Luận án tiến sĩ: Xác định tính đa hình của gen TP53 và MDM2 ở bệnh nhân ung thư phổi

• Tác giả: Trần Khánh Chi
• Người hướng dẫn: PGS. Trần Huy Thịnh
• Trường học: Trường Đại học Y Hà Nội
• Chuyên ngành: Hóa sinh
• Đề tài: Xác định tính đa hình của các gen TP53 và gen MDM2 ở bệnh nhân ung thư phổi
• Loại tài liệu: Luận án tiến sĩ y học
• Năm xuất bản: 2019
• Địa điểm: Hà Nội

• LỜI CẢM ƠN
• LỜI CAM ĐOAN
• DANH MỤC CÁC CHỮ VIẾT TẮT
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
• 1.1. Ung thư phổi
• 1.1.1. Dịch tễ học ung thư phổi
• 1.1.2. Tình hình ung thư phổi tại Việt Nam
• 1.2. Bệnh nguyên, bệnh sinh ung thư phổi
• 1.2.1. Các yếu tố nguy cơ ung thư phổi
• 1.2.1.1. Thuốc lá và ung thư phổi
• 1.2.1.2. Các yếu tố nguy cơ khác
• 1.2.2. Yếu tố gen di truyền
• 1.3. Cơ chế phân tử trong ung thư phổi
• 1.3.1. Các con đường tín hiệu phân tử trong bệnh sinh ung thư phổi
• 1.3.2. Một số đột biến kích hoạt các gen sinh ung thư
• 1.3.2.1. Đột biến EGFR

I. Giới thiệu về nghiên cứu đa hình gen TP53 và MDM2 trong ung thư phổi

Nghiên cứu này tập trung vào việc xác định tính đa hình gen của TP53 và MDM2 ở bệnh nhân ung thư phổi. Ung thư phổi là một trong những loại ung thư phổ biến nhất và có tỷ lệ tử vong cao. Việc nghiên cứu các biomarker như TP53 và MDM2 giúp hiểu rõ hơn về cơ chế phân tử của bệnh, từ đó hỗ trợ chẩn đoán ung thư và điều trị ung thư hiệu quả hơn. TP53 và MDM2 là hai gen quan trọng trong việc duy trì sự ổn định của bộ gen, và sự đột biến gen ở hai gen này có liên quan mật thiết đến sự phát triển của ung thư phổi.

1.1. Tầm quan trọng của TP53 và MDM2 trong ung thư phổi

TP53 và MDM2 là hai gen chính trong con đường tín hiệu p53, đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát sự tăng sinh tế bào và quá trình apoptosis. Sự đột biến gen ở TP53 dẫn đến mất chức năng kiểm soát tế bào, trong khi MDM2 có thể ức chế hoạt động của TP53. Nghiên cứu này nhằm xác định các đa hình gen của TP53 và MDM2 để đánh giá nguy cơ mắc ung thư phổi và khả năng đáp ứng điều trị.

II. Phương pháp nghiên cứu và kết quả

Nghiên cứu sử dụng phương pháp phân tích đa hình gen thông qua các kỹ thuật như PCR và RFLP để xác định các SNPs của TP53 và MDM2. Kết quả cho thấy sự hiện diện của các đột biến gen cụ thể ở hai gen này có liên quan đến nguy cơ mắc ung thư phổi. Các biomarker này có thể được sử dụng để chẩn đoán ung thư sớm và dự đoán hiệu quả của các phương pháp điều trị ung thư.

2.1. Phân tích đa hình gen TP53 và MDM2

Nghiên cứu đã xác định được các SNPs phổ biến của TP53 và MDM2 ở bệnh nhân ung thư phổi. Các đột biến gen này làm thay đổi cấu trúc và chức năng của protein, dẫn đến sự tăng sinh tế bào không kiểm soát. Kết quả này cung cấp cơ sở cho việc phát triển các phương pháp chẩn đoán ung thư và điều trị ung thư cá nhân hóa.

III. Ứng dụng thực tiễn và ý nghĩa của nghiên cứu

Nghiên cứu này có ý nghĩa quan trọng trong việc cải thiện chẩn đoán ung thư và điều trị ung thư. Việc xác định các đa hình gen của TP53 và MDM2 giúp đánh giá nguy cơ mắc bệnh và dự đoán đáp ứng điều trị. Các biomarker này có thể được sử dụng để phát triển các liệu pháp điều trị nhắm mục tiêu, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

3.1. Ứng dụng trong chẩn đoán và điều trị ung thư

Các đa hình gen của TP53 và MDM2 được xác định trong nghiên cứu có thể được sử dụng như biomarker để chẩn đoán ung thư sớm và dự đoán hiệu quả của các phương pháp điều trị ung thư. Điều này giúp cá nhân hóa liệu pháp điều trị, từ đó nâng cao hiệu quả và giảm thiểu tác dụng phụ.