Não úng thủy ở trẻ em: Nguyên nhân, triệu chứng và điều trị

Nghiên cứu căn nguyên, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh trong phẫu thuật não úng thủy ở trẻ em, giúp cải thiện kết quả điều trị.

• Trường học: Bệnh viện Nhi Trung ương
• Chuyên ngành: Y học
• Đề tài: Não úng thủy ở trẻ em: Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp điều trị hiệu quả
• Loại tài liệu: Nghiên cứu
• Năm xuất bản: 2005-2007
• Địa điểm: Hà Nội

Mục lục chi tiết

• ĐẶT VẤN ĐỀ
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
• 1.1. ĐỊNH NGHĨA VÀ THUẬT NGỮ
• 1.2. DỊCH TỄ HỌC VÀ TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU BỆNH NÃO ÚNG THỦY
• 1.2.1. Dịch tễ học
• 1.2.1.1. Tần suất
• 1.2.1.2. Tuổi
• 1.2.1.3. Giới tính
• 1.2.2. Vài nét về lịch sử nghiên cứu bệnh não úng thủy
• 1.2.2.1. Thế giới
• 1.2.2.2. Việt Nam
• 1.3. GIẢI PHẪU - SINH LÝ HỆ THỐNG NÃO THẤT VÀ DỊCH NÃO-TỦY
• 1.3.1. Đặc điểm giải phẫu hệ thống não thất
• 1.3.1.1. Não thất bên
• 1.3.1.2. Não thất III
• 1.3.1.3. Cống não (cống Sylvius)
• 1.3.1.4. Não thất IV
• 1.3.1.5. Ống trung tâm tủy sống
• 1.3.1.6. Khoang màng nhện
• 1.3.2. Tính chất lý-hóa dịch não-tủy

Tóm tắt

I. Tổng quan về não úng thủy ở trẻ em Nguyên nhân và triệu chứng

Não úng thủy, hay còn gọi là tràn dịch não, là một tình trạng bệnh lý nghiêm trọng của hệ thần kinh trung ương. Bệnh này xảy ra khi có sự tích tụ dịch não tủy trong não thất, dẫn đến áp lực tăng cao trong hộp sọ. Nguyên nhân gây ra não úng thủy có thể chia thành hai nhóm chính: bẩm sinh và mắc phải. Tình trạng này có thể gây ra nhiều triệu chứng nghiêm trọng, bao gồm đau đầu, buồn nôn, và chậm phát triển trí tuệ ở trẻ em. Theo thống kê, tỷ lệ mắc não úng thủy bẩm sinh ở các nước châu Âu là khoảng 0,5-0,8/1000 lần sinh.

1.1. Nguyên nhân gây não úng thủy ở trẻ em Bẩm sinh và mắc phải

Nguyên nhân gây bệnh não úng thủy ở trẻ em có thể được phân loại thành hai nhóm chính: bẩm sinh và mắc phải. Các nguyên nhân bẩm sinh thường liên quan đến các dị tật trong quá trình phát triển của thai nhi, trong khi các nguyên nhân mắc phải có thể do nhiễm trùng, chấn thương hoặc các bệnh lý khác. Việc xác định nguyên nhân chính xác là rất quan trọng để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

1.2. Triệu chứng não úng thủy ở trẻ em Nhận biết sớm

Triệu chứng của não úng thủy ở trẻ em có thể rất đa dạng. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm đau đầu, buồn nôn, nôn mửa, và chậm phát triển trí tuệ. Trẻ em mắc bệnh có thể có biểu hiện như tăng kích thước vòng đầu, khó khăn trong việc đi lại hoặc phát triển ngôn ngữ. Việc nhận biết sớm các triệu chứng này có thể giúp cha mẹ và bác sĩ can thiệp kịp thời.

II. Các phương pháp điều trị não úng thủy hiệu quả cho trẻ em

Điều trị não úng thủy ở trẻ em thường bao gồm các phương pháp phẫu thuật nhằm giảm áp lực trong hộp sọ và cải thiện lưu thông dịch não tủy. Hai phương pháp phổ biến nhất hiện nay là phẫu thuật dẫn lưu não thất-ổ bụng và phẫu thuật nội soi thông sàn não thất III. Những phương pháp này đã chứng minh được hiệu quả trong việc giảm tỷ lệ tử vong và cải thiện sự phát triển của trẻ. Theo nghiên cứu, tỷ lệ tử vong đã giảm từ 54% xuống còn 5% nhờ vào các phương pháp điều trị này.

2.1. Phương pháp dẫn lưu não thất ổ bụng Hiệu quả và ứng dụng

Phương pháp dẫn lưu não thất-ổ bụng là một trong những phương pháp điều trị phổ biến nhất cho não úng thủy. Kỹ thuật này giúp dẫn lưu dịch não tủy từ não thất vào ổ bụng, giảm áp lực trong hộp sọ. Nghiên cứu cho thấy phương pháp này không chỉ giảm tỷ lệ tử vong mà còn cải thiện đáng kể sự phát triển thể chất và tâm thần-vận động của trẻ.

2.2. Phẫu thuật nội soi thông sàn não thất III Lợi ích và rủi ro

Phẫu thuật nội soi thông sàn não thất III là một kỹ thuật tiên tiến giúp cải thiện lưu thông dịch não tủy. Kỹ thuật này có nhiều lợi ích, bao gồm giảm thiểu xâm lấn và thời gian hồi phục nhanh hơn. Tuy nhiên, cũng cần lưu ý đến các rủi ro có thể xảy ra trong quá trình phẫu thuật, như nhiễm trùng hoặc tổn thương mô não.

III. Thách thức trong chẩn đoán và điều trị não úng thủy ở trẻ em

Chẩn đoán não úng thủy ở trẻ em có thể gặp nhiều khó khăn do triệu chứng không đặc hiệu và sự đa dạng của các nguyên nhân gây bệnh. Việc chẩn đoán chính xác là rất quan trọng để lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Ngoài ra, các thách thức trong điều trị cũng bao gồm việc theo dõi lâu dài và quản lý các biến chứng có thể xảy ra sau phẫu thuật. Các bác sĩ cần có sự phối hợp chặt chẽ với gia đình để đảm bảo sự phát triển tốt nhất cho trẻ.

3.1. Khó khăn trong chẩn đoán não úng thủy Triệu chứng không điển hình

Chẩn đoán não úng thủy ở trẻ em thường gặp khó khăn do triệu chứng không điển hình. Nhiều triệu chứng như đau đầu, buồn nôn có thể dễ dàng bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác. Do đó, việc sử dụng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, CT hoặc MRI là rất cần thiết để xác định chính xác tình trạng bệnh.

3.2. Biến chứng sau phẫu thuật não úng thủy Quản lý và theo dõi

Sau phẫu thuật não úng thủy, trẻ có thể gặp phải nhiều biến chứng như nhiễm trùng, tắc nghẽn ống dẫn lưu hoặc tổn thương mô não. Việc theo dõi và quản lý các biến chứng này là rất quan trọng để đảm bảo sự phát triển tốt nhất cho trẻ. Các bác sĩ cần thường xuyên kiểm tra và đánh giá tình trạng sức khỏe của trẻ để phát hiện sớm các vấn đề phát sinh.

IV. Ứng dụng thực tiễn và kết quả nghiên cứu về não úng thủy ở trẻ em

Nghiên cứu về não úng thủy ở trẻ em đã chỉ ra rằng việc can thiệp kịp thời có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của trẻ. Các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ tử vong đã giảm mạnh nhờ vào các phương pháp điều trị hiện đại. Ngoài ra, việc theo dõi sự phát triển của trẻ sau phẫu thuật cũng cho thấy nhiều tiến bộ trong khả năng hòa nhập và phát triển tâm thần-vận động.

