Đánh giá kết quả điều trị rối loạn phát âm ở trẻ đã phẫu thuật khe hở vòm miệng

Luận án tiến sĩ nghiên cứu đánh giá kết quả điều trị rối loạn phát âm ở trẻ đã phẫu thuật khe hở vòm miệng bằng phân tích ngữ, phân tích chuyên sâu, xây dựng mô hình lý thuyết, đề

• Tác giả: Đặng Hanh Biên
• Người hướng dẫn: PGS. Quách Thị Cần
• Trường học: Trường Đại Học Y Hà Nội
• Chuyên ngành: Tai Mũi Họng
• Đề tài: Đánh Giá Hiệu Quả Điều Trị Rối Loạn Phát Âm Ở Trẻ Đã Phẫu Thuật Khe Hở Vòm Miệng
• Loại tài liệu: luận án
• Năm xuất bản: 2021
• Địa điểm: Hà Nội

Mục lục chi tiết

• LỜI CAM ĐOAN
• CÁC CHỮ VIẾT TẮT VÀ THUẬT NGỮ QUỐC TẾ
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
• 1.1. Sơ lược lịch sử nghiên cứu rối loạn phát âm ở trẻ khe hở môi vòm miệng
• 1.2. Bệnh lý khe hở môi vòm miệng
• 1.3. Cơ chế bệnh sinh
• 1.4. Đặc điểm dịch tễ
• 1.5. Các vấn đề và rối loạn chức năng ở trẻ khe hở vòm miệng
• 1.6. Lịch trình điều trị. Giải phẫu vòm miệng
• 1.7. Vai trò và chức năng vòm miệng trong phát âm
• 1.8. Cơ chế phát âm. Đặc điểm điển hình ở trẻ KHMVM
• 1.9. Một số kiến thức về ngôn ngữ tiếng Việt
• 1.10. Đặc điểm rối loạn phát âm ở trẻ khe hở vòm miệng. Phương pháp đánh giá và phân tích âm
• 1.11. Tổng quan nghiên cứu phần mềm phân tích âm
• 1.12. Phương pháp và tiêu chuẩn xác định phát âm. Tài liệu nói cho trẻ khe hở môi vòm miệng
• 1.13. Nguyên tắc và phương pháp tập sửa lỗi cấu âm
• 1.14. Phương pháp sửa lỗi rối loạn cộng hưởng và giảm thoát khí mũi
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng và thời gian nghiên cứu
• 2.2. Phương pháp nghiên cứu
• 2.2.1. Thiết kế nghiên cứu. Cỡ mẫu và chọn mẫu nghiên cứu. Biến số nghiên cứu
• 2.2.4. Phương tiện nghiên cứu. Các bước tiến hành nghiên cứu
• 2.4. Đối với từng loại khe hở vòm miệng
• 2.4.1. Bài tập sửa lỗi phát âm cho trẻ khe hở vòm miệng
• 2.4.2. Sử dụng phần mềm hỗ trợ đánh giá
• 2.5. Những vấn đề cần lưu ý sai số. Biện pháp khắc phục. Giới hạn nghiên cứu
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đặc điểm điển hình ở trẻ đã phẫu thuật khe hở môi vòm miệng
• 3.1.1. Đặc điểm mẫu bệnh nhân nghiên cứu
• 3.1.2. Đánh giá mức độ thoát khí mũi
• 3.1.3. Đánh giá mức độ rối loạn cộng hưởng lời nói (resonance disorder)
• 3.1.4. Đánh giá mức độ rối loạn cấu âm (Articulation disorder). Mức độ lỗi cấu âm trên 20 phụ âm u ở các nhóm khe hở vòm miệng
• 3.2. Ứng dụng bài tập và đánh giá kết quả điều trị rối loạn phát âm ở trẻ đã phẫu thuật khe hở vòm miệng
• 3.2.1. Cải thiện mức độ rối loạn cộng hưởng lời nói
• 3.2.2. Đánh giá hiệu quả trị liệu rối loạn phát âm 20 phụ âm u
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Mô tả đặc điểm rối loạn phát âm ở trẻ đã phẫu thuật khe hở vòm miệng
• 4.1.1. Đặc điểm mẫu bệnh nhân nghiên cứu
• 4.1.2. Đặc điểm rối loạn phát âm phụ âm u
• 4.1.3. Đặc điểm rối loạn phát âm trên 20 phụ âm u
• 4.2. Nghiên cứu xây dựng bài tập
• 4.3. Đánh giá kết quả điều trị rối loạn phát âm ở trẻ đã phẫu thuật khe hở vòm miệng
• DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH KHOA HỌC CÓ LIÊN QUAN ĐÃ CÔNG BỐ
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC 1
• PHỤ LỤC 2
• PHỤ LỤC 3

Tóm tắt

I. Đặt Vấn Đề

Khe hở môi - vòm miệng (KHMVM) là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất ở vùng mặt cổ. Tỷ lệ mắc ở Việt Nam dao động từ 1/700 đến 1/1000. KHMVM không chỉ ảnh hưởng đến thẩm mỹ mà còn gây ra nhiều rối loạn chức năng như thở, ăn uống, và đặc biệt là phát âm. Việc điều trị rối loạn phát âm ở trẻ em sau phẫu thuật khe hở vòm miệng là một phần quan trọng trong quá trình phục hồi chức năng ngôn ngữ. Nghiên cứu này nhằm mục đích đánh giá hiệu quả điều trị rối loạn phát âm ở trẻ đã phẫu thuật khe hở vòm miệng thông qua phân tích ngữ âm.

