Luận án tiến sĩ kết quả phẫu thuật một thì điều trị bệnh hirschsprung thể kinh điển được chẩn đoán bằng sinh thiết hút

Luận án tiến sĩ nghiên cứu kết quả phẫu thuật một thì điều trị bệnh Hirschsprung thể kinh điển, chẩn đoán qua sinh thiết hút, mang lại hiệu quả cao.

• Tác giả: Hồ Trần Bản
• Người hướng dẫn: Trương Nguyễn Uy Linh
• Trường học: Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh
• Chuyên ngành: Ngoại tiêu hóa
• Đề tài: Kết quả phẫu thuật một thì điều trị bệnh Hirschsprung thể kinh điển qua sinh thiết hút
• Loại tài liệu: Luận án tiến sĩ y học
• Năm xuất bản: 2022
• Địa điểm: Thành phố Hồ Chí Minh

Mục lục chi tiết

• LỜI CAM ĐOAN
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
• 1.1. Giải phẫu đại tràng sigma - trực tràng
• 1.2. Giải phẫu bệnh
• 1.3. Biểu hiện lâm sàng
• 1.4. Các phương pháp chẩn đoán
• 1.5. Tình hình nghiên cứu liên quan đến luận án
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Thiết kế nghiên cứu. Tiêu chuẩn chọn và loại mẫu
• 2.2. Thời gian và địa điểm nghiên cứu. Xác định các biến số độc lập và phụ thuộc
• 2.3. Phương pháp và công cụ đo lường, thu thập số liệu
• 2.4. Phương pháp phân tích dữ liệu
• 2.5. Đạo đức trong nghiên cứu
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đặc điểm nhóm nghiên cứu
• 3.2. Các phương pháp chẩn đoán bệnh Hirschsprung
• 3.3. Đánh giá kết quả phẫu thuật
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Đặc điểm nhóm nghiên cứu
• 4.2. Đặc điểm sinh thiết hút
• 4.3. Đánh giá kết quả phẫu thuật một thì
• 4.4. Điểm mạnh và yếu của đề tài
• DANH MỤC CÔNG TRÌNH CÔNG BỐ CỦA TÁC GIẢ
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• Phụ lục 1: Phiếu thu thập số liệu
• Phụ lục 2: Bản thông tin dành cho đối tượng nghiên cứu và chấp nhận tham gia nghiên cứu
• Phụ lục 3: Quy trình xử lý mẫu sinh thiết hút
• Phụ lục 4: Nong hậu môn
• Phụ lục 5: Phương pháp phẫu thuật
• Phụ lục 6: Biến chứng tái khám
• Phụ lục 7: Danh sách bệnh nhân

Tóm tắt

I. Phẫu thuật một thì điều trị bệnh Hirschsprung

Phẫu thuật một thì là phương pháp hiện đại trong điều trị bệnh Hirschsprung, đặc biệt là thể kinh điển. Phương pháp này loại bỏ đoạn ruột vô hạch và nối ruột lành trong một lần mổ duy nhất, giảm thiểu số lần can thiệp. Kết quả nghiên cứu cho thấy, phẫu thuật một thì mang lại hiệu quả cao, giảm thời gian nằm viện và chi phí điều trị. Phương pháp này cũng giúp bệnh nhi phục hồi nhanh chóng, giảm nguy cơ biến chứng như viêm ruột non - đại tràng và són phân.

1.1. Ưu điểm của phẫu thuật một thì

Phẫu thuật một thì có nhiều ưu điểm vượt trội so với phương pháp nhiều thì. Đầu tiên, phương pháp này giảm số lần mổ, giúp bệnh nhi tránh được các rủi ro liên quan đến gây mê nhiều lần. Thứ hai, thời gian nằm viện ngắn hơn, giảm chi phí điều trị. Kết quả nghiên cứu cũng chỉ ra rằng, phẫu thuật một thì giúp bệnh nhi phục hồi nhanh chóng, giảm nguy cơ biến chứng như viêm ruột non - đại tràng và són phân. Phương pháp này cũng mang tính thẩm mỹ cao do không để lại sẹo lớn ở bụng.

