Nghiên Cứu Siêu Âm và Sinh Hóa Trong Sàng Lọc Trước Sinh Hội Chứng Down

Luận văn tốt nghiệp y tế nghiên cứu nghiên cứu đặc điểm siêu âm và sinh hóa trong sàng lọc trước sinh hội chứng down vào quý i thai kỳ, điều tra thực trạng, phân tích số liệu, đề

• Tác giả: Láng Thị Phương Anh
• Người hướng dẫn: PGS. Nguyễn Thị Trang
• Trường học: Đại Học Quốc Gia Hà Nội
• Chuyên ngành: Kỹ Thuật Xét Nghiệm
• Đề tài: Nghiên Cứu Siêu Âm và Sinh Hóa Trong Sàng Lọc Trước Sinh Hội Chứng Down
• Loại tài liệu: Khóa Luận Tốt Nghiệp
• Năm xuất bản: 2023
• Địa điểm: Hà Nội

Mục lục chi tiết

• LỜI CẢM ƠN
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
• 1.1. Cơ chế phát sinh
• 1.2. Tình hình Hội chứng Down trên thế giới và tại Việt Nam
• 1.3. Các phương pháp sàng lọc
• 1.4. Các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn
• 1.5. Sàng lọc dựa trên tuổi mẹ
• 1.6. Sàng lọc dựa vào tiền sử mang thai
• 1.7. Dựa vào các điểm siêu âm thai
• 1.8. Phương pháp sàng lọc không xâm lấn (Non-Invasive Prenatal genetic Testing - NIPT)
• 1.9. Các phương pháp chẩn đoán trước sinh có xâm lấn
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2. Tiêu chuẩn lựa chọn. Tiêu chuẩn loại trừ
• 2.3. Địa điểm và thời gian nghiên cứu
• 2.4. Phương pháp nghiên cứu
• 2.5. Thiết kế nghiên cứu
• 2.6. Quy trình nghiên cứu
• 2.7. Cỡ mẫu nghiên cứu
• 2.8. Phương pháp thu thập số liệu
• 2.9. Đạo đức nghiên cứu
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Mô tả một số đặc điểm của đối tượng nghiên cứu
• 3.2. So sánh phân bố tuổi mẹ, chỉ số sinh hóa, KSSG giữa thai bình thường và thai Trisomy 21
• 3.3. Các phương trình mô hình và biến số
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Mô tả một số yếu tố nguy cơ liên quan đến hội chứng Down
• 4.2. Mối liên quan giữa chỉ số sinh hóa (free β-hCG, PAPP-A) và khoảng sáng sau gáy (NT) với tuổi thai và hiệu chỉnh các chỉ số này theo tuổi thai
• 4.3. Các phương trình mô hình và biến số
• 5. CHƯƠNG 5: KẾT LUẬN
• 5.1. Mô tả một số đặc điểm của đối tượng nghiên cứu
• 5.2. Các phương trình mô hình và biến số
• TÀI LIỆU THAM KHẢO

Tóm tắt

I. Tổng Quan Về Nghiên Cứu Siêu Âm và Sinh Hóa Trong Sàng Lọc Trước Sinh

Nghiên cứu siêu âm và sinh hóa trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down là một lĩnh vực quan trọng trong y học hiện đại. Hội chứng Down, hay trisomy 21, là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Việc phát hiện sớm hội chứng này thông qua các phương pháp sàng lọc không xâm lấn như siêu âm và xét nghiệm sinh hóa có thể giúp các bậc phụ huynh chuẩn bị tốt hơn cho sự ra đời của trẻ. Nghiên cứu này không chỉ cung cấp thông tin về tỷ lệ mắc hội chứng Down mà còn giúp cải thiện các phương pháp sàng lọc hiện tại.

1.1. Định Nghĩa và Tầm Quan Trọng Của Hội Chứng Down

Hội chứng Down (trisomy 21) là một rối loạn di truyền do sự hiện diện của một bản sao thừa của nhiễm sắc thể 21. Tình trạng này gây ra nhiều vấn đề về phát triển thể chất và trí tuệ. Việc phát hiện sớm hội chứng này có thể giúp gia đình chuẩn bị tốt hơn cho những thách thức trong tương lai.

