngả hậu môn (de La Torre) và phẫu thuật nội soi Georgeson, cùng các biện pháp dự phòng, xử trí biến chứng chu phẫu (viêm ruột non - đại tràng, són phân, hẹp miệng nối).
• Bác sĩ Giải phẫu bệnh: Tham khảo quy trình xử lý mẫu mô sinh thiết hút trực tràng và tiêu chuẩn đọc hình ảnh hóa mô miễn dịch calretinin kết hợp nhuộm Hematoxylin - Eosin.
• Học viên sau đại học, Bác sĩ nội trú, Nghiên cứu sinh ngành Ngoại khoa và Nhi khoa: Sử dụng làm tài liệu học tập, tổng quan y văn chuẩn mực về dịch tễ, phôi thai học, sinh lý bệnh học và các phương pháp chẩn đoán rối loạn nhu động đại trực tràng ở trẻ em.

Câu hỏi thường gặp

1. Cơ chế và ưu thế của nhuộm hóa mô miễn dịch calretinin so với nhuộm acetylcholinesterase trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung là gì?
Calretinin là protein gắn canxi hiện diện bình thường ở nhân, bào tương của tế bào hạch và các sợi thần kinh ở lớp niêm mạc, cơ niêm và dưới niêm mạc của ruột lành. Ở đoạn ruột Hirschsprung, calretinin hoàn toàn âm tính. Ưu thế của calretinin là thực hiện được trên mẫu mô cố định Formol đúc khối parafin thông thường, kỹ thuật đơn giản, chi phí thấp hơn, tiêu bản bảo quản lâu dài và kết quả đọc rõ ràng, không đòi hỏi bảo quản mô tươi trong nitơ lỏng hay máy cắt lạnh phức tạp như nhuộm acetylcholinesterase.

2. Tại sao sinh thiết hút trực tràng bắt buộc phải thực hiện cách đường lược từ 2 cm trở lên?
Vì ở người bình thường có "vùng giảm tế bào hạch sinh lý" kéo dài từ đường lược lên trên khoảng 1 - 2 cm, nơi các tế bào hạch rất thưa thớt (dưới 1 tế bào/mm² ở 1 cm đầu tiên). Nếu sinh thiết trong phạm vi này sẽ không tìm thấy tế bào hạch và dễ chẩn đoán dương tính giả thành bệnh Hirschsprung. Vị trí từ 2 cm trở lên trên đường lược có mật độ tế bào hạch bình thường ổn định (17 - 18 tế bào/mm²), đảm bảo tính chính xác của chẩn đoán mô học.

3. Chỉ số RSI trên phim X-quang đại tràng được tính như thế nào và có ý nghĩa gì?
Chỉ số RSI (Recto - Sigmoid Index) là tỷ số giữa đường kính ngang lớn nhất của bóng trực tràng ($A$) chia cho đường kính lớn nhất của quai đại tràng sigma ($B$): $\text{RSI} = A/B$. Ở trẻ bình thường, trực tràng dãn to hơn đại tràng sigma ($\text{RSI} \ge 1$). Trong bệnh Hirschsprung, trực tràng bị teo hẹp do vô hạch trong khi đại tràng sigma phía trên bị dãn to do ứ đọng phân, dẫn đến $\text{RSI} < 1$.

4. Điểm khác biệt kỹ thuật cơ bản giữa phẫu thuật HĐTQNHM (de La Torre) và phẫu thuật Georgeson là gì?
Phẫu thuật HĐTQNHM thực hiện phẫu tích hoàn toàn từ ngả hậu môn lên khoang dưới niêm mạc và ổ bụng, không mở bụng và không dùng nội soi, do đó không để lại sẹo bụng. Phẫu thuật Georgeson là phẫu thuật kết hợp hai thì: thì nội soi ổ bụng giúp quan sát toàn diện khung đại tràng, sinh thiết định vị ranh giới vô hạch, giải phóng mạc treo đại trực tràng và kiểm soát cuống mạch; sau đó thì tầng sinh môn bóc tách niêm mạc kéo đại tràng xuống nối với ống hậu môn tương tự kỹ thuật Soave cải tiến nhưng thời gian can thiệp ngả hậu môn ngắn hơn.

5. Biến chứng sau mổ nào được xếp vào nhóm không thể đề phòng và cách xử trí ra sao?
Viêm ruột non - đại tràng (enterocolitis) là biến chứng không thể đề phòng tuyệt đối sau mổ bệnh Hirschsprung. Biến chứng này xuất hiện đột ngột với triệu chứng trướng bụng, tiêu chảy phân thối khắm, sốt và nhiễm độc. Xử trí bao gồm chẩn đoán sớm qua hình ảnh X-quang, giải áp đại tràng bằng ống thông mềm thụt tháo nước muối ấm ngắt quãng, phối hợp kháng sinh tĩnh mạch/uống (đặc biệt là Metronidazole) và theo dõi sát nguy cơ thủng ruột.