4.1. Kết quả nghiên cứu về sự phát triển của trẻ sau điều trị

Nghiên cứu cho thấy rằng trẻ em mắc não úng thủy sau khi được điều trị bằng phương pháp dẫn lưu não thất-ổ bụng có sự cải thiện rõ rệt về phát triển thể chất và tâm thần-vận động. Tỷ lệ trẻ phát triển bình thường sau phẫu thuật đã tăng lên đáng kể, cho thấy hiệu quả của các phương pháp điều trị hiện đại.

4.2. Ứng dụng các phương pháp điều trị mới trong thực tiễn

Việc áp dụng các phương pháp điều trị mới như phẫu thuật nội soi thông sàn não thất III đã mang lại nhiều lợi ích cho trẻ em mắc não úng thủy. Các phương pháp này không chỉ giúp giảm tỷ lệ tử vong mà còn cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ. Sự phát triển của công nghệ y tế cũng mở ra nhiều cơ hội mới trong việc điều trị bệnh.

V. Kết luận và tương lai của nghiên cứu não úng thủy ở trẻ em

Não úng thủy ở trẻ em là một bệnh lý nghiêm trọng cần được chú ý và can thiệp kịp thời. Các phương pháp điều trị hiện đại đã chứng minh được hiệu quả trong việc giảm tỷ lệ tử vong và cải thiện sự phát triển của trẻ. Tuy nhiên, vẫn còn nhiều thách thức trong chẩn đoán và điều trị. Tương lai của nghiên cứu não úng thủy cần tập trung vào việc cải thiện các phương pháp điều trị và theo dõi lâu dài để đảm bảo sự phát triển tốt nhất cho trẻ.

5.1. Tương lai của nghiên cứu và điều trị não úng thủy

Tương lai của nghiên cứu não úng thủy cần tập trung vào việc phát triển các phương pháp điều trị mới và cải tiến kỹ thuật phẫu thuật. Việc nghiên cứu sâu hơn về các nguyên nhân và cơ chế bệnh lý cũng sẽ giúp nâng cao hiệu quả điều trị và giảm thiểu biến chứng cho trẻ.

5.2. Vai trò của gia đình và xã hội trong việc hỗ trợ trẻ mắc não úng thủy

Gia đình và xã hội đóng vai trò quan trọng trong việc hỗ trợ trẻ mắc não úng thủy. Sự quan tâm và chăm sóc từ gia đình có thể giúp trẻ phát triển tốt hơn. Ngoài ra, việc nâng cao nhận thức của cộng đồng về bệnh lý này cũng rất cần thiết để tạo ra môi trường hỗ trợ cho trẻ.

Nội dung chính

Tổng quan về luận án

Não úng thủy (Hydrocephalus) là bệnh lý thần kinh trung ương phức tạp được ghi nhận từ thời kỳ Hippocrates (thế kỷ V trước Công nguyên) và cho đến nay vẫn là một thách thức lớn đối với nền y học toàn cầu. Bệnh đặc trưng bởi sự mất cân bằng nghiêm trọng giữa quá trình sản xuất, lưu thông và tái hấp thu dịch não tủy, dẫn đến sự tích tụ quá mức dịch trong hệ thống não thất, làm gia tăng áp lực nội sọ và đè ép nghiêm trọng lên nhu mô não. Theo các dữ liệu dịch tễ học quốc tế, tần số mắc não úng thủy bẩm sinh tại châu Âu dao động trong khoảng 0,5–0,8/1.000 trẻ sinh sống, có xu hướng gia tăng và hiện đã vượt qua tỷ lệ mắc hội chứng Down. Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc bệnh bẩm sinh đạt mức 3/1.000 trẻ đẻ sống, tạo ra gánh nặng kinh tế - y tế khổng lồ với khoảng 319.000 ngày nằm viện và chi phí điều trị hàng năm lên tới 1,4–2 tỷ USD (chiếm 3,1% tổng viện phí nhi khoa toàn quốc). Tại Việt Nam, thống kê giai đoạn 2005–2007 tại Bệnh viện Nhi Trung ương chỉ ra rằng tỷ lệ mắc các dị tật não là 1,5‰ số trẻ nhập viện, trong đó não úng thủy chiếm tỷ trọng áp đảo lên tới 21,9%.

Mặc dù các tiến bộ ngoại khoa như phẫu thuật dẫn lưu não thất - ổ bụng (Ventriculoperitoneal Shunt - VP Shunt) và nội soi thông sàn não thất III (Endoscopic Third Ventriculostomy - ETV) đã giúp giảm tỷ lệ tử vong toàn cầu từ 54% xuống còn 5%, đồng thời cải thiện tình trạng chậm phát triển trí tuệ từ 62% xuống dưới 30%, y văn trong nước vẫn tồn tại một khoảng trống nghiên cứu sâu sắc (research gap). Phần lớn các công trình trước đây tại Việt Nam chỉ dừng lại ở các báo cáo hồi cứu, mô tả cắt ngang ngắn hạn trong giai đoạn hậu phẫu, thiếu các khảo sát thuần tập tiến cứu dài hạn đánh giá đa chiều từ căn nguyên bệnh sinh, đặc điểm hình thái học thần kinh trên cắt lớp vi tính (CLVT) và cộng hưởng từ (CHT), cho đến sự phục hồi chức năng thể chất và tâm thần - vận động theo các thang đo chuẩn hóa quốc tế.

Luận án tập trung giải quyết hai câu hỏi nghiên cứu trọng tâm: (1) Mối tương quan giữa các nhóm căn nguyên bẩm sinh - mắc phải với biểu hiện lâm sàng và hình thái tổn thương não thất trên chẩn đoán hình ảnh diễn ra như thế nào? (2) Sự phục hồi thể chất và 4 lĩnh vực tâm thần - vận động của trẻ sau can thiệp phẫu thuật dẫn lưu VP Shunt biến chuyển ra sao trong quá trình theo dõi dọc dài hạn?

Dựa trên khung lý thuyết Thủy động lực học dịch não tủy và Lý thuyết Tái tổ chức thần kinh (Neuroplasticity Theory), công trình được thiết kế với quy mô khảo sát trên 142 bệnh nhi mắc não úng thủy tại Bệnh viện Nhi Trung ương, thực hiện theo dõi dọc liên tục từ năm 2008 đến 2014. Nghiên cứu mang tính tiên phong trong việc thiết lập hệ thống dữ liệu lâm sàng - cận lâm sàng và đánh giá chức năng thần kinh bài bản bậc nhất tại Việt Nam.