1.2. Các Phương Pháp Sàng Lọc Trước Sinh Hiện Nay

Các phương pháp sàng lọc trước sinh hiện nay bao gồm siêu âm và xét nghiệm sinh hóa. Siêu âm giúp phát hiện các dấu hiệu bất thường trong phát triển của thai nhi, trong khi xét nghiệm sinh hóa đo lường các chỉ số trong máu của mẹ để đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down.

II. Thách Thức Trong Việc Sàng Lọc Trước Sinh Hội Chứng Down

Mặc dù có nhiều phương pháp sàng lọc, nhưng việc phát hiện hội chứng Down vẫn gặp nhiều thách thức. Một trong những vấn đề lớn nhất là độ chính xác của các xét nghiệm. Nhiều trường hợp có thể cho kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả, dẫn đến sự lo lắng không cần thiết cho các bậc phụ huynh. Ngoài ra, việc tiếp cận các phương pháp sàng lọc cũng không đồng đều giữa các khu vực, gây khó khăn cho nhiều gia đình.

2.1. Độ Chính Xác Của Các Phương Pháp Sàng Lọc

Độ chính xác của các phương pháp sàng lọc như siêu âm và xét nghiệm sinh hóa có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố, bao gồm tuổi của mẹ và tình trạng sức khỏe. Nghiên cứu cho thấy rằng độ chính xác của các xét nghiệm này có thể dao động từ 70% đến 90%.

2.2. Khó Khăn Trong Việc Tiếp Cận Dịch Vụ Sàng Lọc

Nhiều gia đình, đặc biệt là ở vùng nông thôn, gặp khó khăn trong việc tiếp cận các dịch vụ sàng lọc trước sinh. Điều này có thể dẫn đến việc không phát hiện sớm hội chứng Down, ảnh hưởng đến sự chuẩn bị của gia đình.

III. Phương Pháp Nghiên Cứu Siêu Âm và Sinh Hóa Trong Sàng Lọc

Nghiên cứu siêu âm và sinh hóa trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down thường sử dụng các phương pháp như siêu âm 2D và xét nghiệm máu để đo lường các chỉ số sinh hóa. Siêu âm 2D giúp xác định các dấu hiệu bất thường như khoang sáng sau gáy, trong khi xét nghiệm máu đo lường nồng độ của các protein như PAPP-A và hCG. Sự kết hợp giữa hai phương pháp này có thể nâng cao độ chính xác trong việc phát hiện hội chứng Down.

3.1. Siêu Âm 2D Trong Sàng Lọc

Siêu âm 2D là một công cụ quan trọng trong việc phát hiện các dấu hiệu bất thường của thai nhi. Kỹ thuật này cho phép bác sĩ quan sát hình ảnh của thai nhi và phát hiện các bất thường như khoang sáng sau gáy, một chỉ số quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down.

3.2. Xét Nghiệm Sinh Hóa Trong Sàng Lọc

Xét nghiệm sinh hóa đo lường nồng độ của các chỉ số như PAPP-A và hCG trong máu của mẹ. Những chỉ số này có thể giúp đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down, với nồng độ cao của hCG thường liên quan đến nguy cơ cao hơn.

IV. Ứng Dụng Thực Tiễn Của Nghiên Cứu Siêu Âm và Sinh Hóa

Nghiên cứu siêu âm và sinh hóa trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down đã mang lại nhiều ứng dụng thực tiễn. Các phương pháp này không chỉ giúp phát hiện sớm hội chứng Down mà còn cung cấp thông tin quan trọng cho các bác sĩ và gia đình trong việc đưa ra quyết định. Việc áp dụng các phương pháp này có thể giúp giảm tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down và cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ em và gia đình.

4.1. Giảm Tỷ Lệ Sinh Con Mắc Hội Chứng Down

Việc phát hiện sớm hội chứng Down thông qua siêu âm và xét nghiệm sinh hóa có thể giúp giảm tỷ lệ sinh con mắc hội chứng này. Các bậc phụ huynh có thể đưa ra quyết định thông minh hơn về việc tiếp tục thai kỳ.

4.2. Cải Thiện Chất Lượng Cuộc Sống

Nghiên cứu cho thấy rằng việc phát hiện sớm hội chứng Down có thể cải thiện chất lượng cuộc sống cho trẻ em và gia đình. Các bậc phụ huynh có thể chuẩn bị tốt hơn cho những thách thức mà trẻ sẽ phải đối mặt.

