Luận án tiến sĩ: Nghiên cứu tính đa hình thái đơn nucleotid và đột biến gen trong ung thư buồng trứng

• Tác giả: Lê Nguyễn Trọng Nhân
• Người hướng dẫn: Gs. Nguyễn Viết Tiến
• Trường học: Trường Đại Học Y Hà Nội
• Chuyên ngành: Sản phụ khoa
• Đề tài: Nghiên cứu tính đa hình thái đơn Nucleotid (SNP) và đột biến một số gen trong ung thư buồng trứng
• Loại tài liệu: Luận án tiến sĩ y học
• Năm xuất bản: 2022
• Địa điểm: Hà Nội

Mục lục chi tiết

• LỜI CẢM ƠN
• LỜI CAM ĐOAN
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
• 1.1. Ung thư buồng trứng
• 1.2. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh UTBT
• 1.3. Tỉ lệ đột biến BRCA1/2
• 1.4. Nguy cơ mắc ung thư
• 1.5. Đa hình đơn nucleotide RAD51, XRCC3 liên quan đến UTBT
• 1.6. Tình hình nghiên cứu trong nước và ngoài nước
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2. Phương pháp nghiên cứu
• 2.3. Thiết kế nghiên cứu
• 2.4. Các chỉ số nghiên cứu
• 2.5. Dụng cụ, trang thiết bị, hóa chất
• 2.6. Quy trình nghiên cứu
• 2.7. Thời gian và địa điểm nghiên cứu
• 2.8. Xử lý số liệu
• 2.9. Đạo đức trong nghiên cứu của đề tài
• 2.10. Kinh phí thực hiện đề tài
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ
• 3.1. Xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 ở bệnh nhân UTBT
• 3.2. Đặc điểm chung của các bệnh nhân được xác định ĐB BRCA1/2
• 3.3. Kết quả xác định ĐB gen BRCA1 và BRCA2
• 3.4. Mối liên quan giữa đột biến BRCA1/2 và mô bệnh học
• 3.5. Xác định ĐB BRCA1/2 ở người thân các bệnh nhân và lập phả hệ
• 3.6. Xác định các SNP RAD51, XRCC3 và mối liên quan với UTBT
• 3.7. Đặc điểm chung và lâm sàng nhóm UTBT và nhóm chứng
• 3.8. Xác định SNP RAD51-rs1801320 và mối liên quan với UTBT
• 3.9. Xác định SNP RAD51-rs1801321 và mối liên quan với UTBT
• 3.10. Xác định SNP XRCC3-rs861539 và mối liên quan với UTBT
• 3.11. Xác định SNP XRCC3-rs1799794 và mối liên quan với UTBT
• 3.12. Xác định SNP XRCC3-rs1799796 và mối liên quan với UTBT
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Xác định đột biến gen BRCA1 và BRCA2 ở bệnh nhân UTBT
• 4.2. Đặc điểm chung của các bệnh nhân được xác định ĐB BRCA1/2
• 4.3. Kết quả xác định ĐB gen BRCA1/2
• 4.4. Mối liên quan giữa đột biến BRCA1/2 và mô bệnh học
• 4.5. Xác định ĐB BRCA1/2 ở người thân các bệnh nhân và lập phả hệ
• 4.6. Xác định các SNP XRCC3, RAD51 và mối liên quan với UTBT
• 4.7. Đặc điểm chung và lâm sàng nhóm UTBT và nhóm chứng
• 4.8. Xác định SNP RAD51-rs1801320 và mối liên quan với UTBT
• 4.9. Xác định SNP RAD51-rs1801321 và mối liên quan với UTBT
• 4.10. Xác định SNP XRCC3-rs861539 và mối liên quan với UTBT
• 4.11. Xác định SNP XRCC3-rs1799794 và mối liên quan với UTBT
• 4.12. Xác định SNP XRCC3-rs1799796 và mối liên quan với UTBT
• CÁC CÔNG TRÌNH LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC

Tóm tắt

I. Tổng quan về Nghiên cứu SNP và đột biến gen trong ung thư buồng trứng

Nghiên cứu về SNP trong ung thư buồng trứng và các đột biến gen là một lĩnh vực quan trọng trong y học hiện đại. Ung thư buồng trứng (UTBT) là một trong những loại ung thư phổ biến ở phụ nữ, với tỷ lệ mắc và tử vong cao. Việc hiểu rõ về các yếu tố di truyền, đặc biệt là các SNP và đột biến gen như BRCA1 và BRCA2, có thể giúp phát hiện sớm và điều trị hiệu quả hơn. Nghiên cứu này không chỉ cung cấp thông tin về cơ chế bệnh sinh mà còn mở ra hướng đi mới trong việc phát triển các phương pháp điều trị và phòng ngừa.