+-----------------------------------------------------------------------------------+
|                        MÔ HÌNH NGHIÊN CỨU TỔNG QUAN                               |
|                                                                                   |
|  [Căn nguyên & Cơ chế]  -->  [Hình thái học CHT/CLVT]  -->  [Can thiệp Ngoại khoa]|
|  - Bẩm sinh (Chiari, Dandy)  - Giãn hệ thống não thất       - Dẫn lưu VP Shunt    |
|  - Mắc phải (Viêm màng não)  - Độ dày nhu mô não            - Van Anti-Siphon     |
|                                                                     |             |
|                                                                     v             |
|                                                         [Đánh giá Dài hạn 6 năm]  |
|                                                         - Thể chất (Chuẩn WHO)|
|                                                         - Tâm vận động (Denver II)|
+-----------------------------------------------------------------------------------+

Literature Review và Positioning

Lịch sử nghiên cứu não úng thủy chứng kiến sự phát triển vượt bậc của nhãn quan bệnh sinh học và kỹ thuật ngoại khoa. Giai đoạn tiền hiện đại ghi nhận các quan sát sơ khai từ Galen (thế kỷ II), Abulcasis (thời Trung cổ), Morgagni (1761 - người đầu tiên chỉ ra mối liên hệ giữa tràn dịch não và thoát vị màng não - tủy), Cotugno (1774), Robert Whytt (mô tả tràn dịch não sau lao màng não), cho đến Magendie (1825) và Retzius với tập bản đồ giải phẫu kinh điển mô tả hệ thống khoang dưới nhện và lưu thông dịch não tủy. Bước sang thế kỷ XX, các can thiệp ngoại khoa đột phá được xác lập: Anton và Von Bramann (1908) với phương pháp Balkenstich; Payr và Kausch (1908) thử nghiệm dẫn lưu dịch vào hệ mạch máu và khoang phúc mạc; Walter Dandy (1914, 1922) khởi xướng phương pháp thông sàn não thất III; Nulsen, Spitz và John Holter (1952) phát minh hệ thống dẫn lưu kiểm soát bằng van bi - lò xo; Pudenz (1957) hoàn thiện van một chiều bằng vật liệu sinh học silicone.

Trong y văn thế giới, tồn tại ba luồng tranh luận học thuật kinh điển về cơ chế bệnh sinh và chiến lược điều trị:

• Tranh luận về bệnh sinh hẹp cống Sylvius: Spiller (1916) lập luận rằng hiện tượng tắc nghẽn là một dị tật bẩm sinh phát sinh thuần túy từ rối loạn quá trình tạo phôi; trong khi Dorothy Russell (1949) và Thomas Milhorat (1972) chứng minh tình trạng này phần lớn là thứ phát sau phản ứng viêm làm tăng sinh tế bào thần kinh đệm (gliosis) hoặc dị dạng chẽ đôi cống não (aqueductal forking). Woollam và Millen (1962) đã định lượng hóa thiết diện dòng chảy, khẳng định thiết diện cống não tối thiểu phải đạt 0,2–0,3 mm² để duy trì lưu thông dịch não tủy bình thường.
• Tranh luận về giá trị tiên lượng của nhu mô não: Donald Matson (1969) phân chia bệnh nhi thành ba nhóm chỉ định và đưa ra quan điểm kinh điển cho rằng bề dày vỏ não dưới 2 cm biểu thị tiên lượng phục hồi chức năng thần kinh rất kém. Tuy nhiên, các nghiên cứu thần kinh học hiện đại đã phản bác quan điểm cơ học này, chỉ ra rằng mức độ phục hồi tâm thần - vận động phụ thuộc nhiều hơn vào thời điểm can thiệp giải áp áp lực nội sọ và khả năng tái lập các kết nối synapse (synaptogenesis) hơn là độ dày giải phẫu thuần túy.
• Tranh luận về lựa chọn phương pháp phẫu thuật: Peretta và cộng sự (Italia, 2009) thực hiện ETV trên 482 trường hợp đạt tỷ lệ thành công 91,7%, khẳng định tính ưu việt trong việc loại bỏ sự phụ thuộc vào thiết bị cấy ghép nhân tạo; Yadav (Ấn Độ, 2004) áp dụng dẫn lưu thắt lưng - ổ bụng trên 409 ca nhưng bộc lộ nhiều hạn chế về chỉ định; trong khi Kulkarni và cộng sự (Bắc Mỹ, 2013) cùng Thomale và cộng sự (Đức, 2013) chứng minh dẫn lưu VP Shunt vẫn là "tiêu chuẩn vàng" phổ quát cho bệnh nhi nhỏ tuổi với tỷ lệ sống sót của van đạt 83,8% trong thời gian theo dõi 21,9 ± 10,3 tháng.

Tại Việt Nam, phẫu thuật dẫn lưu VP Shunt được triển khai từ năm 1978 và phẫu thuật ETV bắt đầu từ năm 2004. Công trình theo dõi của Nguyễn Quang Bài (1974–1996) đã đặt nền móng ban đầu nhưng còn mang tính khái quát, hạn chế về trang thiết bị và chỉ đánh giá trong thời gian hậu phẫu ngắn hạn. Các nghiên cứu sau đó tại Bệnh viện Chợ Rẫy (2008) hay Bệnh viện Nhân dân 115 của Phùng Đăng Khoa (2006) chủ yếu tập trung trên đối tượng người lớn với kỹ thuật ETV. Luận án này định vị chính xác vào khoảng trống tri thức đó: thực hiện một nghiên cứu thuần tập tiến cứu quy mô lớn tại bệnh viện nhi khoa tuyến đầu Việt Nam, phân tích toàn diện mối liên kết giữa tổn thương thần kinh trên hình ảnh học với sự phát triển chức năng dài hạn sau phẫu thuật VP Shunt.

Đóng góp lý thuyết và khung phân tích

Đóng góp cho lý thuyết

Luận án mang lại những đóng góp quan trọng trong việc cụ thể hóa và làm sâu sắc thêm các mô hình lý thuyết kinh điển:

• Hiệu chỉnh Lý thuyết Thủy động lực học dịch não tủy của Milhorat và Hakim: Nghiên cứu củng cố nguyên lý dịch não tủy được sản xuất liên tục (khoảng 20,8 ml/giờ ở trẻ nhỏ, tương đương 500 ml/ngày) chủ yếu từ đám rối màng mạch (75–90%) nhờ hoạt động của hai enzym chủ chốt là Na+/K+-ATPase và Carbonic Anhydrase. Luận án làm rõ cơ chế tổn thương khi dòng chảy bị cản trở tại các điểm hẹp giải phẫu (lỗ Monro, cống Sylvius, lỗ Magendie và Luschka) hoặc suy giảm tái hấp thu tại các nhung mao màng nhện (hạt Pacchioni) dọc xoang tĩnh mạch dọc trên, dẫn đến hiện tượng tích tụ dịch gây giãn não thất tiến triển.
• Xác lập Cơ chế "Khoảng thích nghi" (Compliance Window) ở trẻ nhũ nhi: Khác với học thuyết Monro-Kellie áp dụng trên hộp sọ cứng của người trưởng thành (nơi thể tích nội sọ là cố định), nghiên cứu làm rõ cơ chế bù trừ sinh lý đặc thù ở bào thai và trẻ nhũ nhi. Do các đường khớp sọ chưa hàn gắn và thóp trước còn mở rộng, sự gia tăng thể tích và áp lực dịch não tủy đẩy các xương sọ lồi ra ngoài, làm tăng kích thước chu vi vòng đầu vượt ngưỡng 2 độ lệch chuẩn (≥ 2SD). "Khoảng thích nghi" này giúp trì hoãn các tổn thương tụt kẹt não cấp tính nhưng lại tạo ra nguy cơ tiềm tàng làm giãn mỏng nhu mô não kéo dài nếu không được phát hiện sớm.

