Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và xử trí tắc tá tràng bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Luận án tiến sĩ nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và xử trí sau sinh tắc tá tràng bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, cung cấp thông tin chuyên sâu về phương pháp điều trị ...

• Tác giả: Cấn Bá Quát
• Người hướng dẫn: Trần Danh Cường
• Trường học: Đại học Y Hà Nội
• Chuyên ngành: Sản phụ khoa
• Đề tài: Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và xử trí tắc tá tràng bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương
• Loại tài liệu: luận án tiến sĩ y học
• Năm xuất bản: 2021
• Địa điểm: Hà Nội

Mục lục chi tiết

• LỜI CẢM ƠN
• LỜI CAM ĐOAN
• 1. CHƯƠNG 1: TỔNG QUAN
• 1.1. Phôi thai học và cấu tạo giải phẫu của tá tràng
• 1.2. Giải phẫu của tá tràng và các thành phần liên quan
• 1.3. Giới hạn và vị trí của tá tràng
• 1.4. Hình thể ngoài và phân đoạn của tá tràng
• 1.5. Liên quan của tá tràng với các cơ quan lân cận
• 1.6. Các đặc điểm bệnh lý bẩm sinh của tá tràng
• 1.7. Tắc tá tràng do nguyên nhân từ bên trong
• 1.8. Tắc tá tràng do nguyên nhân bên ngoài
• 1.9. Tắc tá tràng bẩm sinh và mối liên quan đến các dị tật khác
• 1.10. Vai trò của siêu âm trong chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh
• 1.11. Siêu âm chẩn đoán trong sản khoa
• 1.12. Siêu âm chẩn đoán trước sinh tá tràng bẩm sinh
• 1.13. Siêu âm chẩn đoán phân biệt tắc tá tràng bẩm sinh
• 1.14. Chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh sau sinh
• 1.15. Đặc điểm lâm sàng của tắc tá tràng
• 1.16. Đặc điểm cận lâm sàng
• 1.17. Các phương pháp xử trí bệnh lý bẩm sinh ruột non
• 1.18. Xử trí trước sinh
• 1.19. Xử trí trẻ tắc tá tràng sau đẻ
• 1.20. Các nghiên cứu về chẩn đoán trước sinh và xử trí sau sinh tắc tá tràng bẩm sinh
• 2. CHƯƠNG 2: ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU
• 2.1. Đối tượng nghiên cứu
• 2.2. Tiêu chuẩn lựa chọn
• 2.3. Tiêu chuẩn loại trừ
• 2.4. Địa điểm nghiên cứu
• 2.5. Thời gian nghiên cứu
• 2.6. Phương pháp nghiên cứu
• 2.7. Thiết kế nghiên cứu
• 2.8. Cỡ mẫu, chọn mẫu nghiên cứu
• 2.9. Phương pháp thu thập số liệu
• 2.10. Phương tiện nghiên cứu
• 2.11. Quy trình thực hiện
• 2.12. Biến số nghiên cứu
• 2.13. Các tiêu chuẩn đánh giá trong nghiên cứu
• 2.14. Tiêu chuẩn chẩn đoán tắc tá tràng bẩm sinh trước sinh theo siêu âm
• 2.15. Tiêu chuẩn chẩn đoán trước sinh các bất thường NST và dị tật bẩm sinh kèm theo
• 2.16. So sánh cân nặng của trẻ TTTBS với cân nặng sinh lý của trẻ sơ sinh bình thường
• 2.17. Đánh giá kết quả sớm sau phẫu thuật
• 2.18. Kỹ thuật phẫu thuật mở và nội soi áp dụng trong nghiên cứu
• 2.19. Phương pháp xử lý số liệu
• 2.20. Đạo đức trong nghiên cứu
• 3. CHƯƠNG 3: KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU
• 3.1. Đặc điểm chung của thai phụ có thai nhi bị tắc tá tràng bẩm sinh
• 3.2. Đánh giá giá trị của siêu âm chẩn đoán trước sinh TTTBS
• 3.3. Các dị tật kèm theo tắc tá tràng
• 3.4. Đánh giá kết quả xử trí tắc tá tràng sau sinh
• 4. CHƯƠNG 4: BÀN LUẬN
• 4.1. Đặc điểm chung của thai phụ có thai nhi bị tắc tá tràng bẩm sinh
• 4.2. Đặc điểm về độ tuổi của thai phụ
• 4.3. Đặc điểm về học vấn và nghề nghiệp của thai phụ
• 4.4. Đặc điểm tiền sử sản khoa của thai phụ
• 4.5. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán trước sinh tắc tá tràng
• 4.6. Tỷ lệ thai phụ siêu âm có thai bị tắc tá tràng bẩm sinh
• 4.7. Số lần siêu âm trước khi thai nhi được chẩn đoán TTTBS
• 4.8. Tuổi thai tại thời điểm siêu âm phát hiện TTTBS
• 4.9. Đặc điểm hình ảnh siêu âm trong tắc tá tràng bẩm sinh
• 4.10. Giá trị của siêu âm trong chẩn đoán TTTBS và các dị tật kèm theo trước và sau sinh
• 4.11. Xác định một số dị tật kèm theo tắc tá tràng
• 4.12. Kết quả Double test, Triple test của các thai phụ có thai TTTBS
• 4.13. Xét nghiệm chọc hút nước ối làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
• 4.14. Các bất thường hình thái học kèm theo TTTBS và liên quan với kết cục sản khoa
• 4.15. Phân tích các yếu tố bất thường kèm theo TTTBS với trường hợp đình chỉ thai nghén và thai chết lưu trong nghiên cứu
• 4.16. Phân tích các yếu tố bất thường kèm theo TTTBS với trường hợp giữ được thai đến lúc sinh và các kết cục sau sinh
• 4.17. Đánh giá kết quả điều trị tắc tá tràng sau sinh
• 4.18. Đặc điểm giới tính của trẻ sau sinh
• 4.19. Tuổi thai và cân nặng của thai bị TTTBS vào lúc đẻ so với hằng số sinh lý
• 4.20. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của trẻ
• 4.21. Thời gian điều trị sau phẫu thuật
• 4.22. Tình trạng trẻ sau phẫu thuật
• TÀI LIỆU THAM KHẢO
• PHỤ LỤC

