Luận án tiến sĩ: Nghiên cứu kết quả phẫu thuật Fontan trong điều trị bệnh nhân tim bẩm sinh một thất

Luận án tiến sĩ phân tích nghiên cứu kết quả phẫu thuật fontan trong điều trị bệnh nhân tim bẩm sinh có sinh lý tuần hoàn một, xây dựng cơ sở lý luận, kiểm chứng thực nghiệm, đóng

• Tác giả: Trần Đắc Đại
• Người hướng dẫn: GS. Lê Ngọc Thành
• Trường học: Trường Đại Học Y Hà Nội
• Chuyên ngành: Nhi khoa
• Đề tài: Nghiên Cứu Kết Quả Phẫu Thuật Fontan Trong Điều Trị Bệnh Nhân Tim Bẩm Sinh Có Sinh Lý Tuần Hoàn Một Thất
• Loại tài liệu: luận án
• Năm xuất bản: 2021
• Địa điểm: Hà Nội

Mục lục chi tiết

• LỜI CẢM ƠN
• LỜI CAM ĐOAN
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. Đại cương về tim bẩm sinh có sinh lý tuần hoàn một thất
• 1.2. Khái niệm đặc trưng
• 1.3. Liệu pháp điều trị
• 1.4. Chẩn đoán bệnh tim sinh lý một thất
• 1.5. Triệu chứng lâm sàng
• 1.6. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh không xâm nhập
• 1.7. Vai trò của thông tim chụp mạch và can thiệp tim mạch trong tim sinh lý một thất
• 1.8. Chẩn đoán xác định các thể bệnh trong nhóm tim bẩm sinh có sinh lý tuần hoàn một thất
• 1.9. Nhóm bệnh giải phẫu có mất kết nối 2 trong 3 tầng giải phẫu ở một bên có kèm thiểu sản tâm thất cùng bên, gồm các thể bệnh
• 1.10. Nhóm bệnh có kết nối bất thường 2 trong 3 tầng giải phẫu và không có khả năng sửa chữa 2 tâm thất
• 1.11. Tổng quan về phẫu thuật Fontan trong chiến lược kiểm soát và điều trị nhóm bệnh tim bẩm sinh với sinh lý tuần hoàn một thất
• 1.12. Các phương pháp điều trị tạm thời ở giai đoạn đầu, mục tiêu điều trị trong giai đoạn này là: hạn chế sự cản trở của tuần hoàn hệ thống và điều chỉnh lưu lượng máu qua tuần hoàn phổi
• 1.13. Điều trị phẫu thuật giai đoạn thứ hai: Phẫu thuật Glenn hai hướng
• 1.14. Phẫu thuật Fontan
• 1.15. Kết quả sau phẫu thuật Fontan
• 1.16. Biến chứng giai đoạn sớm và các yếu tố nguy cơ
• 1.17. Biến chứng giai đoạn muộn và các yếu tố nguy cơ
• 1.18. Tình hình phẫu thuật Fontan trên thế giới và tại Việt Nam
• 1.18.1. Trên thế giới
• 1.18.2. Tại Việt Nam
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2. Tiêu chuẩn lựa chọn
• 2.3. Tiêu chuẩn loại trừ
• 2.4. Thời gian và địa điểm nghiên cứu
• 2.4.1. Thời gian nghiên cứu
• 2.4.2. Địa điểm nghiên cứu
• 2.5. Phương pháp nghiên cứu
• 2.5.1. Thiết kế nghiên cứu
• 2.5.2. Cỡ mẫu và cách chọn mẫu
• 2.5.3. Thu thập số liệu
• 2.5.4. Công cụ thu thập số liệu
• 2.5.5. Quy trình thực hiện nghiên cứu
• 2.5.6. Trang thiết bị và dụng cụ
• 2.5.7. Quy trình chuẩn bị bệnh nhân và chỉ định phẫu thuật Fontan
• 2.5.8. Chỉ định và điều kiện phẫu thuật Fontan tại Trung tâm Tim mạch - Bệnh viện E
• 2.5.9. Quy trình phẫu thuật
• 2.5.10. Khám lại sau phẫu thuật
• 2.6. Chỉ số và biến số nghiên cứu
• 2.6.1. Biến độc lập
• 2.6.2. Biến phụ thuộc
• 2.7. Quản lý và phân tích số liệu
• 2.8. Sai số và các khắc phục sai số
• 2.9. Đạo đức nghiên cứu
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
• 3.2. Một số đặc điểm chung của bệnh nhân trước phẫu thuật Fontan
• 3.3. Một số đặc điểm trên siêu âm tim của bệnh nhân trước phẫu thuật Fontan
• 3.4. Một số chỉ số trên thông tim trước phẫu thuật
• 3.5. Kết quả phẫu thuật Fontan
• 3.5.1. Đặc điểm trong quá trình phẫu thuật Fontan
• 3.5.2. Kết quả phẫu thuật Fontan giai đoạn sớm
• 3.5.3. Kết quả trung hạn phẫu thuật Fontan
• 3.6. Các yếu tố liên quan đến kết quả sau phẫu thuật Fontan
• 3.6.1. Một số yếu tố liên quan đến thất bại tuần hoàn Fontan ở giai đoạn sớm (early Fontan failure – EFF)
• 3.6.2. Một số yếu tố liên quan đến biến chứng tràn dịch màng phổi kéo dài
• 3.6.3. Các yếu tố tiên lượng đối với tình trạng nhịp nhĩ ở điểm tái khám
• 3.6.4. Một số yếu tố liên quan đến tử vong giai đoạn trung hạn sau phẫu thuật Fontan
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Đặc điểm chung của nhóm bệnh nhân phẫu thuật Fontan
• 4.2. Đặc điểm lâm sàng trước phẫu thuật
• 4.3. Đặc điểm tổn thương của bệnh tim bẩm sinh dạng một tâm thất
• 4.4. Đặc điểm tổn thương trên siêu âm Doppler tim
• 4.5. Kết quả trong phẫu thuật Fontan
• 4.6. Phương thức lựa chọn phẫu thuật Fontan
• 4.7. Thời gian chạy máy tim phổi nhân tạo và cặp động mạch chủ
• 4.8. Theo dõi bệnh nhân sau phẫu thuật Fontan (giai đoạn hồi sức)
• 4.9. Áp lực động mạch phổi sau phẫu thuật
• 4.10. Thất bại tuần hoàn Fontan sau phẫu thuật
• 4.11. Các biến chứng sớm khác sau phẫu thuật Fontan
• 4.12. Biến chứng trung hạn sau phẫu thuật Fontan
• 4.13. Phát triển thể chất
• 4.14. Cản trở hệ thống Fontan
• 4.15. Rối loạn nhịp
• 4.16. Hội chứng mất protein ruột
• 4.17. Nguy cơ tăng đông và biến chứng thần kinh
• 4.18. Các vấn đề liên quan đến mỏm cụt động mạch phổi
• 4.19. Thất bại giai đoạn muộn (late Fontan failure – LFF)
• 4.20. Các yếu tố liên quan đến thất bại với tuần hoàn Fontan ở giai đoạn sớm
• 4.21. Các yếu tố liên quan đến biến chứng tràn dịch màng phổi kéo dài
• 4.22. Các yếu tố liên quan đến tử vong giai đoạn trung hạn
• DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU ĐÃ CÔNG BỐ LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC

Tóm tắt

I. Tổng quan về phẫu thuật Fontan

Phẫu thuật Fontan là một phương pháp điều trị quan trọng cho bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh có sinh lý tuần hoàn một thất. Phẫu thuật này nhằm mục đích cải thiện lưu lượng máu và giảm triệu chứng suy tim. Theo nghiên cứu, tỷ lệ sống sót sau phẫu thuật Fontan đã tăng lên đáng kể nhờ vào sự phát triển của kỹ thuật phẫu thuật và chăm sóc sau phẫu thuật. Tuy nhiên, biến chứng sau phẫu thuật vẫn là một vấn đề đáng lo ngại. Các nghiên cứu cho thấy rằng việc lựa chọn bệnh nhân phù hợp là yếu tố quyết định đến thành công của phẫu thuật. Choussat và cộng sự đã đề xuất các tiêu chí lựa chọn bệnh nhân, bao gồm 10 tiêu chí cần thiết để giảm thiểu tỷ lệ biến chứng và tử vong. Việc đánh giá và điều chỉnh các tiêu chí này theo từng trung tâm và từng trường hợp cụ thể là rất quan trọng.

