Luận án về đặc điểm lâm sàng và kết quả điều trị dậy thì sớm trung ương

• Trường học: Bệnh viện Nhi Trung ương
• Chuyên ngành: Y học
• Đề tài: Nghiên Cứu Dậy Thì Sớm Trung Ương: Đặc Điểm Lâm Sàng Và Kết Quả Điều Trị
• Loại tài liệu: luận án

• MỤC LỤC ĐẶT VẤN ĐỀ
• 1. Chương 1: TỔNG QUAN
• 1.1. Lịch sử nghiên cứu dậy thì sớm trên thế giới và Việt Nam
• 1.2. Định nghĩa và phân loại dậy thì sớm
• 1.3. Dịch tễ học dậy thì sớm trung ương
• 1.4. Sinh lý học quá trình dậy thì. Cơ chế dậy thì
• 1.5. Những biến đổi của cơ thể trong quá trình dậy thì
• 1.6. Thay đổi tâm sinh lý trong quá trình dậy thì. Nguyên nhân của dậy thì sớm trung ương
• 1.7. Dậy thì sớm trung ương vô căn
• 1.8. Tổn thương hệ thần kinh trung ương
• 1.9. Nguyên nhân do di truyền
• 1.10. Phơi nhiễm steroid sinh dục quá mức
• 1.11. Đặc điểm lâm sàng các giai đoạn dậy thì
• 1.12. DTS ở trẻ trai
• 1.13. Những thay đổi nồng độ hormon trong quá trình dậy thì. Hormon hướng sinh dục. Hormon sinh dục. Các hormon giáp trạng
• 1.14. Các tiền chất steroid thượng thận
• 1.15. Human chorionic gonadotropin (hCG)
• 1.16. Các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh
• 1.17. Chụp X-quang tuổi xương
• 1.18. Chụp cộng hưởng từ sọ não
• 1.19. Siêu âm tử cung - buồng trứng
• 1.20. Điều trị dậy thì sớm trung ương
• 1.20.1. Điều trị ngoại khoa và tia xạ
• 1.20.2. Điều trị nội khoa
• 1.21. Tiên lượng của dậy thì sớm trung ương
• 2. Chương 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu. Tiêu chuẩn chọn bệnh nhân. Tiêu chuẩn loại trừ
• 2.2. Phương pháp nghiên cứu
• 2.2.1. Phương pháp nghiên cứu cho mục tiêu 1
• 2.2.2. Phương pháp nghiên cứu cho mục tiêu 2
• 2.3. Các biến số nghiên cứu
• 2.3.1. Đặc điểm chung
• 2.3.2. Các biến số nghiên cứu cho mục tiêu 1
• 2.3.3. Các biến số nghiên cứu cho mục tiêu 2
• 2.4. Kỹ thuật tiến hành xác định các biến số nghiên cứu
• 2.4.1. Kỹ thuật thu thập số liệu cho mục tiêu 1
• 2.4.2. Kỹ thuật thu thập số liệu cho mục tiêu 2
• 2.5. Xử lý số liệu
• 2.6. Đạo đức nghiên cứu
• 3. Chương 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đặc điểm chung của mẫu nghiên cứu
• 3.2. Đặc điểm về tuổi và giới
• 3.3. Thời gian chẩn đoán. Lý do đến khám
• 3.4. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và nguyên nhân
• 3.5. Đặc điểm lâm sàng ở trẻ trai
• 3.6. Đặc điểm lâm sàng ở trẻ gái
• 3.7. Kết quả xét nghiệm
• 3.8. Nguyên nhân của dậy thì sớm trung ương
• 3.9. Kết quả điều trị trẻ gái dậy thì sớm trung ương vô căn
• 3.10. Hiệu quả điều trị trên các đặc tính sinh dục phụ
• 3.11. Ảnh hưởng của điều trị trên chỉ số khối cơ thể
• 3.12. Hiệu quả điều trị trên sự biến đổi nồng độ hormon
• 3.13. Hiệu quả điều trị lên kích thước tử cung
• 3.14. Hiệu quả điều trị tới tốc độ phát triển chiều cao
• 4. Chương 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Đặc điểm chung của mẫu nghiên cứu
• 4.2. Tuổi và giới
• 4.3. Thời gian và lý do đến khám bệnh
• 4.4. Tiền sử của bệnh nhân
• 4.5. Triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng của dậy thì sớm trung ương
• 4.6. Nguyên nhân của dậy thì sớm trung ương
• 4.7. Đặc điểm lâm sàng theo nguyên nhân ở 2 giới
• 4.8. Kết quả điều trị dậy thì sớm vô căn ở trẻ gái
• 4.9. Hiệu quả điều trị trên các đặc tính sinh dục phụ
• 4.10. Thay đổi nồng độ hormon hướng sinh dục trước và sau điều trị
• 4.11. Hiệu quả trên kích thước tử cung
• 4.12. Giảm tốc độ tăng trưởng chiều cao
• 4.13. Ảnh hưởng đến chỉ số khối cơ thể
• 4.14. Tỉ lệ tuổi xương/tuổi thực
• 4.15. Hiệu quả làm tăng chiều cao trưởng thành dự đoán
• NHỮNG HẠN CHẾ CỦA ĐỀ TÀI NGHIÊN CỨU
• DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH NGHIÊN CỨU ĐÃ ĐƯỢC CÔNG BỐ CÓ LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC
• Bảng. DANH MỤC BẢNG
• Biểu đồ. DANH MỤC BIỂU ĐỒ
• Hình. DANH MỤC HÌNH

