ĐẶT VẤN ĐỀ Gút là một trong số những bệnh khớp do rối loạn chuyển hóa thƣờng gặp nhất. Nguyên nhân của bệnh là do sự lắng đọng tinh thể urat ở các mô của cơ thể, bắt nguồn từ tình trạng tăng acid uric trong máu [7], [5]. Với sự gia tăng số ngƣời cao tuổi, hội chứng chuyển hóa làm tỷ lệ bệnh gút ngày càng tăng cao ở nhiều quốc gia trên thế giới. Bệnh thƣờng xảy ra ở Nam giới với tỷ lệ lƣu hành là 1,39 % ở Anh, 1,40% ở Mỹ.
Ở châu Âu và Bắc Mỹ, tỷ lệ bệnh nhân gút chiếm từ 0,27 - 0,3% dân số [59]. Tại Việt Nam trong những thập kỷ 60 - 70 bệnh còn hiếm gặp, nhƣng đến thập kỷ 90, bệnh gút đã trở nên phổ biến hơn. Theo một nghiên cứu về mô hình bệnh tật tại khoa Cơ xƣơng khớp bệnh viện Bạch Mai trong 10 năm (1991 - 2000) thì gút chiếm tỷ lệ 8%, vƣơn lên hàng thứ tƣ trong 15 bệnh khớp điều trị nội trú thƣờng gặp nhất [9]. Tổn thƣơng khớp do gút gây ra bởi sự lắng đọng tinh thể urat trong khớp, xảy ra sớm nhất ở bề mặt sụn khớp.
Có 50 - 70% số cơn gút đầu tiên xảy ra ở khớp bàn ngón chân I (BNC I). Tỷ lệ này lên đến 90 - 100% nếu ở giai đoạn mạn tính. Các triệu chứng lâm sàng chỉ xuất hiện sau một giai đoạn dài tăng acid uric không triệu chứng [60], [7]. Hiện nay, phƣơng pháp chẩn đoán xác định bệnh chính xác nhất là phát hiện đƣợc tinh thể urat trong dịch khớp hoặc hạt Tophi.
Tuy là thủ thuật đơn giản nhƣng gây đau đớn cho ngƣời bệnh và không phải cơ sở nào cũng có kính hiển vi phân cực. Mặt khác, với kính hiển vi quang học thì tỷ lệ tìm thấy tinh thể urat cũng không cao. Các phƣơng pháp khác có thể phát hiện tổn thƣơng xƣơng khớp sớm trong bệnh gút nhƣ cộng hƣởng từ hoặc xạ hình xƣơng thƣờng không đặc hiệu và giá thành cao. Xquang quy ƣớc chỉ có thể phát hiện đƣợc hình ảnh hạt Tophi điển hình (biểu hiện bởi các hình khuyết xƣơng xung quanh khớp) sau cơn gút cấp đầu tiên 6 - 10 năm [39].
2 Trong những thập niên gần đây, thăm dò siêu âm trong các bệnh lý cơ xƣơng khớp đang phát triển nhanh chóng và đƣợc xem nhƣ là một phƣơng pháp quan trọng trong chẩn đoán, theo dõi đáp ứng điều trị trong nhiều bệnh khớp. Siêu âm có thể phát hiện đƣợc hình ảnh lắng đọng tinh thể urat tại sụn khớp ở những cơn gút cấp đầu tiên hoặc ngay cả khi chƣa có triệu chứng lâm sàng ở khớp [51]. Theo Filippucci E và cộng sự (2003), siêu âm có độ nhạy cao và đáng tin cậy trong chẩn đoán và theo dõi sự xuất hiện cơn gút cấp [64]. Ngoài ra, phƣơng pháp này còn cho phép đánh giá các tổn thƣơng khác nhƣ tràn dịch khớp, tình trạng dày màng hoạt dịch (MHD), tăng sinh mạch….
Đây là phƣơng pháp thăm dò không xâm lấn, không sử dụng tia X, có thể thăm dò nhiều bình diện, thực hiện đƣợc nhiều lần, giá thành thấp, do đó dễ đƣợc sự chấp thuận của ngƣời bệnh [44]. Hiện nay, trên địa bàn huyện Tiên Du, chúng tôi nhận thấy có một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân gút nặng, giai đoạn muộn, biến dạng khớp đến khám và điều trị, mặt khác siêu âm bắt đầu đƣợc áp dụng trong chẩn đoán bệnh lý xƣơng khớp. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu: “Đặc điểm hình ảnh siêu âm khớp bàn ngón chân I ở bệnh nhân gút điều trị tại bệnh viện Đa khoa Tiên Du, tỉnh Bắc Ninh” với các mục tiêu sau: 1. Mô tả hình ảnh siêu âm khớp bàn ngón chân I ở bệnh nhân gút điều trị tại bệnh viện Đa khoa Tiên Du năm 2015.
