Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh bất thường thành bụng trước bằng siêu âm

Khám phá mối liên quan giữa rối loạn nst và các bất thường thai nhi phát hiện qua siêu âm, giúp nâng cao nhận thức và chăm sóc sức khỏe.

Trường đại học

Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Chuyên ngành

Y học

Người đăng

Ẩn danh

Thể loại

luận văn

2023

86
2
0

Phí lưu trữ

30 Point

Mục lục chi tiết

1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN

1.1. PHÔI THAI HỌC VÀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THÀNH BỤNG TRƯỚC TRONG THỜI KỲ BÀO THAI

1.2. GIẢI PHẪU THÀNH BỤNG TRƯỚC

1.3. PHÂN LOẠI DỊ DẠNG THÀNH BỤNG TRƯỚC

1.3.1. Thoát vị trong dây rốn

1.3.2. Ngò chơng Cantrell

1.3.3. Bàng quang lộ ngoài

1.4. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU BẤT THƯỜNG THÀNH BỤNG TRƯỚC TRÊN THẾ GIỚI VÀ Ở VIỆT NAM

1.5. Nguyên nhân các bất thường thành bụng trước

1.5.1. Yếu tố di truyền

1.5.2. Bệnh của mẹ

1.5.3. Tuổi mẹ

1.6. Phương pháp chẩn đoán trước sinh

1.6.1. Sàng lọc bằng định lượng một số sản phẩm của thai có trong huyết thanh mẹ

1.6.1.1. Inhibin
1.6.1.2. PAPP-A
1.6.1.3. Test sàng lọc bộ ba (Triple test: AFP, ßhCG, uE3)
1.6.1.3.1. Alphafeto - Protein (AFP)
1.6.1.3.2. Beta - human chorionic gonadotropin (ßhCG)
1.6.1.3.3. Estriol không liên hợp (uE3)
1.6.1.3.4. Sự kết hợp của bộ ba AFP, ßhCG, uE3

Tóm tắt

I. Tổng quan về nghiên cứu chẩn đoán trước sinh bất thường thành bụng trước

Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh bất thường thành bụng trước bằng siêu âm là một lĩnh vực quan trọng trong y học hiện đại. Bất thường thành bụng trước (BTTBT) là một trong những dị dạng thường gặp ở thai nhi, có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Việc phát hiện sớm những bất thường này giúp bác sĩ có thể đưa ra các phương pháp điều trị kịp thời, nâng cao cơ hội sống sót cho thai nhi. Siêu âm trước sinh đã trở thành công cụ chính trong việc chẩn đoán các bất thường này, cho phép phát hiện từ rất sớm, thậm chí trước 12 tuần tuổi thai.

1.1. Bất thường thành bụng trước và tầm quan trọng của siêu âm

BTTBT là một trong những dị dạng phổ biến nhất ở thai nhi. Việc chẩn đoán sớm thông qua siêu âm giúp phát hiện các vấn đề như thoát vị rốn hay khe hở thành bụng, từ đó có thể đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời.

1.2. Tình hình nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trên thế giới

Trên thế giới, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng tỉ lệ BTTBT dao động từ 1/4000 đến 1/10000 ca đẻ sống. Các nghiên cứu này không chỉ tập trung vào chẩn đoán mà còn theo dõi sau sinh, giúp cải thiện chất lượng chăm sóc sức khỏe cho thai nhi.

II. Vấn đề và thách thức trong chẩn đoán bất thường thành bụng trước

Mặc dù siêu âm đã trở thành công cụ chính trong chẩn đoán BTTBT, nhưng vẫn còn nhiều thách thức trong việc phát hiện và xử trí. Một số bất thường có thể không được phát hiện kịp thời do vị trí hoặc kích thước của chúng. Ngoài ra, việc thiếu kinh nghiệm của bác sĩ cũng có thể dẫn đến sai sót trong chẩn đoán.

2.1. Những khó khăn trong việc phát hiện bất thường

Một số bất thường có thể không rõ ràng trong giai đoạn đầu của thai kỳ, dẫn đến việc chẩn đoán muộn. Điều này có thể ảnh hưởng đến quyết định điều trị và chăm sóc sau sinh.

