Hướng Dẫn Chẩn Đoán và Điều Trị Một Số Bệnh Lý Huyết Học

Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh lý huyết học, cung cấp thông tin chi tiết và phương pháp hiệu quả cho người bệnh và chuyên gia y tế.

• Tác giả: PGS. Nguyễn Thị Xuyên Đồng
• Trường học: Bộ Y Tế
• Chuyên ngành: Huyết Học
• Đề tài: Hướng Dẫn Chẩn Đoán và Điều Trị Bệnh Huyết Học
• Loại tài liệu: Hướng dẫn
• Năm xuất bản: 2015
• Địa điểm: Hà Nội

Mục lục chi tiết

• 1. LƠ XÊ MI CẤP
• 1.1. LƠ XÊ MI CẤP DÕNG LYMPHO Ở TRẺ EM
• 1.2. LƠ XÊ MI KINH DÕNG BẠCH CẦU HẠT
• 1.3. ĐA HỒNG CẦU NGUYÊN PHÁT
• 1.4. TĂNG TIỂU CẦU TIÊN PHÁT
• 1.5. U LYMPHO KHÔNG HODGKIN
• 1.6. LƠ XÊ MI KINH DÕNG LYMPHO
• 1.7. LƠ XÊ MI TẾ BÀO TÓC
• 1.8. BỆNH LƠ XÊ MI TẾ BÀO DÒNG PLASMO
• 1.9. HỘI CHỨNG RỐI LOẠN SINH TỦY
• 1.10. LƠ XÊ MI KINH DÕNG HẠT MONO
• 1.11. THIẾU MÁU: CHẨN ĐOÁN, XẾP LOẠI VÀ XỬ TRÍ
• 1.12. THIẾU MÁU THIẾU SẮT
• 1.13. SUY TỦY XƯƠNG
• 1.14. ĐÁI HUYẾT SẮC TỐ KỊCH PHÁT BAN ĐÊM
• 1.15. TAN MÁU TỰ MIỄN
• 1.16. HỘI CHỨNG EVANS
• 1.17. XUẤT HUYẾT GIẢM TIỂU CẦU MIỄN DỊCH
• 1.18. RỐI LOẠN CHỨC NĂNG TIỂU CẦU
• 1.19. ĐÔNG MÁU RẢI RÁC TRONG LÕNG MẠCH
• 1.20. HỘI CHỨNG ANTIPHOSPHOLIPID
• 1.21. HEMOPHILIA MẮC PHẢI
• 1.22. BỆNH VON WILLEBRAND (Von-Willebrand Disease: VWD)
• 1.23. CÁC RỐI LOẠN CHẢY MÁU BẨM SINH HIẾM GẶP
• 1.24. HỘI CHỨNG THỰC BÀO TẾ BÀO MÁU
• 1.25. HỘI CHỨNG BAN XUẤT HUYẾT GIẢM TIỂU CẦU HUYẾT KHỐI - TAN MÁU URE TĂNG (TTP- HUS)
• 1.26. CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ BIẾN CHỨNG NHIỄM TRÙNG Ở NGƯỜI BỆNH GIẢM BẠCH CẦU HẠT
• 1.27. XỬ TRÍ TAI BIẾN TRUYỀN MÁU
• 1.28. GHÉP TẾ BÀO GỐC TỰ THÂN ĐIỀU TRỊ BỆNH MÁU
• 1.29. GHÉP TẾ BÀO GỐC ĐỒNG LOẠI ĐIỀU TRỊ BỆNH MÁU
• 1.30. HỒI SỨC HUYẾT HỌC
• 1.31. CHỈ ĐỊNH VÀ ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ MỘT SỐ XÉT NGHIỆM ĐÔNG CẦM MÁU
• 1.32. CHỈ ĐỊNH MỘT SỐ XÉT NGHIỆM MIỄN DỊCH HUYẾT HỌC
• 1.33. CHỈ ĐỊNH XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN VÀ SINH HỌC PHÂN TỬ TRONG CHẨN ĐOÁN VÀ THEO DÕI ĐIỀU TRỊ BỆNH MÁU ÁC TÍNH
• 1.34. CHỈ ĐỊNH XÉT NGHIỆM PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN TRONG CÁC BỆNH MÁU DI TRUYỀN
• 1.35. CHỈ ĐỊNH MỘT SỐ XÉT NGHIỆM ĐỂ THỰC HIỆN TRUYỀN MÁU AN TOÀN, HIỆU LỰC
• 1.36. CHỈ ĐỊNH GẠN TÁCH THÀNH PHẦN MÁU TRONG ĐIỀU TRỊ
• 1.37. CHỈ ĐỊNH SỬ DỤNG MÁU VÀ CHẾ PHẨM MÁU TRONG LÂM SÀNG
• DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
• 2. LƠ XÊ MI CẤP DÕNG LYMPHO Ở TRẺ EM
• TÀI LIỆU THAM KHẢO

