Chương 1 CƠ SỞ LÝ LUẬN VÀ THỰC TIỄN 1.1 Đại cương: Huyết sắc tố (Hemoglobin - Hb) là thành phần cơ bản của hồng cầu, được cấu tạo bởi hai loại chuỗi globin là alpha globin và không alpha globin. Ở người trưởng thành bình thường, Hb là sự kết hợp của 2 chuỗi α globin và 2 chuỗi β globin. Bệnh do đột biến gen tổng hợp chuỗi globin dẫn đến giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi globin được gọi là Thalassemia, thiếu hoặc không có chuỗi α globin gọi là Alpha thalassemia, thiếu hoặc không có chuỗi β globin gọi là Beta thalassemia. Bệnh cũng có thể do gen globin đột biến để tạo ra một chuỗi globin có cấu trúc khác gọi là bệnh huyết sắc tố bất thường, trong đó HbE và Hb Constant Spring (HbCs) rất phổ biến ở Việt Nam.
Thalassemia và bệnh huyết sắc tố bất thường có thể phối hợp với nhau như Beta thalassemia /HbE, Alpha thalassemia/HbCs (HbH HbCs). Cơ chế di truyền bệnh Thalasemia: Hình 1. 1: Cơ chế di truyền bệnh Thalassemia (Nguồn:https://vienhuyethoc.vn/benh-tan-mau-bam-sinh-la-gi-va-dieu-tri-nhu-the-nao/) 4 Tan máu bẩm sinh không phải là bệnh lây nhiễm như các bệnh lao, viêm gan., mà là bệnh di truyền do người bệnh nhận cả hai gen bệnh của bố và mẹ [21]. Triệu chứng lâm sàng: Thalassemia là bệnh mạn tính, các triệu chứng xuất hiện từ từ, kéo dài liên tục suốt cuộc đời người bệnh.
Các hội chứng và triệu chứng thường gặp sau: Hội chứng thiếu máu mạn tính: - Mệt mỏi, chóng mặt, chậm lớn (trẻ nhỏ); - Khó thở khi gắng sức, nhịp tim nhanh; - Da xanh, niêm mạc nhợt. Hội chứng tan máu mạn tính: - Da, củng mạc mắt vàng, nước tiểu sẫm màu; - Lách to, có thể gan to. Tăng sinh tủy xương tạo máu phản ứng: phì đại các xương dẹt làm biến dạng đầu, mặt như trán dô, mũi tẹt, bướu chẩm… Quá tải sắt: - Da xạm đen, da khô; - Tổn thương các tổ chức do quá tải sắt: suy tuyến nội tiết như suy tuyến yên làm chậm phát triển thể chất, suy tuyến sinh dục làm dậy thì muộn, mãn kinh sớm… suy tim, xơ gan, suy gan, loãng xương, loét chân tay vô khuẩn … Do tạo máu quá mức ở xương cột sống (sinh máu ngoài tủy): gây liệt hai chi dưới ở nhiều mức độ và có rối loạn đại tiểu tiện; Thời gian xuất hiện: với thể nặng trẻ có biểu hiện sớm khi vài tháng tuổi, các mức độ nhẹ hơn thì thời gian xuất hiện các triệu chứng nhẹ hơn. Các mức độ thiếu máu: - Mức độ nhẹ: rất ít triệu chứng, thường phát hiện tình cờ khi bị bệnh phối hợp, nồng độ huyết sắc tố từ 90-120g/l.
- Mức độ trung bình: triệu chứng lâm sàng ở mức độ trung bình, nồng độ huyết sắc tố 60 đến dưới 90 g/l. - Mức độ nặng: triệu chứng lâm sàng ở thể nặng, người bệnh phụ thuộc vào truyền máu, nồng độ huyết sắc tố thấp 30 đến dưới 60g/l. - Mức độ rất nặng: nồng độ huyết sắc tố dưới 30g/l. Triệu chứng cận lâm sàng: a.
Huyết học: - Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Số lượng hồng cầu giảm, số lượng huyết sắc tố giảm, MCV, MCH và MCHC thấp. - Huyết đồ: số lượng hồng cầu bình thường hoặc tăng, hồng cầu nhỏ, nhược sắc, hình thai đa dạng, có gặp hồng cầu non; số lượng bạch cầu và tiểu cầu bình thường hoặc tăng. - Tủy đồ: tủy tăng sinh lành tính đặc biệt dòng hồng cầu - Điện di huyết sắc tố: Xuất hiện HST bất thường, cụ thể theo phân loại sau: α- Thalassemia: + Thể tổn thương cả 4 gen α: thường chết trong thời kỳ bào thai. + Thể huyết sắc tố H: Do tổn thương cả 3 gen α.