1.2. So sánh với phương pháp nhiều thì

So với phẫu thuật nhiều thì, phẫu thuật một thì có nhiều ưu điểm vượt trội. Phương pháp nhiều thì đòi hỏi bệnh nhi phải trải qua nhiều lần mổ, tăng nguy cơ biến chứng và kéo dài thời gian điều trị. Kết quả nghiên cứu cho thấy, phẫu thuật một thì giúp bệnh nhi phục hồi nhanh hơn, giảm nguy cơ viêm ruột non - đại tràng và són phân. Ngoài ra, phương pháp này cũng giúp giảm chi phí điều trị và thời gian nằm viện.

II. Sinh thiết hút trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung

Sinh thiết hút là phương pháp chẩn đoán quan trọng trong bệnh Hirschsprung, đặc biệt khi kết hợp với nhuộm calretinin. Phương pháp này cho phép lấy mẫu mô từ lớp niêm mạc và dưới niêm mà không cần gây mê, giảm thiểu rủi ro cho bệnh nhi. Kết quả nghiên cứu chỉ ra rằng, sinh thiết hút kết hợp với nhuộm calretinin có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, giúp chẩn đoán chính xác bệnh Hirschsprung.

2.1. Vai trò của nhuộm calretinin

Nhuộm calretinin là phương pháp hiện đại trong chẩn đoán bệnh Hirschsprung. Kết quả nghiên cứu cho thấy, nhuộm calretinin có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn so với các phương pháp nhuộm truyền thống như hematoxylin - eosin. Phương pháp này cũng giúp chẩn đoán chính xác các trường hợp vô hạch toàn bộ đại tràng và trẻ sơ sinh non tháng, những trường hợp mà các phương pháp khác khó phát hiện.

2.2. So sánh với các phương pháp chẩn đoán khác

So với các phương pháp chẩn đoán truyền thống như X-quang đại tràng và sinh thiết Swenson, sinh thiết hút kết hợp với nhuộm calretinin có nhiều ưu điểm vượt trội. Phương pháp này không cần gây mê, giảm thiểu rủi ro cho bệnh nhi. Kết quả nghiên cứu cũng chỉ ra rằng, sinh thiết hút có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn, giúp chẩn đoán chính xác bệnh Hirschsprung.

III. Đánh giá kết quả điều trị bệnh Hirschsprung

Kết quả điều trị bệnh Hirschsprung được đánh giá dựa trên hiệu quả của phẫu thuật một thì và độ chính xác của sinh thiết hút. Nghiên cứu cho thấy, phẫu thuật một thì giúp bệnh nhi phục hồi nhanh chóng, giảm nguy cơ biến chứng như viêm ruột non - đại tràng và són phân. Sinh thiết hút kết hợp với nhuộm calretinin cũng giúp chẩn đoán chính xác, hỗ trợ quá trình điều trị hiệu quả.

3.1. Hiệu quả lâu dài của phẫu thuật một thì

Kết quả nghiên cứu cho thấy, phẫu thuật một thì mang lại hiệu quả lâu dài trong điều trị bệnh Hirschsprung. Bệnh nhi phục hồi nhanh chóng, giảm nguy cơ biến chứng như viêm ruột non - đại tràng và són phân. Phương pháp này cũng giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhi, giảm chi phí điều trị và thời gian nằm viện.

3.2. Vai trò của sinh thiết hút trong điều trị

Sinh thiết hút kết hợp với nhuộm calretinin đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị bệnh Hirschsprung. Kết quả nghiên cứu chỉ ra rằng, phương pháp này giúp chẩn đoán chính xác, hỗ trợ quá trình điều trị hiệu quả. Sinh thiết hút cũng giúp giảm thiểu rủi ro cho bệnh nhi, đặc biệt là trẻ sơ sinh và trẻ non tháng.