1.1. Tầm Quan Trọng Của Việc Điều Trị

Việc điều trị rối loạn phát âm không chỉ giúp trẻ em cải thiện khả năng giao tiếp mà còn ảnh hưởng tích cực đến tâm lý và sự hòa nhập xã hội. Nghiên cứu cho thấy rằng trẻ em sau phẫu thuật khe hở vòm miệng thường gặp khó khăn trong việc phát âm, dẫn đến cảm giác tự ti và khó khăn trong giao tiếp. Do đó, việc can thiệp sớm và hiệu quả là rất cần thiết để giúp trẻ phát triển ngôn ngữ một cách bình thường.

II. Tổng Quan Về Rối Loạn Phát Âm

Rối loạn phát âm ở trẻ em phẫu thuật khe hở vòm miệng thường bao gồm các vấn đề như rối loạn cấu âm, rối loạn cộng hưởng và giảm thông khí mũi. Các nghiên cứu trước đây đã chỉ ra rằng trẻ em này thường gặp khó khăn trong việc phát âm các âm tắc và âm xát. Việc phân tích âm thanh bằng phần mềm PRAAT-SA cho phép đánh giá chính xác các lỗi phát âm, từ đó xây dựng các bài tập trị liệu phù hợp. Điều này không chỉ giúp cải thiện khả năng phát âm mà còn nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ.

2.1. Đặc Điểm Rối Loạn Phát Âm

Trẻ em phẫu thuật khe hở vòm miệng thường gặp phải các lỗi phát âm như thay thế âm, mất âm và biến đổi âm. Những lỗi này có thể ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp và sự tự tin của trẻ. Nghiên cứu cho thấy rằng việc can thiệp sớm có thể giúp cải thiện đáng kể tình trạng này. Các bài tập trị liệu ngôn ngữ được thiết kế đặc biệt cho trẻ em khe hở vòm miệng có thể giúp trẻ phát âm chính xác hơn và cải thiện khả năng giao tiếp.

III. Phương Pháp Nghiên Cứu

Nghiên cứu này sử dụng phương pháp phân tích ngữ âm để đánh giá hiệu quả điều trị rối loạn phát âm ở trẻ đã phẫu thuật khe hở vòm miệng. Các trẻ em tham gia nghiên cứu được đánh giá trước và sau khi can thiệp trị liệu. Số liệu được thu thập và phân tích bằng phần mềm PRAAT-SA, cho phép xác định các lỗi phát âm cụ thể và mức độ cải thiện sau điều trị. Phương pháp này không chỉ giúp đánh giá chính xác tình trạng phát âm mà còn cung cấp cơ sở khoa học cho việc xây dựng các chương trình trị liệu hiệu quả.

3.1. Thiết Kế Nghiên Cứu

Thiết kế nghiên cứu bao gồm việc lựa chọn đối tượng là trẻ em đã phẫu thuật khe hở vòm miệng, từ đó tiến hành đánh giá tình trạng phát âm của các em. Các bài tập trị liệu được áp dụng trong một khoảng thời gian nhất định, và kết quả được so sánh trước và sau can thiệp. Điều này giúp xác định hiệu quả của các phương pháp trị liệu và đưa ra những khuyến nghị cho việc điều trị rối loạn phát âm ở trẻ em.

IV. Kết Quả Nghiên Cứu

Kết quả nghiên cứu cho thấy rằng việc can thiệp trị liệu ngôn ngữ có tác động tích cực đến khả năng phát âm của trẻ em đã phẫu thuật khe hở vòm miệng. Các trẻ em tham gia nghiên cứu đã có sự cải thiện rõ rệt về khả năng phát âm, đặc biệt là trong việc phát âm các âm tắc và âm xát. Điều này chứng tỏ rằng việc áp dụng các phương pháp trị liệu ngôn ngữ là cần thiết và hiệu quả trong việc phục hồi chức năng ngôn ngữ cho trẻ em.

4.1. Đánh Giá Hiệu Quả Điều Trị

Đánh giá hiệu quả điều trị cho thấy rằng có sự cải thiện đáng kể trong khả năng phát âm của trẻ em sau khi tham gia chương trình trị liệu. Các số liệu thu thập được cho thấy tỷ lệ lỗi phát âm giảm rõ rệt, từ đó nâng cao khả năng giao tiếp và sự tự tin của trẻ. Kết quả này không chỉ có ý nghĩa về mặt lâm sàng mà còn góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ em sau phẫu thuật khe hở vòm miệng.

Nội dung chính

Tổng quan luận án

Luận án tiến sĩ y học của nghiên cứu sinh Đặng Hanh Biên với đề tài "Đánh giá kết quả điều trị rối loạn phát âm ở trẻ đã phẫu thuật khe hở vòm miệng bằng phân tích ngữ âm" thuộc chuyên ngành Tai Mũi Họng (mã số: 62720155), thực hiện tại Trường Đại học Y Hà Nội dưới sự hướng dẫn khoa học của PGS. Quách Thị Cần và cố GS. TS. Nguyễn Văn Lợi.

Về tính cấp thiết và khoảng trống nghiên cứu, dị tật bẩm sinh khe hở môi - vòm miệng (KHMVM) là một trong những dị tật vùng đầu mặt cổ phổ biến với tỷ lệ mắc tại Việt Nam khoảng 1/700 đến 1/1000, tại châu Á là 1,3/1000 và tại Mỹ dao động từ 0,81 đến 1,2/1000. Dị tật này gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến thẩm mỹ, tâm lý cũng như các chức năng sống cơ bản như thở, ăn, uống, nuốt và phát âm. Dù các kỹ thuật phẫu thuật tạo hình tại Việt Nam đã can thiệp đóng kín thương tổn giải phẫu cho hàng chục nghìn trẻ, phần lớn bệnh nhi sau mổ vẫn còn tồn tại các di chứng rối loạn lời nói, rối loạn ngôn ngữ và giảm khả năng giao tiếp. Trong khi các nghiên cứu trong nước trước đây chủ yếu dừng lại ở việc đánh giá định tính chủ quan bằng thính giác thông thường của chuyên viên và chưa ứng dụng phần mềm phân tích ngữ âm học để khảo sát đầy đủ hệ thống 20 phụ âm đầu tiếng Việt, luận án này giải quyết khoảng trống đó bằng cách tiếp cận định lượng và khách quan qua công cụ phân tích âm học hiện đại.

