chương 1 nhằm tổng hợp và phân tích các nghiên cứu trên thế giới và ở Việt Nam liên quan trực tiếp đến vấn đề nghiên cứu. Các nghiên cứu được nhóm thành các chủ đề phản ánh các xu hướng nghiên cứu chính về trẻ có RLPTK, gia đình trẻ có RLPTK, trong đó tập trung vào các nhóm chủ đề về đặc điểm, vấn đề, nhu cầu và các phương pháp hỗ trợ. Cuối cùng là các dịch vụ CTXH dành cho gia đình và trẻ có RLPTK hiện nay đang được thực hiện như thế nào. Từ đó nghiên cứu rút ra những bài học và khoảng trống trong các nghiên cứu hiện có về dịch vụ CTXH dành cho gia đình và trẻ có RLPTK cũng như các yếu tố ảnh hưởng tới việc xây dựng, phát triển dịch vụ CTXH.
Hướng nghiên cứu về thực trạng và những khó khăn của trẻ có rối loạn phổ tự kỷ Rối loạn phổ tự kỷ là vấn đề được rất nhiều nhà khoa học trên thế giới đề cập và nghiên cứu. Thuật ngữ “Tự kỷ” được đưa ra lần đầu tiên vào năm 1911 do nhà tâm lý học người Đức- Eugen Blueler. “Tự kỷ” bắt nguồn từ tiêng Hy Lạp- “autos” có nghĩa là “tự thân” (Bleuler, 1950[1911], tr. Trải qua hơn 100 năm phát triển và biến đổi, những định nghĩa về tự kỷ hay rối loạn phổ tự kỷ đã được nhiều nhà nghiên cứu, khoa học quan tâm và có những nghiên cứu xoay quanh hội chứng RLPTK.
Những nghiên cứu này rất đa dạng, quan tâm tới nhiều khía cạnh khác nhau của RLPTK nói chung và trẻ có RLPTK nói riêng, từ đặc điểm dịch tễ, dấu hiệu lâm sàng tới những vấn đề trẻ có RLPTK đang phải đối mặt. Nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, dịch tễ và thực trạng của trẻ có rối loạn phổ tự kỷ Một số nhóm tác giả đã tiến hành nghiên cứu tổng quan các tài liệu về RLPTK, chỉ ra các đặc điểm lâm sàng và dịch tễ của RLPTK và đưa ra các kết luận tự kỷ hay RLPTK là một tập hợp tình trạng thần kinh phát triển không đồng nhất, đặc trưng bởi hành vi, giao tiếp, sở thích hạn chế và lặp lại một cách bất thường, khởi phát sớm (Hadeel F và cộng sự, 2010; Tonge B và cộng sự, 2011; Lai và cộng sự, 2013). Cũng đưa ra những kết luận tương tự sau khi tiến hành phân tích dữ liệu thứ cấp, RLPTK là một thuật ngữ để chỉ nhóm các hành vi thiếu hụt giao tiếp, lặp đi lặp lại, xuất hiện sớm (Lord và cộng sự, 2018). Những dấu hiệu đặc trưng của RLPTK cũng được nhiều nhà khoa học Việt Nam quan tâm nghiên cứu, các nghiên cứu tập trung vào trẻ nhỏ, chủ yếu là dưới 3 hoặc 5 tuổi, chỉ ra các dấu hiệu về giao tiếp, sở thích, thậm chí những bằng chứng về nồng độ can xi trong máu hoặc điện não đồ (Nguyễn Thị Hương Giang, 2012; Đinh Văn Uy và cộng sự, 2019).
Như vậy từ các nghiên cứu đã chỉ ra rằng trẻ có RLPTK có 3 nhóm biểu hiện chính như: thiếu tương tác xã hội, thiếu giao tiếp bằng ngôn ngữ và phi ngôn ngữ, có các hành vi bất thường lặp đi lặp lại… Những nghiên cứu đã chỉ ra đặc điểm lâm sàng khá nổi bật ở những trẻ có RLPTK đó là có sự phân biệt về giới tính khi tỷ lệ trẻ trai có RLPTK cao hơn trẻ gái (Nguyễn Thị Hương Giang, 2012; Lai và cộng sự, 2013; Phạm Trung Kiên và cộng sự, 2013; Lê Thị Vui và cộng sự, 2017; Đinh Văn Uy và cộng sự, 2019). Tỷ lệ trẻ RLPTK trên tổng số trẻ được sinh ra cũng có những biến đổi theo thời gian. Thứ nhất, tỷ lệ trẻ mắc RLPTK ngày càng gia tăng (Lê Thị Vui và cộng sự, 2017); CDC Hoa Kỳ công bố tỷ lệ trẻ có RLPTK ở quốc gia này là 1/150 năm 2000, con số này sau 12 năm đã tăng lên 1/88 năm2012, tới năm 2016 thì con số này là 1/54 trẻ, và mới nhất tỷ lệ trẻ có RLPTK năm 2018 đã được công bố là 1/44 trẻ. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO, 2017) thì ước tính cứ 160 trẻ em trên thế giới thì có 1 trẻ có RLPTK.
Về tỷ lệ RLPTK trong dân số, có nhiều nghiên cứu đã tổng hợp và đưa ra, nhìn chung đều đồng quan điểm với tỷ lệ ước tính là khoảng 1% dân số (Lai và cộng sự, 2013). Hiện nay chưa có số liệu chính thức về trẻ có RLPTK tại Việt Nam, một số nghiên cứu đã đưa ra tỷ lệ trẻ có RLPTK dựa trên tổng hợp các nghiên cứu khác, hoặc tỷ lệ trẻ có RLPTK được nghiên cứu tại một số tỉnh thành của nước ta. Số liệu được đưa ra là khoảng 0,5% - 1% dân số (Trần Văn Công và Nguyễn Thị Hoàng Yến, 2017), khoảng 0,73% (Lê Thị Vui và cộng sự, 2017). Một số nguyên nhân được các nhà nghiên cứu và khoa học nghiên cứu và tiếp tục khám phá để trả lời cho câu hỏi RLPTK bắt nguồn từ những lý do gì.
Trong đó nổi bật nhất là việc xác định nguyên nhân do di truyền, từ đó thay đổi nhận thức của gia đình, cộng đồng về RLPTK, di truyền đóng vai trò quan trọng trong nguyên nhân gây ra chứng tự kỷ kèm theo các yếu tố môi trường khác (Lai và cộng sự, 2013; Lord và cộng sự, 2018). Hoặc tình trạng trẻ có RLPTK có liên quan đến yếu tố gia đình và cá nhân (Lê Thị Vui và cộng sự, 2017). Bên cạnh đó, các nhà khoa học cũng tiến hành các nghiên cứu và chỉ ra rằng RLPTK ở trẻ thường đi kèm một số các loại bệnh về thực thể khác, hoặc có những biểu hiện của sự lo lắng (Kern và cộng sự, 2017; Lord và cộng sự, 2018). Hoặc ở trẻ có RLPTK có sự thể hiện tương tác khác nhau với các đối tác khác nhau khi chơi cùng, cụ thể là xuất hiện tương tác tiêu cực khi chơi với các em nhỏ tuổi hơn trong gia đình, điều này không xuất hiện khi trẻ chơi với anh chị lớn hơn hoặc với cha mẹ (K.O’Brien và cộng sự, 2020).
Đây được gợi ý là cơ sở để các nhà nghiên cứu đưa ra các biện pháp hỗ trợ trẻ có RLPTK dựa trên sự tương tác. Ngoài ra, liên quan đến các hành vi của trẻ có RLPTK, chứng nghiện hành vi cũng được nghiên cứu, và đã có những gợi mở về những nghiên cứu dâu hơn nhằm xác đinh xem liệu sự phát triển của chứng nghiện hành vi có bị ảnh hưởng bởi RLPTK hay không hay đây là biểu hiện của tình trạng sức khỏe tâm thần (Kervin và cộng sự, 2021). Nghiên cứu cũng chỉ ra có khoảng 70% số trẻ RLPTK có ít nhất một bệnh lý cơ thể hoặc tâm thần kết hợp. Một số bệnh lý thường gặp phối hợp ở trẻ tự kỷ như: bệnh lý tiêu hóa, bệnh lý miễn dịch, các rối loạn tâm thần - thần kinh (Nguyễn Thị Thanh Mai, 2019; Lord và cộng sự, 2018).