Tóm tắt

I. Chẩn đoán trước sinh

Chẩn đoán trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các bệnh lý bẩm sinh như tắc tá tràng bẩm sinh. Nghiên cứu tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã sử dụng siêu âm để chẩn đoán tắc tá tràng từ tuần thứ 16 của thai kỳ. Phương pháp này giúp xác định các bất thường hình thái học và dị tật kèm theo, đặc biệt là liên quan đến bất thường NST 21 (hội chứng Down). Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ phát hiện tắc tá tràng đạt 52%, giúp cải thiện quản lý thai kỳ và chuẩn bị can thiệp y tế kịp thời.

1.1. Phương pháp siêu âm

Siêu âm là công cụ chính trong chẩn đoán trước sinh tắc tá tràng. Nghiên cứu sử dụng siêu âm để quan sát hình ảnh bóng đôi, một dấu hiệu đặc trưng của tắc tá tràng. Phương pháp này cho phép phát hiện sớm từ tuần thứ 16, giúp đánh giá mức độ tắc và các dị tật kèm theo. Kết quả cho thấy siêu âm có độ chính xác cao trong chẩn đoán, đặc biệt khi kết hợp với các xét nghiệm Double test và Triple test để sàng lọc bất thường NST.

1.2. Dị tật kèm theo

Nghiên cứu chỉ ra rằng tắc tá tràng bẩm sinh thường đi kèm với các dị tật bẩm sinh khác như bất thường tim mạch, không có hậu môn, và không trực tràng. Việc phát hiện sớm các dị tật này giúp đưa ra quyết định can thiệp y tế phù hợp, bao gồm cả việc đình chỉ thai kỳ trong trường hợp nghiêm trọng. Kết quả nghiên cứu cũng cho thấy mối liên hệ mật thiết giữa tắc tá tràng và hội chứng Down, với tỷ lệ bất thường NST 21 chiếm 30% trong các trường hợp được nghiên cứu.

