Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Khái quát khe hở vòm miệng 1. Cơ chế hình thành khe hở vòm miệng Để giải thích cơ chế hình thành khe hở môi và vòm miệng có thuyết nụ mầm của Rathke (1832), Dursy (1864), His (1888) giải thích do thất bại quá trình kết dính các nụ và quá trình trung bì hóa của Fleischman (1910), Victor Veau (1930). Ngoài ra còn có thuyết đơn giản hóa, thuyết hợp nhất [9], [19].
Thuyết nụ mầm giải thích quá trình hình thành khe hở môi và vòm miệng do các nụ mặt giáp dính với nhau. Khi có sự tác động của yếu tố ngoại lai hay nội tại làm quá trình trung bì hóa không xảy ra giữa các nụ mặt, làm chúng không giáp dính với nhau sẽ tạo thành các khe hở. Vào tuần lễ thứ 8 đến 12, VM thứ phát được hình thành từ phía sau lỗ răng cửa để ngăn cách hố miệng và hố mũi. Tham gia sự hình thành này gồm có 5 nụ: 1 nụ đứng dọc từ giữa nụ trán rủ xuống, 2 nụ ngang trước (nụ khẩu cái trước) xuất phát từ 2 nụ hàm trên, cùng 2 nụ ngang sau (nụ chân bướm-khẩu cái).
Chúng phát triển và ráp dính vào nhau để tạo ra VM thứ phát gồm VM cứng và VM mềm [21]. Đối với VM tiên phát, sự ráp dính diễn ra từ sau ra trước. Còn đối với VM thứ phát, sự ráp dính xảy ra từ trước ra sau. Sự hình thành KHVM do thiếu hàn gắn của những nụ VM với nhau và với vách ngăn mũi trong quá trình hình thành VM thứ phát [9], [19], [27].
Hai nụ ngang trước không dính nhau sinh ra KHVM cứng. Hai nụ ngang sau không dính nhau sinh ra KHVM mềm. Hai nụ ngang trước và hai nụ ngang sau không dính nhau sinh ra KHVM vòm miệng cứng và mềm (KHVM toàn bộ). Các nụ ngang không dính với các nụ hàm trên và nụ mũi sinh ra KHVM 4 kết hợp với môi.
Tùy mức độ, ta có các dạng khe hở kết hợp thường gặp: Khe hở vòm miệng toàn bộ kết hợp khe hở môi một bên Khe hở vòm miệng toàn bộ kết hợp khe hở môi hai bên. Ngoài thuyết nụ mặt, một số tác giả khác như Victor Veau (1930), Politzer (1935) còn bổ sung thêm bằng thuyết “tường chìm” để giải thích cơ chế bệnh sinh của dị tật bẩm sinh vùng hàm mặt. Thuyết này hiện nay ít được các tác giả đề cập tới [9]. Nguyên nhân dị tật khe hở môi vòm miệng Nguyên nhân của khe hở bẩm sinh vùng hàm mặt chưa được rõ.
Thông thường có hai nhóm yếu tố được nêu nhiều nhất: do di truyền và các yếu tố liên quan đến môi trường sống [1], [2], [19]. Tần suất bị khe hở bẩm sinh hàm mặt sẽ cao hơn nếu trong gia đình đã có người mắc [28]. thực hiện một tổng kết tất cả các nghiên cứu về gen trong dị tật KHM-VM từ 1986-2003, tác giả nhận thấy 3 gen được đề cập nhiều nhất là T-box 22, Poliovirus receptor like-1, Interferon regulatory factor-6. Theo tác giả ngoài các đột biến gen thì thói quen hút thuốc lá, uống rượu bia, chế độ ăn không đủ dinh dưỡng cũng là yếu tố nguy cơ có thể gây nên dị tật [59].
Sơ lược giải phẫu vùng vòm miệng Vòm miệng ngăn cách khoang miệng ở dưới và hốc mũi ở trên. Được giới hạn phía trước và hai bên bởi cung răng, phía sau là VM mềm và lưỡi gà. Vòm miệng cứng Các vị trí của lỗ khẩu cái lớn, lỗ cửa và móc chân bướm là những mốc quan trọng trong phẫu thuật. 2/3 phía trước VM cứng được tạo bởi mảnh ngang của mặt trong xương hàm trên.
