MỞ ĐẦU Tứ chứng Fallot (ToF) là thể loại bệnh tim bẩm sinh tím thƣờng gặp nhất, chiếm từ 3% đến 10% số trẻ mắc bệnh tim bẩm sinh với tần suất khoảng 3.9/10,000 trẻ sinh ra còn sống, đây cũng là một trong số các bệnh tim bẩm sinh đầu tiên đƣợc điều trị thành công bằng phẫu thuật. ToF có giải phẫu bệnh đặc trƣng bằng bốn chứng: thông liên thất, động mạch chủ cƣỡi ngựa trên vách liên thất, hẹp phễu và/ hoặc van động mạch phổi (ĐMP) và phì đại thất phải. Các bất thƣờng này dẫn đến giảm lƣợng máu lên phổi và trộn máu từ thất phải sang thất trái để đi ra nuôi các cơ quan. Tùy mức độ giảm lƣợng máu lên phổi mà bệnh nhân tím nhiều hay ít, nếu tím nhiều có thể đƣa đến các biến chứng toàn thân do thiếu Oxy, diễn tiến xấu dần và gây tử vong.
Trên thực tế, ToF là một nhóm bệnh, tuy có chung các đặc điểm giải phẫu bệnh đặc trƣng nhƣng rất khác nhau về các cấu trúc giải phẫu chi tiết, đặc biệt là cấu trúc thất phải và đƣờng thoát thất phải. Điều này dẫn đến thực tế có sự đa dạng về biểu hiện lâm sàng, chọn lựa phƣơng pháp điều trị cũng nhƣ kết quả điều trị. Đây là bệnh lý tim bẩm sinh điển hình, tiêu biểu cho sự phát triển của chuyên ngành tim bẩm sinh từ lịch sử phát hiện, những tiến bộ về giải phẫu, hình thái học tim bẩm sinh, các bƣớc phát triển trong lịch sử phẫu thuật tim, những thay đổi trong chăm sóc hậu phẫu cũng nhƣ theo dõi tiến triển sau mổ và các biến chứng về lâu dài ở bệnh nhân tim bẩm sinh đã đƣợc phẫu thuật. Việc phẫu thuật sửa chữa thành công bệnh nhân ToF là một mốc quan trọng trong sự ra đời của chuyên ngành phẫu thuật tim bẩm sinh, sau đó là cả một quá trình phát triển vƣợt bậc của các kĩ thuật ngoại khoa đƣợc ghi nhận qua từng giai đoạn trong hơn 60 năm qua, cho đến nay tỉ lệ phẫu thuật thành luan an 2 công cho bệnh lý này đã gần đạt đến 100% [100].
Tuy nhiên, kết quả qua theo dõi lâu dài đã cho thấy các biến chứng muộn sau mổ là thƣờng gặp [89], [100] do vậy phẫu thuật sửa chữa ToF không phải là "phẫu thuật sửa chữa triệt để" nhƣ quan niệm trƣớc đây. Mục tiêu khi phẫu thuật sửa chữa toàn bộ ToF là sửa lại tất cả các dị tật trong tim. Trong đó, thao tác mở rộng đƣờng thoát thất phải là rất quan trọng, ảnh hƣởng trực tiếp đến kết quả ngắn hạn và tiên lƣợng về lâu dài. Cho đến hiện tại, trên thế giới vẫn chƣa có sự thống nhất về kĩ thuật mổ, đặc biệt là mức độ giải phóng chỗ hẹp đƣờng thoát thất phải.
Kết quả lâu dài sau mổ ToF phụ thuộc vào việc bảo tồn đƣợc các cấu trúc giải phẫu và chức năng của tâm thất phải [100]. Các thao tác trên vòng van ĐMP và thất phải sẽ ảnh hƣởng thế nào đến chức năng thất phải, mức độ xẻ qua vòng van ĐMP, nếu cần, thế nào là phù hợp, mức độ hẹp tồn lƣu và hở van ĐMP sau mổ ảnh hƣởng thế nào, còn là một vấn đề cần nghiên cứu. Những vấn đề nổi bật liên quan đến kết quả trung và dài hạn của phẫu thuật sửa chữa ToF bao gồm hở van ĐMP mới xuất hiện và hẹp tồn lƣu đƣờng thoát thất phải sau mổ. Hở van ĐMP sau mổ là vấn đề thƣờng gặp, gây quá tải thể tích tâm thất phải, nếu mức độ nặng, về lâu dài sẽ gây giãn tâm thất phải và ảnh hƣởng đến chức năng buồng tim phải.