Mục tiêu nghiên cứu của luận án được xác định gồm hai nội dung:

1. Mô tả đặc điểm rối loạn phát âm ở trẻ đã phẫu thuật khe hở vòm miệng bằng phân tích âm.
2. Nghiên cứu xây dựng bài tập và đánh giá kết quả điều trị rối loạn phát âm bằng phân tích âm.

Đối tượng và phạm vi nghiên cứu:

• Đối tượng: Trẻ em từ 4 tuổi trở lên bị dị tật khe hở vòm miệng bẩm sinh đã được phẫu thuật tạo hình, có biểu hiện rối loạn phát âm, nói sõi tiếng Kinh theo phương ngữ Bắc Bộ và có hồ sơ bệnh án nghiên cứu đầy đủ tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Nam - Cu Ba (Hà Nội). Tiêu chuẩn loại trừ gồm trẻ điếc nặng bẩm sinh, mắc bệnh não bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ, chậm phát triển ngôn ngữ, có dị tật dính/ngắn phanh lưỡi hoặc có lỗ thông mũi họng quá lớn sau mổ.
• Phạm vi không gian: Nghiên cứu thực hiện tại Khoa Tai - Mũi - Họng và Khoa Phẫu thuật Hàm mặt - Tạo hình, Bệnh viện Hữu nghị Việt Nam - Cu Ba, số 37 Hai Bà Trưng, quận Hoàn Kiếm, Hà Nội.
• Phạm vi thời gian: Toàn bộ quá trình thu thập số liệu và theo dõi can thiệp được tiến hành trong 6 năm (từ tháng 6 năm 2014 đến tháng 8 năm 2020).

Tổng quan tài liệu và vị trí của luận án

Tổng quan tài liệu trong luận án điểm lại các công trình nghiên cứu trong nước và quốc tế về cơ chế bệnh sinh, giải phẫu chức năng, hình thái rối loạn phát âm và các phương pháp trị liệu ngôn ngữ cho trẻ khe hở vòm miệng:

Về nghiên cứu quốc tế:

• Đánh giá và phân loại rối loạn phát âm: Darley (1969) thiết kế bảng 105 từ thử cấu âm chứa các phụ âm tắc và xát; Bzoch (1979) chuẩn hóa phân loại 3 nhóm lỗi cấu âm cơ bản (biến dạng / distortions, thay thế / substitutions, mất phụ âm / omissions) và xây dựng thang đo thoát khí mũi 3 mức; Goldman và Fristoe (1989) phát triển bộ trắc nghiệm 44 từ đơn cho phép đối chiếu lỗi cấu âm giữa trẻ khe hở vòm miệng với trẻ bình thường cùng độ tuổi.
• Nghiên cứu cơ chế giải phẫu - sinh lý và thiểu năng màn hầu: Moll và Nylen (1969) sử dụng chuỗi chụp X-quang khảo sát vận động vòm miệng; Rainer Schonweiler và cộng sự (1999), Andreas Maier và cộng sự (2006), Peterson-Falzone và cộng sự (2001) nghiên cứu sự hình thành ngôn ngữ sớm; Lohmander (1995, 1998, 2006) phân tích chức năng van vòm hầu và xây dựng thang điểm đánh giá giọng mũi hở 3 bậc; Kummer (1998–2012) phân loại mức độ thiểu năng vòm miệng (VPD) và ảnh hưởng của giọng mũi hở nặng, vừa, nhẹ đến khả năng phát âm.
• Ứng dụng âm học và khí cụ đo lường: Gibbon cùng Ellis và cộng sự (2004) dùng điện khẩu đồ (EPG) xác định vị trí tiếp xúc lưỡi - khẩu cái đối với các phụ âm /t/, /d/, /k/, /ɣ/; Lisker (1967) chuẩn hóa chỉ số Voice Onset Time (VOT); Potter (1947), Lehiste và Peterson (1961), Kewley-Port (1982), Stevens (1985, 2002), Jongman (2000), Tabain (2001) nghiên cứu đặc tính ảnh phổ, tần số xung (burst), tần số quỹ tích (locus) và sự dịch chuyển formant của các nhóm phụ âm tắc, xát, mũi.
• Mô hình can thiệp và trị liệu: Moller và Starr (1990), Mary A. Hardin-Jones (2015) cung cấp phác đồ can thiệp sớm cho gia đình; Shprintzen (1985) đề xuất bài tập thổi - huýt sáo tăng cường đóng kín màn hầu; McWilliams hướng dẫn kỹ năng tự giám sát âm; Benjamas Prathanee và cộng sự (2006) phát triển mô hình phục hồi chức năng ngôn ngữ dựa vào cộng đồng (CBR) tại Đông Bắc Thái Lan.

