Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Đại cương về tim bẩm sinh có sinh lý tuần hoàn một thất 1. Định nghĩa Tim một thất là dạng cấu trúc bệnh lý của tim, trong đó cả hai tâm nhĩ cùng dẫn máu về một tâm thất duy nhất. Bệnh lý tim một thất chức năng được biểu hiện bởi một nhóm các bất thường không đồng nhất trong tim, có đặc điểm chung là chỉ có một buồng thất chức năng có khả năng hoạt động cung cấp máu độc lập cho tuần hoàn hệ thống và tuần hoàn phổi.
Khái niệm đặc trưng Tồn tại 2 dạng kết nối nhĩ – thất trong bệnh lý tim một thất: thất 2 đường vào (bao gồm cả 2 trường hợp có 2 vòng van nhĩ thất hoặc có 1 vòng van nhĩ thất chung); và thất 1 đường vào với 1 trong 2 van nhĩ thất (chức năng hoặc kiểu hình van) bị gián đoạn hoàn toàn (có thể là van nhĩ thất bên trái hoặc bên phải bị teo tịt hoặc hẹp rất nặng). Kiểu hình của thất hệ thống: có thể là kiểu hình thất trái, hoặc thất phải, hoặc không xác định được kiểu hình. Kết nối thất chung với các đại động mạch (ĐM): có thể là tương hợp bình thường, bất tương hợp (đảo gốc), thất 2 đường ra hoặc thất 1 đường ra. Liệu pháp điều trị Mục tiêu điều trị tạm thời ở giai đoạn đầu là làm hạn chế sự cản trở tuần hoàn hệ thống và điều chỉnh lưu lượng máu qua tuần hoàn phổi (bao gồm cả hai dạng hạn chế tuần hoàn phổi qua phương pháp banding động mạch phổi (ĐMP) hoặc tăng cường lưu lượng máu lên ĐMP qua tạo shunt chủ - phổi).
Giai đoạn giữa của chiến lược điều trị, lưu lượng máu qua tuần hoàn phổi được định nghĩa một cách có hiệu quả với việc tạo shunt tĩnh mạch chủ (TMC) trên – ĐMP cùng bên (phẫu thuật Glenn). Giai đoạn cuối cùng là thiết lập kết nối hoàn toàn giữa tuần hoàn tĩnh mạch hệ thống và ĐMP (phẫu thuật Fontan), trong đó máu từ tĩnh mạch (TM) hệ thống trở về được dẫn trực tiếp vào ĐMP, nối tắt qua thất phải. luan an 4 Ở phần lớn các bệnh nhân tim một thất chức năng, có 2 kiểu hình thất quan sát được, trong đó một buồng thất có kích thước rất nhỏ và không có đủ khả năng duy trì hoạt động cho một vòng tuần hoàn thông thường. Có rất nhiều thuật ngữ được sử dụng để mô tả nhóm bệnh tim một thất chức năng, gây ra không ít nhầm lẫn và khó hiểu.
Các khái niệm như “univentricular heart”, “single ventricle”, “common ventricle” cùng mô tả cho một dạng tổn thương. Các thuật ngữ này có thể gây khó hiểu – do trên quan điểm giải phẫu bệnh học, rất hiếm khi cấu trúc tim người chỉ có duy nhất một buồng tâm thất. Trong đa số các trường hợp, bệnh nhân có 2 buồng tâm thất trong đó một buồng thất chiếm ưu thế và một buồng thất phụ bị thiểu sản hoặc tồn tại dạng sơ khai. Tuy nhiên, trên quan điểm sinh lí bệnh, vấn đề thuật ngữ này không thực sự quan trọng, bởi chỉ có một buồng thất có khả năng duy trì hoạt động cho cả hai vòng tuần hoàn, tuần hoàn hệ thống và tuần hoàn phổi.