1.1. Đặc điểm bệnh nhân trước phẫu thuật

Trước khi thực hiện phẫu thuật Fontan, bệnh nhân thường có các triệu chứng lâm sàng rõ rệt. Các triệu chứng này bao gồm khó thở, mệt mỏi và các dấu hiệu của suy tim. Việc chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh lý của bệnh nhân là rất quan trọng. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm tim và chụp mạch có vai trò quan trọng trong việc xác định cấu trúc tim và chức năng của nó. Đặc biệt, siêu âm tim Doppler giúp đánh giá lưu lượng máu và áp lực trong các buồng tim. Những thông tin này sẽ giúp bác sĩ đưa ra quyết định chính xác về thời điểm và phương pháp phẫu thuật phù hợp.

1.2. Kết quả phẫu thuật Fontan

Kết quả của phẫu thuật Fontan thường được đánh giá qua các chỉ số như tỷ lệ sống sót, tình trạng chức năng tim và các biến chứng sau phẫu thuật. Nghiên cứu cho thấy rằng tỷ lệ sống sót sau phẫu thuật Fontan có thể đạt tới 80-90% trong giai đoạn đầu. Tuy nhiên, các biến chứng như thất bại tuần hoàn Fontan và tràn dịch màng phổi kéo dài vẫn là những vấn đề cần được theo dõi chặt chẽ. Việc theo dõi bệnh nhân sau phẫu thuật là rất quan trọng để phát hiện sớm các biến chứng và can thiệp kịp thời. Các yếu tố như tuổi tác, tình trạng sức khỏe trước phẫu thuật và kỹ thuật phẫu thuật cũng ảnh hưởng đến kết quả cuối cùng.

II. Biến chứng và theo dõi sau phẫu thuật

Sau phẫu thuật Fontan, bệnh nhân có thể gặp phải nhiều biến chứng khác nhau. Các biến chứng này có thể xảy ra ngay trong giai đoạn sớm hoặc muộn sau phẫu thuật. Một trong những biến chứng phổ biến là thất bại tuần hoàn Fontan, xảy ra khi máu không được dẫn lưu hiệu quả từ tĩnh mạch về động mạch phổi. Ngoài ra, tràn dịch màng phổi kéo dài cũng là một vấn đề thường gặp, có thể gây khó khăn trong việc hồi phục của bệnh nhân. Việc theo dõi bệnh nhân sau phẫu thuật là rất quan trọng để phát hiện sớm các biến chứng này. Các bác sĩ cần thực hiện các xét nghiệm định kỳ và đánh giá tình trạng sức khỏe tổng quát của bệnh nhân.

2.1. Các yếu tố nguy cơ liên quan đến biến chứng

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng có nhiều yếu tố nguy cơ có thể ảnh hưởng đến khả năng phát triển biến chứng sau phẫu thuật Fontan. Các yếu tố này bao gồm tuổi tác, tình trạng sức khỏe trước phẫu thuật, và các vấn đề liên quan đến kỹ thuật phẫu thuật. Việc xác định các yếu tố này có thể giúp bác sĩ đưa ra các biện pháp phòng ngừa và điều trị hiệu quả hơn. Các nghiên cứu cũng cho thấy rằng việc chăm sóc sau phẫu thuật, bao gồm chế độ dinh dưỡng và tập luyện, có thể ảnh hưởng tích cực đến quá trình hồi phục của bệnh nhân.

2.2. Chăm sóc và theo dõi bệnh nhân

Chăm sóc sau phẫu thuật là một phần quan trọng trong quá trình điều trị bệnh nhân tim bẩm sinh. Bệnh nhân cần được theo dõi chặt chẽ để phát hiện sớm các dấu hiệu của biến chứng. Các bác sĩ cần thực hiện các xét nghiệm định kỳ, bao gồm siêu âm tim và xét nghiệm máu, để đánh giá tình trạng sức khỏe của bệnh nhân. Ngoài ra, việc giáo dục bệnh nhân và gia đình về các triệu chứng cần chú ý cũng rất quan trọng. Điều này giúp bệnh nhân có thể nhận biết sớm các vấn đề và tìm kiếm sự trợ giúp kịp thời.

Nội dung chính

Tổng quan luận án

Bệnh tim bẩm sinh có sinh lý tuần hoàn một thất là nhóm bệnh lý tim mạch phức tạp, chiếm khoảng 1% đến 2% tổng số các trường hợp tim bẩm sinh. Ở nhóm bệnh này, do khiếm khuyết giải phẫu khiến chỉ có một tâm thất duy nhất đủ khả năng đảm nhiệm chức năng bơm máu cho cả tuần hoàn hệ thống và tuần hoàn phổi. Phẫu thuật Fontan là bước điều trị ngoại khoa cuối cùng trong phác đồ phẫu thuật nhiều giai đoạn nhằm đưa máu tĩnh mạch hệ thống trực tiếp lên động mạch phổi mà không qua tâm thất phải, từ đó tách rời tuần hoàn hệ thống và tuần hoàn phổi.

Mặc dù các tiến bộ ngoại khoa và hồi sức tim mạch trên thế giới đã giúp gia tăng tỷ lệ sống sót sau phẫu thuật Fontan, tình trạng thất bại tuần hoàn Fontan giai đoạn sớm (early Fontan failure – EFF), các biến chứng sớm (tràn dịch màng phổi kéo dài, rối loạn nhịp, nhiễm trùng) và các biến chứng muộn (suy giảm thể chất, hội chứng mất protein ruột, xơ gan, rối loạn nhịp, huyết khối tắc mạch, thất bại Fontan muộn – LFF) vẫn là những thách thức lâm sàng lớn. Phần lớn các nghiên cứu chuyên sâu về các yếu tố tiên lượng và biến chứng sau phẫu thuật Fontan tập trung tại các quốc gia phát triển với điều kiện nguồn lực y tế hoàn thiện. Tại Việt Nam, các công trình trước đây của Đỗ Anh Tiến (2017) và Nguyễn Trần Thủy (2017) tại Bệnh viện E mới chỉ dừng lại ở đánh giá phẫu thuật Glenn hai hướng; nghiên cứu của Phạm Hữu Minh Nhựt và Trần Quyết Tiến (2015–2019) tại Viện Tim Thành phố Hồ Chí Minh chỉ khảo sát so sánh kỹ thuật mở cửa sổ mà chưa phân tích toàn diện các yếu tố nguy cơ của biến chứng sớm và trung hạn. Luận án tiến sĩ y học của nghiên cứu sinh Trần Đắc Đại, chuyên ngành Nhi khoa (mã số 62720135), thực hiện tại Trường Đại học Y Hà Nội dưới sự hướng dẫn khoa học của GS. Lê Ngọc Thành và TS. Đặng Thị Hải Vân, được tiến hành nhằm giải quyết khoảng trống dữ liệu này.