1/3 sau của VM cứng được hình thành do mảnh ngang của xương khẩu cái với bờ trước tiếp khớp với bờ sau mảnh ngang xương hàm trên, bờ trong tiếp khớp với mảnh ngang bên kia, bờ sau tạo thành vành dưới của lỗ mũi sau. 5 Trên VM cứng, phía sau có lỗ khẩu cái sau cho bó mạch thần kinh khẩu cái lớn đi qua. Phía trước có lỗ ống răng cửa là nơi thoát ra của động mạch khẩu cái trước và dây thần kinh bướm khẩu. Lỗ này cũng là mốc phân định VM tiên phát và thứ phát trong thời kỳ hình thành của bào thai.
Vòm miệng mềm (màn hầu) VM mềm là vách cân cơ chếch từ trên xuống dưới, từ trước ra sau, ngăn cách miệng với hầu. Ở trước trên, vách này dính vào bờ sau xương khẩu cái, hai bên liên tiếp với thành hầu, ở dưới thì lơ lửng và có lưỡi gà ở giữa. Cấu tạo của màn hầu: Gồm cân màn hầu và các cơ. - Cơ khẩu cái màn hầu: là một cơ đơn, đi từ gai mũi sau tới lưỡi gà.
- Cơ căng màn hầu: đi từ xương bướm và vòi nhĩ, bám vào móc cánh trong xương chân bướm rồi toả ra, vào cân màn hầu. - Cơ nâng màn hầu: đi từ xương đá và mặt dưới vòi nhĩ đến tận hết ở màn hầu. - Cơ lưỡi màn hầu (cơ trụ trước): dính vào màn hầu qua trụ trước để toả vào lưỡi. - Cơ màn hầu (cơ trụ sau): gồm 3 bó: bó màn hầu, bó vòi nhĩ và bó chân bướm.
Cân màn hầu Móc chân bướm Cơ căng màn hầu Cơ nâng màn hầu Cơ khẩu cái- màn hầu Hình 1. Hệ thống cơ bình thường của vòm miệng mềm (Nguồn: Plastic Surgery: Craniofacial, Head and Neck Surgery and Pediatric Plastic Surgery, 2013 [43]) Ba bó này chụm lại thành một thân cơ, chạy vào trụ sau rồi bám tận vào sụn giáp và các cơ ở hầu. 6 Khi hoạt động, màn hầu được kéo lên trên bởi các cơ khẩu cái màn hầu, cơ nâng màn hầu, cơ căng màn hầu; kéo xuống dưới và mở rộng eo họng do tác động của các cơ lưỡi màn hầu và hầu màn hầu. Sự hoạt động của các cơ này có ý nghĩa quan trọng trong động tác nuốt và phát âm.
Mạch máu và thần kinh vùng vòm miệng Niêm mạc VM được nuôi dưỡng bởi động mạch khẩu cái trước và khẩu cái lớn, là các nhánh của động mạch hàm trong. Trong phẫu thuật đóng khe hở VM, động mạch khẩu cái lớn rất được tôn trọng bởi nó là nguồn cung cấp máu chính cho vạt niêm mạc-màng xương khi được lật lên và di chuyển. - VM mềm được nuôi dưỡng bởi các nhánh của động mạch hầu lên (thuộc động mạch hàm trong) và động mạch khẩu cái lên (thuộc động mạch mặt). - Thần kinh cảm giác của VM do các dây khẩu cái trước, giữa và sau (là nhánh của dây thần kinh hàm trên) chi phối.
- Thần kinh vận động VM mềm: Về mặt giải phẫu: cơ căng màn hầu do một nhánh của dây hàm dưới, cơ nâng màn hầu và khẩu cái màn hầu do dây VII, cơ lưỡi màn hầu và hầu màn hầu do đám rối hầu chi phối. Về phương diện sinh lý thì trừ cơ nâng màn hầu, các cơ còn lại đều do dây IX, X (đám rối hầu) chi phối. Đặc điểm lâm sàng khe hở vòm miệng 1. Biến dạng cấu trúc xương Thay đổi cấu trúc mặt và cung hàm: Ở bệnh nhân KHM-VM 1 bên, xương hàm trên thường nghiêng và ngắn theo chiều dọc, đường giữa của răng hàm trên cũng thường lệch về phía khe hở so với đường giữa của mặt.
