Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và đột biến gen KRAS, BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng

Luận án tiến sĩ nghiên cứu nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và đột biến gen kras braf ởbệnh nhân ung thư đại trực, phát triển phương pháp mới, đánh giá hiệu quả ứng dụng

Trường đại học

Trường Đại học Y Hà Nội

Chuyên ngành

Nội tiêu hóa

Người đăng

Ẩn danh

Thể loại

Luận án tiến sĩ y học

2017

155
1
0

Phí lưu trữ

45 Point

Mục lục chi tiết

LỜI CAM ĐOAN

1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU

1.1. Tổng quan về ung thư đại trực tràng

1.2. Các con đường tín hiệu và đột biến gen trong ung thư đại trực tràng

1.3. Một số kỹ thuật xét nghiệm gen KRAS và gen BRAF

1.4. Điều trị đích EGFR trong ung thư đại tràng

1.5. Tình hình nghiên cứu về đột biến gen KRAS, BRAF và điều trị đích

2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU

2.1. Đối tượng, vật liệu nghiên cứu

2.2. Phương pháp nghiên cứu

3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU

3.1. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen KRAS, BRAF

3.2. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh nhân ung thư đại trực tràng

3.3. Tần suất và các dạng đột biến gen KRAS, BRAF

3.4. Liên quan của đột biến gen KRAS, BRAF với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và nhận xét bước đầu kết quả điều trị đích

4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN

4.1. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen KRAS, BRAF

4.2. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng

4.3. Tỷ lệ và các dạng đột biến gen KRAS, BRAF

4.4. Liên quan của đột biến gen KRAS, BRAF với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và nhận xét bước đầu kết quả điều trị đích

MỤC LỤC BẢNG

MỤC LỤC BIỂU ĐỒ

MỤC LỤC HÌNH

Tóm tắt

I. Tổng quan về nghiên cứu đột biến gen KRAS BRAF ở ung thư đại trực tràng

Ung thư đại trực tràng là một trong những loại ung thư phổ biến nhất trên thế giới. Nghiên cứu về đột biến gen KRAS và BRAF đã trở thành một lĩnh vực quan trọng trong việc hiểu rõ cơ chế bệnh sinh và phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả. Đột biến gen KRAS và BRAF có thể ảnh hưởng đến tiên lượng và đáp ứng điều trị của bệnh nhân. Việc xác định các đột biến này giúp các bác sĩ đưa ra quyết định điều trị chính xác hơn.

1.1. Đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân ung thư đại trực tràng

Bệnh nhân ung thư đại trực tràng thường có các triệu chứng như đau bụng, thay đổi thói quen đi tiêu, và có thể có máu trong phân. Những triệu chứng này thường không rõ ràng ở giai đoạn đầu, dẫn đến việc chẩn đoán muộn. Việc nắm rõ các đặc điểm lâm sàng giúp bác sĩ phát hiện sớm và điều trị kịp thời.

1.2. Tình hình nghiên cứu đột biến gen KRAS BRAF tại Việt Nam

Tại Việt Nam, nghiên cứu về đột biến gen KRAS và BRAF trong ung thư đại trực tràng còn hạn chế. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng tỷ lệ đột biến gen KRAS dao động từ 30% đến 50%, trong khi tỷ lệ đột biến gen BRAF từ 5% đến 15%. Việc nghiên cứu sâu hơn về các đột biến này là cần thiết để cải thiện kết quả điều trị.

II. Vấn đề và thách thức trong nghiên cứu đột biến gen KRAS BRAF

Mặc dù đã có nhiều nghiên cứu về đột biến gen KRAS và BRAF, nhưng vẫn còn nhiều thách thức trong việc áp dụng các phát hiện này vào thực tiễn lâm sàng. Một trong những vấn đề lớn là sự đa dạng về kiểu đột biến và ảnh hưởng của chúng đến đáp ứng điều trị. Ngoài ra, việc thiếu các phương pháp xét nghiệm chính xác và nhanh chóng cũng là một rào cản lớn.

2.1. Đa dạng kiểu đột biến gen KRAS và BRAF

Đột biến gen KRAS và BRAF có nhiều kiểu khác nhau, từ đột biến điểm đến đột biến lớn. Sự đa dạng này có thể ảnh hưởng đến cách thức điều trị và tiên lượng của bệnh nhân. Việc hiểu rõ các kiểu đột biến này là rất quan trọng để phát triển các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu.