Luận án xác định hai mục tiêu nghiên cứu cụ thể:

1. Đánh giá kết quả phẫu thuật Fontan trong điều trị bệnh nhân tim bẩm sinh có sinh lý tuần hoàn một thất tại Trung tâm Tim mạch Bệnh viện E.
2. Phân tích một số yếu tố liên quan đến kết quả phẫu thuật Fontan trong điều trị bệnh tim bẩm sinh có sinh lý tuần hoàn một thất.

Đối tượng nghiên cứu là các bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh có sinh lý tuần hoàn một thất được chỉ định và thực hiện phẫu thuật Fontan. Địa điểm nghiên cứu đặt tại Trung tâm Tim mạch – Bệnh viện E Trung ương (Hà Nội). Phạm vi nghiên cứu bao gồm việc thu thập và phân tích các chỉ số lâm sàng, cận lâm sàng từ giai đoạn trước phẫu thuật, các thông số trong phẫu thuật, kết quả hồi sức sớm (trong vòng 30 ngày sau mổ) và kết quả theo dõi tái khám giai đoạn trung hạn.

Tổng quan tài liệu và vị trí của luận án

Luận án hệ thống hóa các mốc phát triển lịch sử của phẫu thuật Fontan và các biến thể kỹ thuật ngoại khoa:

• Phẫu thuật Fontan kinh điển được Francis Fontan và cộng sự thực hiện lần đầu năm 1968 và công bố năm 1971, áp dụng kỹ thuật nối trực tiếp tiểu nhĩ phải vào động mạch phổi kết hợp vá thông liên nhĩ và khâu kín van ba lá.
• Kỹ thuật nối tâm nhĩ phải – tâm thất phải được Bjork và Kreutzer mô tả để điều trị thiểu sản van ba lá.
• Kỹ thuật tạo đường hầm trong tim (Lateral Tunnel – LT) được Marc de Leval thực hiện và mô tả năm 1988.
• Kỹ thuật nối tĩnh mạch chủ dưới với động mạch phổi bằng ống ghép nhân tạo ngoài tim (Extra-cardiac conduit – ECC) được Marceletti và cộng sự triển khai năm 1990, hiện là phương pháp phổ biến do hạn chế tổn thương cơ nhĩ và giảm thiểu rối loạn nhịp.
• Chiến lược phẫu thuật nhiều giai đoạn bao gồm giai đoạn 1 sơ sinh (thắt hẹp động mạch phổi, phẫu thuật cầu nối chủ - phổi Blalock-Taussig theo chỉ số Nakata < 150, phẫu thuật Norwood mô tả năm 1980 cho hội chứng thiểu sản tim trái) và giai đoạn 2 với phẫu thuật Glenn hai hướng (William Glenn mô tả năm 1958, Alex Haller cải tiến).

Về mặt tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân và huyết động học, luận án điểm lại:

• "10 tiêu chuẩn của Choussat" (Choussat và cộng sự, 1978), trong đó nhấn mạnh áp lực động mạch phổi trung bình (ALĐMP) dưới 15 mmHg và kháng trở mạch máu phổi (Rp) dưới 4 đơn vị Wood/m² da. Theo thời gian, tiêu chuẩn này được tinh gọn thành 2 yếu tố cốt lõi: ALĐMP trung bình dưới 15 mmHg và không suy giảm chức năng thất hệ thống.
• Nghiên cứu của Nakanishi (Viện Tim mạch Tokyo, Nhật Bản) chứng minh tỷ lệ tử vong sau phẫu thuật Fontan là 5% khi Rp < 3 Wood/m², 20% khi Rp từ 3–4 Wood/m² và tăng lên 80% khi Rp > 4 Wood/m²; tử vong là 7–9% khi ALĐMP < 20 mmHg và 26% khi ALĐMP > 20 mmHg.
• Nghiên cứu của Kirklin về ngưỡng áp lực tâm thất cuối kỳ tâm trương (VEDP) từ 8–10 mmHg là dấu hiệu suy giảm chức năng thất.
• Các nghiên cứu quốc tế về thất bại tuần hoàn Fontan sớm (EFF): Nghiên cứu của Bệnh viện Nhi Philadelphia (1995–2009) trên 592 bệnh nhân cho thấy tỷ lệ EFF là 1,9% với tỷ lệ tử vong chung của nhóm EFF là 46%; Stanislav Ovroutski (140 bệnh nhân, 1995–2011) xác định hội chứng Heterotaxy, thất phải hệ thống và giảm bão hòa oxy máu là yếu tố nguy cơ EFF; Ellis Rochelson chỉ ra thủ thuật xé vách liên nhĩ bằng bóng làm tăng nguy cơ EFF gấp 8,5 lần; Murphy ghi nhận áp suất làm đầy cao và thời gian phẫu thuật kéo dài liên quan đến EFF.
• Về biến chứng tràn dịch màng phổi kéo dài (TDMPKD): Geena Kim (Hàn Quốc, 91 bệnh nhân) chỉ ra hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS, p = 0,002), không mở cửa sổ (p = 0,018) và áp lực tĩnh mạch trung tâm cao lúc mổ Glenn (p = 0,043) là các yếu tố nguy cơ độc lập; Song Fu (Trung Quốc, 95 bệnh nhân) ghi nhận SpO2 trước mổ thấp, thời gian chạy tuần hoàn ngoài cơ thể (CPB) dài và không mở cửa sổ làm tăng thể tích dẫn lưu màng phổi; Sunstrom và cộng sự đưa ra phác đồ tổng hợp PORTLAND (2013); Cava và cộng sự giảm thời gian dẫn lưu từ 15 xuống 6 ngày nhờ điều trị nội khoa chuẩn hóa.
• Về các nghiên cứu dịch tễ và theo dõi dài hạn: Emmanuel Akintoye (2019, cơ sở dữ liệu NIS Hoa Kỳ 2001–2014) ghi nhận tử vong nội viện giảm từ 4,5% xuống 1,1%; Iyengar (dữ liệu Fontan Úc và New Zealand) báo cáo tử vong sớm 1–2% và EFF 4%; Yasuhiro Kotani (2018) theo dõi trung bình 7,2 năm ghi nhận tỷ lệ sống 5, 10, 15 và 20 năm lần lượt là 93,2%, 92,8%, 89,8% và 87,1%; Yukia Nakamura (Nhật Bản, 2011) ghi nhận 12,5% rối loạn nhịp nhanh thất ở bệnh nhân theo dõi trên 15 năm.

Vị trí của luận án: Luận án là công trình nghiên cứu hệ thống tại một trung tâm tim mạch lớn ở miền Bắc Việt Nam, kết hợp khảo sát hồi cứu và tiến cứu trên một tập hợp biến số toàn diện từ lâm sàng, siêu âm tim, thông tim chụp mạch đến can thiệp ngoại khoa, nhằm cung cấp bằng chứng thực tế về kết quả điều trị và các yếu tố nguy cơ đặc thù trong điều kiện nguồn lực y tế Việt Nam.

Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Khung lý thuyết và sinh lý bệnh học

Luận án vận dụng phương pháp phân tích tuần tự từng đoạn giải phẫu ("3 tầng cấu trúc cơ bản – 3 đoạn kết nối") của Van-Praagh và các tác giả tim bẩm sinh:

1. Ba tầng cấu trúc cơ bản:
   • Tương quan tạng tâm nhĩ: Situs solitus (bình thường), Situs inversus (đảo ngược phủ tạng), Situs ambiguus / Heterotaxy (đồng phân nhĩ phải hoặc đồng phân nhĩ trái).
   • Tương quan không gian và kiểu hình tâm thất: kiểu hình thất trái, kiểu hình thất phải, kiểu hình thất trung gian/hai thất; phân định theo cấu trúc 3 phần (buồng nhận - inlet, xoang chứa - sinus, buồng tống - outlet).
   • Tương quan hai đại động mạch: Bình thường, bất thường kiểu D (D-malposition), bất thường kiểu L (L-malposition), hoặc đảo ngược (invert).
2. Ba đoạn kết nối:
   • Kết nối nhĩ - thất: tương hợp, bất tương hợp, hoặc thất hai đường vào; hình thái van (2 vòng van riêng biệt, 1 van nhĩ thất chung, teo tịt/hẹp van một bên).
   • Kết nối thất - đại động mạch: tương hợp, bất tương hợp (đảo gốc động mạch), thất hai đường ra, thất một đường ra; mức độ tắc nghẽn đường ra.
   • Bất thường hồi lưu tĩnh mạch: tĩnh mạch phổi lạc chỗ, tồn tại tĩnh mạch chủ trên trái, gián đoạn tĩnh mạch chủ dưới kèm liên tục tĩnh mạch đơn (azygos).

Về mặt sinh lý bệnh học, tuần hoàn Fontan hoạt động dựa trên cơ chế tuần hoàn nối tiếp không có bơm thất phải hỗ trợ: áp lực dòng chảy tĩnh mạch hệ thống tự động đổ về mao mạch phổi phụ thuộc vào chênh áp tĩnh mạch - nhĩ trái và sức cản mạch máu phổi. Hệ quả sinh lý cơ bản gồm: (1) ứ trệ máu tiền mao mạch phổi ở hệ tĩnh mạch chủ và (2) giảm thể tích đổ đầy tâm thất gây giảm cung lượng tim hậu mao mạch phổi.

Phương pháp nghiên cứu

• Thiết kế nghiên cứu: Kết hợp phương pháp mô tả cắt ngang, hồi cứu và tiến cứu theo dõi dọc.
• Tiêu chuẩn lựa chọn: Bệnh nhân được chẩn đoán xác định tim bẩm sinh có sinh lý một thất, đã trải qua phẫu thuật Glenn hai hướng hoặc đủ điều kiện thực hiện phẫu thuật Fontan theo các chỉ số huyết động học (ALĐMP trung bình < 15–20 mmHg, kháng trở mạch phổi Rp < 4 Wood/m², bảo tồn chức năng tâm thu thất hệ thống, phân suất tống máu EF và chỉ số PAI/Nakata phù hợp).
• Quy trình phẫu thuật và chăm sóc: Áp dụng chủ yếu kỹ thuật nối tĩnh mạch chủ dưới với động mạch phổi bằng ống ghép nhân tạo ngoài tim (ECC) sử dụng vật liệu Gore-Tex hoặc Uni-Graft, có hoặc không có tạo cửa sổ Fontan (fenestration), sử dụng máy tim phổi nhân tạo (CPB) với tim đập hoặc cặp động mạch chủ ngắt quãng.
• Trang thiết bị chuyên dụng phục vụ nghiên cứu:
  • Máy siêu âm tim Doppler 2D/3D chuyên dụng Philips Affiniti 70.
  • Hệ thống máy thông tim chụp mạch số hóa xóa nền DSA 2 bình diện Philips Allura Xper FD20.
  • Máy tim phổi nhân tạo System One của hãng Terumo.
  • Ống ghép mạch máu nhân tạo Gore-Tex và Uni-Graft.
• Xử lý và phân tích số liệu:
  • Quản lý dữ liệu bằng phần mềm thống kê y học.
  • Sử dụng thống kê mô tả: giá trị trung bình (TB), độ lệch chuẩn (ĐLC), trung vị (TV), giá trị nhỏ nhất (GTNN) và lớn nhất (GTLN), tỷ lệ phần trăm.
  • Sử dụng mô hình hồi quy logistic đơn biến và hồi quy logistic đa biến để xác định tỷ suất chênh (OR), khoảng tin cậy 95% (95%CI) và mức ý nghĩa thống kê ($p < 0,05$) đối với các biến cố: thất bại tuần hoàn Fontan sớm (EFF), tràn dịch màng phổi kéo dài (TDMPKD), rối loạn nhịp nhĩ và tử vong giai đoạn trung hạn.
  • Ước tính xác suất sống sót tích lũy bằng đường cong Kaplan-Meier.

Nội dung chính theo từng chương

Đặt vấn đề

Chương mở đầu nêu rõ tầm quan trọng của việc điều trị phẫu thuật cho nhóm bệnh nhi tim bẩm sinh một thất tại Việt Nam. Tác giả nhấn mạnh sự cần thiết phải thiết lập một nghiên cứu đánh giá toàn diện cả kết quả ngắn hạn và trung hạn, xác định rõ các yếu tố nguy cơ liên quan đến thất bại phẫu thuật và các biến chứng đặc thù tại Bệnh viện E nhằm nâng cao chất lượng phẫu thuật và kiểm soát hậu phẫu.

Chương 1: Tổng quan tài liệu

Chương này tổng kết chi tiết các khía cạnh lý thuyết và thực tiễn của bệnh tim một thất và phẫu thuật Fontan:

• Giải phẫu bệnh các thể bệnh tim một thất: teo van ba lá, teo van động mạch phổi lành vách liên thất kèm thiểu sản thất phải, hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS), teo van hai lá, thất trái hai đường vào, bệnh Ebstein thể nặng, thông sàn nhĩ thất toàn bộ mất cân xứng, thất phải hai đường ra không thể sửa chữa hai thất.
• Vai trò của các phương tiện chẩn đoán: siêu âm tim đánh giá chức năng thất bằng M-mode, Simpson, FAC, khảo sát dòng hở van nhĩ thất; thông tim đo áp lực buồng tim (VEDP, ALĐMP, LAP), tính kháng trở Rp, chụp mạch đánh giá kích thước nhánh động mạch phổi (chỉ số Nakata/PAI, chỉ số McGoon, Z-score) và phát hiện tuần hoàn bàng hệ chủ - phổi (APCA).
• Phân tích cơ chế bệnh sinh các biến chứng sớm (EFF, tràn dịch màng phổi kéo dài) và biến chứng muộn (suy tim, rối loạn nhịp nhanh nhĩ/thất, hội chứng mất protein ruột do viêm và giãn mạch bạch huyết, xơ gan tim, tăng đông tạo huyết khối).
• Đánh giá vai trò của các liệu pháp hỗ trợ: thuốc giãn mạch phổi (Sildenafil, Ilomedin, Bosentan, khí NO), chiến lược thông khí bảo vệ phổi với PEEP thấp, chỉ định tạo cửa sổ giải áp, và phác đồ chống đông duy trì bằng Aspirin (5 mg/kg/ngày) hoặc Warfarin (duy trì INR 2–3).

Chương 2: Đối tượng và phương pháp nghiên cứu

Chương 2 mô tả chi tiết quy trình nghiên cứu tại Trung tâm Tim mạch – Bệnh viện E:

• Tiêu chuẩn tuyển chọn và loại trừ bệnh nhân rõ ràng; quy trình chuẩn bị tiền phẫu và đánh giá hội chẩn đa chuyên khoa.
• Quy trình kỹ thuật phẫu thuật Fontan ngoài tim có hoặc không tạo cửa sổ; các bước thiết lập tuần hoàn ngoài cơ thể trên máy Terumo System One.
• Phác đồ chăm sóc hồi sức tích cực: kiểm soát dịch vào ra, thông khí nhân tạo áp lực dương thấp, rút ống nội khí quản sớm, dẫn lưu màng phổi, phác đồ điều trị lợi tiểu và dinh dưỡng giàu năng lượng giảm chất béo.
• Định nghĩa biến số nghiên cứu: EFF (tử vong trong 30 ngày, cần ECMO, tháo bỏ tuần hoàn Fontan hoặc ghép tim), TDMPKD (dẫn lưu màng phổi kéo dài quá thời gian tiêu chuẩn hoặc thể tích dẫn lưu lớn), rối loạn nhịp tim sau mổ, và các tiêu chí đánh giá khi tái khám định kỳ.

