CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN 1. NHỮNG ĐẶC ĐIỂM CHUNG VỀ BÀN CHÂN KHOÈO 1. Đặc điểm lâm sàng Bàn chân khoèo (BCK) là một phức hợp các biến dạng phức tạp ở vùng cổ chân và bàn chân gồm biến dạng thuổng và vẹo trong của nửa sau bàn chân, biến dạng khép ngửa của nửa trước bàn chân và biến dạng lõm gan chân [17],[76]. và cộng sự đã mô tả BCK như sau [74]: Bàn chân giữ ở tư thế vuông góc với cổ chân và trục dọc của xương chày nếu nhìn từ phía trước.
Thường bờ trên của gót chân không nhìn thấy rõ. Xương sên có thể sờ thấy ở bờ ngoài mặt mu chân và khoang dưới sên bị lấp đầy. Lồi củ xương ghe có thể sờ thấy ở bên trong. Nếu thử giạng nửa trước bàn chân sẽ cảm nhận được sự đối kháng và có thể sờ thấy co rút phần mềm ở bờ trong bàn chân.
Thử gập lưng bàn chân sẽ thấy rõ co rút đáng kể phần mềm phía sau, bao gồm gân gót và bao khớp sau cổ chân. Cuối cùng, nếu giữ trẻ đứng thẳng thì trẻ sẽ chống chân trên cạnh ngoài của bàn chân chứ không phải trên gan chân. Tần suất Có sự khác biệt về tần suất giữa các nhóm chủng tộc và dân tộc, với tần suất 6,8/1000 ở Quần đảo Pô-li-nê-đi, 1,12/1000 ở người da trắng, 0,76/1000 ở người gốc Tây Ban Nha, 0,5/1000 ở người Nhật Bản và 0,39 ở người Trung 5 Quốc [41],[43],[77],[117]. Theo nghiên cứu dựa trên dân số 10 tiểu bang tại Hoa Kỳ về chủng tộc và dân tộc của Parker S.
[84], tần suất chung là 1,29/1000; tần suất gần giống nhau giữa người da trắng không phải gốc Tây Ban Nha và người Tây Ban Nha (1,38 và 1,3/1000), thấp hơn ở người Mỹ gốc Phi (1,14/1000), và thấp nhất ở người Châu Á (0,87/1000); người da đỏ chiếm tỉ lệ cao nhất với 1,46/1000. [66], tần suất BCK bẩm sinh vô căn đơn thuần trong mẫu nghiên cứu miền Trung Tây Hoa Kỳ dựa vào dân số 9 năm là 11,4/1000 trẻ sống sinh đơn đủ tháng. Tần suất BCK bẩm sinh tại Việt Nam chưa có thống kê trên diện rộng nhưng đã được ghi nhận trong một số tài liệu là 1/1000 [53]. Một số nghiên cứu gần đây trên thế giới 1.
Nghiên cứu về yếu tố nguy cơ BCK bẩm sinh vô căn ở Tây Úc, 1980-1994 Carey M. và cộng sự [29] tiến hành nghiên cứu bệnh chứng dựa vào dân số gồm tất cả những trường hợp BCK vô căn trong nhóm trẻ Tây Úc được sanh từ 1980 đến 1994 để đánh giá các yếu tố nguy cơ, là những yếu tố nguy cơ đã được xác định trước đây ở những đứa trẻ thổ dân vùng Tây Úc [28]. Tác giả chỉ phân tích yếu tố nguy cơ ở những trường hợp BCK riêng biệt vì có sự pha trộn trong nhóm BCK phối hợp, ở đó biến dạng bàn chân thường biết được nguyên nhân hoặc là một phần trong một hội chứng được xác định rõ như tật đốt sống chẻ đôi, hội chứng Down [28]. Chủng tộc và giới tính được xác định như những yếu tố nguy cơ.
Khi so sánh với bé gái cùng chủng tộc, bé trai thổ dân có nguy cơ lớn hơn bé trai da trắng. Khi đánh giá nguy cơ trong từng giới, bé trai thổ dân có nguy cơ 4 lần nhiều hơn bé trai da trắng, nhưng nguy cơ ở bé gái thổ dân không khác ở bé gái da trắng. 6 Tác giả cho rằng gò bó trong tử cung không phải là nhân tố quan trọng sau khi đánh giá các yếu tố nguy cơ trong phân tích đa biến như thời gian mang thai kéo dài, thai nặng ký, mẹ trẻ (<20 tuổi) và ngôi mông. Phân tích phả hệ và các đặc điểm dịch tễ học của BCK bẩm sinh vô căn ở Anh – một nghiên cứu bệnh chứng Cardy A.