Mức độ hở van ĐMP và ảnh hƣởng của nó theo diễn tiến thời gian là một yếu tố tiên lƣợng quan trọng [23]. Hẹp đƣờng thoát thất phải tồn lƣu sau mổ cũng là một biến chứng hay gặp, nếu nặng đòi hỏi phải chỉ định phẫu thuật hoặc can thiệp lại nhƣng mức độ ảnh hƣởng lâu dài của nó và đặc biệt nếu có kết hợp với hở van ĐMP kèm theo là một vấn đề phức tạp chƣa có câu trả lời thỏa đáng [50], [100]. Yếu tố giải phẫu học của đƣờng thoát thất phải trƣớc mổ và thao tác can thiệp của phẫu thuật viên trong khi mổ rõ ràng sẽ ảnh hƣởng đến kết quả sửa chữa ToF, đặc biệt là đến giải phẫu và chức năng thất phải về trung hạn luan an 3 và lâu dài [50]. Vì vậy, chúng tôi tiến hành đề tài "Nghiên cứu chỉ định và ảnh hưởng của xẻ vòng van động mạch phổi trong phẫu thuật tứ chứng Fallot" với các câu hỏi nghiên cứu sau: - Xác định đặc điểm nhóm bệnh nhân ToF cần phải xẻ vòng van ĐMP khi phẫu thuật? - Ảnh hƣởng của các mức độ xẻ qua vòng van ĐMP khác nhau đến kết quả ngắn hạn và trung hạn ở bệnh nhân đƣợc phẫu thuật sửa chữa ToF? MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU 1.
Đánh giá các yếu tố liên quan đến chỉ định xẻ qua vòng van động mạch phổi trong phẫu thuật sửa chữa toàn bộ tứ chứng Fallot. Đánh giá các mức độ xẻ qua vòng van động mạch phổi khác nhau ảnh hƣởng đến kết quả trung hạn sửa chữa toàn bộ tứ chứng Fallot. luan an 4 CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Dịch tễ Tứ chứng Fallot (ToF) là loại bệnh tim bẩm sinh tím thƣờng gặp nhất, số liệu gộp từ 41 nghiên cứu tổng kết về tần suất bệnh tim bẩm sinh cho thấy tỉ lệ mắc bệnh ToF là 577 trƣờng hợp trong một triệu bé sơ sinh còn sống, chiếm khoảng 7% đến 10% bệnh tim bẩm sinh.
Nếu tính luôn những bệnh nhân đã đƣợc mổ còn sống thì số ngƣời bị ToF trong dân số còn cao hơn nữa. Phân bố nam và nữ là tƣơng đối đều nhau, nghiên cứu trên 2.5 triệu trẻ mới sinh còn sống trong thời gian 10 năm của chƣơng trình theo dõi bệnh bẩm sinh ở bang California (Mỹ) ghi nhận tỉ lệ 1.11 nam so với nữ mắc ToF. Các nghiên cứu cho thấy tỉ lệ mặc bệnh này tăng lên nếu trong gia đình có anh/chị em có ngƣời bị bệnh, có bố và/hoặc mẹ bị bệnh. Nếu cha hoặc mẹ bị ToF thì có 3-4% con bị bệnh tim bẩm sinh.
Bệnh căn Bệnh căn chính xác của ToF là không xác định đƣợc. Đa số là các trƣờng hợp bệnh xảy ra rời rạc, ít có yếu tố liên quan. Có hai yếu tố cần xem xét: tiền căn gia đình và các bất thƣờng về di truyền. Mặc dù tiền căn gia đình có tăng tỉ lệ bị ToF nhƣng yếu tố di truyền qua gia đình chƣa đƣợc chứng minh rõ ràng, trong gia đình nếu có ba, mẹ hoặc anh em bị ToF, nguy cơ bệnh sẽ tăng lên, 2-3% sẽ bị ToF.
Bệnh nhân ToF có thể đƣợc chia thành hai nhóm nhỏ: nhóm có kèm theo hội chứng bất thƣờng di truyền và nhóm không kèm các hội chứng này. Nhóm có kèm hội chứng bất thƣờng di truyền thƣờng là kèm theo nhƣ hội chứng Di George (đột biến gen trên nhiễm sắc thể 22q11), hội chứng Down luan an 5 (tam nhiễm sắc thể số 21), hội chứng Edward (tam nhiễm sắc thể số 18), hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể số 13), hội chứng Holt-Oram (đột biến gen TBX5), hội chứng Alagille (đột biến gen NOTCH2 và JAG1). ToF kèm hội chứng Di George thƣờng đƣợc nhắc đến, gặp trong khoảng 16% bệnh nhân ToF kèm theo các triệu chứng khác nhƣ suy giảm miễn dịch, hạ Calci máu, biến dạng khuôn mặt, vòm miệng và rối loạn phát triển tâm thần. Nhóm không kèm hội chứng bất thƣờng di truyền thƣờng là những ca rời rạc, trong các gia đình không có tiền căn gì về bệnh tim bẩm sinh.