Kết luận

Luận án tiến sĩ y học của tác giả Hồ Trần Bản đã cung cấp một công trình nghiên cứu hoàn chỉnh, chuẩn xác về mặt khoa học trong chẩn đoán và điều trị bệnh Hirschsprung thể kinh điển ở trẻ em. Nghiên cứu đã khẳng định giá trị chẩn đoán của phương pháp sinh thiết hút trực tràng kết hợp nhuộm hóa mô miễn dịch calretinin không cần gây mê toàn thân, đồng thời chứng minh tính an toàn, hiệu quả và kết quả phục hồi chức năng đại tiện lâu dài của hai kỹ thuật phẫu thuật một thì ít xâm lấn (HĐTQNHM và Georgeson). Các kết quả và quy trình được đúc kết trong luận án mang giá trị thực tiễn đối với chuyên ngành Ngoại nhi và Giải phẫu bệnh tại Việt Nam.

Trích đoạn nội dung tài liệu

CHƯƠNG 1 - TỔNG QUAN 1. Định nghĩa Bệnh Hirschsprung được định nghĩa là tình trạng vắng bẩm sinh các tế bào hạch thần kinh của các đám rối cơ ruột ở một đoạn ruột với chiều dài thay đổi bắt đầu từ cơ thắt trong, làm mất dẫn truyền sóng nhu động ở đoạn ruột bệnh, đưa đến ứ phân và hơi bên trên [75]. Lịch sử Năm 1886, bệnh được mô tả lần đầu tiên bởi Hirschsprung - một thầy thuốc người Đan Mạch tại hội nghị nhi khoa ở Berlin. Năm 1901, Tittel tìm ra sự vắng mặt của tế bào hạch thần kinh trong bệnh này.

Năm 1940, Tiffin, Chandler và Faber, báo cáo một trường hợp thiếu tế bào hạch ở đoạn đại tràng bên dưới và đưa ra giả thuyết rằng dãn đại tràng là do sự rối loạn nhu động ở đoạn ruột vô hạch [75]. Lịch sử điều trị bắt đầu từ 1948, khi Swenson và Bill đề xuất kỹ thuật mổ cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch và nối đại tràng lành phía trên với ống hậu môn. Nhiều phương pháp khác cũng được ra đời và ngày nay đã trở thành kinh điển trong điều trị như phương pháp Duhamel (1956), phương pháp Soave (1964), phương pháp Soave - Boley (1968) [134]. Năm 1995, Georgeson đã cải tiến phẫu thuật Soave - Boley bằng cách sử dụng nội soi ổ bụng để di động đại tràng và hạ đại tràng lành qua ngả hậu môn [59].

Cũng với cải biên này, năm 1998, de La Torre - Mondragon và Otega - Salgado lần đầu tiên mô tả phương pháp hạ đại tràng qua ngả hậu môn không vào bụng mà ngày nay được áp dụng rộng rãi ở nhiều nước trên thế giới [41]. Dịch tễ Tần suất của bệnh Hirschsprung được ghi nhận là 1/5.000 trẻ sinh ra sống. Ưu thế về tính nam rõ rệt trong thể loại thường gặp nhất của bệnh (trực tràng - đại tràng sigma) 5 với tỉ lệ nam/nữ là 4/1. Tuy nhiên ưu thế về giới tính này giảm đi khi chiều dài đoạn vô hạch tăng lên.

Yếu tố gia đình được ghi nhận khoảng 3,6% – 7,8%, đặc biệt ở những trường hợp vô hạch dài và phái nữ. Dị dạng phối hợp chiếm 20%, bao gồm dị tật tiết niệu (4%), dị tật tim mạch (5% – 8%), dị tật tiêu hóa (6%), hội chứng Down (4,5% – 16%) [137]. Sinh lý bệnh Nhu động của đại tràng bao gồm một động tác co thắt xảy ra sau một động tác dãn. Hoạt động cơ được điều hòa bởi thần kinh nội tạng của ruột bao gồm các sợi kích thích tiết acetylcholin và các sợi ức chế tiết Adrenalin.

Trong bệnh Hirschsprung, do không có hệ thống thần kinh cơ - ruột chức năng, đoạn ruột bệnh bị co thắt thuờng xuyên và không có nhu động. Chính vì thế, phân và hơi bị ứ đọng lại ở đoạn ruột phía trên làm cho đoạn ruột này bị dãn dần. Thành ruột phía trên tăng cường nhu động để cố gắng vượt qua cản trở phía dưới, làm cơ thành ruột bị phì đại. Phân bị tích tụ lâu ngày làm cho trẻ bị “ngộ độc phân”, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất.

Các biến chứng như thủng đại tràng, viêm ruột non - đại tràng có thể xảy ra do ứ đọng phân và ruột bị dãn nặng [127]. Giải phẫu đại tràng sigma - trực tràng 1. Đại thể Đại tràng là đoạn cuối cùng của ống tiêu hóa, đi từ góc hồi manh tràng đến hậu môn (hình 1.1: Đặc điểm giải phẫu của đại tràng “Nguồn: Ifrim, 2004” [8]. Đại tràng sigma Đại tràng sigma chạy tiếp theo đại tràng xuống từ eo trên (ở mức mào chậu), thường nằm trong chậu hông nhưng có thể vượt lên trên ổ bụng.