CHƯƠNG 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1. Cơ sở khoa học về di truyền liên quan đến tính trạng sinh trưởng của dê 1. Bản chất di truyền các tính trạng liên quan đến sinh trưởng Sinh trưởng là quá trình tích lũy các chất do đồng hóa và dị hóa, là sự tăng lên về chiều cao, chiều dài, chiều ngang, khối lượng của các bộ phận và toàn bộ cơ thể con vật trên cơ sở đặc tính di truyền từ thế hệ trước. Thực chất của sinh trưởng chính là sự tăng trưởng và sự phân chia của các tế bào trong cơ thể (Dương Mạnh Hùng, 2017).
Bản chất về sự tăng khối lượng, thể tích tế bào cũng như toàn bộ cơ thể là do quá trình tích lũy các chất dinh dưỡng thông qua thức ăn, trao đổi chất với ngoại cảnh làm cho cơ thể đạt tới khối lượng nhất định nào đó (bởi khả năng này còn được quy định bởi gen di truyền mà thế hệ trước để lại). Tế bào phân chia mạnh ở giai đoạn phát triển của phôi thai, tăng thể tích và các chất chứa trong tế bào và đó là cả quá trình từ khi hình thành phôi thai tới khi cơ thể đạt tới sự ổn định về thể vóc. Theo quan điểm di truyền học, sinh trưởng thuộc tính trạng số lượng. Ở tính trạng này có sự sai khác về mức độ các cá thể, rõ nét hơn là sự sai khác về chủng loại.
Vì vậy, khi nghiên cứu tính trạng về số lượng là nghiên cứu đặc điểm di truyền và ảnh hưởng của môi trường xung quanh tác động lên các tính trạng đó. Giá trị đo lường của tính trạng số lượng trên một cá thể được gọi là giá trị kiểu hình (Phenotype value - P). Các giá trị có liên quan với kiểu gen là giá trị kiểu gen (Genotype value - G). Giá trị có liên hệ với môi trường là sai lệch môi trường (Environmental deviation - E).
Vì vậy kiểu gen quy định một giá trị nào đó của kiểu hình và môi trường gây ra một sự sai lệch với giá trị kiểu 6 gen theo hướng này hoặc hướng khác. Những tính trạng có lợi ích kinh tế như tăng khối lượng, tăng năng suất thịt đều là tính trạng số lượng, mà tính trạng này phải có môi trường thích hợp mới biểu hiện hoàn toàn. Theo quy luật di truyền sự biểu hiện kiểu hình chính là kiểu gen và chịu sự tác động của môi trường. Quan hệ này được biểu thị bằng công thức: P=G+E Giá trị kiểu gen (G) của tính trạng số lượng do nhiều gen có hiệu ứng nhỏ (minorgen) cấu tạo thành.
Đó là các gen mà hiệu ứng riêng biệt của từng gen thì rất nhỏ, nhưng tập hợp nhiều gen nhỏ sẽ có ảnh hưởng rõ rệt tới tính trạng nghiên cứu, hiện tượng này gọi là hiện tượng đa gen (polygen). Các minorgen này tác động lên tính trạng theo 3 phương thức cộng gộp, trội và át gen, vì vậy giá trị kiểu gen hoạt động thể hiện qua công thức: G=A+D+I Trong đó G là giá trị kiểu gen; A là giá trị cộng gộp và đóng vai trò quan trọng nhất của kiểu gen vì nó ổn định, có thể xác định được và di truyền cho đời sau; D là giá trị sai lệch trội và I là giá trị sai lệch tương tác và cũng có vai trò quan trọng vì đó là giá trị giống đặc biệt và chỉ xác định thông qua con đường thực nghiệm. Các tính trạng số lượng còn chịu ảnh hưởng của sai lệch môi trường (E), bao gồm 2 thành phần là Eg và Es, do đó E được biểu diễn qua công thức: E = Eg + Es Trong đó Eg (Genral Environmental Deviation) là sai lệch môi trường chung, do các nhân tố môi trường tác động thường xuyên lên tính trạng một cách lâu dài. Đó là các yếu tố thức ăn, khí hậu, chế độ chăm sóc, nuôi dưỡng tác động lên một nhóm cá thể hay một quần thể gia súc.
