Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Sự hình thành và giải phẫu tuyến mồ hôi 1. Sự hình thành của tuyến mồ hôi Tuyến mồ hôi là tuyến ngoại tiết có cấu trúc hình ống được chia thành hai loại: tuyến mồ hôi bảo toàn (tuyến mồ hôi nước) và tuyến mồ hôi đầu hủy (tuyến mồ hôi dầu) [1]. Tuyến mồ hôi bảo toàn: mầm tuyến xuất hiện đầu tiên ở lòng bàn tay bàn chân, bắt đầu từ khoảng ngày thứ 55 đến 65 của tuổi thai và cuối cùng là toàn bộ cơ thể vào khoảng tháng thứ 6 của thai kì.
Ống dẫn ở trung bì hình thành vào khoảng tuần thứ 16 của thai kì, nhưng phần ống dẫn ở thượng bì và lỗ đổ ra trên thượng bì chưa hoàn thiện cho đến khi 2 tuần tuổi thai nữa [26]. Tuyến mồ hôi đầu hủy: cũng được hình thành sớm và không hoạt động cho đến khi trước tuổi dậy thì, do đó, giả định rằng sự phát triển của chúng có liên quan đến biến đổi hormone ở tuổi dậy thì [1]. Giải phẫu tuyến mồ hôi Mỗi cá thể có khoảng 2-24 triệu tuyến mồ hôi, tuyến mồ hôi bảo toàn có số lượng nhiều hơn tuyến mồ hôi đầu hủy. Cấu trúc tuyến mồ hôi cùng với tuyến bã và các thành phần khác tạo thành đơn vị nang lông tuyến bã [1].
Tuyến mồ hôi bảo toàn: được phân bố trên khắp bề mặt da (trừ niêm mạc), có khoảng 2-3 triệu tuyến trên toàn bộ cơ thể, độc lập về mặt giải phẫu với các phần phụ khác của da. Cấu tạo được chia thành hai phần chính là cầu bài tiết và hệ thống ống dẫn (Hình 1. - Cầu bài tiết: hình tròn khu trú ở trung bì sâu hoặc hạ bì, có 2 lớp tế bào giữa là những tế bào bài tiết, xung quanh có lớp tế bào dẹt bao bọc. - Hệ thống ống dẫn gồm hai đoạn: đoạn qua trung bì là ống dài thẳng hoặc ngoằn ngoèo.
Mặt cắt ngang có cấu trúc như phần cầu bài tiết nhưng 4 những tế bào này nhỏ hơn để dẫn mồ hôi. Đoạn qua thượng bì hình xoắn ốc, càng ra ngoài càng xoắn nhiều, đây không phải là một ống thật mà chỉ là đường dẫn mồ hôi. Tuyến mồ hôi đầu hủy: nằm ở lớp mỡ dưới da gần với lớp bì, tập trung nhiều ở nách, mặt, quanh hậu môn, quanh đầu vú, một ít ở bẹn, có số lượng khoảng 2000 tuyến có kích thươc lớn hơn tuyến mồ hôi bảo toàn, ống tuyến nối thông với nang lông. Cấu tạo gồm cuộn bài tiết là một ống đơn thuần và ống dẫn đổ vào cổ nang lông phía trên tuyến bã, một số đổ trực tiếp lên bề mặt da.
Trong quá trình bài tiết, một phần bào tương của tế bào hình thành chất bài tiết dạng hạt bị tống ra ngoài được gọi là quá trình đầu hủy (Hình 1. Cấu trúc tuyến mồ hôi và các bộ phận liên quan Nguồn: Graham-Brown R. U ống tuyến mồ hôi 1. Giới thiệu U ống tuyến mồ hôi là một dạng u lành tính do sự phát triển quá mức của các tế bào ống tuyến mồ hôi [3], [28], được Kaposi mô tả lần đầu vào năm 1872 5 và sau đó Biesiadeki mô tả là bệnh lymphagioma tuberosum multiplex [37].
