Nghiên Cứu Chẩn Đoán Trước Sinh Cho Các Dị Tật Tim Bẩm Sinh Thường Gặp

Luận án tiến sĩ nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị tật tim bẩm sinh thường gặp, cung cấp giải pháp hiệu quả phát hiện sớm bệnh lý tim ở thai nhi.

• Tác giả: Bùi Hải Nam
• Người hướng dẫn: PGS. Trần Danh Cường
• Trường học: Đại học Y Hà Nội
• Chuyên ngành: Sản Phụ Khoa
• Đề tài: Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong dị tật tim bẩm sinh thường gặp
• Loại tài liệu: Luận án tiến sĩ y học
• Năm xuất bản: 2023
• Địa điểm: Hà Nội

Tóm tắt

I. Luận Án Tiến Sĩ

Luận án tiến sĩ của Bùi Hải Nam tập trung vào nghiên cứu chẩn đoán trước sinh cho các dị tật tim bẩm sinh phổ biến. Nghiên cứu này được thực hiện tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương, với mục tiêu đánh giá hiệu quả của siêu âm trong chẩn đoán sớm các dị tật tim bẩm sinh và mối liên quan giữa chúng với bất thường nhiễm sắc thể. Luận án cung cấp cái nhìn toàn diện về các phương pháp chẩn đoán hiện đại, bao gồm kỹ thuật Karyotype và BoBs, nhằm nâng cao độ chính xác trong chẩn đoán và tư vấn cho thai phụ.

1.1. Mục tiêu nghiên cứu

Mục tiêu chính của luận án tiến sĩ là đánh giá kết quả chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương. Nghiên cứu cũng nhằm xác định mối liên quan giữa dị tật tim bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể, từ đó cung cấp cơ sở khoa học cho việc tư vấn và quản lý thai kỳ. Các phương pháp chẩn đoán như Karyotype và BoBs được sử dụng để phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, đặc biệt là các hội chứng vi mất đoạn liên quan đến dị tật tim bẩm sinh.

1.2. Phương pháp nghiên cứu

Nghiên cứu sử dụng thiết kế hồi cứu và tiến cứu, với đối tượng là các thai phụ được chẩn đoán dị tật tim bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ Sản Trung Ương. Các phương pháp chẩn đoán bao gồm siêu âm, Karyotype, và BoBs. Dữ liệu được thu thập và phân tích để đánh giá độ chính xác của các phương pháp này trong việc phát hiện dị tật tim bẩm sinh và bất thường nhiễm sắc thể. Kết quả nghiên cứu được so sánh với các nghiên cứu quốc tế để đánh giá tính khả thi và hiệu quả.

II. Nghiên Cứu Chẩn Đoán Trước Sinh

Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trong luận án tập trung vào việc sử dụng siêu âm để phát hiện sớm các dị tật tim bẩm sinh. Các phương pháp chẩn đoán hiện đại như Karyotype và BoBs được áp dụng để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể liên quan đến dị tật tim bẩm sinh. Nghiên cứu cũng đánh giá giá trị của các phương pháp này trong việc cải thiện độ chính xác chẩn đoán và tư vấn cho thai phụ.

2.1. Siêu âm chẩn đoán

Siêu âm là phương pháp chính được sử dụng trong chẩn đoán trước sinh các dị tật tim bẩm sinh. Nghiên cứu đánh giá hiệu quả của siêu âm trong việc phát hiện các dị tật như thông liên thất, tứ chứng Fallot, và thiểu sản tâm thất. Các mặt cắt siêu âm cơ bản được sử dụng để quan sát cấu trúc tim thai, từ đó phát hiện các bất thường. Kết quả cho thấy siêu âm có độ nhạy cao trong chẩn đoán các dị tật tim bẩm sinh phổ biến.

2.2. Kỹ thuật Karyotype và BoBs

Karyotype và BoBs là hai phương pháp chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể được sử dụng trong nghiên cứu. Karyotype giúp phát hiện các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, trong khi BoBs có khả năng phát hiện các vi mất đoạn liên quan đến dị tật tim bẩm sinh. Nghiên cứu cho thấy sự kết hợp hai phương pháp này giúp nâng cao độ chính xác trong chẩn đoán và tư vấn cho thai phụ.

III. Dị Tật Tim Bẩm Sinh

Dị tật tim bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh. Luận án tập trung vào các dị tật tim bẩm sinh phổ biến như thông liên thất, tứ chứng Fallot, và thiểu sản tâm thất. Nghiên cứu đánh giá tỷ lệ mắc các dị tật này và mối liên quan của chúng với bất thường nhiễm sắc thể. Kết quả cho thấy các dị tật tim bẩm sinh thường đi kèm với các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể như Trisomy 21, Trisomy 18, và hội chứng DiGeorge.

