ĐẶT VẤN ĐỀ Bệnh tim bẩm sinh là các dị tật của buồng tim, van tim, vách tim và các mạch máu lớn, xảy ra từ lúc còn ở bào thai (thƣờng trong khoảng tam cá nguyệt thứ nhất của thai kỳ), có thể do ảnh hƣởng từ những ngƣời mẹ mắc bệnh trong thời gian mang thai, mẹ dùng một số thuốc trong thời gian mang thai, mẹ tiếp xúc với môi trƣờng độc hại trong giai đoạn mang thai. và có nhiều nguyên nhân còn chƣa biết. Bệnh TBS làm tăng tỷ lệ tử vong ở trẻ em hay làm trẻ em chậm phát triển thể chất, tâm thần nếu không có phƣơng pháp điều trị tích cực [50]. Tần suất bệnh tim bẩm sinh khác nhau ở mỗi nƣớc trên thế giới, tần suất chung trên thế giới là 8-12/1000 trẻ ra đời còn sống [42],[60],[69].
Tác giả Nguyễn Kim Tuyến (2012) [25], nghiên cứu 2,634 thai phụ, từ tháng 5/2007 đến 5/2010 tại Viện Tim thành phố Hồ Chí Minh nhận thấy tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh trƣớc sinh là 4,7%, tỷ lệ bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sinh sống là 1,8%. Theo nghiên cứu của tác giả Bagher Nikyar và cộng sự (2010) [35], thông liên thất là bệnh tim bẩm sinh thƣờng gặp nhất (2,64/1.000 trẻ sinh sống), kế đến là thông liên nhĩ (1,28/1.000 trẻ sinh sống), còn ống động mạch (1,28/1.000 trẻ sinh sống). Theo nghiên cứu của tác giả Nguyễn Thị Thanh Hƣơng (2009) [10], tỷ lệ tim bẩm sinh trong tổng số trẻ sơ sinh nhập khoa Sơ sinh Bệnh viện Nhi đồng 1 là 11,2%, đa số các trƣờng hợp là tim bẩm sinh không tím (83,4%), tỷ số nam/nữ = 1,68/1, 59,5% các bà mẹ mắc bệnh trong thai kỳ và 58,9% các bà mẹ có sử dụng thuốc trong thời gian mang thai. Cũng theo nghiên cứu trên, 45,3% nhóm trẻ có tim bẩm sinh tím đều có chỉ định phẫu thuật tạm thời hoặc triệt để ngay trong giai đoạn sơ sinh.
2 Tại Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai, hàng năm có khoảng 150 trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh đến khám, điều trị với nhiều độ tuổi khác nhau, trong các bệnh cảnh khác nhau, nhu cầu cấp thiết điều trị khác nhau; tất cả phụ thuộc vào loại bệnh tim, mức độ của các tật ở tim, nhu cầu và khả năng điều trị của gia đình và cơ sở y tế, nhƣng chƣa có nghiên cứu nào về những vấn đề này. Chúng tôi mong muốn có cái nhìn tổng quát về bệnh lý và một số yếu tố liên quan của trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh đến khám và điều trị tại bệnh viện, qua đó có thể đề xuất một số hoạt động nhằm nâng cao chất lƣợng điều trị và chăm sóc cho trẻ. Xuất phát từ thực tế đó, chúng tôi thực hiện đề tài: "Nghiên cứu tình hình, yếu tố liên quan và khả năng điều trị bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai năm 2018 – 2019”, với các mục tiêu cụ thể sau: 1. Xác định đặc điểm và tỷ lệ các loại bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai năm 2018 – 2019.
Tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến nhóm bệnh và số tật tim bẩm sinh ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai năm 2018 – 2019. Xác định nhu cầu và khả năng đáp ứng điều trị của gia đình ở trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi đồng Đồng Nai năm 2018 – 2019. 3 Chƣơng 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Bệnh lý tim bẩm sinh ở trẻ em 1.