Es (Special Environmental Deviation) là sai lệch môi trường riêng, do các nhân tố môi 7 trường tác động riêng rẽ lên từng cá thể riêng biệt trong nhóm vật nuôi hoặc một vài bộ phận riêng của một cá thể nào đó trong quần thể trong một thời gian ngắn và không thường xuyên. Tổng quát lại, quan hệ giữa kiểu gen, kiểu hình và môi trường của một cá thể được thể hiện như sau: P = G + E = A + D + I + Eg + Es Như vậy, các tính trạng năng suất ở các vật nuôi khác cũng như ở dê là kết quả tác động giữa các yếu tố di truyền và các yếu tố môi trường. Yếu tố di truyền được thể hiện cao hay thấp phụ thuộc vào nhiều môi trường sống, đặc biệt là các yếu tố khí hậu, thức ăn, chăm sóc, nuôi dưỡng, quản lý. Vì thế trong thực tiễn công tác giống, muốn vật nuôi đạt được năng suất chất lượng cao, cần phải chú ý đến việc thay đổi kiểu gen (G) qua việc tiến hành chọn lọc chặt chẽ giá trị gây giống (A), lai tạo để có những tổ hợp gen mới (D và I), kết hợp với việc cải tiến môi trường nuôi dưỡng, chăm sóc đối với con vật (Trần Huê Viên, 2001).
Mối liên quan giữa đa hình gen đến tính trạng sinh trưởng của dê 1. Tổng quan về một số gen liên quan đến tính trạng sinh trưởng của dê Trong nghiên cứu về gen trên gia súc, hàng nghìn, hàng trăm các locus về tính trạng số lượng - QTL (quantitative trait loci) đã được xác định và có 9 bộ gen đã được sàng lọc, kiểm tra các đặc điểm như hình thể, sự tăng trưởng, chất lượng sợi (fiber quality), chất lượng, thành phần của sữa và nghiên cứu đạt được những tiến bộ đáng kể nhưng chỉ có một số ít nghiên cứu đã xác định được các locus về tính trạng số lượng QTL ở dê. Việc phân tích di truyền về đặc điểm sản xuất ở dê hiếm khi được thực hiện trên quy mô toàn bộ hệ gen mà có một số nghiên cứu xác định mô tả một số đặc điểm nhỏ lẻ, có thể kể đến trong bảng 1. Các locus về tính trạng số lượng quan trọng trong kinh tế được xác định ở dê Vị trí trên Quần Tài liệu Đặc điểm Kiểu hình nhiễm thể dê tham khảo sắc thể số Chiều dài đầu 1,4 Chiều dài cơ thể 8 Marrube và Hình thể Angora Độ sâu ngực 2 cs.
(2007) Chu vi vòng ngực 9 Khối lượng cơ thể 4, 8, 17, 27 Visser và Angora Cân nặng cai sữa 16, 19 cs. (2013) Sự phát triển Khối lượng cơ thể, Mohammad mức tăng trung 1, 2, 5 Rayini Abadi và bình hàng ngày cs. (2009) Các kết quả nghiên cứu về ảnh hưởng của gen đến tính trạng sinh trưởng và tính trạng quy định năng suất thịt rất ít. Chỉ có kết quả nghiên cứu về các locus được phân tích chuyên sâu nhất là những locus liên quan đến hormone tăng trưởng như GH, IGF-I, MSTN, POU1F1.
Những gen này điều khiển quá trình cấu tạo xương, khối lượng lúc sơ sinh, khối lượng lúc cai sữa, thể trạng và sinh trưởng của cơ. Trong đó, gen GH (Growth hormone gen) do thùy trước tuyến yên tiết ra. Gen nằm trên nhiễm sắc thể 19q22 của dê (Schibler và cs., 1998; Pinton và cs.800 cặp cơ sở (bp), bao gồm 5 exon và được phân tách bằng 4 chuỗi tương tác (Kioka và cs. Hormone GH còn được gọi là somatotropic hormone (SH) hay somatotropin là một protein có kích thước nhỏ với 191 axit amin tạo thành chuỗi đơn có khối lượng phân tử 22.
