Chương 1: TỔNG QUAN VỀ TỰ KỶ Giới thiệu: Hội chứng tự kỷ bao gồm một nhóm các chứng rối loạn phát triển bao gồm những khiếm khuyết trong quan hệ xã hội, khó khăn về giao tiếp đi kèm với các rối loạn hành vi kiểu như có mối quan tâm và hoạt động bó hẹp, định hình. Người ta gọi là phổ tự kỷ hoặc “hội chứng rối loạn phát triển lan toả” để nói về những trường hợp này. Tự kỷ điển hình được mô tả dưới đây là một trong các chứng của phổ tự kỷ; trẻ có thể bị rối loạn nhiều kỹ năng phát triển như: tự chăm sóc, ngôn ngữ, giao tiếp ứng xử, quan hệ xã hội, hành vi, cảm xúc, trí tuệ… Trong chương này này, khi nói “tự kỷ” là chỉ hội chứng tự kỷ. Khi nào mô tả từng chứng một sẽ nói riêng tên của từng hội chứng.
Mục tiêu: - Trình bày được các khái niệm về chứng tự kỷ. Các khiếm khuyết mà trẻ tự kỷ mắc phải. - Phân tích được bản chất của trẻ tự kỷ; các dấu hiệu của tự kỷ; nguyên nhân; những rối loạn khác đi kèm với tự kỷ; - Tôn trọng và chia sẻ khi làm việc với trẻ tự kỷ và gia đình trẻ tự kỷ Nội dung chính: 1. Hội chứng tự kỷ Những quan niệm về bản chất của chứng tự kỷ Trẻ tự kỷ có phải là trẻ bị mắc chứng rối loạn tâm thần không? Đây là câu hỏi mà nhiều cha mẹ và những nhà giáo dục trước kia đã đặt ra.
Thậm chí người ta còn xếp tự kỷ vào nhóm tâm thần trẻ em do những hành vi và phát triển bất thường ở trẻ. Ví dụ: năm 1911, tác giả Bleuler đã cho rằng tự kỷ không thể tách khỏi nhưng có thể là hậu quả thứ phát của tâm thần. Tới năm 1943, Leo Kanner mô tả tự kỷ như một chứng rối loạn tâm thần hiếm gặp ở trẻ em, thường xuất hiện sau 2 tuổi rưỡi và coi đó như đối tượng của 10 điều trị y học. Cuối những năm 50, và đặc biệt những năm 60 của thế kỷ 20, quan niệm về tự kỷ đã thay đổi rõ rệt.
Những luận thuyết về bản chất sinh học của tự kỷ được quan tâm. Bernard Rimland (1964) và một số nhà nghiên cứu khác (thời kỳ 1960-1970) cho rằng nguyên nhân của tự kỷ là do những thay đổi của cấu trúc lưới trong bán cầu não trái, hoặc do những thay đổi về sinh hoá và chuyển hoá ở những đối tượng này. Do đó, những trẻ tự kỷ không có khả năng nối kết các kích thích thành kinh nghiệm của bản thân; không giao tiếp được vì thiếu khả năng khái quát hoá những điều cụ thể. Từ đó, quan niệm được nhiều chuyên gia y tế chấp nhận trong một thời gian dài đó là một bệnh lý thần kinh đi kèm với tổn thương chức năng của não.
Quan niệm này được chấp nhận cho tới tận năm 1999 tại Hội nghị toàn quốc về tự kỷ của Mỹ. Sau Hội nghị này, các chuyên gia (đặc biệt của bang New York) cho rằng tự kỷ nên xếp vào nhóm các rối loạn phát triển lan toả. Theo đó, “tự kỷ là một hội chứng thần kinh- hành vi bị gây ra do bất thường chức năng của hệ thần kinh gây nên các rối loạn phát triển”. (1) Như vậy, những hiểu biết và quan niệm hiện nay về bản chất, căn nguyên của chứng tự kỷ chưa hẳn đã rõ ràng mặc dù đã có nhưng thay đổi rõ rệt trong nhận thức và phương pháp can thiệp.
Rất nhiều trường hợp trẻ sinh ra và phát triển cho tới 18 tháng có vẻ bình thường, các dấu hiệu bệnh lý chỉ xuất hiện sau đó. Cho nên quá trình tìm hiểu về bản chất của dạng tàn tật phát triển ở trẻ em này vẫn đang được tiến hành. Có thể thấy rằng trẻ tự kỷ có các kỹ năng giao tiếp, kỹ năng xã hội hoặc hành vi lệch lạc nhưng khi can thiệp sớm (từ dưới 3 tuổi) trẻ có thể học được những kỹ năng này và phát triển gần giống với trẻ bình thường. Trừ những trường hợp trẻ bị chậm phát triển trí tuệ nặng hoặc tự kỷ rất nặng.
Như vậy, bản chất của tự kỷ là kém hoặc thiếu phát triển các kỹ năng kể trên. Những biểu hiện của chứng tự kỷ khá đa dạng và có mức độ khác nhau; do vậy, có những trẻ bị nhẹ thường được phát hiện muộn khi đang đi học ở tiểu học. Ngược lại có những trẻ bị nặng, thể điển hình có thể được cha mẹ phát hiện và đưa 11 đi khám sớm ngay từ lúc 12-18 tháng tuổi. Bên cạnh đó, có một số chứng rối loạn phát triển ở trẻ em cũng có biểu hiện tương tự như tự kỷ.
Do vậy, tự kỷ cần được phân biệt với một số hội chứng rối loạn phát triển khác. Theo phân loại của Hội Tâm thần Mỹ, có 5 chứng thuộc nhóm các rối loạn phát triển lan toả kiểu tự kỷ, hay “phổ tự kỷ”, bao gồm: Hội chứng Asperger Tự kỷ Hội chứng Rett Hội chứng thoái triển trẻ em Các rối loạn phát triển không đặc hiệu khác. Trong nhóm các rối loạn phát triển kiểu tự kỷ này thì chứng Asperger là hội chứng tự kỷ với các biểu hiện nhẹ nhất so với các trường hợp còn lại. Hội chứng Asperger Được thầy thuốc nhi khoa người Áo tên là Hans Asperger mô tả đầu tiên vào năm 1944.
Tần suất gặp vào khoảng 1 trên 250 trẻ. Người lớn và trẻ em bị hội chứng này thường có năng lực trí tuệ tương đối bình thường nhưng có một số đặc điểm như: Khiếm khuyết về quan hệ xã hội; Khiếm khuyết các kỹ năng giao tiếp tinh tế; Mối quan hệ hạn chế 1. Hội chứng Rett Hội chứng Rett là một trong 5 trường hợp rối loạn phát triển, khá hiếm gặp và chỉ thấy ở trẻ gái. Tần suất gặp là 1 trên 10.
Trẻ có một thời kỳ phát triển gần như bình thường ở độ tuổi 6-18 tháng. Sau đó xuất hiện các triệu chứng “thoái triển” và khác biệt hoàn toàn với tự kỷ. Não và đầu trẻ không phát triển nữa. Trẻ bị chậm phát triển về mặt xã hội và trí tuệ ngày càng nặng.
Trẻ không đáp ứng lại với cha mẹ và quay lưng lại với tiếp xúc xã hội. Trẻ đang nói sẽ dần không nói được. Trẻ đi lại kém thăng bằng, tay trở nên không sử dụng được nữa và thường có những cử động định hình như: xoắn vặn, vỗ đập tay…Trẻ bị hội 12 chứng Rett hay bị co giật và thường gặp hiện tượng thủ dâm. Những nghiên cứu về di truyền cho thấy đột biến chuỗi gen có thể gây ra hội chứng Rett.
Hội chứng Rett có khác biệt lớn hơn so với tự kỷ: thoái triển cả ngôn ngữ và vận động; trí tuệ chậm nặng. Trong khi trẻ bị tự kỷ không bị rối loạn vận động, trí tuệ phát triển bình thường. Trẻ bị chứng Rett thường nhìn chằm chằm trong khi trẻ tự kỷ liếc mắt rất kém. Trẻ bị tự kỷ cũng có các hành vi định hình nhưng những cử động đó phức tạp và đa dạng, ít khi cả hai tay thu về đường giữa (Còn trong hội chửng Rett lại thường thấy).
