Chương 1 CƠ SỞ LÝ LUẬN VÀ THỰC TIỄN 1. Đại cương về HCTH tiên phát ở trẻ em HCTH theo y văn, từ năm 1905, Muller với thuật ngữ thận hư để chỉ các tình trạng bệnh ở thận có tính chất thoái hóa mà không do viêm và thận hư nhiễm mỡ. Năm 1908, Munk dùng thuật ngữ thận hư nhiễm mỡ để chỉ một loại bệnh thận mà về lâm sàng có phù và protein niệu. Năm 1913, Munk chính thức đưa ra phù, protein niệu, giảm protein và tăng lipid máu kèm theo thận nhiễm mỡ [4].
HCTH thường biểu hiện chấn thương cầu thận tối thiểu hoặc những tổn thương dày và thoái hóa màng đáy của mao mạch cầu thận đa số đáp ứng Steroid [2], HCTH tiên phát hơn 80% trẻ nhạy cảm với corticoid và khoảng 60% bị tái phát thường xuyên, phần lớn trường hợp không để lại di chứng ở tuổi trưởng thành [28]. Định nghĩa HCTH ở trẻ em là một hội chứng lâm sàng gồm các triệu chứng: Phù, tiểu đạm > 50 mg/kg/ngày, Albumin/máu < 2,5 g/dl, đạm/máu < 5,5 g/dl, Lipid máu tăng. - Tái phát: Sau khi bệnh giảm, thử giấy nhúng đạm ≥ 2+ hay đạm niệu > 100mg/m2/ngày, trong 3 ngày liên tiếp. Tái phát thường xuyên: Tái phát ≥ 2 lần trong vòng 6 tháng.
Tái phát sau lần đáp ứng đầu tiên hay tái phát ≥ 4 lần trong vòng 12 tháng. Nguyên nhân Nguyên nhân nguyên phát ở cầu thận. Nguyên nhân thứ phát do các bệnh toàn thể hoặc những trường hợp bệnh lý khác dẫn đến. Khoảng 90% các trường hợp HCTH ở trẻ em là tự phát hoặc không rõ nguyên nhân.
Dịch tễ học của HCTH HCTH tiên phát ở trẻ em là một hội chứng biểu hiện bệnh cầu thận mạn tính, bệnh thường gặp chủ yếu ở trẻ em với tần suất là 2/30.000 trẻ, 90% các trường hợp xảy ra ở dưới 16 tuổi, trẻ trai hơn trẻ gái với tỷ lệ là 2:1. Tỷ lệ mắc bệnh thay đổi theo tuổi, giới, chủng tộc, địa lý, độ tuổi trung bình lúc khởi đầu đã được báo cáo là 3,4 tuổi ở người Châu Á, 4,2 tuổi ở người Châu Âu và người Việt Nam là 8,7 tuổi [15]. Tỷ lệ mắc 4 HCTH vô căn theo một số nghiên cứu thế giới đã được báo cáo là 2,7 trường hợp mới/100.000 trẻ em mỗi năm và tỷ lệ tích lũy là 16/100.000 trẻ em, tỷ lệ nam so với nữ là khoảng 2:1, trẻ em Mỹ và Tây Ban Nha, Châu Phi có tỷ lệ mắc HCTH cao hơn, nặng hơn và tiên lượng kém hơn với trẻ em ở các quần thể khác [20], [30]. Tại Việt Nam chưa điều tra được tỷ lệ mắc bệnh toàn bộ và mắc bệnh mới, chỉ có tỷ lệ thống kê riêng ở một số bệnh viên như Viện bảo vệ sức khỏa trẻ em tỷ lệ mắc HCTH tiên phát ở trẻ em là 1,78% (1974-1988), Bệnh viện Nhi đồng I là 0,67% [5], khoa Nhi bệnh viện Trung Ương Huế là 0,73% [3], Bệnh viện Nhi Đồng II chiếm khoảng 30% trên tổng số bệnh nhân bệnh thận [4].