3.1. Phân loại dị tật tim bẩm sinh

Nghiên cứu phân loại các dị tật tim bẩm sinh theo mức độ phức tạp và vị trí giải phẫu. Các dị tật được chia thành hai nhóm chính: dị tật đơn thuần và dị tật phối hợp. Các dị tật đơn thuần như thông liên thất và tứ chứng Fallot thường có tiên lượng tốt hơn so với các dị tật phối hợp như thiểu sản tâm thất. Nghiên cứu cũng đánh giá tỷ lệ mắc các dị tật này trong cộng đồng và mối liên quan với các bất thường nhiễm sắc thể.

3.2. Mối liên quan với bất thường nhiễm sắc thể

Nghiên cứu chỉ ra rằng các dị tật tim bẩm sinh thường đi kèm với các bất thường nhiễm sắc thể như Trisomy 21, Trisomy 18, và hội chứng DiGeorge. Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có dị tật tim bẩm sinh lên đến 18-22%. Kết quả này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc sàng lọc và chẩn đoán sớm các bất thường nhiễm sắc thể trong quản lý thai kỳ.

Trích đoạn nội dung tài liệu

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Giải phẫu học tim thai và quá trình hình thành tim thai 1. Giải phẫu học tim thai Tim thai gồm hai phần là các buồng tim và các mạch máu lớn. Động mạch phổi (ĐMP) và tâm thất phải nằm ở phía trước, bên phải; Động mạch chủ (ĐMC) và tâm thất trái có hướng ra sau và sang trái.

ĐMC và ĐMP thông với nhau bởi ống thông động mạch. Hai tâm nhĩ phải và trái là phần sau nhất của đáy tim, kích thước gần bằng nhau và thông nhau qua lỗ bầu dục. Van Vieussen là một tổ chức dạng màng mỏng, bám một đầu vào vách nguyên thủy đầu kia bám vào vách thứ phát, van này luôn luôn di động trong nhĩ trái, có vai trò quan trọng là sẽ đóng lỗ bầu dục sau khi trẻ ra đời. Tâm nhĩ trái nhận máu từ tĩnh mạch phổi (TMP) và tâm nhĩ phải nhận máu từ tĩnh mạch chủ (TMC) trên và TMC dưới.

Hai tâm thất phải và trái có kích thước gần bằng nhau và được ngăn với nhau bởi vách liên thất. Tâm thất phải ở phía sau, cơ của tâm thất phải dày và thành không nhẵn. Tâm thất trái ở phía trước hơn và cơ thất trái mỏng và nhẵn hơn. Van nhĩ thất phải (van ba lá) tiếp nối giữa tâm nhĩ phải và tâm thất phải, vòng bám van ba lá ở gần ở phía mỏm tim hơn.

Van nhĩ thất trái (van hai lá) tiếp nối giữa tâm nhĩ trái và tâm thất trái, vòng bám của van này cao hơn van ba lá 11. Tuần hoàn phôi thai: sự tuần hoàn ở thai khác với sau khi trẻ ra đời chủ yếu bởi máu được oxy hóa không phải ở phổi mà ở rau thai. Thai nhận máu có oxy từ rau thai qua tĩnh mạch rốn, tĩnh mạch rốn dẫn máu đến gan. Một phần lớn máu được đổ trực tiếp vào TMC dưới, một phần nhỏ đổ vào các xoang gan và trộn lẫn với máu của tuần hoàn cửa.

TMC dưới dẫn máu đổ vào nhĩ phải, từ nhĩ phải máu vào ĐMP, vì phổi chưa hoạt động nên phần lớn máu ĐMP qua ống thông động mạch để vào ĐMC. Từ ĐMC một phần máu sẽ đến các tạng và một phần được dẫn theo động mạch rốn đến rau thai 12. Hệ tuần hoàn máu trước sinh 13 Các mũi tên chỉ hướng máu chảy. Các vị trí có sự pha trộn máu giàu oxy với máu kém oxy được đánh số thứ tự: (I) gan; (II) TMC dưới; (III) tâm nhĩ phải; (IV) tâm nhĩ trái và (V) chỗ ống động mạch đổ vào ĐMC xuống Tuần hoàn sau sinh: Khi trẻ ra đời, tuần hoàn máu có những biến đổi quan trọng và đột ngột do phổi đảm nhiệm chức năng hô hấp và tuần hoàn rau mất đi.