2.2. Thiếu hụt phương pháp xét nghiệm chính xác

Hiện nay, nhiều phương pháp xét nghiệm gen vẫn chưa được áp dụng rộng rãi trong lâm sàng. Điều này dẫn đến việc không phát hiện kịp thời các đột biến gen, ảnh hưởng đến quyết định điều trị. Cần phát triển các phương pháp xét nghiệm nhanh chóng và chính xác hơn để cải thiện kết quả điều trị.

III. Phương pháp nghiên cứu đột biến gen KRAS BRAF hiệu quả

Để nghiên cứu đột biến gen KRAS và BRAF, các phương pháp như giải trình tự gen, PCR và các kỹ thuật sinh học phân tử khác được sử dụng. Những phương pháp này giúp xác định chính xác tình trạng đột biến và mối liên quan của chúng với các đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân. Việc áp dụng các công nghệ mới trong nghiên cứu gen sẽ giúp nâng cao hiệu quả điều trị.

3.1. Kỹ thuật giải trình tự gen trong nghiên cứu

Giải trình tự gen là một trong những phương pháp chính để xác định các đột biến gen KRAS và BRAF. Kỹ thuật này cho phép phát hiện các đột biến điểm và các biến thể gen khác, từ đó cung cấp thông tin quan trọng cho việc điều trị.

3.2. Phân tích dữ liệu gen và ứng dụng lâm sàng

Phân tích dữ liệu gen giúp xác định mối liên quan giữa các đột biến gen và đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân. Thông qua việc phân tích này, các bác sĩ có thể đưa ra quyết định điều trị chính xác hơn, từ đó cải thiện tỷ lệ sống sót cho bệnh nhân.

IV. Ứng dụng thực tiễn của nghiên cứu đột biến gen KRAS BRAF

Nghiên cứu về đột biến gen KRAS và BRAF không chỉ giúp hiểu rõ hơn về cơ chế bệnh sinh mà còn có ứng dụng thực tiễn trong điều trị ung thư đại trực tràng. Việc xác định tình trạng đột biến gen giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

4.1. Điều trị nhắm mục tiêu dựa trên đột biến gen

Các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu như thuốc ức chế EGFR chỉ có hiệu quả đối với bệnh nhân không có đột biến gen KRAS. Việc xác định tình trạng đột biến gen giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp, từ đó nâng cao hiệu quả điều trị.

4.2. Kết quả điều trị và tiên lượng bệnh nhân

Nghiên cứu cho thấy bệnh nhân có đột biến gen KRAS và BRAF thường có tiên lượng xấu hơn. Việc xác định các đột biến này giúp bác sĩ đưa ra các biện pháp điều trị kịp thời và phù hợp, từ đó cải thiện tỷ lệ sống sót cho bệnh nhân.

V. Kết luận và tương lai của nghiên cứu đột biến gen KRAS BRAF

Nghiên cứu về đột biến gen KRAS và BRAF trong ung thư đại trực tràng đang ngày càng trở nên quan trọng. Việc hiểu rõ các đột biến này không chỉ giúp cải thiện phương pháp điều trị mà còn mở ra hướng đi mới trong nghiên cứu ung thư. Tương lai của nghiên cứu này hứa hẹn sẽ mang lại nhiều tiến bộ trong việc điều trị và quản lý bệnh nhân ung thư đại trực tràng.

5.1. Hướng nghiên cứu mới trong điều trị ung thư

Các nghiên cứu mới đang tập trung vào việc phát triển các phương pháp điều trị nhắm mục tiêu mới, nhằm cải thiện hiệu quả điều trị cho bệnh nhân có đột biến gen KRAS và BRAF. Những tiến bộ này có thể mở ra cơ hội mới cho bệnh nhân.

5.2. Tầm quan trọng của việc phát triển công nghệ xét nghiệm

Việc phát triển các công nghệ xét nghiệm gen nhanh chóng và chính xác sẽ giúp nâng cao khả năng phát hiện sớm các đột biến gen. Điều này không chỉ cải thiện kết quả điều trị mà còn giúp giảm tỷ lệ tử vong do ung thư đại trực tràng.