Trích đoạn nội dung tài liệu

CHƯƠNG 1 - TỔNG QUAN 1. Định nghĩa Bệnh Hirschsprung được định nghĩa là tình trạng vắng bẩm sinh các tế bào hạch thần kinh của các đám rối cơ ruột ở một đoạn ruột với chiều dài thay đổi bắt đầu từ cơ thắt trong, làm mất dẫn truyền sóng nhu động ở đoạn ruột bệnh, đưa đến ứ phân và hơi bên trên [75]. Lịch sử Năm 1886, bệnh được mô tả lần đầu tiên bởi Hirschsprung - một thầy thuốc người Đan Mạch tại hội nghị nhi khoa ở Berlin. Năm 1901, Tittel tìm ra sự vắng mặt của tế bào hạch thần kinh trong bệnh này.

Năm 1940, Tiffin, Chandler và Faber, báo cáo một trường hợp thiếu tế bào hạch ở đoạn đại tràng bên dưới và đưa ra giả thuyết rằng dãn đại tràng là do sự rối loạn nhu động ở đoạn ruột vô hạch [75]. Lịch sử điều trị bắt đầu từ 1948, khi Swenson và Bill đề xuất kỹ thuật mổ cắt bỏ đoạn đại tràng vô hạch và nối đại tràng lành phía trên với ống hậu môn. Nhiều phương pháp khác cũng được ra đời và ngày nay đã trở thành kinh điển trong điều trị như phương pháp Duhamel (1956), phương pháp Soave (1964), phương pháp Soave - Boley (1968) [134]. Năm 1995, Georgeson đã cải tiến phẫu thuật Soave - Boley bằng cách sử dụng nội soi ổ bụng để di động đại tràng và hạ đại tràng lành qua ngả hậu môn [59].

Cũng với cải biên này, năm 1998, de La Torre - Mondragon và Otega - Salgado lần đầu tiên mô tả phương pháp hạ đại tràng qua ngả hậu môn không vào bụng mà ngày nay được áp dụng rộng rãi ở nhiều nước trên thế giới [41]. Dịch tễ Tần suất của bệnh Hirschsprung được ghi nhận là 1/5.000 trẻ sinh ra sống. Ưu thế về tính nam rõ rệt trong thể loại thường gặp nhất của bệnh (trực tràng - đại tràng sigma) 5 với tỉ lệ nam/nữ là 4/1. Tuy nhiên ưu thế về giới tính này giảm đi khi chiều dài đoạn vô hạch tăng lên.

Yếu tố gia đình được ghi nhận khoảng 3,6% – 7,8%, đặc biệt ở những trường hợp vô hạch dài và phái nữ. Dị dạng phối hợp chiếm 20%, bao gồm dị tật tiết niệu (4%), dị tật tim mạch (5% – 8%), dị tật tiêu hóa (6%), hội chứng Down (4,5% – 16%) [137]. Sinh lý bệnh Nhu động của đại tràng bao gồm một động tác co thắt xảy ra sau một động tác dãn. Hoạt động cơ được điều hòa bởi thần kinh nội tạng của ruột bao gồm các sợi kích thích tiết acetylcholin và các sợi ức chế tiết Adrenalin.

Trong bệnh Hirschsprung, do không có hệ thống thần kinh cơ - ruột chức năng, đoạn ruột bệnh bị co thắt thuờng xuyên và không có nhu động. Chính vì thế, phân và hơi bị ứ đọng lại ở đoạn ruột phía trên làm cho đoạn ruột này bị dãn dần. Thành ruột phía trên tăng cường nhu động để cố gắng vượt qua cản trở phía dưới, làm cơ thành ruột bị phì đại. Phân bị tích tụ lâu ngày làm cho trẻ bị “ngộ độc phân”, suy dinh dưỡng, chậm phát triển thể chất.

Các biến chứng như thủng đại tràng, viêm ruột non - đại tràng có thể xảy ra do ứ đọng phân và ruột bị dãn nặng [127]. Giải phẫu đại tràng sigma - trực tràng 1. Đại thể Đại tràng là đoạn cuối cùng của ống tiêu hóa, đi từ góc hồi manh tràng đến hậu môn (hình 1.1: Đặc điểm giải phẫu của đại tràng “Nguồn: Ifrim, 2004” [8]. Đại tràng sigma Đại tràng sigma chạy tiếp theo đại tràng xuống từ eo trên (ở mức mào chậu), thường nằm trong chậu hông nhưng có thể vượt lên trên ổ bụng.