Hội chứng thoái triển trẻ em Có rất ít trẻ bị tự kỷ được chuẩn đoán là hội chứng mất hòa nhập. Qua nhiều cuộc điều tra, người ta thấy chỉ có khoảng 2/100.000 trẻ mắc phải hội chứng này. Thông thường trẻ phát triển về giao tiếp và xã hội hầu như bình thường cho tới 3-4 tuổi. Giai đoạn phát triển bình thường khá dài rồi mới bị thoái triển giúp phân biệt hội chứng bất hòa nhập với hội chứng Rett.
Trẻ bị chứng này khác so với tự kỷ “kinh điển” ở chỗ bị khiếm khuyết nặng nề vận động, giao tiếp và về quan hệ xã hội. Khác với tự kỷ, trẻ bị mất ngôn ngữ nặng, kém về kỹ năng xã hội và vui chơi. Bên cạnh đó, trẻ còn bị kiểm soát đại tiểu tiện, động kinh và chậm phát triển trí tuệ nặng. Rối loạn phát triển lan toả không đặc hiệu khác Đây là nhóm các rối loạn phát triển lan tỏa không đặc hiệu, bao gồm tất cả những trường hợp không phải những bệnh lý đã nêu trên.
Trẻ cũng bị rối loạn về tương tác xã hội, giao tiếp và hành vi. Các tiêu chí để nhận biết gồm: - Khiếm khuyết của một trong 3 kỹ năng trên quá “nhẹ” để chuẩn đoán nhưng quá nặng để xếp vào bệnh lý nhẹ hơn (được coi là tự kỷ nhẹ). - Tuổi xuất hiện sau 30 tháng. - Là sự xếp loại nhất thời khi các dấu hiệu quyết định như thời điểm xuất hiện các khiếm khuyết giao tiếp xã hội đều gới ý một dạng tàn tật khác như: loạn thần, loạn ngữ nghĩa và sử dụng ngôn ngữ…(2) 13 2.
Tự kỷ điển hình 2. Các dấu hiệu của tự kỷ Tự kỷ có biểu hiện đặc trưng trên 3 lĩnh vực: Hình minh họa các dấu hiệu chi tiết của tự kỷ 2. Khiếm khuyết về quan hệ tương tác với mọi người - Không thưa khi được gọi tên - Không nhìn mặt người đối thoại khi chơi, giao tiếp - Tỏ ra không nghe thấy ai lúc đó (trẻ như không ở đó) - Kháng lại sự vuốt ve âu yếm hoặc ôm ấp 14 - Tỏ ra không biết đến tình cảm của người khác. - Thích chơi một mình – co lại trong thế giới riêng của trẻ.
- Trẻ bị tự kỷ có khó khăn lớn trong việc kết bạn, duy trì tình bạn và tiếp thu các luật lệ xã hội. Trẻ không biết khởi xướng, bắt đầu làm quen, hoặc khó tiếp nhận một người bạn mới. Trẻ ít quan tâm và không có nhu cầu chia xẻ hứng thú, nhu cầu và hoạt động với bạn bè và mọi người xung quanh. Ngược lại, khi được chia sẻ, trẻ không biết đáp ứng, thể hiện tình cảm hoặc sự quan tâm với đối tác.
Khiếm khuyết về khả năng ngôn ngữ và giao tiếp - Nếu chưa biết nói: trẻ có khiếm khuyết trong việc sử dụng các kỹ năng giao tiếp không lời như: Không nhìn mặt người đối thoại khi giao tiếp Không hiểu và không sử dụng nét mặt, cử chỉ, tư thế cơ thế để giao tiếp Các âm thanh lời nói bất thường về cao độ hoặc cường độ. Không biết yêu cầu, phản đối hoặc thể hiện các nhu cầu bản thân Không hoặc khó học các luật lệ về giao tiếp như: chào hỏi, xin đồ vật hoặc “ạ”, “bai, bai”… - Nếu trẻ đã nói được Trẻ học nói muộn hơn trẻ bình thường Mất khả năng nói được từ đơn hoặc cả câu sau khi đã biết nói. Trẻ có phát ngôn không phù hợp với mục đích: đáng lẽ trả lời thì trẻ lại nhắc lại câu được hỏi, nói nhại, nói vọng.