I. Luận Án Tiến Sĩ
Luận án tiến sĩ của Bùi Hải Nam tập trung vào nghiên cứu chẩn đoán trước sinh cho các dị tật tim bẩm sinh phổ biến. Nghiên cứu này được thực hiện tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, với mục tiêu đánh giá hiệu quả của siêu âm trong chẩn đoán sớm các dị tật tim bẩm sinh và mối liên quan giữa chúng với bất thường nhiễm sắc thể. Luận án cung cấp cái nhìn toàn diện về các phương pháp chẩn đoán hiện đại, bao gồm kỹ thuật Karyotype và BoBs, nhằm nâng cao độ chính xác trong chẩn đoán và tư vấn cho thai phụ.
1.1. Mục tiêu nghiên cứu
Mục tiêu chính của luận án tiến sĩ là đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương. Nghiên cứu cũng nhằm xác định mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể, từ đó cung cấp cơ sở khoa học cho việc tư vấn và quản lý thai kỳ. Các phương pháp chẩn đoán như Karyotype và BoBs được sử dụng để phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, đặc biệt là các hội chứng vi mất đoạn liên quan đến dị tật tim bẩm sinh.
1.2. Phương pháp nghiên cứu
Nghiên cứu sử dụng thiết kế hồi cứu và tiến cứu, với đối tượng là các thai phụ được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương. Các phương pháp chẩn đoán bao gồm siêu âm, Karyotype, và BoBs. Dữ liệu được thu thập và phân tích để đánh giá độ chính xác của các phương pháp này trong việc phát hiện dị tật tim bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể. Kết quả nghiên cứu được so sánh với các nghiên cứu quốc tế để đánh giá tính khả thi và hiệu quả.
II. Nghiên Cứu Chẩn Đoán Trước Sinh
Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong luận án tập trung vào việc sử dụng siêu âm để phát hiện sớm các dị tật tim bẩm sinh. Các phương pháp chẩn đoán hiện đại như Karyotype và BoBs được áp dụng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến dị tật tim bẩm sinh. Nghiên cứu cũng đánh giá giá trị của các phương pháp này trong việc cải thiện độ chính xác chẩn đoán và tư vấn cho thai phụ.
2.1. Siêu âm chẩn đoán
Siêu âm là phương pháp chính được sử dụng trong chẩn đoán trước sinh các dị tật tim bẩm sinh. Nghiên cứu đánh giá hiệu quả của siêu âm trong việc phát hiện các dị tật như thông liên thất, tứ chứng Fallot, và thiểu sản tâm thất. Các mặt cắt siêu âm cơ bản được sử dụng để quan sát cấu trúc tim thai, từ đó phát hiện các bất thường. Kết quả cho thấy siêu âm có độ nhạy cao trong chẩn đoán các dị tật tim bẩm sinh phổ biến.
2.2. Kỹ thuật Karyotype và BoBs
Karyotype và BoBs là hai phương pháp chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể được sử dụng trong nghiên cứu. Karyotype giúp phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, trong khi BoBs có khả năng phát hiện các vi mất đoạn liên quan đến dị tật tim bẩm sinh. Nghiên cứu cho thấy sự kết hợp hai phương pháp này giúp nâng cao độ chính xác trong chẩn đoán và tư vấn cho thai phụ.
III. Dị Tật Tim Bẩm Sinh
Dị tật tim bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Luận án tập trung vào các dị tật tim bẩm sinh phổ biến như thông liên thất, tứ chứng Fallot, và thiểu sản tâm thất. Nghiên cứu đánh giá tỷ lệ mắc các dị tật này và mối liên quan của chúng với bất thường nhiễm sắc thể. Kết quả cho thấy các dị tật tim bẩm sinh thường đi kèm với các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể như Trisomy 21, Trisomy 18, và hội chứng DiGeorge.
3.1. Phân loại dị tật tim bẩm sinh
Nghiên cứu phân loại các dị tật tim bẩm sinh theo mức độ phức tạp và vị trí giải phẫu. Các dị tật được chia thành hai nhóm chính: dị tật đơn thuần và dị tật phối hợp. Các dị tật đơn thuần như thông liên thất và tứ chứng Fallot thường có tiên lượng tốt hơn so với các dị tật phối hợp như thiểu sản tâm thất. Nghiên cứu cũng đánh giá tỷ lệ mắc các dị tật này trong cộng đồng và mối liên quan với các bất thường nhiễm sắc thể.
3.2. Mối liên quan với bất thường nhiễm sắc thể
Nghiên cứu chỉ ra rằng các dị tật tim bẩm sinh thường đi kèm với các bất thường nhiễm sắc thể như Trisomy 21, Trisomy 18, và hội chứng DiGeorge. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có dị tật tim bẩm sinh lên đến 18-22%. Kết quả này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc sàng lọc và chẩn đoán sớm các bất thường nhiễm sắc thể trong quản lý thai kỳ.
