CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. LỊCH SỬ NGHIÊN CỨU DỊ DẠNG CHIARI 1. Tình hình nghiên cứu trên thế giới 1. Cơ chế của thoát vị não sau và hạnh nhân tiểu não - Năm 1641, trên tạp chí Observationes Mediae, bác sỹ Nicolaes Tulp, nhà giải phẫu học người Đức (1593-1674) đã nêu giả thuyết rằng loạn sản tủy sống có thể liên quan đến thoát vị não sau [trích 8].
Đến năm 1829, tác giả Jean Cruveilhier (1791-1874) ở Paris, Pháp, cũng đã miêu tả 1 trường hợp sinh ra có thoát vị tủy màng tủy, trong khối thoát vị chứa cả tủy cổ và một phần tiểu não [trích 8], [trích 9]. Có thể nói miêu tả đầu tiên về thoát vị não sau mà không có sự loạn sản tủy sống, giống như DDC loại I thì phải là Theodor Langhans, nhà bác học người Đức vào năm 1881. Tác giả đã mô tả hiện tượng thoát vị hạnh nhân tiểu não và giả thuyết rằng sự phát triển rỗng tủy là do tắc nghẽn tại vị trí lỗ chẩm [trích 9]. - Năm 1891: Dựa trên nhận xét của việc mổ tử thi 14 trường hợp DDC loại I và 7 trường hợp loại II, Hans Chiari (nhà giải phẫu bệnh người Áo) đưa ra quan điểm não úng thủy là sự kiện ban đầu và đẩy não ra khỏi hộp sọ.
Ông cho rằng đối với DDC loại II có thể do não úng thủy phát triển sớm trong thời kỳ phôi thai [trích 10]. - Năm 1894: Julius Arnold (1835-1915), nhà giải phẫu tại Heidelberg, Đức, miêu tả trường hợp loạn sản tủy sống có thoát vị não sau và không có não úng thủy. Có chi tiết nhỏ được nhắc đến là sự hiện diện của hố sọ sau bất thường [trích 8]. - Năm 1957: Gardner đưa ra cơ chế thoát vị não sau là do thiếu sự phát triển bình thường lỗ ra của não thất tư và dưới tác động của sóng động mạch truyền vào DNT đã đẩy hạnh nhân tiểu não vào trong lỗ chẩm [trích 10].
4 - Năm 1958: Pattern, Daniel, Strich kết luận thoát vị não sau là kết quả của sự uốn cong cuống não không hoàn chỉnh trong thời kỳ phôi thai. Sự kết hợp các bất thường về cấu trúc xương như là sự lộn vào trong của nền sọ, đồng hóa chẩm cổ, lật úp ngay đường giữa ở hố sau và sự bất thường của màng cứng như hồ mạch máu ở màng cứng đã ủng hộ cho lý thuyết này [trích 10]. - Năm 1980: Muller Orahilly nhận thấy có sự phát triển bất tương hợp giữa hố sọ sau so với hộp sọ ở BN có DDC, trên cơ sở những dấu hiệu một hố sọ sau nhỏ và nông ở người bệnh DDC đã ủng hộ cho quan niệm này [trích 10]. - Năm 1999: Milhorat và cộng sự dựa trên nghiên cứu 364 BN DDC loại I.