Do hàm trên kém phát triển theo chiều trước sau và chiều ngang nên gây biến dạng tầng mặt giữa, tầng mặt giữa bị lõm và sai khớp cắn (khớp cắn Angle loại III, khớp cắn hở răng cửa). Do có sự hiện diện của khe hở nên xương hàm trên bị tách 7 rời thành hai phân đoạn, sự tái định vị các phân đoạn này để có cung hàm hài hòa là rất khó, ngay cả khi có sự thành công trong phẫu thuật ghép xương thì hai ở giai đoạn hàm răng hỗn hợp [49]. Mặt khác, do sự tác động của lưỡi vào cung hàm bên hở nên phần bị tác động này sẽ rộng hơn bình thường. Đối với BN KHM-VM 2 bên, vùng tiền hàm có thể phát triển quá mức gây ra nụ cười hở nướu hoặc kém phát triển dẫn đến nụ cười không thấy răng.
Một biểu hiện thường thấy ở các BN này là sự kém phát triển theo chiều ngang và chiều trước sau dẫn đến xẹp tầng mặt giữa, khớp cắn Angle loại III, cắn ngược ở vùng răng sau. Đường giữa của răng có thể bị lệch so với đường giữa của mặt, các phân đoạn phía bên của xương hàm trên cũng có thể bị nghiêng và kém phát triển. Đối với những bệnh nhân chưa ghép xương khe hở huyệt răng hay đã ghép xương ở giai đoạn hàm răng hỗn hợp nhưng bị thất bại, 2 phân đoạn phía bên và phân đoạn tiền hàm vẫn còn tách biệt nhau, các phân đoạn sẽ phát triển khác nhau tùy vào mức độ rối loạn phát triển của hàm trên theo chiều dọc và chiều ngang [18]. Biến dạng cung hàm do khe hở môi-vòm miệng toàn bộ 2 bên với mấu tiền hàm phát triển quá mức (Nguồn: Cleft Lip and Palate Diagnosis and Management, 2013 [34]) 1.
Biến dạng răng Vấn đề mà bệnh nhân KHM-VM thường gặp là rối loạn sự hình thành và mọc răng vĩnh viễn trên vùng khe hở: thiếu mầm răng, chậm mọc răng so với 8 tuổi và răng mọc lệch lạc. Đặc biệt thiếu mầm răng cửa bên vĩnh viễn và chậm mọc răng nanh vĩnh viễn so với tuổi mọc răng. Theo Peter E Larsen ghi nhận ở BN có KHM-VM, tỷ lệ không có răng cửa bên là 57% và tỷ lệ này tại bệnh viện Răng hàm mặt Trung Ương theo tác giả Nguyễn Mạnh Hà là 62,5%[5]. Sự chậm trễ của việc mọc răng nanh so với tuổi mọc răng ở bên khe hở do thiếu khối lượng và chất lượng xương trên vùng khe hở [26].
Nghiên cứu của Posnick (2000) cho thấy khoảng 93% BN KHM-VM không có răng cửa bên bẩm sinh hoặc có nhưng kém phát triển, đôi khi tồn tại răng dư bên cạnh khe hở [18]. Mất răng làm teo sống hàm và kém phát triển vùng tiền hàm, sự bám dính của cơ không bình thường. Cuối cùng, hàm trên kém phát triển, xẹp cung răng dẫn đến khớp cắn ngược hay cắn hở [18]. Hình ảnh phim cắt lớp 3D cho thấy tương quan của khe hở (A: KHM-VM toàn bộ hạn chế phát triển tầng giữa mặt theo chiều trước sau) (Nguồn: Đánh giá hiệu quả phẫu thuật ghép xương ổ răng ở BN sau phẫu thuật tạo hình khe hở môi –vòm miệng toàn bộ, 2010 [5]) 1.
Biến dạng hệ thống cơ Cơ nâng màn hầu đóng vai trò quan trọng nhất trong các cơ VM mềm, tích cực nhất khi thực hiện việc đóng kín vòm họng mỗi khi nuốt hay phát âm. 9 Ở VM bình thường cơ này xuất phát từ xương đá và mặt dưới vòi nhĩ đến VM mềm và dính vào cân màn hầu.