ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng hẹp khe mi - sụp mi - nếp quạt ngược (HKM-SM-NQN) là một bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường, được đặc trưng bởi bốn dấu hiệu biểu hiện ngay khi sinh: hẹp khe mi, sụp mi, nếp quạt ngược và hai góc mắt xa nhau.1,2 Hai týp bệnh đã được mô tả: týp 1 bao gồm bốn dấu hiệu điển hình trên và biểu hiện suy buồng trứng sớm gây vô sinh nữ, týp 2 chỉ gồm bốn dấu hiệu chính tại mắt.3 Các nghiên cứu gần đây đã xác định bệnh sinh ra bởi đột biến gen FOXL2 trên nhiễm sắc thể 3q23.4,5,6 Khái niệm hẹp khe mi – sụp mi – nếp quạt ngược đã được Ammon mô tả lần đầu năm 1841.7 Từ đó đến nay, trên thế giới đã có nhiều báo cáo về triệu chứng lâm sàng, đặc điểm di truyền và các phương pháp điều trị bệnh lý này. Bệnh với các tổn thương phức tạp về mi mắt gây ảnh hưởng xấu về mặt thẩm mỹ, làm ảnh hưởng đến đời sống tâm lý xã hội của người bệnh. Bên cạnh đó, bệnh nhân mắc hội chứng này có tỷ lệ cao bị nhược thị và các bất thường khác của mắt như lác, tật khúc xạ… gây hậu quả nặng nề về mặt chức năng, làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Tỷ lệ lác ở bệnh nhân HKM-SM-NQN cao hơn nhiều so với quần thể chung (20-27% so với 2-4%).8 Đánh giá tình trạng lác ở những bệnh nhân này là một thách thức đối với các bác sỹ nhãn khoa do khe mi hẹp khiến việc phát hiện và đo độ lác khó khăn.
Tỷ lệ nhược thị trong quần thể nói chung là 3,2%, tăng lên 17-32% nếu có sụp mi đi kèm và ở bệnh nhân HKM-SM-NQN tỷ lệ này được báo cáo là 39-56%.9,10,11 Điều trị phẫu thuật hội chứng HKM-SM-NQN là một trong những phẫu thuật phức tạp nhất trong lĩnh vực tạo hình mi mắt do bệnh gây nhiều tổn thương phối hợp. Phẫu thuật một thì hay hai thì và thứ tự các can thiệp phẫu thuật vẫn còn nhiều tranh cãi. Một số tác giả, theo quan điểm truyền thống, phẫu thuật hai thì: tạo hình góc trong trước, sau đó 3 tháng đến 1 năm phẫu 2 thuật chỉnh sụp mi.12,13,14 Gần đây, một số tác giả trên thế giới đã tiến hành tạo hình góc trong kết hợp chỉnh sụp mi trong cùng một thì phẫu thuật giúp hạn chế số lần gây mê phẫu thuật, giảm sang chấn tâm lý cho người bệnh khi phải phẫu thuật nhiều lần, giảm thời gian nằm viện cũng như chi phí y tế cho người bệnh, giúp người bệnh sớm cải thiện thẩm mỹ cũng như chức năng thị giác và báo cáo đạt kết quả tốt.15–18 Trong những năm gần đây, phẫu thuật một thì điều trị hội chứng này cũng đã được tiến hành tại bệnh viện Mắt Trung Ương và đạt được những kết quả khả quan sau mổ. Tại Việt Nam, số lượng nghiên cứu về bệnh lý này còn rất hạn chế với cỡ mẫu nhỏ, thời gian theo dõi ngắn.
Chưa có nghiên cứu nào báo cáo một cách hệ thống về đặc điểm lâm sàng của bệnh lý này cũng như kết quả điều trị phẫu thuật một thì, chính vì vậy chúng tôi tiến hành đề tài “Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng và kết quả phẫu thuật điều trị hội chứng hẹp khe mi – sụp mi – nếp quạt ngƣợc” với ba mục tiêu: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng của hội chứng hẹp khe mi - sụp mi - nếp quạt ngược tại bệnh viện Mắt Trung Ương 2. Đánh giá kết quả điều trị hội chứng hẹp khe mi - sụp mi - nếp quạt ngược bằng phẫu thuật Y-V kết hợp gấp ngắn dây chằng mi trong và treo mi trên vào cơ trán. Phân tích một số yếu tố liên quan đến kết quả phẫu thuật.
