CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. TỔNG QUAN VỀ TỰ KỶ 1. Khái niệm tự kỷ Tự kỷ là một hội chứng trong nhóm các khuyết tật rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết kỹ năng xã hội, giao tiếp và rối loạn hành vi [2][17] [25]. Tóm tắt những quan niệm về bản chất của tự kỷ Năm 1911, bác sĩ tâm thần người Thụy sỹ Engen Bleuler đã cho rằng tự kỷ có thể là hậu qủa thứ phát của bệnh tâm thần [8][56].
Tiếp sau đó, Hans Asperger (1944), bác sĩ nhi khoa người Áo cũng mô tả một nhóm trẻ với những triệu chứng tương tự tự kỷ nhưng có khả năng tư duy cao hơn và mức độ trầm trọng nhẹ hơn, mà về sau gọi là hội chứng Asperger[7][25]. Cuối những năm 50, và đặc biệt những năm 60 của thế kỷ XX, quan niệm về tự kỷ đã thay đổi rõ rệt. Những luận thuyết về bản chất sinh học của tự kỷ được quan tâm. Bernard Rimland (1964) và một số nhà nghiên cứu khác (thời kỳ 1960- 1970) cho rằng nguyên nhân của tự kỷ là do những thay đổi của cấu trúc lưới trong bán cầu não trái, hoặc do những thay đổi về sinh hóa và chuyển hóa ở những đối tượng này.
Do đó, những trẻ tự kỷ không có khả năng liên kết các kích thích thành kinh nghiệm của bản thân, không giao tiếp được vì thiếu khả năng khái quát hóa những điều cụ thể. Từ đó quan niệm 4 được nhiều chuyên gia y tế chấp nhận trong một thời gian dài đó là một bệnh thần kinh đi kèm với tổn thương chức năng não. Quan niệm này tồn tại tới năm 1999 tại Hội nghị toàn quốc về tự kỷ của Hoa kỳ, các chuyên gia cho rằng tự kỷ nên được xếp vào nhóm các rối loạn phát triển lan tỏa. Theo đó, tự kỷ là một hội chứng thần kinh - hành vi sinh ra do bất thường chức năng của hệ thần kinh gây nên các rối loạn phát triển [8][16][36].
Hội chứng tự kỷ hoặc phổ tự kỷ (autism spectrum disorders) gồm một nhóm rối loạn phát triển lan tỏa đặc trưng bởi 3 nhóm rối loạn: hành vi, kỹ năng xã hội và giao tiếp[41]. Cũng tại Hội nghị này, tiêu chuẩn chẩn đoán xác định tự kỷ đã được đưa ra. Đó là tiêu chuẩn DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders IV). Nhờ đó, việc xác định trẻ bị tự kỷ được dễ dàng hơn.
Dịch tễ học về tự kỷ Tỷ lệ trẻ em mắc tự kỷ có xu hướng ngày càng gia tăng trên thế giới, từ 5/10000 vào những năm 60 và 70 tăng lên 10/10000 trẻ vào những năm 80 đến những năm 90 tỷ lệ trẻ em tự kỷ dao động từ 5/10000 đến 72/10000[49]. Những nghiên cứu gần đây cho thấy rằng tỷ lệ trẻ em tự kỷ từ 10-20/10000 trẻ so với tỷ lệ trẻ em rối loạn phát triển lan tỏa kiểu tự kỷ là 60 /10000 trẻ [25][29][49][41]. Theo thống kê chung của Trung tâm Kiểm soát Bệnh tật của Hoa Kỳ, tỷ lệ rối loạn kiểu tự kỷ (autism spectrum disorders-ASD) ở trẻ em tăng nhanh: 3- 4/10. Tại nước Anh, theo một nghiên cứu dịch tễ của Baird và cs (2000) cho biết tỷ lệ trẻ tự kỷ khoảng 30,8 /10.000 trẻ tự kỷ điển hình [22].
