ĐẶT VẤN ĐỀ Tim bẩm sinh là một trong những tổn thƣơng thƣờng gặp trong bệnh lý tim mạch. Theo thống kê cứ 1000 trẻ em đƣợc sinh ra một năm thì có 9 trẻ bị bệnh tim bẩm sinh [1]. Tim bẩm sinh phức tạp dạng một tâm thất đƣợc mô tả là nhóm bệnh tim bẩm sinh có thể có một hoặc hai tâm thất song chỉ có một tâm thất đủ kích thƣớc và chức năng bơm máu đến các cơ quan của cơ thể nhƣ các bệnh: Thiểu sản van ba lá, hội chứng thiểu sản tim trái, teo động mạch phổi không có thông liên thất. Đây là nhóm bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp.
Ngày nay với trình độ phát triển của ngành tim mạch nhi, nhiều phƣơng tiện chẩn đoán hiện đại đƣợc áp dụng do vậy ngày càng nhiều bệnh nhi có tổn thƣơng dạng một tâm thất đƣợc phát hiện [2]. Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh dạng một tâm thất dựa vào các triệu chứng lâm sàng nhƣ tím môi và đầu chi, viêm phổi, chậm tăng cân. Siêu âm Doppler tim giúp chẩn đoán xác định bệnh và thể bệnh. Điều trị bệnh tùy thuộc vào thể bệnh cũng nhƣ giai đoạn của bệnh mà có các phẫu thuật tạm thời khác nhau nhƣ: phẫu thuật thắt hẹp động mạch phổi, phẫu thuật Blalock – Taussig, phẫu thuật Glenn hai hƣớng và cuối cùng là phẫu thuật Fontan… Phẫu thuật Fontan đƣợc thực hiện đầu tiên năm 1968 cho bệnh nhân bị thiểu sản van ba lá và đƣợc công bố năm 1971, là kỹ thuật đƣa trực tiếp máu từ tĩnh mạch hệ thống vào động mạch phổi mà không qua tâm thất phải và đƣợc coi là phẫu thuật thì cuối cho bệnh nhân tim bẩm sinh dạng một tâm thất [3],[4],[5],[6].
Kể từ khi phẫu thuật Fontan đƣợc áp dụng cho nhóm bệnh này đã có rất nhiều các thay đổi về kỹ thuật thực hiện miệng nối đƣa máu từ tĩnh mạch chủ dƣới lên động mạch phổi nhằm giảm tỷ lệ tử vong cũng nhƣ các biến chứng sau mổ nhƣ: phẫu thuật Fontan kinh điển với miệng nối tiểu nhĩ 2 phải vào động mạch phổi; kỹ thuật nối tâm nhĩ phải với tâm thất phải; kỹ thuật đƣa máu từ tĩnh mạch chủ dƣới lên động mạch phổi bằng đƣờng hầm trong tim (Lateral tunnel technique). Đến năm 1990, Marceletti thực hiện nối tĩnh mạch chủ dƣới với động mạch phổi bằng ống nối ngoài tim (Extra cardiac conduit technique) với các ƣu điểm nhƣ giảm tỷ lệ tử vong, biến chứng rối loạn nhịp tim, tắc mạch [7], từ đó đến nay kỹ thuật này đƣợc áp dụng rộng rãi tại các trung tâm phẫu thuật tim trên thế giới. Để chuẩn bị cho phẫu thuật Fontan với ống nối ngoài tim, hầu hết BN đều đƣợc phẫu thuật tạm thời Glenn hai hƣớng (Bidirectional Glenn). Đây là kỹ thuật điều trị không quá phức tạp, có thể không cần tới tuần hoàn ngoài cơ thể, cải thiện tức thì (nhƣng tạm thời) tình trạng bão hòa ô xy trong máu đại tuần hoàn.
Tại Việt nam ngày càng nhiều bệnh nhi đƣợc chẩn đoán tim bẩm sinh dạng một tâm thất, chủ yếu đƣợc làm phẫu thuật thì một (phẫu thuật Glenn hai hƣớng), một số bệnh viện đã tiến hành phẫu thuật Fontan song mới chỉ công bố kết quả ban đầu nhƣ: Trung tâm tim mạch bệnh viện E, viện tim Hà nội, viện tim thành phố Hồ Chí Minh, bệnh viện hữu nghị Việt đức. Để nghiên cứu chỉ định, khả năng áp dụng kỹ thuật cũng nhƣ kết quả phẫu thuật chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: "Nghiên cứu ứng dụng phẫu thuật Fontan với ống nối ngoài tim điều trị tim bẩm sinh dạng một tâm thất tại Trung tâm tim mạch - Bệnh viện E" với hai mục tiêu. Nhận xét đặc điểm tổn thương, chỉ định áp dụng kỹ thuật Fontan với ống nối ngoài tim trong bệnh tim bẩm sinh dạng một tâm thất tại trung tâm tim mạch bệnh viện E. Đánh giá kết quả sớm và trung hạn phẫu thuật Fontan với ống nối ngoài tim trong điều trị tim bẩm sinh dạng một tâm thất tại Trung tâm tim mạch bệnh bệnh viện E.
