Đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm gen BRAF V600E trong ung thư tuyến giáp ở bệnh nhân dưới 45 tuổi

• Tác giả: Nguyễn Minh Nguyệt
• Người hướng dẫn: TS. Nguyễn Quang Hùng
• Trường học: Đại học Quốc Gia Hà Nội - Đại học Y Dược
• Chuyên ngành: Y đa khoa
• Đề tài: Nhận xét đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm gen BRAF V600E ở bệnh nhân ung thư tuyến giáp dưới 45 tuổi
• Loại tài liệu: khóa luận tốt nghiệp
• Năm xuất bản: 2021
• Địa điểm: Hà Nội

• LỜI CẢM ƠN
• LỜI CAM ĐOAN
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. Tổng quan về ung thư tuyến giáp
• 1.2. Tổng quan về đột biến gen BRAF V600E ở bệnh nhân ung thư giáp trạng
• 2. ĐẶT VẤN ĐỀ
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân Ung thư tuyến giáp dưới 45 tuổi có xét nghiệm gen BRAF V600E
• 3.2. Tình trạng đột biến gen BRAF V600E trên bệnh nhân ung thư tuyến giáp dưới 45 tuổi
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC

I. ĐẶT VẤN ĐỀ

Ung thư tuyến giáp (UTTG) là một trong những loại ung thư phổ biến nhất trong hệ nội tiết, chiếm tỷ lệ cao trong các bệnh ung thư vùng đầu mặt cổ. Theo thống kê, UTTG chiếm khoảng 3,6% tổng số ca ung thư trên toàn cầu, với tỷ lệ mắc cao hơn ở nữ giới. Đặc biệt, bệnh có tiên lượng tốt ở người trẻ tuổi dưới 45, với tỷ lệ sống sau 10 năm lên tới 98-99%. Tuy nhiên, tỷ lệ tử vong lại tăng cao ở người cao tuổi. Đột biến gen BRAF V600E đã được xác định là một yếu tố quan trọng trong sự phát triển của UTTG, với tỷ lệ phát hiện từ 36-83% trong các khối u tuyến giáp. Nghiên cứu này nhằm mục đích nhận xét đặc điểm lâm sàng và tình trạng đột biến gen BRAF V600E ở bệnh nhân UTTG dưới 45 tuổi, từ đó cung cấp thông tin hữu ích cho việc chẩn đoán và điều trị.

II. TỔNG QUAN TÀI LIỆU

Chương này cung cấp cái nhìn tổng quan về ung thư tuyến giáp, bao gồm dịch tễ học, nguyên nhân và yếu tố nguy cơ. UTTG có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng tỷ lệ mắc cao nhất ở nhóm tuổi từ 40-65. Các yếu tố nguy cơ bao gồm tiếp xúc với tia phóng xạ, chế độ ăn thiếu hoặc thừa iod, béo phì, và tiền sử mắc các bệnh tuyến giáp. Đặc biệt, đột biến gen BRAF V600E đã được chứng minh có liên quan đến sự hình thành và phát triển của UTTG. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể cải thiện tiên lượng cho bệnh nhân.

III. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

Nghiên cứu được thực hiện trên nhóm bệnh nhân UTTG dưới 45 tuổi có chỉ định xét nghiệm gen BRAF V600E. Phương pháp nghiên cứu bao gồm thu thập dữ liệu lâm sàng, mô bệnh học và kết quả xét nghiệm gen. Các thông số được phân tích nhằm xác định mối liên quan giữa đột biến gen và các đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân. Kết quả nghiên cứu sẽ cung cấp thông tin quan trọng cho việc chẩn đoán và điều trị UTTG, đồng thời góp phần nâng cao hiểu biết về bệnh lý này.

IV. KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ đột biến gen BRAF V600E ở bệnh nhân UTTG dưới 45 tuổi là đáng kể. Các đặc điểm lâm sàng như kích thước khối u, giai đoạn bệnh và phương pháp điều trị có mối liên quan chặt chẽ với tình trạng đột biến gen. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng bệnh nhân có đột biến BRAF V600E thường có diễn tiến bệnh nặng hơn và cần được theo dõi chặt chẽ hơn trong quá trình điều trị. Những phát hiện này có thể giúp cải thiện chiến lược điều trị và tiên lượng cho bệnh nhân UTTG.

V. KẾT LUẬN

Nghiên cứu đã chỉ ra rằng đột biến gen BRAF V600E có vai trò quan trọng trong lâm sàng của bệnh nhân UTTG dưới 45 tuổi. Việc nhận diện và hiểu rõ các đặc điểm lâm sàng liên quan đến đột biến này sẽ giúp các bác sĩ có những quyết định điều trị chính xác hơn. Hơn nữa, nghiên cứu này cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời để nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân.