ĐẶT VẤN ĐỀ Dị tật tim bẩm sinh (CHD), còn được gọi là bất thường tim bẩm sinh hay bệnh tim bẩm sinh (TBS), là một sự cố về cấu trúc của tim tồn tại từ khi sinh. Có nhiều dạng dị tật tim bẩm sinh [12]. Các bất thường về tim mạch là những bất thường bẩm sinh thường gặp nhất và là một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trong giai đoạn sơ sinh, chiếm gần 7% nguyên nhân gây tử vong cho trẻ từ 20 tuần tuổi thai đến 1 năm sau sinh [1]. Thống kê của Bộ Y tế cũng chỉ ra mỗi năm Việt Nam có 8.000 trẻ vừa sinh ra có bệnh tim bẩm sinh trong đó có 50% số trẻ bị bệnh tim bẩm sinh rất nặng và chỉ có 5000 trẻ được phẫu thuật, số còn laị phải chờ và thậm chí tử vong trước khi đến lượt [3].
Tử vong do tim bẩm sinh nặng chiếm 71,4% tử vong di tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh [3]. Tại Bệnh viện Nhi Đồng, một nghiên cứu phân tích trên 301 trẻ sơ sinh mắc TBS nhập viện từ 4/2017 - 4/2018 cho thấy tỉ lệ TBS nặng là 21,9%. Tật TBS nặng phụ thuộc ống động mạch 72,6%. Trong nhóm TBS nặng trẻ bị tím 81,8%, suy hô hấp 71,2%, dùng PGE1 48,5%, nhiễm trùng bệnh viện lúc nhập khoa 48,5%, sốc 12,1%, suy tim 15,2%, TBS nặng cần bóp bóng, thở máy là 54,5%, trẻ có dị tật bẩm sinh kèm 31,5%.
Tỉ lệ tử vong ở nhóm tim bẩm sinh không nặng và nặng lần lượt là 3,8% và 28,8% [8]. Bệnh tim bẩm sinh (TBS) ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe, phát triển thể chất, tinh thần và chất lượng cuộc sống. Bệnh gây ra nhiều biến chứng như chậm lớn, viêm phổi tái phát, tăng áp động mạch phổi, suy dinh dưỡng, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, thuyên tắc mạch, áp-xe não, suy tim thường dẫn đế tử vong… Ngoài ra còn ảnh hưởng đến học tập sinh hoạt của trẻ ít hay nhiều tùy loại TBS. Nhiều điểm phức tạp trong vấn đề chẩn đoán, xử trí TBS ở trẻ em, kèm theo các đợt điều trị kéo dài đòi hỏi nhiều liệu pháp điều trị và dịch vụ y tế hỗ trợ, bệnh tim bẩm sinh gây gánh nặng kinh tế không hề nhỏ cho người bệnh và toàn xã hội.
Tại bệnh viện E, chưa có số liệu báo cáo cụ thể chi phí và các yếu tố góp phần làm tăng chi phí điều trị TBS cho trẻ em nên việc tư vấn, định hướng chiến lược điều trị còn gặp khó khăn. Việc tính toán chi phí điều trị giúp bảo hiểm y tế (BHYT) có hoạch định chính sách phù hợp, cụ thể hóa sự hợp lý chi trả của BHYT, phần chi trả thêm của bệnh nhân; giúp bác sĩ điều trị có can thiệp điều trị với hiệu năng cao; giúp bệnh nhân ước lượng gánh 1 nặng kinh tế khi tham gia điều trị, chăm sóc. Vì vậy, đề tài “Phân tích chi phí trực tiếp điều trị bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em tại Khoa phẫu thuật tim mạch trẻ em - Trung tâm tim mạch bệnh viện E giai đoạn tháng 01/2021 đến hết tháng 06/2021” được thực hiện với các mục tiêu sau đây: 1. Khảo sát chi phí trực tiếp điều trị bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em tại Khoa phẫu thuật tim mạch trẻ em – Trung tâm tim mạch Bệnh viện E Hà Nội từ 01/2021 đến 06/2021.