Tóm tắt

I. Tổng Quan Về Chẩn Đoán và Điều Trị Bệnh Huyết Học

Bệnh huyết học là một lĩnh vực y học chuyên nghiên cứu và điều trị các bệnh lý liên quan đến máu. Các bệnh này bao gồm lơ xê mi, thiếu máu, và các rối loạn đông máu. Việc chẩn đoán và điều trị bệnh huyết học đòi hỏi sự hiểu biết sâu sắc về sinh lý bệnh và các phương pháp điều trị hiện đại. Theo tài liệu của Bộ Y tế, chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời có thể cải thiện đáng kể tiên lượng cho bệnh nhân.

1.1. Định Nghĩa và Phân Loại Bệnh Huyết Học

Bệnh huyết học được chia thành nhiều loại, bao gồm bệnh lý ác tính như lơ xê mi và bệnh lý không ác tính như thiếu máu. Mỗi loại bệnh có triệu chứng và phương pháp điều trị khác nhau.

1.2. Tầm Quan Trọng Của Chẩn Đoán Sớm

Chẩn đoán sớm giúp phát hiện bệnh lý huyết học ở giai đoạn đầu, từ đó tăng khả năng điều trị thành công. Việc sử dụng các xét nghiệm huyết học hiện đại là rất cần thiết.

II. Những Thách Thức Trong Chẩn Đoán Bệnh Huyết Học

Chẩn đoán bệnh huyết học gặp nhiều thách thức do triệu chứng không điển hình và sự đa dạng của các loại bệnh. Nhiều bệnh nhân có thể không biểu hiện triệu chứng rõ ràng, dẫn đến việc chẩn đoán muộn. Ngoài ra, sự phức tạp trong các xét nghiệm cũng có thể gây khó khăn cho bác sĩ trong việc đưa ra quyết định chính xác.

2.1. Triệu Chứng Không Điển Hình

Nhiều bệnh lý huyết học có triệu chứng tương tự như các bệnh khác, gây khó khăn trong việc phân biệt. Ví dụ, triệu chứng thiếu máu có thể dễ nhầm lẫn với các tình trạng khác.

2.2. Khó Khăn Trong Xét Nghiệm

Các xét nghiệm huyết học cần thiết để chẩn đoán có thể phức tạp và yêu cầu kỹ thuật cao. Điều này có thể dẫn đến sai sót trong chẩn đoán nếu không được thực hiện đúng cách.

III. Phương Pháp Chẩn Đoán Bệnh Huyết Học Hiện Đại

Các phương pháp chẩn đoán bệnh huyết học hiện đại bao gồm xét nghiệm máu, sinh thiết tủy xương và các kỹ thuật di truyền phân tử. Những phương pháp này giúp xác định chính xác loại bệnh và mức độ nghiêm trọng của nó. Việc áp dụng công nghệ mới trong chẩn đoán đã cải thiện đáng kể độ chính xác và tốc độ phát hiện bệnh.

3.1. Xét Nghiệm Máu Cơ Bản

Xét nghiệm máu cơ bản là bước đầu tiên trong chẩn đoán bệnh huyết học. Nó giúp phát hiện các bất thường về số lượng và hình thái tế bào máu.

