CHƯƠNG I. TỔNG QUAN BỆNH TIM BẨM SINH Ở TRẺ EM 1. Định nghĩa Tim bẩm sinh (TBS) là những khuyết tật ở tim và / hoặc ở các mạch máu lớn do sự ngừng hoặc kém phát triển các thành phần của phôi tim trong thời kì bào thai [7]. Dịch tễ học Theo thống kê của các tác giả ở nhiều nước, tỉ lệ mắc tim bẩm sinh trung bình khoảng 1% - 2% trong tổng số trẻ mới sinh.
Trong tim bẩm sinh, các bệnh thường gặp là: Thông liên thất (TLT), thông liên nhĩ (TLN), hẹp động mạch phổi (HĐMP), còn ống động mạch (COĐM), tứ chứng Fallot (TOF), Hẹp eo động mạch chủ (HEĐMC) và hoán vị đại động mạch. Tần suất bệnh TBS của thế giới khoảng 8/1000 trẻ ra đời còn sống [5]. Tỷ lệ tử vong của TBS cao (chiếm từ 5%-10% tổng số tim bẩm sinh) chiếm 5,83% trong tổng số bệnh tim nằm điều trị trong bệnh viện (Tổng kết 10 năm từ năm 1981-1991 tại Viện Nhi Hà Nội). Trong đó, chủ yếu tử vong ở 2 năm đầu [7].
Vào năm 2015 bệnh hiện diện ở 48.9 triệu người tính toàn thế giới [9]. Tiên lượng bệnh Tiên lượng bệnh TBS phụ thuộc vào các yếu tố sau: Loại dị tật của tim mạch: Thông liên nhĩ cao: Lỗ thông nhỏ thường diễn biến nhẹ, bệnh nhân có thể chịu đựng lâu dài. Chuyển gốc động mạch: Bệnh diến biến nặng, nguy kịch từ sớm ngay trong vài tháng đầu sau sinh… - Khả năng phát hiện và điều trị sớm: Trong điều trị, liên quan rất nhiều đến khả năng phẫu thuật để sửa chữa các dị tật. Ở các nước phát triển: Thường được phát hiện và điều trị, phẫu thuật sớm nên hạn chế các biến đổi xấu của về cấu trúc và chức năng của tim, mạch về sau này.
Ở các nước đang phát triển: Việc phát hiện và điều trị, phẫu thuật TBS còn nhiều hạn chế vì nó còn tùy thuộc vào: trình độ kỹ thuật, trang thiết bị, kinh tế còn đang gặp nhiều khó khăn [7]. Nguyên nhân Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em có nhiều nguyên nhân, nhưng phần lớn các ca bệnh rất khó để xác định nguyên nhân cụ thể. Theo nghiên cứu, tim bẩm sinh có thể do một số nguyên nhân: - Một số trường hợp do rối loạn về di truyền: hội chứng Marfan, lệch khớp háng, hội chứng Down, biến dị đơn gen… - Hầu hết các trường hợp tim bẩm sinh là do mẹ mang thai trong 10 tuần lễ đầu (đặc biệt từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 8) mắc các bệnh nhiễm khuẩn, nhiễm độc; Các bệnh nhiễm khuẩn: đặc biệt là nhiễm virus cúm, sởi, sốt phát ban; Nhiễm độc: hóa chất, thuốc, các chất phóng xạ… [7] - Bất thường cấu trúc di truyền, có thể là đảo đoạn, mất đoạn hay thêm đoạn DNA. Các bất thường hay gặp nhất tại NST số 21, 13 và 18, chiếm khoảng 5 - 8 % trường hợp TBS, trong đó đột biến cấu trúc NST 21 là phổ biến nhất.
