Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Tổng quan về hội chứng rối loạn phổ tự kỷ trẻ em 1. Nguồn gốc Thuật ngữ “Tự kỷ” Autism có nguồn gốc từ Hy Lạp “Autos” nghĩa là “Tự Thân”. Con người tự thu rút vào thế giới riêng của mình, tự cách ly mình với thế giới bên ngoài.
Vì vậy, còn được gọi là Tự bế: tự mình đóng cửa với bên ngoài. Bác sĩ tâm thần Eugen Bleuler là người đầu tiên sử dụng từ này để mô tả triệu chứng rút lui xã hội ở những bệnh nhân có xáo trộn nặng nề mà ông quan sát ở vào khoảng đầu của thế kỷ 20, những bệnh nhân này có thể là bệnh nhân tâm thần phân liệt hoặc trầm cảm [5]. Bác sĩ tâm thần nhi khoa Leo Kanner ở Baltimore (Mỹ) đã tiến hành nghiên cứu đánh giá tình trạng RLPTK trên 11 trẻ em đặc biệt thông minh nhưng lại thể hiện “Khát vọng sống một mình mạnh mẽ” và “ám ảnh về sự giống nhau dai dẳng” [1][6] vào năm 1938 và chính thức báo cáo vào năm 1943, đồng thời đặt tên cho chúng là “Tự kỷ tuổi ấu thơ” ông đã sử dụng thuật ngữ để mô tả một nhóm bệnh nhân cùng có 3 đặc tính quan trọng: Một mình, mong muốn sự giống nhau, có các vấn đề về ngôn ngữ: chậm phát triển ngôn ngữ, nhại lời, hiểu theo nghĩa đen…[6] 1. Dịch tễ học - Thế giới: Theo số liệu của Trung tâm Kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa kỳ (CDC) có khoảng 1% dân số thế giới có RLPTK (2014).
Tính đến tháng 4/2018, Tỉ lệ mắc chung là 16,8/1000 trẻ ở độ tuổi đến trường nghĩa là 59 trẻ sinh ra lại có 1 trẻ mắc chứng RLPTK [1]. Theo tổng kết ngày 27/3/2020 ti lệ này là 1/57 trẻ em ở Hoa Kỳ [5][7] Trong đó tỉ lệ mắc ở trẻ Nam là 1/37 và Nữ là 1/151 [1]. Báo cáo năm 2021 tỉ lệ này là 1/44; trẻ nam là 1/27 và nữ là 1/116. Theo thống kê không chính thức của WHO thì tỉ lệ trẻ sơ sinh bị tử kỷ là 4-5/10.000 so với dân số toàn thế giới không phân biệt quốc gia và chủng tộc.
Các nghiên cứu khác chỉ ra rằng, sự kỳ thị, thiếu khả năng tiếp cận với các dịch vụ chăm sóc sức khỏe do không có Quốc tịch hoặc thu nhập thấp, ngôn ngữ chính không phải tiếng Anh là rào cản trong việc xác định trẻ mắc RLPTK, đặc biệt là trẻ em gốc Tây Ban Nha [7] Tỉ lệ hiện nhiễm gần giống nhau đối với trẻ em da trắng:da đen:Châu Á/Thái Bình Dương:trẻ em gốc Tây Ban Nha lần lượt là 18,5:18,3:17,9:15,4. Trong đó 33% có khuyết tật về trí tuệ (IQ ≤ 70) (trẻ gái 39% cao hơn trẻ trai 32%) 25% ở mức giới hạn (IQ 71–85) và 44% có điểm IQ ở mức trung bình đến trên trung bình (tức là, IQ> 85 [5] - Việt Nam: Tỉ lệ mắc RLPTK ở trẻ em 18-30 tháng tuổi là 7,58‰ (Tỉ lệ này giao động giữa các tỉnh/thành từ 6,8-8,4‰); tỉ lệ mắc Nam:Nữ 2,7:1 nhóm tuổi 18- 30 tháng; tỉ lệ trẻ RLPTK mắc ở Thành thị:Nông thôn là 2. Một số nghiên cứu về rối loạn phổ tự kỷ trên thế giới và Việt Nam 1. Nghiên cứu rối loạn phổ tự kỷ trên thế giới Trong báo cáo mới nhất được xuất bản trong trên tạp chí Khoa học thần kinh tự nhiên (2020) của dự án Autism Speaks MSSNG - một chương trình nghiên cứu về giải trình tự hệ gen liên quan đến RLPTK lớn nhất thế giới đã xác định thêm 18 biến thể gen làm tăng nguy cơ RLPTK.
