Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh bất thường thành bụng trước bằng siêu âm

Khám phá mối liên quan giữa rối loạn nst và các bất thường thai nhi phát hiện qua siêu âm, giúp nâng cao nhận thức và chăm sóc sức khỏe.

• Trường học: Bệnh viện Phụ sản Trung ương
• Chuyên ngành: Y học
• Đề tài: Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh bất thường thành bụng trước bằng siêu âm
• Loại tài liệu: luận văn
• Năm xuất bản: 2023
• Địa điểm: Hà Nội

Mục lục chi tiết

• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
• 1.1. PHÔI THAI HỌC VÀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THÀNH BỤNG TRƯỚC TRONG THỜI KỲ BÀO THAI
• 1.2. GIẢI PHẪU THÀNH BỤNG TRƯỚC
• 1.3. PHÂN LOẠI DỊ DẠNG THÀNH BỤNG TRƯỚC
• 1.3.1. Thoát vị trong dây rốn
• 1.3.2. Ngò chơng Cantrell
• 1.3.3. Bàng quang lộ ngoài
• 1.4. TÌNH HÌNH NGHIÊN CỨU BẤT THƯỜNG THÀNH BỤNG TRƯỚC TRÊN THẾ GIỚI VÀ Ở VIỆT NAM
• 1.5. Nguyên nhân các bất thường thành bụng trước
• 1.5.1. Yếu tố di truyền
• 1.5.2. Bệnh của mẹ
• 1.5.3. Tuổi mẹ
• 1.6. Phương pháp chẩn đoán trước sinh
• 1.6.1. Sàng lọc bằng định lượng một số sản phẩm của thai có trong huyết thanh mẹ
• 1.6.1.1. Inhibin
• 1.6.1.2. PAPP-A
• 1.6.1.3. Test sàng lọc bộ ba (Triple test: AFP, ßhCG, uE3)
• 1.6.1.3.1. Alphafeto - Protein (AFP)
• 1.6.1.3.2. Beta - human chorionic gonadotropin (ßhCG)
• 1.6.1.3.3. Estriol không liên hợp (uE3)
• 1.6.1.3.4. Sự kết hợp của bộ ba AFP, ßhCG, uE3

Tóm tắt

I. Tổng quan về nghiên cứu chẩn đoán trước sinh bất thường thành bụng trước

Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh bất thường thành bụng trước bằng siêu âm là một lĩnh vực quan trọng trong y học hiện đại. Bất thường thành bụng trước (BTTBT) là một trong những dị dạng thường gặp ở thai nhi, có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Việc phát hiện sớm những bất thường này giúp bác sĩ có thể đưa ra các phương pháp điều trị kịp thời, nâng cao cơ hội sống sót cho thai nhi. Siêu âm trước sinh đã trở thành công cụ chính trong việc chẩn đoán các bất thường này, cho phép phát hiện từ rất sớm, thậm chí trước 12 tuần tuổi thai.

1.1. Bất thường thành bụng trước và tầm quan trọng của siêu âm

BTTBT là một trong những dị dạng phổ biến nhất ở thai nhi. Việc chẩn đoán sớm thông qua siêu âm giúp phát hiện các vấn đề như thoát vị rốn hay khe hở thành bụng, từ đó có thể đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời.

1.2. Tình hình nghiên cứu chẩn đoán trước sinh trên thế giới

Trên thế giới, nhiều nghiên cứu đã chỉ ra rằng tỉ lệ BTTBT dao động từ 1/4000 đến 1/10000 ca đẻ sống. Các nghiên cứu này không chỉ tập trung vào chẩn đoán mà còn theo dõi sau sinh, giúp cải thiện chất lượng chăm sóc sức khỏe cho thai nhi.

II. Vấn đề và thách thức trong chẩn đoán bất thường thành bụng trước

Mặc dù siêu âm đã trở thành công cụ chính trong chẩn đoán BTTBT, nhưng vẫn còn nhiều thách thức trong việc phát hiện và xử trí. Một số bất thường có thể không được phát hiện kịp thời do vị trí hoặc kích thước của chúng. Ngoài ra, việc thiếu kinh nghiệm của bác sĩ cũng có thể dẫn đến sai sót trong chẩn đoán.

2.1. Những khó khăn trong việc phát hiện bất thường

Một số bất thường có thể không rõ ràng trong giai đoạn đầu của thai kỳ, dẫn đến việc chẩn đoán muộn. Điều này có thể ảnh hưởng đến quyết định điều trị và chăm sóc sau sinh.

2.2. Tác động của bất thường thành bụng trước đến sức khỏe thai nhi

BTTBT có thể dẫn đến nhiều vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho thai nhi, bao gồm nguy cơ tử vong cao và các dị tật bẩm sinh khác. Việc phát hiện sớm giúp giảm thiểu rủi ro này.

III. Phương pháp chẩn đoán bất thường thành bụng trước bằng siêu âm

Siêu âm là phương pháp chính để chẩn đoán BTTBT. Các kỹ thuật siêu âm hiện đại, bao gồm siêu âm 4D, cho phép bác sĩ quan sát hình ảnh thai nhi một cách chi tiết và chính xác hơn. Việc sử dụng siêu âm trong giai đoạn đầu của thai kỳ giúp phát hiện sớm các bất thường, từ đó có thể đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời.

3.1. Siêu âm 2D và 4D trong chẩn đoán

Siêu âm 2D là phương pháp truyền thống, trong khi siêu âm 4D cung cấp hình ảnh động, giúp bác sĩ quan sát rõ hơn về hình thái và cấu trúc của thai nhi. Điều này rất quan trọng trong việc phát hiện BTTBT.

3.2. Quy trình thực hiện siêu âm trước sinh

Quy trình siêu âm trước sinh bao gồm việc xác định tuổi thai, vị trí của thai nhi và kiểm tra các cơ quan nội tạng. Bác sĩ sẽ đánh giá các chỉ số quan trọng để phát hiện bất thường thành bụng trước.

IV. Ứng dụng thực tiễn và kết quả nghiên cứu chẩn đoán

Nghiên cứu về chẩn đoán BTTBT bằng siêu âm đã cho thấy nhiều kết quả khả quan. Tại Việt Nam, việc chẩn đoán này đã được thực hiện một cách hệ thống tại các bệnh viện lớn, giúp nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho thai nhi. Các nghiên cứu cho thấy độ nhạy và độ đặc hiệu của siêu âm trong phát hiện BTTBT đạt 100%.

4.1. Kết quả nghiên cứu tại bệnh viện Phụ sản Trung ương

Tại bệnh viện Phụ sản Trung ương, nghiên cứu cho thấy tỉ lệ phát hiện BTTBT qua siêu âm đạt 9,95%. Điều này cho thấy sự hiệu quả của phương pháp chẩn đoán này trong việc phát hiện sớm các bất thường.

4.2. Ứng dụng siêu âm trong điều trị và can thiệp

Siêu âm không chỉ giúp chẩn đoán mà còn hỗ trợ trong việc lập kế hoạch điều trị cho thai nhi. Các bác sĩ có thể đưa ra các phương pháp can thiệp kịp thời, nâng cao cơ hội sống sót cho thai nhi.

V. Kết luận và tương lai của nghiên cứu chẩn đoán bất thường thành bụng trước

Nghiên cứu chẩn đoán BTTBT bằng siêu âm đã mở ra nhiều cơ hội mới trong việc chăm sóc sức khỏe cho thai nhi. Tương lai của nghiên cứu này hứa hẹn sẽ tiếp tục phát triển với sự tiến bộ của công nghệ siêu âm và các phương pháp điều trị mới. Việc nâng cao nhận thức và đào tạo cho các bác sĩ sẽ là yếu tố quan trọng trong việc cải thiện kết quả chẩn đoán và điều trị.

5.1. Tương lai của công nghệ siêu âm trong chẩn đoán

Công nghệ siêu âm đang phát triển nhanh chóng, với nhiều cải tiến về độ chính xác và khả năng phát hiện. Điều này sẽ giúp nâng cao hiệu quả chẩn đoán BTTBT trong tương lai.

5.2. Đào tạo và nâng cao nhận thức cho bác sĩ

Đào tạo cho các bác sĩ về kỹ thuật siêu âm và chẩn đoán BTTBT là rất cần thiết. Việc này sẽ giúp cải thiện chất lượng chăm sóc sức khỏe cho thai nhi và giảm thiểu rủi ro cho các bất thường.

Nội dung chính

Tổng quan nghiên cứu

Dị tật bất thường thành bụng trước ở thai nhi là nhóm bệnh lý ngoại khoa và hình thái học phức tạp với tỷ lệ lưu hành trên thế giới ước tính khoảng 1/4.000 đến 1/10.000 ca đẻ sống. Sự phát triển phôi thai bình thường đòi hỏi thành bụng phải khép kín hoàn toàn sau tuần thứ 12 của thai kỳ, sau khi giai đoạn thoát vị rốn sinh lý kết thúc. Những sai sót trong quá trình khép mình của phôi và thoái lui quai ruột dẫn đến các tổn thương nghiêm trọng như thoát vị rốn, khe hở thành bụng, ngũ chứng Cantrell hay bàng quang lộ ngoài. Tại Việt Nam, nghiên cứu tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương ghi nhận 112 trường hợp dị dạng thành bụng trước trong tổng số 2.549 ca dị tật bẩm sinh được hội chẩn liên viện, chiếm tỷ lệ 4,39%.

Mục tiêu cốt lõi của nghiên cứu là xác định giá trị chẩn đoán trước sinh của siêu âm trong việc phát hiện sớm, phân loại chính xác các dạng bất thường thành bụng trước, đánh giá các dị tật phối hợp và bất thường di truyền tế bào, từ đó xây dựng phác đồ xử trí sản khoa và can thiệp ngoại nhi chu sinh hiệu quả. Phạm vi nghiên cứu được thực hiện tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Khoa Ngoại nhi - Bệnh viện Việt Đức trong giai đoạn từ tháng 6/2007 đến tháng 6/2010.

Nghiên cứu mang ý nghĩa thực tiễn to lớn trong việc nâng cao năng lực chẩn đoán hình ảnh tiền sản, giúp phát hiện dị tật ở độ tuổi thai trung bình 22,96 tuần, hỗ trợ chỉ định đình chỉ thai nghén đúng lúc với các ca đa dị tật nặng chiếm 70,54%, đồng thời tối ưu hóa quy trình hồi sức phẫu thuật giúp nâng tỷ lệ sống sau sinh lên 69,23%.

Cơ sở lý thuyết và phương pháp nghiên cứu

Khung lý thuyết áp dụng

Nghiên cứu được xây dựng dựa trên hai trục lý thuyết y sinh học nền tảng: phôi thai học phát triển hệ cơ xương - tiêu hóa và lý thuyết di truyền học tế bào trong bất thường bẩm sinh. Về mặt phôi thai học, vào tuần thứ năm của thai kỳ, đốt cơ dưới phân tách thành ba lớp cơ thành bụng gồm cơ chéo ngoài, cơ chéo trong và cơ ngang bụng. Quá trình phát triển của ruột giữa diễn ra đồng thời với hiện tượng thoát vị sinh lý vào dây rốn ở tuần thứ sáu, chuyển động xoay 270 độ ngược chiều kim đồng hồ quanh trục động mạch mạc treo tràng trên và sự thoái lui hoàn toàn của các quai ruột trở lại ổ bụng vào cuối tháng thứ ba.

Về mặt di truyền học, các đột biến lệch bội thể như Trisomy 18, Trisomy 13 và Trisomy 21 liên quan mật thiết đến các khiếm khuyết đường giữa. Khung lý thuyết phân loại tập trung vào các thực thể bệnh lý:

• Thoát vị trong dây rốn: Khối phồng tạng thoát vị tại chân rốn, có màng bao bọc cấu tạo bởi màng ối, thạch Wharton và phúc mạc.
• Khe hở thành bụng: Lỗ khuyết thành bụng hoàn toàn không có màng bao, thường nằm bên phải cuống rốn bình thường, làm quai ruột trôi nổi tự do trong khoang ối.
• Ngũ chứng Cantrell: Phức hợp dị tật hiếm gặp gồm khe hở xương ức, tim lạc chỗ ngoài lồng ngực, khuyết cơ hoành trước, thoát vị rốn trên cao và dị tật tim bẩm sinh.
• Bàng quang lộ ngoài: Khiếm khuyết thành bụng dưới rốn kèm lộ niêm mạc thành sau bàng quang ra ngoài buồng ối.
• Xét nghiệm sàng lọc bộ ba (Triple test): Định lượng nồng độ AFP, beta-hCG và uE3 trong huyết thanh mẹ nhằm dự đoán nguy cơ lệch bội và dị tật hở.

Phương pháp nghiên cứu

Nghiên cứu áp dụng thiết kế mô tả kết hợp giữa hồi cứu 94 hồ sơ từ tháng 6/2007 đến tháng 1/2010 và tiến cứu theo dõi dọc 18 ca từ tháng 2/2010 đến tháng 6/2010. Cỡ mẫu nghiên cứu gồm toàn bộ 112 hồ sơ thai phụ mang đơn thai tự nhiên được chẩn đoán xác định bất thường thành bụng trước tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Phương pháp chọn mẫu thuận tiện toàn bộ được áp dụng nhằm thu thập tối đa các ca bệnh hiếm gặp trong 3 năm liên tiếp.

Quy trình thu thập dữ liệu sử dụng máy siêu âm Aloka 3500 chuyên dụng để đánh giá hình thái học thai nhi qua các lát cắt ngang và đứng dọc bụng, kết hợp siêu âm Doppler màu mạch máu rốn. Quy trình chẩn đoán di truyền thực hiện qua chọc hút dịch ối dưới hướng dẫn siêu âm, nuôi cấy tế bào trong môi trường Amniomax, nhuộm băng Giemsa và đọc nhiễm sắc đồ tiêu bản. Kết quả chu sinh được đối chiếu trực tiếp qua hội chẩn ngoại nhi và phẫu thuật tại Bệnh viện Việt Đức.

Thiết kế kết hợp hồi cứu và tiến cứu cho phép vừa phân tích một tập mẫu dịch tễ học đủ lớn (112 ca), vừa kiểm chứng trực tiếp độ chính xác của siêu âm trên 18 trường hợp theo dõi sau sinh. Toàn bộ số liệu được mã hóa và phân tích bằng phần mềm thống kê y học SPSS, sử dụng kiểm định Chi-bình phương để so sánh tỷ lệ với ngưỡng ý nghĩa thống kê p < 0,05.

Kết quả nghiên cứu và thảo luận

Những phát hiện chính

Phân tích dữ liệu lâm sàng và cận lâm sàng trên 112 ca bệnh mang lại các phát hiện trọng tâm:

Thứ nhất, về cơ cấu bệnh học, thoát vị rốn là dị tật chiếm tỷ lệ áp đảo với 62,50% (70/112 ca), tương đương 2,74% tổng số thai dị tật bẩm sinh. Khe hở thành bụng chiếm 35,71% (40/112 ca), tương đương 1,57% tổng số dị tật. Ngũ chứng Cantrell rất hiếm gặp với 1,79% (2 ca) và không ghi nhận ca bàng quang lộ ngoài nào trên siêu âm tiền sản. Độ tuổi thai trung bình khi phát hiện dị tật là 22,96 ± 6,73 tuần, trong đó giai đoạn tuổi thai 18-23 tuần chiếm tỷ lệ phát hiện cao nhất với 34,82% (39 ca), sớm nhất là 12 tuần và muộn nhất là 38 tuần.

Thứ hai, về đặc điểm nhân khẩu và sản khoa của thai phụ, độ tuổi mẹ trung bình là 26,23 ± 6,13 tuổi, nhóm tuổi 20-24 chiếm tỷ lệ cao nhất với 36,61% (41 ca). Đáng chú ý, dị tật thành bụng trước xuất hiện chủ yếu ở thai phụ mang thai lần đầu (con so) với 62,50% (70 ca), cao gấp đôi so với mang thai lần hai là 32,14% (p = 0,01). Tiền sử sản khoa của 98,21% thai phụ (110 ca) hoàn toàn bình thường, khẳng định phần lớn dị tật phát sinh ngẫu nhiên chứ không phụ thuộc tiền sử gia đình.

Thứ ba, về mối liên quan với dị tật kết hợp và di truyền, thoát vị rốn có tỷ lệ phối hợp đa dị tật lên tới 72,90% (78/107 dị tật liên quan), thường gặp nhất là tổn thương hệ thần kinh trung ương (21,80%) và tim mạch (17,70%). Ngược lại, khe hở thành bụng chủ yếu tồn tại đơn độc với 83,30% (35/42 ca, p = 0,003). Trong 25 ca chọc ối làm nhiễm sắc đồ, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể chung là 28,00%, riêng nhóm thoát vị rốn có tỷ lệ lệch bội lên tới 30,43%, chủ yếu là Trisomy 18 (17,39%) và Trisomy 13 (13,04%).

Thứ tư, về hiệu quả xử trí và điều trị, tỷ lệ đình chỉ thai nghén trước sinh chiếm 70,54% (79/112 ca), tập trung chủ yếu ở giai đoạn 18-23 tuần (41,80%). Trong số các trẻ sơ sinh được tiếp tục sinh ra và chuyển phẫu thuật tại Bệnh viện Việt Đức (13 ca), tỷ lệ cứu sống đạt 69,23% (9 ca), trong đó thoát vị rốn đạt 71,43% và khe hở thành bụng đạt 66,67%.

Thảo luận kết quả

Tỷ lệ bắt gặp thoát vị rốn cao hơn khe hở thành bụng (tỷ lệ 1,75:1) hoàn toàn phù hợp với các công bố quốc tế tại châu Âu như nghiên cứu của nhóm tác giả Calzolari tại Ý (1,6/10.000 so với 0,6/10.000). Sự khác biệt bản chất giữa hai bệnh lý nằm ở cơ chế sinh bệnh: thoát vị rốn liên quan mật thiết đến các rối loạn phân chia nhiễm sắc thể thể tam nhiễm (chiếm 30,43%), trong khi khe hở thành bụng là hậu quả của tổn thương thiếu máu cục bộ do thoái hóa sớm tĩnh mạch noãn hoàng, do đó 100% ca khe hở thành bụng làm Karyotype đều có bộ nhiễm sắc thể bình thường.

Các dữ liệu nghiên cứu có thể được trực quan hóa hiệu quả thông qua hệ thống biểu đồ: Biểu đồ cột phân nhóm tuổi thai giúp làm nổi bật đỉnh chẩn đoán tại mốc 18-23 tuần; Bảng ma trận tương quan hai chiều kết hợp biểu đồ tròn phân nhánh thể hiện rõ sự đối lập giữa tính chất đa dị tật của thoát vị rốn (72,90% kết hợp) và tính chất đơn độc của khe hở thành bụng (83,30% đơn độc).

Đánh giá giá trị thực tế của siêu âm tiền sản trên 18 ca tiến cứu cho thấy siêu âm 2D đạt độ nhạy 100% trong chẩn đoán xác định thoát vị rốn (11/11 ca) và khe hở thành bụng (7/7 ca). Tuy nhiên, phương pháp này còn bộc lộ điểm mù khi chẩn đoán các dị tật chi nhỏ đi kèm (bỏ sót 50% các tật bàn tay nắm chặt, thừa ngón) và hoàn toàn bỏ sót các dị tật tiết niệu - sinh dục ngoài kín đáo (0/6 ca phát hiện được dị dạng sinh dục và không hậu môn). Điều này chứng minh siêu âm cần được thực hiện có hệ thống theo quy trình đa bình diện và kết hợp hội đồng hội chẩn liên viện.

Đề xuất và khuyến nghị

Dựa trên các bằng chứng thực nghiệm, nghiên cứu đề xuất 4 nhóm giải pháp can thiệp cụ thể:

1. Chuẩn hóa quy trình siêu âm sàng lọc dị tật thành bụng ở hai mốc thời gian then chốt: Bộ Y tế và các bệnh viện chuyên khoa sản phụ khoa cần ban hành hướng dẫn kỹ thuật siêu âm khảo sát thành bụng ở tuần 11-13 để loại trừ thoát vị sinh lý và tuần 18-22 để khảo sát hình thái chi tiết. Mục tiêu nâng tỷ lệ phát hiện sớm dị tật trước 20 tuần lên trên 85% trong vòng 12 tháng tới.

2. Thiết lập phác đồ chọc ối bắt buộc đối với tất cả các trường hợp thoát vị rốn: Trung tâm Chẩn đoán trước sinh cần chỉ định xét nghiệm Karyotype cho 100% thai phụ có thai bị thoát vị rốn được phát hiện trước tuần thứ 24, phấn đấu giảm tỷ lệ thai phụ từ chối chọc ối từ mức 44,44% hiện nay xuống dưới 15% trong giai đoạn 2026-2028.

3. Hoàn thiện mô hình phối hợp liên viện Sản - Ngoại Nhi chu sinh: Thiết lập cơ chế hội đồng hội chẩn tiền sản trực tiếp giữa Bệnh viện Phụ sản Trung ương và Khoa Ngoại nhi Bệnh viện Việt Đức ngay từ quý hai thai kỳ. Mục tiêu nâng tỷ lệ trẻ sơ sinh đủ điều kiện được can thiệp phẫu thuật từ 59% lên trên 80% và đưa tỷ lệ cứu sống sau mổ vượt mốc 75% trong vòng 2 năm.

4. Mở rộng truyền thông và ứng dụng các kỹ thuật sàng lọc tiền sản tiên tiến: Đẩy mạnh đào tạo cho cán bộ y tế tuyến tỉnh về giá trị chỉ điểm của nồng độ AFP trong huyết thanh mẹ và siêu âm Doppler màu, hướng tới nâng tỷ lệ thai phụ tham gia sàng lọc trước sinh từ mức rất thấp 8,04% lên trên 70% trong vòng 3 năm tới.

Đối tượng nên tham khảo luận văn

Nội dung và dữ liệu thực chứng của luận văn là tài liệu tham khảo giá trị cho 4 nhóm đối tượng chuyên môn:

1. Bác sĩ chuyên khoa Sản phụ khoa và Chẩn đoán hình ảnh: Tiếp cận các tiêu chuẩn hình ảnh học siêu âm phân biệt thoát vị rốn và khe hở thành bụng, nhận biết các dấu hiệu chỉ điểm đa dị tật trên mặt cắt ngang và dọc bụng thai nhi để tránh bỏ sót tổn thương.

2. Bác sĩ Phẫu thuật Ngoại nhi và Hồi sức Sơ sinh: Nắm bắt các số liệu tiên lượng sống (69,23%), các biến chứng tử vong chính như suy hô hấp và hoại tử ruột để chuẩn bị phương án phẫu thuật phục hồi thành bụng một thì hoặc nhiều thì và chăm sóc vô trùng hậu phẫu.

3. Bác sĩ và Chuyên viên Tư vấn Di truyền Tiền sản: Khai thác kho dữ liệu về tỷ lệ lệch bội (Trisomy 18 chiếm 17,39%, Trisomy 13 chiếm 13,04%) nhằm định hướng tư vấn nguy cơ chính xác, giúp thai phụ và gia đình đưa ra quyết định đình chỉ hay giữ thai phù hợp.

4. Học viên Sau đại học và Nghiên cứu sinh ngành Y học: Tham khảo mô hình nghiên cứu kết hợp hồi cứu - tiến cứu mẫu mực, phương pháp đối chiếu kết quả chẩn đoán hình ảnh trước sinh với thực tế lâm sàng chu sinh và quy trình xử lý số liệu y sinh học.

Câu hỏi thường gặp

1. Thoát vị rốn và khe hở thành bụng khác nhau như thế nào trên siêu âm tiền sản? Thoát vị rốn là khối phồng nằm ngay vị trí dây rốn bám, có màng bao bọc rõ nét ngăn cách với nước ối và bên trong thường chứa ruột non kèm gan hoặc dạ dày. Ngược lại, khe hở thành bụng là lỗ khuyết nằm lệch sang bên phải dây rốn bình thường, hoàn toàn không có màng bao nên các quai ruột nổi tự do và tiếp xúc trực tiếp với nước ối.