Định nghĩa bệnh tim bẩm sinh Dị tật tim bẩm sinh, còn đƣợc gọi là bất thƣờng tim bẩm sinh hay bệnh tim bẩm sinh, là một sự cố về cấu trúc của tim tồn tại từ khi sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng tùy thuộc vào dị tật cụ thể của tim. Bệnh có thể không có triệu chứng, nhƣng cũng có thể nguy hiểm tính mạng. Nguyên nhân bệnh tim bẩm sinh Hiện nay số trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh ngày càng tăng cao, tuy nhiên y học vẫn chƣa thể xác định đƣợc nguyên nhân chính xác gây ra bệnh tim bẩm sinh, các nghiên cứu chuyên khoa cũng chỉ mới dừng lại ở hai khía cạnh là yếu tố di truyền và môi trƣờng.
Nó có thể xuất phát từ ngƣời mẹ hoặc có khi là sự rối loạn biệt hóa cơ quan trong thời kỳ mang thai. Hay sự tác động của chất độc màu da cam, thuốc trừ sâu, nhiễm tia X – quang trong thời kỳ bào thai… * Do di truyền Di truyền trên nhiễm sắc thể thƣờng mang gen trội với các hội chứng đa dị tật: Bệnh tim bẩm sinh là dị tật chính nhƣ hội chứng Marfan (hội chứng di truyền ảnh hƣởng đến mô liên kết), hội chứng Noonan (bệnh di truyền có liên quan tới tim). Di truyền trên nhiễm sắc thể thƣờng mang gen lặn: Hội chứng Jervell (quá trình kéo dài, đột tử), hội chứng Ellis Van Creveld (tim chỉ có 1 nhĩ kèm các dị tật khác). 4 Di truyền theo thể ẩn có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính: Nhƣ hội chứng Hunter (dị tật ở nhiều van tim và động mạch vành), loạn dƣỡng cơ Duchenne, thƣờng xuất hiện ở bé trai.
Một số bệnh lý do nhiễm sắc thể khác nhƣ: hội chứng Down, hội chứng Turner. * Nguyên nhân từ môi trƣờng Hiện nay môi trƣờng ô nhiễm chứa trong nó rất nhiều các tác nhân vật lý gây hại cho con ngƣời nhƣ các loại tia phóng xạ, tia quang tuyến X, tia gamma. Các loại hóa chất, độc chất, thuốc an thần, các thuốc kháng động kinh cũng là một trong những tác nhân gây bệnh. * Mẹ mắc bệnh khi mang thai Một số bệnh rối loạn chuyển hoá hoặc bệnh toàn thân ở ngƣời mẹ mắc phải khi mang thai nhƣ tiểu đƣờng, Phénylkétonurie, Lupus ban đỏ (là bệnh tự sinh ra kháng thể chống lại chính bản thân mình).
Đặc biệt nguy hiểm nếu trong 3 tháng đầu thai kỳ ngƣời mẹ bị nhiễm virus cúm, Rubella nó cũng sẽ là một trong những nguyên nhân có thể gây nên bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em. Ngoài ra còn có các nguyên nhân khác nhƣ bố mẹ có quan hệ cận huyết, hay tình trạng dinh dƣỡng kém hoặc béo phì ở ngƣời mẹ, trẻ có bố hoặc mẹ mắc bệnh tim bẩm sinh cũng là một yếu tố nguy cơ [21], [61]. Các giai đoạn hình thành hệ tim mạch Trong giai đoạn đầu thai kỳ, phôi đƣợc nuôi dƣỡng nhờ sự thẩm thấu các chất từ nội mạc tử cung. Nhƣng do phôi lớn rất nhanh, có tổ chức cấu tạo phức tạp, cơ chế này không thể đáp ứng cho sự cung cấp các chất dinh dƣỡng và thải bỏ chất hiệu quả.
Vì vậy hệ tim mạch xuất hiện để đảm nhiệm vai trò này. Hệ tim mạch bắt đầu hình thành từ tuần thứ 3 thai kỳ và là hệ đầu tiên của phôi đi vào hoạt động. Hệ tim mạch có nguồn gốc từ mô nguyên bào sinh 5 mạch ở trung mô. Quá trình tạo mạch gọi là sự tạo mạch và liên hệ mật thiết với sự thay đổi cấu trúc phôi thai phát triển, có thể biến đổi hay thoái triển đi.