Đối chiếu hình ảnh tổn thương khớp bàn ngón chân I trên siêu âm với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở các bệnh nhân gút. 3 Chƣơng 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Đại cƣơng về bệnh gút 1. Định nghĩa Bệnh gút là bệnh do rối loạn chuyển hóa các nhân purin, có đặc điểm chính là tăng acid uric máu.
Khi acid uric bị bão hòa ở dịch ngoài tế bào sẽ gây lắng đọng các tinh thể monosodium urat (MSU) ở các mô [7]. Tùy theo vị trí tinh thể urat bị tích lũy ở mô nào mà bệnh biểu hiện bởi một hoặc nhiều triệu chứng lâm sàng sau: - Viêm khớp và cạnh khớp cấp và/ hoặc mạn tính, thƣờng đƣợc gọi là viêm khớp do bệnh gút. - Tích lũy vi tinh thể ở khớp, xƣơng, mô phần mềm, sụn khớp đƣợc gọi là hạt Tôphi - Bệnh thận do gút và sỏi tiết niệu 1. Dịch tễ học Tỷ lệ bệnh gút tăng cao trong vài thập niên gần đây ở nƣớc ta cũng nhƣ nhiều nƣớc phát triển trên thế giới và đang là một vấn đề sức khỏe cộng đồng đáng quan tâm.
Ở những thập kỷ 60, 70 của thế kỷ XX bệnh còn hiếm gặp, chỉ khoảng 0,02 đến 0,2% dân số mắc bệnh gút. Theo một nghiên cứu ở Rochester, Minnesota (2004) cho thấy tỷ lệ mắc mới của bệnh gút nguyên phát tăng gấp đôi trong hơn hai thập kỷ qua (1977-1996) và chiếm 9% ở nam, 6% ở nữ hơn 80 tuổi (2002). Theo một số khảo sát ở Anh và Đức (2000-2005) bệnh gút chiếm khoảng 1,4% dân số, tần số mắc bệnh gia tăng theo tuổi với tỷ lệ 2,4% ở nam và 1,6% ở nữ tuổi từ 65 đến 74. Hơn 90% mắc bệnh gút nguyên phát là nam giới.
Ít gặp nữ giới mắc bệnh ở độ tuổi trƣớc thời kỳ mãn kinh bởi Estrogen đƣợc cho rằng làm tăng bài tiết acid uric [59], [27]. 4 Ở Việt Nam, theo số liệu thống kê của bệnh viện Bạch Mai trong 10 năm (1978-1989), số bệnh nhân mắc bệnh gút chiếm 1,5% trong tổng số các bệnh nhân mắc các bệnh cơ xƣơng khớp điều trị nội trú tại khoa Cơ xƣơng khớp Bệnh viện Bạch Mai. Tỷ lệ này đã tăng lên tới 6,1% ( 1991-1995) và 10,6% ( 1996-2000). Bệnh nhân mắc gút đa số là nam giới (90-100%) và lứa tuổi mắc bệnh gút ở khoảng xung quanh 50 tuổi [8].
Nghiên cứu dịch tễ do chƣơng trình hƣớng cộng đồng kiểm soát các bệnh xƣơng khớp của Tổ chức Y tế thế giới và hội Thấp khớp học châu Á Thái Bình Dƣơng (COPCORD) tiến hành bƣớc đầu ở một số tỉnh miền Bắc vào năm 2000 cho thấy tỷ lệ bệnh gút là 0,14% dân số [69]. Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh Nồng độ urate máu cao và trong các điều kiện nhất định sẽ kết tủa thành các tinh thể MSU và khi những tinh thể này lắng đọng trong bao hoạt dịch, dịch khớp hoặc các mô khác có thể dẫn đến bệnh gút. Do vậy, có thể nói nguyên nhân chính gây bệnh gút là hậu quả của tình trạng acid uric máu cao. Và vi tinh thể urat có vai trò chính trong cơ chế bệnh sinh của bệnh gút [54], [8].