+---------------------------------------------------------------------------------------+
| SƠ ĐỒ QUY TRÌNH NGHIÊN CỨU VÀ ĐÁNH GIÁ THEO DÕI                                       |
+---------------------------------------------------------------------------------------+
| 1. KHẢO SÁT TIỀN PHẪU:                                                                |
|    - Đánh giá lâm sàng, SpO2, phân độ suy tim NYHA/Ross, điện tâm đồ                  |
|    - Siêu âm tim Doppler (Philips Affiniti 70): Hình thái tim, EF, hở van nhĩ thất    |
|    - Thông tim chụp mạch DSA (Philips Allura Xper FD20): ALĐMP, Rp, VEDP, PAI, APCA   |
+-------------------------------------------+-------------------------------------------+
                                            |
                                            v
+---------------------------------------------------------------------------------------+
| 2. PHẪU THUẬT VÀ HỒI SỨC SỚM (<= 30 NGÀY):                                            |
|    - Phẫu thuật Fontan ống ngoài tim (ECC: Gore-Tex/Uni-Graft), +/- Mở cửa sổ         |
|    - Chạy máy CPB (Terumo System One), ghi nhận thời gian chạy máy, cặp ĐMC           |
|    - Ghi nhận biến cố sớm: Thất bại Fontan sớm (EFF), tràn dịch màng phổi kéo dài     |
|      (TDMPKD), thời gian thở máy, thời gian nằm hồi sức, dùng vận mạch                |
+-------------------------------------------+-------------------------------------------+
                                            |
                                            v
+---------------------------------------------------------------------------------------+
| 3. THEO DÕI GIAI ĐOẠN TRUNG HẠN:                                                      |
|    - Đánh giá phát triển thể chất (cân nặng, chiều cao), phân độ chức năng NYHA       |
|    - Siêu âm tim kiểm tra dòng chảy ống Fontan, chức năng thất, hở van                |
|    - Khảo sát biến chứng muộn: Rối loạn nhịp nhĩ/thất, hội chứng mất protein ruột     |
|      (PLE), huyết khối tắc mạch, số lần tái nhập viện, tử vong trung hạn              |
+---------------------------------------------------------------------------------------+

Chương 3: Kết quả nghiên cứu

Chương 3 trình bày các kết quả định lượng thu được từ tập dữ liệu nghiên cứu thông qua hệ thống bảng và biểu đồ:

• Đặc điểm trước phẫu thuật: Phân bố bệnh nhân theo các nhóm tổn thương tim bẩm sinh một thất (teo van ba lá, thất trái hai đường vào, bất tương hợp nhĩ thất kèm hẹp phổi, thông sàn nhĩ thất thể toàn bộ mất cân đối...), kiểu hình giải phẫu tâm thất hệ thống (thất trái hoặc thất phải), tình trạng hở van nhĩ thất trên siêu âm Doppler, các thông số huyết động qua thông tim (ALĐMP trung bình, chỉ số PAI, kháng trở Rp, tuần hoàn bàng hệ APCA).
• Thông số trong phẫu thuật: Kỹ thuật mổ sử dụng ống ghép nhân tạo ngoài tim (ECC), tỷ lệ có mở cửa sổ giải áp, kích thước ống mạch nhân tạo (Gore-Tex, Uni-Graft), thời gian chạy máy tim phổi nhân tạo (CPB) và thời gian cặp động mạch chủ.
• Kết quả giai đoạn sớm: Thời gian thở máy, số ngày nằm hồi sức, số ngày dẫn lưu màng phổi, các thông số huyết động ngay sau mổ (mạch, huyết áp, ALĐMP, áp lực tĩnh mạch trung tâm). Tỷ lệ xuất hiện thất bại tuần hoàn Fontan giai đoạn sớm (EFF) và danh sách các trường hợp EFF cụ thể; tỷ lệ biến chứng tràn dịch màng phổi kéo dài (TDMPKD).
• Kết quả theo dõi trung hạn: Tỷ lệ sống còn tích lũy theo Kaplan-Meier, mức độ cải thiện phân độ suy tim theo NYHA, sự phát triển thể chất (chiều cao, cân nặng), tỷ lệ tái nhập viện, các biến chứng muộn (rối loạn nhịp nhĩ, rối loạn nhịp thất, hội chứng mất protein ruột - PLE, cản trở đường dẫn Fontan, tử vong muộn).
• Phân tích thống kê các yếu tố liên quan:
  • Bảng hồi quy logistic đơn biến và đa biến đối với biến cố thất bại tuần hoàn Fontan sớm (EFF).
  • Bảng hồi quy logistic đơn biến và đa biến đối với biến chứng tràn dịch màng phổi kéo dài (TDMPKD).
  • Phân tích các yếu tố tiên lượng tình trạng rối loạn nhịp nhĩ tại thời điểm tái khám.
  • Phân tích mô hình đơn biến và đa biến xác định các yếu tố nguy cơ liên quan đến tử vong giai đoạn trung hạn sau mổ.

Nhóm biến số khảo sát	Các chỉ số/biến số ghi nhận trong nghiên cứu	Ý nghĩa lâm sàng và thống kê
Đặc điểm trước mổ	Tuổi, cân nặng, chẩn đoán giải phẫu, kiểu hình thất hệ thống (thất trái/thất phải), mức độ hở van nhĩ thất, ALĐMP, Rp, PAI, VEDP, APCA.	Đánh giá điều kiện huyết động và giải phẫu phù hợp cho lưu chuyển tuần hoàn thụ động qua phổi.
Thông số phẫu thuật	Loại ống ghép (Gore-Tex, Uni-Graft), kích thước conduit, thời gian chạy máy CPB, thời gian cặp ĐMC, thủ thuật mở cửa sổ Fontan (fenestration), thủ thuật sửa van kèm theo.	Phản ánh mức độ phức tạp của can thiệp ngoại khoa và sang chấn huyết động trong mổ.
Giai đoạn sớm (<= 30 ngày)	Áp lực tĩnh mạch trung tâm, ALĐMP sau mổ, thời gian thở máy, ngày nằm ICU, thể tích và số ngày dẫn lưu màng phổi, biến cố EFF.	Xác định khả năng thích ứng cấp tính của cơ thể với tuần hoàn Fontan và tỷ lệ biến chứng sớm.
Theo dõi trung hạn	Phân độ NYHA, tăng trưởng thể chất, tỷ lệ sống sót tích lũy, biến chứng PLE, rối loạn nhịp nhĩ/thất, huyết khối, tỷ lệ tử vong muộn.	Đánh giá tính bền vững chức năng của tâm thất duy nhất và các biến chứng tiến triển mạn tính.

