CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN 1. Định nghĩa, phân loại tự kỷ 1. Định nghĩa *Khái niệm rối loạn lan toả: Rối loạn phát triển lan tỏa làmột nhóm các rối loạn, đặc trưng do sự chậm trễ trong việc phát triển các kỹ năng xã hội và giao tiếp [40], [41]. Phân loại: Rối loạn phát triển lan tỏa được chia làm năm nhóm theo tiêu chuẩn của Phân loại bệnh quốc tế sửa đổi lần thứ 10 (ICD-10) và DSM [13]: - Rối loạn phổ tự kỷ - Rối loạn Asperger - Rối loạn phân rã trẻ nhỏ - Rối loạn Rett - Rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu * Khái niệm về rối loạn phổ tự kỷ (Gọi tắt là tự kỷ) Năm 1943 Leo Kanner đã xuất bản một tài liệu mô tả 11 trường hợp tự kỷ có một số tính cách chung giống với trẻ bị bệnh tâm thần phân liệt như bị ám ảnh, rập khuôn, nói nhại lại lời người khác.
Năm 1996, bộ sách bách khoa (encyclopedia) Columbia miêu tả tự kỷ là một rối loạn tàn tật ảnh hưởng đến ba lĩnh vực phát triển của trẻ là giao tiếp, hành vi và tương tác xã hội với mức độ từ nhẹ tới nặng ở mỗi cá thể khác nhau [6]. Năm 1999, tại Hội nghị toàn quốc về tự kỷ ở Mỹ đã thống nhất xếp tự kỷ vào nhóm các rối loạn phát triển lan tỏa và đưa ra định nghĩa cuối cùng về tự kỷ: ‘‘Tự kỷ là một dạng bệnh trong nhóm Rối loạn phát triển lan tỏa, ảnh hưởng đến nhiều mặt của sự phát triển nhưng ảnh hưởng nhiều nhất đến kỹ năng giao tiếp và quan hệ xã hội” [6]. Rối loạn phổ tự kỷ có ba nhóm dấu hiệu lâm sàng chính: 4 + Khiếm khuyết về chất lượng quan hệ xã hội: Trẻ không đáp ứng khi gọi tên, không giao tiếp mắt, không chỉ tay vào vật, thích chơi một mình, không biết tuân theo luật chơi, thiếu chia sẻ sự quan tâm thích thú, không biết thể hiện tình cảm… + Khiếm khuyết về chất lượng giao tiếp: Trẻ không nói hoặc nói được rất ít, sử dụng ngôn ngữ trùng lặp, nhại lời hoặc nói những âm vô nghĩa, không biết bắt chước âm thanh hoặc nếu có thể nói được thì khó khăn trong vấn đề khởi xướng và duy trì hội thoại. + Mối quan tâm gò bó, trùng lặp và các hành vi bất thường: Trẻ thích chơi một loại đồ chơi, thích bỏ đồ chơi vào miệng, thích xếp đồ chơi theo hàng hoặc tập trung vào các bộ phận của đồ chơi, thích đi nhón chân, soi gương, quay bánh xe và có các hành vi rập khuôn, lặp đi, lặp lại như vỗ tay, vê tay, lúc lắc người… 1.
Phân loại tự kỷ Tự kỷ được phân loại theo các tiêu chí: (1) Theo thời điểm mắc; (2) Theo mức độ tự kỷ; và (3) Theo chỉ số thông minh. (1) Theo thời điểm mắc: Tự kỷ được phân thành hai nhóm - Tự kỷ điển hình hay bẩm sinh: các triệu chứng tự kỷ xuất hiện dần dần ngay sau sinh đến trước ba tuổi. - Tự kỷ không điển hình hay tự kỷ mắc phải: trẻ phát triển bình thường tới 12-30 tháng tuổi sau đó ngừng phát triển đột ngột hoặc thoái triển và các triệu chứng khác của tự kỷ xuất hiện. (2) Theo mức độ nặng nhẹ: Có hai cách phân loại (theo Lovaas và theo CARS) Theo Lovaas [41] - Tự kỷ mức độ nhẹ: Trẻ có khả năng giao tiếp khá tốt, hiểu ngôn ngữ nhưng gặp khó khăn khi diễn đạt, tự khởi đầu và duy trì hội thoại.
