Nghiên Cứu Tính Chất Đột Biến Nổi Bật Trên Gen MTHFR và PCSK9 Ở Người Việt Nam

• Tác giả: Phạm Thị Mộng Tuyền
• Người hướng dẫn: PGS.TS Lê Huyền Ái Thúy
• Trường học: Trường Đại Học Mở Thành Phố Hồ Chí Minh
• Chuyên ngành: Công Nghệ Sinh Học Y Dược
• Đề tài: Nghiên Cứu Tính Chất Đột Biến Nổi Trội Trên Gen MTHFR Và Gen PCSK9 Đối Với Một Số Mẫu Bệnh Phẩm Của Người Việt Nam
• Loại tài liệu: khóa luận tốt nghiệp
• Năm xuất bản: 2019
• Địa điểm: Thành phố Hồ Chí Minh

• LỜI CẢM ƠN
• DANH MỤC CHỮ VIẾT TẮT
• DANH MỤC BẢNG
• DANH MỤC HÌNH
• ĐẶT VẤN ĐỀ
• I. PHẦN I: TỔNG QUAN
• I.1. Bệnh cao cholesterol trong máu có tính gia đình (Familial Hypercholesterolaemia - FH) cũng như một số bệnh lý liên quan: mạch máu, đột quỵ
• I.2. Gen Proprotein convertase subtilisin/kexin 9 (PCSK9)
• I.2.1. Đặc điểm chính
• I.2.2. Tính chất đột biến trên gen PCSK9 và bệnh cao cholesterol trong máu có tính gia đình
• I.2.3. Tình hình nghiên cứu đột biến của gen PCSK9 trên thế giới
• I.3. Gen Methyltetrahydrofolate reductase (MTHFR)
• I.3.1. Đặc điểm chính
• I.3.2. Tính chất đột biến trên gen MTHFR và bệnh cao cholesterol máu có tính gia đình
• I.3.3. Tình hình nghiên cứu đột biến của gen MTHFR trên thế giới
• I.4. Phương pháp nghiên cứu
• I.4.1. Phương pháp phân tích tổng hợp (Meta–analysis)
• I.4.2. Phương pháp PCR kết hợp giải trình tự (PCR - Sequencing)
• II. PHẦN II: VẬT LIỆU VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• II.1. Công cụ phần mềm
• II.2. Công cụ trực tuyến
• II.3. Bộ mẫu bệnh phẩm
• II.4. Phương pháp
• II.4.1. Phương pháp khai thác dữ liệu và phân tích tổng hợp
• II.4.2. Khảo sát trên máy tính (In silico)
• II.4.3. Khảo sát thực nghiệm
• III. PHẦN III: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU VÀ THẢO LUẬN
• III.1. Kết quả thu thập dữ liệu và phân tích tổng hợp
• III.2. Tính chất đột biến trên gen PCSK9
• III.3. Tính chất đột biến trên gen MTHFR
• III.4. Kết quả khảo sát In silico
• III.5. Kết quả thực nghiệm phân tích tính chất đột biến exon 2 trên gen PCSK9 bằng phương pháp PCR kết hợp giải trình tự
• IV. PHẦN IV: KẾT LUẬN VÀ ĐỀ NGHỊ
• TÀI LIỆU THAM KHẢO

I. Tổng quan về Nghiên Cứu Đột Biến Gen MTHFR và PCSK9 ở Người Việt Nam

Nghiên cứu về đột biến gen MTHFR và PCSK9 đang thu hút sự chú ý lớn trong cộng đồng khoa học, đặc biệt là ở người Việt Nam. Những đột biến này có thể ảnh hưởng đến sức khỏe tim mạch và mức cholesterol trong máu. Việc hiểu rõ về các đột biến gen này sẽ giúp phát hiện sớm và điều trị hiệu quả các bệnh lý liên quan.

1.1. Đặc điểm của gen MTHFR và PCSK9

Gen MTHFR và PCSK9 có vai trò quan trọng trong chuyển hóa lipid và cholesterol. MTHFR tham gia vào quá trình chuyển hóa homocysteine, trong khi PCSK9 điều chỉnh mức độ LDL trong máu.

