Chương 1 TỔNG QUAN 1. LỊCH SỬ BỆNH Hẹp van ĐMP được mô tả lần đầu tiên vào năm 1761 bởi John Baptist Morgani [4]. Tuy nhiên đến cuối thập niên 40 của thế kỷ trước Sellors và Brock (1948) là người đầu tiên báo cáo những trường hợp điều trị hẹp van ĐMP bằng kỹ thuật mổ tim kín [20]. Năm 1982 kỹ thuật nong van ĐMP bằng bóng qua da được tiến hành lần đầu tiên bởi Kan và cộng sự tại bệnh viện Johns Hopkins (Hoa Kỳ) [8].
Kỹ thuật này đã tạo ra bước đột phá trong điều trị bệnh hẹp van ĐMP và đã cứu được nhiều bệnh nhi bị hẹp van ĐMP nặng. Từ đó đến nay điều trị hẹp van ĐMP với phương pháp nong van ĐMP bằng bóng qua da được áp dụng ở hầu hết các trung tâm tim mạch trên thế giới và coi là phương pháp được lựa chọn hàng đầu để điều trị bệnh hẹp van ĐMP đơn thuần [13],[21],[22],[23],[24] [25],[26],[27]. Tại Việt Nam đã có một số báo cáo liên quan đến bệnh lý hẹp van ĐMP. Năm 1996 Phạm Gia Khải báo cáo về vai trò của siêu âm trong chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh [28].
Năm 1999, Nguyễn Lân Việt nghiên cứu về siêu âm - Doppler tim dòng chảy qua van ĐMP [29]. Lê Ngọc Thành và cộng sự đã nghiên cứu kết quả điều trị ngoại khoa bệnh hẹp van ĐMP [30]. Nguyễn Minh Hùng và Nguyễn Lân Việt nghiên cứu nong van ĐMP bằng bóng qua da trong điều trị hẹp van ĐMP đơn thuần chung cho trẻ em và người lớn [31]. Từ đó đến nay tại Việt Nam đã có nhiều trung tâm tim mạch triển khai các kỹ thuật can thiệp để điều trị các bệnh tim bẩm sinh, trong đó có hẹp van ĐMP đơn thuần.
Tuy nhiên với tiến bộ trong việc chẩn đoán hẹp van ĐMP bằng siêu âm - Doppler tim, số bệnh nhân được phát hiện hẹp van ĐMP ngày càng tăng và cần được điều trị sớm khi có chỉ định. DỊCH TỄ HỌC Các nghiên cứu cho thấy bệnh hẹp van ĐMP là bệnh tim bẩm sinh thường gặp, bệnh chiếm 8 - 12% và đứng hàng thứ tư trong các bệnh tim bẩm sinh. Hẹp van ĐMP gặp khoảng 1/1000 trẻ sống sau sinh [1],[2],[3],[4],[5], [6]. Theo Grech, tỷ lệ bệnh hẹp van ĐMP là 1,65/1000 trẻ sống sau sinh, trong đó 1,11/1000 là hẹp van ĐMP nhẹ, 0,54/1000 là hẹp van ĐMP mà yêu cầu phải can thiệp sớm [32].
Tần suất mắc bệnh Theo Hoffman và cộng sự tỷ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh là 5,5‰ - 8,6‰ số trẻ sinh sống, trong đó hẹp van ĐMP chiếm 13,8% và đứng hàng thứ tư sau bệnh thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch. Một nghiên cứu đa trung tâm tại Hoa Kỳ cho thấy tỷ lệ hẹp van ĐMP là 8,6%. Theo một số tác giả ở châu Á thì tỷ lệ hẹp van ĐMP từ 7% (Pai và Varkey ở Ấn Độ) đến 8% (Muir ở Singapore) [1]. Ở Việt Nam cho đến nay chưa có một nghiên cứu nào thống kê về tỷ lệ mắc bệnh tim bẩm sinh nói chung cũng như hẹp van ĐMP trong cộng đồng.
Tính chất gia đình và gen Campbell tìm thấy 2,1% anh chị em ruột của bệnh nhân hẹp van ĐMP cũng có dị tật ở tim [33]. Nora và cộng sự nghiên cứu thấy ở chị em ruột cùng mắc bệnh hẹp van ĐMP là 2,9% [34]. Anderson báo cáo về các dị dạng bẩm sinh ở 109 cặp sinh đôi cùng trứng cho thấy tỷ lệ là 8,3% và sinh khác trứng là 2,2% [34]. Yếu tố gen có thể đóng vai trò trong bệnh lý hẹp động mạch phổi, bởi sự liên quan giữa hẹp van động mạch phổi và các bất thường khác [33].