Tuổi hay gặp nhất ở trẻ em là từ 2 - 8 tuổi và thường là HCTH tiên phát, 75% trường hợp sảy ra ở trẻ em nhỏ hơn 6 tuổi, tuổi khởi bệnh của thể tối thiểu, thể xơ hóa cục bộ từng phần cầu thận là 2,5 tuổi và 6 tuổi [14]. Một nghiên cứu được tiến hành để xác định quang phổ của các trường hợp bất thường lipid máu ở trẻ có HCTH, kết quả nghiên cứu với tổng số 20 bệnh nhân bị HCTH cho thấy có Lipidemia tổng quát cao (trừ HDL) và kháng Albuminemia, mức độ Cholessterol trong huyết thanh HCTH giai đoạn đầu đạt tới bình thường vào cuối đợt điều trị steroid [23] và theo Hồ Viết Hiếu và cộng sự [3], rối loạn lipid máu gặp 100% ở bệnh nhi mắc HCTH tiên phát và chủ yếu là Cholessterol. Trong điều trị HCTH tiên phát, trẻ em dễ bị các tác dụng phụ steroid gây ra như bệnh béo phì, suy giảm tăng trưởng, tăng huyết áp, đái tháo đường, loãng xương và suy thượng thận. Nhiều trường hợp kháng steroid (điều trị steroid không hiệu quả) sẽ tiến triển tới suy thận, khoảng 50% trong số này thường xuyên tái phát và phụ thuộc steroid [25].
* Cơ chế bệnh sinh - Do cơ chế miễn dịch: HCTH tiên phát thể tối thiểu là bệnh lý miễn dịch, nhưng cơ chế chính xác vẫn chưa được biết rõ, có nhiều bằng chứng là do sự bất thường về chức năng và số lượng Lymphocyte T, làm sản xuất yếu tố tăng tính thấm thành mạch. - Do các yếu tố tăng tính thấm thành và các yếu tố ngăng tính thấm: Có nhiều bằng chứng về các yếu tố này. Triệu chứng lâm sàng - Phù là triệu chứng thường xất hiện tự nhiên hay xảy ra sau nhiễm trùng hô hấp trên, phù thường diễn tiến từ từ bắt đầu ở những mô liên kết lỏng (như mí mắt, bìu) sau đó lan ra toàn thân. Cân nặng tăng nhanh có thể tăng lên từ 10 - 30% cân nặng ban đầu.
Phù trắng, mềm, ấn lõm, hay tái phát. Phù thường mất đi khi được điều trị bằng 5 glucocorticoid. Kèm theo phù là số lượng nước tiểu giảm nhưng ít khi vô niệu hoàn toàn [11]. - Tiểu máu: Ít xảy ra, trong một nghiên cứu khảo sát 54 trường hợp có 14,81% [10], tùy thuộc thể chấn thương mà tiểu máu đại thể xảy ra ở tối thiểu 3 - 4%, tiểu máu vi thể 38,8%, cao huyết áp là biến chứng cũng ít gặp chỉ có 6 hoặc 7,4% [10], [2].
Triệu chứng chung: Trẻ mệt mỏi, da xanh, ăn kém, nếu phù nhiều trẻ có thể bị khó thở. Một số biến chứng thường gặp Bệnh nhi có thể mắc các biến chứng của bệnh do tính chất điều trị có cả những trường hợp phù nề nghiêm trọng chiếm tỷ lệ 100% [10]. Biến chứng nhiễm trùng thường xảy ra đối với trẻ HCTH 31,7%, viêm phế quản 27,8%, viêm phúc mạc, viêm mô tế bào cũng có thể xảy ra [10], [28] và huyết khối thuyên tắc tĩnh mạch dẫn đến nhập viện điều trị thường xuyên [33]. Điều trị steroid, đặc biệt là nếu sử dụng liều cao, kéo dài sẽ gây ra nhiều tác dụng phụ dễ thấy nhất là Cushing, béo phì và rậm lông, loét dạ dày và nếu sử dụng steroid liều 7,5 mg mỗi ngày trong 6 tháng có thể dẫn đến dẫn đến chứng loãng xương.
Tuy nhiên, biết rằng khoảng 40 - 50% bệnh nhi HCTH nhạy cảm steroid được ổn định bệnh khi trưởng thành, nhưng vẫn còn 27 - 42% bệnh nhân tái phát nhiều lần đến tuổi trưởng thành [35]. Chế độ dinh dưỡng dành cho bệnh nhi HCTH - Lượng muối đưa vào cơ thể: + Ăn nhạt tuyệt đối: Đây là chế độ ăn hoàn toàn không có muối và được chỉ định trong trường hợp phù, đái ít, nhất là trong trường hợp thiểu niệu, vô niệu, tăng huyết áp. Tuy vậy trong thực phẩm và ngũ cốc dùng trong bữa ăn đã có chứa tới 2,5g muối/ngày, chiếm khoảng 50% nhu cầu của cơ thể về Natri. Cần khuyến khích, động viên trẻ ăn nhạt hoàn toàn trong thời gian phù, đái ít, thiểu niệu, vô niệu, cao huyết áp (trung bình 2 - 4 tuần).