Giao tiếp không lời, giao tiếp mắt có nhưng ít. Quan hệ xã hội tốt nhưng chỉ khi cần, khi được yêu cầu hoặc nhắc nhở. Trẻ biết chơi với bạn, chia sẻ tình cảm, mối quan tâm nhưng có xu hướng thích chơi một mình. Trẻ có khó khăn khi học các kỹ năng cá nhân xã hội, nhưng khi Thang Long University Library 5 đã học được thì thực hiện một cách rập khuôn, cứng nhắc.
- Tự kỷ mức độ trung bình: Khả năng giao tiếp của trẻ rất hạn chế. Trẻ chỉ biết một số từ liên quan trực tiếp đến trẻ, chỉ nói gồm ba đến bốn từ, không thể thực hiện hội thoại. Trẻ rất ít giao tiếp bằng mắt. Những giao tiếp không lời khác cũng hạn chế, dừng lại ở mức biết gật - lắc đầu, biết chỉ tay.
Tình cảm với người thân khá tốt. Khi chơi với bạn, trẻ thường chỉ chú ý đến đồ chơi. Trẻ chỉ bắt chước và làm theo các yêu cầu khi thích, thời gian tập trung rất ngắn. Trẻ chỉ làm được các kỹ năng xã hội đơn giản như tự ăn uống, mặc quần áo.
- Tự kỷ mức độ nặng: Khả năng giao tiếp của trẻ rất kém. Trẻ chỉ nói vài từ, thường nói linh tinh; giao tiếp không lời rất kém, không giao tiếp mắt, thường kéo tay người khác. Trẻ thường chơi một mình, ít hoặc không quan tâm đến xung quanh. Tình cảm rất hạn chế.
Trẻ rất tăng động, khả năng tập trung và bắt chước rất kém. Trẻ bị cuốn hút mạnh mẽ vào những vật hoặc hoạt động đặc biệt, bất thường. Trẻ không làm được các kỹ năng cá nhân xã hội. Theo Thang cho điểm tự kỷ ở trẻ em (CARS) Thang cho điểm tự kỷ gồm mười lăm lĩnh vực: Quan hệ với mọi người; bắt chước; đáp ứng tình cảm; động tác cơ thể; sử dụng đồ vật; thích nghi với sự thay đổi; phản ứng thị giác; phản ứng thính giác; phản ứng qua vị giác và khứu giác; sự sợ hãi hoặc hồi hộp; giao tiếp bằng lời; giao tiếp không lời; mức độ hoạt động; chức năng trí tuệ; và ấn tượng chung của người đánh giá.
Mỗi lĩnh vực được cho điểm từ 1 đến 4 điểm theo mức độ đánh giá từ nhẹ đến nặng. Mức độ tự kỷ được tính theo tổng số điểm của mười lăm lĩnh vực nói trên: - Từ 15 đến 30 điểm: Không tự kỷ. - Từ 31 đến 36 điểm: Tự kỷ nhẹ và vừa. - Từ 37 đến 60 điểm: Tự kỷ nặng.
(3) Theo chỉ số thông minh - Trẻ tự kỷ chức năng thấp (Low Function Autism) khi chỉ số trí tuệ (IQ) thấp: Triệu chứng bệnh nặng hơn về ngôn ngữ, khả năng học và khả năng độc lập. Đối với nhóm trẻ này có thể đến lớn vẫn cần có sự hỗ trợ. 6 - Trẻ tự kỷ chức năng cao (High Function Autism) khi chỉ số trí tuệ (IQ) bình thường hoặc gần bình thường: nhóm trẻ này vẫn có những khó khăn về quan hệ xã hội, khả năng hiểu và thường hay dẫn đến xuất hiện lo lắng và căng thẳng. Tỷ lệ trẻ mắc bệnh tự kỷ Nghiên cứu dịch tễ học đầu tiên được thực hiện từ giữa thập kỷ 60 của thế kỷ XX tại Anh đã đưa ra tỷ lệ hiện mắc tự kỷ ở trẻ em là 1/2.
