MỞ ĐẦU Bất thường động mạch vành (ĐMV) bẩm sinh là những dị tật hiếm gặp, chiếm 1 - 3% các tật tim bẩm sinh và khoảng 0,2 - 1,2% các bệnh nhân được chụp mạch máu [156], trong đó, bất thường kết nối ĐMV trái - động mạch phổi (Anomalous origin of the left coronary artery from the pulmonary artery: ALCAPA) chiếm khoảng 0,25 - 0,5% và dò ĐMV bẩm sinh (Congenital coronary artery fistula: CCAF) chiếm 0,2 - 0,4% trong tất cả các tật tim bẩm sinh [15],[190]. ALCAPA được Brooks mô tả đầu tiên năm 1886. Đến năm 1933, Bland và cộng sự đã mô tả đầy đủ triệu chứng lâm sàng, điện tâm đồ, X quang ngực và đặc điểm bệnh học qua tử thiết, do đó tật này còn được gọi là hội chứng Bland - White - Garland [49],[145]. ALCAPA tuy hiếm gặp nhưng là tật tim bẩm sinh nặng và là nguyên nhân hàng đầu của thiếu máu cơ tim và nhồi máu cơ tim trẻ em [193].
Hội chứng này là hậu quả của hiện tượng “cướp máu mạch vành” làm cho vùng cơ tim được nuôi dưỡng bởi ĐMV trái thiếu máu nuôi nghiêm trọng, cơ tim bị hoại tử và xơ hóa nội mạc, suy chức năng thất trái, thiếu máu nuôi bộ máy van 2 lá gây hở 2 lá nặng, dẫn tới 90% bệnh nhi tử vong sớm trong năm đầu sau sinh nếu không được phẫu thuật sớm [48],[114],[145]. Vào những năm từ 1975 - 1980, bệnh nhân thường được chẩn đoán và nhập viện trễ với bệnh cảnh quá nặng để có thể phẫu thuật, dẫn tới tỉ lệ tử vong sớm lên đến 75% [84]. Từ năm 1995 trở lại đây, tiên lượng bệnh cải thiện đáng kể khi được chẩn đoán sớm dựa vào các phương tiện chẩn đoán hình ảnh hiện đại và phẫu thuật kịp thời với phương pháp tái lập hệ thống hai ĐMV, tỉ lệ tử vong giảm còn 0 - 14% [84],[104],[107],[145],[190]. Dò động mạch vành bẩm sinh (CCAF) được Krause mô tả đầu tiên năm 1865.
Đến năm 1958, Fell báo cáo trường hợp đầu tiên được chẩn đoán chính xác trước mổ [84]. Khoảng 80% bệnh nhân không xuất hiện triệu chứng trước 20 tuổi, tuy nhiên, sau lứa tuổi này, hơn 60% bệnh nhân dần xuất hiện các triệu 2 chứng và biến chứng nguy hiểm như nhồi máu cơ tim, suy tim, cao áp phổi, viêm nội tâm mạc nhiễm trùng, rối loạn nhịp tim, vỡ phình mạch hoặc thuyên tắc mạch vành [84],[86],[148],[151],[169]. Năm 1947, Bjork và Crafoord lần đầu tiên báo cáo trường hợp phẫu thuật cột đường dò ĐMV. Đến năm 1983, trường hợp đóng dò ĐMV qua da lần đầu tiên được báo cáo [151],[205].
Hiện nay, với sự phát triển của tim mạch can thiệp và phẫu thuật, kết quả điều trị rất tốt và tử vong trong can thiệp và phẫu thuật gần như bằng 0% với tỉ lệ bít đường dò thành công qua thông tim can thiệp là 81-100% [15],[91],[151],[169],[191]. Theo các nghiên cứu về kết quả ngắn hạn trong điều trị ALCAPA cho thấy nguyên nhân tử vong sớm chủ yếu là hội chứng cung lượng tim thấp, hở van 2 lá nặng, rối loạn nhịp thất. Kết quả trung hạn cho thấy chức năng thất trái cải thiện chậm và hở van 2 lá tồn tại sau phẫu thuật. Thời gian điều trị càng sớm thì tiên lượng bệnh càng tốt [84],[190].
Đối với CCAF, biến chứng sớm trong can thiệp là rối loạn nhịp, thuyên tắc dụng cụ vào các mạch máu lớn hoặc dụng cụ trôi ngược bít các ĐMV lớn gây nhồi máu cơ tim cấp và có thể đột tử. Biến chứng muộn là nhồi máu cơ tim và huyết khối ở hệ thống ĐMV và các mạch máu hay buồng tim thông nối. Kết quả điều trị thông tim can thiệp phụ thuộc vào đặc điểm hình thái học đường dò, vị trí và kích thước lỗ dò, tuổi bệnh nhân và kỹ thuật thực hiện [31],[41],[46],[61],[89],[145]. Tại BV Nhi đồng 1 Tp.