3 CHƢƠNG 1 TỔNG QUAN 1. Đặc điểm hình thái học và giải phẫu mi mắt 1. Một số đặc điểm hình thái học của mi mắt - Mắt có hai mi, mi trên và mi dưới, cách nhau bởi khe mi. Khi nhắm mắt hai mi khép lại che kín mặt trước nhãn cầu.19 Khi mở mắt, ở người trưởng thành, độ dài khe mi trung bình là 25 - 30mm, độ cao khe mi trung bình là 8- 12mm.20 Ở trẻ em, theo nghiên cứu của tác giả Song X trên một nhóm trẻ em Trung Quốc từ 2-10 tuổi, độ dài khe mi trung bình là 25,3 ± 1,9mm, độ cao khe mi trung bình là 8,8 ± 0,6mm.21 - Mặt trước: mi trên được quy ước bắt đầu từ dưới cung lông mày, mi dưới bắt đầu từ dưới rãnh mi dưới.
Mỗi mi có một nếp da song song với bờ tự do, nếp này rõ khi mắt mở to, được gọi là nếp mi. - Mặt sau: có kết mạc phủ kín, bình thường kết mạc trong, bóng. Khi nhắm mắt, mặt sau mi áp sát bề mặt nhãn cầu. - Góc ngoài của khe mi cách thành ngoài hốc mắt 6-7mm về phía trong, cách khớp nối trán- gò má khoảng 10 mm.
Góc trong có cục lệ và nếp bán nguyệt. - Cục lệ: là một khối hình bầu dục màu hồng, kích thước 3x5mm, có những tuyến bã và tuyến lệ phụ. - Nếp bán nguyệt: là một nếp kết mạc hình liềm, nằm ngoài cục lệ. - Bờ tự do của mi mắt: ở vị trí nguyên phát, bờ tự do mi trên che phủ rìa trên giác mạc 1,5-2mm.
Khi bờ tự do mi trên che phủ giác mạc quá mức độ này sẽ gây ra tình trạng sụp mi. Cách góc trong mắt khoảng 6mm trên bờ tự do của 2 mi có 2 lỗ lệ. 4 - Khoảng cách hai góc trong mắt: là khoảng cách giữa hai góc trong mắt (điểm gặp nhau của mi trên và mi dưới) giữa hai bên mắt. Theo Katowitz, khoảng cách hai góc trong mắt < 20mm ở trẻ mới sinh, < 24mm ở trẻ lớn và < 30mm ở người lớn.22 Tỷ lệ khoảng cách hai góc trong mắt/ độ dài khe mi được nhiều tác giả sử dụng để đánh giá sự thành công của phẫu thuật điều trị tình trạng hẹp khe mi và hai góc mắt xa nhau.
Theo một số nghiên cứu tỷ lệ này ở người châu Á khỏe mạnh trung bình là 1,42 (dao động 1,23 – 1,64).23,24 - Ở một số người, có một nếp da cong theo chiều dọc che phần góc trong mắt gọi là nếp quạt. Nếp quạt thường xuất hiện ở cả hai mắt, mặt lõm hướng về phía đuôi mắt. Trong quần thể dân số chung, tỷ lệ mắc bệnh khoảng 20% trẻ em và giảm đi sau 2 tuổi, nhưng ở người phương đông tỷ lệ này không giảm đi theo lứa tuổi. Có 4 dạng nếp quạt:22 + Nếp quạt sụn (epicanthus tarsalis): nếp da xuất phát từ mi trên đi xuống góc trong mắt.
+ Nếp quạt ngược (epicanthus inversus): nếp da từ mi dưới chạy lên trên tới góc trong mắt. + Nếp quạt mi (epicanthus palpebralis): nếp da xuất phát từ mi trên đi xuống mi dưới. + Nếp quạt mi trên (epicanthus supraciliaris): nếp da xuất phát từ vùng lông mày chạy xuống vùng túi lệ. Các loại nếp quạt A.
Nếp quạt sụn; B. Nếp quạt ngược; C. Nếp quạt mi; D. Nếp quạt mi trên Nguồn: Katowitz và cộng sự (2002) 22 1.