V. Kết Luận Về Nghiên Cứu Siêu Âm và Sinh Hóa Trong Sàng Lọc

Nghiên cứu siêu âm và sinh hóa trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down là một lĩnh vực quan trọng, giúp phát hiện sớm và giảm thiểu rủi ro cho thai nhi. Mặc dù còn nhiều thách thức, nhưng việc áp dụng các phương pháp này có thể mang lại nhiều lợi ích cho gia đình và xã hội. Tương lai của nghiên cứu này hứa hẹn sẽ tiếp tục phát triển với sự tiến bộ của công nghệ và khoa học.

5.1. Tương Lai Của Nghiên Cứu Siêu Âm và Sinh Hóa

Tương lai của nghiên cứu siêu âm và sinh hóa trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down sẽ tiếp tục phát triển với sự tiến bộ của công nghệ. Các phương pháp mới có thể nâng cao độ chính xác và giảm thiểu rủi ro cho thai nhi.

5.2. Tầm Quan Trọng Của Giáo Dục và Nhận Thức

Giáo dục và nâng cao nhận thức về hội chứng Down và các phương pháp sàng lọc là rất quan trọng. Các bậc phụ huynh cần được thông tin đầy đủ để đưa ra quyết định đúng đắn cho sức khỏe của thai nhi.

Trích đoạn nội dung tài liệu

¾I HÞC QUÞC GIA HÀ NÞI TR¯ÞNG ¾I HÞC Y D¯þC ------------------------------ L¯¡NG THÞ PH¯¡NG ANH NGHIÊN CþU ¾C IÞM SIÊU ÂM VÀ SINH HÓA TRONG SÀNG LÞC TR¯ÞC SINH HÞI CHþNG DOWN VÀO QUÝ I THAI Kþ T¾I BÞNH VIÞN PHþ S¾N TRUNG ¯¡NG KHÓA LU¾N TÞT NGHIÞP ¾I HÞC NGÀNH Kþ THU¾T XÉT NGHIÞM Khóa: QH.Y Ng±ßi h±ßng d¿n: PGS. NGUYÞN THÞ TRANG ThS.LÊ THÞ MINH PH¯¡NG Hà Nßi_2023 LÞI C¾M ¡N ß hoàn thành lu¿n vn này, tôi xin bày tß lòng bi¿t ¡n vô cùng sâu s¿c ¿n sÿ h±ßng d¿n và chß b¿o t¿n tình cÿa Cô h±ßng d¿n ThS.BS Lê Thß Minh Ph±¡ng 3 Bß môn Y D±ÿc hßc c¡ sß 3 Tr±ßng ¿i hßc Y D±ÿc - ¿i hßc Qußc gia Hà Nßi. Cô luôn là t¿m g±¡ng sáng ß tôi hßc hßi vß trình ß chuyên môn, tác phong làm vißc và sÿ t¿n tâm trong công vißc. Tôi vô cùng bi¿t ¡n Cô PGS.

Nguyßn Thß Trang ã luôn t¿o nhÿng ißu kißn tßt nh¿t ß tôi có thß hoàn thành lu¿n vn. Tôi cing xin gÿi lßi c¿m ¡n chân thành nh¿t tßi: - Ban Giám hißu, Phòng ào t¿o ¿i hßc, Th± vißn Tr±ßng ¿i hßc Y d±ÿc- ¿i hßc Qußc gia Hà Nßi. - Ban lãnh ¿o Bßnh vißn Phÿ s¿n Trung ±¡ng, các phòng ban, các bác s) và nhân viên y t¿ t¿i bßnh vißn ã t¿o ißu kißn giúp ÿ trong quá trình thu th¿p sß lißu. - C¿m ¡n ß tài c¡ sß c¿p tr±ßng ¿i hßc Y D±ÿc, HQGHN: Nghiên cÿu ¿c ißm mßt sß chß sß sinh hóa và siêu âm thai trong sàng lßc tr±ßc sinh hßi chÿng Down ß quý I thai kÿ t¿i Bßnh vißn Phÿ s¿n Trung ±¡ng.

