ĐẶT VẤN ĐỀ Nhân giáp là biểu hiện của nhiều bệnh lý tuyến giáp như phình giáp, u lành tuyến giáp, ung thư tuyến giáp…Tỷ lệ mắc bệnh tuyến giáp chiếm 5% dân số trên toàn thế giới, bệnh có nhân giáp ác tính trong dân số chung là 1 – 10/100. Ở Mỹ, tần suất nhân giáp phát hiện được qua thăm khám lâm sàng chiếm khoảng 4 - 7%, và lên đến 70% dân số phát hiện có nhân giáp dưới siêu âm [20, 45]. Tại Việt Nam tỷ lệ mắc bệnh tuyến giáp đang tăng lên, trở thành một trong những loại bệnh nội tiết phổ biến đứng hàng thứ hai, đặc biệt xảy ra ở phụ nữ [4], việc nhận định những đặc điểm gợi ý bản chất nhân giáp đã trở nên quan trọng đối với các chiến lược theo dõi và điều trị tiếp theo bệnh nhân (BN). Tần suất ung thư tuyến giáp ngày càng gia tăng.
Theo Globocan 2018, xuất độ ung thư tuyến giáp ở các nước Đông Nam Á vào khoảng 4/100. Một tổn thương khu trú của tuyến giáp về cả lành tính hay ác tính đều tiến triển âm thầm ít biểu hiện trên lâm sàng, cách xử trí và tiên lượng tổn thương của mỗi loại cũng khác nhau [4, 7]. Do đó, cần tầm soát các nhân tuyến giáp để phát hiện và quản lý tốt tổn thương. Ngày nay, với sự phát triển của Y học, nhiều hệ thống đánh giá, phân loại trên cận lâm sàng hỗ trợ tích cực cho chẩn đoán và quyết định điều trị, tiên lượng bệnh.
Trong đó, đối với bệnh lý tuyến giáp thì siêu âm và chọc hút tế bào (TB) bằng kim nhỏ (FNA) vẫn là các phương tiện chính để khảo sát hình ảnh bệnh lý tuyến giáp trước khi quyết định thực hiện các thủ thuật xâm lấn hơn [17, 60]. Ưu điểm của FNA tuyến giáp là tính đơn giản, dễ thực hiện, ít tốn kém, mang lại hiệu quả cao [1, 9, 39, 52]. Trong số những hệ thống phân loại TB học tuyến giáp, hệ thống Bethesda hiện đang được áp dụng rộng rãi ở nhiều nước trên thế giới [17] và ở cả Việt Nam [1]. 2 Bên cạnh kỹ thuật FNA tuyến giáp, siêu âm tuyến giáp cũng là một kỹ thuật được áp dụng rộng rãi để chẩn đoán và theo dõi BN có nhân giáp.
Bảng phân loại TIRADS trên siêu âm nhằm mục đích xác định những nhân giáp có nguy cơ ác tính, góp phần làm giảm thiểu số BN thực hiện FNA một cách không cần thiết [60]. Hiện nay để trả lời câu hỏi về vai trò của siêu âm trong quản lý nhân giáp, trên thế giới chỉ mới có vài nghiên cứu (NC) về sự tương hợp giữa hệ thống TIRADS trên siêu âm và chẩn đoán TB học tuyến giáp theo Bethesda [54, 60], đồng thời ở Việt Nam hiện chưa có các NC tương tự. Từ những vấn đề trên NC này được thực hiện để khảo sát giá trị tương hợp giữa kết quả chọc hút TB bằng kim nhỏ theo bảng phân loại Bethesda 2010 và kết quả siêu âm tuyến giáp theo phân loại TIRADS với các mục tiêu sau: 1. Khảo sát đặc điểm tế bào học của tuyến giáp theo Bethesda 2010 trên các nhóm IV, V và VI.
Đối chiếu chẩn đoán tế bào học các nhóm IV, V, VI theo Bethesda 2010 với chẩn đoán siêu âm tuyến giáp theo TIRADS. 3 CHƢƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Tổng quan chung bệnh lý tuyến giáp Tuyến giáp là tuyến nội tiết quan trọng, nằm ở phần cổ trước, ngay trước khí quản. Tuyến giáp bao gồm 2 thùy và một phần eo giáp kết nối, thường không sờ được khi thăm khám lâm sàng.