2.2. Tác động của bất thường thành bụng trước đến sức khỏe thai nhi

BTTBT có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho thai nhi, bao gồm nguy cơ tử vong cao và các dị tật bẩm sinh khác. Việc phát hiện sớm giúp giảm thiểu rủi ro này.

III. Phương pháp chẩn đoán bất thường thành bụng trước bằng siêu âm

Siêu âm là phương pháp chính để chẩn đoán BTTBT. Các kỹ thuật siêu âm hiện đại, bao gồm siêu âm 4D, cho phép bác sĩ quan sát hình ảnh thai nhi một cách chi tiết và chính xác hơn. Việc sử dụng siêu âm trong giai đoạn đầu của thai kỳ giúp phát hiện sớm các bất thường, từ đó có thể đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời.

3.1. Siêu âm 2D và 4D trong chẩn đoán

Siêu âm 2D là phương pháp truyền thống, trong khi siêu âm 4D cung cấp hình ảnh động, giúp bác sĩ quan sát rõ hơn về hình thái và cấu trúc của thai nhi. Điều này rất quan trọng trong việc phát hiện BTTBT.

3.2. Quy trình thực hiện siêu âm trước sinh

Quy trình siêu âm trước sinh bao gồm việc xác định tuổi thai, vị trí của thai nhi và kiểm tra các cơ quan nội tạng. Bác sĩ sẽ đánh giá các chỉ số quan trọng để phát hiện bất thường thành bụng trước.

IV. Ứng dụng thực tiễn và kết quả nghiên cứu chẩn đoán

Nghiên cứu về chẩn đoán BTTBT bằng siêu âm đã cho thấy nhiều kết quả khả quan. Tại Việt Nam, việc chẩn đoán này đã được thực hiện một cách hệ thống tại các bệnh viện lớn, giúp nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho thai nhi. Các nghiên cứu cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu của siêu âm trong phát hiện BTTBT đạt 100%.

4.1. Kết quả nghiên cứu tại bệnh viện Phụ sản Trung ương

Tại bệnh viện Phụ sản Trung ương, nghiên cứu cho thấy tỉ lệ phát hiện BTTBT qua siêu âm đạt 9,95%. Điều này cho thấy sự hiệu quả của phương pháp chẩn đoán này trong việc phát hiện sớm các bất thường.

4.2. Ứng dụng siêu âm trong điều trị và can thiệp

Siêu âm không chỉ giúp chẩn đoán mà còn hỗ trợ trong việc lập kế hoạch điều trị cho thai nhi. Các bác sĩ có thể đưa ra các phương pháp can thiệp kịp thời, nâng cao cơ hội sống sót cho thai nhi.

V. Kết luận và tương lai của nghiên cứu chẩn đoán bất thường thành bụng trước

Nghiên cứu chẩn đoán BTTBT bằng siêu âm đã mở ra nhiều cơ hội mới trong việc chăm sóc sức khỏe cho thai nhi. Tương lai của nghiên cứu này hứa hẹn sẽ tiếp tục phát triển với sự tiến bộ của công nghệ siêu âm và các phương pháp điều trị mới. Việc nâng cao nhận thức và đào tạo cho các bác sĩ sẽ là yếu tố quan trọng trong việc cải thiện kết quả chẩn đoán và điều trị.

5.1. Tương lai của công nghệ siêu âm trong chẩn đoán

Công nghệ siêu âm đang phát triển nhanh chóng, với nhiều cải tiến về độ chính xác và khả năng phát hiện. Điều này sẽ giúp nâng cao hiệu quả chẩn đoán BTTBT trong tương lai.

5.2. Đào tạo và nâng cao nhận thức cho bác sĩ

Đào tạo cho các bác sĩ về kỹ thuật siêu âm và chẩn đoán BTTBT là rất cần thiết. Việc này sẽ giúp cải thiện chất lượng chăm sóc sức khỏe cho thai nhi và giảm thiểu rủi ro cho các bất thường.

