CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN 1. Định nghĩa về vô sinh Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO): vô sinh là trạng thái không có thai sau một năm chung sống vợ chồng mà không dùng một biện pháp tránh thai nào [6], [7],[8]. Đối với những trường hợp có nguyên nhân vô sinh tương đối rõ ràng thì việc tính thời gian không đặt ra nữa, hoặc đối với các cặp vợ chồng mà vợ trên 35 tuổi, sau 6 tháng mong muốn có con mà không có thai cũng đã được coi là vô sinh, cần được khám và điều trị sớm. Việc xác định tỷ lệ vô sinh một cách chính xác rất khó khăn vì một tỷ lệ không nhỏ các cặp vợ chồng còn đi khám chữa bệnh ở các cở sở y tế tư nhân và theo y học dân gian.
Theo nghiên cứu của GS Nguyễn Khắc Liêu và cộng sự tại Viện bảo vệ bà mẹ và trẻ sơ sinh với đầy đủ các phương pháp thăm dò về độ thông của đường sinh dục nữ, về phóng noãn, về tinh trùng… thì tỷ lệ vô sinh nữ là 55,4%, vô sinh nam 35,6% và vô sinh không rõ nguyên nhân là 10%. Theo nghiên cứu của Đào Xuân Hiền (2007) tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương cho thấy vô sinh do rối loạn phóng noãn chiếm tỷ lệ 14,2%, vô sinh do tinh trùng chồng yếu hoặc ít chiếm 20,8% trong tổng số nguyên nhân vô sinh [9]. Sinh lý buồng trứng Buồng trứng có hai chức năng quan trọng là ngoại tiết và nội tiết. Hoạt động nội tiết Các tế bào hạt và những tế bào của vỏ nang chế tiết ra 3 hormon chính: estrogen, progesterone và androgen.
Các hormone này là hormone sinh dục có chứa nhân steran nên còn được gọi là các steroid sinh dục.ninh download by : skknchat@gmail.ninh 4 - Vỏ nang chế tiết estrogen. - Các tế bào hạt của hoàng thể chế tiết progesterone. - Các tế bào của rốn buồng trứng chế tiết androgen. Nang noãn được coi là một đơn vị hoạt động của buồng trứng cả về phương diện sinh sản và nội tiết 1.
Hoạt động ngoại tiết Nang noãn nguyên thủy có đường kính 0,05 mm. Dưới tác dụng của FSH, nang noãn lớn lên, chín. Nang noãn chín còn gọi là nang Graaf, có đường kính xấp xỉ 20 mm. Noãn chứa trong nang này cũng chín và chịu tác dụng phân bào.
Noãn chín có đường kính khoảng 100 µm. Trong mỗi chu kỳ kinh thường chỉ có một nang noãn phát triển để trở thành nang Graaf. Đó là nang nhạy nhất trong vòng kinh ấy, nang này phát triển từ một nang đã đang phát triển dở dang từ cuối vòng kinh trước [10]. Nang noãn chính là một nang có hốc (nang rỗng) có các thành phần: - Vỏ nang ngoài có cấu tạo bởi các sợi liên kết, thực sự chỉ có tác dụng bọc lấy nang.
- Vỏ nang trong có nhiều mạch máu, là một tuyến nội tiết, có khả năng chế tiết estrogen. - Hốc nang có chứa dịch nang trong có estron. Dưới tác dụng của LH, nang noãn càng chín nhanh, lồi ra phần ngoại vi của buồng trứng rồi vỡ, phóng noãn ra ngoài, đó là hiện tượng phóng noãn. Cũng dưới tác dụng của LH, phần còn lại của nang noãn tại buồng trứng dần dần biến đổi thành hoàng thể.
Vào cuối CKKN, khi LH tụt xuống trong máu, hoàng thể teo đi, để lại sẹo trắng gọi là vật trắng hay bạch thể [10],[11], 1. Vai trò của trục dưới đồi-tuyến yên-buồng trứng Chức năng của buồng trứng liên quan mật thiết với hoạt động của trục dưới đồi - tuyến yên - buồng trứng. Trong mối liên quan của các hormone luan.ninh download by : skknchat@gmail.ninh 5 được chế tiết tại mỗi tầng nói trên, sự đồng bộ nhịp điệu chế tiết được thực hiện hài hòa nhờ cơ chế feed back. * Vùng dưới đồi: Vùng dưới đồi (hypothalamus) thuộc trung não, nằm quanh não thất 3 và nằm chính giữa hệ thống viền, tiết ra hormone giải phóng FSH và LH là Gonadotropin Releasing Hormon (GnRH).