2. Tại sao thai nhi được chẩn đoán thoát vị rốn bắt buộc phải chọc ối xét nghiệm di truyền? Dữ liệu nghiên cứu cho thấy có tới 30,43% thai nhi bị thoát vị rốn mang bất thường nhiễm sắc thể nặng, phổ biến nhất là Trisomy 18 (17,39%) và Trisomy 13 (13,04%). Chọc ối giúp xác định chính xác bộ nhiễm sắc thể để tiên lượng khả năng sống và đưa ra quyết định đình chỉ thai kỳ kịp thời.

3. Tỷ lệ điều trị phẫu thuật thành công ở trẻ sơ sinh mắc dị tật thành bụng là bao nhiêu? Nghiên cứu ghi nhận tỷ lệ trẻ sơ sinh được phẫu thuật sau sinh đạt tỷ lệ sống chung là 69,23% (9/13 ca). Trong đó, thoát vị rốn đạt tỷ lệ sống 71,43% và khe hở thành bụng đạt 66,67%. Hai nguyên nhân gây tử vong chính sau phẫu thuật là suy hô hấp cấp và viêm hoại tử ruột.

4. Thời điểm nào là giai đoạn vàng để siêu âm phát hiện dị tật thành bụng trước? Giai đoạn từ 18 đến 23 tuần tuổi thai là thời điểm vàng để phát hiện bất thường thành bụng trước, chiếm tới 34,82% số ca chẩn đoán trong nghiên cứu. Trước 12 tuần không thể chẩn đoán do trùng với giai đoạn thoát vị rốn sinh lý, trong khi sau 28 tuần thì việc can thiệp đình chỉ thai nghén sẽ gặp nhiều rủi ro.

5. Thai phụ mang thai con so có nguy cơ sinh con bị dị tật thành bụng cao hơn không? Kết quả nghiên cứu thực tế cho thấy dị tật thành bụng trước tập trung cao nhất ở nhóm thai phụ sinh con lần đầu, chiếm tỷ lệ 62,50% (70/112 ca), cao vượt trội so với nhóm sinh con lần thứ hai chiếm 32,14% (p = 0,01).

Kết luận

• Dị tật bất thường thành bụng trước chiếm tỷ lệ 4,39% trong tổng số các dị tật bẩm sinh được hội chẩn trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương.
• Thoát vị rốn chiếm tỷ lệ cao nhất với 62,50% và có tới 72,90% trường hợp kết hợp với các dị tật cơ quan khác, đồng thời mang tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên đến 30,43%.
• Khe hở thành bụng chiếm 35,71%, chủ yếu tồn tại dưới dạng tổn thương đơn độc (83,30%) và không ghi nhận bất thường nhiễm sắc thể.
• Siêu âm 2D đạt độ nhạy 100% trong chẩn đoán xác định thoát vị rốn và khe hở thành bụng, đóng vai trò quyết định trong việc chỉ định đình chỉ thai nghén chiếm 70,54%.
• Phối hợp can thiệp ngoại khoa chu sinh tại Bệnh viện Việt Đức mang lại tỷ lệ cứu sống trẻ sau phẫu thuật đạt 69,23%.

Đóng góp lớn nhất của luận văn là cung cấp hệ thống số liệu dịch tễ học và lâm sàng toàn diện đầu tiên tại Việt Nam về chẩn đoán tiền sản dị tật thành bụng trước, đặt nền móng vững chắc cho quy trình phối hợp Sản - Ngoại Nhi. Trong vòng 24 tháng tới, các cơ sở y tế cần đẩy mạnh chuyển giao kỹ thuật siêu âm sàng lọc đa bình diện và hoàn thiện mạng lưới hội đồng chẩn đoán trước sinh liên viện trên toàn quốc. Các nhà khoa học, bác sĩ lâm sàng và học viên hãy cùng ứng dụng và phát triển các phát hiện của công trình này để nâng cao chất lượng dân số và giảm thiểu tỷ lệ tử vong sơ sinh.