II. Xử trí tắc tá tràng bẩm sinh

Xử trí tắc tá tràng bẩm sinh bao gồm các biện pháp can thiệp y tế trước và sau sinh. Nghiên cứu tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã đánh giá hiệu quả của các phương pháp điều trị, bao gồm phẫu thuật mở và nội soi. Kết quả cho thấy việc can thiệp sớm giúp giảm tỷ lệ tử vong và cải thiện tình trạng sức khỏe của trẻ sơ sinh. Nghiên cứu cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc theo dõi sát sao trong thai kỳ và chuẩn bị kế hoạch điều trị ngay sau sinh.

2.1. Can thiệp trước sinh

Can thiệp trước sinh bao gồm việc theo dõi sát sao thai kỳ và chuẩn bị kế hoạch điều trị ngay sau sinh. Nghiên cứu khuyến nghị sử dụng siêu âm định kỳ để đánh giá tình trạng thai nhi và phát hiện sớm các biến chứng. Trong trường hợp nghiêm trọng, việc đình chỉ thai kỳ có thể được xem xét để đảm bảo sức khỏe bà mẹ và trẻ em.

2.2. Phẫu thuật sau sinh

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho tắc tá tràng bẩm sinh. Nghiên cứu đánh giá hiệu quả của phẫu thuật mở và nội soi, với kết quả cho thấy tỷ lệ thành công cao và thời gian hồi phục ngắn. Phương pháp nội soi được ưu tiên do ít xâm lấn và giảm nguy cơ biến chứng. Nghiên cứu cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc theo dõi sau phẫu thuật để đảm bảo tình trạng sức khỏe của trẻ.

III. Kết quả và ứng dụng thực tiễn

Nghiên cứu đã đạt được những kết quả đáng kể trong việc chẩn đoán trước sinh và xử trí tắc tá tràng bẩm sinh. Việc ứng dụng siêu âm và các phương pháp can thiệp y tế hiện đại đã giúp cải thiện đáng kể tỷ lệ sống sót và tình trạng sức khỏe của trẻ sơ sinh. Nghiên cứu cũng cung cấp cơ sở dữ liệu quan trọng cho các nghiên cứu y học trong tương lai, đặc biệt trong lĩnh vực sinh sản và bệnh lý bẩm sinh.

3.1. Đánh giá kết quả

Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ phát hiện tắc tá tràng bẩm sinh đạt 52%, với độ chính xác cao của siêu âm. Việc can thiệp y tế sớm giúp giảm tỷ lệ tử vong và cải thiện tình trạng sức khỏe của trẻ. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng các dị tật kèm theo như bất thường tim mạch và hội chứng Down có ảnh hưởng lớn đến kết quả điều trị.

3.2. Ứng dụng thực tiễn

Nghiên cứu có giá trị thực tiễn cao trong việc cải thiện quy trình chẩn đoán trước sinh và xử trí bệnh lý tại các bệnh viện phụ sản. Kết quả nghiên cứu có thể được áp dụng rộng rãi trong việc đào tạo và nâng cao kỹ năng cho các bác sĩ sản khoa và ngoại khoa, giúp cải thiện chất lượng hỗ trợ y tế cho bà mẹ và trẻ em.

Trích đoạn nội dung tài liệu

đặt vấn đề nghiên cứu chẩn đoán sớm tắc tá tràng bẩm sinh ngay từ tuần thứ 16 của thai kỳ để giúp quá trình quản lý, theo dõi và xử trí sớm trong thai kỳ được tốt hơn. Vì vậy chúng tôi tiến hành thực hiện đề tài "Nghiên cứu chẩn đoán trước sinh và xử trí sau sinh tắc tá tràng bẩm sinh tại Bệnh viện Phụ sản Trung Ương" với ba mục tiêu sau: 1. Đánh giá vai trò của siêu âm trong chẩn đoán trước sinh tắc tá tràng bẩm sinh. Xác định một số bất thường kết hợp với tắc tá tràng bẩm sinh.

