Mở đầu (3 trang), Tổng quan tài liệu (38 trang), Vật liệu và phƣơng pháp nghiên cứu (18 trang), Kết quả và bàn luận (55 trang), Kết luận và kiến nghị (2 trang). Các công trình khoa học của tác giả liên quan đến luận án (1 trang), Tài liệu tham khảo (15 trang), với 134 tài liệu bằng 2 thứ tiếng: tiếng Việt (18 tài liệu) và tiếng Anh (116 tài liệu). Luận án có 33 bảng và 44 hình. 17 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com CHƢƠNG 1.
TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. KHÁI NIỆM DỊ TẬT BẨM SINH DTBS (congenital malformation - DTBS) là tên gọi chung của các bệnh có sẵn trƣớc khi sinh. DTBS là những bất thƣờng về cấu trúc hoặc chức năng bẩm sinh gây khuyết tật về thể chất hoặc tinh thần. DTBS có thể do bất thƣờng di truyền, tai biến trong tử cung hay rối loạn trong quá trình hình thành và phát triển của phôi, thai.
Nhiều DTBS vẫn không rõ nguyên nhân. Các nhà nghiên cứu đã xác định đƣợc hàng nghìn các DTBS khác nhau. Hiện nay, các DTBS là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu cho trẻ sơ sinh trong năm đầu tiên của cuộc đời. Hầu hết các DTBS xảy ra trong 3 tháng đầu của thai kỳ [1],[8].
Trẻ bị DTBS có thể phải phẫu thuật hoặc đƣợc điều trị bằng các biện pháp y tế khác. Ngày nay, các bác sĩ có thể chẩn đoán nhiều DTBS trong bụng mẹ. Điều này giúp cho các bác sĩ có thể điều trị hoặc thậm chí sửa chữa một số vấn đề trƣớc khi em bé đƣợc sinh ra. Nguyên nhân gây ra DTBS: Đến nay, các chuyên gia y khoa vẫn chƣa xác định đƣợc hết các nguyên nhân gây nên dị tật cho thai nhi.
Họ chỉ có thể ghi nhận đƣợc những yếu tố liên quan nhƣ: di truyền, rối loạn nhiễm sắc thể do các tia xạ, hóa chất…, sử dụng thuốc không đúng cách. Một số loại DTBS thƣờng gặp ở trẻ sơ sinh: dị tật tim bẩm sinh, chân vẹo, môi chẻ, sứt môi, thiếu chi hoặc chân tay dị dạng, hội chứng Down. TÌNH HÌNH DỊ TẬT BẨM SINH TRÊN THẾ GIỚI VÀ VIỆT NAM Dị tật bẩm sinh (DTBS) là một vấn đề lớn không chỉ đối với ngành sản khoa mà còn thu hút đƣợc sự quan tâm của toàn xã hội. Trên phạm vi toàn thế giới có trung tâm thông tin quốc tế và hệ thống giám sát bất thƣờng sinh sản (ICBDMS: International Clearing – House for Birth Defects Monitoring System) thực hiện điều 18 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com tra về bất thƣờng sinh sản.
Việt Nam cũng nhƣ các nƣớc trên thế giới đã nghiên cứu tình hình sinh sản, các bất thƣờng sinh sản ở các khu vực khác nhau trên lãnh thổ, tại các trung tâm y tế lớn và ở các nhà hộ sinh, trạm y tế xã, phƣờng… 1. Tình hình DTBS trên thế giới Theo thống kê từ năm 1995 đến 1999, ƣớc tính khoảng 5% các trƣờng hợp mang thai ở Úc và chấm dứt thai kỳ với các DTBS lớn, các trẻ bị dị tật từ 0 đến 14 tuổi chiếm khoảng 13%. Các trẻ dị tật khi sinh cũng là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở Úc, với khoảng 25% trẻ sơ sinh tử vong là do bị dị tật khi sinh (Viện Sức khỏe và Phúc lợi Úc AIHW thống kê năm 2002). Trẻ dị tật khi sinh là do yếu tố di truyền (bao gồm cả các sai lệch nhiễm sắc thể), môi trƣờng và các nguyên nhân khác, hoặc sự kết hợp của những yếu tố này.
Ngƣời ta ƣớc tính khoảng 65 đến 75% các trẻ dị tật là không rõ nguyên nhân. Khoảng 15 - 25% các dị tật khi sinh có nguyên nhân di truyền và khoảng 10% là do môi trƣờng (Brent, 2001) [92]. Marden và cộng sự, 1964 tại Hoa kỳ là ngƣời đầu tiên nghiên cứu tỷ lệ DTBS trên 4.412 trẻ sơ sinh trong ngày đầu sau sinh cho thấy tỷ lệ DTBS nhỏ là 14,7% và DTBS lớn là 2,04%. Cứ 20 trẻ mới sinh có từ hai dị tật trở lên thì 90% các trƣờng hợp này có một hay nhiều dị tật lớn [91].