1.1. Định nghĩa và vai trò của SNP trong ung thư buồng trứng

SNP (Đa hình đơn nucleotide) là những biến thể phổ biến trong DNA, có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của ung thư buồng trứng. Các SNP này có thể thay đổi cách mà gen hoạt động, từ đó ảnh hưởng đến khả năng sửa chữa DNA và tăng nguy cơ mắc bệnh.

1.2. Tầm quan trọng của đột biến gen BRCA1 và BRCA2

Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có liên quan chặt chẽ đến nguy cơ mắc ung thư buồng trứng. Những người mang đột biến này có nguy cơ cao hơn nhiều so với những người không mang. Việc phát hiện sớm các đột biến này có thể giúp cải thiện tiên lượng và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

II. Vấn đề và thách thức trong nghiên cứu SNP và đột biến gen

Mặc dù có nhiều nghiên cứu về đột biến gen và ung thư, nhưng vẫn còn nhiều thách thức trong việc xác định mối liên hệ giữa SNP và nguy cơ mắc bệnh. Các yếu tố như di truyền, môi trường và lối sống đều có thể ảnh hưởng đến kết quả nghiên cứu. Hơn nữa, sự đa dạng di truyền giữa các quần thể cũng làm cho việc tổng hợp dữ liệu trở nên khó khăn.

2.1. Khó khăn trong việc thu thập dữ liệu di truyền

Việc thu thập mẫu máu và dữ liệu di truyền từ bệnh nhân gặp nhiều khó khăn do sự đồng ý của bệnh nhân và các yếu tố đạo đức. Điều này có thể ảnh hưởng đến tính đại diện của mẫu nghiên cứu.

2.2. Sự đa dạng di truyền giữa các quần thể

Sự khác biệt về di truyền giữa các quần thể có thể dẫn đến những kết quả khác nhau trong nghiên cứu. Điều này đòi hỏi các nhà nghiên cứu phải cẩn trọng trong việc áp dụng kết quả từ một quần thể này sang quần thể khác.

III. Phương pháp nghiên cứu SNP và đột biến gen trong ung thư buồng trứng

Các phương pháp nghiên cứu hiện đại như giải trình tự gen và phân tích SNP đã được áp dụng để xác định các đột biến gen trong ung thư buồng trứng. Những phương pháp này cho phép phát hiện nhanh chóng và chính xác các biến thể di truyền có liên quan đến bệnh.

3.1. Giải trình tự gen và phân tích SNP

Giải trình tự gen là một trong những phương pháp chính để xác định các đột biến gen. Phân tích SNP giúp xác định các biến thể di truyền có thể ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh.

3.2. Phân tích dữ liệu và ứng dụng công nghệ sinh học

Sử dụng các công cụ phân tích dữ liệu sinh học giúp các nhà nghiên cứu hiểu rõ hơn về mối liên hệ giữa SNP và nguy cơ mắc ung thư buồng trứng. Công nghệ sinh học hiện đại cũng hỗ trợ trong việc phát triển các phương pháp điều trị mới.

IV. Ứng dụng thực tiễn của nghiên cứu SNP và đột biến gen

Nghiên cứu về SNP và đột biến gen không chỉ có giá trị trong việc hiểu rõ cơ chế bệnh sinh mà còn có thể ứng dụng trong thực tiễn y tế. Việc phát hiện sớm các đột biến gen có thể giúp cải thiện tiên lượng và lựa chọn phương pháp điều trị hiệu quả hơn cho bệnh nhân.

4.1. Tầm soát và chẩn đoán sớm ung thư buồng trứng

Việc phát hiện sớm các SNP và đột biến gen có thể giúp xác định những bệnh nhân có nguy cơ cao mắc ung thư buồng trứng, từ đó có biện pháp tầm soát và chẩn đoán kịp thời.

4.2. Phát triển phương pháp điều trị cá thể hóa

Nghiên cứu về SNP và đột biến gen có thể dẫn đến việc phát triển các phương pháp điều trị cá thể hóa, giúp tăng hiệu quả điều trị và giảm tác dụng phụ cho bệnh nhân.

V. Kết luận và tương lai của nghiên cứu SNP và đột biến gen

Nghiên cứu về SNP và đột biến gen trong ung thư buồng trứng đang mở ra nhiều cơ hội mới trong việc phát hiện và điều trị bệnh. Tương lai của nghiên cứu này hứa hẹn sẽ mang lại những tiến bộ đáng kể trong y học, giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

5.1. Hướng đi mới trong nghiên cứu di truyền học

Nghiên cứu di truyền học sẽ tiếp tục phát triển, mở ra nhiều hướng đi mới trong việc hiểu rõ hơn về cơ chế bệnh sinh của ung thư buồng trứng.

5.2. Tích hợp công nghệ mới vào nghiên cứu

Việc tích hợp các công nghệ mới như trí tuệ nhân tạo và phân tích dữ liệu lớn sẽ giúp nâng cao hiệu quả nghiên cứu và phát triển các phương pháp điều trị mới.