23/07/2025
Luận án tiến sĩ nghiên cứu đặc điểm lâm sàng cận lâm sàng và đột biến gen kras braf ởbệnh nhân ung thư đại trực tràng

Trích đoạn nội dung tài liệu

CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. TỔNG QUAN VỀ UNG THƯ ĐẠI TRỰC TRÀNG 1. Giải phẫu, sinh lý đại trực tràng 1. Giải phẫu đại trực tràng Đại trực tràng là phần cuối cùng của ống tiêu hóa người, có chiều dài từ 1,4m đến 1,8m chiếm 1/5 tổng chiều dài cả ruột non và ruột già.

Đường kính của đại tràng to nhất ở manh tràng 6 đến 7cm, giảm dần đến đoạn đại tràng sigma, ở trực tràng có đoạn phình to gọi là bóng trực tràng.1: Các đoạn của đại tràng và trực tràng (nguồn: Adam.com) [18] Cấu tạo của thành đại tràng nhìn chung có 4 lớp: - Lớp thanh mạc tạo bởi lá tạng của phúc mạc có túi thừa mạc nối. - Lớp dưới thanh mạc: Lớp ngoài là cơ dọc tập chung thành 3 dải cơ. Phần giữa các dải cơ dọc thành đại tràng rất mỏng. Lớp trong là cơ vòng.

Nằm giữa lớp cơ vòng và cơ dọc là mạng thần kinh Auerbach. - Lớp dưới niêm mạc: là tổ chức liên kết có nhiều mạch máu và thần kinh. Nằm trong lớp dưới niêm mạc là mạng thần kinh Meissner. - Lớp niêm mạc: Niêm mạc đại tràng không có nhung mao như ruột non.

Bề mặt của lòng đại tràng phẳng có nhiều hốc dạng ống thẳng. Các hốc LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com ^4 này chạy dài đến lớp mô đệm, được lót bởi các tế bào bài tiết chế nhầy và đôi khi có tế bào nội tiết. Trong lớp niêm mạc có mô lympho.2: Niêm mạc đại tràng bình thường (nguồn: Gulwani, 2013) [19] Trực tràng được phúc mạc che phủ phần trên, phần dưới không có phúc mạc che phủ. Lớp cơ trực tràng gồm có hai lớp, lớp cơ dọc ở ngoài, cơ vòng ở trong.

Bên trong trực tràng có 3 nếp niêm mạc nhô lên tạo thành 3 nếp ngang hình lưỡi liềm trên, giữa và dưới. Đại trực tràng được nuôi dưỡng bởi các nhánh của động mạch mạc treo tràng dưới tách ra từ động mạch chủ bụng. Động mạch mạc treo tràng dưới có các nhánh bên: Động mạch đại tràng trái đi lên trên và chia làm hai nhánh. Nhánh lên nối với động mạch đại tràng giữa, nhánh xuống nối với động mạch đại tràng sigma.

Các động mạch đại tràng sigma có từ 2 đến 4 nhánh nối với nhau. Động mạch trực tràng trên nối với động mạch sigma và động mạch trực tràng giữa. Tĩnh mạch mạc treo tràng trên nhận máu từ các nhánh của đại tràng lên. Tĩnh mạch mạc treo tràng dưới nhận máu từ các nhánh của đại tràng xuống và đại tràng sigma.

Đại tràng phải có 4 nhóm bạch huyết đại tràng: nhóm nằm sát đại tràng, nhóm nằm dọc theo cung động mạch, nhóm trung gian dọc theo các động mạch và nhóm chính nằm ở gốc các động mạch. Đại tràng trái có 2 nhóm bạch huyết: Nhóm trên theo động mạch đại tràng trái đi về chuỗi hạch chính LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com ^5 gần gốc động mạch mạc treo tràng dưới. Nhóm dưới đi theo tĩnh mạch mạc treo tràng dưới và đi về các hạch sau tụy. Đại tràng được chi phối bởi các nhánh thần kinh tự động và thần kinh cảm giác.

Các sợi thần kinh này xuất phát từ các đám rối thân tạng, mạc treo tràng trên và mạc treo tràng dưới. Phần xa của đại tràng được chi phối bởi các sợi thần kinh xuất phát từ đám rối hạ vị. Sinh lý đại trực tràng Vai trò của đại tràng trong việc giữ cân bằng nước và điện giải là rất quan trọng đối với cơ thể. Các tế bào biểu mô bề mặt niêm mạc đại tràng chịu trách nhiệm chính cho việc hấp thụ.