Tuyến giáp tiết ra hormone để điều chỉnh nhịp tim, huyết áp, nhiệt độ cơ thể và chuyển hóa cơ bản [45]. Trong 3 thập kỷ trở lại đây, số lượng các trường hợp (TH) BN được chẩn đoán ung thư tuyến giáp tăng lên đáng kể. Theo học viện ung thư quốc gia (NCI), hơn 500.000 người Mỹ đang sống chung với ung thư tuyến giáp vào năm 2011. Theo hội ung thư Hoa Kỳ, mỗi năm có 62.000 ca ung thư tuyến giáp mới mắc và 1900 ca tử vong liên quan đến ung thư tuyến giáp ở Hoa Kỳ năm 2015.
Theo NCI, suất độ ung thư tuyến giáp đã tăng trong suốt 10 năm, từ năm 2002 đến 2011, với tốc độ trung bình 5,5% mỗi năm và tử vong tăng trung bình 0,8% mỗi năm [45]. Theo Globocan 2018 ghi nhận xuất độ xuất hiện bệnh theo tuổi trên 100.000 dân ở vùng Đông Nam Á đứng hàng thứ 11 trên thế giới, tỷ lệ nam/nữ là 1/3 [20]. Ở Việt Nam nói riêng theo ghi nhận của Nguyễn Thị Xuyên từ năm 2002 đến năm 2010 xuất độ ung thư tuyến giáp tăng nhanh với nam, nữ lần lượt là 1,3 đến 3,2; 2,7 đến 8,4 trên 100. Tuy là bệnh thường gặp, tỷ lệ tử vong tuyến giáp rất thấp với tỷ lệ sống 5 năm lên đến 97,8%, bởi vì 70% ca bệnh hiện nay được chẩn đoán ở giai đoạn sớm, khi ung thư vẫn còn khu trú ở tuyến giáp [38, 45].
Nốt tuyến giáp rất thường gặp ở dân số chung, và phần rất lớn trong số chúng là lành tính. Trên hình ảnh học, các tổn thương này biểu hiện khác với mô giáp bình thường xung quanh. Khoảng 3 – 7% dân số thế giới có nhân giáp có thể sờ thấy, và lên đến hơn 70% BN được phát hiện nhân giáp nếu được tầm soát bởi siêu âm, trong đó chỉ có khoảng 5% nhân giáp là ác tính. Điều đó cho thấy tầm quan trọng trong việc loại trừ tình trạng ác tính ở nhân giáp [36, 45].
4 Thông thường, chỉ có nhân giáp kích thước lớn hơn 1 cm mới cần thiết phải đánh giá, ngoại trừ các yếu tố nguy cơ khác làm tăng nghi ngờ ác tính như tiền căn xạ trị vùng cổ, tiền căn gia đình có ung thư tuyến giáp, các đặc điểm nghi ngờ ác tính trên siêu âm, bệnh lý hạch…Ung thư tuyến giáp có thể xảy ra ở bất kỳ lứa tuổi nào, nhưng thường ở người lớn trong khoảng 45 – 54 tuổi, tuổi trung bình lúc chẩn đoán là 50 tuổi. Cùng với sự hiện diện của nhân giáp, các triệu chứng khác cũng thường gặp trong ung thư tuyến giáp là phù nề vùng cổ trước, nuốt khó, khó thở hay thay đổi giọng nói [13, 27, 45]. Tế bào học tuyến giáp Bệnh lý tuyến giáp là loại thường gặp và được biểu hiện bằng tình trạng tuyến giáp phình to lan tỏa hai thùy hay có một hoặc nhiều cục trong tuyến giáp. Khi phát hiện ra nhân giáp thì vấn đề căn bản là xác định bản chất nhân giáp lành hay ác tính.