Ngoài ra cũng đã phát hiện ra tổn thương tại một số NST khác, bao gồm đột biến cấu trúc nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 (22q11, Hội chứng DiGeorge), nhánh dài NST số 1 (1q21), nhánh ngắn NST số 8 (8p23) [17]. Phân loại Có nhiều cách phân loại tim bẩm sinh, sau đây là các phân loại dựa vào sinh lý bệnh, kết hợp với lâm sàng, chia tim bẩm sinh thành 3 loại: TBS có luồng máu thông từ trái sang phải (Shunt trái phải) Lâm sàng còn gọi là loại tim bẩm sinh không tím hoặc tím muộn các bệnh thường gặp sau: - Thông liên nhĩ: + Thông liên nhĩ cao gồm: Thể vách xoang (ít gặp) và lỗ thứ phát (hay gặp). + Thông liên nhĩ thấp (lỗ nguyên phát) - Thông liên thất: + Thông liền thấp cao gồm: Phần phễu, phần màng và phần vách trơn 4 Luan van + Thông liên thất thấp (phần cơ): Còn ống động mạch, dò động mạch (Động mạch chủ và động mạch phổi), vỡ túi phình Valsalva của động mạch chủ vào tâm thất phải, ống nhĩ thất chung. TBS có luồng máu thông từ phải sang trái (Shunt phải trái) Lâm sàng còn gọi là loại tim bẩm sinh tím sớm, gồm 2 nhóm: - Nhóm shunt phải trái ít máu lên phổi: + Tứ chứng Fallot Tam chứng Fallot + Ngũ chứng Fallot + Teo van động mạch phổi + Teo van ba lá + Sa van ba lá (bệnh Ebstein) + Động mạch chủ và động mạch phổi đều ra từ thất phải (tâm thất phải có hai đường ra .) - Nhóm shunt phải trái nhiều màu lên phổi + Chuyển gốc động mạch + Thân chung động mạch + Bệnh một tâm thất + Động mạch chủ và động mạch phổi đều ra từ tâm thất trái (Tâm thất trái có hai đường ra.) + Hội chứng Taussig - Bing (gồm: Thông liên thất, động mạch chủ xuất phát từ tâm thất phải, động mạch phổi lệch trái, cưỡi ngựa trên vách liên thất.) Loại không có luồng máu thông - Tăng áp động mạch phổi nguyên phát.
- Hẹp động mạch phổi đơn thuần: Hẹp van động mạch phổi, hẹp phễu động mạch phổi. - Hẹp động mạch chủ: Hẹp van động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ. Đặc điểm chung các nhóm tim bẩm sinh 1.1 TBS có luồng máu thông từ trái sang phải Sinh lí bệnh Do có các dị tật ở các vách tim hoặc động mạch nên màu đỏ tươi từ các buồng tim bên trái hoặc động mạch chủ sang các buồng tim bên phải hoặc động mạch phổi để trộn lẫn với máu tĩnh mạch (đỏ thẫm), vì vậy không gây tím da, niêm mạc. Đến giai đoạn sau, khi áp lực máu của các buồng tim bên phải lớn hơn bên trái, của động mạch phổi lớn hơn động mạch chủ thì dòng máu sẽ đổi chiều gây nên tím (nên còn gọi là nhóm tim bẩm sinh tím muộn).
Triệu chứng Cơ năng: - Chậm phát triển thể lực. - Ho, sốt, khó thở (viêm phế quản, viêm phế quản phổi) sớm, kéo dài và hay tái phát. - Không tím thường xuyên ở giai đoạn đầu, nếu tím thường liên quan tới mức độ khó thở do viêm phế quản phổi hoặc suy tim. Giai đoạn sau có thể tìm thường xuyên.
- Thường tiết nhiều mồ hôi. Thực thể: - Lồng ngực bên trái dô cao. - Mỏm tim đập nhanh (nhìn, sờ) - Nghe tim thấy: T2 ở cổ van động mạch phổi tách đôi. Thường có các tiếng thổi thực thể: + Thổi tâm thu nhẹ (2/6) ở liên sườn II trái cạnh ức, nghĩ tới thông liên nhĩ.
+ Thổi liên tục ở liên sườn II trái, do còn ống động mạch. + Thổi tâm thu mạnh (3/6 - 4/6) ở liên sườn III: V trái cạnh ức, lan xung quanh thường do thông liên thất hoặc ống nhĩ thất chung. +Tiếng thổi đôi (tâm thu, tâm trương) ở liên sườn III - IV: Nghĩ tới vỡ túi phình Valsalva của động mạch chủ vào thất phải, rò động mạch chủ phổi. 6 Luan van - Huyết áp động mạch chênh lệch nhiều giữa tối đa và tối thiểu rõ nhất trong còn ống động mạch).
X quang: - Rốn phổi đậm, phổi sung huyết. - Cung động mạch phổi phồng và đập (rõ nhất trong còn ống động mạch). - Cung dưới bên trái (tâm thất trái) của tim to (trừ thông liên nhĩ). Giai đoạn sau: Phổi ứ huyết nhiều nên tim to toàn bộ.