GnRH được phóng thích vào mạch máu tới thùy trước tuyến yên qua sợi trục thần kinh và được bài tiết theo nhịp, cứ 1 đến 3 giờ GnRH được bài tiết một lần, mỗi lần kéo dài trong vài phút [6] Tác dụng của GnRH là kích thích tế bào thùy trước tuyến yên bài tiết FSH và LH theo cơ chế gắn vào các thụ thể làm tăng tính thấm calci, khiến calci nội bào tăng và hoạt hóa các tiểu đơn vị của gonadotropin. Khi sử dụng GnRH liều cao hoặc liên tục sẽ làm nghẽn kênh calci và dấn đến làm giảm thụ thể do đó làm gián đoạn hoạt động của cả hệ thống.Vì vậy nếu thiếu GnRH hoặc đưa vào liên tục GnRH thì tuyến yên sẽ không bài tiết cả FSH và LH [8]. * Tuyến yên: Tuyến yên là một tuyến nhỏ nằm trong hố yên của xương bướm.Tuyến yên gồm có hai phần có nguồn gốc từ thời kỳ bào thai hoàn toàn khác nhau là thùy trước và thùy sau tuyến yên [11]. Thùy trước tuyến yên được cấu tạo bởi những tế bào có khả năng chế tiết nhiều loại hormone khác nhau, trong đó có các tế bào bài tiết hormone hướng sinh dục FSH và LH dưới tác dụng của GnRH.
Mỗi một hormone mang một đặc tính, tác dụng riêng nhưng có liên quan đến tác dụng hiệp lực [8], [11]. FSH: có tác dụng kích thích các nang noãn của buồng trứng phát triển và trưởng thành, kích thích phát triển lớp tế bào hạt để từ đó tạo thành lớp vỏ của nang noãn.ninh download by : skknchat@gmail.ninh 6 LH có tác dụng: - Phối hợp với FSH làm phát triển nang noãn tiến tới trưởng thành. - Phối hợp FSH gây hiện tượng phóng noãn. - Kích thích tế bào hạt và vỏ còn lại phát triển thành hoàng thể đồng thời duy trì sự tồn tại của hoàng thể.
- Kích thích lớp tế bào hạt của nang noãn và hoàng thể bài tiết progesterone và tiếp tục bài tiết estrogen.1: Vai trò của trục dưới đồi – tuyến yên – buồng trứng (Theo Clinical Gynecologic Endocrinogy an Infertility-Sixth Edition-Lippincott Williams and Wilkins) 1. Cơ chế phóng noãn Thông thường trong một chu kỳ phóng noãn có khoảng 30 nang noãn tạo thành một đoàn hệ noãn mà sự phát triển và trưởng thành của chúng phụ thuộc vào gonadotropin. Từ đoàn hệ noãn này có một nang noãn vượt trội phát triển và trưởng thành. Quá trình chọn lọc và phát triển, trưởng thành của nang noãn nguyên thủy bao gồm: luan.ninh download by : skknchat@gmail.ninh 7 - Nang noãn sơ cấp đường kính khoảng 50µm.
- Nang noãn thứ cấp có đường kính khoảng 200µm. - Nang tam cấp có đường kính khoảng 500µm bắt đầu hình thành lớp vỏ trong nang, hình thành gò noãn và dịch nang. - Nang noãn trưởng thành có đường kính khoảng 20mm, dịch trong nang chế tiết nhiều, tế bào vỏ tăng sinh mạnh. Người ta chia quá trình phát triển nang noãn thành những giai đoạn sau: * Pha nang noãn sớm: FSH sau khi vượt qua giá trị ngưỡng của từng cá thể sẽ kích thích các tế bào hạt của buồng trứng sản xuất insulin like-grow-factor-2 (IGF-2).
Dưới tác động của IGF-2 các tế bào vỏ của buồng trứng biệt hóa thành lớp tế bào vỏ trong và bao bọc nang noãn một cách trực tiếp. Các tế bào vỏ trong này đáp ứng với tác động điều hòa của các hormone tuyến yên thông qua các thụ thể của FSH và LH. Khi cholesterol trong máu được đưa vào tế bào vỏ chúng được chuyển hóa thành các androstennedion và testosterone. Các steroid này sẽ được phóng thích một nửa vào máu ngoại vi.