22/06/2025

Trích đoạn nội dung tài liệu

ĐẶT VẤN ĐỀ Trong quá trình phát triển của thai, thành bụng được khép kín sau 12 tuần [9], [17]. Trước 12 tuần , là giai đoạn ruột ngoài, hay còn gọi là thoát vị rốn sinh lý [17]. Bụng thai nhi cũng là một phần quan trọng, cần phải được nghiên cứu bằng siêu âm một cách kỹ càng. Không ít những bất thường của thành bụng trước ( BTTBT), cũng như của các tạng trong ổ bụng đều có khả năng chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm [6], [12].

Bất thường thành bụng trước là một bất thường hay gặp trong các dị dạng hình thái của thai [50]. Ngoài ra, nó còn có thể là hậu quả của một số dị dạng về nhiễm sắc thể [9], [10]. Các nghiên cứu trên thế giới ước tính tỉ lệ gặp của bất thường thành bụng trước ( BTTBT) là 1/ 4000 – 10000 ca đẻ sống [9]. Trước đây, các bất thường này chỉ có thể được chẩn đoán sau khi đẻ.

Ngày nay, với ứng dụng của siêu âm trong nghiên cứu hình thái thai nhi, những bất thường này có thể được chẩn đoán một cách chính xác trước sinh, ở những tuổi thai còn rất sớm [4], [17]. Bên cạnh đó, những tiến bộ vượt bậc trong chuyên nghành phẫu thuật ngoại nhi, đã làm thay đổi thái độ xử trí trước sinh với những bất thường thành bụng trước [4], [6] 2 Ở Việt nam, việc chẩn đoán các bất thường thành bụng trước bằng siêu âm được thực hiện từ khá lâu, và đặc biệt đã được làm một cách hệ thống, từ khi thành lập trung tâm chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương. Nhưng chưa có một nghiên cứu nào về các kết quả chẩn đoán, cũng như thái độ xử trí của bất thường này. Do đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh những bất thường của thành bụng trước bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ sản Trung ương.

Với mục tiêu : 1. Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh những bất thường của thành bụng trước bằng siêu âm. Đề xuất thái độ xử trí. 3 Ch¬ng 1 Tæng quan 1.

PHÔI THAI HỌC VÀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THÀNH BỤNG TRƯỚC TRONG THỜI KỲ BÀO THAI Tới tuần thứ năm của quá trình phát triển phôi, ở thân phôi, mỗi nguyên cơ được chia làm hai phần : một phần nhỏ ở phía lưng gọi là đốt cơ trên và một phần lớn hơn lan ra phía bụng và ngực gọi là đốt cơ dưới. Đốt cơ dưới sẽ tạo ra những cơ gấp bên và bụng [14], [23] 1. Sự phân lớp các cơ từ đốt cơ dưới Ở vùng bên của ngực và bụng, những cơ phát sinh từ đốt cơ dưới được phân thành ba lớp : ngoài , giữa và trong [23] Ở thành ngực, những lớp đó được đại diện bởi các cơ gian sườn ngoài và trong và một cơ ở sâu hơn là cơ tam giác ức [23] Ở thành bụng, ba lớp kể trên sẽ tạo ra các cơ chéo nông và sâu, cơ ngang thành bụng. Nhiều nguyên cơ họp lại với nhau để tạo ra một dải cơ lớn.

Ở phôi người, sự phân ba lớp cơ xảy ra trong tuần thứ sáu [23] 1. Sự tạo ra dải cơ dọc ở mặt bụng thân phôi Ở mỗi bên, ngoài ba lớp cơ kể trên, ở đầu xa (đầu hướng về mặt bụng phôi) của đốt cơ dưới, nảy ra những nụ tăng sinh theo dọc mặt bụng của thân phôi và sự nối liền với nhau của những nụ ấy để tạo ra một dải cơ dọc [23]. Ở vùng cổ , đại diện bởi cơ móng của người trưởng thành [23] Ở vùng ngực , nó thường biến đi nhưng đôi khi đại diện bởi cơ ức [23] Ở vùng bụng , nó được đại diện bởi cơ thẳng to [23]. Qu¸ tr×nh ph¸t triÓn cña ruét gi÷a 4 Phôi người ở tuần thứ 7 , đoạn ruột giữa thông với ống noãn hoàng đã dài ra, uốn khúc tạo thành các quai ruột [23].