Việc sử dụng nhiều thuật ngữ để mô tả tim một thất, đôi lúc các thuật ngữ này gây ra hiểu nhầm khiến cho việc xác định tỷ lệ mắc bệnh trong quần thể gặp nhiều khó khăn. Trong nhiều nghiên cứu về các bệnh tim bẩm sinh, tỷ lệ bệnh nhân thuộc nhóm bệnh tim một thất chiếm khoảng 1% - 2% tổng số bệnh tim bẩm sinh.15,16 Trên quan điểm định hướng phẫu thuật và điều trị, bệnh tim một thất vẫn tiếp tục là nhóm bệnh tồn tại nhiều thử thách, gặp nhiều vấn đề phức tạp trong quá trình kiểm soát, và tuỳ vào đặc điểm giải phẫu riêng trên từng bệnh nhân mà cần có cách tiếp cận phù hợp. Chẩn đoán bệnh tim sinh lý một thất 1. Triệu chứng lâm sàng Biểu hiện lâm sàng chính của nhóm bệnh tim một thất là do nguyên nhân giải phẫu có hay không có cản trở đường ra của tuần hoàn hệ thống và tuần hoàn phổi.
- Với nhóm bệnh nhân không có cản trở đường ra của ĐMP: tăng lưu lượng máu lên phổi, kết hợp với tăng gánh tâm trương của thất hệ thống gây ra các biểu hiện của suy tim sung huyết và thường biểu hiện rõ trong giai đoạn 3 đến 6 tuần đầu sau khi ra đời, nếu biểu hiện sớm hơn có thể có các tổn thương khác đi kèm như hở van nhĩ thất. - Với nhóm bệnh nhân có cản trở đường ra tuần hoàn phổi hoặc teo tịt van ĐMP: triệu chứng điển hình ở giai đoạn sơ sinh là tím và thiếu oxy máu luan an 5 khi ống động mạch đóng dần theo sinh lý. Đây là nhóm bệnh lý tim bẩm sinh phụ thuộc ống ĐM, cần phát hiện sớm để xử lí kịp thời bằng các phương pháp giữ ống ĐM: bằng thuốc, bằng can thiệp hoặc phẫu thuật. - Với nhóm bệnh nhân có cản trở nặng đường ra của tuần hoàn hệ thống: thông liên thất hạn chế là đặc trưng rất hay gặp cùng với thiểu sản quai và eo động mạch chủ (ĐMC), triệu chứng chính của bệnh là giảm nặng tưới máu các cơ quan ngoại vi ngay từ ngày đầu sau khi ra đời khi ống ĐM đóng tự nhiên.
Biểu hiện lâm sàng chính là nhiễm toan chuyển hoá, thiểu niệu, co mạch, tay chân lạnh, tắc mạch mạc treo (gây viêm ruột hoại tử). Cần sớm phát hiện nhóm này để giữ ống ĐM bằng thuốc Prostaglandin E1. - Ngoài ra, tình trạng cản trở dòng máu hồi lưu từ tĩnh mạch phổi (TMP) trở về tim cũng có thể gặp. Như ở bệnh nhân có teo van nhĩ thất bên trái thì máu trở về thất chung phụ thuộc vào kích thước lỗ thông liên nhĩ.
Một số trường hợp có bất thường toàn bộ hoặc một phần hồi lưu TMP. Hậu quả là gây tăng áp ĐMP hậu mao mạch và tím nhiều. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh không xâm nhập 1. Siêu âm tim đánh giá cấu trúc giải phẫu bệnh Siêu âm tim Doppler tim 2D vẫn được coi là phương pháp cơ bản và quan trọng hàng đầu trong chẩn đoán và phân loại các dạng tim sinh lý một thất, với sự phát triển của y học hiện đại, các phương pháp chẩn đoán hình ảnh học không xâm nhập khác như chụp MSCT, chụp MRI mặc dù không thể thay thế hoàn toàn siêu âm Doppler cơ bản, cũng góp phần không nhỏ vào khảo sát và cung cấp thông tin cho phẫu thuật viên lựa chọn kĩ thuật phẫu thuật hợp lý.