Đánh giá kết quả điều trị tắc tá tràng sau sinh. 3 Chƣơng 1 TỔNG QUAN 1. Phôi thai học của tá tràng Ruột non (Intestinun tenue) còn gọi là ruột mảnh hay ruột thanh là phần ống tiêu hóa đi từ dạ dày đến manh tràng. Ruột non chiếm phần lớn ổ bụng bao gồm hai phần: một phần nhỏ cố định gọi là tá tràng (duedenum) và phần lớn di động gọi là hỗng – hồi tràng (jejunoileum).

Ruột non được chia làm ba đoạn chính: - Đoạn đầu ngắn cố định gọi là tá tràng - Hai đoạn sau dài, di động, chiếm phần lớn ruột non được gọi là hỗng tràng và hồi tràng Tá tràng là khúc đầu của ruột non đi từ môn vị đến góc tá hỗng tràng, tá tràng dài khoảng 12 đốt ngón tay (25 cm) và là khúc ngắn nhất, rộng nhất, cố định nhất của ruột non; đường kính tùy khúc đo được từ 15 – 17mm. Thời kỳ phôi thai, tá tràng còn di động và được treo vào thành bụng sau bởi mạc treo tá tràng. Nhưng sau này tá tràng và mạc treo của nó đã dính vào thành bụng sau nên trở thành cố định và nhìn như bị trật ra phía sau phúc mạc [14]. Hệ tiêu hóa trong giai đoạn phát triển sớm [15].

phôi khoảng 36 ngày [9mm], B. phôi ở giai đoạn muộn hơn. khoang màng ngoài tim; 3. cuống noãn hoàng; 6.

túi thừa thanh khí quản; 10. dây chằng niềm; 17. mạc nối nhỏ; 18. mạc treo dạ dày; 19.

Phôi thai học của tá tràng Ống tiêu hóa nguyên thủy có cấu tạo gồm 3 phần: tiền tràng (foregut), trung tràng (midgut), hậu tràng (hindgut) được xắp xếp trên một diện phẳng. Tiền tràng hình thành nên thanh quản, thực quản, dạ dày, đoạn tá tràng trên bóng Vater. Trung tràng hình thành nên đoạn tá tràng dưới bóng Vater, ruột non, đại tràng lên, nửa đại tràng ngang bên phải. Hậu tràng hình thành nên phần còn lại của đại tràng.

Trung tràng có cấu tạo gồm hai quai là quai tá hỗng tràng và quai manh đại tràng. Quá trình quay của ruột bắt đầu từ tuần thứ tư đến tuần thứ mười của thời kỳ bào thai [1], [16]. Tá tràng được tạo ra bởi đoạn cuối của tiền tràng và đoạn đầu của trung tràng, chỗ nối của hai đoạn này nằm ngay ở nơi phát sinh ra mầm gan. Do dạ dày xoay nên tá tràng có hình chữ U cong về phía bên phải.

Trong giai đoạn đầu tiên của thời kỳ bào thai quai tá hỗng tràng nằm ở phía trên của động mạch mạc treo tràng trên. Quá trình quay của quai tá hỗng tràng diễn ra qua ba giai đoạn. - Giai đoạn 1: Quai tá hỗng tràng quay 90 độ theo chiều ngược chiều kim đồng hồ quanh trục động mạch mạc treo tràng trên để sang nằm ở bên phải động mạch. - Giai đoạn 2: Tiếp tục quay thêm 90 độ để nằm phía dưới động mạch mạc treo tràng trên.