5 mm ruét gi÷a th«ng víi tói no·n hoµng bëi cuèng no·n hoµng [14], [23]. Trong qu¸ tr×nh ph¸t triÓn cña ruét gi÷a, x¶y ra 4 hiÖn tîng quan träng: 1. T¹o ra quai ruét nguyªn thuû Ban đầu, sù ph¸t triÓn cña ruét gi÷a t¹o ra quai ruét nguyªn thuû mµ ®Ønh quai ruét nguyªn thuû th«ng víi tói no·n hoµng qua trung gian cuèng no·n hoµng. Ngµnh phÝa ®Çu ph«i sÏ t¹o ra ®o¹n xa cña t¸ trµng, hçng trµng vµ ®o¹n ®Çu cña håi trµng.

Ngµnh phÝa ®u«i ph«i sÏ t¹o ra ®o¹n díi cña håi trµng, manh trµng, ®¹i trµng lªn vµ đoạn 2/3 gần của đại tràng ngang [23]. Tho¸t vÞ sinh lÝ cña c¸c quai ruét Sù ph¸t triÓn tiÕp theo cña ruét gi÷a lµ dµi ra mau chãng cña quai ruét nguyªn thuû. ¤ng ruét uèn khóc nhiÒu lÇn, t¹o ra c¸c quai ruét. Khoang bông chËt hÑp kh«ng ®ñ søc chøa chóng.

Bëi vËy trong tuÇn thø s¸u cña qu¸ tr×nh ph¸t triÓn ph«i, c¸c ®o¹n ruét gi÷a tiÕn vµo phÇn khoang ngoµi ph«i vµ n»m trong d©y rèn g©y ra tho¸t vÞ sinh lý [23]. ChuyÓn ®éng xoay cña quai ruét nguyªn thuû Quai ruét nguyªn thuû chuyÓn ®éng xoay chung quanh trôc cña ®éng m¹ch m¹c treo ruét. ë phÇn khoang ngoµi ph«i n»m trong d©y rèn, quai ruét nguyªn thuû chØ xoay mét gãc 90° ngîc chiÒu kim ®ång hå, cßn ë trong khoang mµng bông, quai ruét tiÕp tôc xoay 180° theo chiÒu ®ã ®Ó ®îc gãc 270° [23]. Sự trở về của các quai ruột đã thoát vị vào trong khoang màng bụng Cuèi th¸ng thø 3 của thời kỳ phôi thai , c¸c quai ruét ®· tho¸t vÞ thôt vµo trong khoang mµng bông.

C¬ chÕ cßn cha râ. Ng- êi ta cho ®ã lµ do sù tho¸i triÓn cña trung thËn, sù gi¶m khèi lîng cña gan, vµ sù ph¸t triÓn cña khoang mµng bông [23]. Ph¸t triÓn cña x¬ng øc Vào tuần lễ thứ 6, hai dải dọc của trung mô ngực biệt hóa, nằm ở hai bên đường giữa, trước còn ở cách xa nhau. Các dải này có nguồn gốc từ các mầm trung mô đã biệt hóa trong phần lưng của lồng ngực [30].

X¬ng øc ®îc t¹o ra tõ hai ®¸m trung m« tô ®Æc này gäi lµ hai tÊm øc ph¸t sinh tõ vïng lng - bªn cña thµnh th©n ph«i. Chóng mau chãng trë thµnh n»m ë phÝa tríc ngùc, phÝa díi x¬ng ®ßn vµ phÝa tríc c¸c x¬ng sên nguyên thủy [23], [30]. Tấm ức bắt nguồn từ ba mầm : [30] - Hai mầm bên nằm ở phần trong của mỗi xương đòn - Một ở giữa được gọi là gờ trước sườn Khi nh÷ng mám sên dµi ra, nh÷ng tÊm øc sôn ho¸, di chuyÓn vÒ phÝa ®êng gi÷a ngùc vµ s¸t nhËp víi nhau ë ®êng Êy, theo híng ®Çu - ®u«i ph«i, t¹o thµnh mét tÊm sôn däc, mµ c¸c x¬ng ®ßn vµ bÈy ®«i sôn sên trªn cïng dÝnh vµo. Qúa trình này diễn ra vào khoảng tùân lễ thứ 6 đến tuần lễ thứ 9.