Khi phổi bắt đầu hô hấp, các phế nang, lòng các mạch máu trong phổi giãn ra, sức cản của các ĐMP giảm xuống đột ngột nên áp lực máu trong tâm nhĩ phải và tâm thất phải giảm đi, ống động mạch bị bịt lại vì vậy lượng máu chảy qua các mạch phổi tăng lên nhanh chóng. Kết quả là làm xuất hiện áp lực ở nhĩ trái và làm áp lực ở nhĩ trái cao hơn ở nhĩ phải nên vách nguyên phát bị đẩy về phía vách thứ phát làm khép lối thông liên nhĩ do lỗ thứ phát và lỗ bầu dục bị bịt lại, sự bịt của các động mạch rốn xảy ra vùi phút sau sinh. Đoạn xa của động mạch rốn sẽ trở thành dây chằng rốn bên và đoạn gần sẽ trở thành động mạch bàng quang trên. Sự bịt lại của các tĩnh mạch rốn và ống tĩnh mạch xuất hiện ngay sau 5 khi động mạch rốn bịt lại, sau khi bịt lại, tĩnh mạch rốn sẽ trở thành dây chằng tròn, ống tĩnh mạch sẽ thành dây chằng của tĩnh mạch gan, ống động mạch bị bịt ngay sau sinh, sẽ thành dây chằng động mạch 12.

Phôi thai học tim thai Tim được hình thành từ ống tim nguyên thuỷ bắt đầu từ ngày thứ 18 của phôi và hoàn thiện vào cuối tuần thứ 6 của thai kỳ. Vào cuối tuần thứ 4 của thời kỳ phôi, trên ống tim nguyên thuỷ phân biệt được 5 đoạn theo hướng đầu – đuôi. (1) Hành ĐMC: là nguồn gốc của mạch máu lớn; (2) Hành tim (phần tiếp nối): là nơi tiếp nối của động mạch vào tâm thất và cũng là một phần thất phải; (2) Tâm thất nguyên thuỷ: là nguồn gốc của tâm thất trái và tâm thất phải sau này; (3) Tâm nhĩ nguyên thuỷ: là nguồn gốc của tâm nhĩ trái và tâm nhĩ phải sau này. Tâm nhĩ nguyên thủy được phân cách với tâm thất nguyên thuỷ bởi ống nhĩ thất.

(4) Xoang tĩnh mạch: góp một phần vào sự tạo ra tâm nhĩ vĩnh viễn và là nơi sát nhập của các tĩnh mạch vào tâm nhĩ. Trong quá trình phát triển tiếp theo ống tim nguyên thuỷ trở thành tim vĩnh viễn có 3 hiện tượng chính xảy ra đồng thời là: Sự dài ra và gấp khúc của ống tim nguyên thuỷ; Sự bành trướng không đều của các đoạn ống tim nguyên thuỷ; Sự tạo ra các vách ngăn của tim 14. Các vách ngăn chính của tim được hình thành khoảng từ ngày 27 đến ngày thứ 37 của quá trình phát triển, khi phôi đạt chiều dài từ 5mm đến 16- 17mm. Sự ngăn của ống nhĩ thất và sự tạo ra các van 3 lá và van mũ Lúc đầu buồng tâm nhĩ nguyên thủy thông với cả 2 buồng thất qua ống nhĩ thất.

Khoảng cuối tuần thứ 4, trong lòng ống nhĩ thất, trung mô và màng tim xuất hiện 2 gờ gọi là gờ nội tâm mạc bụng và gờ nội tâm mạc lưng, 2 gờ này phát triển sát nhập vào nhau được tạo ra một vách ngăn được gọi là vách trung gian, ngăn ống đó thành hai đoạn: bên phải, ở đó van 3 lá sẽ được tạo ra thành ngăn tâm thất và tâm nhĩ bên phải. Đoạn bên trái, ở đó van mũ (van 2 lá) sẽ được tạo thành ngăn tâm thất và tâm nhĩ trái 12, 15. 6 Sự tạo ra vách ngăn tâm nhĩ Sự ngăn tâm nhĩ nguyên thuỷ thành hai tâm nhĩ phải và trái được tiến hành bằng cách lần lượt tạo ra hai vách ngăn: vách nguyên phát và vách thứ phát. Vách nguyên phát: xuất hiện vào khoảng cuối tuần thứ 4, phát triển ở phần giữa của nóc tâm nhĩ nguyên thuỷ lan xuống dưới đến gờ nội tâm mạc của ống nhĩ thất và tại đó tạo ra lỗ nguyên phát.