HCM, bệnh viện nhi tuyến cuối của các tỉnh phía nam, chúng tôi thường tiếp nhận những bệnh nhi mắc hai tật này khi trẻ đã lớn hơn độ tuổi lý tưởng để can thiệp điều trị, khiến nhiều trẻ chưa kịp can thiệp đã tử vong vì suy tim nặng do thiếu máu cơ tim, những trẻ may mắn hơn được can thiệp kịp thời nhưng hình thái và chức năng tim sau đó không hồi phục hoàn toàn. Điều này khiến nhiều trẻ không có được chất lượng cuộc sống bình thường. Ở Việt Nam, có một số nghiên cứu trên bệnh nhân ALCAPA và CCAF về áp dụng các phương tiện chẩn đoán hình ảnh để phát hiện bệnh, một số kinh nghiệm sau điều trị, chưa có nghiên cứu nào theo dõi kết quả ngắn và trung hạn sau điều trị. Chúng tôi tiến hành nghiên cứu này để đánh giá kết quả điều trị 3 ngắn và trung hạn trên hai nhóm bệnh nhi mắc hai tật này trong bối cảnh Việt nam, với mong muốn cung cấp cho các bác sĩ tim mạch nhi và phẫu thuật viên tim mạch những thông tin về đặc điểm bệnh nhân trước điều trị và kết quả sau điều trị, nhằm góp phần giúp chẩn đoán và điều trị sớm hơn, cải thiện tỉ lệ tử vong và biến chứng của bệnh, tăng chất lượng cuộc sống của bệnh nhi sau can thiệp điều trị.
Câu hỏi nghiên cứu: Kết quả ngắn hạn sau điều trị bằng phẫu thuật hoặc thông tim can thiệp tật ALCAPA và CCAF ở trẻ em tại BV Nhi Đồng 1 Thành phố Hồ Chí Minh là như thế nào? Qua theo dõi trung hạn, tỉ lệ các biến chứng và diễn tiến hồi phục các biến chứng như thế nào (suy tim, sóng Q bệnh lý, chức năng thất trái, hở van 2 lá, hở van ĐMC, động mạch vành, hẹp trên van động mạch phổi, luồng thông tồn lưu)? MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU Nghiên cứu trên các bệnh nhi có tật tim ALCAPA hoặc CCAF tại BV. Nhi đồng 1 Tp. HCM, chúng tôi mong muốn đạt được những mục tiêu sau: 1. Xác định đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, đặc điểm giải phẫu của hai tật ngay trước điều trị (phẫu thuật hoặc thông tim can thiệp).
Xác định đặc điểm điều trị và tỉ lệ các biến chứng lúc phẫu thuật hoặc thông tim can thiệp. Xác định kết quả điều trị hai tật qua theo dõi ngắn và trung hạn: tỉ lệ tử vong, tỉ lệ các biến chứng (suy tim, sóng Q bệnh lý, chức năng thất trái, hở van 2 lá, hở van ĐMC, động mạch vành, hẹp trên van động mạch phổi, luồng thông tồn lưu). Xác định mối liên quan giữa đặc điểm của bệnh nhi ngay trước phẫu thuật hoặc thông tim can thiệp với tỉ lệ các biến chứng qua theo dõi ngắn và trung hạn. TỔNG QUAN TÀI LIỆU 1.
Đặc điểm giải phẫu hệ động mạch vành và các bất thường động mạch vành bẩm sinh: bất thường kết nối động mạch vành trái - động mạch phổi và dò động mạch vành bẩm sinh 1. Đặc điểm giải phẫu hệ động mạch vành Toàn bộ máu nuôi cơ tim bắt nguồn từ hai ĐMV chính xuất phát từ xoang Valsava bên trái và bên phải của động mạch chủ (ĐMC). ĐMV trái chính (left main coronary artery, LMCA) chia 2 nhánh: động mạch mũ trái (left circumflex artery, LCx) và động mạch xuống trước trái hay còn gọi động mạch gian thất trước (left anterior descending, LAD). ĐMV phải (right coronary artery, RCA) chia các nhánh nhỏ rồi đi ra sau theo hướng ngược lại dọc theo rãnh nhĩ thất.