Nó bao gồm những phân tích về 5206 hệ gen ở các gia đình có người bị RLPTK, trở thành một bài nghiên cứu gen RLPTK lớn nhất cho đến nay. [9] Bên cạnh nghiên cứu của các nước phương Tây, Trung Quốc cũng có nhiều nghiên cứu liên quan đến trẻ RLPTK đặc biệt là sử dụng các phương pháp YHCT như xoa bóp, châm cứu hay cấy chỉ để điều trị và đánh giá trẻ RLPTK. Năm 2010 Quách Hiểu Lâm đã nghiên cứu “Đánh giá thực trạng điều trị bệnh RLPTK trong y học cổ truyền Trung Quốc” Tác giả đã bàn về góc nhìn của YHCT về RLPTK thông qua các triệu chứng lâm sàng. [10] Hai năm sau (2012), Quách Kỳ Trúc và Trương Hồng Lâm đã nghiên cứu “Tìm hiểu về thực trạng điều trị bệnh Rối loạn phổ tự kỷ trong y học cổ truyền Trung Quốc”.
Tác giả đã trình bày bệnh nguyên, nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh, biện chứng luận trị của chứng RLPTK cũng như phương pháp điều trị RLPTK [11] 5 Năm 2014, Trần Phong Tiến, Đặng Khả Bình Cầu và Trần Hoa Minh có nghiên cứu lâm sàng từ tháng 8/2013 đến tháng 9/2014 về can thiệp giáo dục sớm đối với trẻ [12] Với mục tiêu là đánh giá hiệu quả của việc can thiệp sớm cho trẻ RLPTK thông qua quan sát ngẫu nhiên 60 trẻ được chia làm 2 nhóm (30 trẻ NNC can thiệp sớm kèm điều trị lâm sàng- 30 trẻ NĐC điều trị bằng phương pháp lâm sàng thông thường). Kết quả cho thấy can thiệp sớm kèm điều trị lâm sàng giúp 93,33% số trẻ nghiên cứu ổn định cảm xúc và hòa nhập xã hội, cao hơn so với nhóm chỉ điều trị bằng phương pháp lâm sàng thông thường (73. Năm 2015, Ngô Thịnh và cộng sự đã “Đánh giá về tác dụng của Cận Tam Châm” trên 80 trẻ em mắc chứng RLPTK từ tháng 11 năm 2013 đến tháng 11 năm 2014. Các em được chia ngẫu nhiên thành nhóm đối chứng và nhóm nghiên cứu, mỗi nhóm có 40 trẻ.
Nhóm đối chứng được điều trị giáo dục can thiệp toàn diện và châm cứu thông thường, nhóm nghiên cứu được điều trị bằng "Liệu pháp Cận tam châm" kết hợp giáo dục can thiệp toàn diện. Cả hai nhóm trẻ đều được điều trị ngày 1 lần, sáu lần một tuần và nghỉ ngơi mỗi tuần. Sau 120 lần điều trị được đánh giá hiệu quả điều trị. Kết quả điểm của thang đo phát triển chức năng CARS của nhóm nghiên cứu và nhóm chứng đều tăng (p<0,05); so với nhóm đối chứng, nhóm nghiên cứu tốt hơn về tri giác, khả năng nói và hiệu quả chung.
Sự cải thiện ở các khía cạnh khác có ý nghĩa hơn (p<0,05). Các tác giả đưa ra kết luận rằng Cận Tam Châm có hiệu quả trong điều trị trẻ RLPTK. [13] Năm 2017, Trương Lộ Nhân đã tiến hành nghiên cứu về phương pháp châm cứu kết hợp day ấn huyệt tai trong điều trị trẻ RLPTK. Kết quả thu được cho thấy kết hợp giữa châm cứu và day ấn huyệt tai làm giảm đáng kể điểm đánh giá CARS của trẻ RLPTK so với phương pháp điều trị châm cứu thông thường [14] 1.
Tình hình nghiên cứu rối loạn phổ tự kỷ ở Việt Nam Năm 2014 Nghiên cứu của Phạm Trung Kiên, Lê Thị Kim Dung và cộng sự về tỉ lệ mắc và kết quả điều trị RLPTK ở trẻ em tại tỉnh Thái Nguyên trên 7316 trẻ từ tháng 4/2012 đến tháng 4/2013, kết quả nghiên cứu cho thấy có 33 trẻ RLPTK, chiếm 0. Tỉ lệ Nam: Nữ là 3,7:1. Tỉ lệ RLPTK ở trẻ 18- 36 tháng là 0.33%; trẻ 37-60 tháng là 0. Tỉ lệ RLPTK giảm dần từ trung tâm thành phố 0,66% xuống 6 các huyện 0,23%.