Quai sigma gồm 3 đoạn, lúc đầu đi xuống trên thành trái chậu hông, sau đi ngang qua chậu hông, ngang qua động mạch chậu ngoài, niệu quản trái và có thể đi tới thành phải chậu hông; cuối cùng cong ra sau tới đường giữa thì cong xuống và tiếp nối với trực tràng ở ngang mức đốt sống cùng 3. Đại tràng sigma liên quan ở phía ngoài với các mạch máu chậu ngoài, thần kinh bịt, buồng trứng hoặc ống dẫn tinh trái; ở phía sau với các mạch máu chậu trong, niệu quản, cơ hình lê và đám rối cùng ở bên trái; ở phía dưới với bàng quang ở nam hoặc bàng quang và tử cung ở nữ; ở phía trên và bên phải tiếp xúc với các quai hồi tràng cuối cùng [15]. Trực tràng và ống hậu môn  Trực tràng Từ ngang mức đốt sống cùng 3, trực tràng đi xuống theo chiều cong của xương cùng và xương cụt tạo “góc gấp cùng” hay “đường cong cùng”. Khi tới đỉnh xương cụt thì trực tràng quặt ra sau và xuống dưới gấp khúc thành một góc 90 độ gọi là “góc gấp đáy chậu”.

Trực tràng liên tiếp với ống hậu môn khi xuyên qua hoành chậu hông và chuyển tiếp thành ống hậu môn. Điểm tiếp nối hậu môn - trực tràng ở phía trước và hơi ở dưới đỉnh xương cụt khoảng 2 – 3 cm, đối diện với đỉnh tuyến tiền liệt ở nam. Phúc mạc phủ 2/3 trên trực tràng. Từ mặt trước trực tràng, phúc mạc lật lên bàng quang ở nam hay âm đạo, tử cung ở nữ, tạo túi cùng trực tràng - bàng quang hay túi cùng trực tràng tử cung.

Phúc mạc dính lỏng lẻo vào lớp cơ, cho phép độ co dãn rất lớn [15]. Mối liên quan trực tràng với các tạng xung quanh [15] Phía sau: ở giữa là mặt trước ba xương cùng dưới, xương cụt, bó mạch cùng giữa, hạch giao cảm, cân chậu hông, các nhánh của động - tĩnh mạch trực tràng trên, đám rối cùng và thần kinh nội tạng chậu hông. Ở sau bên liên quan với cơ hình lê, các nhánh trước ba dây thần kinh cùng dưới, các dây thần cụt, thân giao cảm và cơ nâng hậu môn. Phía trước ở nam: phần có phúc mạc liên quan với phần trên của đáy bàng quang và túi tinh, túi cùng trực tràng bàng quang và các thành phần trong túi cùng; phần dưới phúc mạc liên quan với phần dưới đáy bàng quang và túi tinh, các ống dẫn tinh, phần tận cùng của niệu quản và tuyến tiền liệt.

Phía trước ở nữ: ở trên đường lật phúc mạc liên quan với tử cung, phần trên âm đạo, túi cùng trực tràng tử cung và các thành phần chứa bên trong; ở dưới đường lật phúc mạc ngăn cách với thành âm đạo bởi vách cân. Về phía bên: ở trên đường lật phúc mạc trực tràng liên quan với hố cạnh trực tràng, đại tràng sigma, hồi tràng, ở dưới đường lật phúc mạc là các đám rối giao cảm chậu hông, cơ nâng hậu môn, các nhánh mạch máu trực tràng trên và giữa. 8  Ống hậu môn [15] Bắt đầu ở nơi bóng trực tràng đột ngột hẹp lại, chạy xuống dưới, ra sau tận hết ở hậu môn. Ống hậu môn dài khoảng 3,8 cm ở người trưởng thành.

Ở sau ống hậu môn là dây chằng hậu môn - cụt, ở phía trước ngăn cách với niệu đạo màng và hành dương vật (ở nam) hoặc với phần dưới âm đạo (ở nữ) bởi trung tâm gân đáy chậu. Ở hai bên là các hố ngồi hậu môn. Toàn bộ chiều dài ống hậu môn được bao quanh bởi các cơ thắt giữ hậu môn ở trạng thái đóng, trừ lúc bài xuất phân. Phần trên của ống hậu môn có 6 – 10 cột hậu môn.

