Luận án tiến sĩ: Tần suất thalassemia và bệnh hemoglobin trong cộng đồng Khmer Đồng bằng sông Cửu Long

• Tác giả: Lê Thị Hoàng Mỹ
• Người hướng dẫn: GS. Phạm Quang Vinh
• Trường học: Trường Đại học Y Hà Nội
• Chuyên ngành: Huyết học và Truyền máu
• Đề tài: Nghiên cứu tần suất, đặc điểm thalassemia và các bệnh hemoglobin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở đồng bằng sông Cửu Long
• Loại tài liệu: Luận án tiến sĩ y học
• Địa điểm: Hà Nội

• LỜI CẢM ƠN
• LỜI CAM ĐOAN
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. Đại cương về cấu trúc và chức năng của hemoglobin
• 1.2. Phân loại bệnh hemoglobin và cơ chế bệnh sinh
• 1.2.1. Phân loại bệnh hemoglobin
• 1.2.2. Hội chứng thalassemia
• 1.2.3. Hemoglobin biến thể
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2. Tiêu chuẩn chọn đối tượng
• 2.3. Tiêu chuẩn loại trừ
• 2.4. Phương pháp nghiên cứu
• 2.4.1. Thiết kế nghiên cứu: mô tả cắt ngang
• 2.4.2. Phương pháp chọn mẫu
• 2.4.3. Nội dung nghiên cứu
• 2.4.4. Phương pháp thu thập số liệu
• 2.4.5. Phương pháp hạn chế các sai số hệ thống
• 2.4.6. Phương pháp xử lý số liệu
• 2.4.7. Vấn đề đạo đức trong nghiên cứu
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
• 3.2. Tần suất các thể thalassemia và bệnh Hb, tỉ lệ các kiểu đột biến gen globin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở ĐBSCL
• 3.3. Tỉ lệ mang gen thalassemia và HbE theo nơi cư trú
• 3.4. Tỉ lệ các kiểu đột biến gen globin trong cộng đồng dân tộc Khmer ĐBSCL
• 3.5. Đặc điểm lâm sàng và huyết học các thể thalassemia và bệnh Hb trong cộng đồng dân tộc Khmer ở ĐBSCL
• 3.5.1. Đặc điểm lâm sàng của các thể thalassemia và bệnh Hb
• 3.5.2. Đặc điểm huyết học của các thể thalassemia và bệnh Hb
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Đặc điểm chung của đối tượng nghiên cứu
• 4.2. Tần suất các thể thalassemia và bệnh hemoglobin, tỉ lệ các kiểu đột biến gen globin trong cộng đồng dân tộc Khmer ở ĐBSCL
• 4.3. Tần suất các thể thalassemia và bệnh hemoglobin
• 4.4. Tỉ lệ các kiểu đột biến gen globin
• 4.5. Đặc điểm lâm sàng và huyết học các thể thalassemia và bệnh Hb trong cộng đồng dân tộc Khmer ở ĐBSCL
• 4.5.1. Đặc điểm lâm sàng của các thể thalassemia và bệnh Hb
• 4.5.2. Đặc điểm huyết học của các thể thalassemia và bệnh lý Hb
• CÔNG TRÌNH ĐÃ CÔNG BỐ LIÊN QUAN ĐẾN LUẬN ÁN
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC
• Phụ lục 1. DANH MỤC BẢNG
• Phụ lục 2. DANH MỤC BIỂU ĐỒ
• Phụ lục 3. DANH MỤC HÌNH

I. Tổng quan về Thalassemia và bệnh hemoglobin

Thalassemia và bệnh hemoglobin là nhóm bệnh di truyền phổ biến, gây ra bởi đột biến gen ảnh hưởng đến tổng hợp chuỗi globin. Thalassemia được phân loại thành α-thalassemia và β-thalassemia, tùy thuộc vào chuỗi globin bị ảnh hưởng. Bệnh hemoglobin bao gồm các biến thể cấu trúc của hemoglobin, như HbE, phổ biến ở người Khmer. Nghiên cứu này tập trung vào tần suất thalassemia và bệnh hemoglobin trong cộng đồng người Khmer tại Đồng bằng sông Cửu Long, một khu vực có tỷ lệ mắc bệnh cao.