Về nghiên cứu tại Việt Nam:

• Vũ Thị Bích Hạnh (1999) khảo sát trên 153 bệnh nhân về mối tương quan giữa biến dạng xương hàm, thoát khí mũi và rối loạn cộng hưởng lời nói.
• Lê Ngọc Tuyến (2016) mô tả đặc điểm giải phẫu và đề xuất hướng phục hồi ngữ âm; Hoàng Văn Quyên và cộng sự (2014) tại Bệnh viện Nhi Đồng 1 xây dựng phác đồ âm ngữ trị liệu; Phạm Hải Lê (2014) nghiên cứu bài tập chỉnh âm kết hợp giáo dục ngôn ngữ cho học sinh tiểu học; Nguyễn Thị Ly Kha và cộng sự (2011, 2012, 2018) khảo sát phát âm trẻ mẫu giáo và thử nghiệm chỉnh âm qua cặp âm vị tối thiểu.
• Nghiên cứu ngữ âm học tiếng Việt: Viện Ngôn ngữ học (Phạm Hiển và cộng sự 2018; Văn Tất Anh; Nguyễn Thị Phương); Vũ Thị Hải Hà (2014) nghiên cứu cấu trúc formant; Nguyễn Trân Quý (2017, 2021) phân tích đặc tính âm học phụ âm đầu tiếng Việt qua phần mềm PRAAT.

Khoảng trống luận án giải quyết: Phần lớn các công trình can thiệp trị liệu tiếng nói cho trẻ khe hở vòm miệng ở Việt Nam trước đây chủ yếu dựa vào kỹ thuật nghe nhận xét chủ quan, thiếu công cụ đo lường vật lý khách quan, chưa khảo sát toàn diện 20 phụ âm đầu và chưa phân loại hệ thống bài tập thích ứng riêng cho từng nhóm thương tổn giải phẫu (khe hở không toàn bộ, toàn bộ một bên, toàn bộ hai bên). Luận án của Đặng Hanh Biên đã kết hợp công cụ đo đạc lâm sàng (Nasalmeter See-Scape, nội soi mềm Olympus) với phần mềm xử lý tín hiệu âm học chuyên dụng (PRAAT 6.0, Speech Analysis), xây dựng hệ thống bài tập thực hành theo cấp độ và đo lường sự biến đổi các thông số âm học trước - sau can thiệp.

Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Cơ sở lý thuyết và khung phân tích

Luận án kết hợp nền tảng y học lâm sàng Tai Mũi Họng - Phẫu thuật Hàm mặt với lý thuyết ngữ âm học thực nghiệm:

1. Thuyết Khí động học của Van den Berg (1959): Hoạt động phát âm là sự phối hợp của 4 quá trình gồm tạo luồng hơi từ phổi (airstream mechanism), tạo thanh do dao động dây thanh tại thanh môn (phonation), cộng hưởng âm qua các khoang họng - miệng - mũi - xoang (resonance) và cấu âm bởi sự vận động của môi, lưỡi, khẩu cái cứng, khẩu cái mềm, răng, hàm (articulation). Ngoài ra luận án tham chiếu Thuyết dao động thần kinh của Husson (1950) và Thuyết hình thái niêm mạc của Sven và Vallancien (1956).
2. Hệ thống ngữ âm học tiếng Việt: Cấu trúc âm tiết 5 thành phần của Đoàn Thiện Thuật (Thanh điệu, Âm đầu, Âm đệm, Âm chính, Âm cuối); bảng phân loại nguyên âm đơn cơ bản theo Mai Ngọc Chừ và cộng sự (1999); bảng phân loại 20 phụ âm đầu tiếng Việt phương ngữ Bắc Bộ theo vị trí cấu âm (môi, môi-răng, đầu lưỡi-răng, đầu lưỡi-ngạc, mặt lưỡi, cuối lưỡi/gốc lưỡi, thanh hầu) và phương thức cấu âm (tắc vô thanh /p, t, tʰ, ʈ, c, k, ʔ/, tắc hữu thanh /b, d/, xát vô thanh /f, s, ʂ, χ, h/, xát hữu thanh /v, z, ʐ, ɣ/, âm mũi /m, n, ɲ, ŋ/, âm bên /l/).
3. Hệ thống phân loại dị tật và mức độ rối loạn: Phân loại dị tật vòm miệng theo Veau (1931) quy về 3 nhóm nghiên cứu; thang điểm đánh giá mức độ thoát khí mũi theo Bzoch (Bậc I: 2 điểm; Bậc II: 1 điểm; Bậc III: 0 điểm); thang điểm đánh giá rối loạn cộng hưởng giọng mũi hở theo Lohmander (Bậc I: 2 điểm; Bậc II: 1 điểm; Bậc III: 0 điểm).

Phương pháp nghiên cứu

• Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu tiến cứu, mô tả cắt ngang kết hợp can thiệp thử nghiệm lâm sàng theo dõi dọc.
• Cỡ mẫu và kỹ thuật chọn mẫu: Chọn mẫu thuận tiện gồm 96 bệnh nhân đáp ứng tiêu chuẩn lựa chọn để mô tả đặc điểm rối loạn phát âm; trong đó 45 bệnh nhân được đưa vào nhóm can thiệp tập luyện trị liệu ngữ âm và đánh giá định kỳ sau 3 tháng, 6 tháng và 9 tháng.
• Quy trình triển khai 5 bước:
  • Bước 1: Lập hồ sơ bệnh án mẫu, thu thập thông tin hành chính và tiền sử phẫu thuật.
  • Bước 2: Thăm khám nội soi Tai Mũi Họng đánh giá giải phẫu vòm mềm, đo mức độ thoát khí mũi bằng thiết bị See-Scape, ghi âm mẫu phát âm 20 phụ âm đầu kết hợp nguyên âm chuẩn /a/ dựa trên bảng từ thử của GS. Nguyễn Văn Lợi.
  • Bước 3: Phân tích tín hiệu âm học bằng phần mềm PRAAT 6.0 và Speech Analysis, nhận diện lỗi cấu âm, xác định các thông số F1, F2, F3, VOT, burst, voice bar, xây dựng bộ bài tập trị liệu.
  • Bước 4: Ứng dụng bài tập can thiệp trên 45 bệnh nhân theo nguyên tắc cá thể hóa và từ dễ đến khó.
  • Bước 5: Tái khám, đo đạc và lượng giá lại các chỉ số âm học tại các mốc 3 tháng, 6 tháng, 9 tháng.