- Gia ình và b¿n bè, nhÿng ng±ßi ã luôn ßng hành và ÿng hß tôi trong sußt quá trình thÿc hißn. Hà Nßi, ngày 28 tháng 05 nm 2023 Tác gi¿ L±¡ng Thß Ph±¡ng Anh B¾NG KÝ HIÞU VÀ CÁC CHþ VI¾T T¾T AC amniocentesis ³ - hCG Beta-human chorionic gonadotropin cs Cßng sÿ CVS chorionic villus sampling DTBS Dß t¿t b¿m sinh HC hßi chÿng NST Nhißm s¿c thß PAPP 3 A Pregnancy Associated Plasma Protein - A NT Kho¿ng sáng sau gáy SLTS sàng lßc tr±ßc sinh T21 trisomy 21 WHO Tß chÿc Y t¿ th¿ gißi KSSG, NT Kho¿ng sáng sau gáy MþC LþC LÞI C¾M ¡N. 2 B¾NG KÝ HIÞU VÀ CÁC CHþ VI¾T T¾T. 1 Ch±¡ng 1: TÞNG QUAN.

C¡ ch¿ phát sinh. Tình hình Hßi chÿng Down trên th¿ gißi và t¿i Vißt Nam. Các ph±¡ng pháp sàng lßc. Các ph±¡ng pháp sàng lßc tr±ßc sinh không xâm l¿n.

Sàng lßc dÿa trên tußi m¿. Sàng lßc dÿa vào tißn sÿ mang thai. Dÿa vào ¿c ißm siêu âm thai. Ph±¡ng pháp sàng lßc không xâm l¿n (Non- Invasive Prenatal genetic Testing- NIPT).

Các ph±¡ng pháp ch¿n oán tr±ßc sinh có xâm l¿n. 10 CH¯¡NG 2 ÞI T¯þNG VÀ PH¯¡NG PHÁP NGHIÊN CþU. ßi t±ÿng nghiên cÿu. Tiêu chu¿n lÿa chßn.

Tiêu chu¿n lo¿i trÿ. ßa ißm và thßi gian nghiên cÿu. Ph±¡ng pháp nghiên cÿu. Thi¿t k¿ nghiên cÿu.

Quy trình nghiên cÿu. Cÿ m¿u nghiên cÿu. Ph±¡ng pháp thu th¿p sß lißu. ¿o ÿc nghiên cÿu.

14 CH¯¡NG 3: K¾T QU¾ NGHIÊN CþU. Mô t¿ mßt sß ¿c ißm cÿa ßi t±ÿng nghiên cÿu. So sánh phân bß tußi m¿, chß sß sinh hóa, KSSG giÿa thai bình th±ßng và thai Trisomy 21.3 Các ph±¡ng trình mô hình và bi¿n sß. 21 CH¯¡NG 4: BÀN LU¾N.

Mô t¿ mßt sß y¿u tß nguy c¡ liên quan ¿n hßi chÿng Down. Mßi liên quan giÿa chß sß sinh hóa (free ³-hCG, PAPP-A) và kho¿ng sáng sau gáy (NT) vßi tußi thai và hißu chßnh các chß sß này theo tußi thai.3 Các ph±¡ng trình mô hình và bi¿n sß. 33 CH¯¡NG 5: K¾T LU¾N. Mô t¿ mßt sß ¿c ißm cÿa ßi t±ÿng nghiên cÿu .2 Các ph±¡ng trình mô hình và bi¿n sß.

37 TÀI LIÞU THAM KH¾O. 38 DANH MþC B¾NG B¿ng 3. Phân bß tußi thai phÿ trong nghiên cÿu. Tißn sÿ cÿa thai phÿ.

Tÿ lß thai m¿c hßi chÿng Down. Các b¿t th±ßng hình thái phát hißn trên siêu âm .5 Giá trß cÿa KSSG ß phát hißn thai hßi chÿng Down .6 Hißu chßnh chß sß sinh hóa free ³-hCG theo tußi thai.7 Hißu chßnh chß sß sinh hóa PAPP-A theo tußi thai.8 Hißu chßnh chß sß sinh hóa NT theo tußi thai. 23 i DANH MþC HÌNH Hình 1. K¿t qu¿ karyotype 47,XX,+21.

Bißu ß phân bß tußi thai. Bißu ß ±ßng ROC cÿa các ng±ÿng KSSG. Phân bß chß sß tußi m¿ giÿa t¿p dÿ lißu thai bình th±ßng và thai Down. Phân bß chß sß ³-hCG giÿa t¿p dÿ lißu thai bình th±ßng và thai Down.

Phân bß chß sß MoM PAPP-A giÿa t¿p dÿ lißu thai bình th±ßng và thai Down. Phân bß chß sß KSSG giÿa t¿p dÿ lißu thai bình th±ßng và thai Down. Mßi t±¡ng quan giÿa f³-HCG và tußi thai. Mßi t±¡ng quan giÿa PAPP-A và tußi thai.