Các giai đoạn tạo tim, hệ động mạch, hệ tĩnh mạch diễn ra gần nhƣ cùng lúc. Quá trình hình thành hệ tim mạch hoàn tất vào khoảng tuần thứ 7-8 thai kỳ. Theo tác giả Võ Nguyễn Diễm Khanh [11], các giai đoạn hình thành hệ tim mạch: * Tuần thứ 3 thai kỳ (ngày 15 – 21) có các hiện tƣợng: Ngày 15: trung bì phôi hình thành từ ngoại bì, là nguồn gốc tạo hệ tim mạch. Ngày 18: mào tạo tim hình thành từ lớp trung bì vùng trƣớc tim, là các tế bào tiền sinh của tim sau này.
Đồng thời các khoang bên trong phôi cũng xuất hiện, là nguồn gốc tạo ra các khoang cơ thể nhƣ khoang màng ngoài tim, khoang màng phổi và phúc mạc bụng. Ngày 20: ống tim thẳng hình thành, xuất hiện các nhát bóp tim đầu tiên. Ngày 21: tạo các quai tim, bình thƣờng bên phải (D-loop), bất thƣờng bên trái (L-loop). Tuần 4 thai kỳ (ngày 22 – 28) có các hiện tƣợng: - Hoàn tất việc tạo quai tim.
- Bắt đầu hình thành thất trái và thất phải. - Khởi đầu hoạt động của hệ tuần hoàn. - Bắt đầu ngăn vách tim. - Hình thành cung động mạch chủ.
Tuần 5 thai kỳ (ngày 29 – 35) có các hiện tƣợng: - Tiếp tục tạo buồng thất trái, thất phải và vách liên thất. - Động mạch chủ tiến gần đến lỗ thủng trên vách liên thất, van 2 lá và thất trái. - Tạo vách phân cách động mạch chủ lên và thân động mạch phổi. 6 - Hoàn tất việc phân cách van 2 lá và van 3 lá.
- Tăng kích thƣớc thất phải. - Vách liên thất phần cơ di chuyển từ phải sang trái dƣới ống thông nhĩ thất. - Van 3 lá mở vào trong buồng thất phải. - Lỗ thông liên nhĩ tiên phát đóng lại do các mô của gối nội mạc từ ống thông nhĩ thất, do đó ngăn cách 2 buồng nhĩ.
- Mõn tim lệch sang trái. Tuần 6 và 7 thai kỳ (ngày 36 – 49) có các hiện tƣợng: - Đóng vách liên thất phần nón thân (hay phần phễu). - Đóng vách liên thất phần màng. Các dấu hiệu gợi ý bệnh tim bẩm sinh Theo một số tác giả [12], [21], [14], các dấu hiệu gợi ý trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh: - Ho, khò khè kéo dài, tái đi tái lại; - Thở nhanh, lõm ngực, khó thở, thở khác thƣờng ngay cả lúc không bệnh; - Nhiễm trùng hô hấp tái đi tái lại; - Xanh xao, hay vã mồ hôi; - Tím (thƣờng xuyên hoặc khi khóc); - Mệt; - Tim đập bất thƣờng, tim to, tim có âm thổi; - Bú, ăn kém, chậm phát triển (thể chất, tâm thần, vận động); - Có thể có các dị tật khác ngoài tim nhƣ Down, sứt môi, chẻ vòm, dƣ ngón.
Phân loại bệnh tim bẩm sinh Theo một số tác giả [2], [21], [14], bệnh TBS có thể phân thành nhóm TBS không tím và tím. Tim bẩm sinh không tím * Tuần hoàn phổi không tăng (chủ động) (không có shunt trái – phải): Những tật xuất phát từ tim trái (từ gần đến xa): - Tắt nghẽn đƣờng vào và đƣờng ra nhĩ trái: hẹp tĩnh mạch phổi, hẹp van hai lá bẩm sinh, màng ngăn trong nhĩ trái (cor-triatriatum) - Hở van hai lá bẩm sinh; - Xơ chun nội mạc tim nguyên phát; - Hẹp động mạch chủ (dƣới van, tại van, trên van); - Hở van động mạch chủ bẩm sinh; - Hẹp eo động mạch chủ; - Động mạch chủ bị gián đoạn; - Bất thƣờng mạch vành.