Trang thiết bị và nguồn dữ liệu

• Thiết bị nội soi mềm Olympus (Nhật Bản) khám chức năng vận động màn hầu và tình trạng vòm họng.
• Thiết bị đo thoát khí mũi Nasalmeter See-Scape (Đức).
• Khí cụ phản hồi âm thanh Audiofeedback (Đức).
• Máy ghi âm kỹ thuật số chuyên dụng H2 (Nhật Bản).
• Phần mềm phân tích âm thanh PRAAT phiên bản 6.0 (Đại học Amsterdam) và phần mềm Speech Analysis (SA).
• Dữ liệu nghiên cứu: Băng ghi âm dạng tệp tin sóng âm (*.wav), phổ đồ âm thanh (spectrogram), đường cong cường độ và bảng chỉ số formant đo trực tiếp từ 96 đối tượng nghiên cứu.

Nội dung chính theo từng chương

CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN

Chương này tổng thuật toàn diện cơ sở lý luận và các tài liệu chuyên ngành liên quan đến đề tài:

• Giải phẫu và sinh lý vùng vòm miệng: Mô tả chi tiết cấu trúc giải phẫu vòm cứng, vòm mềm, cơ nâng màn hầu, cơ căng màn hầu và hệ thống các cơ họng. Phân tích chức năng đóng mở van vòm hầu (velopharyngeal closure) trong quá trình phát âm, nuốt và thở; chỉ rõ khi có khe hở vòm miệng, cơ nâng màn hầu bị đứt đoạn, bám sai vị trí, làm giảm tầm vận động tiếp xúc với thành sau họng, gây nên hội chứng giảm chức năng vòm miệng (VPD).
• Cơ chế khí động học và cấu âm: Trình bày chi tiết mối liên hệ giữa luồng hơi phổi, áp lực khoang miệng, sự dao động dây thanh và sự cộng hưởng tại các khoang trên thanh môn. Phân tích nguyên lý tạo lập 20 phụ âm đầu và hệ thống nguyên âm tiếng Việt, nhấn mạnh vào sự đối lập giữa phụ âm tắc vô thanh và phụ âm mũi.
• Phân loại dị tật khe hở vòm miệng: Trình bày các hệ thống phân loại của Kernahan (1971), Millar (1977), Veau (1931). Luận án chia đối tượng thành 3 nhóm: Nhóm 1 (khe hở vòm miệng không toàn bộ - KHVMKTB), Nhóm 2 (khe hở vòm miệng toàn bộ một bên - KHVMTB 1 bên), Nhóm 3 (khe hở vòm miệng toàn bộ hai bên - KHVMTB 2 bên).
• Ba dạng rối loạn phát âm chính ở trẻ khe hở vòm miệng:
  • Tình trạng thoát khí mũi (nasal air emission): Gây suy giảm áp lực miệng, làm âm phát ra bị yếu hoặc xuất hiện tiếng rít khí mũi.
  • Rối loạn cộng hưởng lời nói (resonance disorder): Biểu hiện chủ yếu là giọng mũi hở (hypernasality) do tăng cộng hưởng khoang mũi khi phát các nguyên âm và phụ âm không phải âm mũi.
  • Rối loạn cấu âm (articulation disorder): Biểu hiện qua âm yếu, âm biến dạng, âm thay thế và mất phụ âm.
• Cơ sở phân tích âm học trên phần mềm PRAAT: Giới thiệu phương pháp trích xuất tần số xung (burst centre frequency), tần số quỹ tích (F2, F3 locus), thời gian khởi thanh (VOT) và chỉ số tâm phổ (centre of gravity) cùng độ phân tán (dispersion) đối với các nhóm phụ âm tắc, xát và mũi.

Bảng tổng hợp đặc tính âm học của một số phụ âm đầu tiếng Việt trình bày trong Chương 1:

Nhóm phụ âm	Vị trí cấu âm	Ký hiệu âm vị	Tần số Burst (Hz)	Tần số F2 Locus (Hz)	Tần số F3 Locus (Hz)
Tắc hữu thanh	Môi	/b/	151	1154	2472
Tắc vô thanh	Đầu lưỡi - răng	/t/	511	1275	2659
Tắc bật hơi	Đầu lưỡi - răng	/tʰ/	4075	1728	2719
Tắc hữu thanh	Đầu lưỡi - răng	/d/	352	1680	2643
Tắc uốn lưỡi	Đầu lưỡi - ngạc	/ʈ/	473	1691	2650
Tắc vòm	Mặt lưỡi	/c/	416	2115	3094
Tắc gốc lưỡi	Cuối lưỡi	/k/	4446	1967	2178
Tắc thanh môn	Thanh hầu	/ʔ/	140	1665	2464

CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

Chương 2 trình bày chi tiết về thiết kế thực nghiệm, tiêu chí mẫu và giải pháp xây dựng chương trình luyện âm:

• Đặc điểm mẫu: Nghiên cứu trên 96 bệnh nhi từ 4 tuổi trở lên đáp ứng các tiêu chuẩn chọn bệnh, chia thành 3 nhóm dị tật theo Veau. Trong đó 45 bệnh nhân được chỉ định can thiệp trị liệu âm ngữ.
• Phương tiện khảo sát: Ứng dụng bộ công cụ đồng bộ gồm máy nội soi Olympus kiểm tra van màn hầu; dụng cụ See-Scape định lượng mức độ thoát khí mũi qua chuyển động pít-tông; máy ghi âm số H2 ghi nhận giọng nói theo bảng 20 phụ âm đầu ghép nguyên âm /a/ (như /ba/, /ta/, /ka/, /ma/...); phần mềm PRAAT phiên bản 6.0 trích xuất ảnh phổ và định lượng các bước sóng formant.
• Xây dựng chương trình bài tập trị liệu cá thể hóa theo 3 nhóm khuyết tật:
  • Đối với Nhóm I (KHVM không toàn bộ): Tổn thương giải phẫu nhẹ hơn, ít gặp lỗi thay thế cấu âm, chủ yếu là âm yếu do thoát khí mũi; chương trình tập trung vào bài tập điều chỉnh luồng hơi, tăng dung tích lồng ngực, tập thổi - huýt sáo (phương pháp Shprintzen) và chỉnh âm lượng qua Audiofeedback.
  • Đối với Nhóm II (KHVM toàn bộ 1 bên): Tổn thương giải phẫu trung bình, có biến dạng xương hàm và lệch vách ngăn; áp dụng song song bài tập giảm thoát khí mũi với bài tập sửa lỗi cấu âm cho từng phụ âm đầu.
  • Đối với Nhóm III (KHVM toàn bộ 2 bên): Tổn thương giải phẫu nặng nề, sẹo co kéo, thường mất hoặc thay thế các phụ âm cấu âm phía sau (gốc lưỡi, thanh hầu như /k/, /ŋ/, /ɣ/, /h/); chương trình tập trung kiên trì vào các bài tập vận động gốc lưỡi, cảm giác bản thể và đặt vị trí lưỡi chuẩn xác.
• Nguyên tắc sư phạm và tiến trình luyện âm: Thực hiện phương châm "lấy trẻ và gia đình làm trung tâm", rèn luyện từ âm tiết đơn đến từ, cụm từ và câu hoàn chỉnh; dạy phụ âm hữu thanh trước phụ âm vô thanh, dạy phụ âm trước (môi, đầu lưỡi như /m/, /b/, /d/) trước các phụ âm phía sau (/k/, /ŋ/, /ɣ/).

CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Chương 3 trình bày toàn bộ số liệu thống kê thu được từ 96 bệnh nhân mô tả và 45 bệnh nhân can thiệp:

• Đặc điểm lâm sàng mẫu nghiên cứu:
  • Tỷ lệ giới tính và phân nhóm dị tật: Bệnh nhân nam chiếm ưu thế hơn nữ; phân bố gồm đầy đủ 3 nhóm khuyết tật KHVM không toàn bộ, toàn bộ 1 bên và toàn bộ 2 bên.
  • Tình trạng thoát khí mũi (đo bằng See-Scape): Tỷ lệ thoát khí mũi mức độ nặng (Bậc III - 0 điểm) và trung bình (Bậc II - 1 điểm) chiếm tỷ lệ cao ở nhóm KHVM toàn bộ 2 bên và toàn bộ 1 bên, trong khi nhóm không toàn bộ chủ yếu ở Bậc I và Bậc II.
  • Tình trạng rối loạn cộng hưởng lời nói (đo theo thang Lohmander): Biểu hiện giọng mũi hở nặng phổ biến nhất ở nhóm KHVM toàn bộ 2 bên; trên ảnh phổ PRAAT xuất hiện nhiều dải anti-formant và formant phụ giữa F1 và F2.
• Đặc điểm lỗi cấu âm trên 20 phụ âm đầu:
  • Tỷ lệ lỗi cấu âm ở nhóm phụ âm tắc và phụ âm xát cao hơn rõ rệt so với nhóm phụ âm mũi.
  • Xu hướng thay thế cấu âm: Phụ âm tắc vô thanh thường bị thay thế bằng phụ âm mũi tương ứng (hiện tượng mũi hóa) hoặc lùi vị trí cấu âm về phía sau, ví dụ /t/ bị thay thế bằng /ɲ/ (/ta/ phát âm thành /ɲa/), /k/ bị thay thế thành /ŋ/ (/ka/ phát âm thành /ŋa/), phụ âm xát /s/ bị thay thế bằng phụ âm /ɲ/.
• Kết quả can thiệp điều trị sau 3, 6 và 9 tháng (theo dõi trên 45 bệnh nhân):
  • Mức độ cải thiện cộng hưởng lời nói: Sau 9 tháng tập luyện, tỷ lệ bệnh nhân đạt mức độ cộng hưởng bình thường hoặc nhẹ (Bậc I) tăng lên rõ rệt, giảm đáng kể tỷ lệ giọng mũi hở nặng (Bậc III).
  • Mức độ sửa lỗi 20 phụ âm đầu: Hầu hết các lỗi thay thế và mất phụ âm được khắc phục; tỷ lệ phát âm đúng các phụ âm môi (/b/, /m/), đầu lưỡi (/t/, /d/, /n/) và gốc lưỡi (/k/, /ŋ/) tăng dần theo thời gian can thiệp.
  • Sự thay đổi các thông số âm học trên PRAAT: Phổ đồ âm thanh cho thấy sự biến đổi rõ nét của các dải formant F1, F2, F3 trước và sau điều trị. Cụ thể ở bệnh nhân phát âm sai /t/ thành /ɲ/ hoặc /k/ thành /t/, sau 9 tháng tập luyện vị trí đặt lưỡi đã dịch chuyển ra phía trước đúng vị trí cấu âm chuẩn, làm các trị số F2 và F3 giảm về ngưỡng sinh lý bình thường của âm /t/ (với F1 dao động ~954–1039 Hz, F2 ~1734–1863 Hz, F3 ~2447–2974 Hz), đồng thời các formant phụ do hở vòm miệng biến mất và dải xung năng lượng (burst) xuất hiện trở lại rõ ràng.

CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN

Chương 4 tập trung phân tích, so sánh và đối chiếu các phát hiện của luận án với y văn:

• Bàn luận về mối tương quan giữa mức độ khuyết tật giải phẫu và rối loạn phát âm: Luận án khẳng định mức độ tổn thương giải phẫu càng phức tạp (khe hở vòm miệng toàn bộ hai bên) thì tình trạng thoát khí mũi, rối loạn cộng hưởng giọng mũi hở và rối loạn cấu âm càng nặng nề. Kết quả này hoàn toàn phù hợp với các nhận định của Kummer (2007), Lohmander (2006) và Vũ Thị Bích Hạnh (1999).
• Phân tích cơ chế ngữ âm học của các lỗi cấu âm: Tác giả giải thích nguyên nhân gây hiện tượng thay thế phụ âm tắc thành phụ âm mũi (/t/ -> /ɲ/, /k/ -> /ŋ/) là do áp lực luồng hơi trong khoang miệng không đủ lớn vì van vòm hầu đóng không kín, buộc trẻ phải hạ thấp ngạc mềm để tạo luồng thoát khí qua mũi, biến một âm tắc miệng thành một âm vang mũi. Bàn luận đối chiếu các bảng tần số burst, tần số locus và giá trị formant với công trình của Nguyễn Trân Quý (2017), Redford và Diehl (1999) để làm sáng tỏ bản chất sai lệch âm học.
• Bàn luận về hiệu quả bài tập trị liệu và tính ưu việt của phân tích âm học: So sánh kết quả phục hồi ngữ âm của đề tài với các tác giả trong nước như Hoàng Văn Quyên (2014), Phạm Hải Lê (2014), Nguyễn Thị Ly Kha (2018) và các tác giả quốc tế như Bzoch (1979), Shprintzen (1985), Benjamas Prathanee (2006). Tác giả nhấn mạnh việc ứng dụng phần mềm PRAAT 6.0 đã cung cấp bằng chứng khách quan, khả kiểm và có độ nhạy cao trong việc theo dõi sự tiến bộ từng bước của bệnh nhi qua các mốc thời gian 3, 6 và 9 tháng.

Kết quả và những đóng góp mới

Các đóng góp mới về mặt lý luận và thực tiễn của luận án bao gồm:

Về mặt lý luận và khoa học:

• Đây là công trình nghiên cứu chuyên sâu tại Việt Nam ứng dụng đồng bộ phần mềm phân tích ngữ âm học thực nghiệm (PRAAT 6.0 và SA) để mô tả toàn diện đặc điểm âm học của hệ thống 20 phụ âm đầu tiếng Việt trên trẻ đã phẫu thuật khe hở vòm miệng.
• Luận án đã lượng hóa chính xác các chỉ số vật lý âm học (F1, F2, F3, VOT, burst centre, locus, formant phụ, anti-formant) của các dạng sai lỗi cấu âm đặc thù (mũi hóa phụ âm tắc, lùi vị trí cấu âm, âm yếu do thoát khí mũi), làm sáng tỏ cơ chế sinh lý - âm học của tình trạng thiểu năng vòm hầu sau phẫu thuật.

Về mặt thực tiễn và ứng dụng lâm sàng:

• Xây dựng thành công quy trình đánh giá kết hợp giữa thăm khám lâm sàng Tai Mũi Họng, dụng cụ đo khí See-Scape và phần mềm âm học PRAAT, mang lại công cụ đánh giá khách quan thay thế cho phương pháp thính tri giác truyền thống.
• Thiết kế hệ thống bài tập phục hồi ngữ âm chi tiết, phân nhóm thích ứng theo 3 mức độ thương tổn giải phẫu (khe hở không toàn bộ, toàn bộ một bên và toàn bộ hai bên), giúp cá thể hóa phác đồ điều trị cho từng trẻ.
• Chứng minh hiệu quả rõ rệt của chương trình can thiệp qua các mốc thời gian 3, 6, 9 tháng trên nhóm 45 bệnh nhân, góp phần hoàn thiện mô hình chăm sóc toàn diện đa chuyên khoa (Phẫu thuật tạo hình - Tai Mũi Họng - Ngôn ngữ trị liệu) cho trẻ khe hở môi - vòm miệng tại Việt Nam.

Kiến nghị và giải pháp đề xuất từ tác giả:

• Cần đưa việc đánh giá và trị liệu phát âm bằng phân tích âm thanh vào quy trình chăm sóc thường quy cho tất cả trẻ sau mổ tạo hình khe hở vòm miệng tại các cơ sở chuyên khoa.
• Tiếp tục phổ biến và hướng dẫn bộ bài tập luyện âm cho gia đình bệnh nhi nhằm duy trì môi trường luyện tập liên tục tại nhà kết hợp tái khám định kỳ.

Hạn chế và hướng nghiên cứu tiếp

Hạn chế của nghiên cứu:

• Mẫu nghiên cứu mới dừng lại ở nhóm trẻ nói tiếng Kinh theo phương ngữ Bắc Bộ từ 4 tuổi trở lên tại Bệnh viện Hữu nghị Việt Nam - Cu Ba, chưa bao phủ hết các phương ngữ Trung và Nam Bộ.
• Số lượng bệnh nhân tham gia giai đoạn can thiệp theo dõi dọc 9 tháng còn giới hạn (45 bệnh nhân) do đặc thù điều trị âm ngữ đòi hỏi sự kiên trì và hợp tác chặt chẽ từ phía gia đình.