I. ĐẶT VẤN ĐỀ

Dậy thì sớm (DTS) là sự phát triển các đặc tính sinh dục phụ trước 9 tuổi ở trẻ trai và trước 8 tuổi hoặc kinh nguyệt xảy ra trước 9,5 tuổi ở trẻ gái. Quá trình này có sự tham gia của GnRH vào hoạt động sớm của trục vùng dưới đồi - tuyến yên - tuyến sinh dục, được gọi là dậy thì sớm trung ương (DTSTƯ). Tại Hoa Kỳ, có 48% trẻ gái da đen và 15% trẻ gái da trắng đã phát triển vú và/hoặc lông mu lúc 8 tuổi. Tỉ lệ DTS chung của cả hai loại trung ương và ngoại biên vào khoảng 1/10.000 trẻ, trong đó số trẻ DTSTƯ nhiều gấp 5 lần DTS ngoại biên. Nguyên nhân dẫn đến dậy thì sớm có thể do yếu tố di truyền, nội tiết, môi trường sống, chế độ ăn uống, và bệnh lý của cơ thể. DTS được coi là dạng bệnh lý nguy hiểm nếu nguyên nhân là u não, có thể dẫn đến tử vong nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Việc điều trị DTS bao gồm phẫu thuật, tia xạ và điều trị nội khoa nhằm ức chế các đặc tính sinh dục phụ và bảo đảm chiều cao trưởng thành trong giới hạn bình thường.

II. TỔNG QUAN

Lịch sử nghiên cứu về dậy thì sớm đã có từ thời Hy Lạp cổ đại. Năm 1961, Thamdrup là người đầu tiên báo cáo về các nguyên nhân của DTS. Các tác giả đã phân loại DTS thành hai nhóm: DTS thật và DTS giả. DTS thật hay còn gọi là dậy thì sớm trung ương, có sự hoạt động của trục dưới đồi - tuyến yên - tuyến sinh dục. Nguyên nhân bệnh lý chiếm 40% đến 75% các trường hợp ở trẻ trai, trong khi đó ở trẻ gái chỉ có 5% đến 20% là tìm được nguyên nhân. DTS giả không có sự hoạt động của trục này, chỉ có một phần đặc tính sinh dục phát triển do bệnh lý của tuyến sinh dục hoặc tuyến thượng thận. Việc phân loại này vẫn còn được sử dụng rộng rãi trong nghiên cứu hiện nay.

III. ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG

Đặc điểm lâm sàng của dậy thì sớm trung ương thường bao gồm sự phát triển các đặc tính sinh dục phụ theo tuần tự như vú, lông mu ở trẻ gái và tinh hoàn, dương vật, lông mu ở trẻ trai. Các triệu chứng lâm sàng có thể khác nhau giữa hai giới. Ở trẻ gái, sự phát triển vú sớm và có thể xuất hiện kinh nguyệt sớm là những dấu hiệu điển hình. Ở trẻ trai, sự phát triển dương vật và lông mu là những biểu hiện chính. Việc chẩn đoán sớm và chính xác là rất quan trọng để có thể can thiệp kịp thời, tránh những biến chứng về tâm lý và thể chất cho trẻ.

IV. KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ

Kết quả điều trị dậy thì sớm trung ương thường phụ thuộc vào nguyên nhân và thời điểm phát hiện bệnh. Phương pháp điều trị bao gồm phẫu thuật, tia xạ và điều trị nội khoa. Điều trị nội khoa chủ yếu sử dụng các chất đồng vận GnRH như triptorelin, giúp ức chế sự phát triển của các đặc tính sinh dục phụ và cải thiện chiều cao trưởng thành. Nghiên cứu cho thấy hiệu quả điều trị trên các đặc tính sinh dục phụ, nồng độ hormon và kích thước tử cung. Việc theo dõi sự phát triển chiều cao và chỉ số khối cơ thể cũng rất quan trọng trong quá trình điều trị.

V. BÀN LUẬN

Bàn luận về dậy thì sớm trung ương cho thấy sự cần thiết phải có các nghiên cứu sâu hơn về nguyên nhân và phương pháp điều trị. Các nghiên cứu hiện tại chủ yếu tập trung vào mô tả lâm sàng và một số căn nguyên thường gặp. Việc áp dụng các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh hiện đại như chụp cộng hưởng từ và nghiệm pháp kích thích GnRH sẽ giúp nâng cao độ chính xác trong chẩn đoán. Cần có các nghiên cứu dài hạn để đánh giá hiệu quả điều trị và theo dõi sự phát triển của trẻ sau điều trị.