Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật Nuss trong điều trị lõm ngực bẩm sinh - Luận án tiến sĩ y học

Luận án tiến sĩ y tế phân tích y học nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật nuss trong điều trị lõm ngực bẩm sinh5, xây dựng cơ sở lý luận, kiểm chứng thực nghiệm, đóng góp tri thức mới

• Chuyên ngành: Y học
• Đề tài: Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật Nuss điều trị lõm ngực bẩm sinh
• Loại tài liệu: Luận án tiến sĩ

Mục lục chi tiết

• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. Sơ lược giải phẫu lồng ngực
• 1.2. Các dị dạng thành ngực trước
• 1.3. Phôi thai học xương ức và xương sườn
• 1.4. Nguyên nhân và sinh lý bệnh lõm ngực
• 1.5. Phân loại lõm ngực
• 1.6. Những ảnh hưởng của bệnh lõm ngực
• 1.7. Lịch sử ngoại khoa điều trị lõm ngực
• 1.8. Các phương pháp điều trị lõm ngực hiện nay
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƢỢNG VÀ PHƢƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2. Phương pháp thu thập số liệu
• 2.3. Quản lý và phân tích số liệu
• 2.4. Liệt kê và định nghĩa các biến số
• 2.5. Y đức trong nghiên cứu
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CƢ́U
• 3.1. Đặc tính nhóm nghiên cứu
• 3.2. Tiền sử và bệnh kết hợp
• 3.3. Phân loại lõm ngực
• 3.4. Đặc điểm lâm sàng
• 3.5. Đặc điểm cận lâm sàng
• 3.6. Kết quả phẫu thuật
• 3.7. Biến chứng sớm
• 3.8. Phẫu thuật có nội soi hỗ trợ
• 3.9. Kết quả theo dõi trung hạn
• 3.10. Kết quả sau rút thanh
• 3.11. So sánh kết quả theo dõi sau rút thanh, trung hạn với trước phẫu thuật
• 3.12. Đặc điểm dịch tễ học
• 3.13. Tiền sử và bệnh kết hợp
• 3.14. Phân loại lõm ngực
• 3.15. Kết quả phẫu thuật
• 3.16. Biến chứng sớm
• 3.17. Biến chứng muộn
• 3.18. Nội soi lồng ngực hỗ trợ
• 3.19. Số lượng thanh
• 3.20. Cố định thanh
• 3.21. Đánh giá HI, EF, chức năng hô hấp trước, sau phẫu thuật và sau khi rút thanh
• 3.22. Đánh giá kết quả sau rút thanh
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC
• DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT
• VIẾT TẮT TIẾNG ANH TIẾNG VIỆT
• DANH MỤC BẢNG
• DANH MỤC BIỂU ĐỒ
• DANH MỤC HÌNH

Tóm tắt

I. Tổng quan về phẫu thuật Nuss và lõm ngực bẩm sinh

Phẫu thuật Nuss là một phương pháp điều trị lõm ngực bẩm sinh hiện đại, được phát triển bởi Donald Nuss vào năm 1986. Phương pháp này sử dụng thanh kim loại để nâng xương ức mà không cần cắt bỏ sụn sườn, giúp giảm thiểu xâm lấn và tăng tính thẩm mỹ. Lõm ngực bẩm sinh là dị tật phổ biến, chiếm 87% các dị dạng thành ngực trước, ảnh hưởng đến chức năng hô hấp và tâm lý bệnh nhân. Phẫu thuật Nuss đã thay thế các phương pháp truyền thống như Ravitch, mang lại hiệu quả cao và ít biến chứng.

1.1. Lịch sử phát triển phẫu thuật Nuss

Phẫu thuật Nuss ra đời từ ý tưởng của Donald Nuss khi ông nhận thấy khả năng uốn cong sụn sườn thay vì cắt bỏ. Phương pháp này đã được áp dụng rộng rãi trên thế giới, thay thế các kỹ thuật xâm lấn như Ravitch. Tại Việt Nam, phẫu thuật Nuss được triển khai từ năm 2007 tại Bệnh viện Chợ Rẫy, mang lại kết quả tích cực.

1.2. Đặc điểm của lõm ngực bẩm sinh

Lõm ngực bẩm sinh là do sự quá phát của sụn sườn, đẩy xương ức vào trong. Dị tật này ảnh hưởng đến chức năng hô hấp, tim mạch và tâm lý bệnh nhân. Tỷ lệ mắc bệnh là 1/400-1/1000 trẻ sinh ra, nam giới chiếm tỷ lệ cao hơn nữ. Bệnh thường kết hợp với các hội chứng như Marfan hoặc vẹo cột sống.

II. Phương pháp nghiên cứu và đối tượng

Nghiên cứu tập trung vào đối tượng là bệnh nhân mắc lõm ngực bẩm sinh được điều trị bằng phẫu thuật Nuss. Phương pháp nghiên cứu bao gồm thu thập dữ liệu lâm sàng, cận lâm sàng và phân tích kết quả phẫu thuật. Các biến số như Haller Index (HI), chức năng hô hấp và biến chứng được theo dõi chặt chẽ. Nghiên cứu cũng đánh giá vai trò của nội soi lồng ngực trong hỗ trợ phẫu thuật.

2.1. Đối tượng nghiên cứu

Nghiên cứu được thực hiện trên 229 bệnh nhân mắc lõm ngực bẩm sinh tại Bệnh viện Chợ Rẫy. Độ tuổi trung bình là 15, với tỷ lệ nam:nữ là 4:1. Các đặc điểm lâm sàng như độ sâu hố lõm, tính đối xứng và triệu chứng hô hấp được ghi nhận.

2.2. Phương pháp thu thập và phân tích dữ liệu

Dữ liệu được thu thập từ hồ sơ bệnh án, kết quả chụp cắt lớp điện toán và siêu âm tim. Các chỉ số như HI, FEV1, FVC được đo trước và sau phẫu thuật. Phân tích thống kê được sử dụng để đánh giá hiệu quả điều trị và biến chứng.

III. Kết quả nghiên cứu và ứng dụng

Kết quả nghiên cứu cho thấy phẫu thuật Nuss mang lại hiệu quả cao trong điều trị lõm ngực bẩm sinh. HI giảm đáng kể sau phẫu thuật, chức năng hô hấp được cải thiện rõ rệt. Tỷ lệ biến chứng thấp, chủ yếu là lệch thanh kim loại và nhiễm trùng vết mổ. Nội soi lồng ngực hỗ trợ giúp tăng độ chính xác và giảm rủi ro trong phẫu thuật.

3.1. Kết quả phẫu thuật

Sau phẫu thuật, HI trung bình giảm từ 4.5 xuống 2.8, chức năng hô hấp được cải thiện đáng kể. Tỷ lệ thành công đạt 95%, với thời gian hồi phục nhanh. Biến chứng sớm như tràn khí màng phổi chiếm 5%, biến chứng muộn như lệch thanh kim loại chiếm 3%.