và cộng sự [27] tiến hành nghiên cứu bệnh chứng dựa vào bệnh viện về BCK bẩm sinh vô căn ở Anh Quốc. 194 bệnh nhi và 60 trẻ thuộc nhóm chứng được chọn lựa với gia phả được ghi nhận ở 167 trường hợp giữa tháng 07/1993 và tháng 07/1997. Tác giả chọn anh em bà con như nhóm chứng; chứng cùng tuổi và cùng giới tính với bệnh. Số lần mang thai, giáo dục của mẹ và sinh mổ liên quan có ý nghĩa với nguy cơ BCK bẩm sinh vô căn trong nghiên cứu đa biến.
Ba mẹ hút thuốc trong khi mang thai làm tăng nguy cơ, mặc dù những liên quan này không có ý nghĩa. 1/4 gia phả cho thấy tiền sử gia đình BCK bẩm sinh vô căn, và cho thấy tính trội trong một số trường hợp. Tác giả kết luận rằng gò bó trong tử cung không ảnh hưởng nhiều đến BCK bẩm sinh vô căn và các nghiên cứu dựa trên dân số lớn là cần thiết để xác định bệnh nguyên. Nghiên cứu dịch tễ học BCK tại Hoa Kỳ Năm 2009, Parker S.
và cộng sự [84] tiến hành nghiên cứu bệnh chứng dựa vào dân số 10 tiểu bang tại Hoa Kỳ với trên 900.000 trẻ sinh ra mỗi năm. Nghiên cứu bao gồm những trẻ sinh sống bị BCK từ năm 2001 đến 2005 và được chẩn đoán BCK bẩm sinh vô căn. Chương trình cũng bao gồm cả những trường hợp trẻ sinh chết và phá thai có chọn lọc. Nhóm chứng là những trẻ sinh sống không kèm dị tật bẩm sinh nổi trội, được chọn lựa ngẫu nhiên bằng dữ liệu chứng sinh để đạt được tỉ lệ 10 trẻ nhóm chứng cho một trẻ BCK với cùng năm sinh và khu vực nghiên cứu.
7 Nghiên cứu cho thấy trẻ trai liên quan chặt chẽ với BCK (tỉ số số chênh TSSC=1,67; khoảng tin cậy KTC95%=1,58-1,76). Các yếu tố ở trẻ khác liên quan chặt chẽ với BCK là sinh non, trọng lượng thai thấp, và sinh ngôi mông. Trong số các yếu nguy cơ của mẹ, số lần sinh sống liên quan khá với BCK; mẹ sinh nhiều lần có nguy cơ giảm. Mẹ nhỏ tuổi (< 23 tuổi) ít liên quan đến BCK khi so sánh với mẹ lớn tuổi (23-35 tuổi) (TSSC=1,14; KTC95%=1,08- 1,21).
Nhiều yếu tố nhân khẩu xã hội học, bao gồm tình trạng hôn nhân, giáo dục và chăm sóc tiền sanh, liên quan khá với BCK. Mẹ với trình độ giáo dục cao đẳng trở lên có nguy cơ thấp nhất khi so sánh với mẹ có trình độ giáo dục thấp hơn trung học (TSSC=0,69; KTC95%=0,64-0,75). Mẹ hút thuốc ít đến vừa (≤10 điếu/ngày) có nguy cơ gia tăng sinh 1 trẻ bị BCK (TSSC=1,45; KTC95%=1,32-1,60). Mẹ hút thuốc nhiều (>10 điếu/ngày) có nguy cơ lớn hơn (TSSC=1,88; KTC95%=1,64-2,14).
Mẹ tiểu đường liên quan có ý nghĩa với BCK; BCK tăng 2 lần ở mẹ có tiểu đường trước khi mang thai (TSSC=2,39; KTC95%=1,60-3,57), trong khi nguy cơ BCK ở mẹ bị tiểu đường trong lúc mang thai là khá khiêm tốn (TSSC=1,40; KTC95%=1,13-1,72). Sự liên quan với chủng tộc, số lần sinh sống, giáo dục của mẹ, và tình trạng hút thuốc của mẹ trong phân tích thô vẫn còn giữ trong phân tích đa biến. Như vậy, những phát hiện của nhóm nghiên cứu bằng dữ liệu từ nhiều chương trình dị tật trẻ sơ sinh đại diện cho ¼ trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ góp phần quan trọng cho những chương trình tầm soát dị tật sơ sinh và hữu ích trong việc theo dõi tần suất và điều tra các yếu tố nguy cơ dựa vào dân số. 8 Dịch tễ học BCK bẩm sinh vô căn tại Iowa – Hoa Kỳ, 1997–2005 Mục đích nghiên cứu này của Kancherla V.