Cũng tại Hoa kỳ năm 1980, Chung và cộng sự nghiên cứu trên 52.332 trẻ sơ sinh thấy tỷ lệ DTBS là 15,27% khi mới sinh ra và sau 1 năm là 18,93% [47],[45]. Tại Hoa Kỳ từ năm 1999-2001 theo báo cáo của Canfield và cộng sự năm 2006, dị tật bẩm sinh ảnh hƣởng đến khoảng 3% của tất cả các ca sinh, là một nguyên nhân hàng đầu gây tử vong cho trẻ sơ sinh [41]. Tại Vƣơng quốc Anh, cơ quan giám sát DTBS đã hoạt động tại Burmingham từ năm 1949 và trên toàn lãnh thổ Anh từ năm 1963 sau vụ thai nhi bị dị tật do chất Thalidomide. Nghiên cứu của Boyd và cộng sự, 2004 trên cơ sở số liệu của 4 vùng nƣớc Anh với số lƣợng hàng năm là 109.000, thời gian từ năm 1991-1999 cho thấy tỷ lệ DTBS lớn là 2,1% ở trẻ mới đẻ và các bệnh viện phụ sản DTBS này gây ra tỷ lệ chết chu sinh của trẻ từ trƣớc, trong khi snh và sau khi sinh là 2,1% [35].
Theo kết quả thống kê của Stephensen và cộng sự năm 2002 thống kê từ năm 1990-1999 tại Iceland có 740/44.013 trẻ sinh ra bị dị tật tim bẩm sinh (1,7% trẻ đẻ sống) [119]. 19 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com Tại Nigeria, theo Abudu và cộng sự báo cáo năm 1988 tỷ lệ DTBS khoảng 2,1% ở trẻ mới đẻ và DTBS gây ra 16% chết chu sinh [19]. Kết quả nghiên cứu của Himmetoglu và cộng sự ở Thổ Nhĩ Kỳ năm 2002 cho thấy tần suất DTBS chung là 1,11% và tần suất dị tật ống thần kinh là 0,27% [76]. Nghiên cứu trong giai đoạn 1994 – 1998 tại Singapore, các tác giả Shi và cộng sự thấy tần suất DTBS là 1,39% trên tổng số trẻ sơ sinh [114].
Theo thống kê của tác giả Tan và cộng sự năm 2005, từ năm 1994 – 2000 tại Singapore, tổng cộng 7.870 trẻ sinh đƣợc báo cáo với tỷ lệ trẻ bị dị tật vào khoảng 23,99/1.000 ca sinh sống [121]. Năm 1996, mƣời năm sau thảm hoạ Chernobyl (1986) các tác giả Lazjuk và cộng sự nghiên cứu các số liệu thu thập về DTBS ở các vùng bị ảnh hƣởng bức xạ ion hoá (ionizing Radiation) của nƣớc Cộng hoà Belarut cho thấy tỷ lệ DTBS là 4,9% [82]. Phân tích về tỷ lệ mắc các dị tật bẩm sinh tại Cộng hòa Czech trong giai đoạn 2000 - 2008.570 trẻ đẻ sống vào năm 2008 (61.326 bé trai và 58.664 ca sinh sống với một dị tật bẩm sinh (ở độ tuổi dƣới một năm), bao gồm 2.754 trẻ em trai và 1. Tỷ lệ trung bình bị dị tật là 390,06 (449,08 bé trai và bé gái ở 327,93) trên 10.398 trẻ em đƣợc sinh ra, trong đó có hơn 42.000 trẻ mang một dị tật bẩm sinh.
Trong giai đoạn 2000 - 2006, số trẻ bị dị tật bẩm sinh từ 3.800 trƣờng hợp một năm, trong khi năm 2007 và 2008 năm số trẻ bị dị tật lên trên 4.600 trƣờng hợp mỗi năm. Một nguyên nhân làm tăng tỷ lệ trẻ bị dị tật bẩm sinh tại Cộng hòa Czech đó là độ tuổi sinh đẻ của ngƣời mẹ trên 35 tuổi [117]. Dị tật bẩm sinh là nguyên nhân chính gây tử vong cho trẻ sơ sinh và trẻ dƣới năm tuổi cũng nhƣ tật suốt đời trong số những ngƣời sống sót. Tại Thái Lan, 21% các ca tử vong ở trẻ sơ sinh do dị tật bẩm sinh.
