ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật đảo gốc động mạch là bệnh lý tim bẩm sinh tím với đặc điểm bất tương hợp giữa tâm thất và các động mạch lớn (động mạch chủ xuất phát từ thất phải, động mạch phổi xuất phát từ thất trái) và có sự tương hợp giữa tâm nhĩ với tâm thất. Động mạch phổi xuất phát từ thất trái sẽ mang máu giàu ô xy lên phổi, trong khi đó động mạch chủ xuất phát từ thất phải, mang máu nghèo ô xy đi nuôi cơ thể, sau khi tưới máu mô sẽ trở về hệ tĩnh mạch và về tim phải. Do đó tồn tại hai hệ tuần hoàn song song, gây nên tình trạng thiếu ô xy mô và toan chuyển hoá nặng nguy hiểm đến tính mạng. Bệnh nhân thường có biểu hiện suy hô hấp, tím tái ngay sau khi sinh.
Trẻ sống được là nhờ sự trộn máu do còn lỗ bầu dục, còn ống động mạch, thông liên nhĩ hoặc thông liên thất [1],[2]. Bệnh chiếm khoảng 5-7% các bệnh lý tim bẩm sinh, tương ứng với 20-30 trẻ trong 100.000 trẻ sinh ra. Tỉ lệ nam: nữ dao động từ 1,5- 3,2:1 [1]. Nếu không được điều trị thì 30% trẻ mắc bệnh tử vong trong tuần đầu sau khi sinh [3].
Siêu âm tim được sử dụng để chẩn đoán xác định và đánh giá hình thái giải phẫu bệnh đảo gốc động mạch. Ngày nay siêu âm tim chẩn đoán trước sinh và ngay sau sinh cho trẻ mắc bệnh đảo gốc động mạch đã giúp ích việc xử trí trong thời kỳ sơ sinh, giảm tình trạng nặng của bệnh cũng như giảm tỉ lệ tử vong. Trẻ mắc bệnh đảo gốc động mạch thường phải được điều trị tạm thời bằng truyền Prostaglandin và phá vách liên nhĩ ngay sau sinh nhằm tăng cường khả năng trộn máu giữa tuần hoàn hệ thống và tuần hoàn phổi. Phẫu thuật chuyển động mạch là phẫu thuật sửa chữa toàn bộ được chỉ định ở giai đoạn sau, trong giai đoạn trước 2 tuần tuổi [4],[5].
2 Phẫu thuật chuyển gốc động mạch là phẫu thuật chuyển lại vị trí bất thường các động mạch lớn, được Jatene thực hiện thành công đầu tiên năm 1975 cho bệnh nhân mắc bệnh đảo gốc động mạch và thông liên thất [5],[6]. Hiện nay, phẫu thuật chuyển động mạch là sự lựa chọn đầu tiên trong điều trị bệnh đảo gốc động mạch với tỉ lệ sống sau 15 năm là 90% [1]. Ở Việt nam, chỉ có một số trung tâm tim mạch có khả năng can thiệp và phẫu thuật sửa chữa bệnh đảo gốc động mạch. Các bệnh nhân được chẩn đoán và can thiệp điều trị muộn nên tỉ lệ tử vong còn cao.
Các báo cáo trong nước chỉ mô tả triệu chứng lâm sàng và xử trí một vài ca bệnh đảo gốc động mạch [7],[8]. Hiện nay, chưa có công trình nghiên cứu nào tìm hiểu về các biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng, các phương thức xử trí ban đầu và kết quả phẫu thuật điều trị bệnh đảo gốc động mạch tại Việt nam. Vì vậy, nhằm góp phần nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị bệnh lý này, chúng tôi tiến hành đề tài: “Nghiên cứu kết quả điều trị sớm dị tật đảo gốc động mạch tại Bệnh viện Nhi trung ƣơng” với 2 mục tiêu: 1. Đánh giá kết quả phá vách liên nhĩ bằng bóng (kỹ thuật Rashkind) trong điều trị tạm thời bệnh đảo gốc động mạch.