3 Chƣơng 1 TỔNG QUAN 1. SƠ LƢỢC LỊCH SỬ CHẨN ĐOÁN VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH TIM BẨM SINH DẠNG MỘT TÂM THẤT 1. Định nghĩa Bệnh tim bẩm sinh dạng một tâm thất là nhóm bệnh tim bẩm sinh có thể có một hoặc hai tâm thất song chỉ có một tâm thất đủ kích thƣớc và chức năng bơm máu đến các cơ quan trong cơ thể. Nhƣ vậy bệnh tim bẩm sinh dạng một tâm thất có thể ở dạng thiểu sản tâm thất phải, thiểu sản tâm thất trái, hoặc ở thể không xác định [2].
Lịch sử + Kể từ khi William Harvey mô tả vòng tuần hoàn trong cuốn “De Motu Cordis” đến trƣớc những năm 1940, có nhiều mô tả chức năng của tâm thất phải là một trong hai bơm chính để duy trì tuần hoàn bình thƣờng. Năm 1943, Starr và cộng sự thấy rằng áp lực tĩnh mạch không tăng khi có tổn thƣơng diện rộng của tâm thất phải. Năm 1949, Rodbard và Wagner tiến hành thắt thân ĐMP, nối tiểu nhĩ phải vào ĐMP [8]. + Năm 1958: William Wallace Lumpkin Glenn phẫu thuật đầu tiên cho một bé trai 7 tuổi, chẩn đoán: hẹp phổi, thiểu sản thất phải.
Đây là phẫu thuật Glenn kinh điển [9].Alex Haller thực hiện và báo cáo phẫu thuật Bidirectional Glenn, gọi là phẫu thuật Glenn hai hƣớng, giúp cho máu lên cả hai phổi [10]. + Năm 1968, Francis Fontan (phẫu thuật viên ngƣời Pháp) đã tiến hành phẫu thuật nối tiểu nhĩ phải vào động mạch phổi, khâu kín lỗ van ba lá, vá lỗ thông liên nhĩ cho BN thiểu sản van ba lá. Năm 1971, Fontan và Baudet cùng 4 với cộng sự đã công bố kết quả của phẫu thuật trên và đƣợc đặt tên phẫu thuật là Fontan [7],[11]. + Năm 1988, Mar de Leval và cộng sự tiến hành phẫu thuật Fontan với miệng nối ở trong tim [7],[12].
+ Năm 1990, Marceletti và cộng sự cải tiến phẫu thuật Fontan với miệng nối ngoài tim bằng mạch nhân tạo [6],[7]. + Ngoài ra vào những năm 1970, Bjork và cộng sự mô tả kỹ thuật sử dụng động mạch có van để nối nhĩ phải với động mạch phổi trong điều trị thiểu sản van ba lá, song kỹ thuật này ít đƣợc áp dụng [3]. + Tại Việt nam: phẫu thuật Fontan mới chỉ tiến hành tại một số bệnh viện nhƣ: viện tim thành phố Hồ Chí Minh, bệnh viện tim Hà nội, Trung tâm tim mạch bệnh viện E với những báo cáo kết quả ban đầu. GIẢI PHẪU TIM Tim là một khối cơ rỗng, có chức năng nhƣ một máy bơm vừa hút máu TM về tim và đẩy máu đi nuôi cơ thể và lên phổi để trao đổi khí [13].
Tim có bốn buồng bao gồm tâm nhĩ phải, tâm nhĩ trái, tâm thất phải và tâm thất trái. Hai tâm nhĩ đƣợc ngăn cách bởi vách gian nhĩ. Hai tâm thất đƣợc ngăn cách bởi vách gian thất, vách gian thất bao gồm phần cơ ở phía dƣới, dày, lồi sang phải và phần màng mỏng ở phía trên. Bên phải, tâm nhĩ phải và tâm thất phải thông với nhau qua lỗ nhĩ thất phải có van nhĩ thất phải hay van ba lá.