Chương 4: Bàn luận

Chương Bàn luận phân tích sâu các phát hiện lâm sàng và đối chiếu với y văn trong nước và quốc tế:

• Đánh giá sự thích ứng huyết động học sau mổ Fontan bằng ống nối ngoài tim (ECC): Kỹ thuật ECC giúp duy trì huyết động ổn định, giảm tối đa sang chấn nhĩ và giảm tỷ lệ rối loạn nhịp so với kỹ thuật Fontan kinh điển hoặc đường hầm trong tim (LT).
• Phân tích nguyên nhân và cơ chế gây thất bại tuần hoàn Fontan sớm (EFF): Mối liên hệ chặt chẽ giữa EFF với tăng áp lực mạch máu phổi trước mổ, tăng VEDP, chức năng thất hệ thống kém, thời gian chạy CPB kéo dài và các tổn thương giải phẫu phức tạp (như kiểu hình thất phải, hội chứng Heterotaxy).
• Bàn luận về biến chứng tràn dịch màng phổi kéo dài (TDMPKD): Tác động của tình trạng tăng áp lực tĩnh mạch hệ thống, phản ứng viêm sau CPB, vai trò giải áp của thủ thuật mở cửa sổ và hiệu quả của các phác đồ điều trị nội khoa (hạn chế dịch, lợi tiểu, chế độ ăn giảm chất béo/MCT, thuốc giãn mạch phổi).
• Phân tích các biến chứng muộn: Cơ chế phát sinh hội chứng mất protein ruột (PLE), nguy cơ xơ gan tim do ứ trệ tĩnh mạch kéo dài, sự xuất hiện của các rối loạn nhịp nhĩ/nhịp thất theo thời gian theo dõi, và hiệu quả dự phòng huyết khối của phác đồ chống đông (Aspirin và Warfarin).
• Đánh giá các yếu tố nguy cơ độc lập đối với tử vong trung hạn và đề xuất các giải pháp tối ưu hóa quy trình sàng lọc tiền phẫu và quản lý sau mổ.

Kết quả và những đóng góp mới

Đóng góp về mặt lý luận khoa học

1. Cung cấp dữ liệu lâm sàng, cận lâm sàng và huyết động học có hệ thống về bệnh nhân tim bẩm sinh có sinh lý tuần hoàn một thất được phẫu thuật Fontan tại Việt Nam.
2. Xác định các chỉ số huyết động và giải phẫu có giá trị tiên lượng đối với tình trạng thất bại tuần hoàn Fontan sớm (EFF) và biến chứng tràn dịch màng phổi kéo dài (TDMPKD) thông qua phân tích hồi quy logistic đa biến.
3. Bổ sung cơ sở lý luận về động học tuần hoàn Fontan ngoài tim (ECC), khẳng định vai trò của việc kiểm soát áp lực động mạch phổi và áp lực đổ đầy thất đối với sự thành công của phẫu thuật.

Đóng góp về mặt thực tiễn lâm sàng

1. Chuẩn hóa quy trình đánh giá chỉ định phẫu thuật Fontan tại Trung tâm Tim mạch Bệnh viện E dựa trên kết hợp siêu âm tim Doppler và thông tim chụp mạch DSA.
2. Khẳng định tính khả thi và hiệu quả của kỹ thuật phẫu thuật Fontan bằng ống nối nhân tạo ngoài tim (ECC), giúp hạ thấp tỷ lệ tử vong chu phẫu và giảm thiểu các biến chứng rối loạn nhịp nhĩ phức tạp.
3. Xây dựng và đề xuất phác đồ theo dõi, xử trí các biến chứng sớm (đặc biệt là tràn dịch màng phổi kéo dài) và chiến lược quản lý bệnh nhân ngoại trú giai đoạn trung hạn (chăm sóc dinh dưỡng, dùng thuốc chống đông phòng ngừa huyết khối, kiểm soát nhịp tim và theo dõi biến chứng PLE).

Hạn chế và hướng nghiên cứu tiếp

• Hạn chế của nghiên cứu: Nghiên cứu được thực hiện tại một trung tâm đơn lẻ (Trung tâm Tim mạch – Bệnh viện E), cỡ mẫu nghiên cứu còn bị giới hạn do tính chất đặc thù của nhóm bệnh lý tim bẩm sinh một thất phức tạp trong điều kiện y tế Việt Nam. Thời gian theo dõi bệnh nhân chủ yếu đạt ở mức trung hạn, chưa đủ dài để đánh giá toàn diện các biến chứng xuất hiện rất muộn sau 10–15 năm như xơ gan tim tiến triển nặng, ung thư biểu mô tế bào gan hay thất bại Fontan muộn (LFF).
• Hướng nghiên cứu tiếp theo: Tiếp tục mở rộng nghiên cứu đa trung tâm trên toàn quốc nhằm xây dựng cơ sở dữ liệu quốc gia về bệnh nhân sau phẫu thuật Fontan; kéo dài thời gian theo dõi dọc dài hạn (trên 10–20 năm); ứng dụng các kỹ thuật chẩn đoán chuyên sâu như cộng hưởng từ tim (MRI), siêu âm đàn hồi mô gan để đánh giá xơ hóa gan, nghiệm pháp gắng sức tim phổi (CPET) và can thiệp bít tắc đường bạch mạch qua da cho các biến chứng rò dưỡng chấp và mất protein ruột.

Giá trị tham khảo

Luận án là tài liệu tham khảo chuyên môn có giá trị thực tiễn đối với:

• Bác sĩ phẫu thuật tim mạch và bác sĩ gây mê hồi sức tim mạch: Tham khảo quy trình kỹ thuật mổ Fontan ống ngoài tim (ECC), kỹ thuật mở cửa sổ giải áp, và các biện pháp hồi sức kiểm soát huyết động, thông khí bảo vệ phổi và xử trí tràn dịch màng phổi sau mổ.
• Bác sĩ tim mạch nhi khoa và bác sĩ tim mạch can thiệp: Vận dụng quy trình đánh giá huyết động học qua thông tim chụp mạch, tiêu chuẩn lựa chọn bệnh nhân trước mổ, và phác đồ theo dõi, phát hiện sớm các biến chứng muộn (suy tim, rối loạn nhịp, PLE, tắc mạch).
• Nghiên cứu sinh, học viên sau đại học và giảng viên chuyên ngành Nhi khoa, Ngoại lồng ngực - Tim mạch: Sử dụng làm tài liệu học tập, giảng dạy về phân tích phân đoạn giải phẫu tim bẩm sinh phức tạp và phương pháp luận nghiên cứu hồi quy đa biến trong y học lâm sàng.

Câu hỏi thường gặp

1. Phẫu thuật Fontan được chỉ định cho nhóm bệnh nhân nào trong nghiên cứu?
Phẫu thuật Fontan được chỉ định cho các bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh có sinh lý tuần hoàn một thất phức tạp không có khả năng sửa chữa thành hai thất (như teo van ba lá, thất trái hai đường vào, hội chứng thiểu sản tim trái, thông sàn nhĩ thất toàn bộ mất cân đối...), đã được phẫu thuật giảm nhẹ giai đoạn trước (như Glenn hai hướng) và đáp ứng các tiêu chuẩn huyết động phù hợp (áp lực động mạch phổi trung bình thấp, kháng trở mạch phổi Rp < 4 Wood/m², bảo tồn chức năng tâm thu thất hệ thống).

2. Kỹ thuật phẫu thuật Fontan chủ yếu được áp dụng trong luận án là gì?
Kỹ thuật chủ yếu được thực hiện là phẫu thuật nối tĩnh mạch chủ dưới với động mạch phổi bằng ống ghép nhân tạo ngoài tim (Extra-cardiac conduit – ECC), sử dụng các ống mạch nhân tạo chuyên dụng như Gore-Tex hoặc Uni-Graft, kết hợp cân nhắc mở cửa sổ Fontan (fenestration) trên các trường hợp có nguy cơ huyết động cao.