Mám øc ph¸t triÓn khi tÊm øc lan vÒ phÝa ®u«i ph«i. Cã bèn ®èt x¬ng øc ph«i cho th©n x¬ng øc vµ mét ®èt cho mám øc [23], [30]. GIẢI PHẪU THÀNH BỤNG TRƯỚC Từ nông vào sâu thành bụng trước mỗi bên được cấu tạo bởi [3] 6 - Da - Mạc nông - Các cơ - Mạc ngang - Phúc mạc Có 4 cơ chính: - Cơ thẳng bụng là một cơ dài, từ mào mu và khớp mu chạy lên bám vào các sụn sườn từ V – VII và mỏm mũi kiếm xương ức. - Cơ chéo bụng ngoài chạy chếch xuống dưới và vào trong - Cơ chéo bụng trong chạy thẳng góc với các sợi của cơ chéo bụng ngoài.

- Cơ ngang bụng chạy ngang quanh thành bụng. Đường trắng là một đường đan gân, được tạo nên bởi cân của ba cơ dính liền với nhau, và với cân của ba cơ bên đối diên. Đường trắng được làm căng bởi cơ tháp, có nguyên ủy từ thân xương mu, bám tận vào phần dưới đường trắng. Với tính chất như một nhóm cơ, các cơ của thành bụng trước bảo vệ và giữ cho các tạng bụng không sa ra ngoài [3] 1.

PHÂN LOẠI DỊ DẠNG THÀNH BỤNG TRƯỚC 1. Thoát vị trong dây rốn Tho¸t vÞ trong d©y rèn hay thoát vị rốn (TVR) lµ sù sa låi cña mét phÇn hoÆc toµn bé phñ t¹ng trong bông qua nÒn d©y rèn. §Ønh tói tho¸t vÞ cã d©y rèn, phÇn díi tói cã 2 ®éng m¹ch rèn, tÜnh m¹ch rèn n»m theo ®êng chÝnh gi÷a phÇn 7 trªn tói. Mµng cña tói tho¸t vÞ cÊu t¹o bªn ngoµi lµ mµng èi, chÊt nhµy wharton, bªn trong lµ phóc m¹c [ 2].

Mét lç thñng ®i qua tÊt c¶ c¸c líp cña thµnh bông( líp c©n, líp c¬ vµ líp da), gäi lµ cæ tho¸t vÞ, cã kÝch thíc rÊt kh¸c nhau từ vài mm cho đến vài cm. Thành phần nằm trong khối thoát vị cũng khác nhau, chủ yếu là ruột non và mạc nối lớn [9]. Cæ tho¸t vÞ cµng lín th× thµnh phÇn n»m trong khèi tho¸t vÞ cµng nhiÒu, cã thÓ lµ ruét non, ®¹i trµng, d¹ dµy, gan vµ thËm chÝ c¶ c¸c t¹ng n»m trong lång ngùc [ 9], [23]. Tho¸t vÞ trong d©y rèn cã thÓ hoµn toµn cã kh¶ n¨ng chÈn ®o¸n tríc sinh (CĐTS) b»ng siªu ©m.

ChÈn ®o¸n TVR cã thÓ lµm vµo tuæi thai tõ 12 tuÇn( kh«ng thÓ lµm sím h¬n v× kh«ng thÓ ph©n biÖt ®îc víi tho¸t vÞ rèn sinh lý)[17]. Cßn ®a sè ®îc chÈn ®o¸n vµo tuæi thai 21- 24 tuÇn khi ngêi phô n÷ ®Õn siªu ©m h×nh th¸i thai nhi [9]. Khe hë thµnh bông: Lµ mét d¹ng khuyÕt thµnh bông ë bªn ph¶i cña ®êng gi÷a. Lç khuyÕt kh«ng cã mµng bao phñ nªn các tạng trong ổ bụng có thể là d¹ dµy, ruét non, đại tràng tho¸t ra ngoµi thµnh bông vµ lơ lửng tự do trong nước ối [17].