Ông đưa ra kết luận rằng DDC loại I là một rối loạn sự phát triển của trung phôi bì cạnh trục, nó đặc thù bởi sự không phát triển xương của hố sọ sau và sự chèn ép quá nhiều của một não sau phát triển bình thường trong một hố sọ sau quá nhỏ. Trên hình ảnh CHT của BN DDC loại I, tìm thấy những dấu hiệu như sự giảm chiều cao của xương chẩm, gia tăng độ dốc của lều tiểu não, giảm sản mặt dốc xương đá và bất thường xương ở khớp chẩm cổ đó là những khiếm khuyết của trung phôi bì cạnh trục. Mặt khác CHT cũng thể hiện những dấu hiệu của sự chèn ép nhiều vào não sau bao gồm hình ảnh thu hẹp khoang DNT ở hố sau và bên của tiểu não, sự di chuyển ra trước của tiểu não, sự xoắn của hành tủy xảy ra với sự gập ra sau của mỏm nha hoặc tật đáy chẩm dịch trên và sự chèn ép của não thất tư. Khi đo thể tích hố sọ sau cho thấy có sự giảm đáng kể thể tích DNT và thể tích toàn bộ của hố sọ sau nhưng thể tích não thì không khác biệt gì mấy so với người bình thường, điều đó là bằng chứng cho rằng vấn đề cơ bản của DDC loại I là thể tích hố sọ sau nhỏ dẫn đến hậu quả là sự chèn ép não sau ở nhiều mức độ khác nhau [1].2 Cơ chế hình thành rỗng tủy trong Dị dạng Chiari loại I - Năm 1891: Hans Chiari đưa ra quan điểm rỗng tủy là do dịch hiện diện trong tủy tồn tại từ trong phôi thai, có sự tụ dịch trong tủy kết hợp với não úng thủy [trích 10].
- Năm 1957: Gardner và cộng sự đưa ra cơ chế hình thành rỗng tủy là 5 do sự mở muộn hoặc không hoàn toàn các lỗ thông của não thất 4 (NT4) trong thời kỳ phôi thai, giữ lại sự thông thương của ống trung tâm tủy với NT4 là sinh bệnh học của rỗng tủy kết hợp với DDC loại I. Với thuyết “Thủy động lực học”, cứ mỗi nhịp động mạch, sự tiếp tục tắc nghẽn một phần đường ra của NT4 sẽ hướng sóng động tâm thu từ NT4 vào ống trung tâm và truyền một lực tác động giống như “búa-nước” vào trong rỗng tủy gây ra sự phát triển và diễn tiến của khoang trong tủy. Dựa trên giả thuyết này, Gardner ủng hộ phương pháp điều trị bằng cách giải phóng sự tắc nghẽn dòng chảy DNT ở NT4 qua phẫu thuật giải ép hạnh nhân tiểu não và tắc nghẽn con đường của DNT vào trong ống trung tâm bằng cách đặt cơ chặn lại ở màng tam giác NT4 [trích 10], [trích 11], [trích 12]. Các bằng chứng ủng hộ cho giả thuyết này bao gồm: + Dịch bên trong rỗng tủy có thành phần giống với DNT.
+ Có sự di chuyển động lực học của DNT trong não thất ba, NT4 và dịch trong rỗng tủy trong suốt thời kỳ tâm thu. + Sự thông thương của rỗng tủy có thể được tạo ra ở thí nghiệm sau khi tắc lỗ chẩm với kaolin. Các quan điểm chống lại giả thuyết của Gardner: + Chỉ có khoảng 10% BN trên hình ảnh học và giải phẫu (phẫu thuật, tử thi) có sự thông thương giữa não thất tư và khoang rỗng tủy. + Sự tắc nghẽn dòng chảy DNT bình thường từ não thất tư đủ để tạo ra não úng thủy xảy ra rất ít.
+ Hầu hết BN có lỗ thông ở NT4 rõ ràng. - Năm 1969 theo thuyết “sự phân ly áp lực giữa sọ và cột sống” của William, ông nhận thấy rằng có sự tắc nghẽn dòng chảy DNT từ sọ đến khoang dưới nhện ở lỗ chẩm xảy ra sau các nghiệm pháp Valsalva ở BN DDC loại I và rỗng tủy. Đối với người bình thường áp lực cao trong ngực khi ho và 6 gắng sức được truyền đến tĩnh mạch ngoài màng tủy và tạo ra một sóng áp lực đi lên, lực này có thể đẩy khoảng 8 ml DNT từ khoang dưới nhện xuyên qua lỗ chẩm vào sọ. Theo ông bởi vì có sự tắc nghẽn bán phần, dòng DNT có thể di chuyển xuống nhưng không di chuyển lên trên được qua lỗ chẩm do đó có sự khác biệt về áp lực lớn giữa áp lực trong sọ và trong tủy sống phát sinh trong suốt hoạt động hàng ngày như là ho hoặc gắng sức mà nó gây tăng áp lực trong ngực cách hồi.