Điện tâm đồ: - Trục trái, dày tâm thất trái. - Giai đoạn sau: dày cả 2 tâm thất. Riêng thông liên nhĩ: Do máu từ tâm nhĩ trái sang tâm nhĩ phải rồi xuống tâm thất phải nên tâm thất phải chịu ảnh hưởng nhiều và sớm hơn tâm thất trái, vì vậy: + X quang: Các cung tim bên phải to. + Điện tâm đồ: Trục phải, dày thất phải, Block nhánh phải.
Siêu âm: Phát hiện, giúp chẩn đoán xác định được phần lớn các bệnh trong nhóm này. Thông tim và chụp buồng tim: Để xác định vị trí, mức độ các dị tật giúp chẩn đoán xác định trong một số trường hợp siêu âm chưa thấy rõ. Diễn biến, biến chứng Bệnh thường diễn biến nặng trong 1 - 2 năm đầu, có thể tử vong do các biến chứng: - Viêm phế quản phổi: nặng, kéo dài và tái phát nhiều. - Rối loạn nhịp tim Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn … Điều trị 7 Luan van Nội khoa: Hướng dẫn cách chăm sóc và theo dõi cho bố mẹ bệnh nhân.
Phát hiện điều trị kịp thời, tích cực đối với các biến chứng. Ngoại khoa: Phẫu thuật sửa chữa các dị tật, cần chú ý: - Thông liên nhĩ cao, lỗ thông nhỏ: Chưa nên chỉ định phẫu thuật. - Còn ống động mạch: Cần phẫu thuật sớm, trẻ sẽ hồi phục hoàn toàn [7]. TBS có luồng máu thông từ phải sang trái, ít máu lên phổi Sinh lí bệnh Do hẹp, teo van động mạch phổi hoặc van ba lá làm cản trở luồng máu ra của tâm thất phải hoặc tâm nhĩ phải, gây tăng áp lực trong các buồng tim đó.
Để đảm bảo tuần hoàn thường phải có các dị tật khác kèm theo là thông liên thất hoặc thông liên nhĩ. Lúc đó máu tĩnh mạch từ tâm thất phải hoặc nhĩ phải sẽ chảy qua các lỗ thông vách đó để sang thất trái hoặc nhĩ trái để trộn lẫn với máu động mạch để nuôi cơ thể gây nên tím sớm và thường xuyên. Vì có cản trở luồng máu ra của tâm thất phải hoặc nhĩ phải nên máu lên động mạch phổi ít, phổi không chịu áp lực lớn của máu nên rất ít khi bị viêm phế quản phổi (nên còn gọi là nhóm tim bẩm sinh tím sớm, ít viêm phổi). Triệu chứng Triệu chứng cơ năng: - Phát triển thể lực chậm so với lứa tuổi.
- Tím da và niêm mạc: Sớm, thường xuyên, tăng dần (từ 2 - 3 tháng tuổi trở đi) - Xuất hiện các cơn tím tăng lên, khó thở đột ngột, cơn ngất. - Trẻ lớn: Có “dấu hiệu ngồi xổm”. Triệu chứng thực thể. - Lồng ngực bên trái dô cao.
- Tím rõ rệt ở môi, lưỡi, niêm mạc mắt … - Các đầu ngón chân, ngón tay có hình dùi trống và tím. 8 Luan van - Nghe tim: T2 ở ổ van động mạch phổi mờ hoặc mất, tiếng thổi tâm thu ở liên sườn III - IV bên trái cạnh ức (thường là 2/6 hoặc 3/6), có thể nghe thấy thổi tâm thu ở liên sườn II bên trái cạnh ức hoặc ở hố thượng đòn trái (do hẹp van động mạch phổi). Xét nghiệm máu - Số lượng hồng cầu tăng. - Tốc độ máu lắng giảm.
X quang - Phổi sáng nhiều. - Cung động mạch phổi lõm. - Cung dưới bên phải của tim giãn to. - Mỏm tim vếch lên trên và sang trái.
- Toàn bộ hình tim giống hình nhát rìu hoặc hình chiếc hài. Điện tâm đồ - Trục điện tỉnh lệch sang phải (trục phải). - Dày tâm thất phải.