Lç thñng ë thµnh bông cã kÝch thíc kho¶ng tõ 2-4 cm, rÊt hiÕm khi thÊy gan hoÆc c¸c t¹ng trong lång ngùc tho¸t qua lç ®ã ra ngoµi. D©y rèn cã h×nh th¸i vµ vÞ trÝ b¸m b×nh thêng [9]. Khe hë thµnh bông ( KHTB) ®îc cho lµ do sù tho¸i triÓn sím cña hÖ thèng tuÇn hoµn no·n hoµng t¹o ra, điÒu nµy dÉn ®Õn sù thiÕu m¸u côc bé, vµ sau khi hÕt chøc n¨ng lç thñng 8 trªn thµnh bông kh«ng khÐp l¹i [39],[50]. C¸c t¹ng tho¸t ra ngoµi tiÕp xóc trùc tiÕp víi níc èi dÉn ®Õn viªm thoái hóa và gây ra các tổn thương không phục hồi cho các tạng này [9].

Ngò chøng Cantrell: Năm 1958, Cantrell và Ravitch đã mô tả một phức hợp các dị dạng được gọi là ngũ chứng hoặc hội chứng Cantrell ( Cantrell) [30]. Đây lµ mét bÊt thêng cña thµnh bông tríc, cã nguyªn nh©n tõ sù ph¸t triÓn kh«ng hoµn toµn cña x¬ng øc. Hai tÊm øc tõ hai bªn kh«ng tiÕn s¸t víi nhau ë ®êng däc gi÷a ngùc ®Ó t¹o ra mét x¬ng øc duy nhÊt. Do đó tạo ra một khe nứt ở đường dọc giữa lồng ngực, tim thường bị lồi ra ngoài lồng ngực [23].

Nội dung được bảo vệ bản quyền — Tải xuống đầy đủ

Tài liệu "Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh bất thường thành bụng trước bằng siêu âm" cung cấp cái nhìn sâu sắc về việc sử dụng siêu âm trong chẩn đoán các bất thường liên quan đến thành bụng trước trong thai kỳ. Nghiên cứu này không chỉ giúp các bác sĩ nâng cao khả năng phát hiện sớm các vấn đề tiềm ẩn mà còn mang lại lợi ích cho các bậc phụ huynh trong việc chuẩn bị tâm lý và y tế cho sự ra đời của trẻ.

Để mở rộng thêm kiến thức về các ứng dụng của siêu âm trong y học, bạn có thể tham khảo các tài liệu liên quan như Luận án tiến sĩ nghiên cứu ứng dụng sinh thiết tuyến tiền liệt 12 mẫu dưới hướng dẫn của siêu âm qua trực tràng trong chẩn đoán ung thư tuyến tiền liệt, nơi khám phá các phương pháp chẩn đoán ung thư tuyến tiền liệt bằng siêu âm. Bên cạnh đó, Tóm tắt luận án tiến sĩ y học nghiên cứu chức năng thất trái bằng siêu âm đánh dấu mô cơ tim ở bệnh nhân tăng huyết áp nguyên phát cũng sẽ cung cấp thông tin hữu ích về chức năng tim và các ứng dụng của siêu âm trong việc theo dõi sức khỏe tim mạch. Cuối cùng, bạn có thể tìm hiểu thêm về Luận án nghiên cứu biến đổi vận động xoắn và chỉ số chức năng thất trái bằng siêu âm tim đánh dấu mô ở bệnh nhân suy tim mạn tính, giúp bạn hiểu rõ hơn về các biến đổi chức năng tim qua siêu âm. Những tài liệu này sẽ giúp bạn mở rộng kiến thức và hiểu biết về các ứng dụng của siêu âm trong y học.