- Giai đoạn 3: Quai tá hỗng tràng tiếp tục quay thêm 90 độ nữa (tổng cộng quay 270 độ) để nằm ở bên trái động mạch mạc treo tràng trên. Hướng quay của quai tá hỗng tràng xác định vị trí cuối cùng của dạ dày và tá tràng ở người trưởng thành. Quai manh đại tràng quay cùng lúc và giống như quai tá hỗng tràng: - Giai đoạn 1: Quai manh đại tràng quay 90 độ từ vị trí ban đầu ở dưới động mạch mạc treo tràng trên để sang nằm ở bên trái động mạch. - Giai đoạn 2: Tiếp tục quay thêm 90 độ để nằm phía trên động mạch mạc treo tràng trên.

5 - Giai đoạn 3: Quai manh đại tràng tiếp tục quay thêm 90 độ nữa (tổng cộng quay 270 độ) để nằm ở bên phải động mạch mạc treo tràng trên. Đại tràng tăng trưởng về chiều dài và đẩy manh tràng xa dần gan và tiến về hố chậu phải. Quá trình cố định của ruột bắt đầu sảy ra từ tuần thứ 11 của thời kỳ bào thai và kéo dài cho tới tận khi đẻ [1]. Giải phẫu của tá tràng và các thành phần liên quan Trong thời kỳ phôi thai tá tràng di động nhờ có mạc treo nhưng sau khi mạc treo dính vào lá phúc mạc thành thì tá tràng cố định và như bị bật ra sau phúc mạc [14].

Giới hạn và vị trí của tá tràng Tá tràng là đoạn đầu của ruột non, từ sau môn vị đến góc tá hỗng tràng. Tá tràng nằm sát thành bụng sau, trước cột sống, các mạch máu lớn và thận phải, một phần tá tràng nằm ở trên rễ mạc treo đại tràng ngang, một phần nằm ở dưới rễ mạc treo đại tràng ngang. Hình thể ngoài và phân đoạn của tá tràng Hình 1. Vị trí, h nh thể ngoài của tá tràng và tụy Bộ m n giải phẫu ĐHY Hà Nội [14] 1.

ĐM mạc treo tràng trên 6. TM mạc treo tràng trên 7. Mỏm móc 6 Tá tràng có hình chữ C, ôm lấy đầu tụy được chia làm bốn phần. Phần trên nằm ngang, hơi chếch lên trên, ra sau và sang phải, nằm ngang mức đốt sống thắt lưng I ngay bên dưới gan, 1/3 sau cố định tiếp với phần xuống bởi một góc gấp tá tràng trên.

- Phần xuống (đoạn 2): Chạy thẳng xuống dọc bờ phải đốt sống thắt lưng I đến đốt sống thắt lưng III, nằm trước thận phải. Giữa phần trên và phần xuống là góc tá tràng trên. - Phần ngang (đoạn 3): Vắt ngang qua cột sống thắt lưng, từ phải sang trái, ngang mức sụn gian đốt sống thắt lưng III và IV, nằm đè lên động mạch chủ bụng và tĩnh mạch chủ dưới, phía trước có động mạch mạc treo tràng trên. Giữa phần xuống và phần ngang là góc tá tràng dưới.

- Phần lên (đoạn 4): Chạy chếch lên trên hơi chếch sang trái ở trước và bên trái động mạch chủ. Lên ngang mức bờ trên đốt sống thắt lưng II thì quặt ra trước tiếp nối với hỗng tràng, tạo thành góc gấp tá hỗng tràng. Có mạc treo tiểu tràng bám vào góc tá hỗng tràng và dọc theo bờ phải phần lên. Phân đoạn theo sự cố định của tá tràng thì tá tràng được chia thành hai phần: - Phần di động: gồm 2/3 khúc đầu phình to, được gọi là "bóng tá tràng" hay "hành tá tràng", di động cùng môn vị và cùng được treo ở trên bởi hai lá của mạc nối nhỏ và ở dưới bởi hai lá của mạc nối lớn.

- Đoạn cố định: gồm các phần còn lại của tá tràng, ôm lấy đầu tụy và cùng với đầu tụy dính vào thành bụng sau bởi mạc dính tá tụy trước, đây còn gọi là mạc "Treitz". Riêng góc tá hỗng tràng còn được treo vào thành bụng sau bởi cơ treo tá tràng [14], [17]. Liên quan của tá tràng với các cơ quan lân cận * Liên quan giữa tá tràng và tụy Hình 1. Liên quan của tá tràng và tụy ộ m n giải ph u ĐH Hà Nội) [14] 1.