Theo Pangkanon và cộng sự năm 2014 thống kê cho thấy 3.813 sinh ra vẫn sống bị dị tật (8.28% của tổng số ca sinh sống ở Thái Lan) đƣợc chẩn đoán dị tật bẩm sinh. Tỷ lệ bị dị tật lớn là 26,12/1.000 ca sinh sống. Năm dị tật bẩm sinh thƣờng gặp nhất là dị tật tim bẩm sinh, dị tật chân tay, hở hàm ếch, hội chứng Down, và não úng thủy [101]. 20 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com Theo thống kê của tác giả Dai L.
và cộng sự (2011) đã báo cáo năm 2009 ở Trung Quốc có hơn 1,3 triệu trẻ sinh ra sống mang dị tật (chiếm 8% số trẻ sinh ra ở Trung Quốc) [52]. Ở Đài Bắc, hội chứng ba nhiễm sắc thể số 18 là một hội chứng gây dị tật thứ 2 ở trẻ sơ sinh, với khoảng 1/3.000, tuổi thọ của các trẻ này phần lớn dƣới 1 năm tuổi. Theo tác giả Lin H. và cộng sự (2006), trong giai đoạn từ năm 1988-2004 tại Đài Bắc có 39 trƣờng hợp mang hội chứng 3 nhiễm sắc thể số 18 [83].
Tại Philippines, theo Padilla C. và cộng sự cho thấy dị tật bẩm sinh đƣợc xếp vào nhóm 20 nguyên nhân tử vong hàng đầu suốt đời và đã là nguyên nhân đứng hàng thứ ba gây tử vong của trẻ mới sinh. Trong giai đoạn từ năm 1999- 2000 có 1.240 trƣờng hợp sinh ra bị dị tật bẩm sinh [99]. Theo tác giả Groisman và cộng sự (2013) thống kê từ năm 2009 - 2012, trẻ sinh ra tại 98 bệnh viện ở Argentina có 294.005 trẻ sơ sinh đã đƣợc kiểm tra trong đó thấy 5.165 trƣờng hợp bị dị tật bẩm sinh đã đƣợc phát hiện, dị tật thƣờng gặp nhất là dị tật vách ngăn tim (tỷ lệ trên 28,6/10.000), hội chứng Down (tỷ lệ trên 19,2/10.000), hở hàm (tỷ lệ trên 12/10.000), và khuyết tật ống thần kinh (tỷ lệ trên 11,9/10.
Tại Ukraine, theo tác giả Khoshnood và cộng sự đã nghiên cứu cho thấy tỷ lệ tử vong chu sinh vào khoảng 1/1. Tỷ lệ trẻ sinh ra bị dị tật đã giảm xuống từ năm 2004 đến năm 2008 là 10% (từ 1,05/1. Tình hình DTBS ở Việt Nam Ở Việt Nam, từ giữa thế kỷ XX đã có những nghiên cứu tình hình DTBS. Nguyễn Huy Cận, Bùi Thị Tía [5] nghiên cứu DTBS trong các năm 1963 và 1966 thấy tỷ lệ DTBS là 0,87% và 0,80%.
Phạm Gia Đức [12] tổng kết tình hình DTBS tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội trong từ năm 1958-1970 thấy tỷ lệ DTBS là 2,43%. Phan Thị Hoan [14] tổng kết tình hình DTBS ở 4 tỉnh đồng bằng sông Hồng và tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội trong 5 năm từ năm 1991 -1995. Kết quả nghiên cứu cho thấy tần suất DTBS tại các nhóm dân cƣ đồng bằng sông Hồng là 19,63‰ ± 1,39‰ và ở các trẻ mới đẻ tại bệnh viện Phụ sản Hà Nội là 3,4‰ ± 0,83‰. Nghiên cứu 21 LUAN VAN CHAT LUONG download : add luanvanchat@agmail.com DTBS của Nguyễn Thị Phƣợng [17] tại bệnh viện Nhi Trung Ƣơng (Hà Nội) trong 19 năm (1981- 1999) cho thấy tỷ lệ DTBS trong số bệnh nhi nhập viện ở các năm 1981-1990 là 3,6%, trong giai đoạn 1991-1996 tỷ lệ này là 11,9% và giai đoạn 1998-1999 tỷ lệ DTBS là 12,4% bệnh nhi nhập viện.
Theo báo cáo của Đào Thị Chút về DTBS tại Hải Phòng thì tỷ lệ DTBS là 0,4% trẻ sơ sinh [8].