22 Nh¿n xét: Nßng ß PAPP-A tng d¿n theo tußi thai.( p<0,05) Có công thÿc y= 1,54- 7,32E- 3*tußi thai. Mßi t±¡ng quan giÿa NT và tußi thai. 24 ii ¾T V¾N Þ Hßi chÿng Down (Trisomy 21) là mßt trong nhÿng b¿t th±ßng hay g¿p ß thai nhi và tr¿ s¡ sinh. Nguyên nhân gây ra dß t¿t b¿m sinh ó là: do rßi lo¿n v¿t ch¿t di truyßn, do tác nhân môi tr±ßng, b¿t th±ßng c¡ thß bß m¿, do c¿ v¿t ch¿t và di truyßn.

Trong ó, dß t¿t do rßi lo¿n v¿t ch¿t di truyßn gây h¿u qu¿ n¿ng nß nh¿t. Tr¿ sinh ra ph¿i ßi m¿t vßi khuy¿t t¿t tâm th¿n v¿n ßng, nh¿n thÿc; m¿c các dß t¿t vß tim và th¿n ho¿c th¿m chí d¿n ¿n tÿ vong ngay tÿ khi tr¿ sinh ra. M¿c dù các hßi chÿng trisomy không th±ßng g¿p nh± các bßnh lý m¿c ph¿i nh±ng nó là gánh n¿ng vß tâm lý, kinh t¿ cho c¿ gia ình và xã hßi, là thißt thòi lßn cho tr¿ m¿c hßi chÿng trisomy. Do ó, sàng lßc tr±ßc sinh hßi chÿng trisomy là vô cùng c¿n thi¿t, quan trßng nh¿m có nhÿng phát hißn, can thißp sßm nh¿t.

ß ch¿n oán nhÿng b¿t th±ßng vß NST cÿa thai nhi, thai phÿ c¿n làm các xét nghißm nh± chßc ßi, sinh thi¿t gai rau, tuy ß chính xác cao nh±ng tÿ lß rÿi ro r¿t lßn. Do v¿y, ß gi¿m bßt rÿi ro, tr±ßc khi ti¿n hành nhÿng kÿ thu¿t xâm l¿n, chúng ta nên thÿc hißn các xét nghißm sàng lßc ß lo¿i bßt nhÿng thai nhi có nguy c¡ th¿p bß dß t¿t b¿m sinh. Vì v¿y các phòng xét nghißm th±ßng siêu âm và chß ßnh các xét nghißm sàng lßc nh± double test ß thai kÿ quý I. ßi vßi xét nghißm double test, các k¿t qu¿ ßnh l±ÿng ³-HCG và PAPP-A máu, k¿t hÿp vßi k¿t qu¿ siêu âm thai nh± kho¿ng sáng sau gáy (NT), chißu dài ¿u mông (CRL),.ß tính ra tÿ lß nguy c¡ có ß chính xác lên ¿n 90% và tÿ lß d±¡ng tính gi¿ 5%.

Tuy nhiên giá trß này có thß thay ßi theo các y¿u tß ¿c tr±ng cÿa tÿng qu¿n thß[1]. Trong mßt sß nghiên cÿu g¿n ây ã chß ra sÿ sai khác cÿa giá trß trung vß qu¿n thß nghiên cÿu vßi các giá trß có s¿n cÿa ph¿n mßm, tÿ ây giúp c¿i thißn ß úng và ß tin c¿y cÿa các giá trß sàng lßc. Do ó chúng tôi làm nghiên cÿu này vßi hai mÿc tiêu: 1. Mô t¿ ¿c ißm cÿa mßt sß chß sß siêu âm và sinh hóa ß thai nhi m¿c hßi chÿng Down vào quý I thai kÿ.

Xác ßnh mßi liên quan cÿa mßt sß chß sß siêu âm và sinh hóa vßi nguy c¡ thai m¿c hßi chÿng Down vào quý I thai kÿ. 1 Ch±¡ng 1: TÞNG QUAN 1.1 ßnh ngh)a Hßi chÿng Down (Trisomy 21) là mßt rßi lo¿n phát trißn do thÿa mßt nhißm s¿c thß sß 21. Tình tr¿ng d± NST 21 có thß x¿y ra trong c¿ mßt o¿n NST, ±ÿc gßi là hßi chÿng Down chuyßn o¿n. Hßi chÿng Down là mßt rßi lo¿n phát trißn gây ra suy y¿u trong kh¿ nng nh¿n thÿc và phát trißn thß ch¿t.