Đặc điểm lâm sàng 100% trẻ RLPTK có khiếm khuyết về quan hệ xã hội, giao tiếp, sử dụng hành vi không lời; 93,9% rối loạn hành vi [15] Từ thành quả của gói kỹ thuật điều trị RLPTK năm 2012 và 2014 tại khoa Tự Kỷ - Bệnh viện Châm cứu Trung ương, năm 2017 Ngô Thị Vân Lanh và cộng sự đã tiến hành nghiên cứu đề tài cấp cơ sở về hiệu quả của gói kỹ thuật áp dụng: Điện châm – thủy châm – xoa bóp bấm huyệt – cấy chỉ - Giáo duc chuyên biệt vào điều trị trẻ RLPTK [3. Kết quả nghiên cứu cho thấy gói kỹ thuật này đã kế thừa phát huy tính ưu việt của nền YHCT, vừa kết hợp được tính hiện đại của YHHĐ, rút ngắn thời gian điều trị, tiết kiệm chi phí điều trị cho gia đình các bệnh nhi mắc RLPTK. Năm 2019, trong một hội nghị quốc tế tổ chức tại Nhật Bản, công bố của các nhà khoa học ở Trường Đại học Y Hà Nội về những nghiên cứu mới trên ruồi giấm biến đổi gen đã chứng minh được bệnh RLPTK liên quan đến gen. Kết quả nghiên cứu cho thấy, khi ruồi giấm mắc bệnh RLPTK cũng giống như người, hạn chế giao tiếp với đồng loại.
Sử dụng máy móc để đếm tần số một con ruồi giấm bình thường giao tiếp với các con khác, các nhà khoa học phát hiện khi bị đột biến gen RLPTK,tần số giao tiếp của ruồi giấm giảm đi rất nhiều. [16] Năm 2020 Báo cáo nghiệm thu Nhiệm vụ cấp Quốc gia về “Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học, phương pháp chẩn đoán và can thiệp sớm RLPTK ở trẻ em tại cộng đồng” do Trường đại học Y tế công cộng, Bộ Y tế chủ nhiệm chủ trì được Bùi Thị Thu Hà và cộng sự thực hiện từ tháng 10/2016 đến tháng 9/2019. Kết quả cho thấy: Đặc điểm dịch tễ học Tỉ lệ mắc RLPTK ở trẻ em 18-30 tháng là 7,58‰ (Tỉ lệ này giao động giữa các tỉnh/thành từ 6,8-8,4‰); tỉ lệ mắc Nam:Nữ (nhóm tuổi 18- 30 tháng) là 2,7:1; tỉ lệ mắc ở Thành thị:Nông thôn =2,4:1 [17]. Quan niệm của y học hiện đại về hội chứng rối loạn phổ tự kỷ 1.
Định nghĩa Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO): “Rối loạn phổ tự kỷ (RLPTK) là một loại khuyết tật phát triển suốt đời được phát hiện từ thời thơ ấu và có xu hướng kéo dài đến tuổi thiếu niên và trưởng thành, biểu hiện ra ngoài bằng những khiếm khuyết về tương tác xã hội; khó khăn về giao tiếp ngôn ngữ/phi ngôn ngữ và hành vi, sở thích mang tính hạn hẹp, lặp đi lặp lại nhiều lần. 7 RLPTK là do rối loạn của hệ thần kinh gây ảnh hưởng đến hoạt động của não bộ và có thể xảy ra ở bất kỳ cá nhân nào không phân biệt giới tính, chủng tộc, giàu nghèo hay địa vị xã hội. Định nghĩa theo Phân loại quốc tế về bệnh tật lần thứ 10 (ICD-10): Xếp các rối loạn phát triển lan toả từ F84.9 với các đặc tính đi kèm như sự suy giảm tưởng tác xã hôi, giao tiếp bằng lời hoặc không lời, hành vi hạn chế và lặp đi lặp lại.[20] Cha mẹ thường nhận thấy đấu hiệu này trong 2 năm đầu đời, những dấu hiệu này thường phát triển dần dần. Mặc dù một số trẻ RLPTK đạt đến mốc phát triển với tốc độ bình thường nhưng sau đó sẽ thoái lui.
Đặc điểm Khởi phát trước 3 tuổi bởi hoạt động bất thường đặc trưng trong 3 lĩnh vực: tác động xã hội qua lại, giao tiếp, và tác phong thu hẹp, lặp lại.