1.1. Cơ chế bệnh sinh

Thalassemia và bệnh hemoglobin gây ra do đột biến gen globin, dẫn đến thiếu máu tan máu bẩm sinh. Các đột biến này làm giảm hoặc ngừng tổng hợp chuỗi globin, gây ra sự mất cân bằng trong cấu trúc hemoglobin. Hemoglobinopathies như HbE là kết quả của sự thay thế acid amin trong chuỗi globin, ảnh hưởng đến chức năng vận chuyển oxy của hemoglobin.

1.2. Phân loại bệnh

Bệnh được phân loại thành α-thalassemia, β-thalassemia, và các biến thể hemoglobin như HbE. α-thalassemia liên quan đến đột biến gen α-globin, trong khi β-thalassemia liên quan đến gen β-globin. Hemoglobinopathies bao gồm các biến thể cấu trúc như HbE, phổ biến ở người Khmer.

II. Tần suất và đặc điểm bệnh ở người Khmer

Nghiên cứu này xác định tần suất thalassemia và bệnh hemoglobin trong cộng đồng người Khmer tại Đồng bằng sông Cửu Long. Kết quả cho thấy tỷ lệ mang gen β-thalassemia khoảng 1.56-1.7%, và HbE lên đến 20-30%. Điều này cho thấy nguy cơ cao của các thể bệnh phối hợp trong cộng đồng này.

2.1. Tần suất bệnh

Tỷ lệ mang gen β-thalassemia và HbE ở người Khmer cao hơn so với các dân tộc khác tại Việt Nam. Tần suất thalassemia và bệnh hemoglobin được xác định thông qua các xét nghiệm huyết học và phân tích gen.

2.2. Đặc điểm lâm sàng

Các thể bệnh thalassemia và hemoglobinopathies ở người Khmer có biểu hiện lâm sàng đa dạng, từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng bao gồm thiếu máu, vàng da, và lách to. Chẩn đoán thalassemia và bệnh hemoglobin dựa trên các chỉ số huyết học và phân tích gen.

III. Phương pháp nghiên cứu và kết quả

Nghiên cứu sử dụng phương pháp mô tả cắt ngang, thu thập dữ liệu từ cộng đồng người Khmer tại Đồng bằng sông Cửu Long. Các xét nghiệm huyết học và phân tích gen được thực hiện để xác định tần suất thalassemia và bệnh hemoglobin. Kết quả cho thấy sự phân bố các kiểu đột biến gen globin và tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng.

3.1. Phương pháp nghiên cứu

Nghiên cứu sử dụng các kỹ thuật như điện di mao quản, PCR, và phân tích gen để xác định các đột biến gen globin. Tầm soát thalassemia được thực hiện thông qua các chỉ số huyết học như MCV và MCH.

3.2. Kết quả nghiên cứu

Kết quả cho thấy tỷ lệ mang gen β-thalassemia và HbE cao trong cộng đồng người Khmer. Các kiểu đột biến gen globin phổ biến được xác định, cung cấp dữ liệu quan trọng cho chẩn đoán và điều trị thalassemia.

IV. Ý nghĩa và ứng dụng thực tiễn

Nghiên cứu này cung cấp dữ liệu quan trọng về tần suất thalassemia và bệnh hemoglobin trong cộng đồng người Khmer tại Đồng bằng sông Cửu Long. Kết quả nghiên cứu có ý nghĩa trong việc xây dựng các chương trình tầm soát thalassemia và dự phòng bệnh trong cộng đồng.

4.1. Ứng dụng trong y tế

Dữ liệu từ nghiên cứu giúp cải thiện chẩn đoán thalassemia và bệnh hemoglobin, đồng thời hỗ trợ các chương trình tầm soát và tham vấn di truyền trong cộng đồng.

4.2. Giảm gánh nặng bệnh tật

Việc xác định tần suất bệnh và các kiểu đột biến gen giúp giảm gánh nặng bệnh tật thông qua các biện pháp dự phòng và điều trị thalassemia hiệu quả.