3. Thất bại tuần hoàn Fontan giai đoạn sớm (EFF) được xác định như thế nào và xử trí ra sao?
EFF là tình trạng rối loạn huyết động nặng nề xuất hiện trong 30 ngày đầu sau phẫu thuật do kém thích nghi tuần hoàn, biểu hiện bằng giảm cung lượng tim cấp, ứ trệ tĩnh mạch nặng, vô niệu, tràn dịch kéo dài không đáp ứng với điều trị nội khoa thông thường. Các biện pháp xử trí tích cực khi xảy ra EFF bao gồm hỗ trợ oxy hóa màng ngoài cơ thể (ECMO), phẫu thuật tháo bỏ tuần hoàn Fontan (Fontan takedown) hoặc chỉ định ghép tim.

4. Những yếu tố nào liên quan chặt chẽ đến biến chứng tràn dịch màng phổi kéo dài (TDMPKD) sau mổ?
Theo các phân tích trong nghiên cứu và y văn đối chiếu, các yếu tố nguy cơ liên quan đến TDMPKD bao gồm: áp lực động mạch phổi trước và sau mổ cao, SpO2 trước mổ thấp, thời gian chạy máy tuần hoàn ngoài cơ thể (CPB) và cặp động mạch chủ kéo dài, không thực hiện thủ thuật mở cửa sổ giải áp, và tình trạng nhiễm trùng sau phẫu thuật.

5. Phác đồ dùng thuốc chống đông dự phòng biến chứng huyết khối sau phẫu thuật Fontan được khuyến cáo ra sao?
Bệnh nhân sau phẫu thuật Fontan được chỉ định dùng thuốc chống đông kéo dài nhằm ngăn ngừa nguy cơ tạo huyết khối trong hệ thống ống dẫn và buồng tim. Các phác đồ chuẩn bao gồm sử dụng Aspirin liều thấp (5 mg/kg/ngày) hoặc thuốc kháng vitamin K (Warfarin) duy trì chỉ số INR trong khoảng mục tiêu từ 2 đến 3.

Kết luận

Luận án tiến sĩ y học của tác giả Trần Đắc Đại đã đánh giá một cách có hệ thống và khách quan kết quả phẫu thuật Fontan bằng ống nối ngoài tim trong điều trị bệnh tim bẩm sinh có sinh lý tuần hoàn một thất tại Trung tâm Tim mạch – Bệnh viện E. Công trình đã làm sáng tỏ các đặc điểm lâm sàng, giải phẫu, huyết động học trước mổ và xác định các yếu tố nguy cơ liên quan đến thất bại Fontan sớm, tràn dịch màng phổi kéo dài, rối loạn nhịp và tử vong trung hạn bằng các mô hình hồi quy đa biến. Đây là nguồn dữ liệu khoa học và thực tiễn quan trọng, đóng góp thiết thực vào việc chuẩn hóa quy trình chỉ định, phẫu thuật và chăm sóc hậu phẫu cho bệnh nhân tim bẩm sinh phức tạp tại Việt Nam.

Trích đoạn nội dung tài liệu

Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Đại cương về tim bẩm sinh có sinh lý tuần hoàn một thất 1. Định nghĩa Tim một thất là dạng cấu trúc bệnh lý của tim, trong đó cả hai tâm nhĩ cùng dẫn máu về một tâm thất duy nhất. Bệnh lý tim một thất chức năng được biểu hiện bởi một nhóm các bất thường không đồng nhất trong tim, có đặc điểm chung là chỉ có một buồng thất chức năng có khả năng hoạt động cung cấp máu độc lập cho tuần hoàn hệ thống và tuần hoàn phổi.

Khái niệm đặc trưng Tồn tại 2 dạng kết nối nhĩ – thất trong bệnh lý tim một thất: thất 2 đường vào (bao gồm cả 2 trường hợp có 2 vòng van nhĩ thất hoặc có 1 vòng van nhĩ thất chung); và thất 1 đường vào với 1 trong 2 van nhĩ thất (chức năng hoặc kiểu hình van) bị gián đoạn hoàn toàn (có thể là van nhĩ thất bên trái hoặc bên phải bị teo tịt hoặc hẹp rất nặng). Kiểu hình của thất hệ thống: có thể là kiểu hình thất trái, hoặc thất phải, hoặc không xác định được kiểu hình. Kết nối thất chung với các đại động mạch (ĐM): có thể là tương hợp bình thường, bất tương hợp (đảo gốc), thất 2 đường ra hoặc thất 1 đường ra. Liệu pháp điều trị Mục tiêu điều trị tạm thời ở giai đoạn đầu là làm hạn chế sự cản trở tuần hoàn hệ thống và điều chỉnh lưu lượng máu qua tuần hoàn phổi (bao gồm cả hai dạng hạn chế tuần hoàn phổi qua phương pháp banding động mạch phổi (ĐMP) hoặc tăng cường lưu lượng máu lên ĐMP qua tạo shunt chủ - phổi).

Giai đoạn giữa của chiến lược điều trị, lưu lượng máu qua tuần hoàn phổi được định nghĩa một cách có hiệu quả với việc tạo shunt tĩnh mạch chủ (TMC) trên – ĐMP cùng bên (phẫu thuật Glenn). Giai đoạn cuối cùng là thiết lập kết nối hoàn toàn giữa tuần hoàn tĩnh mạch hệ thống và ĐMP (phẫu thuật Fontan), trong đó máu từ tĩnh mạch (TM) hệ thống trở về được dẫn trực tiếp vào ĐMP, nối tắt qua thất phải. luan an 4 Ở phần lớn các bệnh nhân tim một thất chức năng, có 2 kiểu hình thất quan sát được, trong đó một buồng thất có kích thước rất nhỏ và không có đủ khả năng duy trì hoạt động cho một vòng tuần hoàn thông thường. Có rất nhiều thuật ngữ được sử dụng để mô tả nhóm bệnh tim một thất chức năng, gây ra không ít nhầm lẫn và khó hiểu.

Các khái niệm như “univentricular heart”, “single ventricle”, “common ventricle” cùng mô tả cho một dạng tổn thương. Các thuật ngữ này có thể gây khó hiểu – do trên quan điểm giải phẫu bệnh học, rất hiếm khi cấu trúc tim người chỉ có duy nhất một buồng tâm thất. Trong đa số các trường hợp, bệnh nhân có 2 buồng tâm thất trong đó một buồng thất chiếm ưu thế và một buồng thất phụ bị thiểu sản hoặc tồn tại dạng sơ khai. Tuy nhiên, trên quan điểm sinh lí bệnh, vấn đề thuật ngữ này không thực sự quan trọng, bởi chỉ có một buồng thất có khả năng duy trì hoạt động cho cả hai vòng tuần hoàn, tuần hoàn hệ thống và tuần hoàn phổi.

Việc sử dụng nhiều thuật ngữ để mô tả tim một thất, đôi lúc các thuật ngữ này gây ra hiểu nhầm khiến cho việc xác định tỷ lệ mắc bệnh trong quần thể gặp nhiều khó khăn. Trong nhiều nghiên cứu về các bệnh tim bẩm sinh, tỷ lệ bệnh nhân thuộc nhóm bệnh tim một thất chiếm khoảng 1% - 2% tổng số bệnh tim bẩm sinh.15,16 Trên quan điểm định hướng phẫu thuật và điều trị, bệnh tim một thất vẫn tiếp tục là nhóm bệnh tồn tại nhiều thử thách, gặp nhiều vấn đề phức tạp trong quá trình kiểm soát, và tuỳ vào đặc điểm giải phẫu riêng trên từng bệnh nhân mà cần có cách tiếp cận phù hợp. Chẩn đoán bệnh tim sinh lý một thất 1. Triệu chứng lâm sàng Biểu hiện lâm sàng chính của nhóm bệnh tim một thất là do nguyên nhân giải phẫu có hay không có cản trở đường ra của tuần hoàn hệ thống và tuần hoàn phổi.