3.2. Sinh Thiết Tủy Xương

Sinh thiết tủy xương là phương pháp quyết định để chẩn đoán các bệnh lý ác tính như lơ xê mi. Phương pháp này cho phép quan sát trực tiếp các tế bào trong tủy xương.

3.3. Kỹ Thuật Di Truyền Phân Tử

Kỹ thuật di truyền phân tử giúp phát hiện các đột biến gen liên quan đến bệnh huyết học. Điều này rất quan trọng trong việc xác định phương pháp điều trị phù hợp.

IV. Giải Pháp Điều Trị Bệnh Huyết Học Hiệu Quả

Điều trị bệnh huyết học bao gồm nhiều phương pháp khác nhau, từ hóa trị liệu đến ghép tế bào gốc. Mỗi phương pháp có chỉ định và cách thức thực hiện riêng, tùy thuộc vào loại bệnh và tình trạng sức khỏe của bệnh nhân. Việc lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp là rất quan trọng để đạt được kết quả tốt nhất.

4.1. Hóa Trị Liệu

Hóa trị liệu là phương pháp điều trị chính cho nhiều loại bệnh huyết học ác tính. Nó giúp tiêu diệt các tế bào ung thư và ngăn chặn sự phát triển của chúng.

4.2. Ghép Tế Bào Gốc

Ghép tế bào gốc là phương pháp điều trị hiệu quả cho các bệnh lý huyết học nặng. Phương pháp này giúp phục hồi tủy xương và sản xuất tế bào máu mới.

4.3. Điều Trị Hỗ Trợ

Điều trị hỗ trợ bao gồm việc sử dụng các chế phẩm máu và thuốc kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng. Điều này rất quan trọng trong quá trình điều trị bệnh huyết học.

V. Ứng Dụng Thực Tiễn và Kết Quả Nghiên Cứu

Nghiên cứu về bệnh huyết học đã mang lại nhiều tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị. Các kết quả nghiên cứu cho thấy việc áp dụng các phương pháp mới có thể cải thiện đáng kể tiên lượng cho bệnh nhân. Việc theo dõi và đánh giá kết quả điều trị cũng rất quan trọng để điều chỉnh phương pháp điều trị kịp thời.

5.1. Nghiên Cứu Lâm Sàng

Nghiên cứu lâm sàng giúp đánh giá hiệu quả của các phương pháp điều trị mới. Các kết quả này cung cấp thông tin quý giá cho việc cải thiện quy trình điều trị.

5.2. Theo Dõi Kết Quả Điều Trị

Theo dõi kết quả điều trị là cần thiết để đánh giá hiệu quả và điều chỉnh phương pháp điều trị. Việc này giúp đảm bảo bệnh nhân nhận được sự chăm sóc tốt nhất.

VI. Kết Luận và Tương Lai Của Bệnh Huyết Học

Bệnh huyết học là một lĩnh vực đang phát triển nhanh chóng với nhiều tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị. Tương lai của bệnh huyết học hứa hẹn sẽ có nhiều cải tiến hơn nữa nhờ vào nghiên cứu và công nghệ mới. Việc nâng cao nhận thức và giáo dục cộng đồng về bệnh huyết học cũng rất quan trọng để cải thiện kết quả điều trị.

6.1. Tiến Bộ Trong Nghiên Cứu

Nghiên cứu về bệnh huyết học đang mở ra nhiều hướng đi mới trong điều trị. Các phương pháp điều trị mới hứa hẹn sẽ mang lại hiệu quả cao hơn.

6.2. Tăng Cường Giáo Dục Cộng Đồng

Giáo dục cộng đồng về bệnh huyết học là rất cần thiết để nâng cao nhận thức và giúp phát hiện bệnh sớm. Điều này có thể cải thiện đáng kể tiên lượng cho bệnh nhân.

Trích đoạn nội dung tài liệu

BỘ Y TẾ HƢỚNG DẪN CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ MỘT SỐ BỆNH LÝ HUYẾT HỌC (Ban hành kèm theo Quyết định số 1494/QĐ-BYT ngày 22/4/2015 của Bộ trưởng Bộ Y tế) 1 Chủ biên PGS. Nguyễn Thị Xuyên Đồng Chủ biên GS. Nguyễn Anh Trí PGS. Lƣơng Ngọc Khuê Ban biên soạn GS.

