So Sánh Kết Quả Sàng Lọc Nguy Cơ Mang Gen Thalassemia Bằng Phần Mềm Học Máy Tại Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương

• Tác giả: Lê Thị Huệ Chi
• Người hướng dẫn: PGS. Nguyễn Thị Trang
• Trường học: Trường Đại học Y Hà Nội
• Chuyên ngành: Bác sĩ Y khoa
• Đề tài: So Sánh Kết Quả Sàng Lọc Nguy Cơ Mang Gen Thalassemia Bằng Phần Mềm Học Máy
• Loại tài liệu: Khóa luận tốt nghiệp
• Năm xuất bản: 2023
• Địa điểm: Hà Nội

Mục lục chi tiết

• LỜI CẢM ƠN
• LỜI CAM ĐOAN
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. Tổng quan về bệnh thalassemia
• 1.2. Định nghĩa bệnh thalassemia
• 1.3. Cơ chế bệnh sinh và phân loại bệnh thalassemia
• 1.4. Tình hình mắc bệnh thalassemia
• 1.5. Các phương pháp sàng lọc nguy cơ mang gen thalassemia
• 1.6. Phương pháp chẩn đoán thalassemia
• 1.7. Ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc nguy cơ mang gen thalassemia
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2. Tiêu chuẩn lựa chọn
• 2.3. Tiêu chuẩn loại trừ
• 2.4. Địa điểm và thời gian nghiên cứu
• 2.5. Cỡ mẫu nghiên cứu
• 2.6. Phương pháp nghiên cứu
• 2.7. Quy trình nghiên cứu
• 2.8. Sơ đồ quy trình nghiên cứu
• 2.9. Các bước tiến hành nghiên cứu
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Các biến số và chỉ số nghiên cứu
• 3.2. Phân tích và xử lý số liệu
• 3.3. Vấn đề đạo đức nghiên cứu
• 3.4. Đặc điểm của bộ dữ liệu thứ nghiệm của phần mềm học máy và phần mềm hệ tri thức chuyên gia trong sàng lọc nguy cơ mang gen thalassemia
• 3.5. Bộ dữ liệu đầu vào
• 3.6. Đặc điểm các kết quả dự báo của phần mềm
• 3.7. Đánh giá hiệu quả của phần mềm học máy và phần mềm hệ tri thức chuyên gia trong sàng lọc nguy cơ mang gen thalassemia
• 3.8. So sánh độ chính xác của phần mềm học máy và phần mềm hệ tri thức chuyên gia
• 3.9. Một số đặc điểm của bộ dữ liệu đầu vào và dữ liệu đầu ra bộ cơ sở dữ liệu của phần mềm AI sàng lọc nguy cơ mang gen thalassemia thử nghiệm tại bệnh viện Phụ sản Trung Ương
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC

Tóm tắt

I. Tổng Quan Về Sàng Lọc Nguy Cơ Mang Gen Thalassemia

Bệnh thalassemia là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất trên thế giới, ảnh hưởng đến hàng triệu người. Việc sàng lọc nguy cơ mang gen thalassemia đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm và can thiệp kịp thời. Sử dụng phần mềm học máy trong sàng lọc không chỉ giúp nâng cao độ chính xác mà còn giảm thiểu chi phí cho người bệnh.

1.1. Định Nghĩa Bệnh Thalassemia

Thalassemia là bệnh thiếu máu di truyền do sự thiếu hụt hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi globin. Bệnh này được phân loại thành alpha-thalassemia và beta-thalassemia, tùy thuộc vào loại chuỗi globin bị ảnh hưởng.

1.2. Tình Hình Mắc Bệnh Thalassemia Tại Việt Nam

Việt Nam có tỷ lệ người mang gen thalassemia cao, đặc biệt là ở các vùng dân tộc thiểu số. Theo thống kê, khoảng 7% dân số có khả năng mang gen bệnh này, gây ra nhiều hệ lụy cho sức khỏe cộng đồng.