Khung phân tích độc đáo

Luận án xây dựng một khung phân tích đa tầng, tích hợp ba trụ cột học thuật:

1. Trụ cột Thủy động lực học - Bệnh sinh: Phân loại cơ chế bệnh theo chuẩn ICD-10 (mã Q03 cho bẩm sinh và G91 cho mắc phải), phân định rạch ròi giữa não úng thủy thể không thông (tắc nghẽn cơ học), thể thông (rối loạn hấp thu/tiết dịch), thể áp lực bình thường (NPH), và loại trừ thể não úng thủy chân không (hydrocephalus ex-vacuo - giãn não thất thụ động do teo mô não).
2. Trụ cột Hình thái học - Hình ảnh học: Khảo sát cấu trúc não thất và các bất thường phối hợp (dị tật Arnold-Chiari loại II, hội chứng Dandy-Walker, nang màng nhện hố sau, u nang dạng keo não thất III) thông qua các lát cắt CHT và CLVT độ phân giải cao.
3. Trụ cột Phát triển Thần kinh Chức năng: Ứng dụng trắc nghiệm Denver II gồm 125 mục kiểm tra để lượng hóa chính xác 4 phương diện phát triển của trẻ: Vận động thô, Vận động tinh tế - thích ứng, Ngôn ngữ, và Cá nhân - xã hội.

+-----------------------------------------------------------------------------------+
|                        KHUNG PHÂN TÍCH ĐA TẦNG CỦA LUẬN ÁN                         |
|                                                                                   |
|  [TẦNG 1: BỆNH SINH]     -->  Căn nguyên Bẩm sinh (Q03) vs. Mắc phải (G91)        |
|                                (Tắc nghẽn cống Sylvius, Chiari, Dandy-Walker, VMN)|
|                                                                                   |
|  [TẦNG 2: GIẢI PHẪU HỌC] -->  Hình ảnh học CHT / CLVT / Đo áp lực não thất       |
|                                (Mức độ giãn não thất, bề dày nhu mô não <2cm)     |
|                                                                                   |
|  [TẦNG 3: NGOẠI KHOA]    -->  Dẫn lưu Não thất - Ổ bụng (VP Shunt)                |
|                                (Hệ thống van Medtronic Low-pressure Anti-Siphon)  |
|                                                                                   |
|  [TẦNG 4: CHỨC NĂNG]     -->  Theo dõi Dọc 6 năm (2008 - 2014)                    |
|                                (Phát triển thể chất WHO + Thang đo Denver II)     |
+-----------------------------------------------------------------------------------+

Ranh giới áp dụng (boundary conditions) của khung phân tích được xác định rõ: áp dụng cho trẻ em từ 0 đến 15 tuổi mắc não úng thủy nguyên phát hoặc thứ phát được phẫu thuật bằng phương pháp VP Shunt, không áp dụng cho bệnh lý teo não thoái hóa đơn thuần hoặc các trường hợp u não ác tính giai đoạn cuối.

Phương pháp nghiên cứu tiên tiến

Thiết kế nghiên cứu

Nghiên cứu được xây dựng trên nền tảng triết lý thực chứng (Positivism), sử dụng thiết kế kết hợp giữa mô tả cắt ngang tiến cứu và nghiên cứu thuần tập theo dõi dọc (longitudinal prospective cohort study) trong khoảng thời gian 6 năm (từ tháng 5/2008 đến tháng 4/2014).

• Giai đoạn 1 (05/2008 – 04/2012): Thu thập mẫu bệnh nhân, tiến hành thăm khám lâm sàng toàn diện, thực hiện các xét nghiệm sinh hóa, huyết học, đo áp lực nội sọ, chẩn đoán hình ảnh và đánh giá tâm lý trước mổ.
• Giai đoạn 2 (05/2008 – 04/2014): Theo dõi dọc định kỳ sau can thiệp phẫu thuật để ghi nhận biến chứng sớm, biến chứng muộn, tỷ lệ sống sót của hệ thống van và đánh giá sự biến chuyển thể chất cùng sự phát triển tâm thần - vận động.

Quy trình nghiên cứu rigorous

Cỡ mẫu nghiên cứu gồm 142 trẻ được chọn lựa theo phương pháp chọn mẫu thuận tiện có tiêu chuẩn kiểm soát nghiêm ngặt từ tổng số 316 bệnh nhi não úng thủy nhập viện Bệnh viện Nhi Trung ương trong giai đoạn nghiên cứu.

Tiêu chí	Nội dung chi tiết
Tiêu chuẩn lựa chọn	- Trẻ từ 0 đến 15 tuổi được chẩn đoán xác định não úng thủy theo lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh. - Được can thiệp phẫu thuật dẫn lưu VP Shunt sử dụng hệ thống van áp lực trung bình có van chống siphon (Anti-Siphon device) của hãng Medtronic (Hoa Kỳ). - Gia đình đồng thuận tham gia theo dõi dài hạn.
Tiêu chuẩn loại trừ	- Não úng thủy do u não. - Teo não gây giãn não thất thụ động (não úng thủy áp lực âm). - Mắc các bệnh chuyển hóa bẩm sinh, ung thư, hoặc bệnh lý toàn thân giai đoạn cuối. - Đã can thiệp các phương pháp khác (ETV đơn thuần, shunt màng phổi, shunt tâm nhĩ). - Bệnh nhân mất liên lạc trong quá trình theo dõi dọc.
Tam giác hóa dữ liệu (Triangulation)	Kết hợp dữ liệu lâm sàng thần kinh, dữ liệu sinh học phân tử/vi sinh (xét nghiệm dịch não tủy, huyết thanh chẩn đoán CMV, Toxoplasma), dữ liệu hình ảnh học (CHT/CLVT/Siêu âm qua thóp) và đánh giá tâm lý độc lập.

+-----------------------------------------------------------------------------------+
|                        SƠ ĐỒ QUY TRÌNH THU THẬP VÀ THEO DÕI                       |
|                                                                                   |
|  [316 Bệnh nhi Não úng thủy nhập viện]                                            |
|                  |                                                                |
|                  v                                                                |
|  [Sàng lọc theo Tiêu chuẩn chọn/loại trừ ICD-10]                                  |
|                  |                                                                |
|                  v                                                                |
|  [N = 142 Bệnh nhi được chọn vào nghiên cứu]                                      |
|                  |                                                                |
|                  +---> Khám Lâm sàng, Đo vòng đầu, Đo áp lực não thất (cmH2O)     |
|                  +---> Chẩn đoán Hình ảnh: CLVT / CHT / Siêu âm thóp kiểu B       |
|                  +---> Xét nghiệm Dịch não tủy (Protein, Tế bào, Pandy, Vi sinh)  |
|                  +---> Đánh giá Tiền phẫu Thần kinh - Tâm lý (Denver II)          |
|                  |                                                                |
|                  v                                                                |
|  [Phẫu thuật Đặt Dẫn lưu VP Shunt (Van Medtronic Anti-Siphon)]                    |
|                  |                                                                |
|                  v                                                                |
|  [Theo dõi Dọc 2008 - 2014 (Khám định kỳ & Đánh giá lại)]                         |
|                  +---> Kiểm soát biến chứng sớm / muộn (Tắc van, Nhiễm khuẩn)     |
|                  +---> Đánh giá Phát triển Thể chất (Chiều cao, Cân nặng theo WHO)|
|                  +---> Đánh giá Tâm thần - Vận động (Denver II: 4 Lĩnh vực)       |
+-----------------------------------------------------------------------------------+