Giới Nhìn chung các nghiên cứu đều không thấy sự khác biệt về tỷ lệ mắc bệnh hẹp van ĐMP giữa trẻ trai và trẻ gái ở tất cả các nước. Tỷ lệ tử vong ở tuổi thanh thiếu niên ở bệnh hẹp van ĐMP Theo Mithchel và cộng sự nghiên cứu đa trung tâm ở Hoa Kỳ báo cáo vào năm 1971 là 14%. Laursen nghiên cứu ở Đan Mạch năm 1980 là 7%. Fyler và cộng sự nghiên cứu ở Vương Quốc Anh năm 1980 là 19% [1].
PHÔI THAI VÀ GIẢI PHẪU 1. Sự tạo ra van động mạch chủ và van động mạch phổi Trong quá trình tạo phôi vị, trung bì phát sinh từ đường nguyên thủy tạo thành diện tim và tim bắt đầu co bóp vào ngày thứ 22 của thời kỳ phôi thai. Các buồng tim được phân chia hoàn chỉnh từ tuần thứ 8 sau khi thụ thai. Mặt ngoài của thân - nón động mạch có hai rãnh được tạo ra ở vị trí tương ứng với mào trước (mào bụng) và mào sau (mào lưng) nằm ở bên trong.
Sau đó rãnh này lõm xuống làm cho động mạch chủ và thân chung của các động mạch phổi phải và trái bị ngăn cách nhau hoàn toàn. Thành bên các mạch này xuất hiện hai chỗ dày lên, tạo thành những gờ và chúng tiếp xúc với mào đã gắn vào nhau để tạo ra các van động mạch phổi và van động mạch chủ. Sự phát triển bất thường của van động mạch phổi cũng rất thường gặp và do sự ngăn không bình thường của thân - nón động mạch, hoặc do khuyết tật tại thân van. Chúng có thể không phát triển (bất sản van) hoặc chỉ sát nhập một phần và tạo ra một cấu trúc giống như màng chắn hoặc những lá van bị dày lên và dính mép van vào nhau gây hẹp van ĐMP [35].
Giải phẫu bệnh và phôi thai học của hẹp van động mạch phổi Cơ chế phôi thai học của bệnh hẹp van ĐMP đến ngày nay vẫn chưa rõ ràng [1],[4]. Sự phát triển lá van động mạch chủ và ĐMP từ nón nội mạc của thân chung động mạch. Nếu có sự phát triển bất thường của nón sẽ gây ra hẹp ĐMP [1]. Van ĐMP là van Sigma có ba lá van: một lá trước và hai lá sau là phải và trái [36].
6 Người bình thường đường kính van ĐMP khoảng 2 cm/m2 da cơ thể, diện tích van ĐMP khoảng 2,5 - 3 cm2/m2 da cơ thể, nhưng ở trẻ sơ sinh có diện tích là 0,5 cm2/m2 da cơ thể. Tùy theo mức độ hẹp van ĐMP mà các triệu chứng lâm sàng xuất hiện sớm hay muộn và ở các mức độ khác nhau. Khi diện tích mở van ĐMP bị thu nhỏ dưới 60% so với lứa tuổi bình thường sẽ gây ra các rối loạn về huyết động như tăng áp lực trong buồng thất phải và hở van ba lá [1],[4]. Còn khi diện tích van ĐMP từ 0,75 - 1 cm2/m2 da cơ thể, đường kính vòng van ĐMP từ 8 - 10 mm/m2 da cơ thể là hẹp van ĐMP nhẹ.
Khi diện tích van ĐMP nhỏ hơn 0,3 cm2/m2 da cơ thể hoặc đường kính van ĐMP nhỏ hơn 3 mm/m2 da cơ thể là hẹp van ĐMP nặng. Giá trị giữa mức độ hẹp van ĐMP nhẹ và nặng là hẹp van ĐMP trung bình [1]. Hẹp van ĐMP do các lá van dày, dính với nhau ở mép van (hình 1.1) khi dòng máu từ thất phải vào ĐMP qua van ĐMP bị hẹp chảy với một vận tốc cao hơn bình thường, gây tác động trực tiếp vào thân ĐMP, thường gây giãn thân ĐMP sau chỗ hẹp. Đồng thời khi van ĐMP bị hẹp nặng, và không được điều trị thì có thể gây phì đại phần phễu của thất phải gây hẹp đường ra thất phải thứ phát do cơ thất phải tăng sinh hơn bình thường [1], [4],[23].