3.2. Ứng dụng nội soi lồng ngực

Nội soi lồng ngực được sử dụng trong các trường hợp phức tạp, giúp quan sát rõ cấu trúc lồng ngực và giảm nguy cơ tổn thương mô. Kết quả cho thấy nhóm có nội soi hỗ trợ có tỷ lệ biến chứng thấp hơn so với nhóm không sử dụng.

IV. Đánh giá và thảo luận

Nghiên cứu khẳng định phẫu thuật Nuss là phương pháp hiệu quả và an toàn trong điều trị lõm ngực bẩm sinh. Kết quả tương đồng với các nghiên cứu quốc tế, đồng thời cung cấp dữ liệu quan trọng về đặc điểm lâm sàng và phân loại lõm ngực tại Việt Nam. Nội soi lồng ngực đóng vai trò quan trọng trong hỗ trợ phẫu thuật, giúp tăng độ chính xác và giảm biến chứng.

4.1. Giá trị thực tiễn của nghiên cứu

Nghiên cứu cung cấp cơ sở dữ liệu quan trọng về điều trị lõm ngực bẩm sinh tại Việt Nam, giúp cải thiện chất lượng chăm sóc bệnh nhân. Phương pháp phẫu thuật Nuss được khuyến nghị áp dụng rộng rãi do tính hiệu quả và ít biến chứng.

4.2. Hạn chế và hướng phát triển

Nghiên cứu còn hạn chế về số lượng mẫu và thời gian theo dõi. Cần mở rộng nghiên cứu với quy mô lớn hơn và thời gian dài hơn để đánh giá toàn diện hiệu quả của phẫu thuật Nuss.

Nội dung chính

Tổng quan luận án

Dị dạng lồng ngực bẩm sinh được phân chia thành dị dạng thành ngực sau (gù, vẹo cột sống) và dị dạng thành ngực trước (lõm ngực, ngực ức gà, hội chứng Poland, khe hở xương ức, tim ngoài lồng ngực). Trong các dị dạng thành ngực trước, lõm ngực (pectus excavatum) chiếm tỷ lệ cao nhất, ước tính khoảng 87% tổng số các trường hợp biến dạng lồng ngực với tần suất xuất hiện khoảng 1/1000 đến 1/400 trẻ sinh sống, tỷ lệ nam giới gặp nhiều hơn nữ giới từ 3 đến 5 lần. Tình trạng biến dạng này xảy ra do sự quá phát của các sụn sườn đẩy xương ức lõm vào phía trong khoang lồng ngực. Biến dạng không chỉ gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến tâm lý, thẩm mỹ, giao tiếp xã hội khi người bệnh bước vào lứa tuổi dậy thì mà còn dẫn tới suy giảm chức năng tim mạch và hô hấp do xương ức chèn ép lên thất phải, phế quản và nhu mô phổi.

Về phương diện điều trị ngoại khoa, trong gần 40 năm, phẫu thuật Ravitch cải biên (cắt sụn sườn phì đại, cắt xương ức và luồn thanh đỡ phía sau) được xem là phương pháp tiêu chuẩn. Tuy nhiên, kỹ thuật mổ mở này có tính chất xâm lấn và tàn phá lớn, để lại sẹo mổ dài trước ngực, bệnh nhân đau nhiều, hồi phục chậm và có nguy cơ biến chứng loạn dưỡng sụn sườn gây teo hẹp lồng ngực. Năm 1987, Donald Nuss đã phát triển kỹ thuật phẫu thuật xâm lấn tối thiểu nâng ngực bằng thanh kim loại uốn cong luồn qua khoang sau xương ức, mở ra phương thức điều trị bảo tồn xương và sụn sườn. Tại Việt Nam, kỹ thuật này được triển khai lần đầu tiên vào tháng 9 năm 2007 tại Bệnh viện Chợ Rẫy với sự hỗ trợ chuyên môn của Giáo sư Park Hyung Joo (Hàn Quốc) và sau đó được thực hiện thường quy từ năm 2008. Do đây là phương pháp mới được áp dụng tại các trung tâm ngoại khoa trong nước, các dữ liệu về dịch tễ học lâm sàng, phân loại hình thái hố lõm, quy trình kỹ thuật cố định thanh kim loại, vai trò của nội soi lồng ngực hỗ trợ và kết quả theo dõi phục hồi chức năng tim - phổi dài hạn sau khi rút thanh còn thiếu hụt.

Luận án xác định câu hỏi nghiên cứu: Có điểm tương đồng hay khác biệt về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phân loại hình thái tổn thương cũng như kết quả ứng dụng phẫu thuật xâm lấn tối thiểu điều trị lõm ngực ở Việt Nam so với y văn quốc tế?

Các mục tiêu nghiên cứu cụ thể được đánh số bao gồm:

1. Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xây dựng bảng phân loại lõm ngực tại Bệnh viện Chợ Rẫy.
2. Đánh giá kết quả phẫu thuật Nuss trong điều trị lõm ngực bẩm sinh.
3. Đánh giá vai trò nội soi lồng ngực hỗ trợ trong phẫu thuật Nuss.

• Đối tượng nghiên cứu: 229 bệnh nhân được chẩn đoán lõm ngực bẩm sinh và được can thiệp điều trị bằng phẫu thuật xâm lấn tối thiểu nâng ngực bằng thanh kim loại (phẫu thuật Nuss).
• Phạm vi không gian: Khoa Ngoại Lồng ngực - Mạch máu, Bệnh viện Chợ Rẫy, Thành phố Hồ Chí Minh.
• Phạm vi thời gian và các mốc theo dõi: Nghiên cứu đánh giá toàn diện giai đoạn trước mổ, trong mổ, giai đoạn hậu phẫu sớm (n = 229), giai đoạn theo dõi trung hạn từ 6 đến 30 tháng (n = 127) và giai đoạn theo dõi sau khi phẫu thuật rút thanh kim loại từ 1 đến 3 tháng (n = 28). Ngoài ra, nghiên cứu khảo sát phân nhóm can thiệp nội soi lồng ngực hỗ trợ (n = 8).