Tên syringoma được sử dụng lần đầu tiên bởi Unna vào năm 1894 [43] và thuật ngữ này xuất phát từ thuật ngữ “syrinx” trong tiếng Hy Lạp có nghĩa là ống dẫn [21]. Tuy không nguy hiểm đến tính mạng nhưng bệnh có ảnh hưởng về mặt thẩm mỹ và tâm lý của bệnh nhân. Dịch tễ U ống tuyến mồ hôi là bệnh thường gặp ở nhiều chủng tộc khác nhau như người châu Á, châu Âu, Nam Mỹ,…[37] Người da trắng có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn da đen. Về giới tính, bệnh gặp ở nữ nhiều hơn nam, thường xuất hiện ở tuổi từ 30-40, đôi khi xuất hiện ở lứa tuổi thanh niên, thiếu niên, đặc biệt là dạng lan tỏa thường khởi phát ở tuổi dậy thì [11], [15], [29], [39], [53].
Theo thống kê tại bệnh viện Da liễu tỉnh Kangwondo ở Hàn Quốc năm 1992, u ống tuyến mồ hôi có tỷ lệ hiện mắc vào khoảng 0,12% [8], [9]. Goldman A and Wollina U (2017) cũng thống kê được 0,6% dân số chung có mắc u ống tuyến mồ hôi với độ tuổi trung bình thường gặp là 20-30 [25]. U ống tuyến mồ hôi ở nữ nhiều hơn nam với tỷ số nam:nữ là 1:6,6 [35]. Sinh bệnh học U ống tuyến mồ hôi do sự tự phát triển quá mức của các tế bào ống tuyến hoặc do đáp ứng tăng sản quá mức của tuyến với phản ứng viêm trong cơ thể [31], [38], [44], [50], [53].
Hóa mô miễn dịch cho thấy sự xuất hiện các enzyme của tuyến mồ hôi như leucine aminopeptidase, phosphorylase và succinic dehydrogenase. Tuy nhiên, rất khó phân biệt tuyến mồ hôi bảo toàn và tuyến mồ hôi đầu hủy. Trên kính hiển vi điện tử cho thấy hình ảnh tế bào ống tuyến với nhiều nhung mao ngắn, cầu nối desmosome, các sợi trương lực và tiêu thể [9]. Triệu chứng lâm sàng, thể lâm sàng 1.
Triệu chứng lâm sàng Triệu chứng cơ năng: bệnh không có triệu chứng cơ năng một vài trường hợp có thể ngứa khi tăng tiết mồ hôi [3], [39]. Triệu chứng toàn thân: toàn trạng không bị ảnh hưởng. Thương tổn căn bản là các sẩn nhỏ, chắc, đỉnh phẳng, nhẵn, đường kính thương tổn từ 1-3mm, cùng màu với da, một số ít có màu vàng, nâu nhạt, hoặc sáng màu hơn. Thương tổn xuất hiện với số lượng nhiều phân bố có tính chất đối xứng, vị trí phân bố tập trung một số vùng nhất định thường là quanh mắt, mi dưới, gò má, trán, cổ, nách, ngực, bụng, đùi, vùng sinh dục (Hình 1.
Hình thái thương tổn thường là những vài sẩn riêng lẻ và các sẩn này có thể tiến triển liên kết lại với nhau thành mảng, một số trường hợp có sang thương lan tỏa. Một vài trường hợp, phát ban từng đợt với những sẩn nhỏ lan tỏa ở nửa trên thân mình [3], [19], [28], [31], [44], [50]. Tổn thương u ống tuyến mô hôi vùng mắt hai bên Nguồn: Kim J. và cộng sự (2017) [33] Bệnh tiến triển mạn tính, càng lâu dài số lượng càng tăng, theo phân loại của Lee S.
(2015) [36] được phân ra thành bốn mức độ khác nhau: 7 - Nhẹ: <20 thương tổn. - Trung bình: 20-<50 thương tổn. - Nặng: 50-<80 thương tổn. - Rất nặng: >80 thương tổn.
Thể lâm sàng Theo Fiedman và Butler đã phân thành 4 thể lâm sàng [9], [11], [23]: - Thể gia đình: hiếm gặp, đây là di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh gặp ở cả hai giới với các sẩn tập trung thành đám như khảm trai, kích thước lớn hơn và số lượng nhiều hơn so với thể khu trú thông thường. - Thể kết hợp với hội chứng Down: bệnh nhân Down có tỷ lệ bệnh cao gấp 30 lần so với người không bị bệnh, 18% bệnh nhân mắc hội chứng Down có biểu hiện u ống tuyến mồ hôi [38], [50], theo nghiên cứu của Butterworth và cộng sự năm 1964 trên 200 bệnh nhân mắc hội chứng Down thì có 18,5% có biểu hiện thương tổn của bệnh [15]. Biểu hiện thương tổn ở bệnh nhân Down chỉ có vùng mi mắt và nữ vẫn mắc nhiều hơn nam như người bình thường [15].