Phân tích các yếu tố ảnh hưởng đến chi phí trực tiếp điều trị bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em tại Khoa phẫu thuật tim mạch trẻ em – Trung tâm tim mạch Bệnh viện E Hà Nội từ 01/2021 đến 06/2021. TỔNG QUAN BỆNH TIM BẨM SINH Ở TRẺ EM 1. Định nghĩa Tim bẩm sinh (TBS) là những khuyết tật ở tim và / hoặc ở các mạch máu lớn do sự ngừng hoặc kém phát triển các thành phần của phôi tim trong thời kì bào thai [7]. Dịch tễ học Theo thống kê của các tác giả ở nhiều nước, tỉ lệ mắc tim bẩm sinh trung bình khoảng 1% - 2% trong tổng số trẻ mới sinh.
Trong tim bẩm sinh, các bệnh thường gặp là: Thông liên thất (TLT), thông liên nhĩ (TLN), hẹp động mạch phổi (HĐMP), còn ống động mạch (COĐM), tứ chứng Fallot (TOF), Hẹp eo động mạch chủ (HEĐMC) và hoán vị đại động mạch. Tần suất bệnh TBS của thế giới khoảng 8/1000 trẻ ra đời còn sống [5]. Tỷ lệ tử vong của TBS cao (chiếm từ 5%-10% tổng số tim bẩm sinh) chiếm 5,83% trong tổng số bệnh tim nằm điều trị trong bệnh viện (Tổng kết 10 năm từ năm 1981-1991 tại Viện Nhi Hà Nội). Trong đó, chủ yếu tử vong ở 2 năm đầu [7].
Vào năm 2015 bệnh hiện diện ở 48.9 triệu người tính toàn thế giới [9]. Tiên lượng bệnh Tiên lượng bệnh TBS phụ thuộc vào các yếu tố sau: Loại dị tật của tim mạch: Thông liên nhĩ cao: Lỗ thông nhỏ thường diễn biến nhẹ, bệnh nhân có thể chịu đựng lâu dài. Chuyển gốc động mạch: Bệnh diến biến nặng, nguy kịch từ sớm ngay trong vài tháng đầu sau sinh… - Khả năng phát hiện và điều trị sớm: Trong điều trị, liên quan rất nhiều đến khả năng phẫu thuật để sửa chữa các dị tật. Ở các nước phát triển: Thường được phát hiện và điều trị, phẫu thuật sớm nên hạn chế các biến đổi xấu của về cấu trúc và chức năng của tim, mạch về sau này.
Ở các nước đang phát triển: Việc phát hiện và điều trị, phẫu thuật TBS còn nhiều hạn chế vì nó còn tùy thuộc vào: trình độ kỹ thuật, trang thiết bị, kinh tế còn đang gặp nhiều khó khăn [7]. Nguyên nhân Bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em có nhiều nguyên nhân, nhưng phần lớn các ca bệnh rất khó để xác định nguyên nhân cụ thể. Theo nghiên cứu, tim bẩm sinh có thể do một số nguyên nhân: - Một số trường hợp do rối loạn về di truyền: hội chứng Marfan, lệch khớp háng, hội chứng Down, biến dị đơn gen… - Hầu hết các trường hợp tim bẩm sinh là do mẹ mang thai trong 10 tuần lễ đầu (đặc biệt từ tuần thứ 5 đến tuần thứ 8) mắc các bệnh nhiễm khuẩn, nhiễm độc; Các bệnh nhiễm khuẩn: đặc biệt là nhiễm virus cúm, sởi, sốt phát ban; Nhiễm độc: hóa chất, thuốc, các chất phóng xạ… [7] - Bất thường cấu trúc di truyền, có thể là đảo đoạn, mất đoạn hay thêm đoạn DNA. Các bất thường hay gặp nhất tại NST số 21, 13 và 18, chiếm khoảng 5 - 8 % trường hợp TBS, trong đó đột biến cấu trúc NST 21 là phổ biến nhất.