Gen GH có tác dụng làm phát triển hầu hết các mô có khả năng tăng trưởng trong cơ thể. Do đó làm tăng khối lượng cơ thể, kích thước các 9 phủ tạng, chuyển các tế bào sụn thành các tế bào tạo xương. Gen GH có vai trò, kích thích sinh tổng hợp protein do tăng vận chuyển axit amin qua màng tế bào, tăng cường quá trình sao chép ADN và tạo ARN thông tin, tạo năng lượng từ nguồn lipid do làm tăng thoái hoá lipid. Ngoài ra, gen GH còn có tác dụng lên quá trình chuyển hoá carbohydrat.
Gen GH được tiết ra dưới sự điều khiển gần như hoàn toàn của hai hormone vùng dưới đồi là GHRH và GHIH. Nhiều nghiên cứu về đa hình gen GH đã xác định được vùng điều khiển, vùng không dịch mã, vùng exon. Một số vị trí đa hình đã được mô tả đặc điểm cụ thể về sự thay đổi nucleotid và amino acid, trong đó 2 vị trí đa hình định vị trên exon 1 và 2; 4 vị trí trên exon 3; 7 vị trí trên exon 4 và 5 vị trí trên exon 5 (Missohou và cs. Gen IGF (Insulin - like growth factor gen) đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của các loài động vật có vú (Zhang và cs., 2008), gen kích thích các quá trình đồng hóa giúp tế bào tăng sinh, phát triển khung xương, lông và protein tổng hợp.
Gen IGF - I (Insulin - like growth factor I gen) được mã hóa bởi một gen duy nhất nằm trên nhiễm sắc thể 5 (Schibler và cs, 1998), bao gồm 3 exon sinh trưởng (1 w, 1 và 1a) và 3 exon (3, 4 và 6), trong đó exon 3 và exon 4 mã hóa IGF - I trưởng thành peptit (Mikawa và cs. Hệ thống tín hiệu IGFs, bao gồm IGF - I, IGF - II và 6 liên kết protein (IGFBP - 1 - IGFBP - 6) đóng vai trò quan trọng trong quá trình sinh trưởng, phát triển của vật nuôi (Miller và Gore, 2001; Li và cs., 2006; Lan và cs. Đến nay, cũng đã có nhiều nghiên cứu về đa hình gen IGF-I trên gia súc. Đa hình của gen IGF-I với mức độ tăng trưởng hàng ngày trên giống bò Pesisir địa phương từ miền đông Sumatera, Indonesia.
Nghiên cứu đã chỉ ra trong 3 đa hình gen, chỉ có 1 đa hình IGF-I/Rsal có liên kết với tăng trưởng hàng ngày trung bình trên bò Pesisir (Yurrnalis và cs. Gen MSTN (Caprine myostatin gen), gen MSTN nằm trên NST 2q11 - q12 (Schibler và cs., 1998; Pinton và cs. Gen MSTN được coi là một 10 gen đóng vai trò quan trọng cho sinh trưởng và phát triển của vật nuôi vì nó ức chế sự sinh trưởng của tế bào cơ, giữ cho kích thước cơ bắp ở trạng thái được kiểm soát. Các tế bào cơ bắp tăng sinh, tạo nên những sợi cơ và bó cơ phát triển mạnh hơn, có khối lượng cơ bắp và sức mạnh lớn hơn so với những cá thể bình thường.
Vì vậy, gen này đã được nghiên cứu và ứng dụng nhiều trong chăn nuôi nói chung và chăn nuôi dê nói riêng (Supakorn, 2009; Zhang và cs, 2012). Li và cs. (2006) đã giải trình tự gen để xác định các đa hình nucleotide đơn (SNP) của đoạn 379 bp bao gồm một phần của exon 2 và exon 3 của gen MSTN.