---

Tổng quan tài liệu và vị trí của luận án

Luận án tổng thuật lịch sử y văn về bệnh lý dị dạng lồng ngực và các can thiệp ngoại khoa từ thế kỷ 16 đến nay:

• Lịch sử mô tả bệnh lý: Johan Scheneck (1531-1590) ghi nhận bệnh lý lần đầu; Bauhinus (1594) mô tả triệu chứng ho khó thở do chèn ép phổi; Coulson (1820) và Williams (1872) công bố các bằng chứng đầu tiên về tính chất gia đình; Ebstein (1882) báo cáo 5 trường hợp lâm sàng.
• Lịch sử phẫu thuật tạo hình lồng ngực: Meyer (1911) thực hiện cắt sụn sườn 2 và 3; Sauerbruch (1920) cắt sụn sườn dị dạng và mở ngang xương ức; Lincoln Brown (1939) cắt rời các cấu trúc bám vào xương ức dựa trên giả thuyết co kéo cơ hoành; Ochsner và De Bakey (1939) tổng kết điều trị ngoại khoa; Ravitch (1947, 1949) công bố kỹ thuật cắt sụn sườn dưới màng sụn và chỉnh trục xương ức; Wallgreen và Sulama (1956) đưa ra khái niệm thanh đỡ bên trong; Adkins và Blades (1961) hoàn thiện kỹ thuật Ravitch cải biên bằng cách đặt thanh thép không gỉ sau xương ức; Welch K.J thực hiện phẫu thuật bảo tồn cơ ngực; Haller J.A cảnh báo biến chứng loạn dưỡng sụn sườn và suy hô hấp mắc phải do can thiệp mở quá sớm trên trẻ nhỏ.
• Kỷ nguyên phẫu thuật xâm lấn tối thiểu: Donald Nuss (1987, 1998, 2002, 2008) công bố kỹ thuật luồn thanh nâng uốn cong qua trung thất trước dưới hướng dẫn nội soi mà không cần cắt xương sườn hay mở xương ức.
• Nghiên cứu về di truyền và bệnh kết hợp: Welch (1989), Leung và Hoo (1987), Hecker và cộng sự (1988), Shamberger (1988) ghi nhận 37% có yếu tố gia đình; Scherer và cộng sự (1988) nghiên cứu về hội chứng Marfan kết hợp.
• Nghiên cứu tại Việt Nam: Vũ Hữu Vĩnh (2008) báo cáo 65 bệnh nhân phẫu thuật xâm lấn tối thiểu; Trần Thanh Vỹ (2011) công bố kết quả điều trị 53 trường hợp lõm ngực.
• Nghiên cứu ảnh hưởng chức năng tim mạch - hô hấp: Brown và Cook (1953), Weg (1967), Cahill (1984), Blickman (1985) chứng minh sự suy giảm thông khí tối đa và cải thiện tưới máu phổi sau can thiệp; Udoshi (1980) ghi nhận 65% sa van hai lá; Shamberger R.C (1988) ghi nhận 43% sa van hai lá; Beiser và Peterson (1985) nghiên cứu huyết động và thể tích nhát bóp buồng tim qua nghiệm pháp gắng sức và thông tim.
• Tranh luận về nội soi hỗ trợ: Nuss D. và cộng sự (2008) nhấn mạnh vai trò của nội soi trong phẫu thuật lại ở 86 ca tái phát; ngược lại, Liu W.Y và cộng sự (2008) báo cáo 21 trường hợp phẫu thuật lại không dùng nội soi vẫn an toàn và rút ngắn thời gian mổ.

Vị trí của luận án: Luận án giải quyết khoảng trống thực tiễn tại Việt Nam bằng việc thiết lập cơ sở dữ liệu lâm sàng, cận lâm sàng, xây dựng bảng phân loại hình thái tổn thương áp dụng trực tiếp cho người Việt, đồng thời chuẩn hóa quy trình kỹ thuật mổ Nuss, phương pháp cố định chống lệch thanh và kiểm chứng sự phục hồi các chỉ số sinh lý hô hấp - tim mạch từ giai đoạn mang thanh đến sau khi rút thanh.

---

Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Cơ sở lý thuyết và các khái niệm đánh giá

• Lý thuyết phôi thai học và bệnh sinh: Quá trình cốt hóa xương ức bắt đầu từ cán ức xuống thân ức (hoàn thành ở tuổi 20-25), sụn sườn phát triển từ sau ra trước. Giả thuyết của Ochsner, De Bakey (1939) và Garcin (1989) khẳng định sự phát triển quá mức của sụn sườn đẩy xương ức ra sau là nguyên nhân chính gây lõm ngực.
• Chỉ số Haller Index (HI): Tỷ số giữa đường kính ngang lớn nhất của lồng ngực và khoảng cách trước - sau ngắn nhất đo từ mặt sau xương ức đến mặt trước thân đốt sống trên phim chụp cắt lớp vi tính (CT-scanner). Phân độ: HI $\le$ 2,56 (bình thường); 2,56 < HI $\le$ 3,25 (lõm ngực nhẹ); HI > 3,25 (lõm ngực nặng).
• Chỉ số Pectus Index (PI): Đo trên X-quang ngực nghiêng, tính bằng tỷ số giữa khoảng cách ức - sống tại góc Louis và khoảng cách ức - sống tại điểm lõm nhất: PI $\le$ 1,2 (nhẹ); 1,2 < PI $\le$ 1,3 (trung bình); PI > 1,3 (nặng).
• Chỉ số đối xứng (R/L $\times$ 100): Tỷ lệ đường kính trước - sau lớn nhất bên phải so với bên trái.
• Chỉ số tạo hình lồng ngực (T/R): Tỷ lệ đường kính ngang chia đường kính trước - sau lớn nhất bên phải.
• Tiêu chuẩn chỉ định phẫu thuật: Có ít nhất 2 trong các tiêu chuẩn: HI > 3,25; dị dạng tiến triển; hạn chế hô hấp khi gắng sức; chèn ép tim/sa van hai lá/rối loạn dẫn truyền điện tim; phẫu thuật Ravitch hoặc Nuss trước đó thất bại; nhu cầu tâm lý - thẩm mỹ.
• Chống chỉ định: Trẻ dưới 6 tuổi, lõm ngực mắc phải do chấn thương, khe hở xương ức, hội chứng Poland.
• Hệ thống phân loại hình thái:
  • Phân loại Donald Nuss: Lõm hình chén (hẹp và sâu), hình dĩa (nông và rộng), dạng hẻm núi lớn (Grand Canyon), phân chia theo tính đối xứng hoặc lệch tâm.
  • Phân loại Park Hyung Joo: Loại 1 (Đối xứng: 1A đồng tâm sâu vùng thấp, 1B đồng tâm nông rộng); Loại 2 (Không đối xứng: 2A lệch tâm gồm 2A1 khu trú, 2A2 nông rộng một bên, 2A3 dạng hẻm núi lớn; 2B không cân xứng hai bên bờ hố lõm; 2C phối hợp 2A và 2B).