Theo báo cáo của ủy ban nghiên cứu y khoa thuộc Bộ Y tế Anh (2001) tỷ lệ trẻ rối loạn tự kỷ khoảng 60/ 10.000 trẻ em dưới 8 tuổi [34]. Tại Trung quốc, theo báo cáo từ Bộ Y tế (2006) nước này có khoảng hơn 1,6 triệu trẻ tự kỷ và tỷ lệ còn có thể cao hơn nữa vì nhiều trẻ chưa được chẩn đoán kịp thời, khái niệm 5 “dịch tự kỷ” đã xuất hiện tại quốc gia này [4]. Theo điều tra tại vùng phía Nam sông Thames năm 2006 cho thấy tỷ lệ mắc tự kỷ là 38,9 /10000 [23]. Nhiều nghiên cứu cho thấy nam mắc tự kỷ nhiều hơn nữ với tỷ lệ nam/nữ là 4/1[25] [29][41][49].
Tại Việt Nam chưa có con số thống kê chính thức về tỷ lệ trẻ tự kỷ, theo một nghiên cứu của Nguyễn Thị Hương Giang và cs tiến hành tại Bệnh viện Nhi Trung Ương thống kê giai đoạn 2000 – 2007, có 1.454 trẻ tự kỷ chiếm 0,7% tổng số trẻ đến khám tại viện, tỷ lệ trẻ tự kỷ khám năm 2007 cao gấp năm mươi lần so với năm 2000 [6]. Nhìn chung, tỷ lệ mắc tự kỷ có xu hướng ngày càng gia tăng và xuất hiện ở mọi quốc gia trên thế giới. Nguyên nhân có thể do khái niệm về tự kỷ ngày càng được mở rộng, nhận thức của gia đình tốt hơn cũng như các phương tiện chẩn đoán đầy đủ hơn so với trước đây[50].6 35 Số lượng/10 nghì n trẻ 30 25 20.2 0 RL kiểu TK Hc Asperger RL hòa nhập RL PTLT không RL PTLT đặc hiệu Kiểu rối loạn Hình 1.1: Các kiểu rối loạn phát triển lan tỏa ở trẻ em [29] 6 1. Nguyên nhân của tự kỷ Trước kia, các nghiên cứu tập trung vào các tổn thương tâm lý, nhưng ngày nay nguyên nhân này đã bị bác bỏ và các nhà khoa học đang đi sâu vào tìm kiếm các nguyên nhân thần kinh và tổn thương não trước, trong và sau sinh [56].
Các yếu tố nguy cơ gây tổn thương não gồm [15] [2]: - Yếu tố nguy cơ trước sinh: Mẹ nhiễm vi rút như: rubella, sởi, cúm… mẹ mắc bệnh như: đái tháo đường, hoặc dùng thuốc chống động kinh. - Yếu tố nguy cơ trong sinh: Đẻ non, đẻ mổ, ngạt, sang chấn sản khoa - Yếu tố nguy cơ sau sinh: Thiếu ôxy não, vàng da sơ sinh, chấn thương, mắc bệnh nặng… Theo Hiệp hội Sức khỏe Tâm thần Quốc tế (2007): Hiện nay các nhà khoa học cho rằng có những bất thường trong những mã di truyền và gen có thể có trong bệnh tự kỷ [4]. Theo các nghiên cứu, tỷ lệ bệnh do gen chiếm khoảng 10%, có liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính X, gen Neuroligin ở vị trí Xq 13. Có sự phối hợp của nhiều gen cùng với sự tác động của môi trường dẫn tới tự kỷ.
Các nghiên cứu xác định có hơn mười gen nằm trên các nhiễm sắc thể và nhiễm sắc thể X gãy có liên quan đến hội chứng tự kỷ [15]. Ngoài ra, một số tác giả còn đề cập tới sự liên quan giữa môi trường và tự kỷ. Ví dụ như sự ô nhiễm nguồn nước do kim loại nặn, vắc - xin chứa thủy ngân, sự thiếu quan tâm của gia đình, để trẻ chơi một mình…[8] 1. Phân loại tự kỷ 1.
Theo Hội Tâm thần học Hoa Kỳ Có năm chứng thuộc nhóm các rối loạn phát triển lan tỏa kiểu tự kỷ bao gồm: Hội chứng Asperger Hội chứng này được thầy thuốc nhi khoa người Áo tên là Hans Asperger mô tả đầu tiên năm 1944. Bệnh nhi thường có năng lực trí tuệ tương đối bình thường, nhưng có một số điểm đặc trưng sau: 7 - Khiếm khuyết về xã hội: Thiếu giao lưu xã hội, kết bạn, chia sẻ. - Khiếm khuyết về kỹ năng giao tiếp tinh tế: Trẻ nói lưu loát nhưng có khó khăn về hội thoại, sử dụng kỹ năng không lời kém. - Trẻ có những quan tâm đặc biệt, bất thường cả về cường độ và độ tập trung, có ưu thế các cử động định hình cố định.