Điều đáng chú ý là 80% tổn thương thuộc loại giả u không nhất thiết phải điều trị phẫu thuật mà có thể sử dụng các phương pháp khác như hình ảnh học hạt nhân, siêu âm và FNA [24]. Nhìn chung, hiện nay FNA được áp dụng rộng rãi và có hiệu quả nhất trong chẩn đoán các bệnh lý u tuyến giáp do kết quả tế bào (TB) học có độ chính xác trên 95%, giá trị tiên đoán dương từ 89-98%, giá trị tiên đoán âm 94-99% và tỷ lệ âm tính giả, dương tính giả dưới 1% [10, 15, 16]. Kĩ thuật FNA tuyến giáp đơn giản, có thể thực hiện trong các phòng khám thông thường đối với các u giáp sờ được, đối với các u nhỏ thì phải thực hiên dưới hướng dẫn của siêu âm [24]. Tế bào học tuyến giáp bình thường Các nang giáp bình thường là những thể hình cầu đường kính từ 50 - 500µm, khi vỡ tạo các thành đám phẳng hai chiều giống hình tổ ong gồm các TB nang giáp nhân tròn, màng nhân đều đặn liên kết với nhau.
TB nang giáp đường kính 7 -8µm, chất nhiễm sắc thô, tăng sắc, bào tương xanh lợt, giới hạn không rõ. Bào tương TB nang giáp dễ vỡ nên có thể thấy nhân trần dễ nhẫm với lympho bào. Chất keo giáp có đặc điểm thay đổi tùy theo tình trạng chức năng của tuyến giáp,. 5 tuyến giáp hoạt động mạnh, chất keo loãng như nước bắt màu hồng hoặc xanh lợt khó quan sát; tuyến giáp hoạt động kém chất keo giáp đặc, bắt màu hồng hoặc xanh dương, bờ không đều [24].
Chẩn đoán tế bào học tuyến giáp theo hệ thống Bethesda 2010 Bảng 1.1: Phân loại tế bào học tuyến giáp theo hệ thống Bethesda 2010 [15] I. Không xác định đƣợc hoặc không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán Chỉ có dịch Mẫu không có TB Khác (máu, lỗi kĩ thuật. Lành tính Nốt tuyến giáp lành tính Viêm giáp Hashimoto (đặt trong bệnh cảnh lâm sàng thích hợp) Viêm giáp hạt Khác III. Không điển hình có ý nghĩa không xác định hoặc tổn thƣơng dạng túi tuyến có ý nghĩa không xác định (AUS/FLUS) IV.
Tân sinh dạng túi tuyến hoặc nghi ngờ tân sinh dạng túi tuyến (FN/SFN) V. Nghi ngờ ác tính Nghi ngờ PTC (PTC). 6 Nghi ngờ carcinôm tuyến giáp dạng tủy Nghi ngờ carcinôm di căn Nghi ngờ Lymphôm Bệnh khác VI. Ác tính PTC Carcinôm biệt hóa kém Carcinôm tuyến giáp dạng tủy Carcinôm thoái sản Carcinôm TB gai Carcinôm với những đặc điểm hỗn hợp U ác tính di căn Lymphôm non Hogkin Bệnh khác.
Bảng chẩn đoán TB học tuyến giáp cho bác sĩ lâm sàng đòi hỏi một sự giao tiếp rõ ràng giữa bác sĩ giải phẫu bệnh, bác sĩ nội tiết, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh và phẫu thuật viên. Vì thế, tính nhất quán và tính ổn định của thuật ngữ chẩn đoán là tối quan trọng. Trước khi có bảng phân loại Bethesda về TB học tuyến giáp năm 2007, nhiều bảng phân loại khác nhau đã được đưa ra, như ở Úc, Nhật Bản, Hoa Kỳ, Anh và Ý. Tuy vậy, không có bảng phân loại nào được phổ biến rộng rãi trên phạm vi thế giới.
Các bảng phân loại này thường là bảng phân loại thành 5 nhóm, khác với bảng phân loại 6 nhóm của Bethesda [17, 42]. Sự khác biệt trong thuật ngữ chẩn đoán được tóm tắt ở bảng dưới. Chính vì thế, các thuật ngữ chẩn đoán của các phòng xét nghiệm khác nhau, gây khó khăn và nhầm lẫn. 7 trong một số TH, cũng như khó khăn trong việc trao đổi dữ liệu giữa các viện NC.