Nguyễn Anh Trí TS. Trần Quý Tƣờng PGS. Nguyễn Trƣờng Sơn GS. Phạm Quang Vinh PGS.TS Bùi Thị Mai An PGS.

Nguyễn Tấn Bỉnh PGS. Nguyễn Thị Nữ PGS.TS Nguyễn Hà Thanh PGS.TS Nguyễn Hữu Toàn TS. Nghiêm Thị Minh Châu TS. Lê Xuân Hải TS.

Trần Kiều My TS. Huỳnh Nghĩa TS. Nguyễn Minh Phƣơng TS. Trần Ngọc Quế TS.

Nguyễn Quang Tùng TS. Dƣơng Bá Trực BSCKII. Võ Thị Thanh Bình BSCKII. Phù Chì Dũng BSCKII.

Phan Quang Hòa BSCK II. Trần Thanh Tùng BSCKII. Nguyễn Văn Tránh ThS. Phạm Tuấn Dƣơng ThS.

Bạch Quốc Khánh ThS. Nguyễn Vũ Bảo Anh ThS. Vũ Đức Bình ThS. Trần Thị Mỹ Dung ThS.

Nguyễn Thị Mai ThS. Nguyễn Thị Mai ThS. Nguyễn Bá Khanh ThS. Nguyễn Thị Thu Hà ThS.

Vũ Thị Bìch Hƣờng ThS. Hoàng Thị Hồng ThS. Nguyễn Lan Phƣơng ThS. Trần Quốc Tuấn ThS.

Phạm Hải Yến Thƣ ký BSCKII. Võ Thị Thanh Bình ThS. Nguyễn Hữu Chiến ThS. Ngô Thị Bích Hà ThS.

Nguyễn Đức Thắng 2 MỤC LỤC 1. LƠ XÊ MI CẤP. LƠ XÊ MI CẤP DÕNG LYMPHO Ở TRẺ EM. LƠ XÊ MI KINH DÕNG BẠCH CẦU HẠT.

ĐA HỒNG CẦU NGUYÊN PHÁT. TĂNG TIỂU CẦU TIÊN PHÁT. U LYMPHO KHÔNG HODGKIN. LƠ XÊ MI KINH DÕNG LYMPHO.

LƠ XÊ MI TẾ BÀO TÓC. BỆNH LƠ XÊ MI TẾ BÀO DÒNG PLASMO. HỘI CHỨNG RỐI LOẠN SINH TỦY. LƠ XÊ MI KINH DÕNG HẠT MONO.

THIẾU MÁU: CHẨN ĐOÁN, XẾP LOẠI VÀ XỬ TRÍ. THIẾU MÁU THIẾU SẮT. SUY TỦY XƢƠNG. ĐÁI HUYẾT SẮC TỐ KỊCH PHÁT BAN ĐÊM.

TAN MÁU TỰ MIỄN. HỘI CHỨNG EVANS. XUẤT HUYẾT GIẢM TIỂU CẦU MIỄN DỊCH. RỐI LOẠN CHỨC NĂNG TIỂU CẦU.

ĐÔNG MÁU RẢI RÁC TRONG LÕNG MẠCH. HỘI CHỨNG ANTIPHOSPHOLIPID. HEMOPHILIA MẮC PHẢI. BỆNH VON WILLEBRAND (Von-Willebrand Disease: VWD).

CÁC RỐI LOẠN CHẢY MÁU BẨM SINH HIẾM GẶP. HỘI CHỨNG THỰC BÀO TẾ BÀO MÁU. HỘI CHỨNG BAN XUẤT HUYẾT GIẢM TIỂU CẦU HUYẾT KHỐI - TAN MÁU URE TĂNG (TTP- HUS). CHẨN ĐOÁN VÀ XỬ TRÍ BIẾN CHỨNG NHIỄM TRÙNG Ở NGƢỜI BỆNH GIẢM BẠCH CẦU HẠT.