- Với nhóm bệnh nhân không có cản trở đường ra của ĐMP: tăng lưu lượng máu lên phổi, kết hợp với tăng gánh tâm trương của thất hệ thống gây ra các biểu hiện của suy tim sung huyết và thường biểu hiện rõ trong giai đoạn 3 đến 6 tuần đầu sau khi ra đời, nếu biểu hiện sớm hơn có thể có các tổn thương khác đi kèm như hở van nhĩ thất. - Với nhóm bệnh nhân có cản trở đường ra tuần hoàn phổi hoặc teo tịt van ĐMP: triệu chứng điển hình ở giai đoạn sơ sinh là tím và thiếu oxy máu luan an 5 khi ống động mạch đóng dần theo sinh lý. Đây là nhóm bệnh lý tim bẩm sinh phụ thuộc ống ĐM, cần phát hiện sớm để xử lí kịp thời bằng các phương pháp giữ ống ĐM: bằng thuốc, bằng can thiệp hoặc phẫu thuật. - Với nhóm bệnh nhân có cản trở nặng đường ra của tuần hoàn hệ thống: thông liên thất hạn chế là đặc trưng rất hay gặp cùng với thiểu sản quai và eo động mạch chủ (ĐMC), triệu chứng chính của bệnh là giảm nặng tưới máu các cơ quan ngoại vi ngay từ ngày đầu sau khi ra đời khi ống ĐM đóng tự nhiên.

Biểu hiện lâm sàng chính là nhiễm toan chuyển hoá, thiểu niệu, co mạch, tay chân lạnh, tắc mạch mạc treo (gây viêm ruột hoại tử). Cần sớm phát hiện nhóm này để giữ ống ĐM bằng thuốc Prostaglandin E1. - Ngoài ra, tình trạng cản trở dòng máu hồi lưu từ tĩnh mạch phổi (TMP) trở về tim cũng có thể gặp. Như ở bệnh nhân có teo van nhĩ thất bên trái thì máu trở về thất chung phụ thuộc vào kích thước lỗ thông liên nhĩ.

Một số trường hợp có bất thường toàn bộ hoặc một phần hồi lưu TMP. Hậu quả là gây tăng áp ĐMP hậu mao mạch và tím nhiều. Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh không xâm nhập 1. Siêu âm tim đánh giá cấu trúc giải phẫu bệnh Siêu âm tim Doppler tim 2D vẫn được coi là phương pháp cơ bản và quan trọng hàng đầu trong chẩn đoán và phân loại các dạng tim sinh lý một thất, với sự phát triển của y học hiện đại, các phương pháp chẩn đoán hình ảnh học không xâm nhập khác như chụp MSCT, chụp MRI mặc dù không thể thay thế hoàn toàn siêu âm Doppler cơ bản, cũng góp phần không nhỏ vào khảo sát và cung cấp thông tin cho phẫu thuật viên lựa chọn kĩ thuật phẫu thuật hợp lý.

Do tính đặc biệt đa dạng và phức tạp về biến đổi cấu trúc giải phẫu, tiếp cận chẩn đoán và phân loại nhóm bệnh tim sinh lý một thất cần có một trình tự hay phương pháp nhất định. Mô tả chẩn đoán dựa trên các đặc điểm hình thái có thể tóm gọn bằng khảo sát “3 tầng cấu trúc cơ bản – 3 đoạn kết nối”.17 - Ba tầng cấu trúc giải phẫu cơ bản gồm: + Tương quan tạng tâm nhĩ (Hình 1 – Phụ lục 3): o Situs solitus: tương quan các tạng trong lồng ngực (thường lấy gốc là nhánh phế quản gốc 2 bên) nằm đúng vị trí; tâm nhĩ có kiểu hình nhĩ phải nằm bên phải và tâm nhĩ có kiểu hình nhĩ trái nằm bên trái. luan an 6 o Situs inversus: tương quan đảo ngược so với bình thường, trong đó nhánh phế quản gốc phải và tâm nhĩ có kiểu hình nhĩ phải lại nằm ở bên trái, tâm nhĩ có kiểu hình nhĩ trái nằm bên phải. o Situs ambigus (hiện tượng đồng phân hay Heterotaxy): hình thái các tạng trong lòng ngực và ổ bụng có tính đối xứng nhau và mang kiểu hình của một bên so với bình thường.

Tâm nhĩ cả 2 bên có cùng kiểu hình, hoặc cùng là nhĩ phải (đồng phân phải – right isomerism) hoặc cùng là nhĩ trái (đồng phân trái – left isomerism). + Tương quan không gian và kiểu hình của tâm thất (Venticular loop/morphology): o Về kiểu hình của tâm thất có ba dạng; kiểu hình thất phải, kiểu hình thất trái, kiểu hình thất trung gian và kiểu hình hai thất. Chú ý rằng khái niệm “phải”, “trái” là do cấu trúc bên trong tâm thất quyết định không phải do vị trí tâm thất trong không gian. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng kiểu hình tâm thất có ảnh hưởng nhiều đến kết quả giai đoạn sớm, khả năng giãn nở tâm thất, tỷ lệ xuất hiện hở van nhĩ thất, khả năng hoạt động chức năng ở giai đoạn muộn.

o Về tính toàn vẹn và ưu thế của tâm thất: mỗi tâm thất có cấu trúc gồm 3 phần; phần buồng nhận (inlet), phần xoang chứa (sinus), và phần buồng tống (outlet). Các tổn thương giải phẫu ở thời kỳ bào thai có thể gây ra thiểu sản một phần hoặc gần như toàn bộ cấu trúc của một trong hai tâm thất, dẫn tới tình trạng mất cân bằng (unbalance) về cả giải phẫu và chức năng. Ví dụ, trong trường hợp teo van ba lá thường gây thiểu sản nặng phần buồng nhận của thất phải. + Kiểu hình và tương quan 2 đại động mạch: tương quan hai đại ĐM được Van-Praagh phân loại dựa trên vị trí không gian trước-sau, trái- phải của xuất phát 2 đại ĐM.

Chia làm 4 dạng: o Bình thường: ĐMC xuất phát từ phía sau và bên phải so với ĐMP. o Bất thường kiểu D (D-malposition): ĐMC xuất phát từ phía trước và bên phải so với ĐMP. luan an 7 o Bất thường kiểu L (L-malposition): ĐMC xuất phát từ phía trước và bên trái so với ĐMP. o Dạng đảo ngược (invert): ĐMC xuất phát phía sau và bên trái so với ĐMP.

- Khảo sát ba tầng kết nối: + Kết nối nhĩ thất (atrioventricular juntion): Đánh giá kết nối nhĩ thất bao gồm 2 mục tiêu là hình thái van nhĩ thất và hoạt động chức năng đóng mở của van. o Về hình thái kết nối gồm 2 yếu tố: là tương quan nhĩ thất và đặc điểm van nhĩ thất. Tương quan nhĩ thất dựa vào kiểu hình tâm nhĩ và tâm thất cùng bên, có 3 dạng; tương hợp nhĩ thất bình thường, bất tương hợp nhĩ thất, thất 2 đường vào. o Về hình thái van nhĩ thất trong nhóm tim sinh lý một thất có thể gặp một trong bốn dạng: chỉ có 1 vòng van nhĩ thất là van hai lá, hoặc van ba lá hoặc van nhĩ thất chung, hoặc có đầy đủ 2 vòng van nhĩ thất.

o Các dạng hình thái kết nối nhĩ thất trong tim sinh lý một thất gồm: mất (về giải phẫu hoặc về chức năng) kết nối nhĩ thất một bên, bất thường kết nối van nhĩ thất với một tâm thất hệ thống duy nhất.