Ngoài ra cũng đã phát hiện ra tổn thương tại một số NST khác, bao gồm đột biến cấu trúc nhánh dài nhiễm sắc thể số 22 (22q11, Hội chứng DiGeorge), nhánh dài NST số 1 (1q21), nhánh ngắn NST số 8 (8p23) [17]. Phân loại Có nhiều cách phân loại tim bẩm sinh, sau đây là các phân loại dựa vào sinh lý bệnh, kết hợp với lâm sàng, chia tim bẩm sinh thành 3 loại: TBS có luồng máu thông từ trái sang phải (Shunt trái phải) Lâm sàng còn gọi là loại tim bẩm sinh không tím hoặc tím muộn các bệnh thường gặp sau: - Thông liên nhĩ: + Thông liên nhĩ cao gồm: Thể vách xoang (ít gặp) và lỗ thứ phát (hay gặp). + Thông liên nhĩ thấp (lỗ nguyên phát) - Thông liên thất: + Thông liền thấp cao gồm: Phần phễu, phần màng và phần vách trơn 4 + Thông liên thất thấp (phần cơ): Còn ống động mạch, dò động mạch (Động mạch chủ và động mạch phổi), vỡ túi phình Valsalva của động mạch chủ vào tâm thất phải, ống nhĩ thất chung. TBS có luồng máu thông từ phải sang trái (Shunt phải trái) Lâm sàng còn gọi là loại tim bẩm sinh tím sớm, gồm 2 nhóm: - Nhóm shunt phải trái ít máu lên phổi: + Tứ chứng Fallot Tam chứng Fallot + Ngũ chứng Fallot + Teo van động mạch phổi + Teo van ba lá + Sa van ba lá (bệnh Ebstein) + Động mạch chủ và động mạch phổi đều ra từ thất phải (tâm thất phải có hai đường ra .) - Nhóm shunt phải trái nhiều màu lên phổi + Chuyển gốc động mạch + Thân chung động mạch + Bệnh một tâm thất + Động mạch chủ và động mạch phổi đều ra từ tâm thất trái (Tâm thất trái có hai đường ra.) + Hội chứng Taussig - Bing (gồm: Thông liên thất, động mạch chủ xuất phát từ tâm thất phải, động mạch phổi lệch trái, cưỡi ngựa trên vách liên thất.) Loại không có luồng máu thông - Tăng áp động mạch phổi nguyên phát.
- Hẹp động mạch phổi đơn thuần: Hẹp van động mạch phổi, hẹp phễu động mạch phổi. - Hẹp động mạch chủ: Hẹp van động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ. Đặc điểm chung các nhóm tim bẩm sinh 1.1 TBS có luồng máu thông từ trái sang phải Sinh lí bệnh Do có các dị tật ở các vách tim hoặc động mạch nên màu đỏ tươi từ các buồng tim bên trái hoặc động mạch chủ sang các buồng tim bên phải hoặc động mạch phổi để trộn lẫn với máu tĩnh mạch (đỏ thẫm), vì vậy không gây tím da, niêm mạc. Đến giai đoạn sau, khi áp lực máu của các buồng tim bên phải lớn hơn bên trái, của động mạch phổi lớn hơn động mạch chủ thì dòng máu sẽ đổi chiều gây nên tím (nên còn gọi là nhóm tim bẩm sinh tím muộn).
Triệu chứng Cơ năng: - Chậm phát triển thể lực. - Ho, sốt, khó thở (viêm phế quản, viêm phế quản phổi) sớm, kéo dài và hay tái phát. - Không tím thường xuyên ở giai đoạn đầu, nếu tím thường liên quan tới mức độ khó thở do viêm phế quản phổi hoặc suy tim. Giai đoạn sau có thể tìm thường xuyên.
- Thường tiết nhiều mồ hôi. Thực thể: - Lồng ngực bên trái dô cao. - Mỏm tim đập nhanh (nhìn, sờ) - Nghe tim thấy: T2 ở cổ van động mạch phổi tách đôi. Thường có các tiếng thổi thực thể: + Thổi tâm thu nhẹ (2/6) ở liên sườn II trái cạnh ức, nghĩ tới thông liên nhĩ.
+ Thổi liên tục ở liên sườn II trái, do còn ống động mạch. + Thổi tâm thu mạnh (3/6 - 4/6) ở liên sườn III: V trái cạnh ức, lan xung quanh thường do thông liên thất hoặc ống nhĩ thất chung. +Tiếng thổi đôi (tâm thu, tâm trương) ở liên sườn III - IV: Nghĩ tới vỡ túi phình Valsalva của động mạch chủ vào thất phải, rò động mạch chủ phổi. 6 - Huyết áp động mạch chênh lệch nhiều giữa tối đa và tối thiểu rõ nhất trong còn ống động mạch).
X quang: - Rốn phổi đậm, phổi sung huyết. - Cung động mạch phổi phồng và đập (rõ nhất trong còn ống động mạch). - Cung dưới bên trái (tâm thất trái) của tim to (trừ thông liên nhĩ).