XỬ TRÍ TAI BIẾN TRUYỀN MÁU. GHÉP TẾ BÀO GỐC TỰ THÂN ĐIỀU TRỊ BỆNH MÁU. GHÉP TẾ BÀO GỐC ĐỒNG LOẠI ĐIỀU TRỊ BỆNH MÁU. HỒI SỨC HUYẾT HỌC.

CHỈ ĐỊNH VÀ ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ MỘT SỐ XÉT NGHIỆM ĐÔNG CẦM MÁU. CHỈ ĐỊNH MỘT SỐ XÉT NGHIỆM MIỄN DỊCH HUYẾT HỌC. CHỈ ĐỊNH XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN VÀ SINH HỌC PHÂN TỬ TRONG CHẨN ĐOÁN VÀ THEO DÕI ĐIỀU TRỊ BỆNH MÁU ÁC TÍNH. CHỈ ĐỊNH XÉT NGHIỆM PHÁT HIỆN ĐỘT BIẾN GEN TRONG CÁC BỆNH MÁU DI TRUYỀN.

CHỈ ĐỊNH MỘT SỐ XÉT NGHIỆM ĐỂ THỰC HIỆN TRUYỀN MÁU AN TOÀN, HIỆU LỰC. CHỈ ĐỊNH GẠN TÁCH THÀNH PHẦN MÁU TRONG ĐIỀU TRỊ. CHỈ ĐỊNH SỬ DỤNG MÁU VÀ CHẾ PHẨM MÁU TRONG LÂM SÀNG. 229 3 DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT ACT (Activated Clotting Time): Thời gian máu đông hoạt hóa ALIP (Abnormal localization of immature precursors): Khu trú bất thƣờng của các tế bào đầu dòng chƣa trƣởng thành ALL (Acute lymphoblastic leukemia): Lơ xê mi cấp dòng lympho AML (Acute myelogenous leukemia): Lơ xê mi cấp dòng tủy ANA (Anticorps anti-nucleaires): Kháng thể kháng nhân APL (acute promyelocytic leukemia): Lơ xê mi cấp thể tiền tủy bào APS (Anti-phospholipid syndrome): Hội chứng Anti-phospholipid APTT (Activated Partial Thromboplastin Time): Thời gian thromboplastin một phần hoạt hóa ATG: Anti-Thymocyte Globuline CLL (Chronic Lymphocytic Leukemia): Lơ xê mi kinh dòng lympho CML (Chronic myeloid leukemia): Lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt CMML (Chronic Myelo-Monocytic Leukemia): Lơ xê mi kinh dòng bạch cầu hạt mono CMV: Cytomegalovirus CR (Complete remission): Lui bệnh hoàn toàn CT (Closure time): Thời gian tạo nút cầm máu tiểu cầu DIC (Disseminated Intravascular Coagulation): Đông máu rải rác trong lòng mạch ET (Essential thrombocythemia): Tăng tiểu cầu tiên phát FISH (Fluorescence In Situ Hybridization): Kỹ thuật lai huỳnh quang tại chỗ GP: Glycoprotein GVHD (Graft-versus-host disease): Bệnh ghép chống chủ Hb (Hemoglobin): Huyết sắc tố HC: Hồng cầu HCL (Hairy Cell Leukemia): Lơ xê mi tế bào tóc HIT (Heparin Induced Thrombocytopenia): Giảm tiểu cầu do heparin HLA (Human leukocyte antigen): Kiểu hính kháng nguyên bạch cầu HLH (Hemophagocytic lymphohistiocytosis): Hội chứng thực bào tế bào máu HUS (Hemolytic Uremic Syndrome): Hội chứng tan máu tăng ure huyết ITP (Immune thrombocytopenic purpura): Ban xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch IT (Intrathecal): Nội tủy LA (Lupus Anticoagulant): Chất ức chế chống đông máu dạng lupus MCH (Mean corpuscular hemoglobin): Lƣợng huyết sắc tố trung bình hồng cầu MCHC (Mean corpuscular hemoglobin concentration): Nồng độ huyết sắt tố trung bình của hồng cầu 4 MCV (Mean corpuscular volume): Thể tích trung bình khối hồng cầu MDS (Myelodysplastic Syndrome): Hội chứng rối loạn sinh tủy MM (Multiple Myeloma): Đa u tủy xƣơng MPDs (Myeloproliferative diseases): Nhóm bệnh tăng sinh tủy MPNs (Myeloproliferative neoplasms): Nhóm bệnh tăng sinh tủy ác tính MRD (Minimal residual disease): Tồn dƣ tối thiểu của bệnh NST: Nhiễm sắc thể PC: Protein C PCC (Prothombin Complex Concentrate): Phức hợp prothrombin cô đặc PCL (plasma cell leukemia): Lơ xê mi tế bào dòng plasmo PCR (Polymerase Chain Reaction): Kỹ thuật tổng hợp chuỗi PFA (Platelet Funtion Analyzer): Đánh giá tổng quát chức năng tiểu cầu PMF (Primary myelofibrosis): Xơ tủy nguyên phát PNH (Paroxysmal noctural hemoglobinuria): Đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm PS: Protein S PT (Prothrombin Time): Thời gian prothrombin PV (Polycythemia vera): Đa hồng cầu nguyên phát RDW (Red cell distribution width): Dải phân bố kìch thƣớc hồng cầu TEG (ThromboElastography): Đàn hồi đồ cục máu TM: Tĩnh mạch TMDD: Thiếu máu dai dẳng.