Tự kỷ điển hình Hội chứng Rett Bệnh lý này khá hiếm gặp, chỉ gặp ở trẻ gái từ 6 đến 18 tháng. Trẻ có thời kỳ phát triển gần như bình thường sau đó xuất hiện các triệu chứng thoái triển và khác biệt hoàn toàn tự kỷ. Não và đầu không phát triển nữa, trẻ bị chậm phát triển về trí tuệ và xã hội ngày càng nặng. Trẻ không nói được, mất thăng bằng và hay bị co giật.
Sự khác biệt với tự kỷ: - Thoái triển cả ngôn ngữ, vận động, trí tuệ chậm nặng, trong khi trẻ tự kỷ có trí tuệ gần bình thường. - Mắt trẻ Rett thường nhìn chằm chằm còn trẻ tự kỷ thì liếc mắt nhìn. Hội chứng mất hòa nhập của trẻ em Rất ít trẻ bị tự kỷ được chẩn đoán là hội chứng thoái triển tuổi ấu thơ, tỷ lệ hội chứng này khoảng 2/100 000 trẻ. Trẻ phát triển về giao tiếp, xã hội hầu như bình thường tới 3-4 tuổi, sau đó thoái triển, khác với tự kỷ ở điểm sau: - Bị khiếm khuyết nặng về giao tiếp, vận động và về quan hệ xã hội.
- Trẻ còn bị mất kiểm soát đại tiểu tiện, động kinh và chậm phát triển trí tuệ nặng. Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu khác Bao gồm tất cả những trường hợp không phải những bệnh lý trên. Trẻ cũng bị rối loạn về tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi: - Khiếm khuyết một trong ba kỹ năng trên quá nhẹ để chẩn đoán nhưng quá nặng để xếp vào bệnh lý nhẹ hơn (coi là tự kỷ nhẹ). 8 - Xuất hiện sau 30 tháng tuổi.
- Là sự xếp loại nhất thời khi các dấu hiệu quyết định, các khiếm khuyết gợi ý dạng tàn tật khác như: loạn thần, loạn ngữ nghĩa [3][8][16]. Phân loại theo mức độ nặng của Lovaas Tự kỷ mức độ nhẹ Trẻ có khả năng giao tiếp khá tốt. Trẻ hiểu ngôn ngữ nhưng gặp khó khăn khi diễn đạt, khởi đầu và duy trì hội thoại. Giao tiếp không lời, giao tiếp mắt có nhưng ít.
Quan hệ xã hội tốt nhưng chỉ khi cần, khi được yêu cầu hoặc nhắc nhở. Trẻ biết chơi với bạn, chia sẻ tình cảm, mối quan tâm nhưng có xu hướng thích chơi một mình. Trẻ có khó khăn khi học các kỹ năng cá nhân xã hội nhưng khi học được thì thực hiện một cách dập khuôn, cứng nhắc. Tự kỷ mức độ trung bình Khả năng giao tiếp của trẻ rất hạn chế.
Trẻ chỉ biết một số từ liên quan trực tiếp đến trẻ, chỉ nói được câu từ ba đến bốn từ, không thể thực hiện hội thoại, rất ít giao tiếp bằng mắt. Giao tiếp không lời cũng hạn chế, dừng lại ở mức biết gật- lắc đầu, chỉ tay. Tình cảm với người thân khá tốt. Khi chơi với bạn trẻ thường chỉ chú ý đến đồ chơi.
Trẻ chỉ bắt chước và làm theo những yêu cầu khi thích, độ tập trung rất ngắn. Trẻ chỉ làm được các kỹ năng xã hội đơn giản như tự ăn, mặc áo. Tự kỷ mức độ nặng Khả năng giao tiếp của trẻ rất kém. Trẻ chỉ nói vài từ, thường nói linh tinh, không giao tiếp bằng mắt, Giao tiếp không lời rất kém, thường kéo tay người khác.
Trẻ thường chơi một mình, ít hoặc không quan tâm đến xung quanh, tình cảm rất hạn chế. Trẻ rất tăng động, khả năng tập trung và bắt 9 chước rất kém. Trẻ bị cuốn hút mạnh mẽ vào những vật hoặc hoạt động đặc biệt, bất thường.