Phương pháp nghiên cứu

• Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu can thiệp lâm sàng không đối chứng, kết hợp mô tả cắt ngang và theo dõi dọc thuần tập qua các mốc thời gian.
• Mẫu nghiên cứu:
  • Toàn bộ mẫu can thiệp: 229 bệnh nhân.
  • Phân nhóm theo dõi trung hạn (6-30 tháng): 127 bệnh nhân.
  • Phân nhóm theo dõi sau rút thanh (1-3 tháng): 28 bệnh nhân.
  • Phân nhóm khảo sát đặt trocar nội soi hỗ trợ: 8 bệnh nhân.
• Phương pháp thu thập và quản lý số liệu:
  • Đo phế dung ký: Dung tích sống gắng sức (FVC), Thể tích thở ra gắng sức trong giây đầu tiên (FEV1), Lưu lượng thở ra gắng sức khoảng 25-75% dung tích sống (FEF 25-75), Thông khí tự ý tối đa (MVV), Dung tích sống (VC), Lưu lượng đỉnh (PEF), Dung tích khí cặn chức năng (FRC), Tổng dung tích phổi (TLC).
  • Thăm dò tim mạch: Đo điện tâm đồ (ECG), Siêu âm Doppler tim đo phân suất tống máu (EF%), đánh giá chèn ép thất phải và sa van hai lá.
  • Chẩn đoán hình ảnh: X-quang lồng ngực thẳng - nghiêng, Chụp cắt lớp vi tính lồng ngực (CT-scanner).
  • Ghi nhận phẫu thuật: Số lượng thanh nâng (1, 2 hoặc 3 thanh), phương pháp uốn thanh theo hình dáng hố lõm, kỹ thuật cố định thanh (dùng nẹp kim loại, chỉ thép, chỉ PDS), vị trí đặt trocar nội soi lồng ngực, tai biến trong mổ, biến chứng sớm và muộn.
• Y đức: Nghiên cứu tuân thủ đầy đủ các nguyên tắc bảo vệ quyền lợi và an toàn của đối tượng nghiên cứu trong y học lâm sàng.

---

Nội dung chính theo từng chương

Chương 1: Tổng quan tài liệu

Chương này tổng thuật toàn diện cơ sở giải phẫu thành ngực (xương ức, sụn sườn, các khoang gian sườn và liên quan trung thất), quá trình phát triển phôi thai của khung xương ngực và bệnh sinh của các dị dạng thành ngực trước (lõm ngực, ngực ức gà, hội chứng Poland, hội chứng Jeune, khe hở xương ức, khuyết lỗ xương ức). Tác giả phân tích các tác động tâm lý thể chất theo nghiên cứu của Lawson (trẻ mặc cảm, tự ti, cô lập xã hội, giảm sút thể lực) và ảnh hưởng huyết động - hô hấp (Weg, Brown, Cahill, Blickman, Peterson, Udoshi).

Chương 1 điểm lại chi tiết tiến trình ngoại khoa từ kỹ thuật cắt bỏ sụn sườn tàn phá của Ravitch cải biên đến kỹ thuật nâng ngực bảo tồn của Donald Nuss năm 1987. Tác giả trình bày các khía cạnh kỹ thuật Nuss: quy trình tạo đường hầm xuyên trung thất trước, luồn dây dẫn, uốn thanh, xoay thanh 180 độ để đẩy khối xương ức lên và cố định thanh. Các biến chứng phẫu thuật được phân tích từ y văn bao gồm: tràn khí màng phổi (3% cần dẫn lưu), tràn máu màng phổi (0,6% theo Nuss), nhiễm trùng vết mổ, viêm màng ngoài tim (0,4%), thủng tim, dị ứng kim loại Nickel (< 2%) và đặc biệt là biến chứng di lệch thanh kim loại.

+ Phân loại biến chứng lệch thanh kim loại theo y văn:
  - Loại 1: Thanh xoay lên trên hoặc xuống dưới do không cố định chắc đỉnh thanh hoặc xương ức xoay. Khắc phục bằng kỹ thuật cố định 5 điểm.
  - Loại 2: Thanh trượt sang một bên do lõm lệch tâm nặng. Khắc phục bằng cố định bổ sung điểm lệch tâm.
  - Loại 3: Sập điểm tựa (rách cơ liên sườn điểm tựa do lực nâng quá lớn ở người lớn). Xem như thất bại phẫu thuật.

Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu

Chương 2 mô tả chi tiết quy trình chọn mẫu gồm 229 bệnh nhân điều trị tại Bệnh viện Chợ Rẫy, thỏa mãn các tiêu chuẩn chỉ định phẫu thuật Nuss. Tác giả xây dựng quy trình thu thập dữ liệu lâm sàng (khai thác tiền sử gia đình, thời gian phát hiện bệnh, triệu chứng đau ngực, khó thở, mệt khi gắng sức) và thăm dò cận lâm sàng đa phương thức trước mổ:

• Chụp CT-scanner đo chỉ số Haller (HI), chỉ số đối xứng, góc xoay xương ức và đánh giá chèn ép tim.
• Đo chức năng hô hấp thu thập các chỉ số FVC, FEV1, FEF 25-75, MVV.
• Siêu âm tim khảo sát chức năng tâm thu thất trái (EF%), hình thái thất phải và van hai lá.

Quy trình phẫu thuật được chuẩn hóa: Gây mê nội khí quản, định vị điểm rạch da 2 cm ở hai đường nách giữa/trước ngang mức đáy hố lõm; kỹ thuật tạo đường hầm dưới da và xuyên trung thất trước; uốn thanh kim loại theo khuôn lồng ngực; kỹ thuật luồn và xoay thanh nâng xương ức; cố định thanh bằng nẹp hoặc chỉ thép/PDS (kỹ thuật cố định 5 điểm); các trường hợp có nội soi lồng ngực hỗ trợ được ghi nhận vị trí đặt trocar và đánh giá khả năng quan sát gỡ dính khoang màng phổi.

Quy trình theo dõi được phân định theo 3 mốc:

1. Giai đoạn hậu phẫu sớm tại viện (n = 229): Đánh giá tai biến trong mổ, tràn khí, tràn máu, nhiễm trùng, lệch thanh, đau sau mổ.
2. Giai đoạn trung hạn (6-30 tháng, n = 127): Đánh giá lâm sàng, chụp CT đo lại HI, đo lại chức năng hô hấp và siêu âm tim.
3. Giai đoạn sau khi rút thanh (1-3 tháng, n = 28): Đánh giá độ ổn định thành ngực, chỉ số HI, chức năng hô hấp, siêu âm tim và kết quả thẩm mỹ tổng thể.