Mỗi nhánh của mạch vành cung cấp máu cho các vùng cơ tim khác nhau. Do đó, các nhánh ĐMV thường được gọi tên theo các vùng cơ tim cấp máu hơn là dựa trên vị trí xuất phát. Vách liên thất được cung cấp máu từ các nhánh xuyên xuất phát từ ĐMV xuống trước và sau [38],[84],[119],[146],[201] (Hình 1. Bất thường động mạch vành bẩm sinh Bất thường ĐMV bẩm sinh được phân loại theo các nhóm: bất thường xuất phát và đường đi, bất thường giải phẫu nội tại ĐMV và bất thường tận cùng ĐMV [84].
Những bất thường quan trọng là: (1) ALCAPA, (2) CCAF lớn và (3) bất thường xuất phát ĐMV từ xoang valsava đối diện. Cả 3 tật đều cần được điều trị bằng phẫu thuật hoặc thông tim can thiệp [84],[114]. ALCAPA và CCAF thường gặp nhất, các nhóm còn lại rất hiếm gặp [84],[114]. Giải phẫu ĐMV bình thường với ĐMV phải/trái ưu thế Hình A: ĐMV phải và trái chính nối với gốc động mạch chủ (AO).
Các ĐMV phải (RCA) và ĐMV trái (LCA) chạy trong rãnh nhĩ thất chia các nhánh cấp máu cho các nhĩ và thất. Các nhánh xuống chính chạy dưới lớp thượng tâm mạc trong các rãnh gian thất (ĐM xuống trước trái - LAD từ LCA và ĐM xuống sau - PDA). ĐM mũ (CX) xuất phát từ ĐMV trái chính, chạy dưới tiểu nhĩ trái rồi vào rãnh nhĩ thất trái. Hình B: ĐMV phải ưu thế: Nhánh PDA xuất phát từ RCA (69 - 90% trường hợp); ĐMV trái ưu thế: nhánh PDA xuất phát từ CX (10 - 11% trường hợp); Hai ĐMV cân bằng: nhánh PDA xuất phát từ cả hai ĐMV chính (khoảng 20% trường hợp); RCA: right coronary artery, ĐMV phải; LCA: left coronary artery, ĐMV trái; AO: aorta, ĐMC; LAD: left anterior descending, ĐM xuống trước trái; PDA: posterior descending artery, ĐM xuống sau; CX: circumflex, ĐM mũ; PU: pulmonary artery, ĐMP “Nguồn: Perez-Pomares J.
Bất thường kết nối động mạch vành trái - động mạch phổi ALCAPA là một hội chứng trong đó ĐMV chính trái hoặc động mạch (ĐM) xuống trước trái hoặc ĐM mũ nối với thân động mạch phổi (ĐMP) hoặc đầu gần của các nhánh ĐMP. ĐMV phải xuất phát bình thường từ ĐMC và có các nhánh bình thường. ALCAPA hiếm gặp, khoảng 1/300.000 trẻ sơ sinh sống và chiếm 0,25 - 0,5% các tật tim bẩm sinh [56],[145]. 6 Hội chứng ALCAPA là kết quả của hiện tượng “cướp máu mạch vành”, trong đó luồng thông trái - phải từ ĐMV phải qua các nhánh THBH đến ĐMV trái xuất phát bất thường từ ĐMP và đổ vào ĐMP, dẫn đến bất thường tưới máu thất trái [145].
Hội chứng ALCAPA là nguyên nhân hàng đầu gây thiếu máu cơ tim và nhồi máu cơ tim ở trẻ em [145]. Nếu không điều trị, khoảng 65 - 90% bệnh nhi tử vong trong năm đầu tiên [84],[114]. Khoảng 15% bệnh nhân có hệ thống THBH đủ sống đến giai đoạn thiếu niên và trưởng thành mà không cần phẫu thuật. Tuy nhiên, những bệnh nhân này có thể bị nhồi máu cơ tim, rối loạn chức năng thất trái, hở van 2 lá, thiếu máu cơ tim im lặng và có thể đột tử [48],[114],[145].
Chẩn đoán và điều trị phẫu thuật sớm, khôi phục hệ thống tuần hoàn 2 ĐMV cho kết quả rất tốt và cơ tim phục hồi dần [84]. Trong hệ thống phân loại chung các bất thường ĐMV, Ogden phân loại ALCAPA thuộc nhóm dị tật ĐMV chính với gốc ĐMV không bắt nguồn từ ĐMC [137]. Sau đó, Smith đề xuất danh pháp các xoang của gốc ĐMV bất thường [176].