Nghiên cứu đặc điểm siêu âm và sinh hóa trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down quý I thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

• Tác giả: Lương Thị Phương Anh
• Người hướng dẫn: PGS. Nguyễn Thị Trang
• Trường học: Đại học Quốc gia Hà Nội
• Chuyên ngành: Kỹ thuật xét nghiệm
• Đề tài: Nghiên Cứu Siêu Âm Và Sinh Hóa Sàng Lọc Hội Chứng Down Quý I Thai Kỳ Tại Bệnh Viện Phụ Sản Trung Ương
• Loại tài liệu: khóa luận tốt nghiệp
• Năm xuất bản: 2023
• Địa điểm: Hà Nội

Mục lục chi tiết

• LỜI CẢM ƠN
• BẢNG KÝ HIỆU VÀ CÁC CHỮ VIẾT TẮT
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
• 1.1. Hội chứng Down
• 1.2. Tỷ lệ, dịch tễ
• 1.3. Các yếu tố nguy cơ
• 1.4. Cơ chế phát sinh
• 1.5. Đặc điểm lâm sàng
• 1.6. Tình hình Hội chứng Down trên thế giới và tại Việt Nam
• 1.7. Các phương pháp sàng lọc
• 1.7.1. Các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn
• 1.7.2. Sàng lọc dựa trên tuổi mẹ
• 1.7.3. Sàng lọc dựa vào tiền sử mang thai
• 1.7.4. Dựa vào đặc điểm siêu âm thai
• 1.7.5. Double test (PAPP- A+ bhCG)
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2. Tiêu chuẩn lựa chọn. Tiêu chuẩn loại trừ
• 2.3. Địa điểm và thời gian nghiên cứu
• 2.4. Phương pháp nghiên cứu
• 2.5. Thiết kế nghiên cứu
• 2.6. Quy trình nghiên cứu
• 2.7. Cỡ mẫu nghiên cứu
• 2.8. Phương pháp thu thập số liệu
• 2.9. Xử lý số liệu. Đạo đức nghiên cứu
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Mô tả một số đặc điểm của đối tượng nghiên cứu
• 3.2. So sánh phân bố tuổi mẹ, chỉ số sinh hóa, KSSG giữa thai bình thường và thai Trisomy 21
• 3.3. Các phương trình mô hình và biến số
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Mô tả một số yếu tố nguy cơ liên quan đến hội chứng Down
• 4.2. Mối liên quan giữa chỉ số sinh hóa (free β-hCG, PAPP-A) và khoảng sáng sau gáy (NT) với tuổi thai và hiệu chỉnh các chỉ số này theo tuổi thai
• 4.3. Các phương trình mô hình và biến số
• 5. CHƯƠNG 5: KẾT LUẬN
• 5.1. Mô tả một số đặc điểm của đối tượng nghiên cứu
• 5.2. Các phương trình mô hình và biến số
• TÀI LIỆU THAM KHẢO

Tóm tắt

I. Nghiên cứu siêu âm và sinh hóa trong sàng lọc hội chứng Down

Nghiên cứu siêu âm và sinh hóa là hai phương pháp chính được sử dụng trong sàng lọc trước sinh để phát hiện hội chứng Down ở quý I thai kỳ. Tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, các chỉ số siêu âm như khoảng sáng sau gáy (NT) và các xét nghiệm sinh hóa như PAPP-A và β-hCG được kết hợp để đánh giá nguy cơ. Kết quả cho thấy, sự kết hợp này mang lại độ chính xác cao, giúp giảm tỷ lệ dương tính giả và tăng khả năng phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể.

1.1. Siêu âm thai trong sàng lọc hội chứng Down

Siêu âm thai đóng vai trò quan trọng trong việc đo khoảng sáng sau gáy (NT), một chỉ số quan trọng để đánh giá nguy cơ hội chứng Down. Kết quả nghiên cứu tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho thấy, NT ≥ 3mm có liên quan đến nguy cơ cao mắc hội chứng Down. Phương pháp này được thực hiện ở tuổi thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày, mang lại độ chính xác cao và giúp phát hiện sớm các bất thường hình thái thai nhi.

1.2. Xét nghiệm sinh hóa trong sàng lọc hội chứng Down

Các xét nghiệm sinh hóa như PAPP-A và β-hCG được sử dụng để đánh giá nguy cơ hội chứng Down. Nghiên cứu chỉ ra rằng, nồng độ β-hCG tăng cao (≥ 2,3 MoM) và PAPP-A giảm thấp (< 0,72 MoM) có liên quan đến nguy cơ mắc hội chứng Down. Kết hợp với siêu âm thai, các xét nghiệm này giúp tăng độ chính xác của sàng lọc trước sinh, đặc biệt là trong quý I thai kỳ.

II. Ứng dụng thực tiễn và giá trị của nghiên cứu

Nghiên cứu này có giá trị thực tiễn cao trong việc sàng lọc trước sinh và chẩn đoán hội chứng Down tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Kết quả nghiên cứu không chỉ giúp cải thiện độ chính xác của các phương pháp sàng lọc mà còn hỗ trợ các bác sĩ trong việc đưa ra quyết định can thiệp sớm. Điều này góp phần giảm thiểu gánh nặng về tâm lý và kinh tế cho gia đình và xã hội.

2.1. Cải thiện độ chính xác trong sàng lọc

Nghiên cứu đã chỉ ra sự cần thiết của việc kết hợp siêu âm thai và xét nghiệm sinh hóa để tăng độ chính xác trong sàng lọc trước sinh. Việc sử dụng các chỉ số như NT, PAPP-A, và β-hCG giúp giảm tỷ lệ dương tính giả và tăng khả năng phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down.

2.2. Hỗ trợ quyết định can thiệp sớm

Kết quả nghiên cứu cung cấp thông tin quan trọng giúp các bác sĩ đưa ra quyết định can thiệp sớm trong các trường hợp thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down. Điều này không chỉ giúp cải thiện chất lượng chăm sóc sức khỏe thai kỳ mà còn giảm thiểu các hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe và tâm lý cho gia đình.

III. Kết luận và khuyến nghị

Nghiên cứu này khẳng định tầm quan trọng của việc kết hợp siêu âm thai và xét nghiệm sinh hóa trong sàng lọc trước sinh để phát hiện hội chứng Down ở quý I thai kỳ. Các kết quả nghiên cứu tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương cho thấy, phương pháp này mang lại hiệu quả cao trong việc giảm tỷ lệ dương tính giả và tăng độ chính xác của chẩn đoán. Khuyến nghị tiếp tục áp dụng và mở rộng phương pháp này trong thực tiễn lâm sàng.

3.1. Tầm quan trọng của sàng lọc sớm

Việc sàng lọc sớm trong quý I thai kỳ giúp phát hiện kịp thời các bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down. Điều này không chỉ giúp cải thiện chất lượng chăm sóc sức khỏe thai kỳ mà còn giảm thiểu các hậu quả nghiêm trọng về sức khỏe và tâm lý cho gia đình.

3.2. Khuyến nghị áp dụng rộng rãi

Khuyến nghị áp dụng rộng rãi phương pháp kết hợp siêu âm thai và xét nghiệm sinh hóa trong sàng lọc trước sinh tại các cơ sở y tế khác. Điều này sẽ góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe bà mẹ và trẻ em, đồng thời giảm thiểu gánh nặng về tâm lý và kinh tế cho xã hội.