Data và phân tích

• Khảo sát thể chất: Đo chu vi vòng đầu bằng thước dây mềm chuẩn xác đến milimet (qua ụ chẩm và trên cung mày 1 cm), đối chiếu chuẩn WHO 2005/2006. Đánh giá cân nặng (bàn cân điện tử Laica PS 1050 độ nhạy 0,1 kg) và chiều cao theo chuẩn tăng trưởng WHO 2006/2010.
• Khảo sát áp lực và sinh hóa: Đo áp lực não thất trực tiếp trong mổ bằng cột nước (cmH₂O). Định lượng protein dịch não tủy (phân ngưỡng ≥ 0,5 g/l), đếm số lượng tế bào bạch cầu/hồng cầu, làm phản ứng Pandy, phân tích công thức máu bằng máy tự động K-4500. Khảo sát hoạt động điện não qua máy điện não Neurofax 14 bút ghi (tần số 35 Hz, tốc độ 15 mm/s).
• Bộ công cụ đánh giá tâm vận động Denver II: Được thực hiện độc lập tại Phòng khám Tâm lý - Khoa Tâm bệnh, Bệnh viện Nhi Trung ương. Trắc nghiệm khảo sát toàn diện 125 tiết mục hành vi phân bổ trên 4 miền:
  1. Cá nhân - Xã hội (25 tiết mục): Đánh giá khả năng giao tiếp, hòa nhập và tự phục vụ.
  2. Vận động tinh tế - Thích ứng (30 tiết mục): Đánh giá sự phối hợp tay - mắt, thao tác đồ vật và năng lực giải quyết vấn đề.
  3. Ngôn ngữ (39 tiết mục): Đánh giá khả năng nghe, hiểu và diễn đạt ngôn ngữ.
  4. Vận động thô (31 tiết mục): Đánh giá các mốc vận động lớn như kiểm soát đầu cổ, lẫy, ngồi, bò, đứng, đi, chạy nhảy.

Phát hiện đột phá và implications

Những phát hiện then chốt

1. Cơ cấu căn nguyên và hình thái tổn thương: Nghiên cứu xác nhận căn nguyên bẩm sinh chiếm tỷ lệ vượt trội, trong đó hẹp cống Sylvius bẩm sinh, dị tật Arnold-Chiari loại II (kèm thoát vị màng não - tủy) và hội chứng Dandy-Walker (chiếm khoảng 2–4%) là các nguyên nhân tắc nghẽn chủ yếu. Ở nhóm mắc phải, di chứng viêm màng não mủ và xuất huyết não thất chu sinh là hai yếu tố hàng đầu dẫn đến dày dính màng nhện, gây tắc nghẽn lưu thông hoặc cản trở hấp thu dịch não tủy.
2. Dấu hiệu lâm sàng chỉ điểm có giá trị chẩn đoán cao: Ở nhóm nhũ nhi, triệu chứng vòng đầu to bất thường tăng nhanh (tăng ≥ 2SD đến > 3SD, cá biệt có trường hợp tăng 3 cm/tuần), thóp trước căng phồng giãn rộng (> 3,5 cm), giãn các đường khớp sọ, da đầu mỏng bóng lộ rõ mạng mạch tĩnh mạch dưới da và dấu hiệu "mặt trời lặn" (setting-sun sign) là các chỉ dấu thực thể điển hình. Ở trẻ lớn, hội chứng tăng áp lực nội sọ biểu hiện rõ nét qua đau đầu nôn vọt vào buổi sáng, dấu hiệu vỏ bình vỡ (Macewen sign), phù/teo gai thị và liệt dây thần kinh sọ số VI.
3. Đặc điểm dịch não tủy và áp lực nội sọ: Phần lớn bệnh nhi ghi nhận áp lực não thất gia tăng rõ rệt khi đo bằng cột nước trong phẫu thuật. Xét nghiệm sinh hóa cho thấy sự gia tăng nồng độ protein dịch não tủy (≥ 0,5 g/l) và phản ứng Pandy dương tính ở các trường hợp sau viêm nhiễm hoặc xuất huyết, đóng vai trò là yếu tố nguy cơ làm tăng độ nhớt dịch não tủy và dễ gây tắc nghẽn hệ thống van dẫn lưu.
4. Biến chứng sau phẫu thuật dẫn lưu VP Shunt: Tỷ lệ tắc hệ thống dẫn lưu và nhiễm trùng van trong nghiên cứu có sự tương đồng với các công bố quốc tế lớn (như nghiên cứu của Kulkarni AV - 11% tắc van; Thomale U - 4,6% nhiễm khuẩn; George Randolph - 11,4% nhiễm khuẩn). Các tác nhân vi khuẩn phân lập chủ yếu bao gồm Staphylococcus epidermidis, Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa và Klebsiella. Luận án chứng minh việc sử dụng van có cơ chế Anti-Siphon giúp kiểm soát hiệu quả hiện tượng dẫn lưu quá mức (overdrainage) và giảm thiểu nguy cơ hình thành máu tụ dưới màng cứng.
5. Tiến trình phục hồi chức năng thể chất và tâm thần - vận động qua Denver II: Sau phẫu thuật giải phóng áp lực nội sọ, có sự cải thiện rõ rệt về tốc độ phát triển thể chất và phục hồi nhu mô não. Đánh giá dọc qua thang đo Denver II cho thấy các mốc Vận động thô và Cá nhân - Xã hội có tốc độ hồi phục nhanh nhất; trong khi lĩnh vực Ngôn ngữ và Vận động tinh tế - Thích ứng đòi hỏi thời gian can thiệp phục hồi chức năng chuyên biệt dài hơn.

+-----------------------------------------------------------------------------------+
|               KẾT QUẢ PHỤC HỒI TÂM THẦN - VẬN ĐỘNG SAU PHẪU THUẬT                 |
|                                                                                   |
|  [Lĩnh vực Đánh giá]      [Tốc độ & Mức độ Phục hồi sau Giải áp Shunt]            |
|  ------------------------------------------------------------------------------   |
|  1. Vận động thô         :  ★★★★★ (Hồi phục rất nhanh: Ngồi, Đứng, Đi lại)        |
|  2. Cá nhân - Xã hội     :  ★★★★☆ (Hồi phục tốt: Nhận biết, Giao tiếp cơ bản)    |
|  3. Vận động tinh tế     :  ★★★☆☆ (Hồi phục trung bình: Cần can thiệp vận động)   |
|  4. Ngôn ngữ             :  ★★☆☆☆ (Hồi phục chậm: Cần trị liệu ngôn ngữ dài hạn)  |
+-----------------------------------------------------------------------------------+

Implications đa chiều

• Về mặt học thuật và lý thuyết: Kết quả nghiên cứu chứng minh tính đúng đắn của mô hình tái tổ chức thần kinh ở trẻ nhỏ, khẳng định rằng việc loại bỏ sớm tác nhân tăng áp lực cơ học sẽ tạo điều kiện cho nhu mô não giãn nở trở lại và tái lập các đường dẫn truyền thần kinh.
• Về mặt lâm sàng và ngoại khoa: Cung cấp phác đồ toàn diện trong việc tiếp cận, chẩn đoán sớm bằng siêu âm thóp và CHT không cản quang, chuẩn hóa quy trình phẫu thuật đặt VP Shunt van áp lực trung bình chống siphon, đồng thời thiết lập quy trình theo dõi biến chứng nhiễm trùng và tắc van định kỳ.
• Về mặt chính sách y tế cộng đồng: Làm căn cứ thực tiễn để Bộ Y tế và các bệnh viện chuyên khoa triển khai chương trình sàng lọc dị tật hệ thần kinh trước sinh, đồng thời thiết lập mạng lưới liên kết giữa can thiệp ngoại khoa thần kinh và phục hồi chức năng tâm lý - giáo dục đặc biệt cho trẻ em sau phẫu thuật.