TT (Thrombin Time): Thời gian Thrombin TTP (Thrombotic Thrombocytopenic Purpura): Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối vWD (von Willebrand): Bệnh von Willebrand WHO (World Health Organization): Tổ chức y tế thế giới MỘT SỐ KHÁI NIỆM SỬ DỤNG TRONG CÁC BÀI VIẾT 1. Điều trị tấn công: Là điều trị cảm ứng để đạt lui bệnh. Điều trị củng cố: Là điều trị nhằm đạt tình trạng lui bệnh ổn định. Điều trị duy trí: Là điều trị nhằm kéo dài ổn định tình trạng lui bệnh tránh tái phát.

LƠ XÊ MI CẤP 1. ĐẠI CƢƠNG Lơ xê mi cấp là một nhóm bệnh máu ác tình. Đặc trƣng của bệnh là sự tăng sinh một loại tế bào non - ác tính (tế bào blast), nguồn gốc tại tuỷ xƣơng. Có nhiều yếu tố nguy cơ làm tăng tỷ lệ mắc Lơ xê mi cấp, nhƣ: tia xạ, hoá chất, virus HTLV1; HTLV2, yếu tố di truyền, Lơ xê mi cấp thứ phát sau hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS), hội chứng tăng sinh tủy (MPD); sau dùng thuốc hóa chất.

Triệu chứng lâm sàng - Hội chứng thiếu máu. - Hội chứng xuất huyết: Thƣờng do giảm tiểu cầu đơn thuần, xuất huyết tự nhiên, hay gặp ở da - niêm mạc, nặng hơn có thể gặp xuất huyết nội tạng. Đông máu rải rác trong lòng mạch (DIC), đặc biệt hay gặp trong Lơ xê mi cấp thể tiền tủy bào. - Hội chứng nhiễm trùng: Sốt, viêm loét miệng họng, viêm phổi, nhiễm trùng da.

- Hội chứng thâm nhiễm: Gan, lách, hạch to, phí đại lợi, thâm nhiễm da, thâm nhiễm thần kinh trung ƣơng. - Có thể gặp triệu chứng tắc mạch do tăng bạch cầu. - Biểu hiện toàn thân do bệnh lý ác tính: Mệt mỏi, gầy sút, suy sụp nhanh. Triệu chứng xét nghiệm a.