Cấu tạo giải phẫu của mi mắt Mi mắt được cấu tạo bởi 5 lớp từ ngoài vào trong: Hình 1. Thiết đồ cắt dọc mi Nguồn: Massry và cộng sự (2011) 25 6 - Da: mỏng, có hệ thống mao mạch khá phong phú nên sức sống tốt, đó là điều kiện thuận lợi để tiến hành phẫu thuật tạo hình ở vùng này. - Tổ chức dưới da: lỏng lẻo, không có lớp mỡ dưới da. - Lớp cơ: mi mắt có 2 cơ chính là cơ nâng mi trên có chức năng mở mắt và cơ vòng cung mi có chức năng nhắm mắt.
Ngoài ra, mi còn có 3 cơ nhỏ là cơ Muller, cơ Riolan và cơ Horner. - Lớp xơ: nằm giữa lớp cơ và kết mạc gồm có mô liên kết, vách ngăn hốc mắt, sụn mi. Sụn mi được cấu tạo bởi mô xơ dày, có hình nửa bầu dục, dài 2,5cm, chỗ rộng nhất của sụn mi trên là 10mm, của sụn mi dưới là 5mm. Sụn mi đóng vai trò như bộ xương của mi mắt.
Hai đầu của đĩa sụn được nối với bờ hốc mắt bởi những cấu trúc sợi chắc là dây chằng mi ngoài và dây chằng mi trong. Cân cơ nâng mi Dây chằng ngang mi trên Tuyến lệ Dây chằng mi ngoài Cân mi dưới Dây chằng mi trong Túi lệ Hình 1. Giải phẫu các cân và dây chằng mi Nguồn: Katowitz và cộng sự (2002) 22 7 Dây chằng mi trong: hai gốc của dây chằng mi trong đi từ mào lệ trước và mào lệ sau nhập làm một ở ngay phía ngoài túi lệ. Từ đó dây chằng lại tách một nhánh trên và một nhánh dưới để bám vào sụn mi trên và sụn mi dưới.
Chỗ dây chằng bám vào màng xương trên mào lệ trước khá rộng và chắc, chia làm 2 phần trước và sau. Phần sau liên tục với màng xơ túi lệ bao vòm túi lệ cho tới bờ trên dây chằng mi trong. Phần trước vắt ngang qua hố lệ đến góc trong mi chia ra 2 nhánh hình ống, bao quanh cục lệ và bám vào cực trong của sụn. Chỗ bám vào mào lệ sau mảnh hơn nhưng rất quan trọng giúp mi áp chặt vào nhãn cầu.
Nhánh sau dây chằng mi trong Túi mỡ trên trong Phần sau của nhánh trước dây chằng mi trong Phần trước của nhánh trước dây chằng mi trong Vách hốc mắt Hình 1. Cấu tạo dây chằng mi trong Nguồn: Leatherbarrow và cộng sự (2011) 26 Dây chằng mi ngoài bám vào củ hốc mắt ngoài ở mặt trong của bờ hốc mắt xương gò má. Dây chằng mi ngoài là một bó các sợi xơ màu trắng, dài khoảng 7mm, rộng 3-5mm. Phía trước dây chằng là mô liên kết và một vài túi mỡ nhỏ.
Phía sau là dây chằng kiểm soát bên của cơ trực ngoài, xen giữa là một thùy của tuyến lệ. Dây chằng tách ra hai nhánh trên và dưới để bám vào sụn mi trên và dưới. Bờ trên liên tục với màng gân cơ nâng mi, bờ dưới với màng gân tỏa rộng của cơ trực dưới. 8 Ở mi trên, cung động mạch bờ mi nằm cách bờ mi 2mm, gần các nang lông và phía trước sụn mi.
Ở mi dưới thường chỉ có một cung động mạch nằm ở bó sụn dưới. - Lớp kết mạc: là lớp trong cùng của mi mắt gọi là kết mạc mi. Hội chứng hẹp khe mi - sụp mi - nếp quạt ngƣợc Hội chứng hẹp khe mi - sụp mi - nếp quạt ngược là một tổ hợp các bất thường về mi mắt được đặc trưng bởi 4 yếu tố sau: hẹp khe mi, sụp mi, nếp quạt ngược và hai góc mắt xa nhau.