Nghiên cứu sự biến đổi đa hình gen GSTO1 và CXCL1 ở trẻ sơ sinh bị phơi nhiễm asen trước sinh

• Tác giả: Nguyễn Thị Minh Thu
• Người hướng dẫn: TS. Nguyễn Huy Hoàng
• Trường học: Trường Đại học Nông nghiệp Hà Nội
• Chuyên ngành: Công nghệ Sinh học
• Đề tài: Nghiên cứu sự biến đổi đa hình gen GSTO1 và CXCL1 ở trẻ sơ sinh phơi nhiễm asen trước sinh
• Loại tài liệu: khóa luận tốt nghiệp
• Năm xuất bản: 2013
• Địa điểm: Hà Nội

• LỜI CAM ĐOAN
• LỜI CẢM ƠN
• 1. PHẦN II: TỔNG QUAN TÀI LIỆU
• 1.1. Cơ sở khoa học
• 1.2. Khái niệm về asen
• 1.3. Độc tính và cơ chế gây độc của As
• 1.4. Phơi nhiễm As trước sinh
• 1.5. Vai trò của gen GSTO1
• 1.6. Con đường chuyển hóa As
• 1.7. Đa hình gen GSTO1
• 1.8. Cấu trúc và chức năng của Cytokine
• 1.9. Vai trò và chức năng CXCL1
• 1.10. Kỹ thuật RFLP và kỹ thuật PCR – RFLP
• 1.10.1. Kỹ thuật RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism)
• 1.10.2. Kỹ thuật PCR – RFLP (Polymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism DNA)
• 1.11. Phương pháp giải trình tự (sequencing)
• 1.12. Tình hình nghiên cứu trong và ngoài nước
• 1.12.1. Tình hình nghiên cứu trên thế giới
• 1.12.2. Tình hình nghiên cứu trong nước
• 2. PHẦN III: VẬT LIỆU VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Thời gian và địa điểm nghiên cứu
• 2.2. Vật liệu nghiên cứu
• 2.3. Thiết bị, dụng cụ và hóa chất
• 2.4. Phương pháp nghiên cứu
• 2.4.1. Tách chiết DNA tổng số
• 2.4.2. Điện di DNA trên gel agarose
• 2.4.3. Đo quang phổ DNA
• 2.4.4. Kỹ thuật PCR
• 2.4.4.1. Nguyên lí kỹ thuật PCR
• 2.4.4.2. Nhân đoạn gen GSTO1 bằng kỹ thuật PCR
• 2.4.4.3. Nhân đoạn gen CXCL1 bằng kỹ thuật PCR
• 2.4.5. Phản ứng PCR – RFLP
• 2.4.6. Điện di DNA trên gel polyacylamide
• 2.4.7. Tinh sạch sản phẩm PCR
• 2.4.8. Phương pháp giải trình tự
• 3. PHẦN VI: KẾT QUẢ VÀ THẢO LUẬN
• 3.1. Thu thập mẫu máu
• 3.2. Tách chiết ADN tổng số
• 3.3. Xác định nồng độ và độ tinh sạch của mẫu
• 3.4. Phản ứng nhân gen PCR
• 3.5. Xác định đa hình gen GSTO1 bằng kỹ thuật PCR – RFLP
• 3.6. Phân tích đa hình gen GSTO1 bằng Cac8I
• 3.7. Phân tích đa hình gen GSTO1 bằng MseI
• 3.8. Phân tích đa hình gen GSTO1 bằng StuI
• 3.9. Thôi gel tinh sạch sản phẩm PCR
• 3.10. Xác định trình tự gen CXCL1 bằng phương pháp giải trình tự
• 3.11. Kết quả phân tích đột biến ở mẫu bệnh HT 03
• 3.12. Kết quả phân tích đột biến ở mẫu bệnh HT 09
• 3.13. Kết quả phân tích đột biến ở mẫu bệnh HT 22
• TÀI LIỆU THAM KHẢO

I. Tổng quan về nghiên cứu đa hình gen GSTO1 và CXCL1

Nghiên cứu đa hình gen GSTO1 và CXCL1 ở trẻ sơ sinh phơi nhiễm asen trước sinh là một lĩnh vực quan trọng trong sinh học và y học. Các gen này có vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa asen, một chất độc hại có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe. Việc hiểu rõ về sự biến đổi của các gen này có thể giúp xác định nguy cơ mắc bệnh ở trẻ sơ sinh.