Chương 3: Kết quả nghiên cứu

Chương 3 trình bày toàn bộ số liệu thu thập được từ 229 bệnh nhân, phân tích các biến số dịch tễ, lâm sàng, cận lâm sàng, kỹ thuật mổ và kết quả theo dõi phục hồi chức năng:

Nhóm thông số	Chỉ số / Phân loại khảo sát	Quy mô mẫu và Giá trị ghi nhận
Dịch tễ và Lâm sàng ban đầu	Tổng số bệnh nhân	n = 229
	Bệnh kết hợp / Tiền sử	Hội chứng Marfan, vẹo cột sống, tiền căn phẫu thuật
	Hình thái hố lõm	Dạng chén, dạng dĩa, dạng hẻm núi lớn (Grand Canyon)
	Tính chất hố lõm	Lõm đối xứng, lõm không đối xứng, độ dài theo xương ức
Cận lâm sàng trước mổ	Chỉ số Haller CT Index (HI)	Toàn bộ mẫu n = 229 có chỉ định can thiệp (HI > 3,25)
	Điện tâm đồ (ECG)	Trục lệch phải, ST chênh xuống, block nhánh, rối loạn nhịp
	Siêu âm tim trước mổ	Khảo sát phân suất tống máu EF%, sa van hai lá, đè ép thất phải
	Chức năng hô hấp trước mổ	Đo FVC, FEV1, FEF 25-75, MVV
Đặc điểm phẫu thuật	Số lượng thanh đặt	Tỷ lệ đặt 1 thanh, 2 thanh hoặc 3 thanh
	Phương pháp cố định thanh	Nẹp kim loại, chỉ thép cố định sườn, chỉ PDS
	Dẫn lưu màng phổi	Tỷ lệ đặt dẫn lưu trong mổ
	Nội soi lồng ngực hỗ trợ	Nhóm khảo sát đặt trocar nội soi (n = 8)
Biến chứng phẫu thuật	Biến chứng sớm	Tràn khí màng phổi, tràn máu màng phổi, nhiễm trùng
	Biến chứng muộn	Lệch thanh (liên quan số lượng thanh và dụng cụ cố định)
Theo dõi trung hạn (6-30 tháng)	Cỡ mẫu theo dõi	n = 127 bệnh nhân
	Biến thiên chỉ số	Đo lường sự thay đổi HI, FVC, FEV1, FEF 25-75, MVV, EF%
Theo dõi sau rút thanh (1-3 tháng)	Cỡ mẫu sau rút thanh	n = 28 bệnh nhân (thời gian mang thanh 2-4 năm)
	Đánh giá phục hồi	Đo lường HI, FVC, FEV1, FEF 25-75, MVV, EF% và thẩm mỹ

Các phát hiện chính từ số liệu:

• Hình thái và phân loại: Đa số bệnh nhân có hố lõm dạng chén hoặc dạng dĩa, tính đối xứng thay đổi theo lứa tuổi. Bảng phân loại lõm ngực được áp dụng phù hợp với phân loại của Donald Nuss và Park Hyung Joo, cho phép lập kế hoạch uốn nắn thanh kim loại chính xác theo từng thể tổn thương (đồng tâm, lệch tâm, không cân xứng hai bên).
• Kỹ thuật phẫu thuật và kiểm soát lệch thanh: Việc lựa chọn số lượng thanh (1 thanh đối với trẻ nhỏ, tổn thương khu trú; 2 hoặc 3 thanh đối với lõm dạng hẻm núi lớn, ngực dẹp hoặc bệnh nhân lớn tuổi) và áp dụng kỹ thuật cố định 5 điểm hoặc kết hợp nẹp kim loại với chỉ thép giúp kiểm soát hiệu quả biến chứng di lệch thanh.
• Vai trò nội soi lồng ngực: Khảo sát trên nhóm bệnh nhân có nội soi hỗ trợ (n = 8) ghi nhận vị trí đặt trocar tối ưu nằm phía dưới đường rạch da chính, cho phép quan sát trực tiếp khoang trung thất trước, hỗ trợ bóc tách an toàn ở các trường hợp dính màng phổi, biến dạng xoắn vặn hoặc phẫu thuật lại.
• Sự cải thiện chức năng hô hấp và tim mạch: So sánh các chỉ số sinh lý trên 127 bệnh nhân theo dõi trung hạn và 28 bệnh nhân sau khi rút thanh kim loại cho thấy:
  • Chỉ số Haller CT Index (HI) giảm rõ rệt sau mổ và duy trì ở mức bình thường ổn định sau khi rút thanh.
  • Chức năng thông khí phổi (FVC, FEV1, FEF 25-75, MVV) tăng đáng kể so với trước phẫu thuật.
  • Phân suất tống máu thất trái (EF%) và tình trạng chèn ép buồng thất phải trên siêu âm tim được giải phóng, cải thiện khả năng gắng sức của bệnh nhân.

---

Kết quả và những đóng góp mới

1. Đóng góp về mặt học thuật và lý luận:

   • Hệ thống hóa toàn diện cơ sở giải phẫu, phôi thai học thành ngực và sinh lý bệnh học tim - phổi trong dị dạng lõm ngực bẩm sinh tại Việt Nam.
   • Xây dựng và chuẩn hóa bảng phân loại hình thái lõm ngực tại Bệnh viện Chợ Rẫy dựa trên sự kết hợp phân loại quốc tế (Donald Nuss, Park Hyung Joo) với thực tiễn lâm sàng, hỗ trợ phân tầng chỉ định và phương pháp tạo hình khung kim loại thích hợp cho từng dạng tổn thương.
   • Bổ sung dữ liệu khoa học về sự phục hồi của các chỉ số huyết động và hô hấp học (HI, EF%, FVC, FEV1, FEF 25-75, MVV) qua các giai đoạn mang thanh và sau khi rút thanh kim loại.

2. Đóng góp về mặt thực tiễn lâm sàng:

   • Hoàn thiện quy trình ứng dụng thường quy phẫu thuật xâm lấn tối thiểu Nuss tại Bệnh viện Chợ Rẫy, chứng minh tính an toàn, thời gian hồi phục nhanh, ít biến chứng và đảm bảo thẩm mỹ vượt trội so với phẫu thuật mổ mở Ravitch.
   • Đúc kết các giải pháp kỹ thuật phòng ngừa biến chứng lệch thanh: phân loại 3 dạng lệch thanh trong thực hành, xác định mối liên quan giữa lệch thanh với số lượng thanh và dụng cụ cố định, chuẩn hóa kỹ thuật cố định thanh 5 điểm bằng chỉ thép và nẹp kim loại.
   • Xác định rõ vị trí đặt trocar và giá trị của nội soi lồng ngực hỗ trợ trong việc kiểm soát các trường hợp tạo đường hầm khó, giảm thiểu nguy cơ thủng màng tim, rách nhu mô phổi hoặc tổn thương mạch máu liên sườn.

3. Kiến nghị và giải pháp đề xuất:

   • Khuyến cáo áp dụng phẫu thuật Nuss cho các bệnh nhân lõm ngực bẩm sinh có chỉ định (tuổi thích hợp từ 6 tuổi trở lên, chỉ số HI > 3,25 hoặc có rối loạn tim phổi/tâm lý).
   • Duy trì thời gian mang thanh kim loại từ 2 đến 4 năm trước khi thực hiện phẫu thuật rút thanh nhằm đảm bảo sự tái cấu trúc ổn định của sụn sườn.
   • Khuyến nghị sử dụng nội soi lồng ngực hỗ trợ cho các ca lõm ngực không đối xứng nặng, xương ức xoắn vặn hoặc có tiền căn phẫu thuật lồng ngực trước đó.

