Luận án về đặc điểm lâm sàng và kết quả điều trị dậy thì sớm trung ương

Dậy thì sớm (DTS) là sự phát triển các đặc tính sinh dục phụ trước 9 tuổi ở trẻ trai và trước 8 tuổi hoặc kinh nguyệt xảy ra trước 9,5 tuổi ở trẻ gái. Quá trình này có sự tham gia của GnRH vào hoạt động sớm của trục vùng dưới đồi - tuyến yên - tuyến sinh dục, được gọi là dậy thì sớm trung ương (DTSTƯ). Tại Hoa Kỳ, có 48% trẻ gái da đen và 15% trẻ gái da trắng đã phát triển vú và/hoặc lông mu lúc 8 tuổi. Tỉ lệ DTS chung của cả hai loại trung ương và ngoại biên vào khoảng 1/10.000 trẻ, trong đó số trẻ DTSTƯ nhiều gấp 5 lần DTS ngoại biên. Nguyên nhân dẫn đến dậy thì sớm có thể do yếu tố di truyền, nội tiết, môi trường sống, chế độ ăn uống, và bệnh lý của cơ thể. DTS được coi là dạng bệnh lý nguy hiểm nếu nguyên nhân là u não, có thể dẫn đến tử vong nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Việc điều trị DTS bao gồm phẫu thuật, tia xạ và điều trị nội khoa nhằm ức chế các đặc tính sinh dục phụ và bảo đảm chiều cao trưởng thành trong giới hạn bình thường.

Lịch sử nghiên cứu về dậy thì sớm đã có từ thời Hy Lạp cổ đại. Năm 1961, Thamdrup là người đầu tiên báo cáo về các nguyên nhân của DTS. Các tác giả đã phân loại DTS thành hai nhóm: DTS thật và DTS giả. DTS thật hay còn gọi là dậy thì sớm trung ương, có sự hoạt động của trục dưới đồi - tuyến yên - tuyến sinh dục. Nguyên nhân bệnh lý chiếm 40% đến 75% các trường hợp ở trẻ trai, trong khi đó ở trẻ gái chỉ có 5% đến 20% là tìm được nguyên nhân. DTS giả không có sự hoạt động của trục này, chỉ có một phần đặc tính sinh dục phát triển do bệnh lý của tuyến sinh dục hoặc tuyến thượng thận. Việc phân loại này vẫn còn được sử dụng rộng rãi trong nghiên cứu hiện nay.

Đặc điểm lâm sàng của dậy thì sớm trung ương thường bao gồm sự phát triển các đặc tính sinh dục phụ theo tuần tự như vú, lông mu ở trẻ gái và tinh hoàn, dương vật, lông mu ở trẻ trai. Các triệu chứng lâm sàng có thể khác nhau giữa hai giới. Ở trẻ gái, sự phát triển vú sớm và có thể xuất hiện kinh nguyệt sớm là những dấu hiệu điển hình. Ở trẻ trai, sự phát triển dương vật và lông mu là những biểu hiện chính. Việc chẩn đoán sớm và chính xác là rất quan trọng để có thể can thiệp kịp thời, tránh những biến chứng về tâm lý và thể chất cho trẻ.

Kết quả điều trị dậy thì sớm trung ương thường phụ thuộc vào nguyên nhân và thời điểm phát hiện bệnh. Phương pháp điều trị bao gồm phẫu thuật, tia xạ và điều trị nội khoa. Điều trị nội khoa chủ yếu sử dụng các chất đồng vận GnRH như triptorelin, giúp ức chế sự phát triển của các đặc tính sinh dục phụ và cải thiện chiều cao trưởng thành. Nghiên cứu cho thấy hiệu quả điều trị trên các đặc tính sinh dục phụ, nồng độ hormon và kích thước tử cung. Việc theo dõi sự phát triển chiều cao và chỉ số khối cơ thể cũng rất quan trọng trong quá trình điều trị.

Bàn luận về dậy thì sớm trung ương cho thấy sự cần thiết phải có các nghiên cứu sâu hơn về nguyên nhân và phương pháp điều trị. Các nghiên cứu hiện tại chủ yếu tập trung vào mô tả lâm sàng và một số căn nguyên thường gặp. Việc áp dụng các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh hiện đại như chụp cộng hưởng từ và nghiệm pháp kích thích GnRH sẽ giúp nâng cao độ chính xác trong chẩn đoán. Cần có các nghiên cứu dài hạn để đánh giá hiệu quả điều trị và theo dõi sự phát triển của trẻ sau điều trị.