Nửa còn lại khuyếch tán vào trong lớp tế bào hạt đang trưởng thành và sẽ được tạo vòng thơm dưới tác động của aromatase để thành estrone và estradiol [12]. FSH là hormone điều hòa chính của tuyến yên đối với sự phát triển của nang noãn. Trước hết, dưới tác dụng của FSH, các tế bào hạt sẽ được kích thích sản xuất ra IGF-2. IGF-2 biệt hóa tế bào vỏ buồng trứng thành lớp tế bào vỏ trong.
Cuối cùng dưới tác dụng của LH, các tế bào vỏ trong sản xuất testosterone từ cholesterol sẽ chuyển thành estradiol dưới tác động của aromatase. Để hạn chế sự sản xuất androgen quá mức, các tế bào hạt tiết ra activin. Chất activin này không những ức chế sự sản xuất androgen trong tế bào vỏ mà còn kích thích tuyến yên sản xuất FSH. Cơ chế điều hòa này đảm bảo cho luan.ninh download by : skknchat@gmail.ninh 8 hệ thống tạo vòng thơm của estradiol hoạt động đầy đủ trong tế bào hạt, đồng thời giúp tế bào hạt trở nên nhạy cảm với LH.
- Trong pha nang noãn sớm, FSH kích thích tế bào hạt buồng trứng sản xuất cả acvitin lẫn inhibin. - Khi nồng độ activin tại buồng trứng tăng sẽ kích thích tuyến yên chế tiết FSH và ức chế tế bào vỏ nang tổng hợp testosterone từ cholesterol. - Khi nồng độ inhibin tại buồng trứng tăng sẽ ức chế tuyến yên tiết FSH và kích thích tế bào vỏ nang tổng hợp testosterone từ cholesterol. FSH còn kích thích sự tăng sinh tế bào hạt buồng trứng thông qua insulin- like - growth -factor-1 (IGF-1).
IGF-1 được sản xuất tại gan dưới tác động của hormone tăng trưởng (GnRH), dưới dạng insulin growth factor- binding protein (IGFBP). Khi nồng độ FSH tăng sẽ kích thích tác dụng của IGFBP protease, khi đó IGF-1 được tách khỏi IGFHBP và có tác dụng lên tế bào hạt buồng trứng [13]. * Pha chọn lọc Khi các nang noãn càng trưởng thành, số lượng tế bào hạt ngày càng tăng, sự sản xuất follistatin cũng tăng lên. Follistatin gắn một cách đặc hiệu vào activin làm giảm tác dụng của activin.
Mặt khác chất inhibin đồng thời sản xuất sẽ có tác dụng đối lập với activin làm cho FSH trở nên thiếu hụt một cách tương đối. Chỉ những nang noãn có lượng tế bào tăng nhạy với FSH mới có thể thu hút FSH và phát triển. Nhờ có tác dụng FSH mà số lượng các tế bào hạt buồng trứng được gia tăng và sản xuất inhibin và follistatin với số lượng ngày càng tăng. Follistatin ức chế chất activin (chất có nồng độ lớn hơn inhibin) nhờ đó mà sự sản xuất androgen trong nang noãn vượt trội tăng lên mạnh mẽ.
Cũng qua đó mà các nang noãn cạnh tranh khác sẽ thoái hóa để nhường chỗ cho nang noãn vượt trội phát triển.ninh download by : skknchat@gmail.ninh 9 Những nang noãn mà sự nhạy cảm của các tế bào hạt không đủ tới mức cần thiết do sự thiếu hụt tương đối FSH sẽ thoái triển để nhường chỗ cho nang noãn vượt trội. Chỉ một nang noãn vượt trội tiêp tục phát triển trưởng thành và chín ở giai đoạn tiền phóng noãn [12]. * Sự phóng noãn Nang noãn vượt trội ngày càng chế tiết nhiều estradiol đến một mức độ nào xuất hiện đỉnh LH vào giữa CKNN. Lượng lớn LH kích thích các prostaglandin tạo ra chuỗi phản ứng sinh ra các enzym hủy protein trên thành nang noãn.