Từ đó rất nhiều nghiên cứu dịch tễ học đã được tiến hành ở các nước khác nhau, sử dụng các phương pháp và tiêu chí chẩn đoán khác nhau. Tỷ lệ hiện mắc tự kỷ tại Mỹ tăng lên theo thời gian: theo Rabin (1997, Mỹ) có 115.000 trẻ mắc tự kỷ [19]; tỷ lệ hiện mắc tự kỷ theo Baird và cộng sự (1999) là 1/333 [41], [52]; theo Trung tâm kiểm soát và phòng bệnh Mỹ là 1/150 (2007) và 1/110 (2009) trẻ sinh sống; theo Hội tự kỷ Mỹ (2009) cứ 70 trẻ trai sinh ra có 1 trẻ mắc tự kỷ. Tỷ lệ hiện mắc tự kỷ năm 2009 tăng 172% so với những năm 1990 [14], [17]. Tỷ lệ hiện mắc tự kỷ tại Hàn Quốc khá cao: Young Shin Kim và cộng sự nghiên cứu 55.000 trẻ từ 7 đến 12 tuổi tại Hàn Quốc thấy tỷ lệ mắc tự kỷ ở nhóm trẻ này là 1/38 trẻ (2,6%) [35].
Ở Việt Nam cho đến nay chưa có số liệu về tỷ lệ mắc và tỷ lệ lưu hành rối loạn tự kỷ. Nghiên cứu mô hình tàn tật ở trẻ em của khoa Phục hồi Chức năng Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2000-2007 cho thấy số lượng trẻ được chẩn đoán và điều trị tự kỷ ngày càng đông; số trẻ tự kỷ đến khám năm 2007 tăng gấp 50 lần so với năm 2000; số trẻ tự kỷ đến điều trị năm 2007 tăng gấp 33 lần so với năm 2000; xu thế mắc tự kỷ tăng nhanh từ 122% đến 268% trong giai đoạn 2004 đến 2007 so với năm 2000 [1]. Khái niệm chất lượng cuộc sống gia đình 1. Khái niệm chất lượng cuộc sống gia đình * Khái niệm chất lượng cuộc sống: Trong lĩnh vực khuyết tật trí tuệ và khuyết tật phát triển, chất lượng cuộc sống cải thiện khi nhu cầu cơ bản của một người được đáp ứng và cải thiện hơn Thang Long University Library 7 nữa khi con người có cơ hội để theo đuổi những khả năng quan trọng trong đời sống của họ và đạt được những mục tiêu trong hoàn cảnh sống của họ.
Cải thiện chất lượng cuộc sống là khía cạnh nhỏ, không tốn kém, và những điều này riêng biệt với mỗi cá nhân và gia đình [22]. * Khái niệm chất lượng cuộc sống gia đình: Chất lượng cuộc sống gia đình là việc nói đến mức độ trải nghiệm mỗi cá nhân với chất lượng cuộc sống của họ trong hoàn cảnh gia đình, cũng như cách gia đình như một tổng thể các cơ hội để theo đuổi những khả năng quan trọng và đạt được những mục tiêu là một phần trong cộng đồng và xã hội [22]. Tổng quan các phương pháp đánh giá chất lượng cuộc sống và chất lượng cuộc sống gia đình Trên thế giới, các nghiên cứu về chất lượng cuộc sống được bắt đầu từ những năm 60 của thế kỷ XX và liên tục được phát triển cho đến nay. Đã có rất nhiều công trình nghiên cứu tại nhiều quốc gia khác nhau về CLCS, các nhà khoa học quan tâm đến việc định nghĩa khái niệm CLCS, các lĩnh vực của CLCS, xây dựng các công cụ đo CLCS và CLCS của các đối tượng khác nhau.
Hiện nay, có nhiều bộ công cụ đo CLCS, cụ thể như: Bộ công cụ đo của trường Đại học Wiscosin - Madison (Hoa Kỳ) dùng để đo CLCS của các bệnh nhân có vấn đề về sức khỏe tâm thần thông qua các lĩnh vực: sự hài lòng về cuộc sống nói chung; các hoạt động và nghề nghiệp; sự hài lòng, thoải mái về tâm lý; sức khỏe thể chất; mối quan hệ / sự trợ giúp xã hội; kinh tế; hoạt động hàng ngày; các triệu chứng bệnh lý và việc đạt được các mục tiêu. [50] Bộ công cụ đo của Endicott J, Nee J, Harrison W, Blumenthal R. dùng để đo CLCS qua sự hài lòng của cá nhân đối với 8 mặt cơ bản: hoạt động / sức khỏe thể chất; cảm xúc; công việc; việc nhà; học hành; các hoạt động vui chơi giải trí; các mối quan hệ xã hội; các hoạt động chung.