Xét nghiệm tế bào máu ngoại vi - Thiếu máu bình sắc, hồng cầu kìch thƣớc bính thƣờng, hồng cầu lƣới giảm; - Số lƣợng bạch cầu thƣờng tăng, nhƣng có thể bính thƣờng hoặc giảm; gặp một tỷ lệ tế bào non (tế bào blast) - ác tính; - Số lƣợng tiểu cầu giảm. Xét nghiệm tủy xương - Tuỷ đồ là xét nghiệm quyết định chẩn đoán. Xét nghiệm tủy đồ cho thấy các tế bào blast chiếm tỷ lệ ≥ 20% các tế bào có nhân trong tủy, các dòng hồng cầu, bạch cầu hạt và mẫu tiểu cầu bị lấn át bởi tế bào blast. - Sinh thiết tuỷ xƣơng đƣợc chỉ định trong trƣờng hợp chọc hút tuỷ không chẩn đoán xác định đƣợc do tủy nghèo tế bào.

Xét nghiệm dấu ấn miễn dịch của tế bào non - ác tính d. Xét nghiệm nhiễm sắc thể và gen có thể gặp một số bất thường: - Với AML: NST t(8;21), t(15;17), inv(16) (tƣơng ứng với các đột biến gen AML1/ETO, PML/RARD, CBFβ/MYH11), đột biến gen MLL, FLT3 (FLT3-ITD). - Với ALL: NST Ph - t(9;22)) và/hoặc gen bcr-abl, bất thƣờng NST t(4;11), t(1;19), t(12;21), t(11;19)… hoặc tái tổ hợp gen MLL. Tiêu chuẩn chẩn đoán 2.

Chẩn đoán xác định - Dựa vào triệu chứng lâm sàng điển hình của bệnh; - Xét nghiệm tuỷ đồ thấy tế bào blast t 20% tế bào có nhân trong tuỷ. Chẩn đoán thể bệnh và xếp loại Lơ xê mi cấp Chẩn đoán thể bệnh Lơ xê mi cấp dựa vào các bảng xếp loại của WHO và FAB. Xếp loại Lơ xê mi cấp theo FAB 1986 có bổ sung - Lơ xê mi cấp dòng tủy: chia thành 8 thể, từ M0 đến M7. - Lơ xê mi cấp dòng lympho: chia thành 3 thể, từ L1 đến L3.

Xếp loại Lơ xê mi cấp dòng tủy theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO) 2008 - Lơ xê mi cấp dòng tuỷ có những bất thƣờng vật chất di truyền tái diễn: + Lơ xê mi cấp dòng tủy với t(8;21)(q22;q22): Gen AML1/ETO. + Lơ xê mi cấp dòng tủy với inv(16)(p13.1q22): Gen CBFβ/MYH11. + Lơ xê mi cấp tiền tủy bào với t(15;17)(q22;q12): Gen PML/RARα. + Lơ xê mi cấp dòng tủy với t(9;11)(p22;q23): Gen MLLT3/MLL.

+ Lơ xê mi cấp dòng tủy với t(6;9)(p23;q34): Gen DEK/NUP214. + Lơ xê mi cấp dòng tủy với inv(3)(q21;q26.2): Gen RPN1/EVI1. + Lơ xê mi cấp dòng tủy (dòng mẫu tiểu cầu) với t(1;22)(p13;q13): Gen RBM15- MKL1. + Lơ xê mi cấp dòng tủy có biến đổi gen NPM1.

+ Lơ xê mi cấp dòng tủy có biến đổi gen CEBPA. - Lơ xê mi cấp dòng tuỷ có liên quan với hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS hoặc MPD/MDS). - Lơ xê mi cấp dòng tuỷ có liên quan đến điều trị. - Lơ xê mi cấp dòng tuỷ không xếp loại đƣợc theo các cách khác (tƣơng tự xếp loại theo FAB).

- Tăng sinh dòng tủy có liên quan đến hội chứng Down. - Tân sản tế bào tua non dạng tƣơng bào. Chẩn đoán phân biệt Lơ xê mi cấp cần đƣợc chẩn đoán phân biệt với phản ứng giả Lơ xê mi gặp trong nhiễm trùng, ung thƣ di căn tủy xƣơng, hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS), hội chứng tăng sinh tủy mạn ác tình (MPD)… 3. ĐIỀU TRỊ LƠ XÊ MI CẤP - Điều trị Lơ xê mi cấp là một phƣơng pháp điều trị chuyên khoa sâu.