Limitations và Future Research

Luận án thẳng thắn ghi nhận một số giới hạn nghiên cứu:

• Phương pháp chọn mẫu: Mẫu nghiên cứu được thu thập theo phương pháp thuận tiện tại một trung tâm chuyên khoa tuyến cuối (Bệnh viện Nhi Trung ương), có thể tạo ra độ lệch tập trung (referral bias) đối với các ca bệnh có mức độ tổn thương nặng.
• Hạn chế về chẩn đoán di truyền chuyên sâu: Mặc dù đã khảo sát lâm sàng các hội chứng di truyền liên kết NST X (như hội chứng Bickers-Adams), nghiên cứu chưa thể triển khai xét nghiệm giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Generation Sequencing - NGS) đại trà cho toàn bộ 142 bệnh nhân do rào cản kinh phí ở giai đoạn 2008–2012.
• Thiếu nhóm đối chứng ngẫu nhiên: Do yêu cầu đạo đức y sinh học trong điều trị ngoại khoa cấp cứu thần kinh, nghiên cứu không thể thiết lập nhóm chứng không phẫu thuật để so sánh trực đầu mà phải đối chiếu với các dữ liệu lịch sử tự nhiên của Laurence (1958).

Các hướng nghiên cứu tiếp theo cần được mở rộng:

1. Thực hiện các nghiên cứu thử nghiệm lâm sàng đối đầu ngẫu nhiên có đối chứng (RCT) đa trung tâm so sánh hiệu quả dài hạn giữa dẫn lưu VP Shunt có van điều chỉnh áp lực bằng từ trường (programmable valves) và kỹ thuật nội soi ETV kết hợp đốt đám rối màng mạch (ETV/CPC).
2. Ứng dụng kỹ thuật chụp cộng hưởng từ khuếch tán sức căng (Diffusion Tensor Imaging - DTI) để theo dõi định lượng sự phục hồi vi cấu trúc của các bó sợi chất trắng (white matter tracts) sau phẫu thuật.
3. Mở rộng đánh giá chỉ số trí tuệ chuyên sâu (thang đo WISC hoặc Bayley-III) khi bệnh nhi bước vào độ tuổi đi học (giai đoạn 6–15 tuổi) nhằm đánh giá khả năng tư duy trừu tượng và kết quả học tập.

Tác động và ảnh hưởng

• Giá trị học thuật: Công trình là nguồn tài liệu tham khảo chuẩn mực, cung cấp bức tranh dịch tễ học, lâm sàng và tiên lượng sau mổ não úng thủy quy mô lớn nhất tại Việt Nam trong giai đoạn 2008–2014, làm cơ sở cho các công trình nghiên cứu sinh và đào tạo bác sĩ nội trú ngoại thần kinh nhi.
• Nâng cao hiệu quả điều trị thực tiễn: Giúp các phẫu thuật viên lựa chọn đúng chủng loại van dẫn lưu, hoàn thiện kỹ thuật mổ vô khuẩn giúp hạ thấp tỷ lệ nhiễm khuẩn vết mổ và nhiễm trùng hệ thống dẫn lưu, giảm tỷ lệ phải phẫu thuật lại (shunt revision).
• Lợi ích kinh tế và xã hội: Việc tối ưu hóa phẫu thuật và kiểm soát biến chứng giúp rút ngắn số ngày nằm viện trung bình, giảm thiểu chi phí điều trị đắt đỏ cho gia đình và quỹ bảo hiểm y tế, đồng thời giúp hơn 60% bệnh nhi có cơ hội phục hồi chức năng để hòa nhập vào hệ thống giáo dục phổ thông.

Đối tượng hưởng lợi

• Nghiên cứu sinh và Giảng viên Y học: Tiếp cận bộ dữ liệu thực nghiệm chuẩn xác, phương pháp luận nghiên cứu thuần tập kết hợp lâm sàng - hình ảnh học và công cụ trắc nghiệm tâm lý Denver II.
• Bác sĩ Phẫu thuật Thần kinh và Bác sĩ Nhi khoa: Nắm vững các chỉ định can thiệp ngoại khoa, kỹ thuật đặt ống thông, nhận diện sớm các biến chứng tắc van/nhiễm khuẩn và xây dựng kế hoạch điều trị đa chuyên khoa.
• Chuyên gia Tâm lý học và Phục hồi chức năng Nhi: Sử dụng khung đánh giá 4 lĩnh vực của Denver II để xây dựng các bài tập can thiệp vận động và trị liệu ngôn ngữ cá thể hóa cho trẻ sau mổ.
• Nhà quản lý y tế và hoạch định chính sách: Cung cấp bằng chứng thực tiễn để phê duyệt danh mục bảo hiểm y tế chi trả cho các hệ thống van dẫn lưu hiện đại và thành lập các trung tâm can thiệp sớm dị tật thần kinh nhi khoa.

Câu hỏi chuyên sâu

1. Đóng góp lý thuyết độc đáo nhất của luận án là gì? Luận án đã hoàn thiện và cụ thể hóa mô hình Thủy động lực học dịch não tủy trên đối tượng bệnh nhi có "khoảng thích nghi" giãn mở hộp sọ. Nghiên cứu chứng minh rằng ở trẻ nhỏ, mối tương quan giữa thể tích não thất và khả năng phục hồi chức năng thần kinh không tuân theo quy luật thể tích cố định Monro-Kellie của người lớn, mà phụ thuộc vào tính linh hoạt thần kinh (neural plasticity) khi áp lực nội sọ được giải tỏa kịp thời bằng VP Shunt.

2. Đột phá về phương pháp luận nghiên cứu so với các công trình trước đây tại Việt Nam? Khác với các nghiên cứu trước đây (như Nguyễn Quang Bài 1996 chỉ theo dõi giai đoạn hậu phẫu, hoặc Phùng Đăng Khoa 2006 chỉ đánh giá ngắn hạn trên người lớn), luận án thiết kế nghiên cứu thuần tập tiến cứu theo dõi dọc liên tục trong 6 năm (2008–2014) trên 142 bệnh nhi, tích hợp đồng thời chẩn đoán hình thái học CHT/CLVT, đo áp lực nội sọ trực tiếp và đánh giá chuẩn hóa tâm vận động bằng thang đo quốc tế Denver II (125 tiêu chí).

3. Phát hiện nào từ dữ liệu mang tính bất ngờ và có ý nghĩa lâm sàng sâu sắc nhất? Dữ liệu theo dõi chỉ ra rằng sự hồi phục về kích thước thể chất và các mốc vận động thô diễn ra rất nhanh và khả quan sau mổ, nhưng sự hồi phục về mặt ngôn ngữ và vận động tinh tế - thích ứng lại có độ trễ lớn và suy giảm đáng kể nếu trẻ được phẫu thuật muộn sau 12 tháng tuổi. Điều này bác bỏ định kiến lâm sàng cho rằng chỉ cần chu vi vòng đầu ngừng tăng là trẻ đã hồi phục hoàn toàn.

4. Nghiên cứu có cung cấp đầy đủ giao thức để tái lập (replication protocol) không? Hoàn toàn đầy đủ. Luận án mô tả chi tiết tiêu chuẩn tuyển chọn/loại trừ theo mã ICD-10 (Q03, G91), quy trình đo chu vi vòng đầu theo chuẩn WHO 2005, thông số kỹ thuật đo áp lực não thất bằng cột nước, cấu hình máy điện não Neurofax (35 Hz, 15 mm/s), chủng loại van dẫn lưu Medtronic Anti-Siphon, và toàn bộ quy trình chấm điểm 4 miền của trắc nghiệm Denver II.

5. Lộ trình nghiên cứu 10 năm tiếp theo được vạch ra như thế nào? Lộ trình tập trung vào ba hướng chiến lược: (1) Mở rộng mạng lưới nghiên cứu đa trung tâm ứng dụng giải trình tự gen phát hiện đột biến gây hẹp cống Sylvius; (2) Triển khai thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên so sánh VP Shunt với ETV/CPC; (3) Thiết lập hệ thống theo dõi sức khỏe tâm thần và chỉ số IQ của trẻ đến tuổi trưởng thành (18 tuổi) để đánh giá khả năng lao động và tự chủ xã hội.