1.1. Đa hình gen GSTO1 và vai trò của nó

Gen GSTO1 có vai trò quan trọng trong quá trình khử độc asen. Đa hình gen này có thể ảnh hưởng đến khả năng methyl hóa asen, từ đó tác động đến sức khỏe của trẻ sơ sinh.

1.2. Đa hình gen CXCL1 và tác động của nó

Gen CXCL1 tham gia vào các quá trình viêm và phát triển tế bào. Sự biến đổi của gen này có thể là một chỉ số cho sự phơi nhiễm asen trước sinh và ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ.

II. Vấn đề phơi nhiễm asen và tác động đến trẻ sơ sinh

Phơi nhiễm asen trước sinh là một vấn đề nghiêm trọng, đặc biệt ở các nước đang phát triển. Asen có thể xâm nhập vào cơ thể mẹ và ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi. Nghiên cứu cho thấy rằng phơi nhiễm asen có thể dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng cho trẻ sơ sinh.

2.1. Tác động của asen đến sức khỏe trẻ sơ sinh

Trẻ sơ sinh phơi nhiễm asen có nguy cơ cao mắc các bệnh như ung thư, bệnh tim mạch và các vấn đề về phát triển. Nghiên cứu đã chỉ ra rằng asen có thể gây ra các biến đổi di truyền nghiêm trọng.

2.2. Các yếu tố nguy cơ liên quan đến phơi nhiễm asen

Nồng độ asen trong nước uống và thực phẩm là những yếu tố chính dẫn đến phơi nhiễm. Các nghiên cứu dịch tễ học đã chỉ ra rằng phụ nữ mang thai tiếp xúc với asen có nguy cơ cao hơn.

III. Phương pháp nghiên cứu đa hình gen GSTO1 và CXCL1

Để nghiên cứu sự biến đổi đa hình gen GSTO1 và CXCL1, các phương pháp như PCR-RFLP và giải trình tự gen đã được áp dụng. Những phương pháp này cho phép xác định các biến thể di truyền và đánh giá tác động của chúng đến sức khỏe trẻ sơ sinh.

3.1. Kỹ thuật PCR RFLP trong nghiên cứu gen

Kỹ thuật PCR-RFLP là một phương pháp hiệu quả để xác định đa hình gen. Phương pháp này cho phép phân tích các biến thể di truyền một cách chính xác và nhanh chóng.

3.2. Giải trình tự gen và ứng dụng của nó

Giải trình tự gen giúp xác định chính xác các biến thể di truyền trong gen GSTO1 và CXCL1. Kết quả từ phương pháp này cung cấp thông tin quan trọng về sự biến đổi gen ở trẻ sơ sinh.

IV. Kết quả nghiên cứu đa hình gen GSTO1 và CXCL1

Kết quả nghiên cứu cho thấy sự biến đổi đa hình gen GSTO1 và CXCL1 ở trẻ sơ sinh phơi nhiễm asen. Các kiểu gen khác nhau đã được xác định, cho thấy sự đa dạng di truyền trong nhóm nghiên cứu.

4.1. Phân tích đa hình gen GSTO1

Nghiên cứu đã xác định các kiểu gen khác nhau của GSTO1 ở các mẫu máu cuống rốn. Điều này cho thấy sự ảnh hưởng của đa hình gen đến khả năng khử độc asen.

4.2. Phân tích đa hình gen CXCL1

Kết quả cho thấy sự biến đổi của CXCL1 có thể liên quan đến phơi nhiễm asen. Các điểm đột biến và đa hình đã được phát hiện, mở ra hướng nghiên cứu mới.

V. Kết luận và triển vọng nghiên cứu trong tương lai

Nghiên cứu đa hình gen GSTO1 và CXCL1 ở trẻ sơ sinh phơi nhiễm asen trước sinh mở ra nhiều cơ hội cho các nghiên cứu tiếp theo. Việc hiểu rõ về các biến đổi di truyền có thể giúp phát triển các biện pháp phòng ngừa hiệu quả.

5.1. Ý nghĩa của nghiên cứu đối với sức khỏe cộng đồng

Nghiên cứu này có thể cung cấp thông tin quan trọng để cải thiện sức khỏe cộng đồng, đặc biệt là ở những khu vực có nguy cơ cao về phơi nhiễm asen.

5.2. Hướng nghiên cứu tiếp theo

Cần tiếp tục nghiên cứu để xác định rõ hơn về mối liên hệ giữa đa hình gen và tác động của asen đến sức khỏe trẻ sơ sinh. Các nghiên cứu sâu hơn sẽ giúp phát triển các biện pháp can thiệp hiệu quả.