Các tế bào tuyến Lieberkuhn tham gia quá trình tiết dịch nhưng cũng có đóng góp vào sự hấp thu [20]. Nước được hấp thụ chủ yếu bằng con đường thụ động theo cơ chế thẩm thấu phụ thuộc vào chênh lệch nồng độ Na+ trong các tế bào biểu mô niêm mạc đại tràng và lòng ruột [21]. Quá trình hấp thu nước được thúc đẩy bởi các hormon chống bài niệu. Khi quá trình hấp thu nước bị ảnh hưởng dẫn đến bị tiêu chảy.

Sự hấp thu natri diễn ra ở đại tràng rất cần thiết để phục hồi lượng natri cho cơ thể. Trong điều kiện bình thường, đại tràng chủ yếu hấp thu natri và clorua nhưng tiết bicarbonat và kali [20]. Khoảng 95% natri vận chuyển vào ruột già được hấp thu. Sự hấp thu chất điện giải natri trong đại tràng và trực tràng là điều kiện cho quá trình làm khô phân.

Quá trình trao đổi natri bị ảnh hưởng bởi Aldosterone, một mineralocorticoid tiết bởi tuyến thượng thận để đáp ứng với tình trạng natri cạn kiệt, mất nước và hormon somatostatin [20]. Khoảng 0,4g đến 1g urê từ ruột non vào đại tràng hàng ngày. Urê được chuyển đổi bởi các vi sinh vật trong đại tràng sau đó là hấp thụ thụ động bởi các tế bào biểu mô bề mặt [22]. Phần lớn các amoniac hấp thu ở đại tràng thông qua chu trình ruột - gan, tại gan nó được chuyển hóa thành urê [21].

Không giống như ruột non, đại tràng phân giải các chất dinh dưỡng từ các sản phẩm trong lòng ruột thông qua quá trình lên men. Quá trình lên men LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com ^6 xảy ra nhờ các vi khuẩn phân giải carbohydrate và phân giải protein hiện diện trong đại tràng. Có hơn 400 loài vi khuẩn sống trong đại tràng, phần lớn trong số đó là vi khuẩn yếm khí [20]. Sản phẩm cuối cùng quá trình lên men carbohydrate của vi khuẩn chủ yếu là các axit béo chuỗi ngắn như butyrate (15%), propionate (25%), và acetate (60%) [23],[24].

Các axit béo chuỗi ngắn, butyrate thúc đẩy tốt hấp thu nước, natri, clorua từ đại tràng giúp chống lại quá trình tiêu chảy. Acid béo chuỗi ngắn này cũng thúc đẩy quá trình sinh trưởng, biệt hóa tế bào niêm mạc ruột và tế bào có chức năng miễn dịch. Butyrate đã được chứng minh ảnh hưởng đến ung thư đại tràng [25]. Các yếu tố nguy cơ ung thư đại trực tràng 1.

Tiền sử gia đình Khoảng 20% những người ung thư đại trực tràng có ít nhất một người thân trong gia đình cũng bị ung thư đại trực tràng. Nếu một người có người thân bị ung thư đại trực tràng thì nguy cơ bị bệnh tăng lên gấp hai lần [26]. Đối với người có tuổi dưới 45 nếu có từ hai người thân bị bệnh ung thư đại trực tràng thì nguy cơ tăng lên gấp năm lần [27]. Chế độ ăn uống Chế độ ăn uống nhiều các loại thịt đỏ làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng.

Một trong những giả thuyết về cơ chế thịt đỏ liên quan đến ung thư đại trực tràng là do thịt đỏ chứa nhiều sắt làm tăng sắt huyết thanh khi ăn nhiều [28]. Chế độ ăn có nhiều chất xơ và ít chất béo bão hòa có thể giúp giảm nguy cơ ung thư ruột. Nghiện thuốc lá Nghiện thuốc lá làm tăng 25% nguy cơ ung thư nói chung trong đó có ung thư đại trực tràng và các bệnh tim mạch so với người không hút thuốc. Một nghiên cứu bệnh chứng tại Nhật Bản cho thấy hút thuốc trong 10 năm có liên quan đáng kể với nguy cơ ung thư biểu mô tuyến đại tràng sigma và trực tràng [29].