---

Hạn chế và hướng nghiên cứu tiếp

• Hạn chế của nghiên cứu:
  • Nghiên cứu thực hiện đơn trung tâm tại Bệnh viện Chợ Rẫy.
  • Do thời gian lưu thanh kéo dài từ 2 đến 4 năm, quy mô mẫu theo dõi đánh giá hoàn chỉnh sau khi rút thanh còn giới hạn (n = 28 bệnh nhân) so với tổng số 229 bệnh nhân ban đầu.
  • Số lượng bệnh nhân được can thiệp nội soi lồng ngực hỗ trợ còn hạn chế (n = 8 trong phân nhóm khảo sát chi tiết).
• Hướng nghiên cứu tiếp:
  • Tiếp tục theo dõi dọc dài hạn trên toàn bộ thuần tập 229 bệnh nhân sau khi hoàn tất rút thanh kim loại để đánh giá tỷ lệ tái phát muộn.
  • Triển khai nghiên cứu đa trung tâm đối chiếu kết quả phẫu thuật giữa các nhóm lứa tuổi (trẻ nhỏ, thanh thiếu niên và người trưởng thành).
  • Nghiên cứu ứng dụng các vật liệu thanh nâng ngực mới (như thanh hợp kim Titanium) cho các bệnh nhân có cơ địa dị ứng kim loại Nickel.

---

Giá trị tham khảo

• Đối tượng thụ hưởng:
  • Bác sĩ ngoại lồng ngực, phẫu thuật viên ngoại nhi: Tham khảo quy trình kỹ thuật luồn thanh, uốn nắn thanh kim loại theo hình thái hố lõm và các kỹ thuật cố định thanh chống di lệch.
  • Bác sĩ chuyên khoa hô hấp, tim mạch và chẩn đoán hình ảnh: Sử dụng các tiêu chuẩn đo lường chỉ số Haller (HI), chỉ số Pectus (PI), phế dung ký và siêu âm tim để đánh giá trước và sau can thiệp ngoại khoa.
  • Học viên sau đại học (bác sĩ nội trú, chuyên khoa 2, nghiên cứu sinh): Cung cấp tài liệu tham khảo có hệ thống về dị dạng thành ngực trước, lịch sử ngoại khoa lồng ngực và thiết kế nghiên cứu theo dõi dọc thuần tập can thiệp ngoại khoa.
• Nội dung giá trị nhất: Quy trình phân loại hình thái hố lõm gắn với kỹ thuật đặt 1, 2 hoặc 3 thanh nâng; kỹ thuật cố định 5 điểm phòng ngừa biến chứng lệch thanh; và bảng số liệu định lượng về phục hồi chức năng thông khí phổi, phân suất tống máu tim.

---

Câu hỏi thường gặp

1. Tiêu chuẩn chỉ định và chống chỉ định phẫu thuật xâm lấn tối thiểu điều trị lõm ngực là gì?
Chỉ định phẫu thuật áp dụng cho bệnh nhân có ít nhất 2 trong các tiêu chuẩn: Haller CT Index (HI) > 3,25; dị dạng lõm ngực đang tiến triển kèm triệu chứng; hạn chế hô hấp khi vận động hoặc tắc nghẽn kéo dài; chèn ép tim gây lệch tim, âm thổi bất thường, sa van 2 lá, rối loạn dẫn truyền điện tim; thất bại sau phẫu thuật Ravitch hoặc phẫu thuật Nuss trước đó; nhu cầu cải thiện tâm lý - thẩm mỹ. Chống chỉ định bao gồm: trẻ nhỏ dưới 6 tuổi, dị dạng lõm ngực mắc phải do chấn thương thành ngực, bệnh khe hở xương ức và hội chứng Poland.

2. Phân loại lõm ngực theo Donald Nuss và Park Hyung Joo được phân chia như thế nào?
Donald Nuss phân chia lõm ngực theo hình dáng (hình chén - hẹp sâu; hình dĩa - nông rộng; dạng hẻm núi lớn), mức độ lõm và tính đối xứng. Park Hyung Joo chia thành 7 phân nhóm: Loại 1 (Đối xứng: 1A sâu ở phần dưới xương ức; 1B nông rộng); Loại 2 (Không đối xứng: 2A lệch tâm gồm 2A1 khu trú, 2A2 nông rộng một bên, 2A3 dạng hẻm núi lớn; 2B không cân xứng hai bên bờ hố lõm; 2C phối hợp 2A và 2B).

3. Có những dạng biến chứng lệch thanh kim loại nào và giải pháp xử trí ra sao?
Y văn và nghiên cứu phân chia 3 dạng lệch thanh: Lệch loại 1 (thanh xoay lên hoặc xuống do đỉnh thanh không vững hoặc xoay xương ức, xử trí bằng cố định 5 điểm); Lệch loại 2 (thanh trượt sang bên do lõm lệch tâm nặng, xử trí bằng cố định thêm tại điểm lệch tâm); Lệch loại 3 (sập điểm tựa do rách cơ liên sườn ở người lớn, xem như thất bại mổ). Nếu thanh di lệch dưới 20% và lồng ngực cân đối thì không cần chỉnh lại; nếu xoay 180 độ hoặc lệch trên 30% kèm biến dạng lồng ngực thì phải phẫu thuật chỉnh và cố định lại thanh.

4. Vai trò của nội soi lồng ngực hỗ trợ trong phẫu thuật Nuss được đánh giá như thế nào?
Nội soi lồng ngực hỗ trợ giúp phẫu thuật viên quan sát trực tiếp quá trình bóc tách, gỡ dính khoang màng phổi và tạo đường hầm xuyên trung thất trước sau xương ức, đặc biệt quan trọng trong các trường hợp mổ lại hoặc dị dạng bất đối xứng nặng có tim lệch trái. Vị trí đặt trocar nội soi thường nằm ở phía dưới đường rạch da chính bên phải.

5. Chức năng tim mạch và hô hấp thay đổi như thế nào sau phẫu thuật và sau rút thanh?
Nghiên cứu trên 127 bệnh nhân theo dõi trung hạn (6-30 tháng) và 28 bệnh nhân sau rút thanh (1-3 tháng) chứng minh chỉ số Haller (HI) giảm về mức bình thường, chức năng thông khí phổi (FVC, FEV1, FEF 25-75, MVV) và phân suất tống máu tim (EF%) đều có sự cải thiện rõ rệt so với thời điểm trước can thiệp.