Đánh giá kết quả điều trị sớm và một số yếu tố liên quan đến kết quả phẫu thuật triệt để bệnh đảo gốc động mạch thể không phức tạp tại Bệnh viện Nhi Trung ương. 3 Chƣơng 1 TỔNG QUAN 1. Lịch sử chẩn đoán và điều trị bệnh đảo gốc động mạch Năm 1797, Mathew Bailie lần đầu tiên mô tả về hình thái của bệnh đảo gốc động mạch. Tuy nhiên đến năm 1814 Farre mới đưa ra thuật ngữ đảo gốc động mạch để mô tả trường hợp bất thường động mạch chủ và động mạch phổi bị dịch chuyển vị trí qua vách liên thất.
Cùng với việc đưa ra các thuật ngữ mô tả bệnh đảo gốc động mạch, các nhà phẫu thuật tim mạch trên thế giới đã đưa ra các giải pháp điều trị. Năm 1950 tại bệnh viện John Hopkins, Blalock và Hanlon đã thực hiện mở rộng vách liên nhĩ bằng phẫu thuật tim kín nhằm tăng cường trộn máu tại tầng nhĩ giữa tuần hoàn hệ thống và tuần hoàn phổi. Tuy nhiên phương pháp phẫu thuật này của Blalock và Hanlon đã không được tiếp tục sử dụng sau khi Rashkind và Miller giới thiệu phương pháp phá vách liên nhĩ bằng bóng năm 1966 tại Philadelphia. Phương pháp phá vách liên nhĩ bằng bóng có ưu điểm không phải phẫu thuật, vẫn đạt hiệu quả trộn máu giữa hai vòng tuần hoàn và các yếu tố rủi ro thấp khi tiến hành [9],[10].
Lillehei và Varco năm 1953 đưa ra giải pháp “sửa chữa sinh lý một phần” (Partial physiologic correction) bằng cách nối tĩnh mạch phổi phải vào nhĩ phải và tĩnh mạch chủ dưới vào nhĩ trái [3],[9]. Năm 1959, Senning đưa giải pháp “sửa chữa sinh lý” (Physiologic correction): phẫu thuật sửa thành tâm nhĩ phải và vách liên nhĩ nhằm chuyển tĩnh mạch phổi trở về nhĩ phải, tĩnh mạch hệ thống trở về nhĩ trái. Năm 1963 Mustard cũng giới thiệu phương pháp “sửa chữa sinh lý” bằng cách mổ rộng vách liên nhĩ, dùng miếng vá màng tim hướng lại dòng máu của tĩnh mạch hệ thống và tĩnh mạch phổi [3],[11]. 4 Phương pháp phẫu thuật “sửa chữa sinh lý” của Mustard và Senning được các nhà phẫu thuật tim mạch trên thế giới áp dụng điều trị cho bệnh chuyển động mạch.
Vấn đề tồn tại của phẫu thuật “sửa chữa sinh lý” là các rối loạn nhịp và tắc nghẽn tại tầng nhĩ sau phẫu thuật. Các bệnh nhân mắc bệnh đảo gốc động mạch có thông liên thất lớn vẫn có tỉ lệ tử vong cao và tiến triển thành bệnh lý mạch máu phổi. Năm 1969, Rastelli tiến hành phẫu thuật vá thông liên thất bằng kỹ thuật tạo đường hầm trong thất và nối động mạch phổi với thất phải trong điều trị bệnh nhân đảo gốc động mạch có thông liên thất và hẹp đường ra thất trái [12],[13]. Phẫu thuật có tính cách mạng trong điều trị bệnh đảo gốc động mạch được Jatene thực hiện năm 1975 với phương pháp chuyển lại vị trí các động mạch lớn và trồng lại động mạch vành [6],[13].