Giải phẫu bệnh - Hình thái học 1. Lịch sử Bản mô tả giải phẫu tứ chứng Fallot đầu tiên là do Niels Stensen năm 1671 ở một tim thai với chứng tim lạc chỗ ngoài lồng ngực (ectopia cordis) [101], mãi đến năm 1888 Etienne Louis Arthur Fallot mới mô tả chính xác các tổn thƣơng của bệnh lý này và gọi tên là bệnh tim tím (maladie bleue) [14]. Thuật ngữ “tứ chứng Fallot” là do Maude Abbott” đặt tên năm 1924 [101]. Tuy trƣớc đó đã có vài tác giả mô tả bệnh lý này trƣớc đó nhƣ Niels Stensen (1671-1672), Eduard Sandifort (1771) John Farre (1814), Thomas Bevill Peacock (1866) và Von Rokitansky (1875) nhƣng chính Fallot là ngƣời mô tả có hệ thống và kết hợp các dấu hiệu bất thƣờng về giải phẫu với dấu hiệu lâm sàng.
Maude Abbott cho rằng cách đặt tên chung là ToF sẽ thuận tiện cho việc gọi tên một nhóm bệnh lý tƣơng tự nhau nhƣng không hòan toàn giống nhau. Thật vậy, xét về mặt giải phẫu, hình thái học, đây là một nhóm bệnh không hề đồng nhất với nhau, khác biệt có thể từ vị trí, đặc điểm của lỗ TLT, mức độ cƣỡi ngựa của ĐMC và mức độ nặng của hẹp đƣờng thoát thất phải. luan an 6 ĐMC cƣỡi ngựa Hẹp đƣờng thoát thất (P) Thông liên thất Phì đại thất (P) Hình 1. Giải phẫu trong tim của tứ chứng Fallot “Nguồn: d'Udekem Y., 2012” [28] Gần đây, với sự hiểu biết ngày càng tăng trong lĩnh vực phôi thai học, hình thái giải phẫu học, các nhà giải phẫu học đã tìm thấy dấu hiệu đặc trƣng cơ bản của ToF, hiện giờ bệnh lý này đƣợc xem nhƣ là một đơn chứng, từ đó dẫn đến bốn bất thƣờng mà trƣớc đây đƣợc gọi là tổn thƣơng cơ bản của ToF.
Giải phẫu học đƣờng thoát thất phải Không giống nhƣ đƣờng thoát thất trái, nằm gần van hai lá và có một phần liên tục với lá trƣớc van hai lá, đƣờng thoát thất phải nằm phía trƣớc cách xa van ba lá cũng nhƣ cách xa đƣờng vào của van ba lá. Đƣờng thoát thất phải bao gồm chủ yếu là các cấu trúc cơ, bắt đầu là dải điều hòa (moderator band) và dải cơ vách hình chữ Y, TSM (trabecular septomarginalis). Dải điều hòa là dải cơ nối trụ cơ trƣớc của van ba lá với TSM, sau đó TSM chia thành hai nhánh dạng chữ Y, nhánh trƣớc hƣớng về phía van động mạch phổi, nhánh sau hƣớng về lá vách van ba lá và nằm trên phần vách màng. Ngoài ra, phần cơ nối giữa vách liên thất và thành tự do của thất phải còn có cấu trúc mào trên thất (crista supraventricularis).
luan an 7 Phì đại thất (P) Cơ thất (P) phì đại ĐMC cƣỡi ngựa Lỗ thông liên thất (T) Hình 1. Giải phẫu đƣờng thoát thất phải trong ToF "Nguồn: Robert Anderson H. Phôi thai học đƣờng thoát thất Mào thân nón (P) Mào thân nón (T) Tâm nhĩ (P) Van nhĩ thất (P) Van nhĩ thất (T) Gối nội mạc Vách liên thất cơ Hình 1. Quá trình hình thành đại động mạch trong giai đoạn phôi thai “Nguồn: d'Udekem Y.