Ảnh hưởng của hút thuốc đến ung thư đại trực tràng đã được quan LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com ^7 sát có liên quan đến số lượng thuốc lá tiêu thụ và độ tuổi bắt đầu hút thuốc [30]. Nghiện rượu Các nghiên cứu cho thấy rượu có liên quan đến ung thư đại trực tràng. Ngay cả một lượng rượu nhỏ có thể làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng, nếu một người uống rượu trên một ly trong ngày làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng [31]. Béo phì Nhiều nghiên cứu đã chứng minh béo phì có liên quan đến ung thư đại trực tràng.

Béo phì làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng là 1,41 ở nam giới so với 1,08 ở nữ giới, nếu chỉ số khối cơ thể BMI (Body mass index) tăng 2 kg/m2 thì nguy cơ ung thư đại trực tràng tăng 7%, nếu tăng 2 cm chu vi vòng eo thì nguy cơ ung thư đại trực tràng tăng 4% [32]. Lối sống ít vận động Nguy cơ ung thư đại trực tràng tăng lên ở những người có lối sống ít vận động so với những người có lối sống vận động thường xuyên. Nguy cơ ung thư đại trực tràng giảm đi 1% ở những người tập thể dục mạnh mẽ mỗi một giờ/ngày hoặc mỗi hai giờ thể dục vừa phải/ngày [33]. Bệnh viêm loét đại trực tràng Một số bệnh viêm loét đại trực tràng làm tăng cơ ung thư đại trực tràng [34].

Những người bị hội chứng viêm loét đại trực tràng chảy máu có cơ ung thư đại trực tràng cao gấp 2 đến 4 lần so với người không bị [35]. Nguy cơ bị ung thư ở người mắc hội chứng viêm loét đại trực tràng chảy máu có kèm theo dò hậu môn trực tràng cao hơn so với người không có lỗ dò [36]. Yếu tố di truyền Bệnh đa polyp tuyến gia đình (Familial adenomatous polyposis - FAP) là bệnh di truyền do đột biến gen APC gây ra. Người bị bệnh có rất nhiều polyp hình thành từ lớp biểu mô của đại trực tràng.

Những polyp này ban đầu LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com ^8 lành tính nếu không được loại bỏ sẽ chuyển thành ác tính và bệnh chuyển thành ung thư đại trực tràng. Tỷ lệ đột biến gen APC gây bệnh FAP từ 1/10. Hầu hết số người bệnh sẽ chuyển thành ung thư đại trực tràng nếu polyp không được loại bỏ ở tuổi 40 vì vậy phẫu thuật dự phòng trước tuổi 25 được khuyến cáo cho người bị FAP [37]. Hội chứng Lynch (HNPCC - hereditary nonpolyposis colorectal cancer) là bệnh di truyền nhiễm sắc thể xảy ra do sai sót quá trình sửa chữa DNA được Henry T.

Lynch phát hiện vào năm 1966 [38]. Khoảng 2-5% trường hợp ung thư đại trực tràng là do HNPCC. Khoảng 90% nam giới và 70% phụ nữ có đột biến HNPCC sẽ phát triển ung thư đại trực tràng trước tuổi 70 [39]. Đặc điểm lâm sàng 1.

Tuổi và giới Ung thư đại trực tràng gặp nhiều nhất ở tuổi từ 50 đến 70, tuổi trung bình trong các nghiên cứu thường trên 60 tuổi [40]. Tỷ lệ người bệnh nam giới thường cao hơn nữ giới [40],[41]. Thay đổi thói quen đi ngoài Thay đổi thói quen đi ngoài như phân lúc táo, lúc lỏng mà không rõ nguyên nhân, đi ngoài cảm giác không hết phân, khuôn phân thu nhỏ, thay đổi hình dạng khuôn [42],[43]. Thay đổi thói quen đi ngoài thường gặp ở ung thư đại tràng trái nhiều hơn bên phải [44].

Thay đổi thói quen đi ngoài phổ biến hơn ở người bệnh nam giới, người bệnh dưới 60 tuổi [40].

Nội dung được bảo vệ bản quyền — Tải xuống đầy đủ