1.2. Tình hình nghiên cứu ở người Việt Nam

Nghiên cứu về đột biến gen MTHFR và PCSK9 ở người Việt Nam còn hạn chế. Tuy nhiên, một số nghiên cứu đã chỉ ra mối liên hệ giữa các đột biến này và bệnh lý tim mạch.

II. Vấn đề và Thách thức trong Nghiên Cứu Đột Biến Gen

Mặc dù có nhiều nghiên cứu về đột biến gen MTHFR và PCSK9, nhưng vẫn còn nhiều thách thức trong việc xác định chính xác các biến thể gen. Các yếu tố như di truyền, môi trường và lối sống đều có thể ảnh hưởng đến kết quả nghiên cứu.

2.1. Khó khăn trong việc thu thập mẫu bệnh phẩm

Việc thu thập mẫu bệnh phẩm từ người Việt Nam gặp nhiều khó khăn do sự đa dạng về di truyền và thói quen sinh hoạt. Điều này có thể ảnh hưởng đến độ chính xác của các nghiên cứu.

2.2. Thiếu thông tin về các biến thể gen

Nhiều nghiên cứu hiện tại thiếu thông tin chi tiết về các đột biến gen MTHFR và PCSK9, dẫn đến khó khăn trong việc xác định mối liên hệ với các bệnh lý tim mạch.

III. Phương pháp Nghiên cứu Đột Biến Gen MTHFR và PCSK9

Để nghiên cứu đột biến gen MTHFR và PCSK9, các phương pháp như phân tích tổng hợp và PCR kết hợp giải trình tự được sử dụng. Những phương pháp này giúp xác định các biến thể gen và mối liên hệ của chúng với bệnh lý.

3.1. Phân tích tổng hợp Meta analysis

Phân tích tổng hợp giúp tổng hợp dữ liệu từ nhiều nghiên cứu khác nhau, từ đó đưa ra kết luận chính xác hơn về mối liên hệ giữa đột biến gen và bệnh lý.

3.2. Phương pháp PCR kết hợp giải trình tự

Phương pháp PCR cho phép khuếch đại các đoạn gen cần nghiên cứu, giúp xác định các đột biến gen MTHFR và PCSK9 một cách chính xác.

IV. Ứng dụng Thực tiễn và Kết quả Nghiên cứu

Kết quả từ các nghiên cứu về đột biến gen MTHFR và PCSK9 có thể được ứng dụng trong việc phát hiện sớm và điều trị các bệnh lý tim mạch. Những thông tin này cũng có thể giúp cải thiện sức khỏe cộng đồng.

4.1. Phát hiện sớm bệnh lý tim mạch

Việc xác định các đột biến gen có thể giúp phát hiện sớm các bệnh lý tim mạch, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời.

4.2. Cải thiện sức khỏe cộng đồng

Thông qua việc nghiên cứu và ứng dụng các kết quả, có thể nâng cao nhận thức về sức khỏe tim mạch trong cộng đồng, đặc biệt là ở người Việt Nam.

V. Kết luận và Tương lai của Nghiên cứu Đột Biến Gen

Nghiên cứu về đột biến gen MTHFR và PCSK9 ở người Việt Nam cần được tiếp tục mở rộng. Việc hiểu rõ hơn về các đột biến này sẽ giúp cải thiện các phương pháp điều trị và phòng ngừa bệnh lý tim mạch trong tương lai.

5.1. Hướng nghiên cứu trong tương lai

Cần có thêm nhiều nghiên cứu để xác định rõ hơn về các đột biến gen và mối liên hệ của chúng với sức khỏe tim mạch.

5.2. Tăng cường hợp tác nghiên cứu

Hợp tác giữa các nhà nghiên cứu trong và ngoài nước sẽ giúp nâng cao chất lượng nghiên cứu và ứng dụng các kết quả vào thực tiễn.