Tuyến thượng thận phải 2. Ống mật chủ 4. ó mạch mạc treo tràng trên 7. TM chủ dưới 8.

Động mạch lách 9. Niệu quản trái 11. Khuyết tụy * Liên quan của tá tràng di động: Hai phần ba đầu trên của tá tràng gọi là bóng hay hành tá tràng, di động cùng môn vị, bọc bởi hai lá phúc mạc liên tiếp với mạc nối nhỏ ở trên và mạc nối lớn ở dưới. Mặt sau: ngăn cách với tụy bởi một phần túi mạc nối, giới hạn ở bờ phải bởi động mạch vị tá tràng, lách giữa tụy và phần trên tá tràng.

Mặt trước: Liên quan với phần sau thùy vuông của gan và cổ túi mật. * Liên quan của tá tràng cố định và đầu tụy: Tá tràng cố định và đầu tụy có hai mặt liên quan trước và sau. Mỗi mặt có ba phần liên quan, liên quan với phúc mạc, liên quan gần với các cấu trúc mạch mật ở sát tá tụy, liên quan xa với các thành phần ở trước và sau phúc mạc. 8 Mặt sau: Tá tụy dính vào thành bụng bởi mạc dính tá tụy, nên muốn thăm dò ở mặt sau phải rạch phúc mạc ở bờ ngoài phần xuống tá tràng để bóc tá tụy và lật sang trái.

Liên quan gần: Ở sát mặt sau tá tụy có ống mật chủ lõm thành một rãnh ở sau đầu tụy rồi chui hẳn vào trong tụy để đổ vào phần xuống tá tràng, các mạch tá tụy ôm sát lấy đầu tụy. Liên quan xa: Ở sau mạc dính tá tụy, lần lượt từ phải qua trái có nửa trong thận phải và tuyến thượng thận phải, cuống thận phải, tĩnh mạch chủ dưới, cột sống thắt lưng, động mạch chủ bụng. Mặt trước: Mặt trước tá tụy có rễ mạc treo đại tràng ngang bám theo một đường hơi chếch lên trên và sang trái, vắt ngang qua phần xuống tá tràng và đầu tụy ở trên khuyết tụy rồi dọc theo bờ trước thân tụy. Mạc treo đại tràng ngang chia khối tá tụy làm hai phần, một phần ở trên mạc treo đại tràng ngang và một phần ở tầng dưới.

Ở tầng trên mạc treo đại tràng ngang: Góc tá tràng trên và phần xuống tá tràng liên quan với thùy phải gan và túi mật. Đầu tụy liên quan với phần phải túi mạc nối: thành trước là môn vị, tá tràng di động và hai lá đi xuống của mạc nối lớn. Thành sau là phúc mạc phủ mặt trước tụy liên tiếp với hai lá đi lên của mạc nối lớn che phủ mặt trước trên của mạc treo đại tràng ngang. Ở tầng dưới mạc treo đại tràng ngang: Rễ của mạc treo tiểu tràng bám từ góc tá hỗng tràng chạy chếch xuống dưới và sang phải bắt chéo qua trước phần ngang tá tràng, chia mặt trước tá tụy ở dưới mạc treo tiểu tràng thành hai phần ở bên phải và bên trái mạc treo tiểu tràng.

+ Phần bên phải mạc treo tiểu tràng: Được che phủ bởi phần dính của mạc treo đại tràng lên, liên quan gần với các mạch mạc treo tràng trên từ khuyết tụy đi xuống, vắt qua trước móc tụy và phần ngang tá tràng, liên quan xa với các quai ruột. 9 + Phần ở bên trái mạc treo tiểu tràng: Là phần lên tá tràng và một phần nhỏ móc tụy, liên quan xa ở phía trước với các quai hỗng tràng.