Kết luận

Luận án "Nghiên cứu một số căn nguyên, đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và sự phát triển sau phẫu thuật não úng thủy ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương" đã hoàn thành xuất sắc các mục tiêu khoa học đề ra, mang lại 5 đóng góp cốt lõi:

1. Xác lập hệ thống dữ liệu toàn diện về cơ cấu căn nguyên não úng thủy ở trẻ em Việt Nam, phân định rõ vai trò của các dị tật tắc nghẽn bẩm sinh (hẹp cống Sylvius, Arnold-Chiari II, Dandy-Walker) và tổn thương mắc phải sau viêm màng não mủ, xuất huyết não thất.
2. Chuẩn hóa quy trình chẩn đoán sớm kết hợp dấu hiệu thực thể lâm sàng (chu vi vòng đầu ≥ 2SD, dấu hiệu mặt trời lặn, thóp căng) với hình thái học cấu trúc trên siêu âm thóp kiểu B và chụp CHT/CLVT sọ não.
3. Đánh giá khách quan hiệu quả ngoại khoa của phương pháp dẫn lưu não thất - ổ bụng (VP Shunt) sử dụng hệ thống van chống siphon, kiểm soát tỷ lệ tử vong dưới 5% và ghi nhận tỷ lệ biến chứng tắc van/nhiễm trùng ở mức tương đương các trung tâm phẫu thuật thần kinh nhi khoa thế giới.
4. Tiên phong áp dụng trắc nghiệm chuẩn hóa Denver II trên 142 bệnh nhi, chỉ ra quy luật hồi phục không đồng thì giữa 4 miền chức năng, khẳng định ưu thế hồi phục của vận động thô và nhấn mạnh sự cần thiết của việc can thiệp ngôn ngữ sớm.
5. Tạo ra bước chuyển dịch mô thức y học quan trọng từ mục tiêu phẫu thuật "giải áp cứu sống đơn thuần" sang chiến lược "can thiệp toàn diện nhằm tối ưu hóa chất lượng sống và hòa nhập cộng đồng" cho trẻ em mắc bệnh não úng thủy tại Việt Nam.

Trích đoạn nội dung tài liệu

Chương 1 TỔNG QUAN 1. ĐỊNH NGHĨA VÀ THUẬT NGỮ Não úng thủy được định nghĩa là một tình trạng bệnh lý của hệ thần kinh trung ương, là kết quả của sự gián đoạn, mất cân bằng giữa sự hình thành, lưu thông dòng chảy hoặc hấp thu dịch não-tủy. Nói cách khác đó là tình trạng tích tụ quá nhiều dịch não tủy trong não thất do rối loạn các quá trình sản xuất, lưu thông và hấp thụ. Não úng thủy có thể là một tình trạng cấp tính hoặc mạn tính xảy ra trong nhiều tháng hoặc nhiều năm.

các hình thức khác nhau của bệnh bao gồm thể tắc nghẽn, thể thông và thể não úng thủy áp lực bình thường 9,[10],11. Trong một số trường hợp do teo não hoặc tổn thương mất mô não để lại khoảng không gian trống. Khi đó hộp sọ được lấp đầy một cách thụ động bởi dịch não-tủy, đây không phải là sự rối loạn thủy động lực học do đó không nằm trong bệnh cảnh của não úng thủy[12]. DỊCH TỄ HỌC VÀ TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU BỆNH NÃO ÚNG THỦY 1.

Dịch tễ học * Tần suất Não úng thủy bẩm sinh là một trong những dị tật phổ biến nhất của hệ thần kinh trung ương. Khoảng 60% trong tổng số các trường hợp não úng thủy bẩm sinh hoặc mắc phải xảy ra trong thời thơ ấu. Tỷ lệ của não úng thủy do căn nguyên mắc phải hiện nay không xác định tuy nhiên có xu thế giảm do việc kiểm soát các yếu tố nguy cơ. Hàng năm ở các nước phát triển vẫn có khoảng trên 100.000 dòng rẽ tắt (shunt) được cấy ghép để điều trị não úng thủy [5],13.

Fernell và cộng sự nghiên cứu tại Thụy Điển giai đoạn 1967-1970 tỷ lệ xuất hiện não úng thủy trong năm đầu tiên là 0,53/1000 và 0,63/1000 trong giai đoạn 1979-1982. trong đó 70% xuất hiện trước sinh, 25% trong thời kỳ chu sinh và 5% xuất hiện sau sinh [3]. Garne E và cộng sự tổng hợp từ bốn nghiên cứu ở châu Âu giai đoạn từ 1996 đến 2003 tỷ lệ mắc não úng thủy bẩm sinh là 4,65/10.000 4 rút ra kết luận tần suất mắc bệnh không phụ thuộc vào chủng tộc, địa dư. Tuy nhiên bệnh có xu hướng gia tăng hiện nay khoảng 0,5-0,8/1000.

Năm 2008, Simon T nghiên cứu tại Hoa Kỳ công bố tỷ lệ mắc não úng thủy bẩm sinh là 3/1000 trẻ đẻ sống, ngoài ra thêm khoảng 6.000 trẻ em mắc phải mỗi năm trong hai năm đầu tiên của cuộc sống.900 trẻ nhập viện chiếm khoảng 0,6% tất cả trường hợp bệnh nhi vào viện, với 319.000 ngày nằm viện. Chi phí hàng năm cho điều trị não úng thủy khoảng 1,4-2 tỷ USD chiếm 3,1% tổng viện phí cho tất cả trẻ em Hoa Kỳ [5]. Warf BC nghiên cứu 2005 ở một số quốc gia Châu Phi tỷ lệ mắc não úng thủy bẩm sinh khoảng 0,9-1,2‰ 14. Ở Việt Nam chưa có thống kê đầy đủ về tần suất bệnh nhưng theo Nguyễn Quang Bài thì tần suất tương đương với các nước khác, tỷ lệ mắc ở trẻ trai và gái tương đương 7,[15].

* Tuổi Có hai đỉnh liên quan đến mối quan hệ giữa tỷ lệ mắc và tuổi phát bệnh não úng thủy. Đỉnh cao đầu tiên xảy ra trong năm đầu tiên của trẻ và có thể kết hợp với một số dị tật bẩm sinh khác (thường là não úng thủy bẩm sinh). Đỉnh cao thứ hai xảy ra ở tuổi trưởng thành và chủ yếu liên quan đến não úng thủy áp lực bình thường (thường là não úng thủy mắc phải). Chiếm khoảng 40% trong tổng số các trường hợp não úng thủy.

* Giới tính Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng bệnh não úng thủy ở trẻ em không có sự khác biệt về giới. Một ngoại lệ là hội chứng Bickers-Adams, một dạng não úng thủy bẩm sinh do gien (gene) lặn liên kết với nhiễm sắc thể giới tính (X) chỉ biểu hiện ở nam giới và ảnh hưởng đến khoảng 1/30.000 nam giới khi sinh. Não úng thủy áp lực bình thường có một ưu thế hơn ở nam giới 16,17 bệnh ít gặp ở trẻ em. Vài nét về lịch sử nghiên cứu bệnh não úng thủy 1.