và cộng sự [66] năm 2010 là đánh giá tần suất và mô tả dịch tễ học của BCK bẩm sinh vô căn ở mẫu dân số Trung tây Hoa Kỳ dùng dữ liệu từ một hệ thống theo dõi dựa vào dân số và so sánh với tần suất của những nghiên cứu trước đây. Vì thấy được những hạn chế về phương pháp trong những nghiên cứu khác, nhóm nghiên cứu đã giới hạn mẫu là các trẻ BCK bẩm sinh vô căn biệt lập, sinh đơn đủ tháng, sống. Có 631 trẻ BCK bẩm sinh vô căn từ tháng 01/1997 đến tháng 12/2005 được ghi nhận. Những trường hợp bị loại trừ khi có bất thường về gien và nhiễm sắc thể hoặc có ít nhất một dị tật lớn ở một cơ quan riêng biệt (như tật đốt sống chẻ đôi, chẻ môi), hoặc với thai nhi chết hoặc phá thai có chọn lọc, sinh đa, sinh non (<37 tuần).
Mẫu cuối cùng bao gồm 347 trẻ BCK bẩm sinh vô căn biệt lập, sinh đơn đủ tháng. Nhóm chứng gồm 304.308 trẻ sinh sống trong giai đoạn nghiên cứu sau khi loại trừ sinh đa và sinh non. Tần suất BCK bẩm sinh vô căn là 11,4/10.000 trẻ sinh đơn, đủ tháng; 184 (53%) một bên, 158 (46%) hai bên và 5 (1%) không xác định được. TSSC chưa điều chỉnh của trẻ trai gấp hai lần trẻ gái.
TSSC của trẻ nhẹ hơn 2500g tăng, nhưng không có ý nghĩa thống kê khi so sánh với trẻ 2500-3500g. Sinh ngôi mông cho thấy TSSC giảm, mặc dù sự đánh giá dựa trên số ca sinh ngôi mông ít. Trong số những đặc điểm của mẹ, tuổi mẹ ≥ 35 vào lúc sinh liên quan với TSSC giảm có ý nghĩa khi so sánh với mẹ 20-34 tuổi và TSSC tăng có ý nghĩa đối với mẹ hút thuốc trong lúc mang thai. Các chỉ số của TSSC điều chỉnh về đặc điểm của trẻ và mẹ phản ánh các chỉ số thô với chỉ số giảm đối với mẹ lớn tuổi, và chỉ số tăng đối với trẻ trai, trọng lượng thai thấp, mẹ trình độ giáo dục thấp, mẹ hút thuốc trong lúc mang thai.
9 Như vậy, tần suất BCK bẩm sinh vô căn đơn thuần ở Iowa giống với những nghiên cứu dựa vào dân số được báo cáo cho đến hiện tại. Mặc dù tiêu chuẩn chọn bệnh khác nhau giữa những nghiên cứu trước đây và nghiên cứu này, sự liên quan với những đặc điểm của mẹ và trẻ đã được ghi nhận và đã cũng cố phần nào những nghiên cứu trước đây. Qua các nghiên cứu trên cùng các nghiên cứu khác có thể xác định một số yếu tố nguy cơ ở trẻ và mẹ dưới đây. Các yếu tố nguy cơ ở trẻ 1.
Giới: trẻ trai nhiều hơn hẳn so với trẻ gái hằng định trong nhiều nghiên cứu [29],[30],[43],[66],[68],[99]. [66], khoảng một nửa là 2 bên; đối với BCK 1 bên thì xu hướng là bên phải; cả phân tích thô và điều chỉnh đều thấy nguy cơ vượt trội của BCK bẩm sinh vô căn ở trẻ trai. Sanh non: theo Parker S. [84], sanh non liên quan chặt chẽ với BCK bẩm sinh vô căn.
Tuy nhiên sanh non không phải hằng định. Sanh ngôi mông: sanh ngôi mông liên quan chặt chẽ với BCKBSVC theo Parker S. [84], và có xu hướng tăng theo Lochmiller C. [72]; nhưng theo Kancherla V.
[66], sanh ngôi mông cho thấy TSSC giảm mặc dù đánh giá dựa trên số ca sanh ngôi mông ít.