I. Nghiên cứu bất thường nhiễm sắc thể Y
Nghiên cứu tập trung vào việc xác định các dạng bất thường nhiễm sắc thể Y ở nam giới vô sinh tại Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ. Mục tiêu chính là xây dựng và kiểm định quy trình kỹ thuật QF-PCR để phát hiện các bất thường này. Kết quả cho thấy tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể Y là 35,1% ở nhóm nam giới có mật độ tinh trùng ≤ 5x10^6/mL. Các dạng bất thường bao gồm mất đoạn AZF, nhân đoạn gen DAZ và hội chứng Klinefelter.
1.1. Phương pháp nghiên cứu
Nghiên cứu sử dụng kỹ thuật QF-PCR với 14 chỉ dấu di truyền như SRY, AMEL, TAF9B, và DAZ. Quy trình được tối ưu hóa để đảm bảo độ chính xác và tin cậy cao. Kết quả kiểm định cho thấy quy trình này phù hợp để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể Y.
1.2. Kết quả nghiên cứu
Trong 322 trường hợp nam giới vô sinh, 113 trường hợp (35,1%) có bất thường nhiễm sắc thể Y. Trong đó, mất đoạn AZF chiếm 83,2%, nhân đoạn gen DAZ chiếm 13,3%, và hội chứng Klinefelter chiếm 3,5%. Nghiên cứu cũng phát hiện 4 kiểu mất đoạn AZFc mới, góp phần làm phong phú thêm hiểu biết về di truyền học vô sinh nam.
II. Nam giới vô sinh và các yếu tố liên quan
Nghiên cứu phân tích các yếu tố liên quan đến vô sinh nam, bao gồm đặc điểm tinh dịch đồ, nồng độ nội tiết tố và các yếu tố môi trường. Kết quả cho thấy nam giới tiếp xúc với hóa chất và thuốc trừ sâu có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể Y cao hơn 1,64 lần so với nhóm không tiếp xúc.
2.1. Đặc điểm tinh dịch đồ
Trong nhóm nghiên cứu, 28,9% nam giới bị vô tinh và 41,3% có bất thường nội tiết. Tổn thương tế bào mầm nguyên phát là phổ biến nhất, chiếm 44,3% trong số các trường hợp bất thường nội tiết.
2.2. Yếu tố môi trường và nghề nghiệp
Nghiên cứu ghi nhận nam giới làm nghề tiếp xúc với hóa chất và thuốc trừ sâu có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể Y cao hơn. Tuy nhiên, sự khác biệt này chưa có ý nghĩa thống kê (p > 0,05).
III. Ứng dụng thực tiễn và ý nghĩa khoa học
Nghiên cứu có ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán vô sinh nam và cung cấp cơ sở khoa học để phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả. Kỹ thuật QF-PCR được xây dựng trong nghiên cứu có thể ứng dụng rộng rãi trong các bệnh viện phụ sản và trung tâm y tế sinh sản.
3.1. Đóng góp mới
Nghiên cứu phát hiện 4 kiểu mất đoạn AZFc mới, góp phần làm phong phú thêm hiểu biết về di truyền học vô sinh nam. Đây là điểm mới nổi bật của luận án.
3.2. Hướng phát triển
Kết quả nghiên cứu mở ra hướng mới trong việc nghiên cứu sâu hơn về các bất thường di truyền liên quan đến vô sinh nam, đồng thời hỗ trợ công tác tư vấn di truyền và điều trị hiếm muộn.