Chia buồng nhĩ thành nhĩ phải và nhĩ trái. Vách thứ phát: (cuối tuần thứ 5) cũng phát triển từ nóc của khoang tâm nhĩ xuống và nằm bên phải vách nguyên phát. Vách thứ phát không bao giờ trở thành một vách ngăn hoàn toàn, có có một bờ tự do (bờ dưới). Cuối cùng, bờ dưới tự do của vách thứ phát phủ lỗ thứ phát làm cho lỗ thông giữa 2 buồng nhĩ thành một khe chéo từ dưới lên trên và từ phải sang trái, khe đó gọi là lỗ bầu dục, làm máu lưu thông từ tâm nhĩ phải sang tâm nhĩ trái 15, 12.

Sự tạo ra vách ngăn tâm thất Vách liên thất nguyên thuỷ xuất hiện ở đoạn đuôi và ở ranh giới giữa hành tim và tâm thất nguyên thuỷ, tạo ra đoạn cơ của vách liên thất vĩnh viễn. Sự phát triển nhanh của vách liên thất nguyên thủy làm hẹp lối thông giữa các tâm thất và tạm thời tạo ra một lỗ thông liên thất. Lỗ này mau chóng bị bịt lại do sự phát triển của vách ngăn thân động mạch - nón tim và vách ngăn ống nhĩ thất về phía bờ tự do và sát nhập với bờ tự do của vách liên thất nguyên thủy tạo ra đoạn màng của vách liên thất vĩnh viễn 12. Hai gờ nội tâm mạc và hai mào thân nón nảy ra từ thành ĐMC cộng với bờ tự do của vách liên thất nguyên thuỷ tạo ra đoạn màng của vách liên thất vĩnh viễn.

Sự ngăn thân - nón động mạch và sự tạo ra van ĐMC và ĐMP Một vách xoắn 225° được hình thành ngăn thân động mạch - nón tim thành 2 mạch xoắn với nhau là ĐMC và thân chung của ĐMP phải và trái. Sự ngăn thân nón động mạch làm cho tâm thất trái thông với ĐMC, còn tâm thất phải thông với thân chung các ĐMP phải và ĐMP trái. Vách ngăn này xuất hiện dưới hình thức hai cái mào gọi là mào thân nón, một mào trước và một mào sau, có đường đi xoắn. Sự ngăn thân nón động mạch kết thúc bằng sự sát nhập của hai mào để chia thân nón động mạch làm hai mạch xoắn với nhau, đường kính của lòng mạch thì gần bằng nhau và đó là ĐMC và thân chung của các ĐMP phải và ĐMP trái.

Ở đoạn dưới, hai 7 mào nằm trong cùng một mặt phẳng với vách liên thất nguyên thuỷ và sát nhập vào vách ấy, góp phần vào việc ngăn tâm thất 12. Sự tạo ra các mào (gờ) nón-thân và bít lỗ liên thất 13. Các mào/gờ nón tim phải và trái tăng sinh kết hợp với sự tăng sinh của các gờ nội tâm mạc bụng tạo ra phần màng của vách liên thất giúp bít lỗ liên thất. B: Đầu tuần thứ 7.

C: Cuối tuần thứ 7 Sự tạo ra van ĐMC và van ĐMP Ở mặt ngoài thân nón động mạch có hai rãnh (tương ứng với hai mào ở phía trong), rãnh này lõm sâu xuống làm cho ĐMC và thân chung các ĐMP phải và ĐMP trái bị ngăn cách nhau hoàn toàn. Ở thành bên các mạch này xuất hiện hai chỗ dày lên tạo thành những gờ, những gờ này đến tiếp xúc với mào đã gắn vào nhau để tạo ra các van ĐMC và ĐMP 12. Dị tật tim bẩm sinh 1. Phân loại dị tật tim bẩm sinh Dị tật tim bẩm sinh (TBS) là các khuyết tật ở tim hoặc ở các mạch máu lớn do sự ngừng hoặc kém phát triển các thành phần của phôi tim trong thời kỳ bào thai.

8 Trong phân loại dị tật TBS dựa trên dấu hiệu lâm sàng tím và mức độ tưới máu phổi (tăng, bình thường, giảm), có 13 dị tật TBS thường gặp được liệt kê. Các dị tật này chiếm khoảng 80% trong tổng số trẻ em mắc bệnh TBS, các dị tật bào gồm: thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch, thông sàn nhĩ thất, chuyển gốc động mạch, thân chung động mạch, bất thường tĩnh mạch về phổi, hẹp eo ĐMC, hẹp van ĐMP, hẹp van ĐMC, bệnh cơ tim, tứ chứng Fallot, bệnh Ebstein, teo tịt van 3 lá 16. Tỷ lệ các loại dị tật TBS thường gặp trong một số nghiên cứu: Bảng 1.