Đặc điểm lâm sàng và phát hiện đột biến gen của bệnh mucopolysaccharide ở trẻ em

Bệnh mucopolysaccharide (MPS) là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa hiếm gặp, do thiếu hụt enzym lysosom cần thiết để giáng hóa glycosaminoglycans (GAGs). Bệnh này gây tổn thương đa cơ quan và tiến triển nặng dần, dẫn đến tàn phế hoặc tử vong sớm. Tần suất mắc bệnh trên thế giới khoảng 1,81 đến 4,5/100000 trẻ sơ sinh. Các triệu chứng không đặc hiệu khiến bệnh dễ bị bỏ sót và thường được chẩn đoán muộn. Để chẩn đoán xác định, cần thực hiện các xét nghiệm kỹ thuật cao như đo nồng độ GAGs trong nước tiểu và phân tích gen. Tại Việt Nam, việc chẩn đoán và điều trị bệnh MPS còn nhiều hạn chế, do đó nghiên cứu này nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng và xác định đột biến gen gây bệnh ở trẻ em.

Bệnh mucopolysaccharidosis (MPS) được phân loại dựa trên enzym thiếu hụt. MPS là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, ngoại trừ MPS II di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Các GAGs như dermatan sulfate, heparan sulfate, keratan sulfate, và chondroitin sulfate đóng vai trò quan trọng trong cấu trúc mô liên kết. Sự tích tụ GAGs do thiếu hụt enzym dẫn đến phì đại lysosom và tổn thương các cơ quan. Hiểu rõ cơ chế bệnh sinh giúp phát triển các phương pháp sàng lọc và điều trị hiệu quả hơn.

Triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân MPS rất đa dạng, bao gồm gan lách to, biến dạng nét mặt, và hạn chế vận động khớp. Tuổi xuất hiện triệu chứng đầu tiên và tuổi chẩn đoán thường muộn, ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị. Các triệu chứng lâm sàng có thể khác nhau giữa các thể bệnh như MPS I, II, III, IV, và VI. Việc nhận diện sớm các triệu chứng này là rất quan trọng để cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Nghiên cứu đã xác định các đột biến gen liên quan đến bệnh MPS, đặc biệt là gen IDUA, IDS, GALNS, và ARSB. Các đột biến này có mối tương quan với biểu hiện lâm sàng của bệnh nhân. Việc phân tích gen không chỉ giúp chẩn đoán chính xác mà còn hỗ trợ trong việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp. Sự hiểu biết về các đột biến gen sẽ mở ra hướng đi mới trong nghiên cứu và điều trị bệnh MPS.

Nghiên cứu này cung cấp cái nhìn sâu sắc về đặc điểm lâm sàng và di truyền của bệnh mucopolysaccharide ở trẻ em. Việc xác định sớm các triệu chứng và đột biến gen là rất quan trọng để nâng cao hiệu quả điều trị. Các liệu pháp điều trị hiện có, như liệu pháp enzym thay thế và ghép tế bào gốc, có thể mang lại hy vọng cho bệnh nhân nếu được phát hiện kịp thời.