Chính sự chênh áp này đã đẩy DNT từ NT4 xuyên qua ống trung tâm đến rỗng tủy, mặt khác hạnh nhân tiểu não hoạt động như van một chiều, ngăn cản sự trở về của dịch theo cùng một con đường tạo ra một khác biệt về áp lực làm cho DNT bị hút vào trong ống trung tâm. Vì thế giả thuyết của William cho rằng sự gia tăng áp lực tĩnh mạch từng hồi tạo ra một sóng áp lực lên trục cột sống và tác động bên ngoài tủy sống. Sự lan rộng của rỗng tủy do sự mất cân xứng về áp lực đã đẩy dịch trong rỗng tủy lên và xuống ống trung tâm. Ông đề nghị phẫu thuật giải ép chẩm cổ sẽ giải quyết được sự khác biệt áp lực này.
Những ý kiến chống lại thuyết này: + Hầu hết BN không thấy có sự lưu thông giữa NT4 và rỗng tủy. + Hiệu quả điều trị rỗng tủy bằng phương pháp đặt dẫn lưu DNT từ khoang dưới nhện đến phúc mạc là hạn chế. + Thuyết “thủy động học” và thuyết “sự phân ly áp lực giữa sọ và tủy sống” đều dựa trên một sự thông thương rõ ràng giữa NT4 và rỗng tủy. Có sự khác nhau cơ bản giữa thuyết của Gardner và William.
Theo Gardner thì có sự tắc nghẽn dòng DNT từ lỗ Magendie của NT4, với sóng áp lực động mạch gây duy trì và làm tiến triển rỗng tủy, bên trong trục thần kinh lực này tác động có khuynh hướng ly tâm từ rỗng tủy lan rộng đến xung quanh tủy sống. Còn theo lý thuyết của William dòng DNT bị tắc nghẽn trong khoang dưới nhện ở lỗ chẩm và hơn nữa với sóng áp lực tĩnh mạch kéo dài kết hợp với các 7 động tác Valsalva hàng ngày như ho và gắng sức tác động lên tủy ban đầu từ bên ngoài nén vào và sau đó từ bên trong lan rộng ra [11]. - Năm 1994 Edward và cộng sự sử dụng CHT động và siêu âm doppler trong phẫu thuật giải ép bản lề cổ chẩm để khảo sát khu vực lỗ chẩm và động học của dịch trong khoang rỗng tủy trước, trong và sau phẫu thuật, ông đã chứng minh rằng [11]: + Với người bình thường, trong suốt thời kỳ tâm thu, sự nở rộng của não do sự thu nhận máu, DNT sẽ di chuyển từ NT4 vào bể lớn và một lượng lớn DNT từ các bể của nền sọ đổ vào trong phần trên của ống sống cổ. Cường độ của sóng áp lực tâm thu được truyền từ bể DNT của nền sọ vào trong ống sống bị tan đi với sự gia tăng khoảng cách bên dưới.
Trong suốt thời kỳ tâm trương dòng DNT chảy ngược lại qua lỗ chẩm. Thời kỳ Thời kỳ tâm trương Cung C1 tâm thu Hình 1.1: Sơ đồ lưu thông DNT qua lỗ chẩm ở người bình thường [12] + Còn đối với BN DDC ở vị trí lỗ chẩm bị tắc nghẽn phía trước bởi sự di chuyển ra trước của thân não và phía sau bởi hạnh nhân tiểu não. Sự lưu thông lên xuống của DNT bị tắc nghẽn ngang lỗ chẩm trong suốt thời kỳ tâm thu và tâm trương.