Bên trái, tâm nhĩ trái và tâm thất trái thông với nhau qua lỗ nhĩ thất trái, có van nhĩ thất trái hay van hai lá. Các van nhĩ thất có tác dụng cho máu đi theo một chiều từ tâm nhĩ xuống tâm thất.1: Giải phẫu tim [14] Đƣờng kính của các buồng tim và vòng van tim ở trẻ em thay đổi theo tuổi, theo diện tích da, đến tuổi trƣởng thành kích thƣớc tim không thay đổi. Thực hành lâm sàng thƣờng đo kích thƣớc của buồng tim, đƣờng kính vòng van trên máy siêu âm Doppler tim. Dựa trên cân nặng và chiều cao cơ thể tính chỉ số bề mặt cơ thể BSA (Body Surface Area), sau đó đối chiếu kích thƣớc của buồng tim, vòng van tim với chỉ số BSA để tính ra điểm z (z score).
Nếu điểm z từ -2 đến 2 là bình thƣờng, điểm z < -2 là thiểu sản [15]. Có nhiều công thức tính chỉ số BSA, song trên thực tế lâm sàng hay sử dụng công thức của Du Bois [15]: BSA = 0.725 (W: cân nặng theo kg; H: chiều cao theo cm) 6 Nghiên cứu của Michael D. Pettersen thực hiện trên 813 trẻ từ 1 ngày đến 18 tuổi tại bệnh viện nhi ở Michigan, Hoa Kì (Children’s Hospital of Michigan) từ năm 2001 đến 2003. Đối tƣợng nghiên cứu đƣợc đo cân nặng và chiều cao, tính chỉ số BSA, và siêu âm Doppler tim đo kích thƣớc các buồng tim.
Từ đó đƣa ra bảng mô tả kích thƣớc buồng tim và đƣờng kính vòng van tim dựa trên chỉ số BSA [15]. Trên cơ sở đo kích thƣớc của buồng tâm thất để chẩn đoán xác định mức độ của bệnh lý tim bẩm sinh nói chung và bệnh lý tâm thất nói riêng.1: Đường kính tâm thất phải cuối kì tâm trương so với chỉ số BSA [15] 7 Biểu đồ 1.2: Đường kính thất trái cuối kì tâm trương so với chỉ số BSA [15] 1. CÁC THỂ TỔN THƢƠNG TIM BẨM SINH DẠNG MỘT TÂM THẤT 1. Thiểu sản tâm thất phải Các bệnh trong nhóm này BN bị thiểu sản tâm thất bên phải, tâm thất đảm bảo chức năng bơm máu đi nuôi cơ thể là tâm thất trái.
Bao gồm các bệnh thƣờng gặp sau [8]. + Thiểu sản van ba lá có thể kèm theo đảo gốc động mạch hoặc không. + Thất trái hai đƣờng vào có thể kèm đảo gốc động mạch hoặc không. + Teo phổi có vách liên thất nguyên vẹn… 1.
Thiểu sản van ba lá Thiểu sản van ba lá là tổn thƣơng thƣờng gặp nhất của bệnh tim bẩm sinh dạng một tâm thất thiểu sản thất phải. Tổn thƣơng này đƣợc phẫu thuật thành công đầu tiên vào những năm 60 của thế kỷ trƣớc bởi Fontan [4]. Thiểu sản van ba lá do sự không phát triển của van ba lá, có thể ở cột cơ, dây chằng van ba lá hoặc mô van. Vì thiểu sản van ba lá nên BN chỉ sống đƣợc khi có lỗ 8 thông liên nhĩ hoặc lỗ thông liên thất.
Thiểu sản van ba lá có thể phối hợp với các tổn thƣơng khác nhƣ thiểu sản van động mạch phổi, đảo gốc động mạch.2: Bệnh thiểu sản van ba lá [16] 1. Tâm thất trái hai đường vào Thất trái hai đƣờng vào (Double inlet left ventricle) là bệnh tim bẩm sinh hiếm gặp, chiếm khoảng 1% tổn thƣơng tim bẩm sinh [17]. Tổn thƣơng bao gồm: đảo gốc động mạch (ĐMC xuất phát từ tâm thất phải, ĐMP xuất phát từ tâm thất trái), tâm thất phải thƣờng teo nhỏ, van ba lá bị hẹp hoặc teo nhỏ, cả van hai lá và van ba lá cùng đổ vào tâm thất trái. BN có thông liên nhĩ và thông liên thất [18],[19].3: Bệnh tâm thất trái hai đƣờng vào [19] 1.