Thế giới Trước thế kỷ XX Cho đến cuối thế kỷ XIX, điều trị bệnh não úng thủy còn mang tính quan sát nhiều hơn can thiệp. Galen (130-200 sau Công nguyên) đã mô tả về độ mỏng của não và hộp sọ có liên quan với tình trạng bệnh. Trong thời Trung Cổ, Bác sĩ Abul-Qasim Al-Zahrawi (Ả Rập) được biết đến trong y văn Abulcasis, đã đề cập đến phẫu thuật thần kinh trong điều trị não úng thủy. Năm 1761 Morgagni nêu ra những nguyên nhân của bệnh là tràn dịch não có thể xảy ra mà không kèm theo sự tăng kích thước vòng đầu.

Ông là một trong những nhà nghiên cứu thấy được mối liên quan giữa não úng thủy với thoát vị màng não-tủy [18,19]. Cotugno (1774) đã chứng minh rằng khoang não thất được lấp đầy với chất lỏng. Monro cũng đã minh họa sự hiện diện của các của các lỗ thông trong hệ thống não thất [19]. Giữa thế kỷ XVIII, Robert Whytt lần đầu tiên mô tả tràn dịch não do lao màng não [18,19.

Đến thế kỷ XIX, sự hiểu biết về giải phẫu và sinh lý của hệ thống não thất và dịch não-tủy được cải thiện đáng kể. Magendie (1825), đã minh họa các lỗ tiểu não trung gian và mô tả sự lưu thông của dịch não-tủy trong não. Năm 1859, tìm ra sự hiện diện của lỗ giữa Magendie và hai lỗ bên Luschka. Một mốc quan trọng là tập bản đồ giải phẫu cổ điển của Retzius, trong đó mô tả chi tiết các màng não, các khoang dưới nhện, bể chứa và các não thất, các lông nhung màng nhện, mô tả gần như toàn bộ lưu thông dịch não-tủy từ sản xuất đến sự hấp thụ [19].

Quincke (1891) lần đầu tiên chọc dò ống sống để điều trị não úng thủy. Johann Von Mikulic (1850-1905) lần đầu tiên thực hiện việc thoát dịch não-tủy tạm thời từ não thất bên với các khoang dưới màng cứng và dưới màng nhện [19]. Từ thế kỷ XX đến nay Năm 1908 Anton và Von Bramann giới thiệu "Phương pháp Balkenstich" mở đường thoát dịch não-tủy qua thể chai vào khoang dưới màng cứng. Kỹ thuật này không được sử dụng vì tỷ lệ tử vong cao [1].

Năm 1908 Payr, giới thiệu hệ thống thoát nước vào hệ thống mạch máu. Trong năm đó, Kausch sử dụng một ống dẫn cao su để thoát dịch từ não thất bên vào khoang phúc mạc. Phương pháp này đã không nhận được nhiều sự ủng hộ tuy nhiên vẫn được thực hiện phổ biến ở trẻ bị não úng thủy tại Hoa Kỳ [1. Trong cuối những năm 1930 và đầu những năm 1940, Putnam và Scarff đưa ra kỹ thuật đốt nội soi đám rối màng mạch đến nay kỹ thuật này đã phần lớn bị bỏ quên [1].

Dandy (1914) đề xuất thoát dịch não thất qua chỗ hẹp cống Sylvius và kỹ thuật này được cải tiến bởi Stookey và Scarff, mặc dù tỷ lệ tử vong còn khá cao tỷ lệ bệnh nhân sống sót sau phẫu thuật khoảng 70%. Hiện nay kỹ thuật này đã được sử dụng tương đối rộng rãi trên thế giới. Những nỗ lực để chuyển hướng dịch não-tủy xuống các khoang xa của cơ thể cũng được nghiên cứu và luôn được cải tiến hai vị trí được lựa chọn là tâm nhĩ phải và khoang phúc mạc để đặt dòng rẽ tắt. Năm 1952 Nulsen và Spitz cùng với John Holter báo cáo việc sử dụng thành công dòng rẽ tắt điều chỉnh dòng chảy bởi một lò xo và van bi.

Thời gian này Pudenz và cộng sự sản xuất ra van một chiều bằng silicon. Sự phát triển của hệ thống van kết hợp với các ứng dụng của vật liệu sinh học mới cho phép sự dẫn lưu an toàn và đáng tin cậy của dịch não-tủy giảm thiểu các biến chứng do sự thoát dịch não-tủy được kiểm soát. Hiện nay, ít nhất có trên 127 thiết kế van khác nhau, với các mô hình cũ và hiện đại mang số đến 190, nhưng hầu hết trong số này chỉ là bắt chước [18],[19]. Tuy nhiên, có thể phân ra hai loại: van áp lực điều chỉnh được (giá thành đắt) và van áp lực cố định lúc chế tạo (có ba loại là áp lực cao, áp lực trung bình và áp lực thấp) [20].

Những năm 1980 và 1990, sử dụng phương pháp nội soi thông sàn não thất III, đóng một vai trò quan trọng trong phẫu thuật thần kinh. Peretta và cộng sự (Italia, 2009) nghiên cứu trên 482 trường hợp mở sàn não thất III tỷ lệ thành công 91,7%, có 2% phải chuyển sang đặt dòng rẽ tắt (Shunt) [21]. Yadav (Ấn độ) từ 2004 đã thực hiện điều trị cho 409 trường hợp não úng thủy bằng phương pháp dẫn lưu dịch não-tủy qua đường thắt lưng-ổ bụng. Tuy vậy, phương pháp này cũng chưa chứng minh được tính ưu việt của nó [22] 1.

Việt Nam Việt Nam, do điều kiện kinh tế còn khó khăn, hệ thống quản lý chăm sóc sức khỏe còn hạn chế đến nay chúng ta chưa có nhiều công trình nghiên cứu về bệnh não úng thủy mặc dù rất nhiều cơ sở y tế đã và đang điều trị bệnh não úng thủy. Việt Nam bắt đầu triển khai phẫu thuật để điều trị não úng thủy theo phương pháp dẫn lưu não thất-ổ bụng từ năm 1978 đến nay. Từ năm 2007 chúng ta áp dụng phương pháp mổ nội soi thông sàn não thất III ở một số trung tâm phẫu thuật thần kinh. Năm 2008 Bệnh viện Chợ Rẫy mổ 155 trường hợp kết quả thành công là 87,1%, biến chứng là 1-3%.

Nguyễn Quang Bài từ 1974 đến 1996 đã nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng và căn nguyên gây bệnh cũng như đánh giá hiệu quả can thiệp dẫn lưu dịch não tủy theo đường não thất ổ bụng. Tuy nhiên, kết quả nghiên cứu còn mang tính khái quát, kỹ thuật và ống thông dẫn lưu trong thời gian đó còn lạc hậu và thời gian theo dõi ngắn chỉ hết giai đoạn hậu phẫu, do đó ít có giá trị tổng kết [7]. Năm 2004, Phạm Anh Tuấn, đã áp dụng nội soi mở thông sàn não thất III trong điều trị não úng thủy. Năm 2006, Phùng Đăng Khoa và cộng sự, nhận xét một số trường hợp mở thông sàn não thất III bằng nội soi tại Bệnh viện Nhân dân 115.

Hầu hết các nghiên cứu này chủ yếu là đánh giá hiệu quả trong thời gian ngắn sau can thiệp, đối tượng là người trưởng thành và không toàn diện nên ít có giá trị. GIẢI PHẪU-SINH LÝ HỆ THỐNG NÃO THẤT VÀ DỊCH NÃO-TỦY 1. Đặc điểm giải phẫu hệ thống não thất Hình 1. Hệ thống não thất cắt dọc và sự lưu thông dịch não-tủy (Frank H (2007).

Giải phẫu người. Nhà xuất bản Y học, Hà Nội.) Hệ thống não thất của não người gồm não thất bên, não thất III và não thất IV.