Nguồn gốc acid uric: Trong cơ thể acid uric đƣợc tạo thành từ ba nguồn: * Thoái giáng các chất có nhân purine do thức ăn mang vào. * Thoái giáng các chất có purine trong cơ thể. * Tổng hợp các purine theo đƣờng nội sinh. Tham gia vào các quá trình hình thành acid uric từ ba nguồn trên cũng cần sự tham gia của các men: Nuclease, Xanthinoxydase, Hypoxanthinguanin - phosphoriboxin - transferase (HPRT).
Chuyển hóa acid uric - Bình thƣờng, nồng độ acid uric máu đƣợc giữ ở mức độ hằng định do sự cân bằng giữa quá trình tổng hợp và đào thải chất này. Lƣợng acid uric luân chuyển vào khoảng 1200mg ở ngƣời bình thƣờng. Hàng ngày, 50 - 70% lƣợng acid uric đƣợc đào thải ra ngoài qua đƣờng thận, một phần qua phân, và 5 các đƣờng khác. Bất kỳ nguyên nhân nào làm mất cân bằng hai quá trình này đều làm tăng acid uric máu và gây nên bệnh gút.
- Đƣợc gọi là tăng acid uric máu khi nồng độ acid uric vƣợt quá giới hạn tối đa của độ hòa tan của urate trong dung dịch có cùng nồng độ natri nhƣ huyết tƣơng, cụ thể là: Trên 7 mg/dl ( tức trên 420 mmmol/l) đối với nam giới và trên >6 mg/dl (360 mmmol/l) đối với nữ giới. Tăng acid uric máu đơn thuần chƣa đƣợc coi là bệnh lý. Trên 70% trƣờng hợp tăng acid uric máu không có biểu hiện lâm sàng và không cần điều trị. Nguyên nhân gây tăng acid uric máu - Do rối loạn chuyển hóa một số enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa acid uric.
Đó là sự thiếu hụt enzyme HPRT hoặc tăng hoạt tính của enzyme phosphoribosyl-pyrophosphat-synthetase (PRPP) dẫn đến tăng tổng hợp purine. - Do tăng dị hóa các acid nhân nội sinh (tiêu tế bào) - Do giảm thải trừ acid uric máu (nguyên nhân do suy thận). Tuy nhiên, đa số các trƣờng hợp mắc bệnh gút lại là gút nguyên phát. Tình trạng tăng acid uric máu ở gút nguyên phát xảy ra do một bất thƣờng nào đó còn chƣa rõ, mà nguồn thức ăn làm nặng thêm.
Vai trò của acid uric trong viêm khớp Tinh thể urat lắng đọng ở màng hoạt dịch sẽ gây nên một loạt các phản ứng - Hoạt hóa yếu tố Hageman tại chỗ, từ đó kích thích các tiền chất gây viêm Kininogen và kallicreinogen trở thành Kinin và Kallicrein gây phản ứng viêm ở màng hoạt dịch. - Do có yếu tố khởi phát quá trình viêm, bạch cầu tập trung tới vị trí viêm sẽ thực bào các vi tinh thể urat rồi giải phóng ra các enzym tiêu thể của bạch cầu (lysosom). Các men này cũng là một tác nhân gây viêm mạnh. 6 - Phản ứng viêm của màng hoạt dịch sẽ làm tăng chuyển hóa nhiều acid lactic tại chỗ làm giảm độ pH.
Môi trƣờng càng toan thì lắng đọng càng nhiều và phản ứng viêm trở thành một vòng xoắn bệnh lý kéo dài liên tục. Cơ chế gây hủy xương trong gút mạn tính. Quá trình viêm sẽ làm giải phóng ra các Protease (đặc biệt là Metalloprotease) từ các tế bào màng hoạt dịch và các tế bào sụn gây tiêu Protein. Các chất này tấn công lên cấu hình sụn khớp.
Đồng thời bản thân các bạch cầu đa nhân trung tính cũng chứa nhiều thành phần cấu tạo khác nhau của Protease. Các chất này cũng đƣợc giải phóng ra và khuếch đại tác dụng của Metalloprotease. Tuy nhiên, trong cơ thể còn có một số tác nhân ức chế Protease làm cân bằng quá trình hủy khớp (hốc, khuyết). Tình trạng lắng đọng urat tại xƣơng (hạt tophi tại xƣơng) cũng là một nguyên nhân gây nên hình ảnh bào mòn xƣơng.
Triệu chứng bệnh gút [2], [5] Diễn biến tự nhiên của bệnh gồm 4 giai đoạn: tăng acid uric máu không triệu chứng, gút cấp, giai đoạn không triệu chứng giữa các cơn gút cấp và gút mạn.