Năm 1981, Lecompte đã cải tiến kỹ thuật chuyển các động mạch lớn và đưa ra khái niệm “thủ thuật Lecompte” với mục đích tránh dùng ống nối nhân tạo trong tái tạo đường ra thất phải và giúp động mạch vành sau khi chuyển có vị trí giải phẫu phù hợp hơn khi phẫu thuật chuyển gốc động mạch [14],[15]. Năm 1984, Castaneda và cộng sự đã chứng minh thất trái trong thời kỳ sơ sinh có khả năng đáp ứng với tuần hoàn hệ thống khi phẫu thuật thành công 14 trường hợp đảo gốc động mạch ở trẻ sơ sinh [16],[17]. Dựa trên cơ sở các nghiên cứu sinh học phân tử về sự phát triển của tế bào cơ tim trong điều kiện chịu áp lực lớn, Jonas và cộng sự đã đưa ra khái niệm phẫu thuật chuyển gốc động mạch 2 giai đoạn nhanh (Rapid two-stage aterial switch) cho các trường hợp đảo gốc động mạch được chẩn đoán muộn sau 1 tháng tuổi [18],[19]. Ngày nay, bệnh đảo gốc động mạch được định nghĩa là bệnh lý tim bẩm sinh tím với đặc điểm bất tương hợp giữa tâm thất và các động mạch lớn 5 (động mạch chủ xuất phát từ thất phải, động mạch phổi xuất phát từ thất trái) và có sự tương hợp giữa tâm nhĩ với tâm thất (Hình 1.
Điều trị bệnh đảo gốc động mạch bao gồm: - Điều trị tạm thời nhằm tăng cường khả năng trộn máu giữa tuần hoàn hệ thống và tuần hoàn phổi (Phá vách liên nhĩ bằng bóng) hoặc tăng khả năng co bóp của thất trái cho các trường hợp chẩn đoán muộn (phẫu thuật huấn luyện thất trái). - Phẫu thuật sửa chữa triệt để (phẫu thuật Jatene). Trải qua hơn 3 thập kỷ, phẫu thuật Jatene đã được cải tiến và là phương pháp lựa chọn hàng đầu cho phẫu thuật sửa chữa triệt để với kết quả điều trị tốt cho bệnh đảo gốc động mạch [20]. Minh họa bệnh đảo gốc động mạch [4] 1.
Phôi thai học Hiện nay, bản chất của sự hình thành mối tương quan bất thường giữa tâm thất và động mạch lớn vẫn chưa được giải thích rõ. Tuy nhiên sự hình thành, phát triển và hợp nhất của phần nón động mạch được cho là yếu tố chính. Trong quá trình phát triển tim bình thường, phần nón động mạch chủ và nón động mạch phổi được hình thành vào tháng đầu của thời kỳ bào thai 6 do vậy các động mạch lớn sẽ ở vị trí phía trên của thất phải. Thông thường, phần nón động mạch chủ sẽ thoái triển vào ngày 30 đến 34 của thời kỳ bào thai, làm dịch chuyển van động mạch chủ xuống phía dưới và ra phía sau đưa động mạch chủ đến vị trí bình thường ở phía trên của thất trái, đồng thời tạo nên tính liên tục giữa van động mạch chủ và van 2 lá trong thất trái.
Động mạch phổi vẫn nằm ở vị trí bên phải phía trên thất phải nhờ phần nón động mạch phổi vẫn tồn tại [3],[21],[22]. Hình thái học của bệnh đảo gốc động mạch được giả thuyết là kết quả của sự hình thành và phát triển bất thường của phần nón động mạch chủ và sự không phát triển của phần nón động mạch phổi. Do sự phát triển của phần nón động mạch chủ, van động mạch chủ nhô lên phía trước trên khiến động mạch chủ ở phía trên, mặt trước của thất phải. Sự không phát triển của phần nón động mạch phổi sẽ ảnh hưởng đến quá trình dịch chuyển bình thường của van động mạch phổi từ phía sau ra phía trước.
Kết quả động mạch phổi nằm phía sau động mạch chủ và tạo nên tính liên tục bất thường giữa động mạch phổi và van 2 lá [23],[24],[25],[26],[27].2: Minh họa sự dịch chuyển của các động mạch lớn trong bệnh đảo gốc động mạch [25] 7 1. Giải phẫu tim trong bệnh đảo gốc động mạch 1. Tâm nhĩ Trong bệnh đảo gốc động mạch, tâm nhĩ có cấu trúc và tương quan bình thường. Lỗ bầu dục luôn luôn tồn tại, khoảng 5% có thông liên nhĩ thứ phát.
Nút xoang và nút nhĩ thất ở vị trí bình thường [3],[28]. Tâm thất Tâm thất phải ở vị trí bình thường, phì đại và giãn. Vách liên thất thường thẳng và không có đường cong như tim bình thường, đường ra của thất phải chạy song song với đường ra của thất trái [29].