Có cả HST H và A1. + Thể nhẹ chỉ tổn thương 1 gen, hầu như không có triệu chứng, chỉ tình cờ phát hiện. β- thalassemia: + Thể dị hợp tử: Chỉ thiếu hụt 1 gen β Huyết sắc tố thường không dưới 90g/l Điện di HST thường giảm HST A1 và tăng HST A2 > 3.5% + Thể đồng hợp tử: Thiếu hụt cả 2 gen β Bệnh biểu hiện từ rất sớm vài tháng sau khi sinh, thiếu máu nặng. Điện di HST: Tăng HST F và A2, HST A1 vết hoặc không có b.
Hóa sinh: - Bilirubin toàn phần tăng, chủ yếu tăng gián tiếp; - Ferritin tăng, sắt huyết thanh tăng, trasferin bình thường hoặc giảm, độ bão hòa trasferin tăng…; - Có thể các chỉ số hormon thay đổi: tuyến yên (LH, GH, ACTH, FSH, ADH), tuyến sinh dục (FSH, Estradiol, progesterol, prolactin, testoterol), tuyến giáp (T3, T4, FT3, FT4, TSH), tuyến cận giáp (PTH, calcitonin), tụy nội tiết (Insulin, peptid C). Chẩn đoán hình ảnh: - XQ tim phổi: bóng tim to; 6 - XQ xương sọ: Có hình bờ bàn chải ở xương sọ (β Thalassemi thể nặng) hoặc loãng xương; - Xương sườn, xương chi: có hiện tượng loãng xương lan tỏa; - Siêu âm ổ bụng: Gan to, lách to, có thể có sỏi mật, bùn mật. Biến chứng: Biến chứng chính trong bệnh Thalasseamia bao gồm: các biến chứng liên quan đến quá tải sắt và các bệnh lý lây nhiễm qua đường truyền máu. Quá tải sắt: Trong bệnh lý Thalassemia, hồng cầu bất thường nên thường chết sớm giải phóng ra một lượng lớn sắt đồng thời cơ thể tăng hấp thu sắt để sản sinh hồng cầu, do vậy gây nên hiện tượng quá tải sắt.
Bên cạnh đó, quá tải sắt xảy ra ở khi người bệnh phải thường xuyên truyền máu. Quá tải sắt ở cơ tim gây ra suy tim hoặc rối loạn nhịp tim. Suy tim do quá tải sắt là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở người bệnh Thalassemia, chiếm tới 60% các nguyên nhân gây tử vong [19]. Tổn thương gan: gan là một trong những cơ quan dễ bị tổn thương trong bệnh Thalassemia.
Hai cơ chế chính gây tổn thương gan là do sự quá tải sắt và sự lây nhiễm vius viêm gan C, viêm gan B thông qua đường truyền máu. Biến chứng trên hệ nội tiết như: tổn thương tuyến yên, rối loạn chuyển hóa đường (quá tải sắt gây phá hủy tế bào đảo tụy). Các bệnh lây qua đường truyền máu: Nhiễm trùng là biến chứng gặp trong quá trình điều trị do người bệnh phải truyền máu. Đặc biệt ở người bệnh thường xuyên phải truyền máu sẽ làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lây truyền qua đường máu như HCV, HIV, HBV, giang mai.
Nhiễm virus viêm gan B hoặc C là những yếu tố làm tăng nguy cơ tăng men gan và xơ gan trên người bệnh Thalassemia [16]. Cường lách: Cường lách là hậu quả của quá trình tan máu mạn tính, do lách phải tăng cường hoạt động để bắt giữ và phá hủy hồng cầu bất thường. Cường lách được chẩn đoán khi người bệnh Thalassemia có biểu hiện lách to kèm theo sự sụt giảm của một hay nhiều dòng tế bào máu (bạch cầu, tiểu cầu, hồng cầu). Điều trị: Nguyên tắc điều trị: Điều trị, chăm sóc người bệnh dựa trên triệu chứng, mức độ nặng của từng người bệnh để có phác đồ điều trị phù hợp: 7 Truyền khối hồng cầu: - Bắt đầu truyền khi: + Hb < 70g/L trong hai lần xét nghiệm cách nhau trên 2 tuần; + Hb > 70g/L - 90g/L nhưng có các biến chứng như: Chậm phát triển, lách to nhiều, biến dạng xương, sinh máu ngoài tủy.