+ Ăn nhạt tương đối: Khi bệnh nhi hết phù, lượng nước tiểu và HA bình thường, cần chuyển bệnh nhi sang chế độ ăn nhạt tương đối. Đây là chế độ ăn với lượng muối tăng dần: 0,5g/ngày trong 1 - 2 tuần lễ đầu; 1g/ngày trong 1 - 2 tuần lễ tiếp theo; 6 1,5g/ngày trong 1 - 2 tuần lễ kế tiếp; 2g/ngày trong 1 - 2 tuần lễ cuối. Như vậy, sau 4 - 8 tuần ăn nhạt tương đối, trẻ có thể ăn mặn bình thường. Tuy vậy, cần khuyên trẻ không nên dùng các món ăn quá mặn như thịt kho, cá kho, các loại thức ăn chế biến sẵn như xúc xích, dăm bông, snack.
+ Ngoài ra, phải hạn chế các loại thực phẩm có nhiều Kali như đậu nành, đậu xanh, cải bắp, rau dền, khoai tây, rau muống, rau bí, mồng tơi, rau đay, thịt bò, thận bò, hồng ngâm, cùi dừa, cam, chanh, mít, chuối tiêu, chuối tây. - Protid: + Ăn nhiều thịt cá nếu bệnh nhân không có Urê máu cao, lượng protid đưa vào trong ngày khoảng 1 - 2g/kg trọng lượng cơ thể. Tránh ăn các loại thịt có nhiều mỡ. + Việc hạn chế các thực phẩm giàu chất đạm chỉ được đặt ra đối với trường hợp thiểu niệu hoặc vô niệu, ure huyết cao.
Lượng Protit cho các trường hợp này không được vượt quá giới hạn 1g/kg/ngày. Lượng đạm trong thịt là 16% - 18%, trong cá từ 10 - 15% phụ thuộc vào loại cá. Do vậy chỉ nên cho trẻ ăn các loại thực phẩm giàu chất đạm như thịt nạc, thịt bò, thịt gà. không quá 6g/kg/ngày; cá không quá 10g/kg/ngày.
- Lượng nước đưa vào cơ thể: + Trong giai đoạn có phù nhiều: Lượng nước đưa vào bao gồm nước uống, sữa, nước dùng trong bữa ăn (canh, súp, nước trái cây). Nước thải ra gồm nước tiểu và lượng nước mất đi không nhìn thấy (mất qua da, qua hơi thở, cùng với phân). Có thể tính lượng nước cho bệnh nhi dùng hàng ngày theo công thức: V = U + 200 Trong đó: + V là khối lượng nước (ml) cho bệnh nhi dùng trong 24 giờ. + U là lượng nước tiểu (ml) của bệnh nhi thải ra trong ngày hôm trước (24 giờ).
+ 200 ml là lượng nước mất đi không nhìn thấy trong 24 giờ. - Chất béo: Cần hạn chế các loại chất béo nhất là chất béo có nguồn gốc từ động vật như mỡ, ưu tiên sử dụng các chất béo có nguồn gốc thực vật như dầu thực vật. - Ăn nhiều hoa quả tươi giàu sinh tố đặc biệt là sinh tố nhóm B, khi có tình trạng tăng K+ như cam và chuối. Cơ sở thực tiễn Các nghiên cứu trong và ngoài nước về dinh dưỡng dành cho bệnh nhi HCTH chỉ ra rằng: HCTH ở trẻ em là bệnh mạn tính, ngoài tuân thủ điều trị về thuốc thì trẻ cần chế độ dinh dưỡng phù hợp và được chăm sóc như những đứa trẻ khác trong gia đình.
Khi trẻ mắc HCTH, bản thân trẻ chưa thể tự chăm sóc mà phụ thuộc vào cha mẹ hoặc người trực tiếp chăm sóc, đặc biệt là những trẻ đang trong giai đoạn phát triển tâm sinh lý, hình thành tính cách cá nhân. Trẻ thường có tâm lý là tự quyết định những hành vi mang tính cách cá nhân như tự quyết định chăm sóc bản thân, chế độ ăn uống, nên đối với NCSC trẻ mắc HCTH đôi khi rất khó quản lý chế độ ăn uống của trẻ hoặc khó khăn từ chính bản thân NCSC.