---

Kết luận

Luận án tiến sĩ đã tổng kết và đánh giá toàn diện kết quả ứng dụng phẫu thuật xâm lấn tối thiểu (phẫu thuật Nuss) điều trị dị dạng lõm ngực bẩm sinh trên 229 bệnh nhân tại Bệnh viện Chợ Rẫy. Công trình đã xây dựng hệ thống phân loại hình thái hố lõm phù hợp thực tiễn, chuẩn hóa quy trình kỹ thuật uốn thanh, phương pháp cố định chống lệch thanh và xác định vai trò của nội soi lồng ngực hỗ trợ. Kết quả nghiên cứu khẳng định phẫu thuật Nuss là phương pháp an toàn, hiệu quả, giúp phục hồi cấu trúc giải phẫu thành ngực và cải thiện rõ rệt chức năng tim mạch - hô hấp ở cả giai đoạn trung hạn và sau khi rút thanh kim loại.

Trích đoạn nội dung tài liệu

ĐẶT VẤN ĐỀ Dị dạng thành ngực được chia thành 2 nhóm, dị dạng thành ngực trước và dị dạng thành ngực sau. Dị dạng thành ngực sau gồm gù, vẹo cột sống. Dị dạng thành ngực trước gồm lõm ngực, ngực ức gà, hội chứng Poland, khe hở xương ức, tim ngoài lồng ngực… Trong đó, lõm ngực chiếm tỉ lệ đa số các dị dạng thành ngực trước [22], [51], [67], [70]. Lõm ngực là do sự quá phát của các sụn sườn đẩy xương ức vào bên trong tạo thành ngực lõm.

Theo thống kê ở Mỹ trong 1000 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị lõm ngực, tỉ lệ nam : nữ là 4 : 1. Lõm ngực chiếm 87% trong tất cả biến dạng lồng ngực. Dị tật này ít xảy ra ở người châu Phi [18], [34], [70]. Trẻ bị lõm ngực thường có tâm lý không ổn định, hay mặc cảm và xấu hổ với bạn bè cùng trang lứa, ngày càng xa lánh các hoạt động xã hội, thể dục thể thao: tập thể dục, điền kinh, bơi lội.

Đặc biệt, khi trẻ bị lõm ngực nặng sẽ ảnh hưởng đến chức năng hô hấp - tim mạch, đối với trẻ lớn và người lớn thì ảnh hưởng đến tâm lý – thẩm mỹ. Do đó, những bệnh nhân này cần phải can thiệp bằng phẫu thuật [41], [51], [52], [68]. Trước đây, trên thế giới có nhiều tác giả cố gắng phẫu thuật chỉnh sửa dị tật lõm ngực nhưng kết quả còn hạn chế, những di chứng để lại nặng nề [27], [68], [98]. Năm 1949, Ravitch công bố nghiên cứu tám bệnh nhân lõm ngực được phẫu thuật bằng cách cắt các sụn sườn quá phát để lại màng xương, đồng thời cắt và chỉnh lại trục xương ức về vị trí mong muốn sau khi bị tách rời khỏi tất cả các thành phần bám vào, sau đó dùng lực kéo xương ức từ bên ngoài [8], [68].

Năm 1961, Adkins và Blades đưa ra khái niệm giá đỡ, nhưng 2 tiến bộ hơn trước đó bằng cách luồn thanh thép không rỉ phía sau xương ức, kỹ thuật này gọi là kỹ thuật Ravitch cải biên và được xem là phẫu thuật chuẩn mực nhất được áp dụng cho mọi lứa tuổi cho đến gần 40 năm sau [8], [74]. Nhược điểm của phư ơng pháp này là xâm lấn và tàn phá vì cắt xương ức và các sụn sườn, do đó thời gian nằm viện lâu, bệnh nhân hồi phục chậm. Mặt khác, vết mổ ở thành ngực trước nên k hông có tí nh thẫm mỹ và dễ để lại sẹo xấu. Năm 1986, trong khi phẫu thuật 1 trường hợp trẻ bị lõm ngực, Nuss D.

phát hiện ra khả năng uốn cong của sụn sườn, tác giả tự hỏi: “Tại sao phải cắt bỏ các sụn sườn trong khi có thể uốn cong chúng theo ý muốn? Xuất phát từ ý nghĩ đó, phẫu thuật Nuss ra đời” [74]. công bố tổng quan 10 năm kinh nghiệm phẫu thuật điều trị lõm ngực bẩm sinh bằng kỹ thuật xâm lấn tối thiểu nâng ngực lõm bằng thanh kim loại [74]. Hiện nay, kỹ thuật này đã được phẫu thuật viên lồng ngực khắp nơi trên thế giới áp dụng để thay thế những phương pháp trước đây xâm lấn và tàn phá hơn vì phải cắt xương ức, sụn sườn. Phẫu thuật Nuss (phẫu thuật xâm lấn tối thiểu ) cho thời gian hồi phục nhanh và ít biến chứng hơn vì khi phẫu thuật chỉ cần rạch da ở 2 bên đường nách giữa của lồng ngực ngang qua nơi lõm nhất, mỗi đường dài khoảng 2 cm, đặc biệt không cần phải mở xương ức và cắt các sụn sườn.

Trước tháng 9 năm 2007, phòng khám Ngoại Lồng ngực – Mạch máu, bệnh viện Chợ Rẫy, Tp.HCM khi khám những bệnh nhân lõm ngực nhưng chỉ tư vấn tập thở và theo dõi. Đến tháng 9 năm 2007, cùng với sự giúp đỡ của giáo sư Park Hyung Joo từ Hàn Quốc, khoa Ngoại Lồng ngực – Mạch máu, bệnh viện Chợ Rẫy, Tp.HCM đã tiến hành phẫu thuật điều trị lõm ngực 3 đầu tiên ở Việt Nam cho 3 bệnh nhân bằng phẫu thuật xâm lấn tối thiểu cho kết quả tốt [4]. Từ đầu năm 2008 đến nay, khoa Ngoại Lồng ngực - Mạch máu, bệnh viện Chợ Rẫy đã triển khai phẫu thuật thường quy điều trị lõm ngực bẩm sinh bằng phẫu thuật xâm lấn tối thiểu của Nuss, bước đầu cho kết quả rất tốt. Năm 2009, bắt đầu triển khai nội soi lồng ngực hỗ trợ trong một số trường hợp lõm ngực tái phát do những lần phẫu thuật trước.

Chúng tôi nhận thấy rằng đây là phẫu thuật an toàn, hiệu quả, thời gian hồi phục nhanh và ít biến chứng. Số lượng bệnh nhân lõm ngực đến khám và điều trị tại bệnh viện Chợ Rẫy ngày càng tăng [4]. Phương pháp phẫu thuật xâm lấn tối thiểu trong điều trị lõm ngực còn đang trong giai đoạn bắt đầu, vừa làm vừa tích lũy kinh nghiệm và có ít công trình nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, phân loại lõm ngực, kết quả điều trị ở trong nước. Do đó, câu hỏi đặt ra là có gì giống nhau hay khác nhau về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, phân loại lõm ngực cũng như kết quả ứng dụng phẫu thuật xâm lấ n tối thiểu điều trị lõm ngực ở Việt Nam so với các nước khác? Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật xâm lấn tối thiểu điều trị lõm ngực bẩm sinh với mục tiêu sau đây: 1.

Mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xây dựng bảng phân loại lõm ngực tại bệnh viện Chợ Rẫy. Đánh giá kết quả ph ẫu thuật Nuss trong điều trị lõm ngực bẩm sinh. Đánh giá vai trò nội soi lồng ngực hỗ trợ trong phẫu thuật Nuss. 4 Chƣơng 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.

Sơ lƣợc giải phẫu lồng ngực Lồng ngực là phần cơ thể nằm giữa cổ và bụng. Giới hạn trên của lồng ngực gồm có: bờ trên đốt sống ngực 1 ở sau; bờ trên cán xương ức phía trước, cùng đôi xương sườn 1 và các s ụn sườn hai bên. Giới hạn dưới là cơ hoành [2], [3]. Xương ức là một xương dẹt nằm ở thành ngực trước, gồm 3 phần: cán ức, thân ức và mũi kiếm.

Cán ức và thân ức hợp nhau thành góc ức lồi ra trước. Xương ức có hai mặt trước và sau, hai bờ bên và hai đầu: đầu trên hay đáy, đầu dưới hay đỉnh. Mặt trước hơi cong và lồi ra trước có những mào ngang là vết tích của chỗ nối của hai đốt ức với nhau. Mặt sau nhẵn và cong lõm ra sau.

Bờ bên có 7 khuyết sườn để khớp với 7 sụn sườn [2], [3].1: Lồng ngực bình thường “Nguồn: http://www.com” [121] 5 Các xương sườn bám vào xương ức bằng các sụn sườn, nơi các sụn sườn bám xương ức gọi là khớp ức – sườn, chỉ có 7 sụn sườn đầu khớp vào xương ức; từ sụn sườn thứ 8 đến 10 nối với xương ức gián tiếp qua sụn sườn thứ 7. Hai xương sườn 11 và 12 không có sụn mà lơ lửng nên còn được gọi là xương sườn cụt [2], [3]. Xương ức Xương sườn Sụn sườn Hình 1.2: Giải phẫu xương lồng ngực “Nguồn: Skandalakis L. Các dị dạng thành ngực trƣớc Dị dạng thành ngực trước chiếm đa số trong các dị dạng của lồng ngực nói chung.

Lõm ngực là dị tật phổ biến nhất, chiếm khoảng 87% các dị dạng thành ngực trước, còn được gọi là ngực phễu với tần xuất 1:400 trẻ sinh ra. Ngực ức gà là dị dạng lồng ngực phổ biến thứ 2 chiếm 5% các dị dạng thành ngực. Ngoài ra còn có 1 số biến dạng thành ngực hiếm gặp hơn như: ngực ức bồ câu, khe hở xương ức, hội chứng Poland, tim ngoài lồng ngực,… [98], [99], [107]. Dị tật lõm ngực thường kết hợp với suy nhược toàn thân trong một s ố bệnh như rối loạn mô liên kết hay do kém phát triển các cơ vùng bụng, ngực 6 và cột sống.

Do đó, lõm ngực hay kết hợp với hội chứng Marfan, hội chứng Ehlers-Danlos, vẹo cột sống… [41], [70], [98]. Các kiểu dị dạng thành ngực trước theo tác gi ả Alexander A.Fokin và cộng sự (2009) [34]: - Lõm ngực. - Ngực ức gà: tác giả còn chia nhỏ thành 3 loại o Ngực lồi kiểu sống tàu. o Ngực lồi lệch bên.

o Ngực ức bồ câu. - Hội chứng Poland. - Khe hở xương ức.3: A-Lồng ngực bình thường; B-Lõm ngực; C-Ngực ức gà “Nguồn: Fokin A., et al, 2009” [34] 7 Hình 1.4: D-Ngực ức bồ câu; E-Hội chứng Poland; F-Khe hở xương ức “Nguồn: Fokin A. Lõm ngực Những đặc trưng chủ yếu của lõm ngực là xương ức và sụn sườn kế cận bị lệch vào bên trong lồng ngực.

Lõm ngực là dị dạng thành ngực phổ biến nhất, ước tính khoảng 1/400–1/1000 trẻ sinh ra sống. Tỉ lệ nam nhiều hơn nữ khoảng từ 3 đến 5 lần. Lõm ngực chiếm gần 90% của dị dạng thành ngực. Yếu tố gia đình đã được ghi nhận có liên quan trong bệnh lõm ngực, trong 40% bệnh nhân lõm ngực có yếu tố gia đình, gợi ý xu hướng biến đổi gene có thể xảy ra ở dị tật này.

Vẹo cột sống xuất hiện trong 21% ở bệnh nhân lõm ngực. Xuất hiện cùng với lõm ngực là một số bất thường hệ cơ xương như trong hội chứng Marfan [68], [69], [93], [98].5: Lõm ngực không đối xứng “Nguồn: Schwabegger A. Ngực ức gà Hình 1.6: Ngực ức gà “Nguồn: Shamberger R. 2009” [101] Ngực ức gà là loại dị dạng lồng ngực bẩm sinh phổ biến thứ hai.

Ngực ức gà chiếm khoảng 5% của tất cả các dị dạng thành ngực trước, thường xuất hiện ở nam nhiều hơn nữ với tỉ lệ 4:1. Dị tật này xuất hiện từ khi mới sinh nhưng có xu hướng xuất hiện rõ hơn khi trẻ đến tuổi dậy thì [68], [98], [100]. 9 Ngực ức gà là sự biểu hiện nhô ra của lồng ngực (ngược lại với lõm ngực). Có thể biểu hiện nhô ra phần trên hoặc phần dưới của xương ức.

Dị tật ngực ức gà có thể đối xứng hoặc không đối xứng do nguyên nhân của xoay xương ức kết hợp với lõm một bên và lồi bên đối diện. Liên quan có khi một bên hoặc hai bên của sụn sườn [98], [101]. Giống như lõm ngực, ngực ức gà cũng không rõ cơ chế bệnh sinh và được xem như là sự quá phát của sụn sườn. Ngực ức gà có liên quan đến yếu tố di truyền, tỉ lệ này được một số tác giả ghi nhận là 26%.

Gần 15% bệnh nhân ngực ức gà k ết hợp với: vẹo cột sống, bệnh tim bẩm sinh, hội chứng Marfan hoặc bất thường mô liên kết [98], [101]. Hội chứng Poland Hình 1.7: Bệnh nhân có hội chứng Poland “Nguồn: Shamberger R. 2009” [101] Hội chứng Poland được đặt tên theo tác giả Albert Poland, là người đầu tiên đã mô tả toàn bộ hình ảnh bất thường của hiện tượng thiểu sản thành ngực.