- Thể khu trú: nhiều sẩn nhỏ tập trung ở một vị trí giải phẫu, hay gặp ở vùng mi dưới, vùng má. Ít gặp hơn là vùng nách, cổ, ngực, bụng, cánh tay. - Thể lan tỏa: hiếm gặp, thương tổn lan tỏa, đối xứng, tiến triển từng đợt ở vùng thân trước như cổ, nách, ngực, bụng, quanh rốn và tay. Ngoài ra, bệnh có thể gặp ở hội chứng Brooke-Spieler (di truyền gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường) [9], [38], [39], [50], [53].
U ống tuyến mồ hôi cũng có mối liên hệ với bệnh đái tháo đường trong những trường hợp hiếm sang thương lan tỏa [13] tuy nhiên mối liên hệ này yếu hơn so với hội chứng Down (2,1% so với 22,2%, theo Williams K. Một số yếu tố làm tăng mức độ bệnh Nguyên nhân dẫn đến tình trạng tăng sinh tế bào ống tuyến gây ra bệnh vẫn chưa rõ [9], [38], [53] nhưng qua một số nghiên cứu lại cho thấy có một số 8 yếu tố có thể làm tăng mức độ bệnh chẳng hạn như: thời tiết nóng, stress, hormone sinh dục đặc biệt là progresteron. Theo một số nghiên cứu về hóa mô miễn dịch, tế bào sừng của u ống tuyến mồ hôi có nhiều thụ thể progesterone nên làm progesterone tác động vào sự phát triển của u. Vì vậy, u thường tăng kích thước ở giai đoạn mang thai, theo chu kì kinh nguyệt hay sử dụng thuốc tránh thai đường uống [29], [35], [51].
Theo báo cáo của Huang Y. và cộng sự vào năm 2003 trên 17 trường hợp mắc u ống tuyến mồ hôi thì có 8 trường hợp gia tăng mức độ bệnh do mùa hè và thời kỳ tiền mãn kinh [29]. và cộng sự (2007) cũng chỉ ra rằng các yếu tố như điều kiện thời tiết nóng (mùa hè) hay làm việc trong môi trường nhiệt độ cao (13,1%), stress (3,3%), tiền mãn kinh (1,6%) làm tăng thêm số lượng thương tổn [35]. Cận lâm sàng Mô bệnh học: có sự tăng sinh các ống tuyến mồ hôi nhỏ, thành ống tuyến được lót bởi hai hàng tế bào biểu mô dẹt trong mô đệm ở vùng nhú và phần trên bì lưới.
Một số ống tuyến có đuôi hình dấu phẩy giống hình ảnh “con nòng nọc”. Bên cạnh đó là hình ảnh dày đặc của tế bào biểu mô ưa kiềm nằm độc lập với lòng ống tuyến. Trong u ống tuyến mồ hôi phối hợp với bệnh đái tháo đường, các tế bào có bào tương sáng nổi bật gợi nên hình ảnh tích lũy glycogen [3], [9], [11], [31], [38], [40]. Chẩn đoán xác định Chủ yếu dựa vào lâm sàng: - Nhiều sẩn chắc, màu da hay vàng nhạt, đường kính từ 1-3mm.
- Phân bố thường đối xứng, nhất là ở vùng mí mắt dưới [11], [38], [39], [47], [50], [53]. - Triệu chứng cơ năng: đôi khi có ngứa [2]. Chẩn đoán phân biệt Hạt cơm phẳng: thương tổn là những sẩn nhỏ, dẹt, phẳng, hơi gờ nhẹ trên mặt da, có màu vàng xám nhạt. Mặt mu bàn tay, cẳng tay, cẳng chân và phần trên của ngực là những vị trí thường gặp, số lượng thường nhiều.
U tuyến bã: thương tổn thường phân bố rải rác ở mặt, nhất là ở vùng trán. Tăng sản tuyến bã hay gặp ở người lớn tuổi. Thương tổn là những u nhỏ có kích thước 2-3mm, màu da, chắc và có lõm ở giữa. Bệnh Sarcoidosis: là những thương tổn da ở vùng quanh mắt.
Ngoài ra, thương tổn còn có ở mũi, lưng và các chi, màu nâu hay tím, phẳng, kích thước dưới 1cm và đỉnh có thoái hóa sáp.