Do tính đặc biệt đa dạng và phức tạp về biến đổi cấu trúc giải phẫu, tiếp cận chẩn đoán và phân loại nhóm bệnh tim sinh lý một thất cần có một trình tự hay phương pháp nhất định. Mô tả chẩn đoán dựa trên các đặc điểm hình thái có thể tóm gọn bằng khảo sát “3 tầng cấu trúc cơ bản – 3 đoạn kết nối”.17 - Ba tầng cấu trúc giải phẫu cơ bản gồm: + Tương quan tạng tâm nhĩ (Hình 1 – Phụ lục 3): o Situs solitus: tương quan các tạng trong lồng ngực (thường lấy gốc là nhánh phế quản gốc 2 bên) nằm đúng vị trí; tâm nhĩ có kiểu hình nhĩ phải nằm bên phải và tâm nhĩ có kiểu hình nhĩ trái nằm bên trái. luan an 6 o Situs inversus: tương quan đảo ngược so với bình thường, trong đó nhánh phế quản gốc phải và tâm nhĩ có kiểu hình nhĩ phải lại nằm ở bên trái, tâm nhĩ có kiểu hình nhĩ trái nằm bên phải. o Situs ambigus (hiện tượng đồng phân hay Heterotaxy): hình thái các tạng trong lòng ngực và ổ bụng có tính đối xứng nhau và mang kiểu hình của một bên so với bình thường.
Tâm nhĩ cả 2 bên có cùng kiểu hình, hoặc cùng là nhĩ phải (đồng phân phải – right isomerism) hoặc cùng là nhĩ trái (đồng phân trái – left isomerism). + Tương quan không gian và kiểu hình của tâm thất (Venticular loop/morphology): o Về kiểu hình của tâm thất có ba dạng; kiểu hình thất phải, kiểu hình thất trái, kiểu hình thất trung gian và kiểu hình hai thất. Chú ý rằng khái niệm “phải”, “trái” là do cấu trúc bên trong tâm thất quyết định không phải do vị trí tâm thất trong không gian. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng kiểu hình tâm thất có ảnh hưởng nhiều đến kết quả giai đoạn sớm, khả năng giãn nở tâm thất, tỷ lệ xuất hiện hở van nhĩ thất, khả năng hoạt động chức năng ở giai đoạn muộn.
o Về tính toàn vẹn và ưu thế của tâm thất: mỗi tâm thất có cấu trúc gồm 3 phần; phần buồng nhận (inlet), phần xoang chứa (sinus), và phần buồng tống (outlet). Các tổn thương giải phẫu ở thời kỳ bào thai có thể gây ra thiểu sản một phần hoặc gần như toàn bộ cấu trúc của một trong hai tâm thất, dẫn tới tình trạng mất cân bằng (unbalance) về cả giải phẫu và chức năng. Ví dụ, trong trường hợp teo van ba lá thường gây thiểu sản nặng phần buồng nhận của thất phải. + Kiểu hình và tương quan 2 đại động mạch: tương quan hai đại ĐM được Van-Praagh phân loại dựa trên vị trí không gian trước-sau, trái- phải của xuất phát 2 đại ĐM.
Chia làm 4 dạng: o Bình thường: ĐMC xuất phát từ phía sau và bên phải so với ĐMP. o Bất thường kiểu D (D-malposition): ĐMC xuất phát từ phía trước và bên phải so với ĐMP. luan an 7 o Bất thường kiểu L (L-malposition): ĐMC xuất phát từ phía trước và bên trái so với ĐMP. o Dạng đảo ngược (invert): ĐMC xuất phát phía sau và bên trái so với ĐMP.
- Khảo sát ba tầng kết nối: + Kết nối nhĩ thất (atrioventricular juntion): Đánh giá kết nối nhĩ thất bao gồm 2 mục tiêu là hình thái van nhĩ thất và hoạt động chức năng đóng mở của van. o Về hình thái kết nối gồm 2 yếu tố: là tương quan nhĩ thất và đặc điểm van nhĩ thất. Tương quan nhĩ thất dựa vào kiểu hình tâm nhĩ và tâm thất cùng bên, có 3 dạng; tương hợp nhĩ thất bình thường, bất tương hợp nhĩ thất, thất 2 đường vào. o Về hình thái van nhĩ thất trong nhóm tim sinh lý một thất có thể gặp một trong bốn dạng: chỉ có 1 vòng van nhĩ thất là van hai lá, hoặc van ba lá hoặc van nhĩ thất chung, hoặc có đầy đủ 2 vòng van nhĩ thất.
o Các dạng hình thái kết nối nhĩ thất trong tim sinh lý một thất gồm: mất (về giải phẫu hoặc về chức năng) kết nối nhĩ thất một bên, bất thường kết nối van nhĩ thất với một tâm thất hệ thống duy nhất.