Đường nối đầu trên các cột hậu môn là đường nối hậu môn - trực tràng. Nền của các cột hậu môn là các van hậu môn. Nối các van hậu môn tạo thành đường lược, nằm ngang mức giữa của cơ thắt trong hậu môn. Phần giữa ống hậu môn tiếp theo đường lược xuống khoảng 15 mm, là vùng chuyển tiếp hậu môn hoặc lược hậu môn.

Vùng này tận hết bởi vùng hẹp lượn sóng gọi là rãnh gian cơ thắt hậu môn (hay đường trắng). Rãnh nằm giữa bờ dưới cơ thắt trong và phần dưới da của cơ thắt ngoài hậu môn. Phần dưới ống hậu môn ở khoảng 8 mm cuối của ống hậu môn. Ống hậu môn được bao quanh bởi phức hợp cơ thắt hậu môn, giữ cho hậu môn và ống hậu môn luôn luôn đóng.

Cơ thắt ngoài có thể co theo ý muốn để đóng chặt hậu môn. Cơ thắt trong do lớp cơ vòng chỗ nối hậu môn - trực tràng dày lên (5 – 8 mm), là cơ trơn bao quanh 3/4 trên ống hậu môn. Cơ thắt ngoài là ống cơ vân bao quanh ống hậu môn, chia thành ba phần, từ trên xuống là phần sâu, phần nông (bao quanh cơ thắt trong) và phần dưới da (bao quanh đầu dưới ống hậu môn, dưới bờ dưới cơ thắt trong). Mạch máu và thần kinh chi phối [15] 1.

Động mạch Động mạch mạc treo tràng dưới xuất phát từ động mạch chủ bụng, động mạch đi xuống dưới và sang trái trong mạc treo đại tràng xuống, tận cùng ở trước đốt cùng 3, sau cực trên trực tràng thì chia 2 nhánh cùng là động mạch trực tràng trên, chia nhánh cho đại tràng trái là: Động mạch đại tràng trái đi lên trên, sang trái trong mạc treo đại tràng xuống chia 2 nhánh lên và xuống cấp máu cho 1/3 trái đại tràng ngang, đại tràng góc lách và đại tràng xuống. Các động mạch sigma thường có từ 2 – 4 động mạch sigma, chạy trong mạc treo sigma, khi tới gần đại tràng chia nhánh tạo cung mạch cấp máu cho đại tràng sigma. Động mạch bờ đại tràng: các động mạch đại tràng tới gần bờ ruột chia 2 nhánh lên và xuống nối với nhau tạo cung mạch dọc bờ đại tràng (động mạch bờ đại tràng). Các cung đều rất dài và rộng nên việc tái lập tuần hoàn khó khăn khi có tổn thương phải cắt, nối đại tràng.

Từ động mạch bờ đại tràng, có các nhánh thẳng vào đại tràng. Động mạch trực tràng và ống hậu môn Động mạch trực tràng trên là động mạch chính của trực tràng, đi trong mạc treo đại tràng sigma, tới trực tràng thì chia nhánh phải và trái vào thành bên trực tràng, cấp máu cho các lớp của trực tràng và niêm mạc nửa trên ống hậu môn. Động mạch trực tràng giữa là nhánh của động mạch chậu trong, đi từ thành chậu tới trực tràng, cấp máu cho áo cơ phần thấp trực tràng. Động mạch trực tràng dưới xuất phát từ động mạch thẹn trong, phân nhánh cho khối mỡ ở hố ngồi hậu môn, cơ thắt hậu môn, niêm mạc dưới van hậu môn, da quanh hậu môn.

Động mạch cùng giữa xuất phát từ sau chỗ chia đôi của động mạch chủ bụng, cấp máu cho xương cùng cụt, thành sau chỗ nối trực tràng hậu môn. Tĩnh mạch Tĩnh mạch mạc treo tràng dưới bắt nguồn từ tĩnh mạch trực tràng trên, nhận máu của tĩnh mạch đại tràng sigma, đại tràng trái rồi đổ vào tĩnh mạch lách.