Hướng nghiên cứu tiếp theo:

• Mở rộng ứng dụng phần mềm phân tích âm học và chương trình bài tập trị liệu ngữ âm trên các nhóm đối tượng bệnh nhân thuộc các vùng phương ngữ khác nhau trên toàn quốc.
• Ứng dụng công nghệ thông tin để phát triển các nền tảng trị liệu ngữ âm trực tuyến (tele-rehabilitation), hỗ trợ phụ huynh tự hướng dẫn và theo dõi tiến trình luyện âm của trẻ tại nhà dưới sự giám sát từ xa của chuyên gia Tai Mũi Họng và Ngôn ngữ trị liệu.

Giá trị tham khảo

Luận án mang lại giá trị tham khảo thực tiễn và học thuật cho nhiều đối tượng:

• Đối với bác sĩ Tai Mũi Họng và Phẫu thuật Hàm mặt - Tạo hình: Cung cấp phương pháp đánh giá khách quan về chức năng vòm hầu và luồng khí sau phẫu thuật, hỗ trợ đưa ra chỉ định phẫu thuật thì hai đối với các trường hợp thiểu năng màn hầu tồn dư.
• Đối với chuyên viên Ngôn ngữ trị liệu và Phục hồi chức năng: Cung cấp khung bài tập luyện âm chi tiết cho 20 phụ âm đầu tiếng Việt, các kỹ thuật điều chỉnh luồng hơi và phương pháp sử dụng phần mềm PRAAT để giám sát hiệu quả trị liệu.
• Đối với nghiên cứu sinh, học viên cao học và giảng viên chuyên ngành Ngữ âm học, Y học: Luận án là tài liệu tham khảo giá trị về phương pháp luận kết hợp liên ngành giữa khoa học y sinh và âm học thực nghiệm.

Câu hỏi thường gặp

1. Luận án phân loại bệnh nhân khe hở vòm miệng thành những nhóm nào để xây dựng bài tập? Dựa trên phân loại của Veau (1931), luận án chia 96 bệnh nhân thành 3 nhóm: Nhóm 1 gồm các bệnh nhân khe hở vòm miệng không toàn bộ (KHVMKTB); Nhóm 2 gồm các bệnh nhân khe hở vòm miệng toàn bộ một bên (KHVMTB 1 bên); Nhóm 3 gồm các bệnh nhân khe hở vòm miệng toàn bộ hai bên (KHVMTB 2 bên). Mỗi nhóm có đặc điểm thương tổn giải phẫu và rối loạn phát âm riêng để áp dụng bài tập phù hợp.

2. Công cụ và phần mềm chính được sử dụng để lượng giá phát âm trong nghiên cứu là gì? Nghiên cứu sử dụng thiết bị nội soi mềm Olympus (Nhật Bản), thiết bị đo độ thoát khí mũi Nasalmeter See-Scape (Đức), dụng cụ Audiofeedback (Đức), máy ghi âm số H2 (Nhật Bản), bảng từ thử 20 phụ âm đầu tiếng Việt của GS. Nguyễn Văn Lợi và phần mềm phân tích ngữ âm học PRAAT 6.0 cùng Speech Analysis (SA).

3. Lỗi cấu âm thường gặp nhất trên các phụ âm đầu ở trẻ khe hở vòm miệng là gì? Lỗi cấu âm phổ biến nhất là hiện tượng thay thế phụ âm tắc vô thanh bằng phụ âm mũi tương ứng (chuyển âm tắc thành âm mũi) hoặc lùi vị trí cấu âm ra phía sau do thiếu hụt áp lực luồng hơi trong miệng, điển hình là /t/ biến thành /ɲ/ (/ta/ thành /ɲa/), /k/ biến thành /ŋ/ (/ka/ thành /ŋa/), hoặc /s/ biến thành /ɲ/.

4. Chương trình can thiệp trị liệu được theo dõi và đánh giá tại những mốc thời gian nào? Chương trình bài tập can thiệp được triển khai trên 45 bệnh nhân và tiến hành đánh giá lại mức độ cải thiện cộng hưởng lời nói cùng các chỉ số âm học sau 3 tháng, 6 tháng và 9 tháng tập luyện liên tục.

5. Kết quả phân tích âm học trên PRAAT ghi nhận sự thay đổi cụ thể nào sau 9 tháng can thiệp? Trên ảnh phổ PRAAT, sau 9 tháng tập luyện, các formant phụ do hở vòm miệng biến mất, dải xung năng lượng (burst) xuất hiện trở lại, và các bước sóng F1, F2, F3 của các phụ âm bị sai lệch (như /t/, /k/) dịch chuyển về đúng dải tần số chuẩn (ví dụ âm /t/ sau tập đạt F1 ~954–1039 Hz, F2 ~1734–1863 Hz, F3 ~2447–2974 Hz do lưỡi đã đặt đúng vị trí phía trước).

Kết luận

Luận án của nghiên cứu sinh Đặng Hanh Biên là công trình khoa học chuyên khảo thuộc chuyên ngành Tai Mũi Họng, giải quyết thành công việc kết hợp y học lâm sàng với ngữ âm học thực nghiệm để đánh giá và điều trị rối loạn phát âm ở trẻ sau phẫu thuật khe hở vòm miệng. Thông qua việc phân tích định lượng bằng phần mềm PRAAT 6.0 trên bảng 20 phụ âm đầu tiếng Việt, luận án đã làm sáng tỏ cơ chế sinh bệnh học của các dạng lỗi thoát khí mũi, giọng mũi hở và thay thế âm vị. Hệ thống bài tập can thiệp được xây dựng theo 3 nhóm khuyết tật đã chứng minh hiệu quả phục hồi chức năng phát âm rõ rệt sau 9 tháng theo dõi, cung cấp cơ sở khoa học và thực tiễn vững chắc cho công tác điều trị toàn diện dị tật khe hở môi - vòm miệng tại Việt Nam.