Hßi chÿng Down hay g¿p nh¿t trong các hßi chÿng có bißu hißn rßi lo¿n NST ß tr¿ s¡ sinh sßng. Nm 1846, Seguin l¿n ¿u tiên mô t¿ nhÿng ¿c ißm hình thái cÿa bßnh vßi tên gßi <Furfuraceous Idiocy=. Nm 1866, John Langdon Down ã mô t¿ mßt sß bßnh nhân ch¿m trí tuß vßi nhÿng d¿u hißu vß hình thái r¿t ¿c tr±ng: m¿t tròn, khe m¿t x¿ch, n¿p qu¿t, hình ¿nh b¿t th±ßng vß n¿p g¿p ß lòng bàn tay và gi¿m tr±¡ng lÿc c¡.Nm 1959, Lejeune và cßng sÿ ã phát hißn ß nhÿng bßnh nhân m¿c hßi chÿng Down có 47 NST và thÿa 1 NST sß 21. Tÿ lß, dßch tß Tÿ lß m¿c ph¿i hßi chÿng Down ±ÿc ±ßc tính bßi Tß chÿc Y t¿ Th¿ gißi (WHO) là kho¿ng 1/1000 ¿n 1/1100 tr¿ s¡ sinh.

Vißc xác ßnh hßi chÿng Down có thß ±ÿc thÿc hißn qua các ph±¡ng pháp nh± xét nghißm m¿u rßi DNA, xét nghißm tr±ßc sinh, ho¿c xét nghißm trÿc ti¿p sau sinh. ißu này cung c¿p cho các chuyên gia y t¿ thông tin quan trßng ß ±a ra sÿ ch¿n oán chính xác và t± v¿n c¿n thi¿t cho gia ình. Theo nghiên cÿu cÿa Tr¿n ÿc Ph¿n ã thßng kê 0.07% tr¿ ß Thanh Khê- à N¿ng và 0.11% ß Biên Hòa bß m¿c hßi chÿng Down.[3] Theo các nghiên cÿu thì Hßi chÿng Down có thß x¿y ra vßi b¿t kÿ ai, tuy nhiên khi m¿ ngoài 30 tußi thì nguy c¡ con sinh ra bß Hßi chÿng Down s¿ cao h¡n. Tußi m¿ 20 thì tß lß m¿c ph¿i là 1/2000.

Nh±ng khi tußi m¿ là 35 thì tÿ lß này là 1/350. Khi m¿ ß tußi 40 thì tÿ lß nh¿y vßt lên ¿n 1/100. Kho¿ng 85- 90% sß thai Down bß ch¿t ngay ß giai o¿n phôi. Các y¿u tß nguy c¡ Nguyên nhân gây ra hßi chÿng Down là do thÿa mßt nhißm s¿c thß 21.

Y¿u tß làm tng nguy c¡ d¿n ¿n nguyên nhân này có thß ±ÿc xác ßnh ß nhÿng tr±ßng hÿp sau: 1. ß tußi cÿa m¿ khi mang thai: Tußi m¿ càng cao thì nguy c¡ sinh con m¿c bßnh Down càng lßn, nghiên cÿu cho th¿y nguy c¡ cao h¡n khi m¿ lßn h¡n 35 tußi. Phÿ nÿ mang thai khi tußi ã cao (tÿ lß ß m¿ b¿u trên 35 tußi là 1:350, trên 40 tußi là 1:100, trên 45 tußi là 1:30, trên 49 tußi là 1:10). Ng±ßi mang chuyßn o¿n di truyßn gây hßi chÿng Down: c¿ nam gißi l¿n phÿ nÿ ßu có kh¿ nng di truyßn cho ßi sau chuyßn o¿n di truyßn gây hßi chÿng Down.

Tÿng mang thai ho¿c sinh con m¿c hßi chÿng Down: nguy c¡ sinh con ho¿c mang thai bß bßnh trong nhÿng l¿n ti¿p theo là 1:100 1. C¡ ch¿ phát sinh Hißn nay, ch±a thß phát hißn chính xác nguyên nhân gây nên Hßi chÿng Down ß tÿng ng±ßi.