II. Vấn Đề Trong Sàng Lọc Nguy Cơ Mang Gen Thalassemia

Mặc dù việc sàng lọc thalassemia rất quan trọng, nhưng vẫn còn nhiều thách thức trong việc thực hiện. Các phương pháp truyền thống thường tốn kém và không thể áp dụng rộng rãi, đặc biệt ở các vùng sâu vùng xa.

2.1. Thách Thức Trong Việc Thực Hiện Sàng Lọc

Nhiều thai phụ không có điều kiện tiếp cận các xét nghiệm cần thiết do chi phí cao và thiếu thông tin. Điều này dẫn đến việc phát hiện muộn và tăng nguy cơ cho thế hệ sau.

2.2. Giới Hạn Của Các Phương Pháp Truyền Thống

Các phương pháp sàng lọc truyền thống thường không đủ chính xác và tốn thời gian. Điều này làm giảm khả năng phát hiện sớm và can thiệp kịp thời cho các thai phụ.

III. Phương Pháp Sàng Lọc Nguy Cơ Mang Gen Thalassemia Bằng Học Máy

Phần mềm học máy đã được áp dụng để cải thiện độ chính xác trong việc sàng lọc nguy cơ mang gen thalassemia. Công nghệ này cho phép phân tích dữ liệu lớn và đưa ra dự đoán chính xác hơn.

3.1. Cách Thức Hoạt Động Của Phần Mềm Học Máy

Phần mềm học máy sử dụng các thuật toán để phân tích dữ liệu từ các xét nghiệm máu và thông tin di truyền, từ đó đưa ra dự đoán về nguy cơ mang gen thalassemia.

3.2. Lợi Ích Của Việc Sử Dụng Học Máy Trong Sàng Lọc

Việc áp dụng học máy giúp giảm thiểu chi phí, tăng độ chính xác và khả năng tiếp cận cho nhiều thai phụ, đặc biệt là ở các vùng khó khăn.

IV. Kết Quả Nghiên Cứu Về Sàng Lọc Nguy Cơ Mang Gen Thalassemia

Nghiên cứu cho thấy phần mềm học máy có độ chính xác cao trong việc dự đoán nguy cơ mang gen thalassemia. Kết quả cho thấy sự khác biệt rõ rệt giữa các phương pháp truyền thống và công nghệ mới.

4.1. Đánh Giá Độ Chính Xác Của Phần Mềm Học Máy

Phần mềm học máy đạt độ chính xác lên đến 95%, cao hơn so với các phương pháp truyền thống. Điều này cho thấy tiềm năng lớn của công nghệ trong việc cải thiện sàng lọc.

4.2. So Sánh Kết Quả Giữa Các Phương Pháp

Kết quả cho thấy phần mềm học máy có độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn so với phần mềm hệ tri thức chuyên gia, mở ra hướng đi mới cho việc sàng lọc thalassemia.

V. Kết Luận Về Tương Lai Của Sàng Lọc Nguy Cơ Mang Gen Thalassemia

Tương lai của việc sàng lọc nguy cơ mang gen thalassemia sẽ phụ thuộc vào sự phát triển của công nghệ và khả năng tiếp cận của người dân. Việc áp dụng trí tuệ nhân tạo sẽ giúp nâng cao hiệu quả và giảm thiểu chi phí.

5.1. Triển Vọng Phát Triển Công Nghệ

Công nghệ học máy sẽ tiếp tục phát triển, mở rộng khả năng sàng lọc cho nhiều bệnh di truyền khác, không chỉ riêng thalassemia.

5.2. Tăng Cường Đầu Tư Vào Nghiên Cứu

Cần có sự đầu tư mạnh mẽ vào nghiên cứu và phát triển công nghệ sàng lọc, nhằm đảm bảo mọi thai phụ đều có cơ hội tiếp cận dịch vụ y tế tốt nhất.