Nghiên cứu những khó khăn của trẻ có rối loạn phổ tự kỷ Hướng nghiên cứu về những khó khăn của trẻ có RLPTK đã chỉ ra nguyên nhân chính là chưa có một biện pháp nào can thiệp để điều trị khỏi hoàn toàn mà trẻ sẽ phải chung sống với căn bệnh này. RLPTK ngày nay được xác định là một hội chứng liên quan mật thiết tới các vấn đề về sức khỏe tâm thần (SKTT), thậm chí là sau này khi trưởng thành trẻ khó có thể hoặc hầu hết trẻ là khó có thể làm việc toàn thời gian hoặc sống độc lập. Hướng nghiên cứu về vấn đề trẻ có RLPTK không được chuẩn đoán kịp thời, từ đó trẻ không nhận được sự trợ giúp sớm cần thiết. Theo CDC thì việc chuẩn đoán RLPTK gặp nhiều khó khăn bởi không có bất cứ xét nghiệm y tế nào ví dụ như xét nghiệm máu để làm căn cứ cho việc xác định tình trạng RLPTK ở trẻ.
Việc thăm khám chuẩn đoán được thực hiện thông qua việc các bác sỹ xem xét lịch sử phát triển và hành vi của trẻ để đưa ra kết luận. Do vậy thậm chí những trẻ tới tuổi vị thành niên hoặc lớn hơn mới nhận được những chuẩn đoán cần thiết. Điều này dẫn tới việc là những hỗ trợ cho trẻ cũng đến muộn. Tiếp sau việc chuẩn đoán muộn, việc thiếu công cụ chuẩn đoán và sàng lọc phù hợp với bối cảnh- văn hóa cũng là một vấn đề tồn tại trong công tác thăm khám điều trị cho trẻ có RLPTK, từ đó dẫn tới những khó khăn cho việc hỗ trợ trẻ.
Các nước có thu nhập thấp và trung bình nơi phần lớn trẻ có RLPTK sinh sống thì đều đang phải đối mặt với các vấn đề này, và từ đó chỉ ra rằng ở những quốc gia này thì đang thiếu một cái nhìn tổng quan về bối cảnh và yếu tố văn hóa có thể ảnh hưởng tới quá trình chuẩn đoán các trường hợp RLPTK (Leeuw và cộng sự, 2020; Vũ Thị Thu Hiền và cộng sự, 2017). RLPTK có thể được phát hiện khoảng 18 tháng tuổi hoặc lớn hơn, đến 2 tuổi thì một đánh giá của chuyên gia có kinh nghiệm sẽ được coi là đáng tin cậy (Lord và cộng sự, 2006). Khó khăn tiếp theo của trẻ có RLPTK đó chính là việc không được can thiệp điều trị phù hợp. Bên cạnh việc không được phát hiện sớm và can thiệp sớm thì có một số trẻ có RLPTK sau khi được phát hiện lại được điều trị can thiệp bằng những biện pháp không phù hợp thậm chí trẻ còn được điều trị bằng các phương pháp tâm linh hoặc bằng nhiều loại thuốc khác nhau.
Có những liệu pháp chữa trị được áp dụng can thiệp cho trẻ thiếu cơ sở khoa học, nguy hại cũng được ghi nhận trong nghiên cứu. Có nghiên cứu đã ghi nhận trẻ còn bị đánh đập, đốt vào bụng và bỏ đói dưới danh nghĩa là chữa bệnh bằng đức tin. Điều này cũng gây ảnh hưởng không nhỏ tới quá trình phục hổi của trẻ có RLPTK (Lakhan và cộng sự, 2010; Vu Song Ha và cộng sự, 2014; Vũ Thị Thu Hiền và cộng sự, 2017). Bên cạnh đó, một số nghiên cứu chỉ ra rằng nhu cầu của trẻ có RLPTK không được đáp ứng đầy đủ.
Đầu tiên là nhu cầu về chăm sóc sức khỏe của trẻ RLPTK không dược đáp ứng đầy đủ (The National Survey of Children's Health 2016, in the United States). Nghiên cứu này cũng chỉ ra rằng tỷ lệ không được đáp ứng ở trẻ có RLPTK cao gấp 4 lần so với trẻ khuyết tật.