Trích đoạn nội dung tài liệu

ĐẶT VẤN ĐỀ Trong quá trình phát triển của thai, thành bụng được khép kín sau 12 tuần [9], [17]. Trước 12 tuần , là giai đoạn ruột ngoài, hay còn gọi là thoát vị rốn sinh lý [17]. Bụng thai nhi cũng là một phần quan trọng, cần phải được nghiên cứu bằng siêu âm một cách kỹ càng. Không ít những bất thường của thành bụng trước ( BTTBT), cũng như của các tạng trong ổ bụng đều có khả năng chẩn đoán trước sinh bằng siêu âm [6], [12].

Bất thường thành bụng trước là một bất thường hay gặp trong các dị dạng hình thái của thai [50]. Ngoài ra, nó còn có thể là hậu quả của một số dị dạng về nhiễm sắc thể [9], [10]. Các nghiên cứu trên thế giới ước tính tỉ lệ gặp của bất thường thành bụng trước ( BTTBT) là 1/ 4000 – 10000 ca đẻ sống [9]. Trước đây, các bất thường này chỉ có thể được chẩn đoán sau khi đẻ.

Ngày nay, với ứng dụng của siêu âm trong nghiên cứu hình thái thai nhi, những bất thường này có thể được chẩn đoán một cách chính xác trước sinh, ở những tuổi thai còn rất sớm [4], [17]. Bên cạnh đó, những tiến bộ vượt bậc trong chuyên nghành phẫu thuật ngoại nhi, đã làm thay đổi thái độ xử trí trước sinh với những bất thường thành bụng trước [4], [6] 2 Ở Việt nam, việc chẩn đoán các bất thường thành bụng trước bằng siêu âm được thực hiện từ khá lâu, và đặc biệt đã được làm một cách hệ thống, từ khi thành lập trung tâm chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Phụ sản Trung ương. Nhưng chưa có một nghiên cứu nào về các kết quả chẩn đoán, cũng như thái độ xử trí của bất thường này. Do đó, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh những bất thường của thành bụng trước bằng siêu âm tại bệnh viện Phụ sản Trung ương.

Với mục tiêu : 1. Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh những bất thường của thành bụng trước bằng siêu âm. Đề xuất thái độ xử trí. 3 Ch¬ng 1 Tæng quan 1.

PHÔI THAI HỌC VÀ SỰ PHÁT TRIỂN CỦA THÀNH BỤNG TRƯỚC TRONG THỜI KỲ BÀO THAI Tới tuần thứ năm của quá trình phát triển phôi, ở thân phôi, mỗi nguyên cơ được chia làm hai phần : một phần nhỏ ở phía lưng gọi là đốt cơ trên và một phần lớn hơn lan ra phía bụng và ngực gọi là đốt cơ dưới. Đốt cơ dưới sẽ tạo ra những cơ gấp bên và bụng [14], [23] 1. Sự phân lớp các cơ từ đốt cơ dưới Ở vùng bên của ngực và bụng, những cơ phát sinh từ đốt cơ dưới được phân thành ba lớp : ngoài , giữa và trong [23] Ở thành ngực, những lớp đó được đại diện bởi các cơ gian sườn ngoài và trong và một cơ ở sâu hơn là cơ tam giác ức [23] Ở thành bụng, ba lớp kể trên sẽ tạo ra các cơ chéo nông và sâu, cơ ngang thành bụng. Nhiều nguyên cơ họp lại với nhau để tạo ra một dải cơ lớn.

Ở phôi người, sự phân ba lớp cơ xảy ra trong tuần thứ sáu [23] 1. Sự tạo ra dải cơ dọc ở mặt bụng thân phôi Ở mỗi bên, ngoài ba lớp cơ kể trên, ở đầu xa (đầu hướng về mặt bụng phôi) của đốt cơ dưới, nảy ra những nụ tăng sinh theo dọc mặt bụng của thân phôi và sự nối liền với nhau của những nụ ấy để tạo ra một dải cơ dọc [23]. Ở vùng cổ , đại diện bởi cơ móng của người trưởng thành [23] Ở vùng ngực , nó thường biến đi nhưng đôi khi đại diện bởi cơ ức [23] Ở vùng bụng , nó được đại diện bởi cơ thẳng to [23].