Lá van ĐMP bị dính mép Lỗ mở van ĐMP Hình 1.1: Hình ảnh giải phẫu hẹp van ĐMP, lá van ĐMP dính mép van và mở van ĐMP hạn chế chỉ là một lỗ nhỏ ở giữa [23]. HUYẾT ĐỘNG HỌC 1. Thay đổi tuần hoàn sau khi ra đời ở trẻ bình thường Khi trẻ ra đời, tuần hoàn máu có những biến đổi quan trọng và đột ngột do phổi phải đảm bảo chức năng hô hấp và đồng thời hệ tuần hoàn nhau thai cũng mất đi. Trong thời kỳ bào thai, cung lượng tim khoảng 450 ml/phút/kg, trong đó 300 ml/phút/kg từ thất phải, và 150 ml/phút/kg từ thất trái.
Nhưng sau khi trẻ ra đời, cung lượng tim tăng lên thêm khoảng 30 - 80% để đạt được cung lượng tim khoảng 600 - 850 ml/phút/kg, được chia đều cho hai thất, do đó cung lượng tim của thất trái tăng đột ngột lên 3 - 5 lần sau khi trẻ được sinh ra [35],[37],[38]. Huyết động ở trẻ hẹp van ĐMP 1. Hẹp van động mạch phổi nhẹ Trong hẹp van ĐMP nhẹ (hình 1.2) chênh áp qua van ĐMP thấp, chỉ khoảng 5 - 30 mmHg, tăng áp lực rất nhẹ ở thì tâm thu của thất phải, chức năng thất phải vẫn bình thường. Trong thời kỳ sơ sinh chỉ có chênh áp tăng nhẹ qua van ĐMP, nhưng chênh áp này có thể tăng lên.
Thất phải có thể hơi nhỏ, không có phì đại nhưng thường kèm theo giãn thân ĐMP sau hẹp [1].2: Hẹp van ĐMP ĐMP nhẹ ở trẻ em (chỉ số trong vòng tròn là bão Thất phải Thất trái hòa oxy, ở ngoài là áp lực. ĐMP: động mạch phổi, ĐMC: động mạch Nhĩ phải Nhĩ trái chủ) [1]. 8 Một số nghiên cứu theo dõi bệnh nhân hẹp van ĐMP nhẹ cho thấy khi trẻ lớn lên không có bằng chứng của bất kỳ thay đổi huyết động hoặc dấu hiệu nặng nào. Tuy nhiên áp lực trong buồng thất phải tăng nhẹ, có thể gây hiện tượng xơ hóa của cơ tim của thất phải, dẫn đến suy tim ở độ tuổi 40 - 50.
Nhưng lúc đó rất khó để phân biệt là do hẹp van ĐMP hay bệnh lý mạch vành [1]. Theo nghiên cứu của David theo dõi tiến triển trên 146 bệnh nhi bị hẹp van ĐMP đơn thuần dưới 10 tuổi (tuổi trung bình là 3,9 tháng), không có can thiệp nong van ĐMP bằng bóng qua da, có chênh áp tâm thu tối đa qua van ĐMP ≤ 40 mmHg trên siêu âm - Doppler tim. Kết quả bắt đầu theo dõi có chênh áp tâm thu tối đa qua van ĐMP là 23,3 ± 7,8 mmHg, sau đó giảm xuống còn 17,1 ± 10,3 mmHg với thời gian theo dõi trung bình là trên 4 năm, trong đó có 107/146 bệnh nhi (73%) là hẹp van ĐMP rất nhẹ, có chênh áp tâm thu tối đa qua van ĐMP ≤ 25 mmHg và không có biểu hiện lâm sàng, chỉ có 3/146 bệnh nhi (2%) chênh áp tâm thu tối đa qua van ĐMP tăng lên trên 40 mmHg, trong 3 bệnh nhi này chỉ có 1 bệnh nhi (0,7%) phải nong van ĐMP bằng bóng qua da [2].