- Với NB mức độ nặng nên duy trì huyết sắc tố trước truyền khoảng 90 g/L. - Khoảng cách các đợt truyền máu: Mức độ nặng 2 - 5 tuần/đợt; mức độ trung bình 1 - 3 tháng/đợt (để hạn chế tình trạng huyết sắc tố giảm xuống quá thấp). Thải sắt: Tiêu chuẩn bắt đầu dùng thuốc thải sắt khi có một hoặc tiêu chuẩn sau: - Người bệnh đã nhận ≥ 10 đơn vị khối hồng cầu; - Khi Ferritin ≥ 500ng/ml NB có nguy cơ tăng tích lũy sắt như tiếp tục phải truyền máu…; còn khi Ferritin ≥ 800ng/ml thì nhất thiết phải điều trị thải sắt; Tiêu chuẩn ngừng thuốc thải sắt khi: Ferritin < 300 ng/ml hoặc LIC < 3mg/g. Cắt lách: Chỉ định cắt lách khi: + Truyền khối hồng cầu quá 225 – 250 ml/kg/năm, khoảng cách giữa 2 lần truyền máu < 3 tuần, hay khối lượng hồng cầu cần truyền tăng gấp đôi; + Lách to gây cản trở sinh hoạt hàng ngày hoặc gây đau cho người bệnh; + Trẻ ≥ 6 tuổi; + Giảm bạch cầu hay tiểu cầu khi cường lách.
Ghép tủy phù hợp HLA. Ngày nay, bên cạnh các biện pháp điều trị và dự phòng bệnh, một vấn đề đang được xã hội quan tâm chính là tìm ra các biện pháp cải thiện chất lượng cuộc sống ở người bệnh Thalassemia. Chế độ ăn uống: Tránh quá tải sắt bằng cách không uống các thuốc có chứa sắt, hạn chế ăn các thức ăn có nhiều sắt. Nên có chế độ ăn cân bằng giàu dinh dưỡng, nhiều rau quả tươi để bổ sung acid folic, bổ sung canxi, kẽm và vitamin D, vitamin E.
Phòng bệnh: - Người bệnh Thalassemia cần được khám và điều trị định kỳ để hạn chế các biến chứng của bệnh. 8 - Người bệnh và người mang gen bệnh Thalassemia cần được tư vấn để không sinh ra con bị bệnh Thalassemia. Quy trình chăm sóc người bệnh của điều dưỡng [15]: Thực hiện quy trình chăm sóc khi người bệnh nhập viện: Tiếp đón người bệnh: Đánh giá sơ bộ về người bệnh cần dựa vào các tiêu chí đánh giá mức độ nặng của người bệnh, chú ý quan sát màu da, niêm mạc; tình trạng thở.; đo mạch, nhiệt độ, huyết áp ngay. Xử trí cho nằm đầu thấp, thở oxy khi thấy cần thiết.
Nếu tiên lượng nặng cần phải lắp monitor theo dõi thiếu oxy máu. Báo cáo ngay với bác sĩ về tình hình người bệnh. Chẩn đoán điều dưỡng: Chẩn đoán điều dưỡng với người bệnh Thalaseamia có vai trò quan trọng trong theo dõi và chăm sóc. Chẩn đoán điều dưỡng cần xác định rõ tình trạng người bệnh, trong đó bao gồm đầy đủ đặc điểm cá nhân, các triệu chứng của bệnh, chú trọng các triệu chứng liên quan đến mức độ nặng của bệnh: mức độ thiếu máu, tình trạng toàn thân, tình trạng khó thở (nếu có).
Lập kế hoạch chăm sóc: Kế hoạch chăm sóc phải xây dựng khẩn trương, tỉ mỉ, nhưng phải toàn diện. Chú ý: + Theo dõi tình trạng toàn thân, mạch, nhiệt độ, huyết áp, nhịp thở, ý thức, màu sắc da, niêm mạc; + Chế độ thở oxy (nếu cần). + Hướng dẫn và hỗ trợ người bệnh ăn uống, vệ sinh cá nhân. + Thường xuyên giải thích, an ủi, động viên, người bệnh yên tâm phối hợp điều trị.
+ Hướng dẫn người bệnh sử dụng thuốc, chế độ tập luyện hoạt động thể lực.